INTRODUÇÃO: Na deficiência auditiva não sindrômica de herança autossômica recessiva, causada por alteração no gene GJB2 (Gap Junction Bet-2 Protein), os pais de indivíduos com deficiência auditiva são portadores em heterozigose de um alelo recessivo que causa a surdez, porém, são assintomáticos, mas podem apresentar alterações auditivas precoces e discretas. OBJETIVO: Avaliar a função coclear em pais de indivíduos com deficiência auditiva de herança autossômica recessiva por meio das Emissões Otoacústicas Evocadas Produto de Distorção (EOA-PD) em frequências convencionais e em frequências ultra-altas, comparando as respostas do grupo controle pareadas por gênero e idade. MÉTODO: Foram avaliados 56 indivíduos, entre 20 a 58 anos de idade, divididos em dois grupos, o Grupo Estudo (GE), constituído por 28 pais de deficientes auditivos decorrentes de herança autossômica recessiva, sendo 14 mulheres com idade entre 20 a 55 anos (média 32,8 anos) e 14 homens com idade entre 20 a 58 anos (média 35,2), e o Grupo Controle (GC). formado por indivíduos sem queixa auditiva, composto por 14 homens e 14 mulheres com idades pareadas ao GE. Os indivíduos foram submetidos aos exames de Audiometria Tonal Liminar (ATL), Imitanciometria, incluindo a timpanometria e Reflexo Acústico (RA), e EOA-PD em frequências convencionais e em frequências ultra-altas. RESULTADOS: Não houve diferença estatisticamente significante entre as orelhas e grupos nos achados da ATL e RA, porém, nas respostas de EOA-PD, o GE apresentou diferença estatisticamente significativa em todas as frequências em comparação ao GC. A Correlação de Pearson entre a ATL e as EOA-PD, entre as orelhas e entre os grupos, mostrou correlação negativa entre as orelhas e grupos, indicando que, com o aumento no nível de resposta das EOA-PD, ocorre melhora nos limiares auditivos. A correlação de Pearson entre os resultados dos RA e as EOA-PD não demonstrou correlação significativa para ambos os grupos avaliados. A correlação de Pearson entre a idade e as EOA-PD, em frequências convencionais, mostrou correlação negativa significativa em algumas frequências, entretanto, não houve correlação entre a idade e as EOA-PD em frequências ultra-altas. Foi utilizado o intervalo de referência, diagramas de dispersão e análise discriminante para investigar-se se houve diferença entre as EOA-PD em frequências convencionais e em frequências ultra-altas, sendo que as EOA-PD em frequências convencionais mensuraram com maior precisão os sujeitos do GE, em relação às frequências ultra-altas. CONCLUSÃO: As EOA-PD, tanto para as frequências convencionais, quanto para as frequências ultra-altas, foram capazes de distinguir os indivíduos do GE e do GC, sugerindo que indivíduos heterozigotos para a mutação do gene GJB2 podem apresentar dano no processo ativo das células ciliadas externas antes da manifestação clínica por meio dos resultados alterados na avaliação audiológica convencional. / INTRODUCTION: In nonsyndromic hearing loss of recessive autosomal heritage, caused by changes in the gene GJB2 (Gap Junction Bet-2 Protein), parents of individuals with hearing loss are heterozygous carriers of a recessive allele which causes deafness, however, are asymptomatic, but may present early and mild hearing changes. OBJECTIVE: Assessing the cochlear function in parents of individuals with hearing loss of recessive autosomal heritage through Distortion Product Otoacoustic Emissions (DPOAE) in conventional frequencies and in ultra-high frequencies, comparing the responses of the control group paired by gender and age. METHOD: 56 individuals were assessed, aged between 20 and 58 years old, divided into two groups, the Study Group (GE), composed of 28 parents of hearing impaired people due to recessive autosomal heritage, 14 women being 20 to 55 years old (32.8 years old average) and 14 men being 20 to 58 years (35.2 years old average), and the Control Group (GC) formed by individuals without hearing complaints, composed of 14 men and 14 women being paired according to the age of GE. The individuals underwent examinations of Pure Tone Audiometry (PTA), Immittanciometry, including tympanometry and Acoustic Reflex (AR), and DPOAE in conventional frequencies and ultra-high frequencies. RESULTS: There was no statistically significant difference between the ears and the groups in the findings of PTA and AR; however, in the responses of DPOAE, the GE presented a statistically significant difference in all the frequencies compared to the GC. The Pearson Correlation between PTA and DPOAE, between the ears and between the groups, showed a negative correlation between the ears and the