O presente estudo se constituiu numa tentativa de investigar as relações existentes entre as espécies e os recursos de cinco comunidades de Drosofilídeos da Mata Atlântica de Santa Catarina, sendo quatro delas, insulares e uma continental. Ele aborda dois enfoques básicos: 1. O estudo de comunidades, incluindo a análise da diversidade e da similaridade entre elas, nos cinco pontos de coletas, feitas durante o período de um ano; assim como a interpretação dos padrões de sazonalidade encontrados nos grupos de espécies do gênero Drosophila. 2. O estudo do polimorfismo cromossômico de Drosophila polymorpha, uma das espécies mais freqüentes e constantemente amostrada em todos os pontos de coleta. Os resultados indicam uma riqueza específica alta para as populações insulares de Ratones, porém, com uma baixa diversidade devida à grande dominância do subgrupo willistoni. As comunidades de Ratones Pequeno e Sertão do Peri, embora distantes entre si, apresentaram uma similaridade elevada bem como as populações de D. polymorpha destes locais e não diferiram na sua constituição cromossômica, o que sugere que ambientes semelhantes devam impor as mesmas pressões seletivas sobre a constituição genética das populações. A população continental teve uma diversidade inferior às insulares em número de espécies e, os índices, embora apontem valores baixos de dominância, não elevam muito o valor da diversidade e assim o ponto continental amostrado, poderia ser considerado uma pequena "ilha" de Mata Atlântica, no meio de uma imensa área de mata preservada e homogênea, que é o Parque Estadual da Serra do Tabuleiro. D. malerkotliana foi uma espécie exótica encontrada, inicialmente, em pequena abundância mas que devido à sua natureza generalista, colonizou as comunidades nas quais apareceu, confirmando o seu caráter de espécie invasora e oportunista. Esta espécie oriunda da África, tem invadido a América do Sul desde os anos 70 e expandiu sua área de colonização até a Ilha de Santa Catarina (De Toni & Hofmann, 1994) e agora o continente desde Estado. As avaliações do polimorfismo cromossômico de D. polymorpha, para as populações insulares e continental, apontaram para um alto valor adaptativo deste, pois as populações mais polimórficas, foram as mais numerosas, embora fatores estocásticos, dependentes do tamanho amostral, não possam ser descartados. As populações das ilhas mostraram- se mais polimórficas que as do continente, talvez pela heterogeneidade ambiental nelas existente, proporcionando um maior número de nichos a serem colonizados. Foram descritas seis novas inversões cromossômicas heterozigotas paracêntricas (XA, XB, IIRB, IIRC, IIRD e IIIRA), não referidas anteriormente na literatura, o que aumenta para sete o número de inversões conhecidas para D. polymorpha. / The present study was an attempt to investigate the relationships between species and resources exploited by members of five Drosophilid communities (four insular and one continental) coming from remnants of the Atlantic Forest in Santa Catarina State (South Brazilian Region). It has two basic approaches: 1) the study of dynamic of the proper Drosophilid communities , including the analyses of their diversities and similarities, during one year sampling period , and the interpretation of the sazonality patterns observed in the groups of Drosophila species; 2) the study of the chromosomal polymorphism of Drosophila polymorpha , one of the more common and constantly sampled species in all the collection sites. Our results indicated high richness of Drosophila species and related genus in the populations of the two Ratones (Grande and Pequeno) islands, but with low species diversities, due to the dominance effect of the D. willistoni subgroup. The communities of Ratones Pequeno and Sertão do Peri , although geographically distant, presented a high similarity both respect to their structure and the chromosomal constitution of D. polymorpha populations. This finding suggest that similar environments impose similar selective pressures over the genetic surviving of the different karyotype carriers of the fly communities. The species diversity index of the continental population and the numbers of sampled species were lower than those obtained in the four insular communities. In the first place, the dominance effect of the D. willistoni subgroup was smaller than in the islands and we suggest that the continental collection site could be considered only as a small "island"of Atlantic Forest, beyond the huge area of homogeneous and preserved jungle of the Parque Estadual da Serra do Tabuleiro. D. malerkotliana is an exotic species that was initially found in low densities in Santa Catarina, but that due to its generalist and opportunistic nature, was able to quickly colonize the places in which it arrived, thus confirming its character of invasor species. This African species have been successfully invading the South American territory since the 1970 decade and expanding its geographical area until the Santa Catarina Island (De Toni & Hofmann, 1994) and now also the continent of this Brazilian State. The D. polymorpha chromosomal polymorphism evaluations appointed to an apparent relationship between higher niche exploitation opportunities found in the islands than in the place sampled in the continent. It was also found that the higher populations were also the more polymorphic ones, suggesting the adaptative importance of this polymorphism to the regulation of the population size of this fly. Stochastic factors operating in the smaller populations, however, can not be discharged . Six new paracentric inversions in heterozygosis (XA, XB, IIRB, IIRC, IIRD and IIIRA) were found in our samples and were here described. They were not present in the previous studies, so increasing to 7 the number of inversions described for D. polymorpha.

