Resumo: Introdução: Recém-nascidos (RN) prematuros e a termo com intercorrências apresentam maior risco de alterações no desenvolvimento neuropsicomotor. Casuística e Métodos: Quarenta e sete crianças em seguimento no Ambulatório de Bebês de Risco do Centro de Neuropediatria do Hospital de Clínicas da UFPR com idade acima de 6 anos e 6 meses e que haviam sido submetidas ao WPPSI-R fizeram parte desse estudo. Os RN foram classificados em prematuros de extremo baixo peso (PEBP) para aqueles com menos de 1000 g, prematuros de muito baixo peso (PMBP) para os que pesaram entre 1000 e 1500 g ao nascer, prematuros (PNR) para os com peso acima de 1500 g e a termos (T). Foram obtidos o exame neurológico geral, o exame neurológico evolutivo (ENE), o Mini-mental e Questionário de Vanderbilt para pais. Foi considerado o Denver II aos 24 meses. Resultados: Os diagnósticos mais prevalentes foram Dificuldade Escolar (DE) em 19 (54%), Retardo Mental (RM) em 12 (25%) e Paralisia Cerebral (PC) em 8 (17%). O maior número de reprovações no Denver II ocorreu naqueles com RM. A análise da relação entre os pesos de nascimento dos RN e os resultados totais do teste de QI mostrou tendência à significância estatística (p=0,061) com maior frequência de RM nos PNR, seguidos pelos T. Ao se agrupar os PNR aos T e compará-los aos PEBP e PMBP verifica-se maior frequência de RM no primeiro grupo, com diferenças estatisticamente significativas (p=0,038). A presença de DE foi mais prevalente entre os PEBP e PMBP, seguida pelos PNR e a T, p=0,017. O TDAH foi mais prevalente entre todos os grupos de prematuros em comparação aos T. O grupo de PNR apresentou a maior frequência de PC, seguidos pelos T e PEBP e PMBP, sendo estas diferenças estatisticamente significativas (p=0,002). As velocidades de crescimento de perímetro craniano (VCPC) aos 12 meses e no momento do estudo foram menores nos pacientes com RM, sendo em ambos os momentos, estatisticamente significativas. A curva ROC considerando os valores do mini-mental e um QI total menor que 80 mostrou um ponto de corte de 22. Os resultados dos questionários de Vanderbilt para pais foram comparados com os resultados da pontuação total do teste WPPSI-R classificados como RM, Limítrofe (LMT) ou Normal (NR). Considerando o questionário de Vanderbilt para pais, observou-se que a Desatenção foi mais frequente nos pacientes com RM, seguidos dos LMT e NR, havendo tendência à significância estatística na análise destas distribuições. A performance global foi tida como deficitária com maior frequência no grupo de crianças com RM, seguido pelos LMT e NR, sendo estas diferenças estatisticamente significativas. A leitura foi mais problemática, segundo os pais, nos LMT, seguida pelos RM e NR. Já a matemática foi mais problemática nos RM seguidos pelos LMT e NR. Crianças LMT e com RM tiveram mais dificuldades em obedecer a ordens em classe. Crianças com RM apresentaram maior dificuldade em término de atividades. Estas diferenças foram estatisticamente significativas. Conclusões: Em RN prematuros e de termo com intercorrências no período neonatal a DE foi a principal entidade encontrada na idade escolar, seguida pelo RM e PC. RN próximo ao termo ou a termo apresentaram mais RM e PC, enquanto grandes prematuros apresentaram mais DE. A VCPC apresenta correlação com o diagnóstico de RM. O questionário de Vanderbilt para pais mostrou que crianças com RM apresentam mais Desatenção, pior performance global, maior dificuldade em término de atividades e em obedecer a ordens em classe.

Este estudo objetivou investigar o funcionamento da memória implícita e explícita em deficientes mentais por Síndrome de Down (SD) comparados com indivíduos deficientes mentais de outras etiologias (DM) e crianças de desenvolvimento típico de mesma idade mental (DT). Foram administrados testes de procedimento viso-espacial e pré-ativação para avaliar memória implícita e testes de memória episódica explícita para material verbal e viso-espacial a 12 sujeitos SD, 12 DM e 12 DT. Considerando o sistema de múltiplas memórias, procurou-se investigar quais estariam preservadas ou falhas nos três grupos. Os resultados demonstraram diferenças nítidas entre os grupos. Percebeu-se uma defasagem significativa de memória implícita na SD, um melhor desempenho de memória implícita nos DM e de memória explícita nas crianças DT. Estes resultados revelam um grande prejuízo implícito na SD, mas também defasagem explícita, reforçando a necessidade de estimulação precoce a esta população. Implicações para o trabalho pedagógico serão discutidas.