groups, indicating that, with the increase in the level of response of DPOAE, there is improvement in hearing thresholds. The Pearson Correlation between the results of AR and DPOAE showed no significant correlation for both groups assessed. The Pearson Correlation between age and DPOAE, in conventional frequencies, showed a significant negative correlation in some frequencies, however, there was no correlation between age and DPOAE in ultra-high frequencies. Reference range, scatter plots and discriminant analysis were used to investigate whether there was a difference between DPOAE in conventional frequencies and in ultra-high frequencies, given that DPOAE in conventional frequencies measured with greater precision the individuals from GE, in relation to the ultra-high frequencies. CONCLUSION: DPOAE, both for conventional frequencies and ultra-high frequencies, were able to distinguish individuals from GE and GC, suggesting that heterozygous individuals for the mutation of GJB2 gene may present damage in the active process of external ciliated cells before the clinical manifestation via altered results in the conventional hearing-aid assessment.

INTRODUÇÃO: Na deficiência auditiva não sindrômica de herança autossômica recessiva, causada por alteração no gene GJB2 (Gap Junction Bet-2 Protein), os pais de indivíduos com deficiência auditiva são portadores em heterozigose de um alelo recessivo que causa a surdez, porém, são assintomáticos, mas podem apresentar alterações auditivas precoces e discretas. OBJETIVO: Avaliar a função coclear em pais de indivíduos com deficiência auditiva de herança autossômica recessiva por meio das Emissões Otoacústicas Evocadas Produto de Distorção (EOA-PD) em frequências convencionais e em frequências ultra-altas, comparando as respostas do grupo controle pareadas por gênero e idade. MÉTODO: Foram avaliados 56 indivíduos, entre 20 a 58 anos de idade, divididos em dois grupos, o Grupo Estudo (GE), constituído por 28 pais de deficientes auditivos decorrentes de herança autossômica recessiva, sendo 14 mulheres com idade entre 20 a 55 anos (média 32,8 anos) e 14 homens com idade entre 20 a 58 anos (média 35,2), e o Grupo Controle (GC). formado por indivíduos sem queixa auditiva, composto por 14 homens e 14 mulheres com idades pareadas ao GE. Os indivíduos foram submetidos aos exames de Audiometria Tonal Liminar (ATL), Imitanciometria, incluindo a timpanometria e Reflexo Acústico (RA), e EOA-PD em frequências convencionais e em frequências ultra-altas. RESULTADOS: Não houve diferença estatisticamente significante entre as orelhas e grupos nos achados da ATL e RA, porém, nas respostas de EOA-PD, o GE apresentou diferença estatisticamente significativa em todas as frequências em comparação ao GC. A Correlação de Pearson entre a ATL e as EOA-PD, entre as orelhas e entre os grupos, mostrou correlação negativa entre as orelhas e grupos, indicando que, com o aumento no nível de resposta das EOA-PD, ocorre melhora nos limiares auditivos. A correlação de Pearson entre os resultados dos RA e as EOA-PD não demonstrou correlação significativa para ambos os grupos avaliados. A correlação de Pearson entre a idade e as EOA-PD, em frequências convencionais, mostrou correlação negativa significativa em algumas frequências, entretanto, não houve correlação entre a idade e as EOA-PD em frequências ultra-altas. Foi utilizado o intervalo de referência, diagramas de dispersão e análise discriminante para investigar-se se houve diferença entre as EOA-PD em frequências convencionais e em frequências ultra-altas, sendo que as EOA-PD em frequências convencionais mensuraram com maior precisão os sujeitos do GE, em relação às frequências ultra-altas. CONCLUSÃO: As EOA-PD, tanto para as frequências convencionais, quanto para as frequências ultra-altas, foram capazes de distinguir os indivíduos do GE e do GC, sugerindo que indivíduos heterozigotos para a mutação do gene GJB2 podem apresentar dano no processo ativo das células ciliadas externas antes da manifestação clínica por meio dos resultados alterados na avaliação audiológica convencional. / INTRODUCTION: In nonsyndromic hearing loss of recessive autosomal heritage, caused by changes in the gene GJB2 (Gap Junction Bet-2 Protein), parents of individuals with hearing loss are heterozygous carriers of a recessive allele which causes deafness, however, are asymptomatic, but may present early and mild hearing changes. OBJECTIVE: Assessing the cochlear function in parents of individuals with hearing loss of recessive autosomal heritage through Distortion Product Otoacoustic Emissions (DPOAE) in conventional frequencies and in ultra-high