Abstract Animal domestication is a complex evolutionary process. Multiple forces influence the genetic variation of the species under domestication and leave their mark on the genome of the species. The European domestic goose is an economically and culturally important species, but knowledge about the domestication history of the species has been lacking. My doctoral thesis has focused on elucidating the genetic background of goose domestication using mitochondrial control region sequences and nuclear single nucleotide polymorphisms (SNPs). By comparing the patterns of genetic diversity observed in the greylag goose (Anser anser) and its descendant European domestic geese, I was able to conclude that genetic diversity has decreased in domestic geese following the domestication albeit being still relatively high. In addition, admixture of populations increased the genetic diversity in both greylag geese and domestic geese. The results also confirmed that greylag geese and domestic geese hybridise in certain locations. What is more, many breeds of European domestic geese shared a substantial amount of ancestry with Chinese domestic geese, domesticated from the swan goose (Anser cygnoid). While the timing and location of goose domestication remains unresolved, the results do not disagree with the suggested origin of domestication in the Eastern Mediterranean. More sampling in this region would be needed to further investigate the matter. Lastly, multiple regions in the goose genome have been targeted by selection which is likely to have contributed to phenotypic divergence of greylag and domestic geese, but the functional basis of these differences needs further investigation. / Tiivistelmä Eläinlajin kesyttäminen on monimutkainen evolutiivinen prosessi. Useat geneettiset tekijät vaikuttavat kesytettävän lajin perinnöllisen monimuotoisuuden määrään ja jättävät lajin perimään jälkensä. Eurooppalainen kesyhanhi on kulttuurillisesti ja taloudellisesti merkittävä laji, mutta tieto sen kesytyshistoriasta on puutteellista. Väitöskirjassani olen keskittynyt tutkimaan hanhen kesytyksen perinnöllistä taustaa käyttäen apuna mitokondrio-DNA:n kontrollialueen sekvenssejä ja yhden emäksen polymorfismeja. Kun vertailin perinnöllisen monimuotoisuuden jakautumista merihanhissa (Anser anser) ja eurooppalaisissa kesyhanhissa, pystyin toteamaan, että perinnöllinen monimuotoisuus on kesytyksen seurauksena vähentynyt kesyhanhissa, mutta se on edelleen suhteellisen korkeaa. Lisäksi risteytyminen muiden populaatioiden kanssa lisäsi perinnöllistä monimuotoisuutta sekä meri- että kesyhanhissa. Tulokset myös vahvistivat, että meri- ja kesyhanhet risteytyvät paikoitellen keskenään. Tämän lisäksi moniin eurooppalaisiin kesyhanhirotuihin on kohdistunut geenivirtaa kiinalaisesta kesyhanhesta, joka on kesytetty joutsenhanhesta (Anser cygnoid). Saadut tulokset vastaavat aiempia näkemyksiä, joiden mukaan hanhi kesytettiin Välimeren idänpuoleisilla alueilla, kanssa, mutta kesytyksen ajankohdan ja paikan tarkempi selvittäminen vaatii vielä lisätutkimuksia ja lisää näytteitä tältä alueelta. Lopuksi voidaan todeta, että useat alueet hanhen perimässä osoittivat merkkejä valinnasta, joka on todennäköisesti vaikuttanut meri- ja kesyhanhien välisiin fenotyyppisiin eroihin, mutta erojen funktionaalinen tausta vaatii lisätutkimuksia.

