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Sindrome de Gilbert : contribuição para o seu diagnostico

Magalhães, Antonio Frederico Novaes de, 1939- 15 July 2018 (has links)
Acompanha memorial / Tese (livre-docencia) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-07-15T13:20:35Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Magalhaes_AntonioFredericoNovaesde_LD.pdf: 14368119 bytes, checksum: 88070f1ed0083fee16ba529a49d2d4f2 (MD5) Previous issue date: 1976 / Resumo: Não informado / Abstract: Not informed / Tese (livre-docencia) - Univer / Professor Livre Docente em Clinica Medica
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Diagnósticos De Reingreso en los Neonatos Atendidos en el Hospital Nacional Dos de Mayo en el Periodo 2010 – Mayo 2016

Chipana Tapahuasco, Yusara January 2017 (has links)
Objetivo: Determinar los diagnósticos de reingreso en los neonatos atendidos en el Hospital Nacional Dos de Mayo en el periodo 2010 – mayo 2016.Tipo de estudio: Descriptivo, Transversal, Observacional y Retrospectivo. Materiales y método: Se trabajó con 80 neonatos. Para el procesamiento y análisis estadístico de los datos se utilizaron las técnicas estadísticas descriptivas. Para las variables cuantitativas, se usaron las medidas de tendencia central, sea media o mediana y sus respectivas medidas de dispersión, según sea el caso de una variable normal o no normal; lo cual se diferenció haciendo la prueba de normalidad de Shapiro Wilk. Se analizaron los datos con el software STATA 11.0 y Microsoft Excel. Resultados: El diagnóstico más frecuente de reingreso fue la hiperbilirrubinemia con un 82.5%, seguido de incompatibilidad de grupo con un 22.5%, sepsis y deshidratación con un 18.75% cada uno. De los que tenían hiperbilirrubinemia, la incompatibilidad de grupo fue la primera causa de la misma con un 28.81%. El sexo más frecuente fue el masculino con un 54%. La mediana de edad gestacional fue 39 semanas y 3204gr del peso al nacer, 87% con adecuado peso para edad gestacional, Apgar de 9 al primer y quinto minuto. Parto vaginal fue el más frecuente con un 61%, la mediana de la edad materna fue 26 años, 70% fueron primíparas, la mediana de los controles prenatales fue 8.5. Conclusiones: Los diagnósticos de reingreso más frecuentes son hiperbilirrubinemia por incompatibilidad de grupo, sepsis y deshidratación.
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Análise do polimorfismo TA6/TA7 na região promotora do gene UGT1A1, em pacientes com anemia e traço falciforme de dois hospitais da cidade de Porto Alegre – RS

Antunes, Liana January 2011 (has links)
Made available in DSpace on 2013-08-07T19:03:56Z (GMT). No. of bitstreams: 1 000436060-Texto+Completo-0.pdf: 699806 bytes, checksum: 11e3fe64364f698b23339aa8943457da (MD5) Previous issue date: 2011 / Sickle cell disease is a chronic hemolytic anemia, recessive autossomal, caused by a mutation on chromosome 11. This mutation causes a substitution of a valine for a glutamic acid at position six of hemoglobin -chain, leading the formation of hemoglobin S inside the red cells. Gilbert's syndrome is caused by the insertion of a dinucleotide "TA" in the UGT1A1 gene promoter region, causing a reduction in the activity of UDP-glucoronosyl-transferase, the enzyme responsible for bilirubin conjugation. Several authors have described a possible relationship between sickle cell anemia and Gilbert's syndrome, however, consistent data to support this hypothesis are not available in the literature. This study evaluated the dinucleotide TA6 and TA7 in the promoter region of the UGT1A1 gene in patients with sickle cell anemia and sickle cell trait. This study included 65 patients. Sixty one patients had sickle cell trait, 14 were homozygous (TA)6/(TA)6 (19. 6%), 32 were homozygous (TA)7/(TA)7 (54%), and 16 heterozygote (TA)6/(TA)6 (26. 2%). Between the four patients with sickle cell anemia, three were homozygous for (TA)7/(TA)7 and one heterozygous (TA)6/(TA)7. The results obtained with patients with sickle cell anemia are similar to data described in the literature; however, additional studies are needed to verify if this relationship may interfere with bilirubin levels, especially in patients with sickle cell trait. / A doença de células falciformes é uma anemia hemolítica crônica de caráter autossômico recessivo, causada por uma mutação pontual no cromossomo 11. Esta mutação provoca a substituição de um ácido glutâmico por uma valina na posição seis da cadeia  da hemoglobina, fazendo com que ocorra a formação da hemoglobina S dentro dos eritrócitos. A síndrome de Gilbert é causada pela inserção de um dinucleotídeo “TA” na região promotora do gene UGT1A1, ocasionando uma redução na atividade da UDP-glucoronosil transferase, enzima responsável pela conjugação da bilirrubina. Autores descrevem uma possível relação entre a anemia falciforme e a síndrome de Gilbert, todavia faltam dados na literatura para confirmar esta hipótese. O presente estudo avaliou o dinucleotídeo TA6 e TA7 na região promotora do gene UGT1A1 em pacientes com anemia falciforme e traço falciforme. Participaram do estudo 65 pacientes, destes, 61 possuíam traço falciforme, sendo 14 homozigotos (TA)6/(TA)6 (19,6%), 32 homozigotos (TA)7/(TA)7 (54%) e 16 heterozigotos (TA)6/(TA)6 (26,2%). Dos quatro pacientes com anemia falciforme três eram homozigotos para (TA)7/(TA)7 e um heterozigoto (TA)6/(TA)7. Os resultados encontrados nos pacientes com anemia falciforme são semelhantes aos dados descritos na literatura, todavia, estudos adicionais são necessários para verificar se essa relação pode interferir nos níveis de bilirrubina indireta, principalmente em pacientes com traço falciforme.
