Reproduction de : Thèse d'exercice : Médecine générale : Nancy 1 : 2001. / Thèse : 01NAN11151. Titre provenant de l'écran-titre.

Cette thèse vise à documenter le point de vue des intervenants en soins palliatifs et celui des apparentés de patients décédés de cancer en soins palliatifs sur le fait d’aborder les antécédents familiaux de cancer en fin de vie. Elle vise également à recenser et à proposer une analyse critique des outils de collecte des antécédents familiaux de cancer afin de déterminer dans quelle mesure ils pourraient être utiles aux cliniciens dans la prise en charge du caractère héréditaire des cancers. Trois études ont été réalisées à cet effet. Premièrement, une enquête menée auprès de 94 intervenants en soins palliatifs a permis de confirmer la tenue en fin de vie de discussions relatives aux antécédents familiaux de cancer entre les intervenants, les patients et leurs apparentés. Les intervenants ont majoritairement jugé de telles discussions pertinentes et faisables. Les facteurs susceptibles, de leur point de vue, de faciliter ces discussions en fin de vie ont été identifiés. Ces facteurs incluent des connaissances sur les cancers héréditaires et les enjeux éthiques et légaux associés, un cadre règlementaire (lignes directrices, protocole) ainsi que de l’information sur les ressources spécialisées en oncogénétique vers qui diriger les patients et les apparentés admissibles. Deuxièmement, dans le cadre d’une étude qualitative (groupes de discussion), 13 apparentés ont partagé leurs expériences et perceptions concernant les discussions portant sur les antécédents familiaux de cancer et la réalisation du test génétique en fin de vie. Ils ont rapporté n’avoir jamais discuté de ces sujets pendant le séjour de leur proche en soins palliatifs. Ils ont exprimé leur préférence pour que les antécédents familiaux de cancer soient abordés avant l'arrivée de leur proche en soins palliatifs ou après le décès de celui-ci. Certains sont quand même restés ouverts à une brève notification, en soins palliatifs, sur le caractère héréditaire éventuel du cancer de leur proche. La grande majorité des apparentés consultés ont jugé approprié de prélever des échantillons biologiques auprès du patient en fin de vie dans le but de réaliser un test génétique. Troisièmement, une revue critique de la littérature a été conduite afin de recenser les outils développés pour la collecte des antécédents familiaux de cancer. Une évaluation de ces outils a été faite en ce qui a trait au soutien qu’ils pourraient apporter aux professionnels de la santé iii dans l'évaluation du risque de cancer et l’orientation appropriée des patients et des familles. Soixante-deux outils ont été identifiés. Ce sont en majorité des questionnaires papier, destinés à être autoadministrés par les patients ou les apparentés. Un tiers de ces outils sont électroniques. Un quart peuvent produire des pedigrees et une évaluation du risque de cancer. Un quart peuvent aussi fournir des recommandations de suivi. Un tiers ont été validés en utilisant une référence standard comme comparateur. Six outils prometteurs se sont distingués par la pluralité de leurs fonctions et leur potentiel d’efficience dans l’identification des personnes susceptibles d’être porteuses de mutations prédisposant au cancer. La prise en compte des résultats de la présente thèse pourrait conduire à l’élaboration et la mise en place de mesures destinées à répondre aux besoins et préoccupations des patients, des apparentés et des intervenants en soins palliatifs concernant le caractère héréditaire des cancers. De telles mesures pourraient ultimement favoriser une considération adéquate du caractère héréditaire des cancers au moment jugé le plus opportun dans la trajectoire de soins par les patients, les apparentés et les intervenants. / This thesis aimed to explore the perception of palliative care providers and cancer patients’ relatives regarding addressing cancer family history at the end of life. The objective was also to identify the cancer family history collection tools that have been developed thus far and propose an appraisal of the extent to which they might help health care providers in cancer risk management. Three studies were conducted for this purpose. Firstly, a survey conducted among 94 palliative care providers revealed that cancer family history discussions do occur at the end of life between patients, relatives, and providers. Most palliative care providers considered such discussions relevant and feasible. Facilitating factors for these discussions were identified including knowledge of hereditary cancers, familiarity with ethical and legal related issues, availability of a regulatory framework (guidelines, protocol) as well as information about specialized genetic resources for referring patients and their families. Secondly, in a qualitative study (focus groups), 13 family members shared their experiences and perceptions regarding cancer family history discussions and genetic testing at the end of life. They reported having never discussed cancer heritability during their relative’s stay in palliative care, and related that such discussions would be more appropriate during the curative phase of the disease, or following the death of their affected relative. Some family members were open to brief talks about the hereditary aspect of their relative’s cancer in palliative care. Most surveyed family members considered appropriate to perform genetic testing in palliative care patients. Thirdly, a literature review was conducted to identify tools developed for collecting cancer family history. These tools were appraised in terms of the support that they could bring to health care providers in cancer risk assessment and the appropriate referral of patients and their families to genetics clinics. Sixty-two tools were identified. Generally, most of the tools identified are paper-based questionnaires and designed to be self-completed by patients or relatives. One-third of these tools are electronic. One-quarter can produce pedigrees, provide cancer risk assessment, and issue follow-up recommendations. One-third were validated v against a standard reference. Six multifaceted and potentially efficient tools were deemed promising to identify at-risk individuals eligible for referral to genetic testing. Taking into account the findings of this thesis may ultimately lead to appropriately addressing the needs and concerns of patients, their relatives, and palliative care providers. The strategies developed for such a purpose may foster adequate and timely consideration and management of the hereditary component of cancers during the care pathway.