Tese (doutorado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Farmácia, Florianópolis, 2014. / Made available in DSpace on 2015-02-05T20:23:26Z (GMT). No. of bitstreams: 1 328387.pdf: 3946106 bytes, checksum: 5daae49dd375ba7c629590d36e2f5a12 (MD5) Previous issue date: 2014 / A proposta deste trabalho foi avaliar os efeitos dos processos de recristalização, moagem e desidratação na estrutura cristalina do Levofloxacino Hemidrato e determinação estrutural das formas hemidrato e anidro. As técnicas utilizadas para o desenvolvimento deste trabalho foram Termogravimetria, Calorimetria, Raman, Infravermelho, Microscopia Eletrônica de Varredura, Ressonância Magnética Nuclear, Difração de raios X, HotStage, Karl Fischer e Dissolução Intrínseca. A partir dos resultados obtidos foi possível concluir que a recristalização apresenta efeito semelhante ao processo de moagem, ou seja, estes processos causam defeitos na estrutura cristalina, acarretando em alterações importantes, principalmente na dissolução. O processo de moagem dificulta a saída e entrada da molécula de água no fármaco. Isso se deve ao fato de a molécula de água estar situada em canais na estrutura do fármaco, resultado observado em comparação com a literatura e com dados da determinação estrutural. A partir da elucidação da estrutura cristalina, tanto para a forma hemidrato quanto da forma anidra, foi possível observar e melhor compreender como ocorre a ligação da molécula de água na estrutura do cristal. Em relação à forma hemidrato do levofloxacino, a ligação da molécula de água ocorre na posição 4? do grupamento piperazinil do fármaco, fato este comprovado tanto por infravermelho, quanto pelo refinamento estrutural. Todos os resultados obtidos são importantes para a compreensão dos possíveis impactos que o processamento durante a formulação pode acarretar na qualidade final do produto farmacêutico.<br> / Abstract : The purpose of this study was to evaluate the effects of recrystallization, grinding and dehydration cause in the crystalline structure of the hemihydrate levofloxacine, besides the determination of the crystal structure of the hemihydrate and anhydrate forms. The techniques used for the development of this work were TGA, DSC, Raman, FTIR, SEM, ssNMR, XRPD, HotStage, KF and IDR. From the results obtained, it was concluded that the recrystallization are similar to the grinding process. These processes cause defects in the crystal structure, resulting in significant changes in the dissolution profile and consequently the absorption of the drug. The milling process difficult entry and exit of the water molecule in the sample. This is because of the water molecule is situated in channels. This result was observed in comparison with the literature and with data obtained in this work, on the structural determination. From the crystal structure determination, in the hemihydrate form as the anhydrous form, it was possible to observe and understand the connection of the water molecule in the crystal lattice occurs. Regarding form of levofloxacin hemihydrate, the connection of the water molecule occurs in the 5' position of the piperazinyl group. This fact was confirm by both infrared and by structural refinement. All results are important for understanding the potential impacts that processing during formulation may result in the final quality of the pharmaceutical product.

O presente estudo se constituiu numa tentativa de investigar as relações existentes entre as espécies e os recursos de cinco comunidades de Drosofilídeos da Mata Atlântica de Santa Catarina, sendo quatro delas, insulares e uma continental. Ele aborda dois enfoques básicos: 1. O estudo de comunidades, incluindo a análise da diversidade e da similaridade entre elas, nos cinco pontos de coletas, feitas durante o período de um ano; assim como a interpretação dos padrões de sazonalidade encontrados nos grupos de espécies do gênero Drosophila. 2. O estudo do polimorfismo cromossômico de Drosophila polymorpha, uma das espécies mais freqüentes e constantemente amostrada em todos os pontos de coleta. Os resultados indicam uma riqueza específica alta para as populações insulares de Ratones, porém, com uma baixa diversidade devida à grande dominância do subgrupo willistoni. As comunidades de Ratones Pequeno e Sertão do Peri, embora distantes entre si, apresentaram uma similaridade elevada bem como as populações de D. polymorpha destes locais e não diferiram na sua constituição cromossômica, o que sugere que ambientes semelhantes devam impor as mesmas pressões seletivas sobre a constituição genética das populações. A população continental teve uma diversidade inferior às insulares em número de espécies e, os índices, embora apontem valores baixos de dominância, não elevam muito o valor da diversidade e assim o ponto continental amostrado, poderia ser considerado uma pequena "ilha" de Mata Atlântica, no meio de uma imensa área de mata preservada e homogênea, que é o Parque Estadual da Serra do Tabuleiro. D. malerkotliana foi uma espécie exótica encontrada, inicialmente, em pequena abundância mas que devido à sua natureza generalista, colonizou as comunidades nas quais