Este estudo objetivou investigar o funcionamento da memória implícita e explícita em deficientes mentais por Síndrome de Down (SD) comparados com indivíduos deficientes mentais de outras etiologias (DM) e crianças de desenvolvimento típico de mesma idade mental (DT). Foram administrados testes de procedimento viso-espacial e pré-ativação para avaliar memória implícita e testes de memória episódica explícita para material verbal e viso-espacial a 12 sujeitos SD, 12 DM e 12 DT. Considerando o sistema de múltiplas memórias, procurou-se investigar quais estariam preservadas ou falhas nos três grupos. Os resultados demonstraram diferenças nítidas entre os grupos. Percebeu-se uma defasagem significativa de memória implícita na SD, um melhor desempenho de memória implícita nos DM e de memória explícita nas crianças DT. Estes resultados revelam um grande prejuízo implícito na SD, mas também defasagem explícita, reforçando a necessidade de estimulação precoce a esta população. Implicações para o trabalho pedagógico serão discutidas.

Este estudo objetivou investigar o funcionamento da memória implícita e explícita em deficientes mentais por Síndrome de Down (SD) comparados com indivíduos deficientes mentais de outras etiologias (DM) e crianças de desenvolvimento típico de mesma idade mental (DT). Foram administrados testes de procedimento viso-espacial e pré-ativação para avaliar memória implícita e testes de memória episódica explícita para material verbal e viso-espacial a 12 sujeitos SD, 12 DM e 12 DT. Considerando o sistema de múltiplas memórias, procurou-se investigar quais estariam preservadas ou falhas nos três grupos. Os resultados demonstraram diferenças nítidas entre os grupos. Percebeu-se uma defasagem significativa de memória implícita na SD, um melhor desempenho de memória implícita nos DM e de memória explícita nas crianças DT. Estes resultados revelam um grande prejuízo implícito na SD, mas também defasagem explícita, reforçando a necessidade de estimulação precoce a esta população. Implicações para o trabalho pedagógico serão discutidas.

Este estudo teve o objetivo de analisar a durabilidade de restaurações confeccionadas pela técnica de Tratamento Restaurador Atraumático (ART), realizadas em associação ou não ao emprego do Carisolv® em pacientes com deficiência mental. O protocolo foi aprovado pelo Comitê de Ética local e obteve-se o consentimento livre e esclarecido dos responsáveis. Dos 26 pacientes com deficiência mental que participaram desta pesquisa, 14 eram do sexo masculino e 12 do feminino; tinham entre oito a dezesseis anos (mediana e semi-amplitude interquartílica de 12 anos ± 1,50). As condições dentais e de higiene bucal puderam ser avaliadas pelos índices CPO-D, que foi igual a 6,27 (desvio padrão de 3,26); e IPV (índice de placa gengival) com resultado de 57,30 (desvio padrão de 25,79). Cada paciente selecionado recebeu pelo menos uma restauração da técnica ART (controle) e outra modificada em associação com Carisolv®, aleatoriamente escolhidas para tratamento. O número de dentes tratados foi 52 sendo 26 com a técnica ART (T1) e 26 com a técnica ART associada a Carisolv® (T2). Este grupo de pacientes com deficiência mental precisou de uma média de duas sessões de condicionamento cada. Quanto à profundidade cavitária, apenas dois dentes do total analisado foram considerados com cavidades profundas, os quais foram restaurados coincidentemente com a mesma técnica (T1), as outras cavidades se distribuíram igualmente entre rasas e médias. Quanto à dificuldade encontrada pelo operador no momento da remoção do tecido cariado, considerando-se as duas técnicas (T1 e T2) os registros foram muito próximos, isto é, a técnica de remoção mecânica do tecido cariado (T1) e a técnica de remoção química-mecânica (T2) apresentaram o mesmo grau de dificuldade. Como cada paciente foi submetido às duas técnicas, foi possível avaliar o grau de dificuldade sentida pela profissional, entre elas, no mesmo paciente. Em 80,77% dos casos as respostas foram coincidentes. Dos 26 pacientes, apenas cinco não foram capazes de relatar o grau de desconforto sentido no momento da remoção do tecido cariado. A maioria dos pacientes (44,23%) não sentiu desconforto durante o procedimento. Comparando as respostas do mesmo paciente diante de cada uma das técnicas, obteve-se 85,72% de respostas coincidentes. O tempo operacional das restaurações foi somado, respeitandose as técnicas. As 26 restaurações pela técnica T1 resultaram em 1005 minutos e as 26 da T2 em 1070 minutos. A diferença é de 65 minutos a mais para a T2 que, se dividido pelo número de restaurações (26), obtém-se um acréscimo de 2,5 min. a mais para cada procedimento. Os escores utilizados para avaliação clínica das restaurações após 6 e 12 meses foram os preconizados para a técnica por Frencken de 0 a 9, sendo escores: 0, 1 e 7 sucesso; escores 2, 3, 4 e 8 falha e escores 5,6 e 9 excluídas