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Bilirrubina transcutânea em recém-nascidos pré-termo tardio, termo precoce e a termo em aleitamento materno exclusivo na primeira semana de vida / Transcutaneous bilirubin in fully breastfed late preterm, early term, and full-term newborn infants in the first week of life

Pereira, Dilma Carvalho [UNIFESP] 24 November 2010 (has links) (PDF)
Made available in DSpace on 2015-07-22T20:49:39Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2010-11-24 / Introdução. Dificuldade na amamentação com perda de peso elevada está associada à hiperbilirrubinemia e encefalopatia em prematuros (PT) tardios e recém-nascidos (RN) de termo nos primeiros dias de vida. Uma vez que, no Brasil, 92% dos RN recebem aleitamento materno no primeiro mês, estudar a influência da idade gestacional (IG) sobre a bilirrubinemia pode auxiliar na orientação da equipe de saúde e dos pais. Objetivo. Determinar a ascensão e queda da bilirrubina transcutânea (BTc) em RN PT tardios, a termo precoce e a termo em aleitamento materno exclusivo na primeira semana de vida. Método. Coorte prospectiva constituída de 210 pacientes nascidos em hospital público, de mar/2009-mar/2010, com os seguintes critérios: IG 35 a 41 semanas completas, peso ao nascer >2000g, Apgar >7 no 5º minuto, sem malformação congênita/doença hemolítica Rh, em alojamento conjunto antes de 6h de vida e aleitamento materno exclusivo até o 8º dia. Na 24ª e 48ª h de vida durante a internação e na 96ª, 144ª e 192ªh no domicílio, a Btc (JM 103 Minolta) foi mensurada no esterno e o peso foi determinado em balança digital. A BTc foi considerada até a indicação de fototerapia. As estimativas médias de BTc foram comparadas por ANOVA com medidas repetidas entre PT tardios (PTT) de 35-36 semanas (n=60), termo precoce (TP) de 37 e 38 semanas (n=60) e de termo (T) de 39 a 41 semanas (n=90). Características maternas e neonatais foram comparadas com one-way ANOVA, Kruskal Wallis, qui-quadrado e teste exato de Fisher, considerando-se significante p<0,05. Resultados. Os 3 grupos foram semelhantes quanto à idade materna 23+7 anos, cor parda/negra 85%, primiparidade 54%, hipertensão/diabetes 12%, parto vaginal 70%, ocitocina 64%, peso adequado/IG 83%, sexo masculino 49%, incompatibilidade ABO 10%, mamada na 1ª hora 57% e perda de peso na 48ªh de vida 5,9+2,0% (máximo 11,1%), mas foram diferentes quanto ao uso de fototerapia (PTT-22%; TP-5%; T-1%; p<0,001). A BTc apresentou evolução diferente nas três faixas de IG (p<0,001) e ao longo do tempo (p<0,001). A estimativa média da BTc nos grupos PTT, TP e T foi, respectivamente, com 24 horas de vida - 4,5; 3,9 e 3,1 mg/dL (p=0,037), 48 horas - 7,4; 6,3 e 4,7 mg/dL (p<0,001), 96 horas - 7,8; 7,0 e 4,4 mg/dL (p<0,001), 144 horas - 6,2; 5,8 e 3,2 mg/dL (p<0,001) e 192 horas - 4,9; 4,9; e 2,5 mg/dL (p<0,001). RN PT tardios e RN de termo precoce apresentam perfil médio de BTc entre 2,0 e 3,0 mg/dL acima do perfil médio de RN termo com 48, 96, 144, e 192 horas de vida. A BTc aumentou até a 96ª hora e diminuiu 0,02-0,03 mg/dL/hora entre 96 e 192 horas de vida nos três grupos. Conclusão. RN PT tardios e RN a termo precoce em aleitamento materno exclusivo, apresentam ascensão e decréscimo semelhantes de bilirrubina transcutânea, mas com níveis superiores em relação aos RN de termo na primeira semana de vida. / Background. Since most of newborn infants are fully breastfed in the first week of life, it is important to understand the behavior of physiological bilirubin values to guide mothers during hospital stay and follow them up after hospital discharge. Objective: To determine the increase and decrease of transcutaneous bilirubin (TcB) in late-preterm infants, early term and term newborns fully breastfed in the first week of life. Method: A prospective cohort study with 210 healthy, fully breastfed neonates born from March/09-March10, with the following criteria: 35-39 weeks of gestation, birth weight >2000g, Apgar 5 min >7, without any congenital malformation or hemolytic disease. All were at rooming-in before 6 hours of life. Each newborn had sternum TcB (JM 103 Minolta) and body weight measured at 24, 48, 96 , 144 and 192 hours