apareceu, confirmando o seu caráter de espécie invasora e oportunista. Esta espécie oriunda da África, tem invadido a América do Sul desde os anos 70 e expandiu sua área de colonização até a Ilha de Santa Catarina (De Toni & Hofmann, 1994) e agora o continente desde Estado. As avaliações do polimorfismo cromossômico de D. polymorpha, para as populações insulares e continental, apontaram para um alto valor adaptativo deste, pois as populações mais polimórficas, foram as mais numerosas, embora fatores estocásticos, dependentes do tamanho amostral, não possam ser descartados. As populações das ilhas mostraram- se mais polimórficas que as do continente, talvez pela heterogeneidade ambiental nelas existente, proporcionando um maior número de nichos a serem colonizados. Foram descritas seis novas inversões cromossômicas heterozigotas paracêntricas (XA, XB, IIRB, IIRC, IIRD e IIIRA), não referidas anteriormente na literatura, o que aumenta para sete o número de inversões conhecidas para D. polymorpha. / The present study was an attempt to investigate the relationships between species and resources exploited by members of five Drosophilid communities (four insular and one continental) coming from remnants of the Atlantic Forest in Santa Catarina State (South Brazilian Region). It has two basic approaches: 1) the study of dynamic of the proper Drosophilid communities , including the analyses of their diversities and similarities, during one year sampling period , and the interpretation of the sazonality patterns observed in the groups of Drosophila species; 2) the study of the chromosomal polymorphism of Drosophila polymorpha , one of the more common and constantly sampled species in all the collection sites. Our results indicated high richness of Drosophila species and related genus in the populations of the two Ratones (Grande and Pequeno) islands, but with low species diversities, due to the dominance effect of the D. willistoni subgroup. The communities of Ratones Pequeno and Sertão do Peri , although geographically distant, presented a high similarity both respect to their structure and the chromosomal constitution of D. polymorpha populations. This finding suggest that similar environments impose similar selective pressures over the genetic surviving of the different karyotype carriers of the fly communities. The species diversity index of the continental population and the numbers of sampled species were lower than those obtained in the four insular communities. In the first place, the dominance effect of the D. willistoni subgroup was smaller than in the islands and we suggest that the continental collection site could be considered only as a small "island"of Atlantic Forest, beyond the huge area of homogeneous and preserved jungle of the Parque Estadual da Serra do Tabuleiro. D. malerkotliana is an exotic species that was initially found in low densities in Santa Catarina, but that due to its generalist and opportunistic nature, was able to quickly colonize the places in which it arrived, thus confirming its character of invasor species. This African species have been successfully invading the South American territory since the 1970 decade and expanding its geographical area until the Santa Catarina Island (De Toni & Hofmann, 1994) and now also the continent of this Brazilian State. The D. polymorpha chromosomal polymorphism evaluations appointed to an apparent relationship between higher niche exploitation opportunities found in the islands than in the place sampled in the continent. It was also found that the higher populations were also the more polymorphic ones, suggesting the adaptative importance of this polymorphism to the regulation of the population size of this fly. Stochastic factors operating in the smaller populations, however, can not be discharged . Six new paracentric inversions in heterozygosis (XA, XB, IIRB, IIRC, IIRD and IIIRA) were found in our samples and were here described. They were not present in the previous studies, so increasing to 7 the number of inversions described for D. polymorpha.

Tese (doutorado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Farmácia, Florianópolis, 2012. / Made available in DSpace on 2014-08-06T17:00:24Z (GMT). No. of bitstreams: 1 327155.pdf: 2371888 bytes, checksum: 607450a0297385adf82c852e3a4776f2 (MD5) Previous issue date: 2012 / Fluvastatina (FLV) é um fármaco pertencente à classe das estatinas, as quais têm como mecanismo de ação a inibição da enzima HMG-CoA redutase inibindo assim a síntese de colesterol. FLV, diferentemente das outras estatinas, possui origem sintética e é estruturalmente diferente dos demais fármacos da classe. No presente trabalho foram realizados estudos de caracterização no estado sólido com o objetivo de identificar diferentes formas cristalinas de FLV após sua cristalização em diferentes solventes. As técnicas utilizadas para o estudo de polimorfismo foram: Difração de Raios X, Análise Térmica (DSC e TG), Microscopia Eletrônica de Varredura (MEV) e Espectroscopias de RMN (líquido e sólido), Raman e Infravermelho. A caracterização de FLV no estado sólido foi realizada com matéria-prima de FLV (FLV-MP), substância química de