restaurações do estudo. Aos 6 meses apenas duas restaurações foram excluídas do trabalho; porém, aos 12 meses este item foi de 21 restaurações, 18 destas pela impossibilidade de diagnóstico por ausência do paciente para avaliação. Os escores obtidos nas avaliações aos 6 e 12 meses classificados como sucessos foram: aos 6 meses, T1-76,92%, T2-84,62%; aos 12 meses T1-53,84%, T2-57,69%. Aqueles classificados como falhas foram aos 6 meses T1-19,23%, T2-11,53%; aos 12 meses T1-3,84%, T2-3,84%. Já as restaurações com escores de excluídas representaram aos 6 meses T1-3,84%, T2-3,84% e aos 12 meses T1-42,30%, T2-38,46% do total de restaurações que compunham a amostra. Se não forem computadas como falha todas aquelas restaurações classificadas com escore 9, ou seja, aquelas pertencentes aos pacientes que não foi possível examinar, as porcentagens se alteram; os escores obtidos serão então classificados como sucesso: aos 6 meses, T1-80,00%, T2-88,00%; aos 12 meses T1-82,36 % e T2-88,24%. Em todas variáveis estudadas: profundidade, dificuldade, desconforto, tempo operatório, avaliação clínica aos 6 e 12 meses não se observou diferença estatisticamente significante entre as técnicas T1 e T2 (teste estatístico de Wilconxon (P-value > 0,05). / This study analyzes the durability of restorations accomplished by the Atraumatic Restorative Technique (ART), with or without utilization of Carisolv® in patients with mental impairment. The study design was approved by the local Institutional Review Board and the caretakers of patients signed an informed consent term. Among the 26 patients with mental impairment included in this study, 14 were males and 12 were females; patients were aged 8 to 16 years (median and interquartile semi-amplitude 12 years ± 1.50). The dental and oral hygiene status were evaluated by the DMFT index, which revealed a mean value of 6.27 (standard deviation 3.26); and GPI (gingival plaque index) with a mean value of 57.30 (standard deviation 25.79). Each patient received at least one restoration by the ART technique (control) and another restoration by the modified technique associated with Carisolv®, randomly selected for treatment. Overall, 52 teeth were treated, being 26 by the ART technique (T1) and 26 by the ART technique associated with Carisolv® (T2). This group of patients with mental impairment required a mean of two sessions of psychological preparation in the dental clinic each. With regard to the cavity depth, only two teeth were considered as deep cavities, which coincidently were restored by the same technique (T1); the other cavities were equally distributed among shallow and medium depth. Concerning the difficulty experienced by the operator for removal of carious tissue, considering the two techniques (T1 and T2), the records were very close, i.e. the mechanical technique (T1) and the chemicalmechanical technique (T2) for removal of carious tissue presented the same degree of difficulty. Since each patient was submitted to both techniques, it was possible to evaluate the degree of difficulty experienced by the professional between both techniques in the same patient. Responses were coincident in 80.77% of cases. Among the 26 patients, only five were unable to report the degree of discomfort felt during removal of carious tissue. Most patients (44.23%) did not feel any discomfort during the procedure. Comparison of the responses of the same patient for each technique revealed 85.72% of coincident responses. The chair time of restorations was added, according to the techniques. The 26 restorations performed by the T1 technique required 1,005 minutes, compared to 1,070 minutes for the 26 restorations performed by the T2 technique. The 65-minute difference for T2, divided by the number of restorations (26), revealed an increase of 2.5 minutes for each procedure. Clinical evaluation of restorations after 6 and 12 months was scored by the Frencken technique, from 0 to 9, as follows: 0, 1 and 7, success; scores 2, 3, 4 and 8, failure; and scores 5, 6 and 9, restorations excluded from the study. At six months, only two restorations were excluded; however, at 12 months, this score was assigned to 21 restorations, 18 of which due to the impossibility of diagnosis because the patient was not available for evaluation. The following percentages of restorations were scored as success: at 6 months, T1 76.92%, T2 84.62%; at 12 months, T1 53.84%, T2 57.69%. The percentages of restorations scored as failures were as follows: at 6 months, T1 19.23%, T2 11.53%; at 12 months, T1 3.84%, T2 3.84%. The percentage of restorations excluded was T1 3.84%, T2 3.84% at 6 months and T1 42.30%, T2 38.46% at 12 months. No statistically significant differences were found between the T1 and T2 techniques for any study variable (depth, difficulty, discomfort, chair time, clinical evaluation at 6 and 12 months) (Wilcoxon statistical test , p value > 0.05).