of life. The TcB was considered until initiation of phototherapy, according to AAP 2004. TcB mean estimates were compared by ANOVA repeated measures between late preterm (n=60), early term (n=60), and full term (n=90) newborn infants. Maternal and neonatal characteristics were compared between groups by one-way ANOVA, Kruskal Wallis, X2, and Fisher test (significant p<0.05). Results: The 3 groups were similar regarding to: maternal age 23+7 years, first gestation 54%, hypertension/diabetes 12%, vaginal delivery 70%, male 49%, ABO incompatibility 10%, breastfed in the 1st h after birth - 57%, and the highest weight loss 5.9&#61617;2.0% (maximum 11%) at 48th hour. However, phototherapy was applied in 22% late pre-term, 5% early term, and 1% of term neonates (p<0.001). BTc mean estimates in PTT, TP e T were, respectively, at 24h – 4.5; 3.9; 3.1 mg/dL (p=0,037), at 48h – 7.4; 6.3; 4.7 mg/dL (p<0.001), at 96h – 7.8; 7.0; 4.4 mg/dL (p<0.001), and at 192h – 4.9; 4.9 and 2.5 mg/dL (p<0,001). Late preterm and early term infants had similar TcB levels, around 2.0-3.0 mg/dL higher than in term newborns until 192 hours of life. A TcB decrease at 0.02-0.03 mg/dL/hour was found between 96 and 192h of life in LPT and ET. Late preterm and early term patients had similar TcB levels, around 2.0- 3.0 mg/dL higher than in term newborns until 192 hours of life. A TcB decrease 0.02-0.03 mg/dL/hour was found between 96 and 192h of life in the 3 groups. Conclusion: Fully breastfed late preterm and early term newborn babies have similar increase and decrease of TcB levels, but higher than in term newborn infants, in the first week of life. / TEDE / BV UNIFESP: Teses e dissertações
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Caracterização física e química e controle cinético do efeito da luz azul em polímeros luminescentes: aplicação no desenvolvimento de sensores de radiação para uso em fototerapia neonatal.

Ferreira, Giovana Ribeiro January 2013 (has links)
Programa de Pós-Graduação em Engenharia de Materiais. Rede Temática em Engenharia de Materiais, Pró-Reitoria de Pesquisa e Pós-Graduação, Universidade Federal de Ouro Preto. / Submitted by Oliveira Flávia (flavia@sisbin.ufop.br) on 2014-11-10T18:57:05Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 22190 bytes, checksum: 19e8a2b57ef43c09f4d7071d2153c97d (MD5) TESE_CaracterizaçãoFísicaQuímica.pdf: 5464067 bytes, checksum: db0157a85222bd9f895fa8ebe6185388 (MD5) / Approved for entry into archive by Gracilene Carvalho (gracilene@sisbin.ufop.br) on 2014-11-17T14:42:27Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 22190 bytes, checksum: 19e8a2b57ef43c09f4d7071d2153c97d (MD5) TESE_CaracterizaçãoFísicaQuímica.pdf: 5464067 bytes, checksum: db0157a85222bd9f895fa8ebe6185388 (MD5) / Made available in DSpace on 2014-11-17T14:42:27Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 22190 bytes, checksum: 19e8a2b57ef43c09f4d7071d2153c97d (MD5) TESE_CaracterizaçãoFísicaQuímica.pdf: 5464067 bytes, checksum: db0157a85222bd9f895fa8ebe6185388 (MD5) Previous issue date: 2013 / A hiperbilirrubinemia ou icterícia neonatal é um problema mundial e uma condição comum entre os neonatos. Em geral, fototerapia com luz azul é a terapia mais utilizada para o tratamento dessa condição e para a prevenção da neurotoxidade da bilirrubina, mas sua utilização não é padronizada e sua eficiência depende de diversos fatores. Além disso, tem sido demonstrado que não há métodos ou instrumentos padronizados utilizados para relatar as doses de radiação administradas durante o tratamento. Neste contexto, é proposto o desenvolvimento de um novo sensor orgânico que indique facilmente e em tempo real a dose de radiação acumulada pela mudança de cores de um polímero conjugado sensível a radiação colocado sobre um material luminescente verde. A ideia básica é que o dispositivo funcione de forma semelhante a um semáforo, no qual o vermelho indica que a dose de radiação administrada é subterapêutica e verde representa que a dose prescrita foi administrada. A resposta do sensor é baseada na mudança de cores em polímeros conjugados que ocorre devido a sua fotoxidação. Por isso, o comportamento ótico de três polímeros derivados