The improving prognosis for pediatric leukemia patients requires that involved professionals increase attention to the emotional adjustment of these children. This study was designed to determine (a) how mothers of leukemia patients perceived their children's personalities in order to identify any specific emotional difficulties which these children may experience and (b) if their perceptions differed from either mothers of cystic fibrosis and diabetes patients or mothers of healthy children. Subjects included 24 mothers in each of three groups: leukemia, other illness, and healthy. Children in both illness groups received higher scores than healthy children on Adjustment, Achievement, Somatic Concern, Depression, Psychosis, and Social Skills scales as measured by the Personality Inventory for Children; however, only the leukemic children were rated higher in areas of Anxiety and Withdrawal. Implications for treatment and future research are discussed.

Par une stratégie de dépistage combinant le caryotype et l’hybridation in situ en fluorescence (FISH), une insertion (X;6) présente chez des jumelles avec une leucémie myéloïde aiguë (LMA) et une translocation (12;13) dans deux cas de LMA et un cas de leucémie lymphoblastique aiguë (LLA) ont été mis en évidence. L’insertion (X;6) n’est pas rapportée et serait un variant de la translocation (X;6) rapportée dans 4 cas de LMA, dont un associe un gène de fusion MYB-GATA1. Nous avons mis en évidence la dérégulation de l’expression de ces gènes dans le cas d’insertion sans la présence de fusion MYB-GATA1. De plus, dans le premier cas de translocation (12;13) identifié, ETV6 serait fusionné à CDX2 ou FLT3. Le deuxième cas associe la délétion des gènes miR-15a et miR-16-1 à une fusion d’ETV6 et le troisième cas impliquerait une fusion ETV6- FOXO1. / By a screening strategy combining standard cytogenetics and fluorescent in situ hybridization (FISH), an insertion (X;6) in twins with acute myeloid leukemia (AML) and a translocation (12;13) in 2 cases of AML and a case of acute lymphoblastic leukemia (ALL) have been identified. Insertion (X;6) is not reported and could be a variant of translocation (X;6) described in 4 cases of AML, one of which is associated with a MYB-GATA1 fusion gene. We have identified the disruption of MYB and GATA1 in the insertion but no MYB-GATA1 fusion seems to be present. Other mechanisms could be in play for the disruption of these genes’ expression. Moreover, in the first case of translocation (12;13) identified, ETV6 is fused to either CDX2 or FLT3. The second case associates the deletion of miR-15a and miR-16-1 genes to an ETV6 fusion. In the third case, an ETV6- FOXO1 fusion seems to be involved.

Par une stratégie de dépistage combinant le caryotype et l’hybridation in situ en fluorescence (FISH), une insertion (X;6) présente chez des jumelles avec une leucémie myéloïde aiguë (LMA) et une translocation (12;13) dans deux cas de LMA et un cas de leucémie lymphoblastique aiguë (LLA) ont été mis en évidence. L’insertion (X;6) n’est pas rapportée et serait un variant de la translocation (X;6) rapportée dans 4 cas de LMA, dont un associe un gène de fusion MYB-GATA1. Nous avons mis en évidence la dérégulation de l’expression de ces gènes dans le cas d’insertion sans la présence de fusion MYB-GATA1. De plus, dans le premier cas de translocation (12;13) identifié, ETV6 serait fusionné à CDX2 ou FLT3. Le deuxième cas associe la délétion des gènes miR-15a et miR-16-1 à une fusion d’ETV6 et le troisième cas impliquerait une fusion ETV6- FOXO1. / By a screening strategy combining standard cytogenetics and fluorescent in situ hybridization (FISH), an insertion (X;6) in twins with acute myeloid leukemia (AML) and a translocation (12;13) in 2 cases of AML and a case of acute lymphoblastic leukemia (ALL) have been identified. Insertion (X;6) is not reported and could be a variant of translocation (X;6) described in 4 cases of AML, one of which is associated with a MYB-GATA1 fusion gene. We have identified the disruption of MYB and GATA1 in the insertion but no MYB-GATA1 fusion seems to be present. Other mechanisms could be in play for the disruption of these genes’ expression. Moreover, in the first case of translocation (12;13) identified, ETV6 is fused to either CDX2 or FLT3. The second case associates the deletion of miR-15a and miR-16-1 genes to an ETV6 fusion. In the third case, an ETV6- FOXO1 fusion seems to be involved.

