Au cours de la méiose, les points chauds de recombinaison sont le siège de la formation de cassures double-brin de l’ADN. Ces dernières sont ensuite réparées par un processus qui, chez de nombreuses espèces, favorise la transmission des allèles G et C : la conversion génique biaisée vers GC (gBGC). L’intensité de cet important distorteur de la ségrégation méiotique varie fortement entre espèces mais les facteurs déterminant son évolution sont toujours inconnus. Nous avons donc voulu quantifier directement le biais de transmission chez la souris et comparer les paramètres dont il dépend avec d’autres mammifères. Dans cette étude, en couplant des développements bioinformatiques à une technique de capture ciblée d’ADN suivie de séquençage haut-débit (capture-seq), nous avons réussi à mettre au point une approche qui s’est révélée 100 fois plus performante pour détecter les événements de recombinaison que les méthodes existant actuellement. Ainsi, nous avons pu identifier 18 821 crossing-overs (COs) et non-crossovers (NCOs) à très grande résolution chez des individus uniques, ce qui nous a permis de caractériser minutieusement la recombinaison chez la souris. Chez cette espèce, les points chauds de recombinaison sont ciblés par la protéine PRDM9 et sont donc soumis à une deuxième forme de conversion génique biaisée (BGC) : le biais d’initiation (dBGC). La quantification du dBGC et du gBGC à partir de nos données nous a permis de mettre en lumière le fait que, au moment où des populations structurées s’hybrident, le gBGC des lignées parentales est propagé par un phénomène d’auto-stop génétique (genetic hitchhiking) provenant du dBGC. Nous avons ensuite pu observer que, chez les souris mâles, seuls les NCOs — et plus particulièrement les NCOs contenant un seul marqueur génétique— contribuent à l’intensité du gBGC. En comparaison, chez l’Homme, à la fois les NCOs et au moins une part des COs (ceux qui présentent des tracts de conversion complexes) distordent les fréquences alléliques. Ceci suggère que la machinerie de réparation des cassures double-brin qui induit le biais de conversion génique (BGC) présente des variations au sein des mammifères. Nos résultats sont aussi en accord avec l’hypothèse selon laquelle une pression de sélection limiterait l’intensité de ce processus délétère à l’échelle de la population. Cela se traduirait par une compensation de la taille efficace de population à de multiples niveaux : par le taux de recombinaison, par la longueur des tracts de conversion et par le biais de transmission. Somme toute, notre travail a permis de mieux comprendre la façon dont la recombinaison et la conversion génique biaisée opèrent chez les mammifères. / During meiosis, recombination hotspots host the formation of DNA double-strand breaks (DSBs). DSBs are subsequently repaired through a process which, in a wide range of species, is biased towards the favoured transmission of G and C alleles: GC-biased gene conversion (gBGC). The intensity of this fundamental distorter of meiotic segregation strongly varies between species but the factors dictating its evolution are not known. We thus aimed at directly quantifying the transmission bias in mice and comparing the parameters on which it depends with other mammals. Here, we coupled capture-seq and bioinformatic techniques to implement an approach that proved 100 times more powerful than current methods to detect recombination. With it, we identified 18,821 crossing-over (CO) and non-crossover (NCO) events at very high resolution in single individuals and could thus precisely characterise patterns of recombination in mice. In this species, recombination hotspots are targeted by PRDM9 and are therefore subject to a second type of biased gene conversion (BGC): DSB-induced BGC (dBGC). Quantifying both dBGC and gBGC with our data brought to light the fact that, in cases of structured populations, past gBGC from the parental lineages is hitchhiked by dBGC when the populations cross. We next observed that, in male mice, only NCOs — and more particularly single-marker NCOs — contribute to the intensity of gBGC. In contrast, in humans, both NCOs and at least a portion of COs (those with complex conversion tracts) distort allelic frequencies. This suggests that the DSB repair machinery leading to gBGC varies across mammals. Our findings are also consistent with the hypothesis of a selective pressure restraining the intensity of the deleterious gBGC process at the population-scale: this would materialise through a multi-level compensation of the effective population size by the recombination rate, the length of conversion tracts and the transmission bias. Altogether, our work has allowed to better comprehend how recombination and biased gene conversion proceed in the mammalian clade

Constituant la couche limite supérieure de la convection mantellique, la lithosphère terrestre est à l'interface entre les enveloppes externes et internes de notre Planète. Les interactions multiples entre celle-ci et le manteau sont à l'origine de déformations latérales (tectonique des plaques) et verticales (topographie dynamique) de la surface terrestre. Comprendre comment la formation et l'évolution d'instabilités convectives mantelliques renouvellent sans-cesse la surface est donc primordial pour améliorer nos interprétations d'un grand nombre d'observations de surface, telles que la formation de bassins sédimentaires, le mouvement des continents, la localisation des points chauds, la formation d'anomalies gravimétriques ou encore les variations du niveau marin.Cette thèse propose de développer des modèles numériques de convection mantellique générant defaçon auto-organisée de la tectonique des plaques en surface an d'étudier la façon dont le développement et la dynamique d'instabilités convectives telles que les panneaux de subduction ou les panaches mantelliques modifient la surface, dans un contexte de tectonique de surface approchant le régime terrestre.Dans une première partie, je