Orientadores: Maricilda Palandi de Mello, Monica Barbosa de Melo, Fernanda Caroline Soardi / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-08-14T10:51:43Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Franca_EmersonSalvadordeSouza_M.pdf: 3804995 bytes, checksum: 694d80ade56340a0a1125338c03238ad (MD5) Previous issue date: 2009 / Resumo: O gene PAX6 é o principal gene para o controle da organização do sistema ocular durante a embriogênese. Este gene pertence a uma família de reguladores de transcrição denominada PAX, sendo que seus membros compartilham um domínio funcional de 128 aminoácidos chamado de paired domain. O PAX6 é o mais bem estudado dessa família. O gene PAX6 está localizado na banda 13 do braço curto do cormossomo11 em humanos, e apresenta 14 exons sendo que os três primeiros e parte do quarto exon não são traduzidos. A proteína do PAX6 possui dois domínios funcionais: o paired domain e o homeo domain, que são separados por um segmento de ligação denominado LNK e seguidos por uma região com importante função na ativação transcricional denominada PST. A proteína do gene PAX6 é um fator de regulação transcricional altamente conservado com funções importantes para o desenvolvimento normal dos olhos e do sistema nervoso. Alterações no gene PAX6 em humanos foram associadas ao fenótipo de aniridia, da síndrome de Morning Glory (MGS) e também de doenças associadas ao desenvolvimento ocular. A aniridia é um defeito congênito raro, a qual provoca uma formação incompleta ou a ausência da íris. Embora seus efeitos variem entre os indivíduos, pode causar perda de visão. A doença pode ser de herança autossômica dominante ou de manifestação esporádica. MGS é uma anomalia congênita do nervo óptico, comumente unilateral, podendo encontrar-se associada estrabismo, ambliopia e nistagmo. Freqüentemente essa síndrome pode encontrar-se associada a anomalias endócrinas, renais e do sistema nervoso central. Sendo assim, o projeto teve por objetivos a análise molecular do gene PAX6 através de seqüenciamento e da técnica de MLPA em pacientes com aniridia e pacientes portadores da síndrome de MGS, a fim de se detectar mutações e/ou polimorfismos que pudessem estar ligados ao quadro clínico dos indivíduos. A casuística do projeto foi de três famílias com segregação aniridia, um indivíduo esporádico com aniridia e quatro indivíduos portadores da síndrome de Morning Glory. O grupo controle consistiu de 50 indivíduos triados como não tendo alterações oftalmológicas. Foi encontrada uma mutação p.R240X no gene PAX6, que causa uma troca de uma arginina por um stop codon, segregando nos indivíduos afetados da Família 1 e assim explicando o fenótipo dos indivíduos. Essa mutação é a mais freqüente associada à aniridia, porém é a primeira vez que ela foi descrita na população brasileira. Também foram encontradas diversas alterações descritas e não descritas que necessitam de mais estudos para que possam ser associadas à manifestação do fenótipo dos indivíduos afetados. Além disso, foi observada pela técnica de MLPA, uma possível micro-deleção ou alteração nucleotídica no exon 1 do gene RCN1 encontrada nos filhos das Famílias 1 e 3 podendo estar envolvida na regulação 5' do gene PAX6. Outra possível micro-deleção ou alteração nucleotídica foi também observada no exon 9 do gene ELP4, que pode estar associada a regulação 3' do gene PAX6. Esse estudo demonstrou que para a etiologia de aniridia e síndrome Morning Glory devem existir outros genes cuja expressão possa estar alterada durante o desenvolvimento. / Abstract: PAX6 gene is the major gene in the control of eye organization during development. It belongs to a family of transcription regulators called PAX, formed by several members which share a 128 aminoacid functional domain called paired domain. PAX6 is best studied within this family. In humans, it is located on chromosome 11p13 and is formed by 14 exons; the first three and part of the fourth are not translated. PAX6 protein comprises two functional domains: the paired domain and the homeo domain which are separated by a linker called LNK and followed by an important region with trancriptional activity called PST. The PAX6 protein is a highly conserved transcriptional regulator factor that is important for normal ocular and neural development. Mutations on human PAX6 gene were associated to aniridia, Morning Glory Syndrome and other ocular diseases. Aniridia is rare birth defect which leads to an incomplete formation or the absence of the iris. Although their effects vary between individual, aniridia can cause loss of vision. The disease may be autosomal dominant or sporadic event. The Morning Glory Syndrome (MGS) is a congenital optic disk dysplasia, generally unilateral, which can be associated with strabismus, amblyopia and nystagmus. This syndrome may be often associated with endocrine, renal and central nervous system abnormalities. Thus the aim of this investigation was to evaluate the molecular composition of PAX6 gene using direct sequencing and MLPA technique in patients with Aniridia and Morning Glory Syndrome, to detect mutations and/or polymorphisms associated with the patient's phenotypes. Were included in the study 1 family with segregation of aniridia, 1 family with Axenfeld-Rieger Syndrome, 1 sporadic individual with aniridia and 4 individuals carrying MGS. The control group comprised 50 individuals considered ophthalmologically normal. The nonsense mutation p.R240X was found in the PAX6 gene, segregating with the affected members in family 1, what explains their phenotypes. This mutation is one of the most frequent nonsense mutations associated with the aniridia, however this is the first report on a PAX6 gene mutation familial case of aniridia in Brazil. Several described and non-described nucleotide variations were found, but additional studies are required to correlate them to the phenotype of affected individuals. Furthermore, the MLPA technique showed possible micro-deletions or mutations in exon 1 of RCN1 gene, located 5' to PAX6. This result was observed in both male children of families 1 and 3. Other possible micro-deletion or mutation was observed in exon 9 of ELP4 gene, which can be associated to 3' regulation of PAX6 gene. This study demonstrated that the involvement of other gene whose expressions may be altered during the development cannot be excluded for the etiology of aniridia and Morning Glory Syndrome. / