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Impacto da hospitalização e do estado nutricional e síndrome da fragilidade na capacidade funcional de idosos: estudo de coorte / Impact of the hospitalization of the nutritional state of the fragility syndrome on the functional capacity of the elderly: cohort studyCarvalho, Tatiane Cristina [UNESP] 02 March 2017 (has links)
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Previous issue date: 2017-03-02 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Introdução: Durante a internação hospitalar de idosos, é possível a perda de capacidade funcional (CF), visto que o paciente é retirado do seu contexto familiar e submetido a diversos procedimentos que podem comprometer a realização de suas atividades habituais. Objetivo: verificar o impacto da hospitalização na CF de idosos. Método: Estudo descritivo, prospectivo, de coorte realizado entre 2015 e 2016. Foram avaliados idosos internados no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Botucatu – Unesp, quanto à CF por meio de avaliação de atividades básicas de vida diária (ABVD) pela escala de Katz, estado nutricional (índice de massa corporal – IMC) e presença de Síndrome da Fragilidade (índice StudyofOsteoporoticFractures – SOF; Fenótipo de fragilidade de Fried). Foi realizada descrição da trajetória da CF conforme o desempenho funcional antes de 15 dias da internação (M0), na internação (M1), na alta hospitalar (M2) e 30 dias após a alta (M3).Foi realizada análise descritiva das variáveis quantitativas com médias e desvio-padrão e para as variáveis qualitativas com frequências e percentagens; análise comparativa entre as médias das faixas etárias e tempo de internação e o tipo de trajetória da CF (testes de qui-quadrao, Anova e Tukey) e análises univariada e multivariada (teste do qui-quadrado e cálculo do risco relativo (RR)) com os desfechos de piora da trajetória entre M0 e M3 e entre M1 e M2. O nível considerado significativo foi p<0,05. Resultados: foram avaliados 99 idosos com média de idade 74 + 7,35 anos, sendo 59,6% do sexo masculino. Referiram independência funcional no M0 81,8% dos idosos, 45,5% no M1, 57,6% no M2 e 72,8% no M3. As trajetórias prevalentes da CF dos idosos foram 31,4/% nos quais os idosos perderam função entre M0 e M1 e recuperaram em M2 e M3 e 25,3% na qual eram independentes em M0, perderam a CF no M1, mantiveram a perda em M2 e recuperaram em M3. Foram considerados eutróficos 39,4% e com baixo peso 38,4% dos idosos. Foram considerados robustos 8% e frágeis 38% dos idosos pelos dois índices. Não foram observadas diferenças estatisticamente significativas entre as médias do tempo de internação e da idade em relação às trajetórias da CF. A piora da CF entre M0 e M3 foi associada naanálise univariada com o idoso ser frágil (RR: 2,27 IC 95%: 1,30 – 3,97) e ter IMC < 22,9 kg/m2 (RR: 1,79 IC 95%: 1,10 – 2,91) e na multivariada ação com o idoso ser frágil (RR: 4,99 IC 95%: 1,59 – 16,35). A piora da CF entre M1 e M2 mostrou associação com valor de albumina menor que 3,5g/dl (RR: 1,14 IC 95%: 0,38 – 3,40). Conclusão: Dos idosos avaliados 9% perderam CF entre a M0 e M3. As trajetórias funcionais mais frequentes foram as quais os idosos perderam CF durante a internação. A SF foi detectada em 38% dos idosos no momento da internação. Perda da CF entre M0 e M3 foi associada com idoso ser frágil e entre M1 e M2 ter albumina < 3,5 g/dl. / Introduction: During the elderly hospitalization, it is possible for there to be a lost in the functional capacity, since the patient is removed from his / her family context and subjected to various procedures that may compromise the performance of his or her usual activities. Objective: verify the impact that hospitalization has on elderly’s functional capacity. Method: A descriptive, prospective cohort study conducted between 2015 and 2016. Hospitalized elderly were evaluated at Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Botucatu – UNESP, regarding functional capacity by means of scales of assessment of basic activities of daily living (ADL) by the Katz scale, nutritional status with calculation of body mass index (BMI) and the presence of Fragility Syndrome (Study of Osteoporotic Fractures – SOF; Fried Frailty Phenotype) . A description of the trajectory of the functional capacity according to functional performance was performed 15 days before the hospital admission (M0), on admission (M1), on discharge from hospital (M2) and 30 days after discharge (M3). A descriptive analysis of the quantitative variables was performed with means and standard deviation and for the qualitative variables with frequencies and percentages; comparative analysis between the means of the age groups and time of hospitalization and the type of trajectory of the functional capacity (chi-square test, Anova and Tukey) and univariate and multivariate analyses (chi-square test and relative risk calculator (RR)) with a worsening outcome between M0 and M3 and also M1 and M2. The level considered significant was p<0.05. Results: 99 elderly with the average age of 74 + 7.35 years were evaluated, being 59.6% male. 81.8% of elderly presented functional independence at M0, 45.5% at M1, 57.6% at m2 and 72.8% at M3. The prevalent trajectories of functional capacity of elderly were 31.4% in which elderly lost function between M0 and M1 and regained it at M2 and M3 and 25.3% in which they were independent at M0, lost functional capacity at M1, maintained the loss at M2 and regained it at M3. By the two indices, 8% of the elderly were considered robust and 38% fragile. No statistically significant differences were found between the means of hospitalization time and the age in relation to the functional capacity trajectories. The worsening in the functional capacity between M0 and M3 was associated in the Abstract 6 univariate analysis with the elderly’s fragility (RR: 2.27, IC 95%: 1.30 – 3.97) and have BMI < 22.9 kg/m2 (RR: 1.79, IC 95%: 1.10 – 2.91) and the multivariate action of the elderly being fragile (RR: 4.99, IC 95%: 1.59 – 16.35). Worsening in the functional capacity between M1 and M2 showed association with the albumin value lower than 3.5g/dL (RR: 1.14, IC 95%: 0.38 – 3.40). Conclusion: Of the elderly evaluated 9% lost functional capacity between M0 and M3. The most frequent functional trajectories were those in which the elderly lost functional capacity during hospitalization. The SF was detected in 38% of the elderly at the moment of hospitalization. Loss of functional capacity between M0 and M3 was associated with the elderly being fragile and between M1 and M2 albumin < 3,5 g/dL.