L’activité physique et l’entraînement sont adoptés comme traitements palliatifs dans le cas de plusieurs maladies neuromusculaires. D’autre part, certaines maladies, dont l’ataxie récessive spastique autosomique de Charlevoix-Saguenay (ARSACS), sont encore peu explorées. Le but de cette recherche est d’évaluer l’impact de l’entraînement sur la condition physique, le degré de spasticité et l’autonomie des personnes atteintes de l’ARSACS. Treize sujets âgés de 17 à 45 ans se sont portés volontaires. Ils ont suivi un programme d’entraînement de 8 semaines constitué d’exercices de musculation, d’entraînements de type aérobie ainsi que de différentes activités physiques et sportives. En comparant les résultats entre le début et la fin du projet, l’analyse révèle une amélioration significative pour 11 des 13 évaluations portant sur la condition physique et sur la capacité fonctionnelle. Une baisse de l’ataxie des membres supérieurs et une amélioration de la coordination ont aussi été constatées. / Physical activity and training are adopted as palliative treatment of several neuromuscular diseases. However, some diseases, including Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) are still insufficiently explored. The objective of this research is to evaluate the impact of training on physical fitness, functional capacity and the degree of spasticity in patients with ARSACS. Thirteen people aged from 17 to 45 years old volunteered. They followed an 8-week training program with physical activities, resistance training exercises and aerobic training. Comparing the results from the beginning to the end of the project, the analysis has shown a significant difference for 11 of the 13 assessments of physical fitness and functional capacity. A decline in upper limb ataxia and an improvement of the coordination was also noticed.

L’implication d’une infirmière agente locale de changement (IALC) peut faciliter l’implantation d’un programme multidimensionnel et multidisciplinaire d’interventions de soins palliatifs (PMMISP) destiné aux personnes atteintes de démence avancée vivant en centre d’hébergement et de soins de longue durée (CHSLD). À l’aide de la version intégrée du cadre conceptuel Promoting Action on Research Implementation in Health Services (i- PARIHS), une étude de cas unique visait à identifier les caractéristiques de cette infirmière ainsi que les activités organisées par cette dernière pour faciliter l’implantation du programme. Ce cadre a également été utilisé afin d’identifier les éléments ayant favorisé ou limité cette implantation. Cette étude a été réalisée dans quatre unités de soins d’un CHSLD de Québec. Les données recueillies sont issues d’entrevues individuelles (n=3) et de groupes de discussion (n=5) auprès de I’IALC, ainsi que de professionnels de la santé, bénévoles et gestionnaires, d’une période d’observation directe et participante d’une durée de 15 mois et de l’étude de documents officiels. Les résultats suggèrent que la crédibilité de l’infirmière ALC, certaines de ses qualités personnelles, dont l’authenticité, le respect, la disponibilité, l’enthousiasme ainsi que ses habiletés de gestion de projet, de communication et d’autonomisation du personnel soignant ont particulièrement contribué à faciliter l’implantation du PMMISP. Parmi les activités de facilitation organisées par l’infirmière ALC, la consultation régulière des infirmières, infirmières auxiliaires et préposés aux bénéficiaires et leur participation à la prise de décisions ont tout particulièrement facilité le processus d’implantation. L’adéquation entre le contenu du programme implanté, les besoins et les valeurs du milieu ainsi que le soutien indéfectible de la direction ont également favorisé cette implantation tandis que la pénurie de personnel qualifié, la difficulté pour les infirmières à exercer pleinement leur rôle en raison de leurs nombreuses tâches cléricales et administratives et la disponibilité d’une seule IALC l’ont limitée / The involvement of a local change agent nurse (LCAN) can facilitate the implementation of a multidisciplinary and multidimensional palliative care intervention program (MMPCIP) for patients with advanced dementia in a long-term care centre (LTCC). The integrated version of the Promoting Action on Research Implementation in Health Services (i-PARIHS) framework was used in a single-case study design aiming to identify the different characteristics of the LCAN and activities she performed to facilitate the implementation of the program, as well as the elements promoting and limiting this implementation. The use of the i-PARIHS framework also enabled identification of contextual elements that promoted or limited this implementation. The study was conducted in four different care units within the same LTCC. Data was collected through individual (n=3) and group interviews (n=5), with the LCAN, health professional, managers and volunteers, a 15-month direct and participatory observation period and review of official documentation. Results suggest that the LCAN’s credibility, personal qualities including authenticity, respect, accessibility and enthusiasm, as well as her skills in project management, communication and the empowerment of caregiving staff were instrumental in facilitating the implementation of the palliative care intervention program. Of the activities organized by the LCAN, those enabling the involvement of nurses, nursing assistants and nursing aides through regular consultation and participation in the decision process were particularly critical in facilitating implementation Elements that promoted the implementation included the alignment of the program with the stakeholders’ values and needs, and strong support from management, while limiting factors included a lack of qualified personnel, nurses being restricted in their role by an overload of clerical and administrative tasks, and the presence of a single LCAN