frequencies, comparing the responses of the control group paired by gender and age. METHOD: 56 individuals were assessed, aged between 20 and 58 years old, divided into two groups, the Study Group (GE), composed of 28 parents of hearing impaired people due to recessive autosomal heritage, 14 women being 20 to 55 years old (32.8 years old average) and 14 men being 20 to 58 years (35.2 years old average), and the Control Group (GC) formed by individuals without hearing complaints, composed of 14 men and 14 women being paired according to the age of GE. The individuals underwent examinations of Pure Tone Audiometry (PTA), Immittanciometry, including tympanometry and Acoustic Reflex (AR), and DPOAE in conventional frequencies and ultra-high frequencies. RESULTS: There was no statistically significant difference between the ears and the groups in the findings of PTA and AR; however, in the responses of DPOAE, the GE presented a statistically significant difference in all the frequencies compared to the GC. The Pearson Correlation between PTA and DPOAE, between the ears and between the groups, showed a negative correlation between the ears and the groups, indicating that, with the increase in the level of response of DPOAE, there is improvement in hearing thresholds. The Pearson Correlation between the results of AR and DPOAE showed no significant correlation for both groups assessed. The Pearson Correlation between age and DPOAE, in conventional frequencies, showed a significant negative correlation in some frequencies, however, there was no correlation between age and DPOAE in ultra-high frequencies. Reference range, scatter plots and discriminant analysis were used to investigate whether there was a difference between DPOAE in conventional frequencies and in ultra-high frequencies, given that DPOAE in conventional frequencies measured with greater precision the individuals from GE, in relation to the ultra-high frequencies. CONCLUSION: DPOAE, both for conventional frequencies and ultra-high frequencies, were able to distinguish individuals from GE and GC, suggesting that heterozygous individuals for the mutation of GJB2 gene may present damage in the active process of external ciliated cells before the clinical manifestation via altered results in the conventional hearing-aid assessment.

Objetivo. Este estudo teve como objetivo analisar os resultados de um programa de triagem auditiva neonatal em recém-nascidos pré-termos de um hospital público do município de Itapetininga, Estado de São Paulo. Métodos. A triagem auditiva neonatal foi realizada em 230 neonatos com idade gestacional variando de 28 a 37 semanas, por meio do exame de emissão otoacústica evocada produto de distorção, utilizando-se o equipamento AUDX Biologics. Foram analisados os seguintes aspectos do programa: a) as condições operacionais da realização da triagem auditiva no hospital pesquisado; b) as características da prematuridade presentes na população estudada; c) os resultados do programa de triagem em relação à identificação de casos com alterações auditivas; d) as amplitudes médias de resposta da emissão otoacústica evocada produto de distorção encontradas na população avaliada. Resultados. Foram avaliados 90,55% dos prematuros nascidos num período de 15 meses de coleta. Verificou-se que as condições operacionais para a realização do programa foram adequadas. Não foram encontrados casos de alterações auditivas. As amplitudes médias de respostas da emissão otoacústica evocada produto de distorção (PD-RF) variaram de 11 a 17 dBNPS, nas freqüências de 2 a 5 kHz; tendo sido observadas respostas superiores para as orelhas direitas do sexo feminino. Conclusões. Os prematuros constituíram uma população de baixo risco para deficiência auditiva. As amplitudes de respostas da emissão otoacústica com equipamento portátil mostraram-se semelhantes às obtidas com equipamentos clínicos. O programa de triagem auditiva neonatal pode ser realizado no hospital estudado. Porém, modificações na rotina devem ser realizadas para que possa ser implantado um programa universal. / Objective. The aim of this paper is to analyze the results of a newborn hearing screening programme applied to preterm infants from the city of Itapetininga, state of São Paulo. Methods. Newborn hearing screening was performed to 230 preterm newborns with gestational age from 28 to 37 weeks. The equipment used was AUDX Biologics performing the registry of otoacoustic emissions distortion product. The presence of cocleopalpebral reflex was performed too. It were analyzed: a) operational conditions of newborn hearing screening programme; b) the characteristics