do poli(p-fenilenovinileno) BDMO-PPV, MDMO-PPV e MEH-PPV e de três materiais luminescentes verdes PDHFPPV ou LaPPS 16, Alq3 e uma ftalocianina de cobre de fórmula (Dy220) expostos à radiação azul foram estudados por espectroscopia de luminescência e de absorção no UV-Vis. Os resultados mostram a possibilidade de desenvolvimento de sensores de radiação baseado nestes materiais. A cinética das reações de fotooxidação foi controlada adicionando compostos sequestradores de radicais livres (Irganox 1010®) ou iniciadores da formação de radicais (peróxido de benzoíla) e os parâmetros cinéticos dessas reações foram determinados. A determinação dos parâmetros cinéticos, além de ser interessante do ponto de vista físico-químico, é útil para o ajuste das curvas-dose resposta dos sensores. As mudanças na estrutura química dos polímeros devido aos processos oxidativos, por sua vez, foi estudada por meio de espectroscopias FTIR e RMN e cromatografia GPC. Finalmente, a arquitetura multicamadas contendo papel:PS:Dy220PS:MEH-PPV foi selecionada para o desenvolvimento de um sensor multicamadas para o monitoramente da radiação administrada em fototerapia neonatal. A avaliação do sensor mostrou que o dispositivo apresenta seis dos sete pilares da qualidade em saúde (eficácia, eficiência, efetividade, otimização, aceitabilidade e legitimidade) além de baixo custo, reprodutibilidade, estabilidade, linearidade e faixa de operação satisfatória para o tratamento fototerapêutico. ____________________________________________________________________________________________ / ABSTRACT: Jaundice or neonatal hiperbilirrubinemia is a systemic global problem and a common condition in newborns. The blue-light phototherapy is the most common form of treatment for jaundice in order to prevent the neurotoxicity of bilirubin. However its application is not standardized and can be affected by a variety of factors the duration of treatment. Furthermore, recent studies have shown either that no single standardized method or instrument designed to detect and measure radiant energy are general used for reporting the correct phototherapy dosages in the clinical literature. In this context, we proposed a new organic real-time sensor whose cumulative dose is easily indicated by a dynamic fluorescence color change from a blue-light sensitive red conjugated polymer, on the top of light stable and green emitter material. The basic idea behind this concept use an analogy of a traffic light device, where red represents subtherapeutic dose and green represents the prescribed dose. The sensor response is based on the changes in optical properties of a red luminescent polymer due the photoxidation process of conjugated polymers. In this sense, the optical behavior of the poly(p-phenylene vinylene) based polymers: BDMO-PPV, MDMO-PPV, and MEH-PPV and green-emitters materials: Alq3 PDHFPPV or LaPPS16 and a copper phthalocyanine (Dy220) exposed to blue light were investigated by fluorescence and UV-VIS absorption spectroscopes. The results show the possibility of developing radiation sensor based on luminescent materials. The kinetics of these reactions was controlled incorporating small amounts of radical scavenger (Irganox 1010®) or radical initiator (benzoyl peroxide) and the kinetics parameters (rate constant, rate law and half time) of these reactions were determined. The determination of the kinetics parameters apart from the pure physical chemical interest will help to improve the performance and lifetime of optoelectronic devices and adjust the dose-response of the radiation sensors. The changes in chemical structure of the luminescent polymers due the photoxidation process is studied by the FTIR and NMR spectroscopes and GPC chromatography. Finally, we develop a multilayer device (paper:PS:Dy220PS:MEH-PPV) to monitoring the radiation used in neonatal phototherapy. The performance evaluation of sensors showed that the device presents six of the seven pillars of quality in health (efficacy, efficiency, effectiveness, optimality, acceptability, legitimacy) and other advantages such as low cost, stability, linearity, and adequate operating range to use in the neonatal phototherapy.
