Ingeniero Civil Eléctrico / Esta memoria se enmarca dentro del proyecto SUCHAI, el que busca diseñar, construir, integrar, programar, lanzar y operar un nano-satélite de estándar Cubesat con estudiantes de pregrado. En este contexto el objetivo de la memoria es formalizar, analizar y presentar: El proceso de diseño seguido hasta obtener los requerimientos. La arquitectura y operación de este. Y finalmente la verificación a las que fue sometido para comprobar su funcionamiento. En la primera etapa se muestra cómo a partir de la misión y restricciones del proyecto se extraen los requerimientos y se reúnen en la llamada Matriz de Trazabilidad de Requerimientos (Requirements Traceability Verification Matrix - RTVM en inglés). En la segunda parte se detalla la arquitectura y funcionamiento del bus-SUCHAI, haciendo para ello una analogía con el modelo OSI. En la tercera y final se somete al satélite a pruebas parciales en el laboratorio, y a una prueba total en una cámara de alto vacío, buscando comprobar si se cumplen cada uno de los requisitos, usando para ello nuevamente la mencionada matriz. Como conclusión de las tres etapas, se concluye que el SUCHAI aunque no satisface aún todos los requerimientos propuestos originalmente si lo hace con los más importantes. Lo que permite afirmar que se ha desarrollado un bus lo suficientemente modular, fiable y capaz para ser lanzado y operado en el espacio. Por último, tres aportes del trabajo de memoria son destacados, las propuestas de mejoras para el bus-SUCHAI, la aplicación de herramientas de Ingeniería de Sistemas como la RTVM en un proyecto Cubesat y la propuesta de un proceso de diseño para desarrollos similares.

Ingeniero Civil Electricista / La explosiva evolución de los sistemas de telecomunicaciones plantea una necesidad por construir esquemas con cada vez mejor rendimiento en tasa de datos y de errores. Un posible acercamiento para mejorar la tasa de error en los esquemas de comunicaciones es la adaptación de la señal en relación a las características del canal por el que viaja. Para realizar esta adaptación es necesario conocer la información instantánea del canal o sus propiedades estadísticas. En el presente trabajo de memoria se presenta un algoritmo de estimación lineal y otro algoritmo de estimación lineal secuencial capaces de caracterizar la información instantánea de un canal. Para la implementación y el desarrollo de los algoritmos de estimación se utiliza un modelo matemático en banda base discreto del canal (canal TDL) y se realizan suposiciones sobre el tiempo de coherencia y rango del modelo. Se desarrolló, a través del software Matlab y el toolbox de comunicaciones, una simulación para un canal real inalámbrico y se ajustaron algunos parámetros (como la tasa de datos, esquema de modulación, dispersión de Doppler) de la simulación de acuerdo al esquema de comunicaciones del proyecto SUCHAI, proyecto que tiene como objetivo diseñar y construir un satélite tipo cubesat y lanzarlo en órbita. Frente a estas simulaciones se hicieron múltiples realizaciones para medir el desempeño instantáneo y estadístico de los estimadores. Se desarrollaron métricas para evaluar el comportamiento de cada estimador. El rendimiento se evaluó obteniendo las características estadísticas del estimador: como la varianza y el error cuadrático medio entre la media del estimador y el valor real de la simulación; y las características estadísticas del canal estimado: como la correlación de estados y los parámetros K y Omega de la distribución Riciana. Se comparó el rendimiento de ambos estimadores, llegando a la conclusión que ambos son capaces de estimar un canal con las cualidades simuladas, sin embargo el estimador secuencial presenta ventajas en rendimiento e implementación por hardware. A través de las simulaciones se definieron límites, de tiempo de coherencia y relación señal a ruido, para los cuales cada estimador produce un buen resultado. Finalmente, se desarrollaron funciones de estimación directa (lineal y secuencial) capaces caracterizar un canal en función de las señales enviada y recibida, junto con algunos parámetros del canal como el tiempo de coherencia, rango del modelo y frecuencia de muestreo. Se desarrolló, también, una metodología para obtener los parámetros necesarios para las funciones.