Abstract The study gathered information about polyamine metabolism throughout the Scots pine (Pinus sylvestris L.) zygotic embryogenesis and about physiological events occurring simultaneously in the megagametophyte tissue. Additionally, novel sequence data of the Scots pine polyamine genes were used for studying the evolution of polyamine genes in plants. Phylogenetic analyses revealed that the eukaryotic ornithine decarboxylase (ODC) might have evolved from a multifunctional bacterial progenitor. In conifers, the alternative arginine decarboxylase (ADC) pathway is preferred in putrescine biosynthesis, which may have caused the relaxed purifying selection in the ODC genes. The phylogenetic analysis of spermidine synthase (SPDS), spermine synthase (SPMS) and thermospermine synthase (ACL5) sequences supported the view that eukaryotic SPDS genes are derived from a common ancestor, whereas SPMS genes have evolved several times from SPDS genes. The identified Scots pine sequence was defined as a putative thermospermine synthase (TSPMS) encoding gene and named PsACL5. The phylogenetic analysis of polyamine oxidase (PAO) sequences supported the view that plants possess several different PAOs, which may have different catalytic properties. The consistency of the polyamine concentration profiles during Scots pine zygotic embryogenesis suggested that polyamines have an important role in the embryo development and that individual polyamines may have different roles at different developmental stages. Generally, the polyamine concentrations increased at the early stages but decreased at the late stages of embryo development. Only the free putrescine fraction remained stable throughout the embryo development. Putrescine was almost solely produced via the ADC pathway and the ADC enzyme was at least partially transcriptionally regulated. Both ADC mRNA transcripts and ADC protein localized in dividing cells of embryos, which implicated the essential role of ADC in the mitosis of plant cells. The megagametophyte was viable from the early phases of embryo development until the early germination of mature seeds. However, the megagametophyte cells in the narrow embryo surrounding region (ESR) died via morphologically necrotic cell death. In the dying cells, extensive nucleic acid fragmentation caused the unspecific hybridization of probes in an in situ mRNA hybridization assay. The occurrence of necrotic cell death in Scots pine embryogenesis indicated that developmentally and physiologically regulated necrotic cell death is evolutionarily conserved and exists also in plants. / Tiivistelmä Työssä tutkittiin polyamiiniaineenvaihduntaa ja megagametofyyttisolukossa tapahtuvia fysiologisia muutoksia metsämännyn (Pinus sylvestris L.) alkionkehityksen aikana. Polyamiineja (putreskiini, spermidiini ja spermiini) syntetisoivia ja hajottavia entsyymejä koodaavien geenien emäsjärjestys selvitettiin metsämännystä. Sekvenssejä käytettiin kasvien polyamiinigeenien evoluution tutkimiseen. Tutkimuksessa todettiin, että eukaryooteissa putreskiinin biosynteesistä vastaava entsyymi, ornitiinidekarboksylaasi (ODC), on voinut kehittyä bakteerien lysiinikarboksylaasista (LDC), joka dekarboksyloi sekä ornitiinia että lysiiniä. Kasveissa putreskiinia voidaan tuottaa myös arginiinidekarboksylaasin (ADC) kautta, mikä on johtanut ODC-geeneihin kohdistuvan puhdistavan valinnan heikentymiseen. Aminopropyyli-ryhmiä liittävien entsyymien osalta tutkimus tukee käsitystä, jonka mukaan eukaryoottiset spermidiinisyntaasit (SPDS) ovat kehittyneet yhteisestä kantamuodosta, kun taas spermiinisyntaasi (SPMS) on syntynyt useita kertoja SPDS-geenin kahdentumisen kautta. Metsämännystä tunnistettiin termospermiinisyntaasia (TSPMS) koodaava geeni, jolle annettiin nimeksi PsACL5. Fylogeneettisen analyysin perusteella kasveissa on useita erilaisia polyamiinien hajotuksesta vastaavia polyamiinioksidaaseja (PAO), joiden katalyyttiset ominaisuudet voivat poiketa toisistaan. Metsämännyllä polyamiinipitoisuudet vaihtelivat alkionkehitysvaiheen mukaan yhdenmukaisesti eri vuosina, mikä viittaa polyamiinien tärkeään rooliin alkionkehityksessä. Polyamiinipitoisuudet kasvoivat varhaisen ja pienenivät myöhäisen alkionkehityksen aikana lukuun ottamatta vapaan putreskiinin pitoisuutta, joka pysyi samana koko alkionkehityksen ajan. Putreskiinia tuotettiin alkioissa lähes pelkästään ADC-reitin kautta, ja ADC-entsyymin säätelyn todettiin tapahtuvan ainakin osittain transkription tasolla. Koska sekä ADC-geenin lähetti-RNA että ADC-entsyymi löytyivät alkion jakautuvista soluista, on ilmeistä, että ADC-entsyymillä on tärkeä tehtävä kasvisolujen mitoosissa. Megagametofyytti säilyi elossa koko alkionkehityksen ajan lukuun ottamatta alkio-onteloa reunustavia soluja, jotka olivat morfologialtaan nekroottisia. Nukleiinihappojen voimakas pilkkoutuminen aiheutti soluissa koettimien epäspesifisen sitoutumisen, kun geenien ilmenemistä paikannettiin lähetti-RNA:han in situ hybridisaatio-menetelmällä. Tutkimuksessa löydetty männyn alkiokehitykseen liittyvä nekroottinen solukuolema osoitti ensimmäistä kertaa, että fysiologista ja kehityksellistä nekroottista solukuolemaa esiintyy myös kasveissa.