Thèse d'exercice : Médecine. Médecine générale : Paris 12 : 2007. / Titre provenant de l'écran-titre. 76 f. Bibliogr. f. 65-68.

Les soins palliatifs semblent en crise entre care et cure. Si leur émergence est apparue comme une nécessité devant le scandale humain que constituait l’abandon du malade en fin de vie, considéré au même titre que la mort comme honteux dans les années 1970, leur philosophie n’a pas pu toujours s’imposer comme suffisante. La discipline, dont la bénévolence et l’utilité ne sont plus à démontrer, se heurte à des freins psycho-sociaux internes et externes du fait de leur objet même : le mourant. Leur parfois « trop grande assurance » dans leur bien-fondé ne pourrait-elle pas relever d’une honte déniée se renversant dans son contraire ? Et la difficulté à se faire reconnaître comme médecine digne ne pourrait-elle pas se fonder sur un conflit épistémologique entre science médicale qui ne connaît pas la honte et sciences humaines qui peuvent l’analyser. Sachant que cette difficulté pour les soins palliatifs à se faire reconnaître semblerait également s’exacerber du fait d’un contexte social où la performance et la rentabilité constituent les fondements de l’organisation sociale. Il y a en effet dans notre société néolibérale une grande difficulté à apprécier dignes inconditionnellement le corps abîmé, la dépendance, la souffrance et l’agonie devenue savoir médical. La honte désigne plus souvent dans le langage courant le scandale et l’opprobre alors qu’elle entretient un lien avec la dignité, la pudeur et la culpabilité. Si elle est classiquement entendue comme un affect négatif duquel il serait légitime de se libérer, ce n’est plus possible dans la confrontation à la fin de vie. La honte est un phénomène bien présent dans la clinique palliative et pourtant elle ne peut se dire, se nommer et encore moins s’accepter. Traversant toutes les couches de l’étant humain (autrement dit du Dasein en terme heideggérien) des plus superficielles aux plus profondes jusqu’à atteindre l’inassumable de l’être dévoilé dans sa nudité première, ne serait-elle pas motrice des deux polarités du monde ? Elle se love dans le pire de la dégradation pour peut-être permettre une ouverture à une possible expérience ontologique thérapeutique. La reconnaissance d’une honte ontologique au même titre qu’une dignité ontologique permettrait de désigner une dignité hontologique, terme oxymorique faisant sens pour un accompagnement authentiquement fraternel. Une dignité hontologique permettrait-elle à notre société de mieux élaborer le clivage toujours persistant entre un accompagnement solidaire et une mort donnée et peut-être érigerait-elle mieux les soins palliatifs comme discipline digne travaillant de concert avec la techno-science / Palliative care is in crisis between care and cure. If their emergence appeared as a necessity in the face of the human scandal of abandoning the patient at the end of their life, considered in the same way as death as shameful in the 1970s, their philosophy could not always be sufficient. The discipline, whose volunteerism and usefulness are well established, faces internal and external psycho-social brakes because of their very purpose: the dying person. Could not their sometimes "too great assurance" in their merit, be a denied shame, which reverses in to its opposite? And the difficulty of being recognized as a worthy medicine could not be based on an epistemological conflict between medical science that does not know shame and human sciences that can analyze it. Knowing that this difficulty for palliative care to be recognized would also seem to be exacerbated by a social context where performance and profitability are the foundations of social organization. There is indeed in our neoliberal society a great difficulty to appreciate unconditionally the worth of the damaged body, of dependence, suffering and agony in becoming medical knowledge. Shame more often denotes scandal and opprobrium in every language when it is linked to dignity, modesty and guilt. If it is classically understood as a negative affect from which it will be legitimate to free oneself, it is no longer possible in the confrontation at the end of life. Shame is a phenomenon that is very present in the palliative clinic and yet it cannot be said, to name oneself and even less to accept oneself. Crossing all the layers of the human being (in other words, Dasein in Heideggerian terms), from the most superficial to the deepest, until reaching the unbearable being unveiled in its primary nudity, would it not be the driving force of both polarities of the world ? It is the worst degradation which perhaps allowsan opening to a possible therapeutic ontological experience. The recognition of an ontological shame in the same way as an ontological dignity would make it possible to designate a hontological dignity, an oxymoronic term that makes sense for an authentically fraternal accompaniment. Would a moral dignity allow our society to better elaborate the ever-lasting division between supportive care and a given death, and perhaps make palliative care a worthy discipline working in tandem with techno-sciences