Este projeto teve como objetivos específicos , em uma amostra selecionada: (1) Identificar alterações cromossômicas que envolvem a região dos telômeros; (2) Determinar a freqüência de alterações cromossômicas que envolvem a região dos telômeros; (3) investigar a contribuição de alterações cromossômicas envolvendo a região dos telômeros para síndromes de malformações congênitas múltiplas e retardo mental de etiologia desconhecida e, (4) Caracterizar do ponto de vista molecular as regiões envolvidas em alterações cromossômicas subteloméricas, A seleção da amostra foi feita primeiramente através de um levantamento das fichas clínicas (com dados genéticos e de dismorfologia) de pacientes com um padrão de anomalias maiores e menores e atraso de desenvolvimento, que apresentavam um cariótipo de bandas com resultado normal. Foram excluídos da amostra aqueles pacientes que possuiam cariótipo com resultado alterado. Todos os pacientes já haviam sido submetidos a um exame clínico. Os critérios utilizados para incluir os pacientes na amostra foram atraso de desenvolvimento de grau leve a moderado e um padrão de pelo menos 5 características dismórficas distintas. Além disto, a maioria dos pacientes apresentava um retardo de crescimento pré e/ou pós-natal, e muitos apresentavam malformações maiores de órgãos. Entretanto, a presença de um ou ambos destes critérios não foi requerido como um achado obrigatório. Finalmente, foram incluídos neste estudo 102 pacientes. O estudo a que se propôs este projeto foi complementar as investigações citogenéticas normalmente realizadas em pacientes com quadro clínico indicativo de cromossomopatias. Todas as informações referentes a qualquer tipo de abordagem citogenética foram esclarecidas previamente. O material necessário para as investigações citogenéticas foi obtido à partir de 5 ml de punção venosa de sangue periférico com seringa heparinizada e 5 ml de punção venosa de sangue periférico com EDTA para extração e análise de DNA. As culturas de linfócitos foram realizadas segundo modificação da técnica de Moorhead et al. (1960). Após a obtenção de cromossomos metafásicos utilizamos o método de hibridização in situ por fluorescência (FISH) com 41 sondas de DNA específicas para as regiões subteloméricas. Encontramos 5 alterações cromossõmicas, sendo que duas destas foram consideradas variantes familiares sem influência no fenótipo. As alterações significantes incluem 1 deleção de novo (1p) e 2 duplicações de novo {8p e 9p). Concluímos que, dependendo do critério de seleção, a investigação de pacientes com retardo mental não explicado e um padrão de anomalias menores mostra rearranjos submicroscópicos desbalanceados que explicariam 3-8% do fenótipo; que a porcentagem de alterações cromossõmicas será maior se investigarmos famílias com mais de um membro afetado;e, que o exame pelo método de FISH é mais adequado do que a análise molecular por marcadores devido a sua capacidade de detectar duplicações e deleções. Os benefícios envolvidos na participação dos pacientes neste estudo estão relacionados com a possibilidade de um aconselhamento genético pelo qual os pacientes e/ou familiares com uma alteração cromossômica serão informados das conseqüências desta alteração. O aconselhamento genético, baseado no diagnóstico citogenético, procurará auxiliar os indivíduos afetados ou Indivíduos em risco a entenderem a natureza da doença genética, sua transmissão e as opções possíveis para eles no manejo da doença e no planejamento familiar.