referência da farmacopéia americana (FLV-USP) e matéria-prima cristalizada em acetonitrila (FLV-ACN) e etanol (FLV-EOH). A caracterização permitiu realizar a identificação de duas diferentes formas cristalinas de FLV na forma de hidrato. As amostras FLV-MP e FLV-ACN foram identificadas como Forma I e são diferentes de FLV-USP, que foi designada como Forma II. Identificou-se a forma de solvato com mistura de fases para a amostra FLV-EOH. Observou-se ainda o comportamento das amostras em função do tempo e temperatura, que possibilitou a identificação da Forma I como a forma mais estável frente às condições avaliadas. Desenvolveu-se método para avaliar a Velocidade de Dissolução Intrínseca (VDI) de suas diferentes formas cristalinas, o qual demonstrou que diferenças na forma cristalina e no hábito cristalino do sólido interferem na VDI de FLV. O trabalho teve também como objetivo realizar estudos de estabilidade de FLV em solução e no estado sólido. A estabilidade em solução foi conduzida modificando-se os solventes e seus pHs e submetendo FLV-MP, em solução, a condições variadas de temperatura e exposição à luz UV. Observou-se maior instabilidade da FLV em condições ácidas e em meio aquoso, bem como com o aumento na temperatura e a exposição à luz UV. Para o estudo de estabilidade no estado sólido as amostras FLV-MP, FLV-ACN e FLV-EOH foram expostas à luz UV e através de método cromatográfico os produtos majoritários de degradação foram quantificados e as10velocidades da cinética de degradação foram definidas para cada condição avaliada. Embora tenha ocorrido diminuição no teor da concentração inicial semelhante para todas as amostras ao final de 15 dias de exposição, percebeu-se a formação de produtos de degradação em maior concentração para FLV-EOH. Para avaliar a toxicidade de FLV e suas diferentes formas cristalinas, realizou-se teste de citotoxicidade das amostras FLV-MP, FLV-ACN e FLV-EOH em fibroblastos de gengiva humana na presença, ou não, de seus PD. Embora tenham sido quantificados apenas 3% de PD para FLV-ACN e cerca de 45% de PD para FLV-EOH, a toxicidade apresentada por FLV-ACN na presença de seus PD foi semelhante à FLV-EOH, o que sugere que algum dos PD de FLV-ACN possua um grau considerável de toxicidade.<br> / Abstract : Fluvastatin (FLV) is a drug belonging to the class of statins, which has the action mechanism of inhibiting the enzyme HMG-CoA reductase thereby inhibiting cholesterol synthesis. FLV, unlike other statins, has synthetic origin and is structurally different from other drugs in the class. In the present paper were performed characterization studies in solid state with the objective of identifying different crystalline forms of FLV after its crystallization in different solvents. The techniques used for the study of polymorphism were: X-Ray Diffraction, Thermal Analysis (DSC and TGA), Scanning Electron Microscopy (SEM) and NMR spectroscopy (liquid and solid), Raman and Infrared. The characterization of the solid state FLV was performed with raw material of FLV (FLV-RM), Chemical Reference United States Pharmacopoeia (FLV-USP) and raw material crystallized in acetonitrile (FLV-ACN) and ethanol (FLV-EOH). The characterization data resulted in the identification of two different crystalline forms of FLV as the hydrate. Samples FLV-RM and FLV-ACN were identified as Form I and are different from FLV-USP, which was designated as Form II.The solvate form was identified for the sample FLV-EOH with a mixture of phases. Also observed the behavior of the samples in function of time and temperature, which allowed for the identification of Form I as the most stable form due to the conditions evaluated. Developed method to evaluate the Intrinsic Dissolution Rate (IDR) their different crystalline forms, which showed differences in crystal form and habit of the crystalline solid interfere FLV IDR. The study aimed also conduct stability studies of FLV in solution and solid state. The solution stability was conducted by modifying the solvents and their pHs and subjecting FLV-RM, in solution, to varying conditions of temperature and exposure to UV light. There was greater instability FLV under acidic conditions and in aqueous and with the increase in temperature and exposure to UV light. For the study of solid state stability samples FLV-RM, FLV-ACN and FLV-EOH were exposed to UV light through chromatographic method and the major products of degradation are quantified and the kinetics of degradation for each condition evaluated were defined. Although there was a decrease in the content of the initial concentration similar for all samples at the end of 15 days exposure, it was observed the formation of12degradation products (DP) in higher concentration to FLV-EOH. To evaluate the toxicity of FLV and its different crystalline forms held cytotoxicity test samples FLV-RM, FLV-ACN and FLV-EOH in human gingival fibroblasts in the presence or absence of their DP. While there have been quantified only 3% for DP of FLV-ACN and approximately 45% for FLV-EOH, toxicity presented by FLV-ACN before his DP was similar to FLV-EOH, suggesting that some of the DP FLV-ACN has a considerable degree of toxicity.

