Orientador: Roberto Jose Gonçalves / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Odontologia de Piracicaba / Made available in DSpace on 2018-07-21T03:57:47Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Oliveira_RogerioNogueirade_M.pdf: 2720920 bytes, checksum: 0fbf62c465a59749b011d8cd55e204a4 (MD5) Previous issue date: 1996 / Resumo: o presente trabalho teve como objetivo desenvolver metodologias para possibilitar a determinação do sexo através de mensurações mandibulares, verificando-se a aplicabilidade da metodologia encontrada na bibliografia, em padrões nacionais, como meio complementar no processo de identificação. Foram estudadas 175 mandíbulas, de indivíduos adultos (acima de 20 anos) de procedência e sexo conhecidos, independentemente da raça. O estudo baseou-se em quatro medidas a saber: a altura do ramo mandibular, o comprimento total da mandíbula, a distância bigoníaca e a largura mínima do ramo mandibular. Pela análise do dados, 'verificou-se que os resultados não coincidiam com os descritos na bibliografia, sendo que foi necessário o ajustamento do valor crítico limite entre os sexos. Além disso, estabeleceu-se, através de análises estatísticas, duas medidas que mostraram-se mais fidedignas em relação ao dimorfismo sexual, a saber: altura do ramo mandibular e distância bigoníaca. Foram também estabelecidas novas fórmulas, através da regressão logística e da análise discriminante, utilizando-se somente as duas medidas selecionadas. Foi ainda elaborado um # software" (Sexmandi), para a execução rápida, segura e confiável dos cálculos para determinação do sexo, por mensurações mandibulares, com obtenção de um escore de probabilidade numa taxa de acerto média de 77,7% / Abstract: The purpose of this work is to study gender determination through mandibular mensurations. It also intends to verify the applicability of the methodology found in the bibliography in national standards as a supplementary way in the identification processo With this purpose we have studied 175 adult mandibles (above twenty) whose gender and origin were known, independent of their race. The study was based on four mensurations, namely: the height of the branch, the totallenth of the mandible, the bigonial distance and finally, the minimal width of the branch. The analysis of the dáta has shown that the results did not coincide with the ones found in the pertenent litrature. After having made the adjustment of the critica! value we have two similar results. During our research we concluded that the branchand and the bigonia! width are statistically more significant in relationto the sexual dimorphism and so we stablished new formulae, using only these two mensures. This study led to the development of a software (Sexmandi) for quick, safe and reliable performance of the calculation to determine sex through mandibular mensuratians with a rate af accuracy af 77,7% and the presentatian af a prabability scare / Mestrado / Odontologia Legal e Deontologia / Mestre em Ciências

Orientador: Eduardo Daruge / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Odontologia de Piracicaba / Made available in DSpace on 2018-07-26T00:02:47Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Camargo_JoseRoque_D.pdf: 2417380 bytes, checksum: e1d011fcd547499c7fe913faceea7005 (MD5) Previous issue date: 2000 / Resumo: Os seios frontais de 100 indivíduos (50 do sexo feminino e 50 do sexo masculino), com integridade anátomo- fisiológica na região orbital e glabelar foram examinados radiograficamente pela técnica radiográfica de Caldwell. F oram analisadas as áreas direita e esquerda dos seios frontais, bem como maior altura e maior largura de ambos os lados, a fim de se tentar estimar o sexo através destas medidas. As médias verdadeiras dos seios frontais em homens foram significativamente maiores que as das mulheres, quando comparadas através do teste t em um nível de significância de 5%. Através das técnicas de Regressão Logística, Análise Discriminante e Probito foram desenvolvidas três metodologias para estimar o sexo.A variável que mostrou-se mais adequada para se diferenciar os sexos, foi a área dos seios frontais, sendo a área esquerda, cuja equação apresentamos abaixo, a variável preditora para o modelo ótimo, com um índice de concordância, de 79,7% / Abstract: The frontal sinuses from 100 patients (50 male and 50 female) with anatomical integrity of the orbital and glabelar regions were examined radiographically by the Caldwell radiographic technique. Measurements of the total area, height and width of the frontal sinuses were compared among them and used to develop a pattem to determine the sex. The true means of the frontal, sinus in male were significative greater than in female, when using T -test at leveI of 5%. Logistic regression, discriminant analisys and probit were used to developed tree methods for sex prediction. At studied variable like area, higt and width, we observed that area shown best results and best pattem, with 79,7% of agreement and the prediction is made with the next equation / Doutorado / Odontologia Legal e Deontologia / Doutor em Ciências