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Prevalência de Síndrome da fragilidade em idosos da área urbana do município de Coari - Amazonas: um estudo de base populacionalSilva, Karoline Rodrigues da 16 September 2016 (has links)
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Previous issue date: 2016-09-16 / CAPES - Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / The aging population is growing, but occurs at different pace in the different brazilian
regions. While the Brazilian aging index in 2010 was 26.54%, in State of Amazon was 9.79%
and the elderly population was respectively 11.1% and 6.3% in 2008, according to data from
PNAD. IBGE estimates show Brazil as the 6th largest population of seniors in the world in
2020. This phenomenon is responsible for the increased incidence of chronic diseases,
physical or cognitive deficits and disabilities, creating greater need for care and expenses,
quality loss life and increased hospitalizations. In this context the Frailty syndrome has been
studied because of their clinical importance for reducing functional reserve with increased
disability and vulnerability, associated with increased risk of loss of functionality,
hospitalizations, falls and death. Our aim was to identify the prevalence of Frailty syndrome
and associated factors in older. The study was populacion-based and evaluated 269
individuals aged 60 years or older who lived in urban area of the city of Coari, Amazonas.
The subjects were selected by cluster sampling. Using the Fried criteria was considered frail
those with 3 or more of the 5 criteria: low gait speed, grip strength reduction, feeling of
exhaustion self-reported, low physical activity and unintentional weight loss. The sociodemographic
variables were assessed using a multidimensional questionnaire. Data were
analyzed using descriptive statistics using Chi-square test for association of variables with
frailty. Multivariate analysis by Poisson regression was used dichotomous variables - frail and
not frail, in hierarchical blocks of socio-demographic, health and functionality variables. Of
the 269 participants 9.4% were classified as frail. Of multivariate analysis, the results indicate
independent associations between frailty and: age (PR:4,12; CI95%: 1,82-9,33), lower income
(PR:3.43 CI95% 1.7-6.91), masonry type housing (PR:3.31; CI95%: 1.34-8.24), having never
lived in riverside community (PR:2.7; CI95%: 1.36-5.38), use of more than 3 medications
(PR:3.10; CI95%: 1.39-6.9), at least one fall (PR:2.31; CI95%: 1.09-4,91) and some fear of
falling (PR:4.14; CI95%: 1.32-12.96). In conclusion our study found the prevalence of frailty
9.4%, differing from other Brazilian cities with low HDI, being comparatively less, but within
the range of others prevalence studies. The associated factors were similar to international
studies, but the positive association between having lived in riverside community and frailty
and negative association to masonry type housing are not studied factors, and therefore stand
out for they possible relate to the lifestyle of the Amazon population. Keywords: elderly frail;
old man; prevalence / O envelhecimento populacional é crescente, porém ocorre em ritmos diferentes nas diversas
regiões brasileiras. Enquanto o índice de envelhecimento brasileiro em 2010 era de 26,54%, o
do Amazonas era de 9,79% e a população de idosos era de respectivamente 11,1% e 6,3% no
ano de 2008. Esse fenômeno é responsável pelo aumento de doenças crônicas, déficits físicos
e incapacidades, gerando maior necessidade de cuidados e gastos, com perda de qualidade de
vida e aumento das hospitalizações. Neste contexto a Síndrome da Fragilidade, vem sendo
estudada devido sua importância clínica por reduzir a reserva funcional com aumento de
incapacidades e vulnerabilidade, associando-se com maior risco de perda de funcionalidade,
hospitalizações, quedas e morte. O estudo teve por objetivo identificar a prevalência de
síndrome da fragilidade e fatores associados em idosos da área urbana do município de Coari.
O estudo era de base populacional, sendo avaliados 269 idoso. Utilizando o Fenótipo de Fried,
foi considerado frágil aqueles com 3 ou mais dos 5 critérios: fraqueza muscular, perda de peso
não intencional, exaustão por auto-relato, baixo nível de atividade física e lentidão na
velocidade de marcha. As variáveis sócio-demográficas foram avaliadas através de
questionário multidimensional. Os dados foram analisados utilizando estatística descritiva
utilizando teste Qui-Quadrado para associação de variáveis com fragilidade. Na análise
multivariada pela regressão de Poisson, utilizou-se variáveis dicotômicas frágil e não frágil,
em blocos hierárquicos de variáveis sócio-demográficas, de saúde e funcionalidade. A
prevalência de fragilidade foi de 9,4%. No modelo final de análise multivariada, fatores
associados independentemente com fragilidade foram: idade (RP:4,12; IC95%:1,82-9,33),
renda familiar menor que um salário mínimo (RP:3,43; IC95%:1,7-6,91), moradia do tipo
alvenaria (RP:3,31; IC95%:1,34-8,24), nunca ter morado em comunidade ribeirinha (RP:2,7;
IC95%:1,36-5,38), uso de mais de 3 medicamentos (RP:3,10; IC95%:1,39-6,9), presence de
ao menos 1 queda (RP:2,31; IC95%:1,09-4,91) e algum medo de cair (RP:4,14; IC95%:1,32-
12,96). Nosso estudo encontrou a prevalência de fragilidade de 9,4%, diferenciando-se de
outras cidades brasileiras com baixo IDH, sendo comparativamente menor, mas dentro da
variabiliade de prevalência dos estudos. Os fatores associados foram semelhantes aos estudos
internacionais, mas a associação positiva entre fragilidade e ter vivido em comunidade
ribeirinha e associação negativae com o tipo de moradia de alvenaria, encontradas, destacamse
por não terem sido estudadas anteriormente e poderem estar relacionadas com o estilo de
vida amazônico.