Ingeniero Civil Eléctrico / El estándar de nanosatélites Cubesat fue pensado para facilitar el desarrollo de pequeños proyectos espaciales con fines científicos y educacionales, a un bajo costo y en cortos periodos de tiempo. Siguiendo esta línea, la Facultad de Ciencias Físicas y Matemáticas de la Uni- versidad de Chile ha impulsado el proyecto SUCHAI, que consiste en implementar, poner en órbita y operar el primer satélite desarrollado por una universidad del país. El computador a bordo de la aeronave, que consiste un sistema embebido de limitada capacidad de cómputo, escasa memoria y bajo consumo de energía, debe ejecutar el software de vuelo que controlará sus operaciones una vez en órbita. El objetivo de este trabajo es el diseño e implementación de este software para el satélite SUCHAI, como una solución confiable, flexible y extensible que sea la base para futuras misiones aeroespaciales. El diseño del software consiste en una estructura de tres capas, que consigue dividir el problema convenientemente. La de más bajo nivel considera los controladores de hardware, la capa intermedia alberga al sistema operativo, y la de nivel superior, contiene los detalles de la aplicación requerida específicamente para este sistema. Para la arquitectura de la capa de aplicación, se estudia y aplica el concepto de patrón de diseño, en específico, se realiza una adaptación de command pattern. De esta manera, el satélite se concibe como un ejecutor de comandos genéricos y se obtiene una solución mantenible, modificable y extensible en el tiempo, mediante la programación de los comandos concretos que sean requeridos. La implementación se realiza sobre un PIC24F y considera controladores para los periféricos I2C, RS232 y SPI, así como para los subsistemas de radiocomunicaciones y energía. Se decide utilizar el sistema operativo FreeRTOS, como capa intermedia, lo que permite contar con el procesamiento concurrente de tareas, herramientas de temporización y sincronización. Se ha puesto especial énfasis en la implementación de la arquitectura planteada para la capa de aplicación, consiguiendo un software capaz de ejecutar una serie de comandos, programados para cumplir los requerimientos operacionales del proyecto, lo cual representa el método principal para extender sus funcionalidades y adecuarse a futuras misiones. Para probar y verificar el sistema desarrollado, se ha utilizado la técnica denominada hardware on the loop simulation. Se han obteniendo datos de funcionamiento, bajo condiciones de operación hipotéticas, a través del registro generado por la consola serial. Con esto se verifican los requerimientos operacionales de la misión, con resultados exitosos, obteniendo el sistema base y funcional del satélite. Como trabajo futuro, se utilizará este software para integrar el resto de los sistemas del satélite SUCHAI, demostrando su capacidad de adaptación y extensión, en un paso previo a la prueba final: funcionar adecuadamente en el espacio exterior.

El síndrome de Lynch (SL) es una condición hereditaria que aumenta el riesgo de cáncer endometrial y otros tipos de cáncer. La identificación de pacientes de cáncer de endometrio (CE) con SL tiene el potencial de influir en intervenciones que alteran el curso de la enfermedad e incrementan la expectativa de vida del sujeto afectado. Nuestro objetivo fue estudiar la prevalencia de SL entre los pacientes de CE en nuestra población. MÉTODOS: El cribado universal para SL se realizó en una serie de casos consecutivos de CE. Para seleccionar los casos sospechosos de SL se analizaron la inestabilidad de microsatélites (IMS), la inmunohistoquímica (IHC) por la expresión de las proteínas (MMR) y cuando fue necesario, el análisis de metilación de MLH1. Se realizó la secuenciación de los correspondientes genes MMR en los casos sospechosos de SL. RESULTADOS: 173 casos de CE (edad promedio, 63 años) fueron seleccionados. 61 pacientes (35%) tuvieron resultados de IHQ o IMS anormales. Después del análisis de metilación MLH1, 27 casos fueron considerados sospechosos de SL. De éstos, 22 pacientes fueron contactadas y remitidas para asesoramiento genético. 19 de ellas continuaron con pruebas genéticas y 8 fueron diagnosticadas de SL. Las mutaciones fueron más frecuentes en pacientes más jóvenes (<50 años). Tres casos tuvieron IHQ o MSS intacto, lo cual refuerza la necesidad de implementar el cribado de CE con ambas técnicas. Del estudio de familiares 68% (17/25) eran portadores de mutación (edad promedio, 39.6 años) 4 con neoplasia asociada al SL. CONCLUSIÓN: La prevalencia de SL en pacientes con CE fue de 4,6% (8/173); Con una frecuencia predictiva de 6,6% en la población española. Recomendamos el cribado universal de CE para SL.