Orientador: Gil Guerra Junior / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-07-29T05:42:29Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Scolfaro_MarciaRibeiro_D.pdf: 14734881 bytes, checksum: deb593e73bb78c3c7756ecfcf443971b (MD5) Previous issue date: 2001 / Resumo: Justificativa: A Disgenesia Gonadal Parcial (DGP) é um distúrbio da diferenciação sexual caracterizado por testículos disgenéticos bilaterais, derivados dos duetos de Müller e criptorquidismo em pacientes com cariótipo 46,XY. Entretanto, os critérios histológicos diagnósticos são pouco utilizados. Objetivo: Avaliar as alterações histológicas das gônadas de crianças com DGP. Casuística e Metodologia: Entre 1996 e 1998, 13 crianças com DGP foram avaliadas em nosso serviço. O diagnóstico clínico de DGP baseou-se na presença de cariótipo 46,XY, ambigüidade genital, altas concentrações séricas de FSH e baixas de hormônio anti-Mülleriano, e baixa produção de testosterona após teste de estímulo com gonadotrofina coriônica humana, sem acúmulo dos seus precursores, e presença de derivados dos duetos de Müller. Foram realizadas biópsias de 22 das 26 gônadas (a idade na época da biópsia foi de 11 meses a 10 anos). Foi realizada a análise hist01ógica microscópica convencional para avaliar o diâmetro tubular médio, o indice de fertilidade tubular e o número de células de Sertoli por corte tubular. Resultados: Todas as 26 gônadas estavam localizadas fora das saliências labioescrotais. Os achados histológicos variaram desde apenas uma redução no tamanho tubular até achados de uma gônada "em fita". Cinco das 22 gônadas grosseiramente lembravam gônadas "em fita". O diâmetro tubular médio estava gravemente reduzido (> 30% de redução em relação ao normal para pacientes da mesma idade) em 4 gônadas, marcadamente reduzido (10% - 30%) em 11, levemente reduzido « 10%) em uma e normal em outra gônada. O indice de fertilidade tubular, expresso em % de túbulos que contêm pelo menos uma célula germinativa,estava gravementereduzido « 30% dos valores normais) em 9 gônadas, marcadamente reduzido (50% - 30%) em duas, e normal em 6 gônadas. O número de células de Sertoli por corte tubular estava elevado em 16 gônadas e normal em uma. Túbulos finos rodeados por tecido fibroso foram ocasionalmente observados. Conclusão: Os achados histológicos confirmaram o diagnóstico clínico de DGP em todos os pacientes desta amostra. Devido a variabilidade da análise histológica gonadal, um estudo morfométrico cuidadoso torna-se necessário para o estabelecimento do diagnóstico de DGP / Abstract: Background: Partial Gonadal Dysgenesis (pGD) is a sexual differentiation disorder characterized by bilateral dysgenetic testes, persistent Müllerian structures, and cryptorchidism in individuaIs with 46,XY karyotype. However, the histologic criteria for the diagnosis of PGD are poorly established. Objective: To determine gona dal histology in children with PGD. Patients and methods: Between 1996 and 1998, 13 patients with PGD were evaluated on our service. The clinical diagnosis of PGD was based on a 46,XY karyotype, sex ambiguity, high levels of FSH and low levels of AMH, a decreased testosterone response to hCG stimulation without accumulation of testosterone precursors, and the presence of Müllerian structures. Biopsies were performed for 22 of 26 gonads (patient age at the time of biopsy, 11 months to 10 years). Conventional microscopy was used to evaluate mean tubular diameter, tubular fertile index and number of Sertoli cells per tubular profile. Results: Ali 26 gonads were located outside of the labioscrotal folds. Their histologic features varied from only a reduction in tubular size to features of a streak gonad. Five of the 22 gonads grossly resembled a streak gonad. The mean tubular diameter was severely reduced (> 30% reduction relative to the normal tubular diameter for the patient's age) in 4 gonads, markedly reduced (10% - 30%) in 11, slightly reduced « 10%) in one, and normal in one gonad. The tubular fertile index, expressed in percentage of tubular profiles containing germ cells,was severely reduced « 30%of normal values)in 9 gonads, markedly reduced (50% -30%) in 2 gonads, and normal in 6 gonads. The number of Sertoli cells per tubular profile was elevated in 16 gonads and normal in one gonad. Thin tubules surrounded by fibrous tissue were occasionally observed. Conclusion: The histologic findings confirmed the clinical diagnosis of PGD in every patient in the present series. However, gonadal histology is variable, and careful morphometric evaluation may be necessary to establish the diagnosis / Doutorado / Clinica Medica / Doutor em Clínica Médica