En 2008, le Conseil canadien d'agrément des services de santé reconnaissait le rôle de l'ergothérapeute dans les équipes interdisciplinaires en soins palliatifs. Pour mettre en oeuvre ses compétences liées à la pratique en soins palliatifs, l'ergothérapeute a besoin d'explorer le concept de qualité de vie. Plusieurs études transversales ont porté sur sa conceptualisation dans le domaine médical. Cette étude qualitative longitudinale s'appuyant sur la méthodologie de l'étude de cas vise à comprendre en profondeur la signification personnelle et l'importance des dimensions jugées nécessaires pour avoir une bonne qualité de vie en soins palliatifs oncologiques dans un contexte hospitalier. L'enjeu méthodologique consiste donc à identifier l'importance relative des dimensions de la qualité de vie définies par les patients et leur réseau (famille et intervenants) en soins palliatifs. L'étude a également pour but d'identifier les contributions de l'ergothérapie afin de donner priorité aux interventions en soins palliatifs auprès de patients et de leur famille. Une collecte de données rigoureuse a été effectuée à partir d'entrevues individuelles, de récits de vie, d'un groupe de discussion focalisée, d'observations et d'un journal de bord pour saisir la perception dynamique de cinq patients en soins palliatifs et leur réseau (famille et intervenants). Selon une logique inductive, l'analyse qualitative des données (avec validation intra- et interjuge), assistée par le logiciel NVivo, a permis d'identifier les déterminants jugés nécessaires pour avoir une bonne qualité de vie à propos desquels l'ergothérapie a un rôle essentiel reconnu : 1) sentiment d'avoir du contrôle au quotidien; 2) identité comme personne humaine au-delà de celle du malade; 3) milieu de vie où il est possible de se centrer sur soi; 4) sens comme personne vivante jusqu'à la mort. Outre la maladie, il faut donc se centrer sur l'histoire et la quête de sens pour permettre à la personne de renouer avec son identité première. Voilà toute l'importance de travailler en équipe interdisciplinaire, incluant l'ergothérapie, en partenariat avec le patient et sa famille dont les besoins relationnels et existentiels doivent être au centre des interventions

Les objectifs de la recherche étaient de décrire prospectivement les comportements de prescriptions des médecins spécialistes en soins palliatifs suivant un delirium diagnostiqué chez les patients atteints de cancer avancé et d'évaluer la conformité de ces médecins aux recommandations pharmacologiques pour le traitement du delirium. Les antipsychotiques, les benzodiazepines, les corticostéroïdes et les opioïdes sont les classes thérapeutiques qui ont été retenues et analysées. L'effectif réel de patients recrutés (n = 9) étant inférieur à celui estimé (n = 150), seule une étude de cas a permis de documenter les traitements employés suivant la confirmation d'un diagnostic de delirium. En revanche, l'élaboration d'une étude rétrospective a permis de démontrer que les médecins optaient pour l'usage de faibles doses d'antipsychotiques suivant un diagnostic de delirium. L'utilisation des trois autres classes thérapeutiques demeure incertaine. Seul l'emploi des antipsychotiques a pu être comparé aux recommandations ; les médecins s'y sont conformés.