Submitted by (edna.saturno@ufrpe.br) on 2017-02-07T12:52:48Z No. of bitstreams: 1 Ana Patricia Souza de Lima.pdf: 977295 bytes, checksum: 33939fc8bb3c79d0da66b07e710666b5 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-02-07T12:52:48Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Ana Patricia Souza de Lima.pdf: 977295 bytes, checksum: 33939fc8bb3c79d0da66b07e710666b5 (MD5) Previous issue date: 2007-02-07 / Although Brazil has an an important position in the world shrimp farming industry scenario, information on the genetic basis of the most important species, the exotic Litopenaeus vannamei, still scarce. The Brazilian shrimp industry has been facing difficulties, such as US antidumping action against shrimp products, unfavorable currency exchange rate impacts and viruses outbreaks. Shrimp resistant to viral diseases, as well as with better growth rates are wanted in breeding programs for this species in Brazil. A Federal Normative Instruction, instituted in 1997, prohibited shrimp importation into Brazil as a sanitary precaution to prevent the spread of shrimp diseases, and since then, all shrimp broodstock rely on the domesticated stocks. This fact raises questions about the success of a breeding program on this species, because one can not know if the genetic variability is enough to guarantee selection response. The objective of this study was to genetically characterize the broodstock of two shrimp hatcheries and to monitor the genetic variability of one of them after three consecutive broodstock replacements in the state of Pernambuco, Northeast Brazil. Genetic characterization of the two hatcheries was carried out using 5 microsatellite loci and pleopods tissue samples taken from 100 shrimp (50 of each broodstock). For the monitoring 3 microsatellite loci were used in 150 shrimp samples (50 of each broodstock replacement). Our results showed that there is sufficient genetic variability in both hatcheries based on the alleles frequency, inbreeding coefficient, FIS (Larv. A = 0,380 e Larv. B = 0,250), and observed and expected heterozygosities ranging from Ho= 0,190 to 0,810 and He= 0,460 to 0,870,respectively. The monitoring results showed that in closed systems, broodstock replacement does not interfer in the genetic variability, based on the alleles frequency, observed and expected heterozygosities (Ho= 0,460 and He= 0,660 in first sample collection, Ho= 0,420 and He= 0,620 in the second sample collection and Ho= 0,600 and He= 0,660 in the third sample collection), inbreeding coefficient, FIS (0,37 for the 1st, 0,39 for the 2nd and 0,13 for the 3rd sample collection). Our results suggested that genetic variability is high, thus reflecting the history of the shrimp activity in Brazil, where broodstock from different origins were introduced in the country up to 1997. / Desde 1997 a introdução de novos reprodutores de Litopenaeus vannamei está proibida pelo o Instituto Brasileiro do Meio Ambiente e dos Recursos Naturais Renováveis (IBAMA), Portaria de nº. 119, o que levanta questões sobre a viabilidade de programas de melhoramento no Brasil, uma vez que não há mais renovação dos plantéis. O objetivo do presente trabalho foi caracterizar geneticamente duas larviculturas de Litopenaues vannamei e monitorar a variabilidade genética de uma das larviculturas, com reposição de matrizes, em três períodos sucessivos, ambas, localizadas no estado de Pernambuco, Nordeste do Brasil. A caracterização genética foi feita usando 5 loci de microssatélites e um total de 100 amostras teciduais de reprodutores, para o monitoramento foram utilizados 3 loci de microssatélites e um total de 150 amostras teciduais de reprodutores. Foi evidenciado que há variabilidade genética suficiente nas duas larviculturas, para subsidiar programas de melhoramento genético, baseado na freqüência dos alelos, nos coeficientes de endogamia FIS (Larv. A = 0,380 e Larv. B = 0,250) e heterozigosidades que variaram de Ho= 0,190 a 0,810 e He= 0,460 a 0,870, respectivamente. Os resultados do monitoramento mostraram que a reposição de matrizes no sistema de ciclo fechado não interferiu na variabilidade genética desta larvicultura, o que pode ser evidenciado através da freqüência dos alelos, nas heterozigosidades obtidas que foram de Ho= 0,460 e He= 0,660 na primeira coleta, de Ho= 0,420 e He= 0,620 na segunda coleta e de Ho= 0,600 e He= 0,660 na terceira coleta, e nos valores do coeficiente de endogamia FIS (0,37 para a primeira coleta, 0,39 para a segunda coleta e 0,13 para a terceira coleta) encontrados. Os resultados aqui relatados podem ser considerados bons, refletindo a história da atividade no Brasil que se destacou pela introdução de reprodutores de diversas origens.