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Impacto da hospitalização e do estado nutricional e síndrome da fragilidade na capacidade funcional de idosos estudo de coorte /Carvalho, Tatiane Cristina January 2017 (has links)
Orientador: Paulo José Fortes Villas Bôas / Resumo: Introdução: Durante a internação hospitalar de idosos, é possível a perda de capacidade funcional (CF), visto que o paciente é retirado do seu contexto familiar e submetido a diversos procedimentos que podem comprometer a realização de suas atividades habituais. Objetivo: verificar o impacto da hospitalização na CF de idosos. Método: Estudo descritivo, prospectivo, de coorte realizado entre 2015 e 2016. Foram avaliados idosos internados no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Botucatu – Unesp, quanto à CF por meio de avaliação de atividades básicas de vida diária (ABVD) pela escala de Katz, estado nutricional (índice de massa corporal – IMC) e presença de Síndrome da Fragilidade (índice StudyofOsteoporoticFractures – SOF; Fenótipo de fragilidade de Fried). Foi realizada descrição da trajetória da CF conforme o desempenho funcional antes de 15 dias da internação (M0), na internação (M1), na alta hospitalar (M2) e 30 dias após a alta (M3).Foi realizada análise descritiva das variáveis quantitativas com médias e desvio-padrão e para as variáveis qualitativas com frequências e percentagens; análise comparativa entre as médias das faixas etárias e tempo de internação e o tipo de trajetória da CF (testes de qui-quadrao, Anova e Tukey) e análises univariada e multivariada (teste do qui-quadrado e cálculo do risco relativo (RR)) com os desfechos de piora da trajetória entre M0 e M3 e entre M1 e M2. O nível considerado significativo foi p<0,05. Resultados: foram avalia... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Mestre
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Detecção de síndrome de fragilidade em idosos via plataforma web/mobile / Detection of fragility syndrome in the elderly via web/mobile platformColombo Filho, Márcio Eloi 15 February 2019 (has links)
O Ministério da Saúde define os idosos como \"pessoas com idade igual ou superior a 60 (sessenta) anos\". A população brasileira ganhou 4,8 milhões de idosos de 2012 a 2017, superando a marca dos 30,2 milhões. Em estudos 6,9% dos idosos foram identificados como frágeis e 47% apresentaram fragilidade intermediária. As divisões de Nutrição e Metabolismo do departamento de Ciências da Saúde e de Geriatria do departamento de Clínica Médica do Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto, investiram na identificação de idosos frágeis na comunidade, uma adaptação do projeto francês Gerontopole de Toulouse. No entanto o protocolo inicial foi feito em fichas de papel, a informação em papel está disponível somente a um profissional ao mesmo tempo, possui baixa mobilidade e está sujeito a ilegibilidade, ambiguidade, perda de dados, dificuldade de pesquisa coletiva, falta de padronização, dificuldade de acesso, e requer amplos espaços para arquivamento. Neste trabalho foi desenvolvida uma plataforma web / mobile para avaliação e diagnóstico de fragilidade em idosos. Foi utilizada a arquitetura de projetos MVC, e as linguagens PHP, JavaScript, CSS3 e HTML5. O sistema possui as funcionalidades de cadastro, edição e deleção para todas as escalas, pacientes e usuários, também é possível gerar relatórios das escalas. Os usuários avaliaram o sistema no teste de usabilidade WAMMI resultando na pontuação 75 de 100. A maior parte das recomendações de usabilidade e segurança da Sociedade Brasileira de Informática em Saúde foram atendidas pelo software desenvolvido / The Ministry of Health defines the elderly as \"persons aged 60 or over (60)\". The Brazilian population gained 4.8 million elderly people from 2012 to 2017, surpassing the mark of 30.2 million. In studies 6.9% of the elderly were identified as fragile and 47% presented intermediate frailty. The Nutrition and Metabolism and Geriatrics divisions of the Clinical Medicine Department of the Hospital das Clínicas of Ribeirão Preto invested in the identification of fragile elderly in the community, an adaptation of the French Gerontopole project in Toulouse. However the initial protocol was made in paper chips, paper information is available only to a professional at the same time, has low mobility and is subject to illegibility, ambiguity, loss of data, difficulty in collective research, lack of standardization, difficult to access, and requires ample space for archiving. In this project a web / mobile platform was developed to evaluate and diagnose frailty in the elderly. The MVC project architecture was used, along with the languages PHP, JavaScript, CSS3 and HTML5. The system has the registration, editing and deletion features for all scales, patients and users, it is also possible to generate reports of scales. The users evaluated the system in the WAMMI usability test resulting in a score of 75 out of 100. Most of the usability and security recommendations of the Brazilian Society of Health Informatics were met by the software developed
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Avaliação da fragilidade em indivíduos submetidos à cirurgia cardíaca / Frailty assessment in individuals undergoing cardiac surgeryBottura, Camila 11 October 2017 (has links)
A síndrome da fragilidade, definida como a redução da reserva energética e da resistência aos estressores, associada à indicação tardia de alguns procedimentos cirúrgicos, resulta em maior ocorrência de situações de risco para os pacientes cardiopatas, com maior predisposição para o desenvolvimento de complicações pós-operatórias, que estão relacionadas a um aumento nos casos de readmissão hospitalar e tempo prolongado de internação. Com o objetivo de melhorar o manejo pós-operatório e aperfeiçoar nossa avaliação da gravidade, prevenção e estratificação de risco, a fisioterapia pré-operatória utiliza testes funcionais que traduzem a real condição física e pulmonar do paciente, permitindo a identificação de fatores potencialmente de risco. Como forma de avaliar a prevalência de fragilidade na população candidata a cirurgia cardíaca, a associação dos testes funcionais com fragilidade e a morbidade e mortalidade peri e pósoperatória, avaliamos os candidatos à cirurgia cardíaca de acordo com os cinco critérios de propostos por Fried: perda de peso não intencional, sinais de depressão, redução da força de preensão palmar, baixo nível de atividade física e redução da velocidade da marcha, além da capacidade pulmonar (manovacuometria, ventilometria e peak flow), da tolerância ao esforço (TC6) e função cognitiva (MEEM). Após a cirurgia foram coletadas informações com relação ao procedimento cirúrgico e recuperação pós-operatória