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Validação do "bilicheck" para dosagem de bilirrubina em neonatos / Validation of "bilicheck" for bilirubin measurement in newborns

Leite, Maria das Graças da Cunha 19 July 2007 (has links)
Orientador: Fernando Perazzini Facchini, Sergio Tadeu Martins Marba / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-09T10:38:23Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Leite_MariadasGracasdaCunha_D.pdf: 4639567 bytes, checksum: 1396117012228a6590af2c4de8b522c5 (MD5) Previous issue date: 2007 / Resumo: Objetivo: Comparar dosagens transcutâneas de bilirrubina realizadas com o ¿Bilicheck®¿ com as dosagens de bilirrubina total plasmática realizada pelo ¿Bilirrubinômetro Unistat- Leica®¿em neonatos. Métodos: Um total de 200 recém-nascidos foram incluídos no estudo, sendo que cada um teve apenas uma dosagem pelo ¿Bilicheck®¿ , seguida de coleta capilar e dosagem através de espectrofotometria direta pelo ¿Bilirrubinômetro Unistat-Leica®¿. Foram analisadas as correlações e concordâncias entre os métodos e a influência das variáveis: peso de nascimento, raça, idade gestacional, idade pós-natal e uso de fototerapia. Estabelecemos pontos de corte nas dosagens pelo ¿Bilirrubinômetro Unistat-Leica®¿ para avaliarmos a sensibilidade e especificidade do ¿Bilicheck®¿, em níveis de bilirrubina considerados como limites para modificação das terapêuticas preconizadas. Resultados: A correlação linear foi de 0,92 entre o total de pacientes (p=0,0001). A média da diferença entre as dosagens foi de 0,72 (± 1,57) mg/dl, com intervalo de confiança em 95 % de ¿ 2,42 a + 3,86 mg/dl. Dentre as variáveis estudadas, somente a idade pós-natal inferior a 3 dias de vida sofreu interferência na dosagem transcutânea de bilirrubina (p= 0,0030). Considerando a dosagem pelo ¿Bilirrubinômetro Unistat-Leica®¿ como padrão de referência, foram confeccionadas repetidas curvas ROC, sendo o melhor ponto de corte o valor correspondente a 14 mg/dl pelo ¿Bilicheck®¿ com sensibilidade de 88,2%, especificidade de 97,8%, valor preditivo positivo 78,9%, valor preditivo negativo 98,9% e área abaixo da curva de 0,98. Conclusão: A dosagem transcutânea de bilirrubina realizada pelo ¿Bilicheck®¿ pode substituir a dosagem feita pelo ¿Bilirrubinômetro Unistat-Leica®¿ até o valor de 14 mg/dl. Acima deste nível, deve ser considerada apenas como rastreador na seleção de pacientes que devem ser submetidos à dosagem sanguínea / Abstract: Aim: To compare transcutaneous bilirubin m easurement determined by ¿Bilicheck®¿ with capillary serum measurement determined by ¿U nistat-Leica Bilirubinometer¿ in newborns. Methods: A total of 200 newborns were included. For each one, paired measurements (serum, with ¿Unistat-Leica Bilirubinometer¿ and transcutaneous, with ¿Bilicheck®¿ were performed. Their correlation and agreement were analyzed and it was verified the influence of birth weight, race, gestational age, postnat al age and use of phototherapy. We also tried to establish cutoff points in ¿Unistat-Leica Bilirubinometer¿ measurements to access the sensibility and specificity of the ¿Bilicheck®¿ in the critic levels of bilirrubin that are considered for indication of treatments. Results: The linear correlation was 0.92 ( p=0.0001), the average difference between the measurements was 0.72 (± 1.57) mg/dl, with a confidence interval of 95% from -2.42 to +3.86 mg/dl. The only variable that exhi bited a small statistical difference (p=0.003) was postnatal age of less than 3 days. Considering the ¿Bilirubin ometer Unistat-Leica¿ as gold standard, a series of ROC curves were constr ucted revealing that the best cutoff point was at 14 mg/dl with sensitivity of 88.2%, specifi city of 97.8%, positive predictive value of 78.9% and negative predictive value of 98.9% and the area under the curve was 0.98. Conclusion: The ¿Bilicheck®¿ may substitute th e capillary serum measurement until the value of 14 mg/dl. Above this level, it should be considered as a screening test selecting patients that must be submitted to serum measurement / Doutorado / Pediatria / Doutor em Saude da Criança e do Adolescente
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Polimorfismos nos genes das proteínas transportadoras de ânions orgânicos na hiperbilirrubinemia neonatal : um estudo de casos e controles

Azevedo, Laura Alencastro de January 2012 (has links)
A icterícia costuma ser um fenômeno fisiológico em recém-nascidos saudáveis, contudo, hiperbilirrubinemia não conjugada grave ocorre em 5 a 6% dessa população. Tem sido sugerido que a variabilidade genética de genes de proteínas transportadoras de bilirrubina poderia aumentar o risco de hiperbilirrubinemia quando associada a outros fatores icterogênicos. O presente estudo incluiu neonatos com idade gestacional de 35 semanas ou mais e peso superior a 2000g com indicação para fototerapia. Os polimorfismos nos genes SLCO1B1 (rs4149056 e rs2306283) e SLCO1B3 (rs17680137 e rs2117032) foram analisados por sondas de hidrólise. Um total de 167 hiperbilirrubinêmicos e 247 recém-nascidos controles foi arrolado. Sexo, incompatibilidade ABO, peso ao nascimento e idade gestacional diferiram entre os grupos, mas as frequências alélicas e genotípicas dos polimorfismos dos genes SLCO1B não. Na análise por regressão logística, incompatibilidade ABO, idade gestacional e o alelo polimórfico T do rs2117032 permaneceram no modelo. A presença desse polimorfismo pareceu conferir proteção à hiperbilirrubinemia. Os indivíduos que eram homozigotos para o alelo G do rs2306283 e deficientes da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase eram mais frequentes entre os casos. No presente estudo foram observadas apenas fracas interações entre os diferentes polimorfismos e os fatores clínico-ambientais. / Jaundice usually is a physiological phenomenon among newborns; however, severe hyperbilirubinemia occurs in 5% to 6% of this population. It has been suggested that genetic variation in the genes of bilirubin transporters could enhance the risk of hyperbilirubinemia when co-expressed with other icterogenic conditions. The present study included newborns with a gestational age of greater than 35 weeks and weights greater than 2000 g with indications for phototherapy. The polymorphisms from SLCO1B1 (rs4149056 and rs2306283) and SLCO1B3 (rs17680137 and rs2117032) genes were analyzed by hydrolysis probes. A total of 167 hyperbilirubinemic infants and 247 control subjects were enrolled. The gender, ABO incompatibility, birth weight, and gestational age differed between the groups but the allelic and genotypic frequency of the polymorphisms from SLCO1B genes did not. In logistic regression, the ABO incompatibility, gestational age, and polymorphic T allele of rs2117032 remained in the model. The presence of this polymorphism seemed to provide protection from hyperbilirubinemia. The individuals that were homozygous for the G allele of rs2306283 and glucose 6-phosphate-dehydrogenase deficient were more frequent among the cases. In the present study there were observed only weak associations between the different polymorphisms and the clinical/environmental factors.