Dissertação (mestrado) - Pontifícia Universidade Católica do Paraná, Curitiba, 2009 / Bibliografia: f. 102-103 / Desde o lançamento dos livros Sociobiologia de Edward Wilson e O Gene Egoísta de Richard Dawkins, a psicologia tem buscado respostas na evolução para aqueles comportamentos tidos como "!universais" entre os seres humanos. Desde então, uma nova área da psi / Since the release of the books Sociobiology of Edward Wilson, and The Selfish Gene of Richard Dawkins psychology has search in the evolutionary theory answers for the "universal" behaviors of mankind, since then a new area of knowledge has developed in ps

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:32:14Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2013-02-21Bitstream added on 2014-06-13T21:03:46Z : No. of bitstreams: 1 000741895.pdf: 15459081 bytes, checksum: d63bdd273032427c5d062ded87237abe (MD5) / Atualmente os sistemas biológicos vem sendo abordados por diversas áreas de pesquisas, dentre elas a biologia de sistemas. Essa área tem centrado esforços para descrever e compreender as relações entre os componentes bióticos e abióticos desses sistemas, utilizando para isso a teoria de grafos. Uma forma de estudar esses sistemas, é avaliar as interações entre proteínas, que são as interações biomoleculares mais abundantes nas células. Nesse contexto, a presente tese focou no desenvolvimento de um algoritmo computacional capaz de predizer interações entre proteínas de qualquer espécie ou conjunto protéico. Para isso, foram utilizadas técnicas de aprendizado de máquina (sub-área da inteligência artificial) para a construção e aplicação desse preditor, o qual mostrou-se eficaz em predizer interações entre proteínas de mais de 80 espécies diferentes, incluindo interações entre proteínas de parasita e hospedeiro. Esse novo preditor foi aplicado no proteoma de zebrafish (Danio rerio) e humanos (Homo sapiens), gerando assim redes de interações proteicas para ambas as espécies. As interações obtidas foram avaliadas em um contexto geral e o foco das análises foi direcionado para a sub-rede relacionada com as vias de determinação e diferenciação sexual em vertebrados. Os resultados demonstraram uma relativa baixa conservação desses grafos ao longo da evolução dos vertebrados, tanto do ponto de vista global quanto da sub-rede relacionada com a determinação e diferenciação sexual em vertebrados. Além disso, foi possível observar ao menos um hub conservado entre as duas sub-redes, o qual representa um novo alvo a ser avaliado por pesquisas experimentais. Contudo, os dados demonstram que o preditor gerado possui um grande potencial para diversas áreas de estudos e é bastante útil para predição de interações em larga-escala. Além disso, os aspectos evolutivos aqui... / Nowadays the biological systems have been analyzed under several research foci, including the system biology. This area focus to describe and understand the relationship between biotic and abiotic factors using the graph theory. The protein interactions are target interactions to the system biology because they are the most abundant biomolecular interactions within a cell. Thus, this thesis reported the development of a computational algorithm to predict proteinprotein interactions for all species or protein sets. The machine learning technique (sub-area of artificial intelligence) were used to develop and apply this method, giving effective results to predict protein-protein interaction for more than 80 different species, including parasitehost associations. This new predictor was applied to the proteome set of zebrafish (Danio rerio) and humans (Homo sapiens), generating the protein-protein interactions for both species. Evolutionary aspects of the protein interactions were studied in a broad context and the focus was directed to the sub-network involved in the vertebrate sex determination and differentiation. The results reported a low conservation of those graphs across the evolution in a general view or for the sub-network related to the vertebrate sex determination and differentiation. Moreover, it was reported at least one conserved hub between both subnetworks, to be further evaluated by experimental procedures. Anyway, the data showed that the predictor here reported may be very useful for several research areas and it is desirable for large-scale prediction procedures. Furthermore, the evolutionary aspects discussed in this thesis open new perspectives concerning system biology and evolutionary pathways of vertebrate sex determination and differentiation