e então os indivíduos foram divididos em dois grupos: frágeis e não frágeis e subdivididos de acordo com a faixa etária em idosos e não idosos. Foram avaliados 100 indivíduos, sendo 59 valvopatas e 41 coronariopatas; 13% foram considerados não-frágeis, 70% pré-frágeis e 17% frágeis; a pressão inspiratória máxima foi significativamente menor nos indivíduos frágeis (52±21 contra 75±33 nos não-frágeis; p=0,044), assim como a força de preensão palmar (31±11 contra 22±8; p=0,007); 11 pacientes evoluíram com óbito após o procedimento, sendo 7,2% dos não frágeis contra 29,4% dos indivíduos frágeis (p=0,019). A partir dos resultados encontrados podemos concluir que a prevalência de fragilidade nos pacientes candidatos a cirurgia cardíaca foi alta, mesmo entre os indivíduos não considerados idosos e que além disso, os indivíduos frágeis apresentaram menor força de preensão palmar, menor capacidade vital e menores pressões inspiratórias e expiratórias que as observadas em pacientes não-frágeis, bem como maior mortalidade hospitalar. / Frailty syndrome, defined as the reduction of energy reserve and resistance to stressors, associated with late indication of some surgical procedures, results in a higher occurrence of risk situations for the patients with heart disease, with a greater predisposition to the development of postoperative complications, which are related to an increase in cases of hospital readmission and high length of stay. In order to improve postoperative management and our assessment of severity, prevention and risk stratification, preoperative physiotherapy uses functional tests that translate the patient\'s actual physical and pulmonary condition, allowing the identification of potentially risk factors. As a way of evaluating the prevalence of frailty in population for cardiac surgery, the association of functional tests with frailty, and peri and postoperative morbidity and mortality, we evaluated the candidates for cardiac surgery according to five criteria proposed by Fried: loss of weight, depression, low handgrip strength, low level of physical activity and reduction of walking speed, as well as lung capacity (manovacuometry, ventilometry and peak flow), effort tolerance (6MWT) and cognitive function (MMSE). After surgery, information was collected regarding the surgical procedure and postoperative recovery and then, subjects were divided into two groups: fragile and nonfragile and subdivided according to the age group in the elderly and not elderly. We evaluated 100 individuals, being 59 valvopaths and 41 coronary disease; 13% were considered nonfragile, 70% pre-fragile and 17% fragile; the maximum inspiratory pressure was significantly lower in the fragile individuals (52 ± 21 vs 75 ± 33 in non-fragile, p = 0.044), as well as the handgrip strength (31 ± 11 vs. 22 ± 8, p = 0.007); 11 patients died after the procedure (7.2% non-fragile versus 29.4% fragile individuals; p = 0.019). From the results found, we can conclude that the prevalence of frailty in cardiac surgery patients was high, even among individuals not considered elderly, and, in addition, fragile individuals had lower handgrip strength, lower vital capacity and lower inspiratory pressures and expiratory rates than those observed in non-fragile patients, as well as higher in-hospital mortality.
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Síndrome da fragilidade : aspectos conceituais, prevalência e análise de dados longitudinaisMata, Fabiana Araujo Figueiredo da 28 July 2017 (has links)
Tese (doutorado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, 2017. / Submitted by Raquel Almeida (raquel.df13@gmail.com) on 2017-11-16T18:09:14Z
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Previous issue date: 2017-11-21 / Esta tese está dividida em três capítulos e versa sobre a síndrome da fragilidade em idosos, condição cada vez mais investigada nas últimas décadas. A crescente quantidade de informações disponíveis na literatura é traduzida em grande variedade de modelos conceituais, definições e formas de manifestação relativas à fragilidade. O primeiro capítulo da tese estrutura essas informações para que haja maior entendimento da síndrome. Uma vez que o envelhecimento populacional ocorre de modo acelerado em países de renda média e pouco tem sido estudado sobre a síndrome da fragilidade nestas regiões, o segundo capítulo estima a prevalência da fragilidade em idosos da América Latina e Caribe por meio de revisão sistemática e de meta-análise. As estimativas calculadas nesse capítulo concluíram que há uma elevada proporção de idosos frágeis na região. Dessa forma, países latino-americanos e caribenhos precisam rever seus sistemas social e de saúde para atender as novas demandas de uma população mais idosa. O terceiro capítulo investiga por meio da análise de dados longitudinais se a presença de sintomas depressivos é fator de risco para a ocorrência da fragilidade em idosos residentes no município de São Paulo. A análise não confirma a associação entre sintomas depressivos e fragilidade, embora tal relação seja descrita por parte da literatura científica. Assim, recomenda-se que mais estudos sobre o tema sejam realizados para que a fragilidade seja melhor compreendida e definida ou como uma síndrome puramente física ou também psicossocial. / This thesis is divided in three chapters about the frailty syndrome in older people - a health condition that has been more and more investigated over the last decades. The growing amount of information available in the literature results in a great deal of conceptual models, definition and ways of manifestation related to frailty. The first chapter in this thesis organizes this information in order to improve the understanding on the syndrome. As the population ageing process is accelerated in medium income countries and there is lack of studies regarding frailty in these regions, the second chapter estimates the prevalence of frailty in older people from Latin America and the Caribbean through a systematic review and metaanalysis. The estimates from this chapter showed an elevated proportion of frail older people in the region. Therefore, Latin American and Caribbean countries need to review their social and healthcare systems to meet new demands from an older population. The third chapter investigates through longitudinal analysis whether depressive symptoms are risk factors for frailty in older people from São Paulo. The analysis does not confirm the association between depressive symptoms and frailty, even though this association is described by part of the literature. We recommend the conduction of more studies about frailty so as frailty can be better comprehended and defined either as a pure physical syndrome or as a physical and psychosocial one.