m'intéresse à l'influence du couplage des mouvements de convection mantellique et de tectonique des plaques sur le développement de topographie dynamique (i.e. les mouvements verticaux de la lithosphère induits par la convection mantellique) à différentes échelles spatio-temporelles. Mes résultats suggèrent que la surface terrestre peut se déformer à toutes les échelles spatiales, du fait de mouvements convectifs de grande ampleur faisant intervenir le manteau entier (> 104 km) ou encore de convection à petite échelle sub-lithosphérique (< 500 km). Les variations temporelles de topographie dynamique s‘étendent de cinq à plusieurs centaines de millions d'années selon la nature des processus convectifs dont elles dérivent. En particulier, la dynamique d'initiation ou d'arrêt des zones de subduction contrôle l'existence d'échelles intermédiaires de topographie dynamique (longueurs d'onde variant entre 500 et 104 km). Ces résultats montrent donc que les interactions entre la dynamique de la lithosphère et la convection mantellique génèrent des motifs spatio-temporels de topographie dynamique complexes et cohérents par rapport aux observations terrestres.Dans un deuxième temps, cette thèse se focalise sur la dynamique des panaches mantelliques, et leurs interactions avec la surface. Je caractérise d'abord précisement le comportement des panaches générés dans nos modèles de convection à la lumière d'observations de surface. Puis, j'étudie la façon dont leurs interactions avec la tectonique de surface et les différentes échelles convectives modifient leurs mouvements latéraux. Enfin, la compréhension de la signature thermique des interactions entre panaches et rides océaniques me permet de proposer une reconstitution des mouvements relatifs entre le panache des Açores et la ride médio-Atlantique. / Earth's lithosphere, which is the upper boundary layer of mantle convection, represents the interface between the external and internal envelopes of our Planet. The multiple interactions between the mantle and lithosphere generate lateral (plate tectonics) and vertical (dynamic topography) deformations of Earth's surface. Understanding the influence of the dynamics of mantle convective instabilities on the surface is fundamental to improve our interpretations of a large range of surface observations, such as the formation of sedimentary basins, continental motions, the location of hotspots, the presence of gravity anomalies or sea-level variations.This thesis aims at developing numerical models of whole-mantle convection self-generating plate-like tectonics in order to study the impacts of the development and the dynamics of mantle convective instabilities (such as slabs or mantle plumes) on the continuous reshaping of the surface.First, I focus on the influence of the coupling between mantle convective motions and plate tectonics on the development of dynamic topography (i.e. surface vertical deformations induced by mantle convection) at different spatial and temporal scales. The results suggest that Earth's surface can deform over large spatial scales (> 104 km) induced by whole-mantle convection to small-scales (< 500 km) arising from small-scale sub-lithospheric convection. The temporal variations of dynamic topography range between five and several hundreds of millions of years depending on the convective instabilities from which they originate. In particular, subduction initiation and slab break-off events control the existence of intermediate scales of dynamic topography (between 500 and 104 km). This reflects that the interplay between mantle convection and lithosphere dynamics generates complex spatial and temporal patterns of dynamic topography consistent with constraints for Earth.A second aim of this thesis is to understand the dynamics of mantle plumes and their interactionswith surface. I first characterize in detail the behaviour of mantle plumes arising in models ofwhole-mantle convection self-generating plate-like tectonics, in light of surface observations. Then, I study how the interactions between surface plate tectonics and mantle convection affect plume motions. Finally, I use observations of the thermal signature of plume/ridge interactions to propose a reconstruction of the relative motions between the Azores mantle plume and the Mid-Atlantic Ridge.

En génomique comparative, on considère classiquement trois forces déterminant l'évolution des séquences : la mutation, la sélection et la dérive génétique. Récemment, lors de l'étude de l'origine évolutive des variations de la composition en base des génomes, un quatrième agent a été identifié : la conversion génique biaisée (BGC). Le BGC est intimement lié à la recombinaison méiotique et semble présent chez la plupart des eucaryotes. Ce phénomène introduit une surreprésentation de certains allèles dans les produits méiotiques aboutissant à une augmentation de la fréquence de ces variants dans la population. Ce processus est capable de mimer et d'interférer avec la sélection naturelle. Il est donc important de le caractériser afin de pouvoir le distinguer efficacement de la sélection dans l'étude de l'adaptation à l'échelle moléculaire. C'est ce que nous nous attachons à faire dans le cadre de ce travail. Pour cela nous utilisons deux espèces modèles. Premièrement la levure Saccharomyces cerevisiae pour laquelle une carte de recombinaison haute résolution permettant l'analyse du processus de conversion, est disponible. L'étude approfondie de cette carte nous a permis de lever le voile sur les mécanismes moléculaires qui sous-tendent le BGC. Deuxièmement, grâce à des découvertes récentes sur la détermination des patrons de recombinaison via la protéine PRDM9 chez les mammifères, nous avons quantifié la dynamique et l'intensité de ce processus dans l'histoire évolutive récente de l'homme. Ces résultats nous ont permis de confirmer la place du BGC comme quatrième force d'évolution moléculaire, mais aussi de discuter de l'origine évolutive de ce phénomène