Este projeto teve como objetivos específicos , em uma amostra selecionada: (1) Identificar alterações cromossômicas que envolvem a região dos telômeros; (2) Determinar a freqüência de alterações cromossômicas que envolvem a região dos telômeros; (3) investigar a contribuição de alterações cromossômicas envolvendo a região dos telômeros para síndromes de malformações congênitas múltiplas e retardo mental de etiologia desconhecida e, (4) Caracterizar do ponto de vista molecular as regiões envolvidas em alterações cromossômicas subteloméricas, A seleção da amostra foi feita primeiramente através de um levantamento das fichas clínicas (com dados genéticos e de dismorfologia) de pacientes com um padrão de anomalias maiores e menores e atraso de desenvolvimento, que apresentavam um cariótipo de bandas com resultado normal. Foram excluídos da amostra aqueles pacientes que possuiam cariótipo com resultado alterado. Todos os pacientes já haviam sido submetidos a um exame clínico. Os critérios utilizados para incluir os pacientes na amostra foram atraso de desenvolvimento de grau leve a moderado e um padrão de pelo menos 5 características dismórficas distintas. Além disto, a maioria dos pacientes apresentava um retardo de crescimento pré e/ou pós-natal, e muitos apresentavam malformações maiores de órgãos. Entretanto, a presença de um ou ambos destes critérios não foi requerido como um achado obrigatório. Finalmente, foram incluídos neste estudo 102 pacientes. O estudo a que se propôs este projeto foi complementar as investigações citogenéticas normalmente realizadas em pacientes com quadro clínico indicativo de cromossomopatias. Todas as informações referentes a qualquer tipo de abordagem citogenética foram esclarecidas previamente. O material necessário para as investigações citogenéticas foi obtido à partir de 5 ml de punção venosa de sangue periférico com seringa heparinizada e 5 ml de punção venosa de sangue periférico com EDTA para extração e análise de DNA. As culturas de linfócitos foram realizadas segundo modificação da técnica de Moorhead et al. (1960). Após a obtenção de cromossomos metafásicos utilizamos o método de hibridização in situ por fluorescência (FISH) com 41 sondas de DNA específicas para as regiões subteloméricas. Encontramos 5 alterações cromossõmicas, sendo que duas destas foram consideradas variantes familiares sem influência no fenótipo. As alterações significantes incluem 1 deleção de novo (1p) e 2 duplicações de novo {8p e 9p). Concluímos que, dependendo do critério de seleção, a investigação de pacientes com retardo mental não explicado e um padrão de anomalias menores mostra rearranjos submicroscópicos desbalanceados que explicariam 3-8% do fenótipo; que a porcentagem de alterações cromossõmicas será maior se investigarmos famílias com mais de um membro afetado;e, que o exame pelo método de FISH é mais adequado do que a análise molecular por marcadores devido a sua capacidade de detectar duplicações e deleções. Os benefícios envolvidos na participação dos pacientes neste estudo estão relacionados com a possibilidade de um aconselhamento genético pelo qual os pacientes e/ou familiares com uma alteração cromossômica serão informados das conseqüências desta alteração. O aconselhamento genético, baseado no diagnóstico citogenético, procurará auxiliar os indivíduos afetados ou Indivíduos em risco a entenderem a natureza da doença genética, sua transmissão e as opções possíveis para eles no manejo da doença e no planejamento familiar.

