Die Arbeit beschäftigt sich mit den psychischen Komorbiditäten und der Krankheitslast bei Patienten mit Hereditärem Angioödem. Das Hereditäre Angioödem ist eine seltene Erbkrankheit, welche durch oft unvorhersehbare mukokutane Schwellungen, starke Schmerzen sowie potenzielle Letalität für Betroffene in vielerlei Hinsicht eine enorme Bürde darstellen kann. Dominierend und besonders belastend zeigen sich hierbei meist Tage andauernde Schwellungen im Bereich des Gesichts, der Extremitäten und der Genitale. Weiterhin kann es zu intraabdominellen krampfartigen Schmerzen sowie Schwellungen im Bereich der Atemwege bis hin zur Asphyxie kommen. Mit einer Inzidenz von 1:50.000 wird dieses rare Krankheitsbild oft verkannt und bedeutet für die Patienten häufig einen langen Weg bis zur Diagnosestellung und Einleitung einer adäquaten Therapie. Begleitend kommt hinzu, dass die Attacken häufig unvorhersehbar sind oder sich bestimmte Trigger für akute Anfälle, wie beispielsweise Stress, nicht immer vermeiden lassen. Ziel unserer Studie war es, die Krankheitslast sowie die Häufigkeit und Ausprägung einer depressiven und Angstsymptomatik der HAE-Patienten aus Leipzig und Umgebung zu untersuchen. Insgesamt konnten wir 32 Betroffene, davon 26 Frauen und 6 Männer, rekrutieren. Interessante Daten bezüglich der Krankheitsgeschichte ließen sich bereits durch unseren klinikinternen Fragebogen ermitteln. Im Mittel betrug die Latenzzeit zwischen dem Auftreten der ersten Symptome und der Diagnosestellung 14,3 Jahre. Bei älteren Patienten zeigte sich diese Zeitspanne signifikant länger als bei den jüngeren. Knapp die Hälfte unserer Kohorte gab an, mehr als 10 Jahre Diagnoseverzögerung erlebt zu haben. Bei dieser Gruppe konnten wir mit Hilfe der validierten Fragebögen eine signifikant erhöhte Ausprägung von Depressions- und Angstsymptomatik ermitteln. Bei einem Viertel waren in der Vergangenheit unnötige medizinische Eingriffe wie Gastroskopien oder Laparoskopien bei verkannter HAE-Symptomatik durchgeführt worden. Bei 40% war mindestens ein Angehöriger an einer HAE-Attacke verstorben. Im Rahmen der Beurteilung sowohl der Gesamtbelastung durch das HAE als auch der Stärke der körperlichen Beschwerden durch das HAE insgesamt konnten wir bei jeweils weit über der Hälfte mäßige bis starke Einschränkungen ermitteln. Stress zeigte sich dabei als am häufigsten benannter Auslöser und negativer Einflussfaktor auf die Attacken. Bereits erlebte Einschränkungen bei der Wahl der Reiseziele, bei sportlichen und sozialen Aktivitäten konnten in jeder Domäne bei ca. der Hälfte ermittelt werden. Wir sahen insgesamt bei vielen unserer Patienten Beeinträchtigungen durch die Symptomatik und bereits durch die Angst vor plötzlichen Schwellungen. Auch die Befürchtung der Häufigkeitszunahme der Attacken zeigte sich bei knapp der Hälfte oft bis sehr oft präsent. Eine schlechte Krankheitskontrolle geht in unserer Untersuchung mit höheren Scores für Angst und Depression einher. Sowohl im Rahmen der Literaturrecherche als auch in unserer Kohorte konnten wir feststellen, dass die Komponente der Angst stärker ausgeprägt ist als die der Depression. Erfolgt eine Langzeitprophylaxe zeigte sich im Vergleich zu Betroffenen mit lediglich anfallsbezogener Therapie eine signifikant niedrigere Angstsymptomatik. Dass jüngere Patienten ihre Diagnose signifikant eher bekamen als ältere kann aufzeigen, dass sich die Diagnostik und das Bewusstsein für das HAE bereits verbessert haben. Trotzdem zeigt sich weiterhin Optimierungsbedarf, sowohl im Bereich der Diagnosestellung als auch der Therapiefindung. Eine erhöhte Sensibilität für die beachtliche Prävalenz von psychischen Komorbiditäten kann den HAE-Patienten zukünftig zugutekommen. Zusammenfassend lässt sich sagen, dass vom HAE-Betroffene in Leipzig zahlreiche psychosoziale Belastungen zeigen. Eine frühe Diagnosestellung und gute Krankheitskontrolle kann zu verminderten Scores für Angst und Depression führen und somit die Lebensqualität langfristig verbessern.