O presente estudo se constituiu numa tentativa de investigar as relações existentes entre as espécies e os recursos de cinco comunidades de Drosofilídeos da Mata Atlântica de Santa Catarina, sendo quatro delas, insulares e uma continental. Ele aborda dois enfoques básicos: 1. O estudo de comunidades, incluindo a análise da diversidade e da similaridade entre elas, nos cinco pontos de coletas, feitas durante o período de um ano; assim como a interpretação dos padrões de sazonalidade encontrados nos grupos de espécies do gênero Drosophila. 2. O estudo do polimorfismo cromossômico de Drosophila polymorpha, uma das espécies mais freqüentes e constantemente amostrada em todos os pontos de coleta. Os resultados indicam uma riqueza específica alta para as populações insulares de Ratones, porém, com uma baixa diversidade devida à grande dominância do subgrupo willistoni. As comunidades de Ratones Pequeno e Sertão do Peri, embora distantes entre si, apresentaram uma similaridade elevada bem como as populações de D. polymorpha destes locais e não diferiram na sua constituição cromossômica, o que sugere que ambientes semelhantes devam impor as mesmas pressões seletivas sobre a constituição genética das populações. A população continental teve uma diversidade inferior às insulares em número de espécies e, os índices, embora apontem valores baixos de dominância, não elevam muito o valor da diversidade e assim o ponto continental amostrado, poderia ser considerado uma pequena "ilha" de Mata Atlântica, no meio de uma imensa área de mata preservada e homogênea, que é o Parque Estadual da Serra do Tabuleiro. D. malerkotliana foi uma espécie exótica encontrada, inicialmente, em pequena abundância mas que devido à sua natureza generalista, colonizou as comunidades nas quais apareceu, confirmando o seu caráter de espécie invasora e oportunista. Esta espécie oriunda da África, tem invadido a América do Sul desde os anos 70 e expandiu sua área de colonização até a Ilha de Santa Catarina (De Toni & Hofmann, 1994) e agora o continente desde Estado. As avaliações do polimorfismo cromossômico de D. polymorpha, para as populações insulares e continental, apontaram para um alto valor adaptativo deste, pois as populações mais polimórficas, foram as mais numerosas, embora fatores estocásticos, dependentes do tamanho amostral, não possam ser descartados. As populações das ilhas mostraram- se mais polimórficas que as do continente, talvez pela heterogeneidade ambiental nelas existente, proporcionando um maior número de nichos a serem colonizados. Foram descritas seis novas inversões cromossômicas heterozigotas paracêntricas (XA, XB, IIRB, IIRC, IIRD e IIIRA), não referidas anteriormente na literatura, o que aumenta para sete o número de inversões conhecidas para D. polymorpha. / The present study was an attempt to investigate the relationships between species and resources exploited by members of five Drosophilid communities (four insular and one continental) coming from remnants of the Atlantic Forest in Santa Catarina State (South Brazilian Region). It has two basic approaches: 1) the study of dynamic of the proper Drosophilid communities , including the analyses of their diversities and similarities, during one year sampling period , and the interpretation of the sazonality patterns observed in the groups of Drosophila species; 2) the study of the chromosomal polymorphism of Drosophila polymorpha , one of the more common and constantly sampled species in all the collection sites. Our results indicated high richness of Drosophila species and related genus in the populations of the two Ratones (Grande and Pequeno) islands, but with low species diversities, due to the dominance effect of the D. willistoni subgroup. The communities of Ratones Pequeno and Sertão do Peri , although geographically distant, presented a high similarity both respect to their structure and the chromosomal constitution of D. polymorpha populations. This finding suggest that similar environments impose similar selective pressures over the genetic surviving of the different karyotype carriers of the fly communities. The species diversity index of the continental population and the numbers of sampled species were lower than those obtained in the four insular communities. In the first place, the dominance effect of the D. willistoni subgroup was smaller than in the islands and we suggest that the continental collection site could be considered only as a small "island"of Atlantic Forest, beyond the huge area of homogeneous and preserved jungle of the Parque Estadual da Serra do Tabuleiro. D. malerkotliana is an exotic species that was initially found in low densities in Santa Catarina, but that due to its generalist and opportunistic nature, was able to quickly colonize the places in which it arrived, thus confirming its character of invasor species. This African species have been successfully invading the South American territory since the 1970 decade and expanding its geographical area until the Santa Catarina Island (De Toni & Hofmann, 1994) and now also the continent of this Brazilian State. The D. polymorpha chromosomal polymorphism evaluations appointed to an apparent relationship between higher niche exploitation opportunities found in the islands than in the place sampled in the continent. It was also found that the higher populations were also the more polymorphic ones, suggesting the adaptative importance of this polymorphism to the regulation of the population size of this fly. Stochastic factors operating in the smaller populations, however, can not be discharged . Six new paracentric inversions in heterozygosis (XA, XB, IIRB, IIRC, IIRD and IIIRA) were found in our samples and were here described. They were not present in the previous studies, so increasing to 7 the number of inversions described for D. polymorpha.

