Background: There is limited information on neurochemical markers being used to support and monitor the affection of motoneurons in patients with spinal muscular atrophy (SMA). The objective of this study was to examine neurochemical markers in cerebrospinal fluid (CSF) under treatment with the antisense-oligonucleotide (ASO), nusinersen. Methods: We measured markers of axonal degeneration [neurofilament light chain (NfL) and phosphorylated neurofilament heavy chain (pNfH)] along with basic CSF parameters in 25 adolescent and adult SMA type 2 and 3 patients at baseline and after four intrathecal injections of nusinersen. Neurochemical markers were compared with controls. In addition, neurochemical markers in SMA patients were related to the Hammersmith Functional Rating Scale Expanded (HFMSE). Results: No significant difference in neurofilament (Nf) values was observed between SMA and control group, neither at baseline nor after four injections of nusinersen. NfL, protein and quotients of albumin (Qalb) increased slightly in SMA patients after the fourth injection. The slight increase of NfL could be related to the development of mild CSF flow change. No relations were observed between changes in Nf and HFMSE. Conclusion: We assume that Nf levels in CSF in these patients may result from slow disease progression in this stage of disease, pre-existing loss of motoneurons due to long disease duration besides affection of the LMN only. Therefore, we conclude that Nf levels in CSF do not seem useful as diagnostic and monitoring markers in adolescent and adult SMA type 2 and 3 patients.

Spinal muskelatrofi (SMA) är en ärftlig sjukdom där nedbrytning av nervceller leder till muskelförtvining. I Sverige föds fyra till åtta barn varje år med SMA Typ 1. Tidigare forskning har varit inriktad på palliativ vård då barnen inte överlevt sin tvåårsdag. Ett nytt läkemedel har nu utvecklats som förlänger barnens liv. Detta ger familjer hopp samtidigt som de ställs inför nya utmaningar. Det saknas forskning om hur föräldrar till ett barn med SMA Typ 1 som behandlas med det nya läkemedlet nusinersen upplever sin vardag, därför är det viktigt att uppmärksamma detta ämne. Syftet med studien var att belysa vardagslivet för två mammor till barn med SMA Typ 1. Studien genomfördes genom narrativ analys av en podcast. Resultatet mynnade ut i fem teman: Ögonblicket när livet förändras, Att bli expert på sitt barns komplexa omsorgsbehov, Hemmet som arbetsplats, En vardag som pendlar mellan ljus och mörker och En vardag som präglas av en oviss framtid. Från resultatet framkom det att föräldrar som har ett barn med SMA Typ 1 lever i en emotionell och krävande vardag. Det är av vikt att föräldrar får stöd och avlastning för att bibehålla sin hälsa och orka hålla hela livet. Sjuksköterskans kunskap om sjukdomen behöver ökas. Ett bra bemötande av sjuksköterskan anses viktigt för att undvika frustration och skapa en förtroendefull vårdrelation. Det finns ett behov av att utveckla ett journalsystem med gemensamma och lättåtkomliga journaler för alla vårdinstanser som kan underlätta för sjuksköterskan i mötet med dessa föräldrar. Föräldrar har ett behov av att veta mer om sina barns framtidsutsikter varpå vidare studier föreslås.

Clinical decision making is influenced by available literature, technology, and guidelines, but also by cultural expectations, physician experience, and personal biases. The treatment of various forms of disability is especially vulnerable to these prejudices. Alzheimer Dementia (AD) and Spinal Muscular Atrophy (SMA) represent forms of cognitive and physical disability, respectively. In severe forms of both diseases, patients are often unable to communicate and do not meet traditional definitions of autonomy. However, physicians and consensus guidelines adhere to these very same definitions of autonomy, which subsequently disadvantages patients that cannot verbalize. This bias is reflected in available guidelines for catheter-directed thrombectomy for acute ischemic strokes, which passively discourage physicians from treating patients with baseline AD. Inversely, pediatric definitions of autonomy may expose patients to over-treatment with nusinersen, a medication recently approved for the treatment of SMA. Adapting theories of bodily autonomy will allow physicians to approach the treatment of those who cannot verbalize in a more ethical fashion. / Urban Bioethics