In this work we have analyzed the variation of (i) several X chromosome polymorphic Alu insertions and (ii) several SNPs and microsatellites within and around the genomic regions of the genes coding for coagulation factors VII and XII (F7 and F12 respectively) in different human populations - mainly Mediterranean, but also from other geographic regions. Alu polymorphisms are very useful for anthropological studies to investigate the origin and genetic relationships between different human populations. In addition, there are certain mutations in the F7 and F12 genes that affect plasma levels of coagulation factors VII and XII, as well as the risk of cardiovascular diseases, with a high epidemiological relevance. The main conclusions of the thesis are the following: 1. Genetic differentiation among populations of northern Africa and southern Europe is low but significant. 2. For the same range of geographical distances in the Mediterranean, the genetic distances between populations from opposite coasts are longer than those between populations of the same coast, indicating that the Mediterranean may have acted as a barrier to gene flow between northern Africa and southern Europe. 3. Haplotype analysis of the F7 and F12 genomic regions has provided evidence of a higher sub-Saharan gene flow to northern Africa than to Southern Europe. This observation may be the result of the existence of a genetic barrier in the Mediterranean. 4. As shown by the principal component analysis, genetic differentiation between the studied populations in southern Europe is less pronounced than that in Africa. 5. Unlike previous studies, the genetic variation studied in this work showed that the Basques present no special genetic characteristics compared to other southern European populations. 6. According to the X chromosome Alu polymorphisms, the Egyptian Berbers from the Siwa Oasis appear as the most differentiated population within North African with a strong sub-Saharan influence. 7. The data indicate that, of all North African populations, the population of Monastir in Tunisia is genetically closest to Europe, possibly due to the historical background of the region and a less pronounced geographic isolation compared to other countries of northern Africa. 8. The genetic variation of both the X chromosome and, for the most part, the autosomal markers showed that the Berbers from the Maghreb (Asni and Khenifra) are significantly more differentiated among all North African populations. 9. The population distribution of the variation in the F7 gene promoter region shows no traits of positive selection in the Mediterranean region. On the contrary, there is strong evidence of positive selection in the indigenous population of Bolivia. 10. The lack of association between polymorphism FXII 46C> T and ischemic heart disease in the case-control study of Tunisia suggests that this polymorphism is not a universal risk factor for ischemic heart disease. / En esta tesis se ha analizado la variación que presentan (i) los polimorfismos Alu del cromosoma X y (ii) unos SNPs y microsatélites dentro y en torno a las regiones genómicas de los genes que codifican para los factores de coagulación VII y XII (F7 y F12 respectivamente) en distintas poblaciones humanas procedentes mayoritariamente del mediterráneo además de otras regiones geográficas. Los polimorfismos Alu son muy útiles para los estudios antropológicos que investigan el origen y las relaciones genéticas entre diversas poblaciones humanas. Asimismo, en los genes F7 y F12 se sitúan unas mutaciones que determinan los niveles plasmáticos de los factores de coagulación VII y XII y el desarrollo de enfermedades cardiovasculares, teniendo su distribución poblacional un alto interés epidemiológico. Las principales conclusiones de la tesis son las siguientes: 1. La diferenciación genética entre poblaciones del norte de África y sur de Europa es baja pero significativa. 2. Para del mismo rango de distancias geográficas en el mediterráneo, las distancias genéticas entre poblaciones procedentes de costas opuestas son más largas que entre poblaciones de la misma costa, indicando que el mar mediterráneo puede haber actuado como una barrera al flujo génico entre el norte de África y sur Europa. 3. El análisis de haplotipos de las regiones F7 y F12 ha proporcionado evidencias de un flujo génico subsahariano más elevado hacia el norte de África que el sur de Europa. Esta observación podría ser el resultado de la existencia de una barrera genética en el Mediterráneo. 4. Como han mostrado los análisis de componentes principales, la diferenciación genética interpoblacional en la parte europea del mediterráneo es menos pronunciada que en la parte Africana. 5. A diferencia de estudios anteriores, la variación genética estudiada en este trabajo mostró que los vascos no presentaron ninguna posición genética especial con respecto a otras poblaciones del sur de Europa. 6. Según los polimorfismos Alu del cromosoma X, los bereberes egipcios del Oasis de Siwa aparecen como la población más diferenciada dentro del norte de África y con una fuerte influencia subsahariana. 7. Todos los datos afirman que, de todas las poblaciones del norte de África, la población de Monastir en Túnez es la más cercana genéticamente a Europa, posiblemente debido a los antecedentes históricos de la región y a un aislamiento geográfico menos pronunciado en comparación con otros países del norte de África. 8. La variación genética del cromosoma X, pero sobretodo de los marcadores autosómicos, mostró que los bereberes procedentes del Magreb (Asni y Khenifra) son notablemente los más diferenciados en el conjunto de las poblaciones norteafricanas examinadas. 9. La distribución poblacional de la variación en la región promotora del gen F7 no presenta rasgos de selección positiva en la región mediterránea. En cambio, hay evidencias sólidas de una la selección positiva en la población indígena de Bolivia. 10. La falta de asociación entre el polimorfismo FXII 46C>T y la cardiopatía isquémica en el estudio caso-control de Túnez sugiere que dicho polimorfismo no es un factor de riesgo universal de la cardiopatía isquémica.