Este projeto teve como objetivos específicos , em uma amostra selecionada: (1) Identificar alterações cromossômicas que envolvem a região dos telômeros; (2) Determinar a freqüência de alterações cromossômicas que envolvem a região dos telômeros; (3) investigar a contribuição de alterações cromossômicas envolvendo a região dos telômeros para síndromes de malformações congênitas múltiplas e retardo mental de etiologia desconhecida e, (4) Caracterizar do ponto de vista molecular as regiões envolvidas em alterações cromossômicas subteloméricas, A seleção da amostra foi feita primeiramente através de um levantamento das fichas clínicas (com dados genéticos e de dismorfologia) de pacientes com um padrão de anomalias maiores e menores e atraso de desenvolvimento, que apresentavam um cariótipo de bandas com resultado normal. Foram excluídos da amostra aqueles pacientes que possuiam cariótipo com resultado alterado. Todos os pacientes já haviam sido submetidos a um exame clínico. Os critérios utilizados para incluir os pacientes na amostra foram atraso de desenvolvimento de grau leve a moderado e um padrão de pelo menos 5 características dismórficas distintas. Além disto, a maioria dos pacientes apresentava um retardo de crescimento pré e/ou pós-natal, e muitos apresentavam malformações maiores de órgãos. Entretanto, a presença de um ou ambos destes critérios não foi requerido como um achado obrigatório. Finalmente, foram incluídos neste estudo 102 pacientes. O estudo a que se propôs este projeto foi complementar as investigações citogenéticas normalmente realizadas em pacientes com quadro clínico indicativo de cromossomopatias. Todas as informações referentes a qualquer tipo de abordagem citogenética foram esclarecidas previamente. O material necessário para as investigações citogenéticas foi obtido à partir de 5 ml de punção venosa de sangue periférico com seringa heparinizada e 5 ml de punção venosa de sangue periférico com EDTA para extração e análise de DNA. As culturas de linfócitos foram realizadas segundo modificação da técnica de Moorhead et al. (1960). Após a obtenção de cromossomos metafásicos utilizamos o método de hibridização in situ por fluorescência (FISH) com 41 sondas de DNA específicas para as regiões subteloméricas. Encontramos 5 alterações cromossõmicas, sendo que duas destas foram consideradas variantes familiares sem influência no fenótipo. As alterações significantes incluem 1 deleção de novo (1p) e 2 duplicações de novo {8p e 9p). Concluímos que, dependendo do critério de seleção, a investigação de pacientes com retardo mental não explicado e um padrão de anomalias menores mostra rearranjos submicroscópicos desbalanceados que explicariam 3-8% do fenótipo; que a porcentagem de alterações cromossõmicas será maior se investigarmos famílias com mais de um membro afetado;e, que o exame pelo método de FISH é mais adequado do que a análise molecular por marcadores devido a sua capacidade de detectar duplicações e deleções. Os benefícios envolvidos na participação dos pacientes neste estudo estão relacionados com a possibilidade de um aconselhamento genético pelo qual os pacientes e/ou familiares com uma alteração cromossômica serão informados das conseqüências desta alteração. O aconselhamento genético, baseado no diagnóstico citogenético, procurará auxiliar os indivíduos afetados ou Indivíduos em risco a entenderem a natureza da doença genética, sua transmissão e as opções possíveis para eles no manejo da doença e no planejamento familiar.

Este estudo teve o objetivo de analisar a durabilidade de restaurações confeccionadas pela técnica de Tratamento Restaurador Atraumático (ART), realizadas em associação ou não ao emprego do Carisolv® em pacientes com deficiência mental. O protocolo foi aprovado pelo Comitê de Ética local e obteve-se o consentimento livre e esclarecido dos responsáveis. Dos 26 pacientes com deficiência mental que participaram desta pesquisa, 14 eram do sexo masculino e 12 do feminino; tinham entre oito a dezesseis anos (mediana e semi-amplitude interquartílica de 12 anos ± 1,50). As condições dentais e de higiene bucal puderam ser avaliadas pelos índices CPO-D, que foi igual a 6,27 (desvio padrão de 3,26); e IPV (índice de placa gengival) com resultado de 57,30 (desvio padrão de 25,79). Cada paciente selecionado recebeu pelo menos uma restauração da técnica ART (controle) e outra modificada em associação com Carisolv®, aleatoriamente escolhidas para tratamento. O número de dentes tratados foi 52 sendo 26 com a técnica ART (T1) e 26 com a técnica ART associada a Carisolv® (T2). Este grupo de pacientes com deficiência mental precisou de uma média de duas sessões de condicionamento cada. Quanto à profundidade cavitária, apenas dois dentes do total analisado foram considerados com cavidades profundas, os quais foram restaurados coincidentemente com a mesma técnica (T1), as outras cavidades se distribuíram igualmente entre rasas e médias. Quanto à dificuldade encontrada pelo operador no momento da remoção do tecido cariado, considerando-se as duas técnicas (T1 e T2) os registros foram muito próximos, isto é, a técnica de remoção mecânica do tecido cariado (T1) e a técnica de remoção química-mecânica (T2) apresentaram o mesmo grau de dificuldade. Como cada paciente foi submetido às duas técnicas, foi possível avaliar o grau de dificuldade sentida pela profissional, entre elas, no mesmo paciente. Em 80,77% dos casos as respostas foram coincidentes. Dos 26 pacientes, apenas cinco não foram capazes de relatar o grau de desconforto sentido no momento da remoção do tecido cariado. A maioria dos pacientes (44,23%) não sentiu