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Avaliação da técnica de imuno-histoquímica (bulbo de cabelo) para portadores de Síndrome do X Frágil : comparação com as técnicas citogenética e molecularQueiroz, Lílian Barros 10 July 2007 (has links)
Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, 2007. / Submitted by Rebeca Araujo Mendes (bekinhamendes@gmail.com) on 2009-12-21T23:59:54Z
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2007_LilianBarrosQueiroz.PDF: 2239571 bytes, checksum: 5e97a61f8c82fcfb2f6016ad05934e71 (MD5) / Approved for entry into archive by Carolina Campos(carolinacamposmaia@gmail.com) on 2010-01-11T16:04:48Z (GMT) No. of bitstreams: 1
2007_LilianBarrosQueiroz.PDF: 2239571 bytes, checksum: 5e97a61f8c82fcfb2f6016ad05934e71 (MD5) / Made available in DSpace on 2010-01-11T16:04:48Z (GMT). No. of bitstreams: 1
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Previous issue date: 2007 / A síndrome do X frágil (SXF), causa comum de retardo mental (RM) hereditário ocorre por mutação no gene FMR1 pela expansão não traduzida de CGG na extremidade 5’. Na população, a expansão varia de 5 a 52 repetições. Portadores de 52 a 200 cópias (pré-mutação) produzem a proteína FMRP, porém podem transmitir a mutação à geração seguinte. Indivíduos SXF possuem mais de 200 cópias (mutação completa) e resulta em metilação e inativação do gene impedindo a expressão da FMRP. Ausência de FMRP é responsável pelo RM. Mulheres portadoras da mutação completa apresentam variação no grau de RM devido inativação aleatória do X. A SXF é identificada pelo sítio frágil (FRAXA), na região Xq27.3. A imuno-histoquímica permite observar a expressão da FMRP no bulbo de cabelo. Indivíduos afetados mostram níveis inferiores aos controles. A reação em cadeia da polimerase (PCR) representa o melhor método para triagem da SXF. Objetivos: 1) avaliar a eficácia da técnica de imuno-histoquímica em pacientes suspeitos de SXF; 2) comparar três técnicas de diagnóstico para SXF: imuno-histoquímica, citogenética e PCR. Métodos: foram selecionados 121 pacientes com suspeita SXF sendo 59 (48,8%) homens e 62 (51,2%) mulheres. Noventa indivíduos sadios, com 75-100% de expressão da FMRP foram selecionados como controles negativos da imuno-histoquímica. Resultados: de 113 pacientes que realizaram a imuno-histoquímica, 54 eram homens, com 17 positivos, 28 negativos e nove inconclusivos e 59 mulheres, com sete positivas, 27 negativas e 25 inconclusivas. Entre os 119 que realizaram a PCR, 57 homens, com 20 positivos e 37 negativos e 62 mulheres, com três negativas e 59 inconclusivas. Dos 104 pacientes analisados para citogenética, 57 homens, com 34 positivos e 23 negativos e 47 mulheres, com 27 positivas e 20 negativas. A menor expressão do FRAXA foi 3% nos homens e 5,4% nas mulheres e a maior
36% e 37,1%, respectivamente. Comparando as técnicas imuno-histoquímica e PCR (considerado o padrão-ouro) nos homens observaram-se sensibilidade 84,2%; especificidade 100%; acurácia 94,2%. Comparando citogenética com PCR nos homens, encontraram-se sensibilidade 100%; especificidade 61,1%; acurácia 74,5%. A citogenética exige profissional qualificado, cultura prolongada, tendo boa sensibilidade em homens. As vantagens da imuno-histoquímica são: rapidez, baixo custo e facilidade de obtenção das amostras de bulbo de cabelo. A PCR é técnica versátil, rápida, com alta sensibilidade e especificidade com desvantagem em relação às mulheres de não diferenciar as homozigotas normais das heterozigotas afetadas. Conclusões: Houve correlação positiva e significativa entre homens com a SXF pela imuno-histoquímica comparada à PCR e citogenética. A PCR mostrou-se eficiente como triagem da SXF nos homens quando comparada com citogenética e imuno-histoquímica devido à ausência de falso-positivos. Fragilidade cromossômica em não afetados pode ser devido à presença de outros sítios frágeis. Todas as técnicas imuno-histoquímica, citogenética e PCR, isoladamente, não detectam portadores da pré-mutação e mulheres com mutação completa. ___________________________________________________________________________________ ABSTRACT / The fragile X syndrome (FXS), common cause of hereditary mental retardation (MR) is caused by a mutation in the gene FMR1 characterized by a not translated CGG expansion in extremity 5'. In the population, this expansion varies from five to 52 repetitions. Carriers of 52 to 200 copies (premutation) show a normal production of the FMRP protein, but they can transmit an expanded mutation to the following generation. Individuals FXS have more than 200 copies (full mutation) which result in gene methylation and inactivation hindering the expression of the FMRP. Absence of FMRP is responsible for the MR. Female carrying the full mutation presents various degrees of MR due to random inactivation of the X chromosome. The FXS is identified by the presence of a fragile site (FRAXA) located in the Xq27.3 region. The immunohystochemical method allows the detection of the FMRP expression in the hair bulb. Affected individuals disclose decreased levels of FMRP than controls. The polimerase chain reaction (PCR) represents the best screening method to identify FXS affected individuals. Objectives: 1) to evaluate the effectiveness of the immunohystochemical technique in the identification of suspected FXS patients; 2) to compare three techniques used in the diagnosis of FXS: immunohystochemical, cytogenetic and PCR. Methods: Were selected 121 patients with signs and symptoms consistent with a probable diagnosis of FXS. Fifty-nine (48.8%) men and 62 (51.2%) were women. As negative controls were used 90 healthy individuals with 75 to 100% of FMRP expression. Results: Among the 113 patients that underwent immunohystochemical testing, 54 were men (17 being positive, 28 negative and nine with dubious