Submitted by (edna.saturno@ufrpe.br) on 2017-04-27T16:45:11Z No. of bitstreams: 1 Julio Cesar Vieira de Oliveira.pdf: 395321 bytes, checksum: a34f589acec4510829a48b5feb811c24 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-04-27T16:45:11Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Julio Cesar Vieira de Oliveira.pdf: 395321 bytes, checksum: a34f589acec4510829a48b5feb811c24 (MD5) Previous issue date: 2007-11-19 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES / They were appraised 187 animals of Moxotó breed raised on Paraíba, Pernambuco and Mossoró-RN State, and 46 Serpentina goats in Portugal with the objective of verify the genetic relationship among Moxotó herds and those ones with the Serpentina breed. 25 microsatellit was used and, all were shown polimorphyc and good equilibrium levels once 60% of the markers are presented in equilibrium within of herd. The marker MAF209 show monomorphyc for the populations of Mossoró-RN, Taperóa-PB and Serra-Talahda-PE, and show 3 aleles in herd of Ibimirim - PE and Serpentina. Among the studied flocks, the one of the Serpentine breed was it that show larger consanguinity levels, with high value of FIS for 9 of the studied locos, soon afterwards Mossoró-RN and Ibimirim-PE, for 8 locos Taperoá-PB and Serra-Talhada-PE, for 7 of the investigated locos. The flocks of Mosoró-RN, Taperoá-PB, Ibimirim-PE and Serpentina for they presented levels signficant (p <0,05) for heterozygots deficit demonstrate for the high and positive value FIS. The Fst values confirmed a larger genetic distance among Moxotó goats on Serra-Talhada-PE and Serpentina breed from Portugal (0,275). The molecular variance analysis showed that 10,48% of the observed genetic variation is due to differences inter-groups, indicating that exist sub-division in Moxotó breed probable due to lack of gene flow in the breed. Theanimals studied were assigned probabilistically through Bayesian inference to one or more populations using the Structure program. Four populations were suggested (K=4), so that the sub division was more strong in the herds located in Mossoró-RN State. The detection of sub-division in the Moxotó breed in sub-populations shows the necessity of a conservation program to promote gene flow among them and to increase the global genetic diversity in the breed. / Foram avaliados 187 caprinos da raça Moxotó, dos estados da Paraíba, Pernambuco e Rio Grande do Norte, e 46 animais da raça Serpentina de Portugal com a finalidade de verificar a relação genética existente entre os rebanhos de cada Estado e também com a raça Serpentina. Utilizou-se 25 microssatélites e, todos mostraram-se polimórficos apresentdando bons níveis de equilíbrio, uma vez que, 60 % dos marcadores apresentaramse em equilíbrio dentro de rebanho. O marcaor MAF209 apresentou-se monomórfico para as populações de Mossoró-RN, Taperóa-PB e Serra-Talahda-PE e apresentou 3 alelos nos rebanhos de Ibimirim –PE e Serpentina-POR. Dentre os rebanhos estudados, o da raça Serpentina foi o que a presentou maiores níveis de consaguinidade, com valores elavados de FIS para 9 dos locos estudados, em seguida Mossoró-RN e Ibimirim-PE, para 8 locos Tapero´s-PB e Serra Talhada, para 7 dos locos investigados. Os rebanhos de Mosoró-RN, Taperoá-PB, Ibimirim-PE e Serpentina-POR apresentaram níveis signficativos (p<0,05) para déficite de heterozigotos indicados pelo alto e positivos valor FIS. Os Valores de Fst obtido confirmaram maior distância genética entre os caprinos Moxotó de Serra Talhada e Serpentina de Portugal (0,275). A Análise Molecular de Variância mostrou que 10,48%(P<0,001) da variação genética existente ocorre devido diferenças inter-grupos, o que indica a existência de sub-populações dentro da raça Moxotó. Os animais amostrados foram designados probabilisticamente por meio de inferência Bayesiana, a uma ou mais populações por meio do programa Structure. Quatro populações foram sugeridas (K=4), de forma que a sub divisão foi mais acentuada nos rebanhos do município de Mossoró, no Estado do Rio Grande do Norte. A detecção de divisão da raça em sub-populações demonstra a necessidade de definição de um programa de conservação para promover fluxo gênico entre elas e aumentar a diversidade genética global da raça.