A espennatogênese é andrógeno-dependente, porém muitos homens com problemas na espermatogênese têm níveis hormonais androgênicos normais. O mau funcionamento do receptor de andrógenos (Androgen Receptor- AR) é a possível causa deste problema. O AR é membro da família dos receptores nucleares e é codificado pelo Gene do Receptor de Andrógenos, que é de cópia única, localizado no cromossomo X e possui oito éxons. O éxon 1 contém um segmento com repetições CAG, que codifica poliglutamina. O trato glutamínico é polimórfico e varia de 1 O a 35 repetições na população normal. Alterações no segmento CAG estão envolvidas na etiologia de doenças neurodegenerativas (repetições CAG > 40) e câncer de próstata (< a 16 repetições). Mutações no Gene do AR estão correlacionadas com a síndrome de insensibilidade aos andrógenos, que varia desde a completa feminilização até homens inférteis com fenótipo normal. O objetivo do presente estudo constituiu em investigar a correlação entre o polimorfismo CAG e a prevalência de mutações nos éxons 5 e 7 e a alteração dos parâmetros seminais na população da Serra Gaúcha. O segmento CAG e a região codificadora dos éxons 5 e 7 foram amplificadas pela técnica de reação da polimerase em cadeia (PCR) e analisadas pela técnica de seqüenciamento automatizado. A média das repetições CAG do grupo de pacientes (n = 45) foi de 20,04±3,94 e a média do grupo controle (n = 45) foi 20,64±3,71. Não há significânc:ia estatística entre elas (p = O, 459). Verificamos correlação entre as repetições CAG e a morfologia seminal (Organização Mundial da Saúde) (p = O, 032; r = O, 349). Porém não se verificou associação com os demais parâmetros seminais: concentração (p =O, 134; r= O, 227), motilidade (p = 0,184; r= 0,202), morfologia (Kruger) (p = 0,213; r= 0,210). Não foram detectadas mutações nos éxons 5 e 7 nos dois grupos de estudo. Nosso estudo sugere que polimorfismo CAG e a presença de mutações nos éxons 5 e 7 não estão correlacionados com alterações seminais no grupo de estudo. / Submitted by Ana Guimarães Pereira (agpereir@ucs.br) on 2015-09-22T16:54:58Z No. of bitstreams: 1 Dissertacao Rafaele Frassini.pdf: 13123487 bytes, checksum: e567348e30bcf48846f22a5b5f684ada (MD5) / Made available in DSpace on 2015-09-22T16:54:58Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Dissertacao Rafaele Frassini.pdf: 13123487 bytes, checksum: e567348e30bcf48846f22a5b5f684ada (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior, CAPES. / Spermatogenesis is androgen-dependent, but most men with impaired spermatogenisis have normal serum androgens leveis. Malfunction of androgen receptor (AR) may be a possible cause of this problem. AR is a member of the nuclear receptor family. It encodes a single copy gene in the X chromosome. The AR Gene is composed by eigth exons. The exon 1 contains a segment of CAG repeats, translated to polyglutamine. This glutamine repeat tract is polymorphic and its size varies from 10 to 35 in normal population. These changes have clinicai implications for human diseases: neurodegenerative disorders (CAG repeat > 40) and prostate cancer (CAG repeat < 16). Mutations in AR Gene cause a variety of defects related to androgen insensitivity, ranging from complete feminization to phenotypic males with infertilty. The aim of this study was to investigate the relationship between CAG repeat length and the prevalence of mutations in the exon:s 5 and 7 and impaired spermatogenesis in a Serra Gaucha population. The CAG repeat leng1th and the coding region of exons 5 and 7 was amplified by polymerase chain reaction (PCR) and analyzed by direct DNA sequencing. The mean CAG repeat length in the experimental group (n = 45) was 20.04±3.94 and in the control group (n = 45) was 20.64±3.71. No difference was found between patientes and controls in the mean values (p = 0.459). 1We found relationship between CAG repeat and morphology (World Health Organization) (p = 0.032; r = 0.349). However, the correlation was not found between CAG repeat and others seminais parameters: concentration (p = 0.134; r= 0.227), morphology (Kruger) (p = 0.213;. r= 0.210) and motility (p = 0.184; r= 0.202). No mutations were detected in the coding regions of exons 5 and 7 in both groups. Our study suggests that CAG polymorphism and mutations in the exons 5 and 7 are not likely to cause of spermatogenesis abnnormalities in our population.