Orientadores : Maria de Fatima Sonati, Monica Barbosa de Melo / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-02T14:38:17Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Ribeiro_DanielaMaria_M.pdf: 506853 bytes, checksum: 3efea922b1abaab1d7a4069ac2522848 (MD5) Previous issue date: 2002 / Resumo: A expressão dos genes da globina a em humanos é regulada por um elemento denominado "a-MRE" (a-major regulatory element), de 350 pares de base, altamente conservado, localizado no cromossomo 16, há cerca de 40 kb do cluster a, em direção ao telômero. Polimorfismos genéticos deste elemento foram recentemente determinados em algumas populações africanas, européias e asiáticas. Seis diferentes haplótipos (de A a F) foram encontrados, em padrões característicos de cada população. Nenhum estudo foi feito ainda em populações brasileiras. O objetivo do presente trabalho foi determinar os polimorfismos presentes no "a-MRE" de representantes de duas populações indígenas brasileiras (Parakanã e Xikrin), e compará-los às populações já estudadas, em particular às asiáticas, face à teoria de ocupação das Américas. Foram analisadas 70 amostras de DNA de Ameríndios da Tribo Parakanã e 95 amostras de Ameríndios da Tribo Xikrin, ambas do Estado do Pará, norte do Brasil. A metodologia envolveu a amplificação do "a-MRE" pela Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) e o seqüenciamento direto dos produtos da PCR. Foram identificados apenas os haplótipos A e B. Em 330 cromossomos dos indígenas analisados, observou-se o predomínio do haplótipo A (80%), seguido do haplótipo B (20%), sendo estes os haplótipos mais frequentes nas populações do continente asiático. Nas populações indonesiana, chinesa e indiana, o haplótipo A é o predominante (67% a 78%), seguido do haplótipo B (22% a 32%). A população Parakanã não diferiu de nenhuma população do sudeste asiático e nem da população indonesiana. Já a população Xikrin, que apresentou a freqüência do haplótipo A bastante elevada (87%), diferiu significativamente das populações chinesa e indiana, mas não da população indonesiana, que apresenta a maior freqüência do haplótipo A (78%) entre todas as populações já estudadas. Os resultados acima corroboram as hipóteses de uma origem asiática para os Ameríndios, e sugerem que os índios da América do Sul e as populações das ilhas do Pacífico podem não ser geneticamente independentes. Este é o primeiro estudo do elemento regulatório dos genes a em populações brasileiras / Abstract: Regulation of expression in the human a-globin genes is dependent on a well conserved 350 bp regulatory element, identified as a-MRE (a-major regulatory element), which is located along the chromosome 16, 40 kb upstream of the a-globin gene cluster forward to telomere. Genetic polymorphisms of this element were studied in some populations from Africa, Europe and Asia. Six different a-MRE haplotypes, named from A to F, were found. The aim of the present study was to determine the sequence heterogeneity of this important regulatory element in Amerindians of two Brazilian populations (Parakanã and Xikrin) and to compare them with the studied populations, specially with the Asian populations, because of the theory of America occupation. No other studies have been performed in Brazilian populations in order to identify these polymorphisms so far. Seventy DNA samples from individuals from Parakanã Indian tribe and 95 samples from individuals from Xikrin tribe were studied. Methodology included PCR amplification of the a-MRE and direct sequencing of the PCR products. Only A and B haplotypes were found among the DNA samples studied. In 330 chromosomes from Parakanã and Xikrin, the A haplotype was the predominant one (80%), folowed by the B haplotype (20%). In the Indonesian, Chinese and Indian populations, the A haplotype is the predominant one (67% - 78%), folowed by the B haplotype (22% - 32%). No difference was observed among the Parakanã and East Indian, Chinese and Indonesian. The Xikrin samples showed a high divergence in genotype frequencies in comparison with East Indian and Chinese; on the other hand, no difference was seen between the Xikrin and Indonesian samples. These findings corroborate the hypothesis of an Asiatic origin of the Amerindians and suggest that South American Indians and Pacific islands populations may not be genetically independent. This study is the first analysis of the a-MRE haplotypes for the Brazilian population / Mestrado / Ciencias Biomedicas / Mestre em Ciências Médicas