Chez un nombre important de personnes atteintes de cancer, un passage de la phase curative à la phase palliative de la maladie sera vécu. Alors qu’il est reconnu que ce processus de transition est particulièrement difficile, peu d’études ont tenté d’explorer la nature de cette expérience du point de vue des personnes qui y sont confrontées. L’objectif de ce mémoire vise ainsi à décrire l’expérience de transition vers la phase palliative à partir du point de vue de la personne atteinte de cancer avancé. Pour ce faire, des entrevues individuelles ont été réalisées auprès de 11 participants, tous usagers du Centre de jour de la Maison Michel-Sarrazin. Cette étude qualitative a permis d’identifier les éléments constitutifs de l’expérience de transition ainsi que de mettre en lumière différents éléments influençant le déroulement de celle-ci. Les connaissances découlant de cette étude seront pertinentes pour l’intervention et l’accompagnement psychosocial offerts aux personnes atteintes de cancer. / For a significant number of cancer patients, the passing from a curative phase to a palliative phase of the disease will be experienced. While it is recognized that this transition process is particularly difficult, few studies have attempted to explore the nature of this experience from the patient’s point of view. This master’s thesis aims to describe the transition experience to the palliative phase from the point of view of advanced cancer patients. In order to do so, individual interviews were conducted with 11 participants, all recruited from the Maison Michel-Sarrazin day center. This qualitative study allowed us to identify the main components of the transition experience and to highlight different elements that may influence the transition process. Knowledge generated in this study should be relevant for intervention as well as the psychosocial support offered to people living with cancer.

Actuellement, plus de soixante-dix dystrophies musculaires différentes ont été caractérisées cliniquement. La pathogenèse des différents types de dystrophies musculaire implique de nombreuses voies biologiques et s'accompagne d'une grande variabilité de signes cliniques, mais toutes ces dystrophies ont une caractéristique commune : la perte progressive des fibres musculaires. Pour les formes plus communes de ces dystrophies musculaires, les stratégies thérapeutiques visent principalement à restaurer la fonction du gène altéré. Bien que ces stratégies soient encourageantes pour un grand nombre de patients, elles ne peuvent être retenues comme traitement universel pour l'ensemble des dystrophies musculaires. L'identification de voies biologiques et de défauts secondaires communs à des dystrophies musculaires représente un intérêt majeur pour le développement de traitements palliatifs généralistes applicables à un large éventail de dystrophies musculaires. Pendant mes travaux de doctorat, j'ai initié une étude comparative approfondie sur dix-sept mutants différents chez le nématode Caenorhabditis elegans présentant une dégénérescence musculaire progressive, dont sept sont des modèles de dystrophies musculaires chez le nématode. La recherche de voies biologiques et de défauts secondaires communs, nous a permis d'établir différentes classes de dégénérescence musculaire chez le nématode et de révéler l'existence d'au moins deux mécanismes subcellulaires différents. De plus, nos résultats démontrent que des perturbations de la voie autophagique semblent systématiquement associées à la dégénérescence musculaire. Enfin, ce travail aboutit sur l'établissement d'un modèle proposant une chronologie des évènements sub-cellulaires menant à la dégénérescence progressive dystrophine-dépendante / Currently, more than sevently different muscular dystrophies have been clinically characterized. The pathogenesis of these different types of muscular dystrophies involves numerous cellular pathways and leads to a large variability of the clinical features. However, all the muscular dystrophies share a common feature: the progressive muscle cell loss. For the most common forms of muscular dystrophies, therapeutic strategies consist in restoring the function of the affected gene. Even if these strategies are encouraging for a lot of patients, they cannot be used as a universal treatment for all the muscular dystrophies. The identification if common pathways or common secondary defects to different muscular dystrophies is of great interest for the discovery of new palliative treatment, able to decrease the pathology of a large panel of muscular dystrophies. I have initiated a comparative analysis of seventeen C. elegans mutants presenting with muscle degeneration. Seven these mutants are considered as models for muscular dystrophies. Thanks to these comparative analysis, we were able to define different classes of muscle degeneration in C. elegans and to reveal the existence of at leats two different pathways. Moreover, our results show that perturbations in the autophagic pathway are systematically associated with muscle degeneration. This study leads to the establishment of a putative chronology of events occurring before the muscle cell loss, during the dystrophin-dependent degeneration process