results) and 59 were women with seven positive, 27 negative and 25 with dubious results. Among the 119 individuals that underwent PCR, 57 were men (with 20 positive and 37 negative results) and 62 women (with three negative and 59 showing dubious results). Of the 104 patients analyzed by cytogenetic testing were men (with 34 positives and 23 negatives results) and 47 were women (with 27 positive and 20 negatives results). The FRAXA lower expression was detected in 3% of men and 5.4% of women xx and the greater expression was 36% and 37.1%, respectively. Comparing the immunohystochemical technique and PCR (considered the gold-standard method) in men was observed a sensitivity of 84.2%; and a specificity of 100%; the accuracy was 94.2%. Comparing cytogenetic analysis and PCR in men, the sensitivity of the analysis was 100% and its specificity of 61.1%; accuracy was 74.5%. The cytogenetic analysis requires a qualified professional, a prolonged cell culture time its sensitivity being satisfying mainly in men. The advantages of the immunohystochemical are its shorter execution time, low cost, and facility to obtain the hair bulb samples. The PCR is a fastest technique, versatile, with high sensitivity and specificity. The disadvantage of this test being its incapacity to differentiate the normal homozigous from the affected heterozygous women. Conclusion: A positive correlation was found between FXS affected men when comparing the immunohystochemical technique to PCR and to cytogenetic analysis. The PCR was considered an efficient method in detecting the FXS in men when compared to cytogenetic analysis and immunohystochemical technique mainly due to the absence of false positive results. The presence of chromosome fragility in non affected individuals can be due to the presence of other fragile sites. Considering all the three techniques, immunohystochemical, cytogenetic and PCR, can be concluded that, itself, all are ineffective in the identification of premutation carriers and in women with full mutation.
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Triagem molecular para síndrome do X frágil em pacientes com deficientes mental atendidos no HUB/UnBFritsch, Patrícia Maria 28 April 2011 (has links)
Dissertação (mestrado)-Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, 2011. / Submitted by Clarissa Pêgas e Souza (clarissapegas@hotmail.com) on 2011-09-06T14:22:08Z
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2011_PatriciaMariaFritsch.pdf: 1197677 bytes, checksum: 9e0634e2c62a092daa8b3c6afeff7c82 (MD5) / Approved for entry into archive by Jaqueline Ferreira de Souza(jaquefs.braz@gmail.com) on 2011-09-28T11:51:11Z (GMT) No. of bitstreams: 1
2011_PatriciaMariaFritsch.pdf: 1197677 bytes, checksum: 9e0634e2c62a092daa8b3c6afeff7c82 (MD5) / Made available in DSpace on 2011-09-28T11:51:11Z (GMT). No. of bitstreams: 1
2011_PatriciaMariaFritsch.pdf: 1197677 bytes, checksum: 9e0634e2c62a092daa8b3c6afeff7c82 (MD5) / A síndrome do X frágil (SXF) é a causa hereditária mais comum de Deficiência Mental familiar. É causada pela expansão da repetição CGG na região 5’ não traduzida do gene FMR1. Indivíduos normais apresentam entre 20 e 50 repetições CGG enquanto que indivíduos com pré-mutação apresentam de 55 a 200 repetições e pacientes X frágil apresentam mais de 200 repetições (mutação completa) que levam à hipermetilação e inativação do gene FMR1. O presente trabalho teve como objetivo implantar uma metodologia de triagem molecular para a SXF em portadores de deficiência mental DM atendidos pelo Serviço de Genética Clínica do HUB/UnB. Foram investigados 128 indivíduos com DM e 29 familiares de afetados pela SXF. A metodologia utilizada, baseada na PCR, associou duas técnicas para visualização do produto amplificado, Eletroforese em gel de agarose (PCR CGG-EA) e Eletroforese Capilar (PCR CGG-EC). Foi possível distinguir pré-mutações maiores que 112 repetições CGG. Dos 128 pacientes com DM testados 8 apresentaram resultado positivo para a presença de mutação completa. Em 25 das 30 mulheres testadas, foi possível determinar heterozigose. A associação das técnicas PCR CGG-EA e PCR CGG-EC se mostrou eficaz na identificação de mulheres heterozigotas, indivíduos com mutação completa, pré-mutação e alelos normais, reduzindo em 83% a necessidade de triar por Southern Blotting. _______________________________________________________________________________ ABSTRACT / The Fragile X syndrome (SXF) is one of the most commom inheritable causes of mental retardation (MR). It is caused by expansion of the CGG repeat in the 5’ untrusnlated region of the FMR1 gene. Normal individuals have between 20 and 50 CGG repeat, while individuals with premutation have from 55 to 200 repeat and fragile X patients shown more than 200 repeat (full mutation) that lead to hypermethylation and inactivation of the FMR1 gene. The objective of this study is to implement a molecular selection methodology for SXF in bearers of MR assisted by the Clinical Genetics Service of HUB/UnB. One hundred and twenty eight mentally retarded individuals and 29 family members affected by SXF were investigated. Based on PCR, the methodology utilized associated two techniques for visualization of the amplified product: electrophoresis in agarose gel (PCR CGG-EA) and Capillary Electrophoresis (PCR CGG-EC). It was possible to distinguish premutations greater than 112 CGG repeats. Of the 128 patients with MR tested, 8 showed positive results for the presence of the full mutation. In 25 of the 30 women tested, it was possible to define heterozygous. Association of the PCR CGG-EA and PCR CGG-EC techniques was shown to be efficacious in identifying individual heterozygotic women with complete mutation, premutation and normal alleles, thus reducing the need for sample to be tested by to Southern blotting of 83%.