of infant?s prematurity; c) incidence of hearing impairment; d) amplitude of otoacoustic emissions distortion product responses (PD-NR). Results. The operational conditions of newborn hearing screening are suitable. No hearing impairment was identified, probably because the prematurity characteristics had load this group to low risk for hearing loss. The mean values from amplitude (PD-NR) extended from 11 to 17 dBSPL from 2 to 5 kHz. They were observed superior values to right ears of the female group. Conclusions. Newborn?s characteristics of prematurity showed low risk for hearing impairment in this study. Portable equipment responses are similar to clinic ones. Newborn hearing screening programme is feasible to be implemented at that kind of hospital. However, some adjusts need to be done in order to extends it to the universal protocol.

Made available in DSpace on 2016-04-27T18:12:23Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Ana Celia Pereira de Abreu.pdf: 220373 bytes, checksum: ff97f4050143452b4ea098dc1bf2b92f (MD5) Previous issue date: 2007-08-28 / The early diagnosis of auditory deficiencies is one of the decisive factors for the better development of the language functions of a deficient child. It is during childhood that the neurological maturation occurs, thus favoring the development of the basic perceptive abilities, as well as of language itself. Given the importance the early auditory deficiency diagnosis, programmes of universal neonatal hearing screening have been proposed world-wide. With the aim of implementing a neonatal hearing screening programme that has an efficient protocol, this study describes the findings of a hearing screening programme conducted with 140 babies born at the Hospital Evangélico de Belo Horizonte in the period between April and June 2005, utilizing two forms of scheduling: hearing screening conducted 15 days after hospital release and hearing screening conducted immediately after hospital release. The methodology utilized in the study includes: anamnesis of the prenatal, neonatal and postnatal conducted through interviews with the mothers, hearing screening using Transient Evoked Otoacoustic Emissions, Distortion Product Otoacoustic Emissions and research of the Eye-Blink Reflex (EBR). Of the 228 (100%) babies born in this period at the hospital, of which 138 (65,7%) were born in April and 72 (34,3%) in June, 210 (92,1%) have been recruited to have the hearing screening test administered. In the April group hearing screening was scheduled for 15 days after hospital release and in the June group hearing screening was scheduled immediately after hospital release. Of the 210 (100%) babies recruited, 140 (66,6%) attended triage, of which 70 (50,7%) belonged to the 15-day group and 70 (97,2%) to the Release group. Of the 70 (100%) evaluated babies in the 15-day group, 6 (8,5%) have presented indicators of risk of auditory deficiency; and of the 70 (100%) evaluated babies in the Release group, 6 (8,5%) have also presented indicators of risk auditory deficiency. Of all the babies evaluated, 140 (100%) presented EBR. In the research of both the transient evoked and distortion product otoacoustic emissions, 2 babies (2,9%) of the 15-day group have failed the evaluation, and in the Release group 22 (31,4%) have also failed. The findings of this study have demonstrated that the failure rate of the 15-day group in the otoacoustic emission test is lower when compared to the rate of the Release Group, however the consent to the test went higher in this group, given that the ease of having the test performed at the moment of release does not require the mother to return to the hospital / O diagnóstico precoce da deficiência auditiva é um dos fatores decisivos para o melhor desenvolvimento da linguagem da criança com deficiência. É na infância que ocorre a maturação neurológica, favorecendo o desenvolvimento das habilidades perceptivas básicas, bem como a linguagem. Tendo em vista a importância do diagnóstico precoce da deficiência auditiva, programas de triagem auditiva neonatal universal têm sido propostos mundialmente. Com o objetivo de implantar um programa de triagem auditiva neonatal com um protocolo eficiente, este estudo descreve os achados de um programa de triagem auditiva, realizado em 140 bebês nascidos no Hospital Evangélico de Belo Horizonte no período de Abril e Junho de 2005, em duas formas de agendamento: triagem auditiva realizada 15 dias após a alta hospitalar e triagem auditiva realizada imediatamente após a alta hospitalar. A metodologia utilizada no estudo incluiu: anamnese dos períodos pré-natal, neonatal e