A espennatogênese é andrógeno-dependente, porém muitos homens com problemas na espermatogênese têm níveis hormonais androgênicos normais. O mau funcionamento do receptor de andrógenos (Androgen Receptor- AR) é a possível causa deste problema. O AR é membro da família dos receptores nucleares e é codificado pelo Gene do Receptor de Andrógenos, que é de cópia única, localizado no cromossomo X e possui oito éxons. O éxon 1 contém um segmento com repetições CAG, que codifica poliglutamina. O trato glutamínico é polimórfico e varia de 1 O a 35 repetições na população normal. Alterações no segmento CAG estão envolvidas na etiologia de doenças neurodegenerativas (repetições CAG > 40) e câncer de próstata (< a 16 repetições). Mutações no Gene do AR estão correlacionadas com a síndrome de insensibilidade aos andrógenos, que varia desde a completa feminilização até homens inférteis com fenótipo normal. O objetivo do presente estudo constituiu em investigar a correlação entre o polimorfismo CAG e a prevalência de mutações nos éxons 5 e 7 e a alteração dos parâmetros seminais na população da Serra Gaúcha. O segmento CAG e a região codificadora dos éxons 5 e 7 foram amplificadas pela técnica de reação da polimerase em cadeia (PCR) e analisadas pela técnica de seqüenciamento automatizado. A média das repetições CAG do grupo de pacientes (n = 45) foi de 20,04±3,94 e a média do grupo controle (n = 45) foi 20,64±3,71. Não há significânc:ia estatística entre elas (p = O, 459). Verificamos correlação entre as repetições CAG e a morfologia seminal (Organização Mundial da Saúde) (p = O, 032; r = O, 349). Porém não se verificou associação com os demais parâmetros seminais: concentração (p =O, 134; r= O, 227), motilidade (p = 0,184; r= 0,202), morfologia (Kruger) (p = 0,213; r= 0,210). Não foram detectadas mutações nos éxons 5 e 7 nos dois grupos de estudo. Nosso estudo sugere que polimorfismo CAG e a presença de mutações nos éxons 5 e 7 não estão correlacionados com alterações seminais no grupo de estudo. / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior, CAPES. / Spermatogenesis is androgen-dependent, but most men with impaired spermatogenisis have normal serum androgens leveis. Malfunction of androgen receptor (AR) may be a possible cause of this problem. AR is a member of the nuclear receptor family. It encodes a single copy gene in the X chromosome. The AR Gene is composed by eigth exons. The exon 1 contains a segment of CAG repeats, translated to polyglutamine. This glutamine repeat tract is polymorphic and its size varies from 10 to 35 in normal population. These changes have clinicai implications for human diseases: neurodegenerative disorders (CAG repeat > 40) and prostate cancer (CAG repeat < 16). Mutations in AR Gene cause a variety of defects related to androgen insensitivity, ranging from complete feminization to phenotypic males with infertilty. The aim of this study was to investigate the relationship between CAG repeat length and the prevalence of mutations in the exon:s 5 and 7 and impaired spermatogenesis in a Serra Gaucha population. The CAG repeat leng1th and the coding region of exons 5 and 7 was amplified by polymerase chain reaction (PCR) and analyzed by direct DNA sequencing. The mean CAG repeat length in the experimental group (n = 45) was 20.04±3.94 and in the control group (n = 45) was 20.64±3.71. No difference was found between patientes and controls in the mean values (p = 0.459). 1We found relationship between CAG repeat and morphology (World Health Organization) (p = 0.032; r = 0.349). However, the correlation was not found between CAG repeat and others seminais parameters: concentration (p = 0.134; r= 0.227), morphology (Kruger) (p = 0.213;. r= 0.210) and motility (p = 0.184; r= 0.202). No mutations were detected in the coding regions of exons 5 and 7 in both groups. Our study suggests that CAG polymorphism and mutations in the exons 5 and 7 are not likely to cause of spermatogenesis abnnormalities in our population.