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Capacidade preditiva e prognóstica das características definidoras do diagnóstico de enfermagem icterícia neonatal / Predictive and prognostic capacity of the defining characteristics of the neonatal jaundice nursing diagnosis

Dantas, Anna Virginia Viana Cardoso 26 May 2017 (has links)
DANTAS, A. V. V. C. Capacidade preditiva e prognóstica das características definidoras do diagnóstico de enfermagem icterícia neonatal. 2017. 71 f. Dissertação (Mestrado em Enfermagem) - Faculdade de Farmácia, Odontologia e Enfermagem, Universidade Federal do Ceará, 2017. / Submitted by Programa de Pós-graduação em Enfermagem PPGENF (pgenfermagem.ri@gmail.com) on 2017-06-16T12:21:51Z No. of bitstreams: 1 2017_dis_avvcdantas.pdf: 1395127 bytes, checksum: f338a344116f91020ef13755e186c5dd (MD5) / Approved for entry into archive by Erika Fernandes (erikaleitefernandes@gmail.com) on 2017-06-19T10:50:33Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2017_dis_avvcdantas.pdf: 1395127 bytes, checksum: f338a344116f91020ef13755e186c5dd (MD5) / Made available in DSpace on 2017-06-19T10:50:33Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2017_dis_avvcdantas.pdf: 1395127 bytes, checksum: f338a344116f91020ef13755e186c5dd (MD5) Previous issue date: 2017-05-26 / This study’s aim was to analyze the predictive and prognostic capacity of defining characteristics (DC) on Neonatal jaundice Nursing Diagnosis (ND) in newborns hospitalized in the first 24 hours and were followed up for seven days. Cohort study, performed with 120 newborns hospitalized at the Maternity Assis Chateaubriand-MEAC, in Fortaleza. Including both sexes newborns, from intermediate and intensive care’s unity, in the first 24 hours of life. Excluding those hemodynamically unstable or without clinical conditions for physical examination. Criteria for censorship: newborns who died or were discharged or performed an inter-hospital transfer during the follow-up period. For data collection, two instruments were applied, one for first evaluation and other for accompaniment evaluations. The latent class method was used to estimate the incidence of ND, the sensitivity and specificity of each defining characteristic. For survival analysis, a life table was produced by the Kaplan-Meyer Product-Limit Method. The Cox regression model was used to estimate which DCs were associated with newborns survival time. The research was approved by the Research Ethics Committee of MEAC. The Neonatal jaundice ND was present in 64.91% of newborns; Yellow sclera showed greater percentage value from the 3rd to the 5th day and yellow mucous membranes and hematomas, from the 3rd to the 6th day (79.6%, 75.3%, 70.3%, 73.2% and 74.0%, 78.6%, 79.1%, 83.3%, respectively); Abnormal blood profile presented high frequency. All DC, except Ecchymoses, reported a tendency to proportions increases, as did the ND; Yellow-orange skin color, Yellow mucous membranes and Yellow sclera presents a similar distribution to Neonatal jaundice ND, with higher values in the 3rd day of life and discrete gradual decline until the 7th day; Yellow Sclera and Yellow-orange skin color (Sensitivity: 0.9141 and 0.9742 and Specificity: 1.0000 and 0.7238, respectively) ND best predict. Yellow mucous membranes and hematomas performed high and moderate sensitivity, respectively (0.89894 and 0.7246) and Ecchymosis high specificity (0.9627). There was a high incidence of newborns in this nursing diagnosis per day (risk rate: 90.1%, daily incidence rate: 34.17%); A very low Neonatal jaundice ND survival rate (4.1%), with a median time of 2 days, where 75% of newborns presented jaundice within 3 days of life. Gestational age (rho = 0.249, p = 0.006) and birth weight (rho = 0.191, p = 0.037) presented a directly proportional relationship to the survival time. The