Orientador: Sergio Roberto Peres Line / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-08-03T16:08:56Z (GMT). No. of bitstreams: 1 DeConto_Ferdinando_M.pdf: 3294672 bytes, checksum: e7f76ff71b1540c2e2cd69bb6a0be60d (MD5) Previous issue date: 2003 / Resumo: A hipodontia é a ausência congênita de um a seis dentes permanentes e/ou decíduos. Esta é uma das mais freqüentes alterações da dentição humana, que, embora não represente um problema de saúde pública, pode causar disfunções mastigatórias e da fala, além de problemas estéticos. Trabalhos recentes mostraram que mutações no gene Msx1 estão associadas com hipodontia de segundos pré-molares e terceiros molares em humanos. A proteína BMP-4 tem sido identificada como um sinal indutivo do epitélio na formação dos dentes. É produzida no epitélio dental (lâmina dental) e regula a expressão de genes mais diretamente envolvidos na odontogênese presentes no mesênquima dental, incluindo o Msx1. O objetivo deste trabalho foi investigar a presença de polimorfismos na região promotora do gene BMP-4 em indivíduos com formas isoladas de agenesia dental (formas não sindrômicas e sem padrão mendeliano de transmissão). A partir do DNA obtido de células epiteliais (em processo de descamação) da mucosa bucal de 50 indivíduos com agenesia nos segundos pré molares ou terceiros molares e de 50 indivíduos controle, a região promotora do gene BMP-4 foi amplificada pela técnica de PCR. Os produtos de PCR purificados foram então submetidos à técnica de seqüenciamento automático e não revelaram alterações na região do gene estudado. Estes resultados indicam que outros genes, ou outras regiões do gene BMP-4, devem estar envolvidos na etiologia da hipodontia / Abstract: Hypodontia is the congenital absence of one to six deciduous and/or permanent teeth. This is one of the most frequent alterations of the human dentition. Although it does not represent a problem of public health, it may cause masticatory and speech dysfunctions, as well as aesthetic problems. Recent studies showed that mutations in the gene Msx1 are associated with hypodontia of second premolars and third molars in humans. The protein BMP-4 has been identified as an inductive sign of the epithelium in the formation of the teeth. It is produced in the dental epithelium where it regulates the expression of genes directly involved in tooth morphogenesis. The aim of this study was to investigate the presence of polymorphism in the promoter region of the gene BMP-4 in individuals with isolated forms of dental agenesis. Genomic DNA was obtained from buccal epithelial cells of 50 individuals with agenesis in the second premolars or third molars and 50 control individuals. The promoter region of the BMP-4 gene was amplified by the technique of PCR. The products of purified PCR were submitted to automatic sequencing and did not reveal any alterations in that region of the gene studied. These results indicate that other genes or regions of BMP-4 must be involved in the etiology of hypodontia in humans / Mestrado / Anatomia / Mestre em Biologia Celular e Estrutural

Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências Biológicas. / Made available in DSpace on 2012-10-17T23:11:38Z (GMT). No. of bitstreams: 0Bitstream added on 2014-09-25T17:02:36Z : No. of bitstreams: 1 170181.pdf: 4522961 bytes, checksum: 7850488cbaae2f803b9149bd8813629b (MD5) / Caracteriza a variabilidade genética em regiões não codificadoras dos genomas de cloroplasto de Araucaria angustifolia, em populações naturais do Estado de Santa Catarina, utilizando a reação de PCR seguida por RFLP. Estuda como é distribuida a diversidade nas populações da espécie, com o objetivo de fornecer dados úteis para uso em estratégias de conservação e melhoramento genético.

Made available in DSpace on 2015-07-22T20:49:54Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2009-10-28. Added 1 bitstream(s) on 2015-08-11T03:25:27Z : No. of bitstreams: 1 Publico-00247.pdf: 1617465 bytes, checksum: 6e919e998ed655de4a47c93b6fab5445 (MD5) / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Alterações no endométrio vêm sendo implicadas na etiopatogenia da endometriose. Dentre os diversos distúrbios já identificados na mucosa uterina destacam-se os regulados pela progesterona, o que implica, de alguma forma, que uma resistência do endométrio ao hormônio pode estar envolvida na gênese da doença. O efeito da progesterona é regulado principalmente por duas isoformas de seu receptor (PRA e PRB) e uma alteração genética (polimorfismo), denominada PROGINS, no gene que codifica este receptor, leva ao desbalanço na expressão dessas subunidades, acarretando alterações enotípicas já detectadas em enfermidades hormônio-dependentes. Em trabalho anterior realizado em nosso laboratório, identificamos que, mulher com esta alteração tem cerca de duas vezes mais chances de desenvolver endometriose. Frente aos dados de que alterações endometriais estão envolvidas na etiopatogenia da endometriose, de que estas alterações são decorrentes da resistência deste tecido a ação da progesterona e de que o polimorfismo PROGINS, prevalente em mulheres com a doença possa estar relacionado à causa desta resistência, nos propusemos, no presente estudo, a avaliar alterações no ciclo celular de células endometriais em cultivo (genotipadas para o polimorfismo PROGINS), de mulheres com e sem endometriose, após tratamentos com estradiol e progesterona. Para tanto foi obtido tecido endometrial das pacientes durante cirurgia videolaparoscópica. Após a cirurgia as pacientes foram divididas, segundo o achado cirúrgico e de acordo com a detecção do polimorfismo PROGINS, em três grupos: pacientes com endometriose, com e sem o polimorfismo PROGINS (E+Alu e E-Alu) e outro formado por mulheres nas quais não foram evidenciadas alterações pélvicas, não portadoras do referido polimorfismo (CP-Alu). Este tecido foi processado