desconforto durante o procedimento. Comparando as respostas do mesmo paciente diante de cada uma das técnicas, obteve-se 85,72% de respostas coincidentes. O tempo operacional das restaurações foi somado, respeitandose as técnicas. As 26 restaurações pela técnica T1 resultaram em 1005 minutos e as 26 da T2 em 1070 minutos. A diferença é de 65 minutos a mais para a T2 que, se dividido pelo número de restaurações (26), obtém-se um acréscimo de 2,5 min. a mais para cada procedimento. Os escores utilizados para avaliação clínica das restaurações após 6 e 12 meses foram os preconizados para a técnica por Frencken de 0 a 9, sendo escores: 0, 1 e 7 sucesso; escores 2, 3, 4 e 8 falha e escores 5,6 e 9 excluídas restaurações do estudo. Aos 6 meses apenas duas restaurações foram excluídas do trabalho; porém, aos 12 meses este item foi de 21 restaurações, 18 destas pela impossibilidade de diagnóstico por ausência do paciente para avaliação. Os escores obtidos nas avaliações aos 6 e 12 meses classificados como sucessos foram: aos 6 meses, T1-76,92%, T2-84,62%; aos 12 meses T1-53,84%, T2-57,69%. Aqueles classificados como falhas foram aos 6 meses T1-19,23%, T2-11,53%; aos 12 meses T1-3,84%, T2-3,84%. Já as restaurações com escores de excluídas representaram aos 6 meses T1-3,84%, T2-3,84% e aos 12 meses T1-42,30%, T2-38,46% do total de restaurações que compunham a amostra. Se não forem computadas como falha todas aquelas restaurações classificadas com escore 9, ou seja, aquelas pertencentes aos pacientes que não foi possível examinar, as porcentagens se alteram; os escores obtidos serão então classificados como sucesso: aos 6 meses, T1-80,00%, T2-88,00%; aos 12 meses T1-82,36 % e T2-88,24%. Em todas variáveis estudadas: profundidade, dificuldade, desconforto, tempo operatório, avaliação clínica aos 6 e 12 meses não se observou diferença estatisticamente significante entre as técnicas T1 e T2 (teste estatístico de Wilconxon (P-value > 0,05). / This study analyzes the durability of restorations accomplished by the Atraumatic Restorative Technique (ART), with or without utilization of Carisolv® in patients with mental impairment. The study design was approved by the local Institutional Review Board and the caretakers of patients signed an informed consent term. Among the 26 patients with mental impairment included in this study, 14 were males and 12 were females; patients were aged 8 to 16 years (median and interquartile semi-amplitude 12 years ± 1.50). The dental and oral hygiene status were evaluated by the DMFT index, which revealed a mean value of 6.27 (standard deviation 3.26); and GPI (gingival plaque index) with a mean value of 57.30 (standard deviation 25.79). Each patient received at least one restoration by the ART technique (control) and another restoration by the modified technique associated with Carisolv®, randomly selected for treatment. Overall, 52 teeth were treated, being 26 by the ART technique (T1) and 26 by the ART technique associated with Carisolv® (T2). This group of patients with mental impairment required a mean of two sessions of psychological preparation in the dental clinic each. With regard to the cavity depth, only two teeth were considered as deep cavities, which coincidently were restored by the same technique (T1); the other cavities were equally distributed among shallow and medium depth. Concerning the difficulty experienced by the operator for removal of carious tissue, considering the two techniques (T1 and T2), the records were very close, i.e. the mechanical technique (T1) and the chemicalmechanical technique (T2) for removal of carious tissue presented the same degree of difficulty. Since each patient was submitted to both techniques, it was possible to evaluate the degree of difficulty experienced by the professional between both techniques in the same patient. Responses were coincident in 80.77% of cases. Among the 26 patients, only five were unable to report the degree of discomfort felt during removal of carious tissue. Most patients (44.23%) did not feel any discomfort during the procedure. Comparison of the responses of the same patient for each technique revealed 85.72% of coincident responses. The chair time of restorations was added, according to the techniques. The 26 restorations performed by the T1 technique required 1,005 minutes, compared to 1,070 minutes for the 26 restorations performed by the T2 technique. The 65-minute difference for T2, divided by the number of restorations (26), revealed an increase of 2.5 minutes for each procedure. Clinical evaluation of restorations after 6 and 12 months was scored by the Frencken technique, from 0 to 9, as follows: 0, 1 and 7, success; scores 2, 3, 4 and 8, failure; and scores 5, 6 and 9, restorations excluded from the study. At six months, only two restorations were excluded; however, at 12 months, this score was assigned to 21 restorations, 18 of which due to the impossibility of diagnosis because the patient was not available for evaluation. The following percentages of restorations were scored as success: at 6 months, T1 76.92%, T2 84.62%; at 12 months, T1 53.84%, T2 57.69%. The percentages of restorations scored as failures were as follows: at 6 months, T1 19.23%, T2 11.53%; at 12 months, T1 3.84%, T2 3.84%. The percentage of restorations excluded was T1 3.84%, T2 3.84% at 6 months and T1 42.30%, T2 38.46% at 12 months. No statistically significant differences were found between the T1 and T2 techniques for any study variable (depth, difficulty, discomfort, chair time, clinical evaluation at 6 and 12 months) (Wilcoxon statistical test , p value > 0.05).