yellow sclera presence (RR = 1.99), yellow mucous membranes (RR = 2.05), yellow-orange skin color (RR = 8.08) and female (RR = 1.36) were associated with a higher risk of newborns developing Neonatal jaundice; Presence of hematomas in the skin leads to a reduction in the risk ratio (RR = 0.71). The best predictive capacity for neonatal jaundice ND were yellow sclera and yellow-orange skin color; and the female sex with these same characteristics increased the risk of newborns developing this ND. / O estudo teve por objetivo analisar a capacidade preditiva e prognóstica das características definidoras (CD) do diagnóstico de enfermagem (DE) Icterícia neonatal em recém-nascidos internados nas primeiras 24 horas e acompanhados por até sete dias. Estudo do tipo coorte, realizado com 120 recém-nascidos internados na Maternidade Assis Chateaubriand–MEAC, em Fortaleza. Incluídos recém-nascidos de ambos os sexos, internados nas unidades neonatais de cuidados intermediários e intensivos, nas primeiras 24 horas de vida. Excluídos aqueles hemodinamicamente instáveis ou sem condições clínicas para a realização do exame físico. Foram critérios de censura: recém-nascidos que foram a óbito ou receberam alta hospitalar ou realizaram transferência inter hospitalar durante o período de acompanhamento. Para a coleta de dados, aplicaram-se dois instrumentos, um para a primeira avaliação e o outro para as avaliações de acompanhamento. O método de classes latentes foi utilizado para estimara a incidência do DE, a sensibilidade e a especificidade de cada característica definidora (CD). Para análise de sobrevida, foi produzida uma tábua de vida pelo método do produto limite de Kaplan-Meyer. Para estimar quais CD estão associadas ao tempo de sobrevida dos recém-nascidos ao DE foi utilizado o Modelo de regressão de Cox. A pesquisa foi aprovada pelo Comitê de Ética em Pesquisa da MEAC. O DE Icterícia neonatal esteve presente em 64,91% dos recém-nascidos; Esclerótica amarelada mostrou maior valor percentual do 3o ao 5o dia e Mucosas amareladas e Hematomas, do 3o ao 6o dia de acompanhamento (79,6%, 75,3%, 70,3%, 73,2% e 74,0%, 78,6%, 79,1%, 83,3%, respectivamente); Perfil sanguíneo anormal apresentou alta frequência. Todas as CD, exceto Equimoses, apresentaram uma tendência de aumento das proporções, assim como o DE; Pele amarelo-alaranjada, Mucosas e Esclerótica amarelada apresentam uma distribuição semelhante ao DE Icterícia neonatal, com maiores valores no 3o dia de vida e discreto declínio gradativo até o 7o dia; Esclerótica amarelada e Pele amarelo alaranjada (Sensibilidade: 0,9141 e 0,9742 e Especificidade: 1,0000 e 0,7238, respectivamente) melhor predizem o DE; Mucosas amareladas e Hematomas apresentaram alta e moderada sensibilidade, respectivamente (0,8894 e 0,7246) e Equimoses alta especificidade (0,9627). Houve um alto acometimento dos recém-nascidos a este diagnóstico de enfermagem por dia (taxa de risco: 90,1%; taxa de incidência diária: 34,17%); uma taxa de sobrevida ao DE Icterícia neonatal muito baixa (4,1%), com mediana do tempo de 2 dias, onde 75% dos recém-nascidos apresentaram icterícia em até 3 dias de vida. Idade Gestacional (rho = 0,249; p = 0,006) e Peso ao nascer (rho = 0,191; p = 0,037) apresentaram relação diretamente proporcional com o tempo de sobrevida. A presença de Esclerótica amarela (RR=1,99), Mucosas amareladas (RR=2,05) e Pele amarelo-alaranjada (RR=8,08) e do sexo feminino (RR=1,36) estão associadas a um maior risco dos recém-nascidos desenvolverem Icterícia neonatal; a presença de Hematomas na pele leva a redução na razão de risco (RR=0,71). As CD com melhor capacidade de predição para o DE Icterícia neonatal foram Esclerótica amarelada e Pele amarelo alaranjada; e o sexo feminino juntamente com essas mesmas características aumentaram o risco dos recém-nascidos desenvolverem este DE.