pós- natal, realizada por meio de entrevistas com as mães; triagem auditiva realizada com Emissões Otoacústicas Transientes, Emissões Otoacústicas Produto de Distorção e pesquisa do Reflexo Cócleo Palpebral (RCP). Dos 228 (100%) bebês que nasceram neste período no hospital, foram recrutados para realizar a triagem auditiva 210 (92,1%), sendo 138 (65,7%) nascidos em abril e 72 (34,3%) nascidos em junho. No grupo abril a triagem auditiva foi marcada para 15 dias após a alta hospitalar e no grupo junho a triagem auditiva foi marcada imediatamente após a alta hospitalar. Dos 210 (100%) bebês recrutados compareceram para triagem 140 (66,6%), sendo 70 bebês (50,7%) do grupo 15 dias e 70 bebês (97,2%) do grupo alta. Dos 70 (100%) bebês avaliados no grupo 15 dias, 6 (8,5%) apresentaram indicadores de risco para deficiência auditiva; e dos 70 (100%) bebês avaliados no grupo alta, 6 (8,5%) apresentaram também indicadores de risco para deficiência auditiva. De todos os bebês avaliados, 140 (100%) apresentaram RCP. Na pesquisa das emissões otoacústicas, tanto transiente quanto produto de distorção, no grupo 15 dias 2 bebês (2,9%) falharam e no grupo alta 22 (31,4%) também falharam. Os achados deste estudo demonstraram que no grupo 15 dias o índice de falha no exame de emissões otoacústicas é menor quando comparado ao grupo alta; porém, a adesão ao exame foi maior neste grupo, pois a facilidade em realizar o exame no momento da alta não exige que a mãe retorne ao hospital

Objetivo. Este estudo teve como objetivo analisar os resultados de um programa de triagem auditiva neonatal em recém-nascidos pré-termos de um hospital público do município de Itapetininga, Estado de São Paulo. Métodos. A triagem auditiva neonatal foi realizada em 230 neonatos com idade gestacional variando de 28 a 37 semanas, por meio do exame de emissão otoacústica evocada produto de distorção, utilizando-se o equipamento AUDX Biologics. Foram analisados os seguintes aspectos do programa: a) as condições operacionais da realização da triagem auditiva no hospital pesquisado; b) as características da prematuridade presentes na população estudada; c) os resultados do programa de triagem em relação à identificação de casos com alterações auditivas; d) as amplitudes médias de resposta da emissão otoacústica evocada produto de distorção encontradas na população avaliada. Resultados. Foram avaliados 90,55% dos prematuros nascidos num período de 15 meses de coleta. Verificou-se que as condições operacionais para a realização do programa foram adequadas. Não foram encontrados casos de alterações auditivas. As amplitudes médias de respostas da emissão otoacústica evocada produto de distorção (PD-RF) variaram de 11 a 17 dBNPS, nas freqüências de 2 a 5 kHz; tendo sido observadas respostas superiores para as orelhas direitas do sexo feminino. Conclusões. Os prematuros constituíram uma população de baixo risco para deficiência auditiva. As amplitudes de respostas da emissão otoacústica com equipamento portátil mostraram-se semelhantes às obtidas com equipamentos clínicos. O programa de triagem auditiva neonatal pode ser realizado no hospital estudado. Porém, modificações na rotina devem ser realizadas para que possa ser implantado um programa universal. / Objective. The aim of this paper is to analyze the results of a newborn hearing screening programme applied to preterm infants from the city of Itapetininga, state of São Paulo. Methods. Newborn hearing screening was performed to 230 preterm newborns with gestational age from 28 to 37 weeks. The equipment used was AUDX Biologics performing the registry of otoacoustic emissions distortion product. The presence of cocleopalpebral reflex was performed too. It were analyzed: a) operational conditions of newborn hearing screening programme; b) the characteristics of infant?s prematurity; c) incidence of hearing impairment; d) amplitude of otoacoustic emissions distortion product responses (PD-NR). Results. The operational conditions of newborn hearing screening are suitable. No hearing impairment was identified, probably because the prematurity characteristics had load this group to low risk for hearing loss. The mean values from amplitude (PD-NR) extended from 11 to 17 dBSPL from 2 to 5 kHz. They were observed superior values to right ears of the female group. Conclusions. Newborn?s characteristics of prematurity showed low risk for hearing impairment in this study. Portable equipment responses are similar to clinic ones. Newborn hearing screening programme is feasible to be implemented at that kind of hospital. However, some adjusts need to be done in order to extends it to the universal protocol.