Eine Erkrankung gilt dann als selten, wenn weniger als eine von 2.000 Personen betroffen ist. Diese durch geringe Prävalenz und meist multisystemische Morbidität gekennzeichneten Krankheiten schränken die Lebensqualität der Betroffenen ein und führen oftmals zu frühzeitiger Mortalität. Chronisch und häufig nicht heilbar, stellen diese Erkrankungen die Versorgung im deutschen Gesundheitswesen vor vielfältige Herausforderungen. Aufgrund der geringen Patientenzahl pro seltener Erkrankung erhielten bisher nur 240 seltene Krankheiten eine eigenständige Diagnosis Related Groups-Ziffer (DRG) und somit eine leistungsorientierte Vergütung. Von den bis zu 8.000 seltenen Erkrankungen werden die meisten in Überkategorien subsumiert. Spezialisierte Diagnostik, eine erhöhte Anzahl an Facharztkonsultationen sowie intensivere und multiprofessionelle Betreuung bedingen jedoch einen Mehraufwand, welcher sich kostenseitig niederschlägt. Um gegenüber den Kostenträgern argumentieren zu können, fehlten bisher umfassende Erhebungen. Die Prävalenzen beruhen auf Schätzungen und ausgehend von DRG-Kodierungen können die meisten seltenen Diagnosen nicht einwandfrei identifiziert werden. Der Nationale Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen benennt zahlreiche Maßnahmen, welche Menschen mit seltenen Erkrankungen zugutekommen sollen, unter anderem eine verbesserte Kodierung und Sichtbarkeit in Abrechnungssystemen. Besonders die Maximalversorger kommen diesen Maßnahmen mit der Gründung von Zentren für Seltene Erkrankungen nach. Als solches hat das UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum Carl Gustav Carus es sich zur Aufgabe gemacht, erstmals eine lokale Erhebung der behandelten seltenen Erkrankungen durchzuführen.

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Im Frühjahr/Sommer 2002 wurde eine Befragung von 51 erwachsenen Patienten im Raum Berlin-Brandenburg mit seltenen Muskelerkrankungen bzw. neuromuskulären Erkrankungen zu verschiedenen Aspekten der medizinischen Versorgung durchgeführt. Angewandte Methoden waren ein standardisierter Fragebogen sowie ein Leitfadeninterview. Vom ersten Arztbesuch bis zur in 59% der Fälle im Krankenhaus erfolgten Diagnosestellung einer Muskelerkrankung vergingen durchschnittlich 4,1 Jahre (Median: 1 Jahr). Es fanden sich eine unzureichende Anamneseerhebung und körperliche Untersuchung sowie eine mangelnde Überweisungsbereitschaft an Neurologen. Eine signifikante Verzögerung erlitten Patienten, die anstelle eines Hausarztes zunächst einen anderen Facharzt als den Neurologen aufgesucht hatten. 43% der Patienten hatten Schwierigkeiten, im Anschluss einen kompetenten Arzt für die Langzeitbetreuung zu finden. Fragen der Vererbbarkeit sowie der respiratorischen und kardialen Komplikationen wurden unzu! reichend besprochen. Im Verlauf erfolgte eine mangelnde Überwachung der respiratorischen sowie kardialen Funktion. Die Verordnung von Physiotherapie und Hilfsmitteln wurde dagegen gut bewertet. Bei 51% der Patienten kam es auch nach der Diagnosestellung zu Krankenhausaufenthalten. 22% der Patienten mussten wegen Komplikationen stationär behandelt werden. Insgesamt zeigten sich Defizite in der medizinischen Versorgung, wie sie z.T. bereits in Expertenstellungnahmen bzw. wenigen anderen Studien berichtet wurden. Für den Bereich der seltenen Erkrankungen gilt eine Spezialambulanz als geeignetes Versorgungsmodell, welches die spezialisierte, multidisziplinäre Betreuung der Patienten sichern soll. Solche Einrichtungen existieren mittlerweile in Deutschland, Outcome-Studien fehlen jedoch bisher. / In spring/summer 2002 a group of 51 adult patients in Berlin-Brandenburg suffering from a muscle or a neuromuscular disease were questioned concerning various aspects of their medical care. The applied methods were a standardized questionnaire and a qualitative interview. The average time between the first consultation of a physician and the establishment of the diagnosis of a muscle disease was 4,1 years (median: 1 year). 59% of the patients received their diagnosis at a hospital. An insufficient history-taking, lacks in the physical examination and a reluctance to refer the patient to a neurologist could be identified. There was a significant delay for those patients who initially consulted a non-neurological specialist instead of a general physician. 43% of the patients had difficulties in finding a qualified physician for the long-time care. The patients were insufficiently informed about the heredity of their disease and about possible respiratory and cardiac complicati! ons. There was a lack in following up the respiratory and cardiac functions of the patients. The prescription of physiotherapy and aids was rated positively by the patients. 51% of the patients had hospital stays also after having their diagnosis. 22% were admitted to hospital due to complications of their disease. In general, deficits in the medical care for these patients were shown, similar to those described in expert opinions or few preview studies. A specialized hospital-based outpatient centre that should ensure the specialized multidisciplinary care for the patients is regarded as the model for the medical care in the area of rare diseases. Similar centres exist in Germany by now, but there are no outcome-studies yet.