Orientador: Andre Moreno Morcillo / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-07-22T03:19:18Z (GMT). No. of bitstreams: 1 GuerraJunior_Gil_D.pdf: 3777181 bytes, checksum: edf20d9563a5de9a38131670b09b936a (MD5) Previous issue date: 1997 / Resumo: Os portadores de distúrbios da diferenciação sexual podem ser detectados ao nascimento por apresentarem ambigüidade genital, ou na puberdade por hipogonadismo. Trata-se de questões médicas urgentes e complexas, necessitando o envolvimento de vários profissionais da área da saúde para agilização e precisão na conduta diagnóstica e terapêutica desses casos. O atendimento interdisciplinar surge como alternativa para a resolução desses distúrbios. É essa a proposta do Grupo Interdisciplinar de Estudos da Determinação e Diferenciação do Sexo (GIEDDS) do Hospital das Clínicas (HC) da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Os objetivos deste trabalho foram caracterizar a população portadora de ambigüidade genital atendidada no GIEDDS; analisar a evolução e resolução dos casos; e identificar centros universitários nacionais que realizam essa avaliação. Foram analisados retrospectivamente os prontuários de 163 pacientes com diagnóstico" de ambigüidade genital acompanhados no ambulatório do GIEDDS entre janeiro de 1989 e dezembro de 1995. Realizou-se também uma pesquisa por meio de questionário padronizado enviado pelo correio a todas as faculdades de medicina do Brasil, para averiguar e caracterizar os centros nacionais universitários ligados ao atendimento de portadores de ambigüidade genital. A maioria desses 163 pacientes apresentavam, à primeira consulta, sexo social, previamente definido, predominantemente masculino; idade superior a 2 anos; baixo 'nível sócio-econômico, e pertenciam à região de Campinas (SP). Verificou-se associação entre a maior escolaridade materna e a procura pelo serviço médico em idades mais precoces e entre as classes sociais mais favorecidas e a definição prévia à primeira consulta do sexo social. O achado de maior número de casos de sexo social masculino previamente definido relacionou-se à maior freqüência de pacientes com genitália externa de aspecto mais virilizado e à presença de gônadas palpáveis. Quanto aos diagnósticos sindrômicos, 40% dos pacientes apresentavam pseudo-hermafroditismos masculinos (PHM), e os outros 60% divididos, de modo praticamente equitativo, entre pseudo-hermafroditismos femininos (PHF), distúrbios da diferenciação gonadal (DDG), e outras patologias não relacionadas a alterações cromossômicas, gonadais ou hormonais. Entre os pacientes com genitália de aspecto feminino com gônada palpável houve um predomínio de casos de insensibilidade total aos andrógenos; naqueles com genitálias de aspecto grau 1 e 2 de PRADER, os casos de PHF; nos grau 3 não ocorreu predomínio de qualquer patologia; nos grau 4 e 5 com gônadas palpáveis, os PHM; e nestes sem gônadas palpáveis, os PHF. Entre os PHM houve um predomínio dos casos idiopáticos, devido à falta de realização de exames de biologia molecular para diagnóstico principalmente de deficiência de 5-o:-redutase 2 e insensibilidade parcial aos andrógenos. A grande maiori3: dos pacientes passam a ter sexo de. criação e diagnóstico etiológico definidos antes de 12 meses de acompanhamento no GIEDDS; e procedimento cirúrgico corretivo realizado antes de 24 meses, períodos considerados ideais se todos os pacientes fossem encaminhados no período neonatal. Os centros universitários brasileiros de atendimento a esses paci'entes concentram-se nas regiões Sudeste e Sul; com predomínio do atendimento multidisciplinar, e apresentam dificuldades na resolução desses casos devido a procura tardia desses pacientes, bem como na realização de exames citogenéticos e d.e biologia molecular. Os resultados obtidos com o atendimento interdisciplinar do GIEDDS devem ~stimular a mudança de abordagem de alguQ.s desses centros existentes, a criação de outros, bem como a integração entre todos eles. POJ;ém, todos esses esforços na melhoria do atendimento dos pacientes com ambigüidade genital não alcançarão seu objetivo principal se os mesmos continuarem a ser encaminhados tardiamente. Finalmente, sugere-se que os hospitais públicos universitários possam se beneficiar com a implantação de serviços de atendimento interdisciplinar na agilização do diagnóstico e conduta de casos complexos / Abstract: Anomalies in sex differentiation can be detected at birth, due to sex ambiguity or at puberty, because of hypogonadism. These are urgent and complex problems which need several medical professionals to make diagnosis and therapy agile and accurate. The interdisciplinary approach arises as an alternative to the resolution of these anomalies. This is the aim of the Interdisciplinary Group of Study of Sex Determination and Differentiation (GIEDDS) of the Clinical Hospital (HC) of the State University of Campinas (UNICAMP). The aims of this work were to characterize the group of patients with sex ambiguity referred to the GIEDDS; to evaluate the evolution and progress of these cases; and to situate and characterize other national universitary centers that perform this evaluation. ambiguity, who were attended at GIEDDS between January, ] 989 and December, ] 995, were analysed retrospectivelly. Simultaneously, we mailed a standard questionnaire to ali faculties of medicine in Brazil, to identify and characterize these national universitary centers which care