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Avaliação da fragilidade em indivíduos submetidos à cirurgia cardíaca / Frailty assessment in individuals undergoing cardiac surgeryCamila Bottura 11 October 2017 (has links)
A síndrome da fragilidade, definida como a redução da reserva energética e da resistência aos estressores, associada à indicação tardia de alguns procedimentos cirúrgicos, resulta em maior ocorrência de situações de risco para os pacientes cardiopatas, com maior predisposição para o desenvolvimento de complicações pós-operatórias, que estão relacionadas a um aumento nos casos de readmissão hospitalar e tempo prolongado de internação. Com o objetivo de melhorar o manejo pós-operatório e aperfeiçoar nossa avaliação da gravidade, prevenção e estratificação de risco, a fisioterapia pré-operatória utiliza testes funcionais que traduzem a real condição física e pulmonar do paciente, permitindo a identificação de fatores potencialmente de risco. Como forma de avaliar a prevalência de fragilidade na população candidata a cirurgia cardíaca, a associação dos testes funcionais com fragilidade e a morbidade e mortalidade peri e pósoperatória, avaliamos os candidatos à cirurgia cardíaca de acordo com os cinco critérios de propostos por Fried: perda de peso não intencional, sinais de depressão, redução da força de preensão palmar, baixo nível de atividade física e redução da velocidade da marcha, além da capacidade pulmonar (manovacuometria, ventilometria e peak flow), da tolerância ao esforço (TC6) e função cognitiva (MEEM). Após a cirurgia foram coletadas informações com relação ao procedimento cirúrgico e recuperação pós-operatória e então os indivíduos foram divididos em dois grupos: frágeis e não frágeis e subdivididos de acordo com a faixa etária em idosos e não idosos. Foram avaliados 100 indivíduos, sendo 59 valvopatas e 41 coronariopatas; 13% foram considerados não-frágeis, 70% pré-frágeis e 17% frágeis; a pressão inspiratória máxima foi significativamente menor nos indivíduos frágeis (52±21 contra 75±33 nos não-frágeis; p=0,044), assim como a força de preensão palmar (31±11 contra 22±8; p=0,007); 11 pacientes evoluíram com óbito após o procedimento, sendo 7,2% dos não frágeis contra 29,4% dos indivíduos frágeis (p=0,019). A partir dos resultados encontrados podemos concluir que a prevalência de fragilidade nos pacientes candidatos a cirurgia cardíaca foi alta, mesmo entre os indivíduos não considerados idosos e que além disso, os indivíduos frágeis apresentaram menor força de preensão palmar, menor capacidade vital e menores pressões inspiratórias e expiratórias que as observadas em pacientes não-frágeis, bem como maior mortalidade hospitalar. / Frailty syndrome, defined as the reduction of energy reserve and resistance to stressors, associated with late indication of some surgical procedures, results in a higher occurrence of risk situations for the patients with heart disease, with a greater predisposition to the development of postoperative complications, which are related to an increase in cases of hospital readmission and high length of stay. In order to improve postoperative management and our assessment of severity, prevention and risk stratification, preoperative physiotherapy uses functional tests that translate the patient\'s actual physical and pulmonary condition, allowing the identification of potentially risk factors. As a way of evaluating the prevalence of frailty in population for cardiac surgery, the association of functional tests with frailty, and peri and postoperative morbidity and mortality, we evaluated the candidates for cardiac surgery according to five criteria proposed by Fried: loss of weight, depression, low handgrip strength, low level of physical activity and reduction of walking speed, as well as lung capacity (manovacuometry, ventilometry and peak flow), effort tolerance (6MWT) and cognitive function (MMSE). After surgery, information was collected regarding the surgical procedure and postoperative recovery and then, subjects were divided into two groups: fragile and nonfragile and subdivided according to the age group in the elderly and not elderly. We evaluated 100 individuals, being 59 valvopaths and 41 coronary disease; 13% were considered nonfragile, 70% pre-fragile and 17% fragile; the maximum inspiratory pressure was significantly lower in the fragile individuals (52 ± 21 vs 75 ± 33 in non-fragile, p = 0.044), as well as the handgrip strength (31 ± 11 vs. 22 ± 8, p = 0.007); 11 patients died after the procedure (7.2% non-fragile versus 29.4% fragile individuals; p = 0.019). From the results found, we can conclude that the prevalence of frailty in cardiac surgery patients was high, even among individuals not considered elderly, and, in addition, fragile individuals had lower handgrip strength, lower vital capacity and lower inspiratory pressures and expiratory rates than those observed in non-fragile patients, as well as higher in-hospital mortality.