Made available in DSpace on 2016-04-27T18:12:20Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Monica Cardillo-Martins.pdf: 724563 bytes, checksum: 8fa0beb198e22f36ba90f80c0a618b4d (MD5) Previous issue date: 2007-02-22 / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico / A National Policy on Hearing Health Care was established in September 2004 in Brazil, giving the opportunity to structure health services in different levels of complexity, developing actions regarding prevention, detection, diagnosis and intervention of hearing problems in all ages. The present study describes the findings of an Infant Hearing Screening Program performed in a Hearing Health Service;55 high risk children, referred by a maternity hospital in São Paulo were evaluated. The methodology includes interview with mothers and the Hearing Screening, using Transient Evoked Otoacoustic Emissions (TEOAE), Distortion Product Otoacoustic Emissions (DPOAE), Auditory Brainstem Response (ABR), and eye blink reflex. The Hearing Screening attendancy rate was 76% (42 infants). The Hearing Loss prevalence was 14.3%, and all children showed conductive hearing loss. The most effective procedures in order to identify conductive hearing loss were TEOAE and ABR, when used together. The group who attended the screening program had lower weight, larger period of NICU hospitalization, higher number of risk indicators, less children in the family, higher family income per person and higher number of pre natal visits when compared to those who did not attend the screening test. No children with Sensorineural Hearing Loss were found, probably due to the sample s size. The findings show that Hearing Screening is viable to be conducted in Hearing Health Centers, if maternity staff is well committed with the Hearing Screening Program / Em setembro de 2004, foi instituída a Política Nacional de Atenção à Saúde Auditiva que estruturou os serviços em diferentes níveis de complexidade, atuando na prevenção, detecção, diagnóstico e intervenção das alterações auditivas. O estudo descreve os achados de um programa de triagem em 55 crianças de alto risco, encaminhadas de uma maternidade de São Paulo, realizado em um serviço de Saúde Auditiva. A metodologia incluiu a análise de prontuário, entrevista com as mães e a triagem auditiva por meio da pesquisa de emissão otoacústica evocada por estímulo transiente (EOAT), produto de distorção (EOAPD), potencial evocado auditivo de tronco encefálico (PEATE) e pesquisa do Reflexo Cócleo Palpebral (RCP). As características sócio-econômico-culturais do grupo que realizou e do que faltou na triagem foram comparadas. O comparecimento à triagem auditiva foi de 76% (42) e a prevalência de perda auditiva foi de 14,3%, sendo todas do tipo condutivo. Os procedimentos que se mostraram mais efetivos na identificação de perdas auditivas condutivas foram EOAT e PEATE aplicados em conjunto. O grupo que compareceu à triagem apresentou peso menor, maior período de internação na UTI, maior número de indicadores de risco, menor número de filhos, maior renda familiar por pessoa e maior número de consultas pré-natal, em comparação aos que não compareceram. Não foram encontradas crianças com perda auditiva do tipo neurossensorial, possivelmente devido ao tamanho da amostra. Os achados demonstram a viabilidade da realização da triagem em Centros de Referência em Saúde Auditiva