for the attendance of patients with sex ambiguity. ln the majority of the cases examined the sex of rearing was defined prior to the first consultation. The subjects were predominantely males, more than 2 years old, who had a low socio-economic standing and lived in the region of Campinas (SP). In general.' the better the level of maternal education, the earlier medical assistence was sought. Similàrly, the higher the standard of living, the more frequently was the individual's sex defined pI-ior to the first consultation. The predominance of male cases reflected the greater frequency of more virilized external genitalia and palpable gonads. Forty percent of the subjects were male pseudo-hermaph rodites (MPH), while the remaining 60% were equally divided among female pseudo-hermaphrodites (FPH), gonadal differentiation anomalies, and other disorders unrelated to chromosomes, gonads or hormones. Among patients with female external genitalia and palpable gonads, there was a predominance of cases of complete androgen resistance~ among those with grades] and 2 genitalia based on the criteria of PRADER, there were cases of FPR. In grade 3 genitalia, no disorder predominated, while in grades and 5 with palpable gonads, MPH was the most common. In the abscence of palpable gonads, FPH cases were the most common. The predominance of idiopathic MPH cases reflected the lack of molecular biology proccedures needed to the diagnosis of 5-o:-reductase 2 deficiency as well as partial androgen resistance. Most of the patients received a definition of the sex of rearing and a correct etiologic diagnosis within 12 months after the start of consultations. Surgery was performed within 24 months. These intervals represent the ideal time-scale for patients evaluated during the neonatal period. The majority of the national universitary centers offering this form of attendment are located in Southeastern and Southern Brazil. In most cases, form of multidisciplinary approach is adopted for the treatment and diagnosis. The principal difficultles encountered include the delayed seeking of medical care by the patients and a lack of facilities for performing cytogenetic and molecular tests. The results obtained by the interdisciplinary approach at the GIEDDS rnay stimulate changings in many national centers, the establishment of others, as well as the integration of ali of them. However, these efforts to improve of the care of patients with sex ambiguity will not reach the expected results if there continues to exist a delayed referral. It is suggested that university hospitais would benefit from the implantation of an interdisciplinary approach for improve the diagnosis and treatment of complex cases / Doutorado / Doutor em Pediatria

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:29:00Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2011-02-25Bitstream added on 2014-06-13T18:58:18Z : No. of bitstreams: 1 oliveira_fg_me_bauru.pdf: 736264 bytes, checksum: b2b3c373a1cbfa2873ccbdeb84470d89 (MD5) / Universidade Estadual Paulista (UNESP) / A sexualidade é um fenômeno complexo e até o momento não existe uma teoria que explique, por si só, como ocorre o desenvolvimento da sexualidade, uma vez que o estudo da sexualidade necessita de uma visão multidisciplinar, envolvendo os aspectos biológicos, sociais e psicológicos do desenvolvimento. Partindo de um referencial teórico da análise do comportamento, pode-se considerar que o comportamento sexual, assim como qualquer outro comportamento, é determinado pelos três níveis de seleção, ou seja, é resultante de uma carga genética, somado a um histórico de aprendizagem e ao contexto onde o indivíduo está inserido. Este estudo descritivo teve como objetivo investigar, por meio de relatos de jovens homossexuais e heterossexuais, as opiniões pessoais sobre o desenvolvimento da sexualidade e da orientação afetivo-sexual na infância e adolescência. Participaram oito pessoas com idades entre 22 e 28 anos, sendo quatro homens e quatro mulheres. A coleta de dados ocorreu por meio de entrevistas e os relatos obtidos foram analisados em conteúdo resultando nas seguintes categorias: Categoria 1 - relatos sobre o período da infância e adolescência, evidenciando a influência dos modelos comportamentais no desenvolvimento das relações sociais afetivas; Categoria 2 - relatos sobre a relação com familiares, marcada por conflitos, com vínculos afetivos estabelecidos tanto com a figura da mãe quanto a do pai, além da relação com os demais familiares; Categoria 3 - educação sexual: relatos sobre a educação familiar e escolar e a influência na sexualidade, destacando a influência dos aspectos culturais, além das contingências de reforçamento no desenvolvimento humano, além de levantar a participação da escola quanto influência no processo do desenvolvimento humano e, consecutivamente, no desenvolvimento sexual; Categoria 4 - relatos sobre sexualidade... / Sexuality is a complex phenomenon, and there isn't a theory that explains, in itself, as is the development of sexuality, simnce the study of sexuality requires a development. From a analysis of behavior view, it can be considered that sexual behavior, as well as any other behavior, is determined by the three levels of selection, or is the result of a genetic load, coupled with a history of learning and the context in which the individual belongs. This descriptive study aimed to investigate, through reports of young