Submitted by admin tede (tede@pucgoias.edu.br) on 2016-08-18T13:16:28Z No. of bitstreams: 1 Roberto Carlos Gomes da Silva.pdf: 3176847 bytes, checksum: b508a4a3eb30a62abd86ea9330f277e4 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-08-18T13:16:28Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Roberto Carlos Gomes da Silva.pdf: 3176847 bytes, checksum: b508a4a3eb30a62abd86ea9330f277e4 (MD5) Previous issue date: 2008-04-09 / Since DNA structure was described, several studies have been carried out in genetics that promoted a revolution in the practice of medicine. Human syndromes that were practically undiagnosed became easily diagnosed with molecular tools. However, most of the genetic diseases remain under diagnostic obscurity, increasing health concerns for affected people and public demand for preventive health care such as the case of Fragile-X Syndrome, the most common heritable form of mental retardation in humans. FXS is caused by an expansion of CGG repeat sequence in the promoter region of FMR1 gene, located in Xq27.3. Both men and women are affected by FXS and pre-mutation can expand to a full mutation in the next generation. Under full mutation status ( 200 repeats) the gene is silenced and FMRP protein is not produced causing mental retardation, speech delay, and behavior problems, the most frequent symptoms in FXS. Prevalence of FXS is estimated in 1:4000 and 1:8000 and of carriers in the general population as 1:813 and 1:259 for men and women, respectively. Because of FXS potential to affect subsequent generations it is crucial to properly diagnose the syndrome. Laboratory analysis of DNA from FXS, using PCR or Southern Blotting, allows reaching the diagnosis in 99% of cases carrying mutated genes. However, to date the Brazilian Public Health System does not recognize the molecular methods to reach complete diagnostic in FXS. Early diagnose would allow fore more appropriate and efficient therapy approaches, favoring satisfactory development of all affected people, minimizing their suffering and the burden on their families, increasing, on the other hand, their quality of life which should go beyond survival. / A partir da descrição da estrutura do DNA, várias pesquisas foram desenvolvidas na área da Genética, promovendo uma revolução na prática da medicina. Síndromes, antes difíceis ou até impossíveis de serem detectadas, com tecnologia e ferramentas moleculares, tornaram-se facilmente diagnosticadas. Entretanto, diversas doenças ainda persistem na obscuridade de diagnóstico e geram problemas de saúde pública como é o caso da Síndrome do X-Frágil (SXF), que é a causa mais comum de retardo mental masculino herdado, e que consiste na expansão do número de cópias de uma seqüência de bases CGG do DNA no gene FMR1, localizado no cromossomo Xq27.3. A SXF afeta tanto homens quanto mulheres e a pré-mutação poderá expandir-se à mutação completa nas próximas gerações. Os portadores da pré-mutação continuam produzindo a proteína FMRP e os portadores da mutação completa são afetados pela SXF, pois o gene FMR1 é silenciado, e a proteína não é produzida, causando retardo mental, problemas de linguagem e de comportamento. A prevalência da SXF é estimada em 1:4000 e 1:8000, e para portadores na população em geral é 1:813 e 1:259 para homens e mulheres respectivamente. A importância do reconhecimento clínico e diagnóstico da SXF vem do fato de que as gerações futuras poderão estar comprometidas. O estudo do DNA para X-frágil pela PCR e Southern blotting permite determinar com segurança superior a 99% quem é portador da pré-mutação do gene FMR1 e quem possui a mutação completa. Entretanto, o SUS não reconhece os métodos moleculares, apesar do diagnóstico permitir intervenções terapêuticas, com respostas bastante eficientes, favorecendo o desenvolvimento de modo integral das pessoas afetadas, minimizando seu sofrimento e de seus familiares, uma vez que a qualidade de vida deve ir além da sobrevivência.