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Aspectos da Síndrome da Fragilidade em idosos na cidade de Ribeirão Preto / Aspects of Frailty Syndrome in the elderly people in the city of Ribeirão PretoCalado, Larissa Barradas 19 February 2013 (has links)
Este foi um estudo populacional de caráter transversal, com o objetivo de determinar a prevalência da síndrome da fragilidade entre idosos em Ribeirão Preto e o perfil sócio demográfico e clínico desta população, além de avaliar associações entre fragilidade e alterações metabólicas. A amostra foi obtida de forma casualizada por conglomerados por área. Foram excluídos indivíduos com déficit cognitivo grave, acamados, em uso de cadeira de roda, portadores de sequelas grave de Acidente Vascular Cerebral, com Doença de Parkinson grave, idosos que estavam em estágio terminal ou em tratamento para câncer, exceto o de pele. Um instrumento padrão de avaliação foi elaborado incluindo várias características. Este estudo adotou critérios de fragilidade de acordo com a definição de Fried e colaboradores. Foram realizadas medidas do peso, altura, circunferência abdominal e da pressão arterial. As variáveis analisadas neste projeto são relativas às características sócio-demográficas, medidas antropométricas, pressão arterial e dados clínicos, além dos critérios do fenótipo da fragilidade. Ao total, 385 voluntários foram selecionados, sendo 64,7% do sexo feminino. A idade média dos participantes foi 73,9 ± 6,5 anos. Houve predominância da etnia branca, nível de escolaridade de 1 a 4 anos, estado civil casado, possuir quatro ou mais filhos. Treze por cento das mulheres referiu viver só. Entre os homens, 96,4% referiram ainda trabalhar e 77,9% referiram representar o principal sustento da casa. A renda familiar média foi de R$ 1.749,00. Hipertensão arterial sistêmica foi a doença auto-referida mais prevalente. Trinta por cento dos voluntários ingeriam dois ou três medicamentos ao dia. Mulheres utilizavam mais medicamentos que os homens (p=0,004). Não se observou diferença entre os níveis de pressão arterial sistólica ou diastólica e pressão arterial sistólica e diastólica ortostática entre os sexos. Idosos apresentaram maior média de circunferência abdominal (p<0,01), porém, 74,3% das mulheres encontravam-se com a circunferência abdominal acima do valor considerado como normal. A média do índice de massa corpórea dos homens foi de 26,6 ± 4,5 Kg/m2 e das mulheres foi de 27, 7± 5,3 Kg/m2 (p=0,03), No presente estudo, foram considerados como frágeis 9,1% da amostra, 49,6% como pré-frágeis e 41,3% como não-frágeis. Quanto aos critérios da síndrome da fragilidade 12,5% dos participantes apresentaram perda de peso no último ano; 20,5% fadiga; 17,1% lentidão; 24,4% baixo nível de atividade física e 20,5% baixa força de preensão palmar. O grupo dos frágeis apresentou maior média de idade (p<0,01). Quanto mais idoso o indivíduo, mais critérios ele pontuou para fragilidade. Idosos frágeis foram em mais consultas médicas (p=0,03) e tiveram maior chance de internação (p<0,001) no período de 12 meses. A circunferência abdominal e o índice de massa corpórea foram semelhantes em todos os níveis de fragilidade. Não foi observada diferença em relação à pressão arterial sistólica e diastólica nos três grupos de fragilidade. Ao comparar-se a pressão arterial ortostática entre os grupos, houve diferença limítrofe (p=0,06) quanto à diastólica, verificando-se, na análise pós-teste (Bonferroni), valor menor da pressão arterial no grupo dos frágeis do que no grupo dos não-frágeis (p=0,03). A pressão arterial ortostática sistólica foi semelhante em todos os grupos. Observa-se que houve forte correlação do índice de massa corpórea apenas com a circunferência abdominal, o que foi observado nos três níveis de fragilidade. Concluiu-se que 9,1% dos idosos de Ribeirão Preto são frágeis. Os idosos frágeis são mais velhos e tem maior chance de internação. A pressão arterial diastólica em ortostase tende a ser menor entre os frágeis. Há uma forte correlação entre índice de massa corpórea e circunferência abdominal em todos os níveis de fragilidade / This was across-sectional population study, with the objective of determining the prevalence of the syndrome of frailty among older individuals in Ribeirão Preto and sociodemographic and clinical profile of this population. And to evaluate associations between frailty and metabolic changes. The sample was randomly by clusters area. Exclusion criteria: severe cognitive impairment, bedridden, using a wheelchair, people with severe sequelae of stroke, severe Parkinson\'s disease, terminally ill or in treatment for cancer, except skin. A standard assessment tool was developed including various features. This study adopted criteria of frailty according to the definition of Fried et al. Weight, height, waist circumference and blood pressure were measured. The variables analyzed in this project are related to socio-demographic characteristics, anthropometric measurements, blood pressure and clinical profile, in addition to the criteria of the phenotype of frailty. In total, 385 volunteers were selected. The mean age was 73.9±6.5 years, with prevalence of female gender (64,7%), caucasian, married status, with education of 1-4 years, four or more children .Thirteen percent of women reported living alone. Among men, 96.4% reported still working and 77.9% reported that they represented the main breadwinner of the home. The median household income was R$ 1,749.00. Hypertension was the more prevalent self-reported disease.. Thirty percent of the volunteers ingested two or three medicines daily, with women using more than men (p=0.004). No difference was observed between the levels of systolic or diastolic blood pressure and systolic or diastolic orthostatic blood pressure between the sexes. Men had higher mean waist circumference (p <0.01), however, 74.3% of women were with waist circumference above of the considered normal. The mean of body mass index was 26.6±4.5 Kg/m2 for men and for women was 27.7±5.3 Kg/m2 (p =0.03). In the present study, 9.1% of the sample were considered as frail, 49.6% as pre-frail, and 41.3% were non-frail. Criteria used to define of frailty syndrome were evaluated and 12.5% of participants had weight loss in the last year, 20.5% exhaustion, 17.1% had slowness, 24.4% low activity and 20.5% had weakness. The frail group had higher mean age (p <0.01). Older individuals scored more criteria for frailty. Frail individuals were in more doctor visits (p=0.03)and had a greater chance of hospitalization (p <0.001) at 12 months. Waist circumference and body mass index were similar in all levels of frailty. There was no difference in systolic blood pressure and diastolic blood pressure in the 3 groups of frailty. When comparing orthostatic blood pressure among groups, there was borderline difference (p=0.06) in diastolic blood pressure. In the post-test analysis (Bonferroni), the frail group had lower diastolic blood pressure in orthostatic when compared with non-frail (p=0.03). Orthostatic systolic blood pressure was similar in all groups. It was observed that there was a strong correlation between body mass index with waist circumference, which was observed at all three levels of frailty. It was concluded that 9.1% of the elderly individuals in RibeirãoPreto are frail. The frail individuals are older and have a greater chance to hospitalization. Diastolic blood pressure while standing tends to be lower among frail ones. There is a strong correlation between body mass index and waist circumference in all levels of frailty.
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