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L’expérience d’un cancer à l’enfance peut entraîner différents impacts physiques, neurologiques et émotionnels, autant à court terme qu’à long terme. Les survivants d’une leucémie lymphoblastique aigüe (LLA) sont une population vulnérable à la détresse émotionnelle, qui peut perdurer et même s’aggraver avec le temps. Malheureusement, les outils de repérage de la détresse émotionnelle utilisés en clinique, tel que le Thermomètre de Détresse (TD), génèrent un niveau élevé d’erreurs. L’objectif de cette thèse est d’étudier la détresse émotionnelle des survivants d’une LLA pédiatrique, en étudiant la caractérisation et la détection de cette détresse, ainsi que les facteurs explicatifs de cette détresse. La présente thèse est composée de quatre articles. Le premier article a pour objectif de caractériser un niveau de détresse émotionnelle élevé, mesuré par le Thermomètre de Détresse (TD), au sein de 202 survivants de LLA pédiatrique. Les résultats montrent qu’une cotation élevée au TD est associée à l’affectivité négative chez les enfants et les adultes, et à l’anxiété chez les adultes. Également, un niveau de détresse faible est associé à l’affectivité positive chez les adultes. Après avoir davantage défini les particularités de la détresse émotionnelle des survivants de LLA pédiatrique, nous souhaitions étudier le repérage de cette détresse. Le second article a comme objectif d’identifier une stratégie de repérage de la détresse émotionnelle en deux étapes, en utilisant le TD comme première étape et une question sur les émotions (peur, tristesse, inquiétude, colère, fatigue) comme deuxième étape. L’étude a été effectuée auprès de 255 survivants de LLA pédiatrique. Cette étude montre qu’une stratégie en deux étapes (TD combiné à la question sur la tristesse ou à celle sur l’inquiétude) repère plus efficacement les survivants ne rapportant pas de détresse ainsi que les survivants rapportant une détresse élevée, comparativement à l’utilisation du TD seul au seuil 4, pour le repérage de la détresse anxio-dépressive (dépression et/ou anxiété). Après avoir répondu à l’objectif de détection de la détresse, nous souhaitions étudier les facteurs explicatifs d’une détresse élevée. En nous basant sur les appuis de la littérature, nous souhaitions étudier particulièrement l’association entre les traitements de corticostéroïdes et la détresse émotionnelle. Le troisième article est une revue de littérature qui vise à synthétiser les résultats sur l’association entre la présence d’une détresse émotionnelle élevée rapportée par les patients ou les survivants de LLA pédiatrique, et la dose cumulative de corticostéroïdes reçue durant les traitements. Les résultats de cette étude ne permettent pas d’identifier une association significative entre les différentes dimensions de la détresse émotionnelle (émotions, comportements, neurocognitions, fatigue/sommeil) et la dose cumulative de corticostéroïdes reçue durant les traitements. Toutefois, cette revue de littérature a permis d’identifier des recommandations pour améliorer l’information divulguée dans les études, afin de faciliter la synthèse des résultats de la littérature. Finalement, afin d’étudier de manière empirique les différents facteurs reliés aux traitements de radiothérapie, de chimiothérapie et de corticothérapie, associés à la détresse émotionnelle, nous avons effectué la quatrième étude. Le quatrième article est une étude empirique sur les facteurs explicatifs de la détresse émotionnelle de 212 survivants d’une LLA pédiatrique. Les résultats de cette étude montrent qu’il n’y a pas d’association entre les variables reliées aux traitements de radiothérapie, de chimiothérapie et de corticothérapie, et la détresse anxio-dépressive. La présente thèse a permis d’apporter un éclairage sur la caractérisation et la détection de la détresse émotionnelle des survivants d’une LLA pédiatrique. Les résultats prometteurs de l’efficacité d’une stratégie de repérage de la détresse en deux étapes génèrent des implications cliniques importantes et novatrices pour les cliniques de cancérologie. Des recherches ultérieures sur l’amélioration du repérage de la détresse, ainsi que sur l’identification des facteurs explicatifs de cette détresse, autant chez les patients que chez les survivants des différents types de cancers pédiatriques, sont nécessaires afin de mieux comprendre, prévenir et traiter cette détresse émotionnelle élevée, rapportée par le groupe de survivants les plus vulnérables. / Pediatric cancer is associated with different physical, neurological, and emotional short- and long-term adverse effects. Survivors of childhood acute lymphoblastic leukemia (ALL) are vulnerable to emotional distress, which could persist or increase over time. Unfortunately, the existing routine screening tools of emotional distress, such as the Distress Thermometer (DT) generate high rates of errors. The aim of this thesis is to study emotional distress among childhood ALL survivors. We studied the description and the screening of emotional distress, and the identification of predictive factors of distress. This thesis is composed of four articles. The objective of the first article is to describe the characteristics of a high level of emotional distress measured by the DT, among 202 childhood ALL survivors. The results suggest that a high level of distress on the DT is associated with negative affectivity among children and adults, and with anxiety among adults. Also, a low level of distress is associated with positive affectivity among adults. After defining emotional distress’s characteristics among pediatric ALL survivors, we wanted to study emotional distress’ screening. The objective of the second article is to study the efficacy of a two-step strategy, combining the DT at step one, and one question on emotions (fear, sadness, concerns, anger, fatigue) at step two. The study is conducted among 255 childhood ALL survivors. The results show that a two-step strategy (DT combined with emotional question of sadness or concerns) is more effective than the DT used alone at the cut point 4, to screen mixed anxious-depressive distress (depression and/or anxiety). After responding to the objective of distress’ screening, we wanted to study the predictive factors associated to emotional distress. Based on the literature support, we desired to study the association between corticosteroids ALL treatments and emotional distress. The third article is a literature review. The aim of this review is to synthesize the literature results on the association between presence of elevated emotional distress among childhood ALL patients and survivors, and the cumulative doses of corticosteroids received during ALL treatments. The results do not suggest association between cumulative doses of corticosteroids and any domains of emotional distress (emotions, behaviours, neurocognitions, and fatigue/sleep). However, this review has allowed us to identify recommendations for future studies, to improve the synthesis of research results. Finally, we wanted to empirically study the different treatment related factors (radiotherapy, chemotherapy, corticotherapy) associated to emotional distress. The fourth study is an empirical study on predictive factors of emotional distress among 212 childhood ALL survivors. The results show that there is no association between treatment related variables (radiotherapy, chemotherapy and corticotherapy) and mixed anxious-depressive distress. This thesis has allowed to different contributions on the characterization and the screening of emotional distress among childhood ALL survivors. The results are promising. The efficacy of the screening two-step strategy for emotional distress. These results have significant and innovative clinical implications. Future researches are needed to improve the screening of emotional distress and the identification of predictive factors, both in patients and survivors of the different childhood cancer types. More experimental researches are needed to understand high level of emotional distress among patients and survivors of childhood cancer, and to prevent and treat this distress.