homesexuals and heterosexuals, personal opinions on the development of sexuality and sexual-affective orientation in childhood and adolescence. Eight people participated, aged between 22 and 28 years, four men and four women. The data was collected through interviews and reports were evaluated in content resulting in the following categories: Category 1 - Reports on the period of childhood and adolescence, highlighting the influence of behavior models in the development of affefctive social relations; Category 2 - Reports on the relationship with family, market by conflict, with established emotional ties with mother and father, addressing the relation with the family; Category 3 - Sex education: report on education and family and school influences on sexuality, highlighting the influence of cultural aspects, besides the reinforcement contingencies in human development, besides raising the characteristics of the school on the process of human development and consecutively in sexual development; Category 4 - Reports about sexuality in human development, raising the participants' understanding about sexuality, and the reports related to the early episodes of sexuality; Category 5 - Reports of sexuality current and future expectations, which demonstrated the importance of family, friends and loving couples in the development of sexual identy. At the end of the study, concluded... (Complete abstract click electronic access below)

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:27:18Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2008-08-29Bitstream added on 2014-06-13T19:06:52Z : No. of bitstreams: 1 alonso_rv_me_araca.pdf: 634055 bytes, checksum: 34e27dc3df85046bfbf38cde5c4733bf (MD5) / O crescente avanço da produção in vitro de embriões bovinos intensificou a utilização de outras biotecnologias da reprodução tais como a micro-manipulação embrionária e o diagnóstico genético pré-implantacional, sendo a identificação do sexo embrionário utilizada na rotina comercial de laboratórios de produção in vitro. O objetivo deste trabalho foi avaliar as interações de diferentes fatores sobre a taxa de mortalidade embrionária e a proporção do sexo de embriões bovinos submetidos ao processo de sexagem. Foi realizado levantamento no banco de dados da Transfix – Transplante de Embriões Ltda, Patrocínio Paulista / Brasil, referente a 4.650 embriões produzidos in vitro e sexados entre 2005 e 2007. Os embriões foram submetidos à micro-manipulação pela técnica de micro-aspiração, e as biópsias à reação em cadeia pela polimerase (PCR). Somente as fêmeas foram transferidas para receptoras previamente sincronizadas. O diagnóstico de gestação e a determinação do sexo fetal foram realizados por ultra-sonografia. As variáveis foram classificadas de acordo com o sexo dos embriões (macho, fêmea e indeterminado), cinco laboratórios (A, B, C, D e E), seis raças bovinas (Nelore, Brahman, Girolando, Simental, Holandês e Jersey), estágio embrionário (MO, BI, BL, BX e BE), qualidade embrionária (1, 2 e 3) e qualidade da biópsia (“dentro do padrão” e “fora do padrão”). As análises estatísticas foram realizadas pelos testes 2 de associação, 2 de aderência para proporção 1:1 e pela análise de regressão logística com o método de Hosmer-Lameshow utilizando o procedimento logístico (PROC LOGISTIC) programa computacional SAS. A PCR apresentou eficiência de 93,3%, acurácia de 93,2% e taxa de machos e fêmeas de 52,9% e 47,1%, respectivamente. A taxa de mortalidade dos embriões... / Crescent progress of in vitro bovine embryo production has improved the use of other reproductive biotechnologies, as embryo micromanipulation and preimplantation genetic diagnosis, being embryo sexing used in commercial routine of in vitro embryo production laboratories. The present study aimed to evaluate the interactions among different factors on the mortality rate and sex ratio of in vitro produced bovine embryos. A survey was performed in the Transfix – Transplante de Embriões Ltda, Patrocínio Paulista / Brazil data base, referring to 4.650 in vitro produced bovine embryos sexed during years 2005/2007. Embryos were submited to the biopsy by the microaspiration technique, and biopsies to the polymerase chain reaction (PCR). Only female embryos were transferred to synchronized recipients. Pregnancy diagnosis and fetal sex determination were carried out by ultrasound. The variables were classified according embryo sex (male, female and indeterminate), five laboratories (A, B, C, D and E), six bovine breeds (Nellore, Brahman, Girolando, Simmental, Holstein and Jersey), embryo stage (MO, EB, BL, XB and HB), embryo quality (1, 2, and 3) and biopsy quality (“standard” and “non standard”). The statistical analysis was carried out by association 2 test, 2 for 1:1 ratio and logistic regression analysis with Hosmer- Lameshow method using logistic procedure (PROC LOGISTIC) of SAS package. The PCR showed 93.3% efficiency, 93.2% accuracy and male and female ratio of 52.9% and 47.1%, respectively. Mortality rate of biopsied embryos was 10.3% and pregnancy rate was 31.7%. Although no significant differences were observed between male and female ratio, indeterminate embryos possess greater possibility to die after micromanipulation. For quality 2 and 3 embryo mortality rate after biopsy was 3.19 and 11.37 fold higher, respectively, than for quality 1 embryo. For those whose biopsy... (Complete abstract click electronic access below)