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Polimorfismos nos genes das proteínas transportadoras de ânions orgânicos na hiperbilirrubinemia neonatal : um estudo de casos e controles

Azevedo, Laura Alencastro de January 2012 (has links)
A icterícia costuma ser um fenômeno fisiológico em recém-nascidos saudáveis, contudo, hiperbilirrubinemia não conjugada grave ocorre em 5 a 6% dessa população. Tem sido sugerido que a variabilidade genética de genes de proteínas transportadoras de bilirrubina poderia aumentar o risco de hiperbilirrubinemia quando associada a outros fatores icterogênicos. O presente estudo incluiu neonatos com idade gestacional de 35 semanas ou mais e peso superior a 2000g com indicação para fototerapia. Os polimorfismos nos genes SLCO1B1 (rs4149056 e rs2306283) e SLCO1B3 (rs17680137 e rs2117032) foram analisados por sondas de hidrólise. Um total de 167 hiperbilirrubinêmicos e 247 recém-nascidos controles foi arrolado. Sexo, incompatibilidade ABO, peso ao nascimento e idade gestacional diferiram entre os grupos, mas as frequências alélicas e genotípicas dos polimorfismos dos genes SLCO1B não. Na análise por regressão logística, incompatibilidade ABO, idade gestacional e o alelo polimórfico T do rs2117032 permaneceram no modelo. A presença desse polimorfismo pareceu conferir proteção à hiperbilirrubinemia. Os indivíduos que eram homozigotos para o alelo G do rs2306283 e deficientes da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase eram mais frequentes entre os casos. No presente estudo foram observadas apenas fracas interações entre os diferentes polimorfismos e os fatores clínico-ambientais. / Jaundice usually is a physiological phenomenon among newborns; however, severe hyperbilirubinemia occurs in 5% to 6% of this population. It has been suggested that genetic variation in the genes of bilirubin transporters could enhance the risk of hyperbilirubinemia when co-expressed with other icterogenic conditions. The present study included newborns with a gestational age of greater than 35 weeks and weights greater than 2000 g with indications for phototherapy. The polymorphisms from SLCO1B1 (rs4149056 and rs2306283) and SLCO1B3 (rs17680137 and rs2117032) genes were analyzed by hydrolysis probes. A total of 167 hyperbilirubinemic infants and 247 control subjects were enrolled. The gender, ABO incompatibility, birth weight, and gestational age differed between the groups but the allelic and genotypic frequency of the polymorphisms from SLCO1B genes did not. In logistic regression, the ABO incompatibility, gestational age, and polymorphic T allele of rs2117032 remained in the model. The presence of this polymorphism seemed to provide protection from hyperbilirubinemia. The individuals that were homozygous for the G allele of rs2306283 and glucose 6-phosphate-dehydrogenase deficient were more frequent among the cases. In the present study there were observed only weak associations between the different polymorphisms and the clinical/environmental factors.
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Polimorfismos nos genes das proteínas transportadoras de ânions orgânicos na hiperbilirrubinemia neonatal : um estudo de casos e controles

Azevedo, Laura Alencastro de January 2012 (has links)
A icterícia costuma ser um fenômeno fisiológico em recém-nascidos saudáveis, contudo, hiperbilirrubinemia não conjugada grave ocorre em 5 a 6% dessa população. Tem sido sugerido que a variabilidade genética de genes de proteínas transportadoras de bilirrubina poderia aumentar o risco de hiperbilirrubinemia quando associada a outros fatores icterogênicos. O presente estudo incluiu neonatos com idade gestacional de 35 semanas ou mais e peso superior a 2000g com indicação para fototerapia. Os polimorfismos nos genes SLCO1B1 (rs4149056 e rs2306283) e SLCO1B3 (rs17680137 e rs2117032) foram analisados por sondas de hidrólise. Um total de 167 hiperbilirrubinêmicos e 247 recém-nascidos controles foi arrolado. Sexo, incompatibilidade ABO, peso ao nascimento e idade gestacional diferiram entre os grupos, mas as frequências alélicas e genotípicas dos polimorfismos dos genes SLCO1B não. Na análise por regressão logística, incompatibilidade ABO, idade gestacional e o alelo polimórfico T do rs2117032 permaneceram no modelo. A presença desse polimorfismo pareceu conferir proteção à hiperbilirrubinemia. Os indivíduos que eram homozigotos para o alelo G do rs2306283 e deficientes da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase eram mais frequentes entre os casos. No presente estudo foram observadas apenas fracas interações entre os diferentes polimorfismos e os fatores clínico-ambientais. / Jaundice usually is a physiological phenomenon among newborns; however, severe hyperbilirubinemia occurs in 5% to 6% of this population. It has been suggested that genetic variation in the genes of bilirubin transporters could enhance the risk of hyperbilirubinemia when co-expressed with other icterogenic conditions. The present study included newborns with a gestational age of greater than 35 weeks and weights greater than 2000 g with indications for phototherapy. The polymorphisms from SLCO1B1 (rs4149056 and rs2306283) and SLCO1B3 (rs17680137 and rs2117032) genes were analyzed by hydrolysis probes. A total of 167 hyperbilirubinemic infants and 247 control subjects were enrolled. The gender, ABO incompatibility, birth weight, and gestational age differed between the groups but the allelic and genotypic frequency of the polymorphisms from SLCO1B genes did not. In logistic regression, the ABO incompatibility, gestational age, and polymorphic T allele of rs2117032 remained in the model. The presence of this polymorphism seemed to provide protection from hyperbilirubinemia. The individuals that were homozygous for the G allele of rs2306283 and glucose 6-phosphate-dehydrogenase deficient were more frequent among the cases. In the present study there were observed only weak associations between the different polymorphisms and the clinical/environmental factors.

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