para cultura celular e subseqüentemente analisado no que se refere à funcionalidade do receptor de progesterona relacionada aos processos de proliferação celular, apoptose e progressão no ciclo celular. Nossos resultados mostraram que as células de pacientes com endometriose apresentaram diminuição da resposta à progesterona, com conseqüente aumento na proliferação celular com progressão descontrolada do ciclo celular, viabilidade celular sustentada e diminuição da taxa de morte celular por apoptose, especialmente no grupo de portadoras do polimorfismo PROGINS, em comparação ao grupo de não portadoras e grupo controle. Devido à importância da ação da progesterona no endométrio de pacientes com endometriose, nosso estudo apresenta evidências de que o polimorfismo PROGINS possa estar relacionado com a patogênese da endometriose. / FAPESP: 04/09810-6 / CAPES: 130538/2006-3 / TEDE / BV UNIFESP: Teses e dissertações

Made available in DSpace on 2014-11-10T11:09:42Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2014-02-21Bitstream added on 2014-11-10T11:58:43Z : No. of bitstreams: 1 000783206_20150121.pdf: 445977 bytes, checksum: 568c0580cc83af24804e6cc469e54cb0 (MD5) Bitstreams deleted on 2015-01-23T10:59:21Z: 000783206_20150121.pdf,Bitstream added on 2015-01-23T10:59:53Z : No. of bitstreams: 1 000783206.pdf: 439530 bytes, checksum: d981e11be6f161c4a118125005a6a2bf (MD5) / Prochilodus lineatus constitui-se em uma espécie de grande ocorrência na bacia superior do rio Paraná, envolvendo, sobretudo, os rios Grande, Pardo e Mogi-Guaçu. Citogeneticamente, essa espécie apresenta número diploide de 54 cromossomos dos tipos meta/submetacêntricos e apresenta um interessante sistema de microcromossomos B, que pode ocorrer variação interindividual de zero a nove supranumerários, além de apresentar polimorfismo, sendo encontrados diferentes morfotipos. P. lineatus pode ser considerada uma espécie modelo de peixe neotropical, sendo muito utilizada para estudos concernentes à origem, comportamento meiótico e evolução dos cromossomos B, devido à facilidade de captura, manejo, alta frequência de supranumerários e polimorfismo. Atualmente existem muitas especulações a respeito de sua função, origem e herança, o que torna a análise da estrutura do DNA deste tipo cromossômico, assim como o estudo do seu padrão de herança de extrema importância. Diante disto, o presente trabalho teve como objetivo estudar a origem, manutenção e herança das variantes de cromossomos B encontradas em P. lineatus do rio Mogi-Guaçu, a partir da análise da composição do DNA, frequência na população natural e padrão de transmissão destes elementos genômicos. Os resultados obtidos a partir da análise da herança destes supranumerários mostrou dinamismo entre as variantes de supranumerários para prevalecerem nos genomas hospedeiros, por meio do padrão de transmissão (kB), onde o morfotipo B-metacêntrico apresentou kB acima da taxa Mendeliana, indicando um possível mecanismo de acúmulo (drive), enquanto que os morfotipos B-acro e B-submetacêntrico apresentaram kB abaixo da taxa Mendeliana, indicando estarem em estágio de extinção. Ao realizar a técnica de pintura cromossômica, utilizando as sondas B-específicas obtidas a partir da microdissecção de cada morfotipo, observou-se ... / Prochilodus lineatus is a species of high incidence in the upper Paraná River basin, involving mainly the Grande, Pardo and Mogi-Guaçu Rivers. Cytogenetically, this species has a diploid number of 54 meta/submetacentric chromosomes and presents an interesting system of B microchromosomes, which can occur interindividual variation from zero up to nine supernumeraries, also it presents polymorphism and can be found in different morphotypes. P. lineatus can be considered a model species of neotropical fish, commonly used for studies concerning the origin, behavior and evolution of B chromosomes, due to ease of capture, handling, high frequency of supernumerary and polymorphism. Currently, there are only speculations about its function, origin and inheritance, which make the analysis of the DNA structure of this chromosomal type, as well as the study of the inheritance pattern, of the utmost importance. Faced with this, the present work aimed to study the origin, maintenance and inheritance of the B chromosomes variants found in P. lineatus from Mogi-Guaçu River, from DNA composition analysis, frequency in natural population and transmission pattern of these genomic elements. The results obtained from the inheritance analysis of these supernumerary showed a dynamism between supernumerary variants to prevail in the host genome through the transmission pattern (kB), in which the B-metacentric morphotype presented kB above Mendelian ratio, indicating a possible accumulation mechanism (drive), while the B-acro and B-submetacentric variants presented kB below Mendelian ratio, indicating that they were in extinction stage. When performing the chromosome painting technique, using B-specific probes obtained from each microdissected morphotypes, it was observed a homology between the B chromosome variants, indicating a common ancient variant origin. However, only the B-submetacentric chromosome probe (Bsm) showed ...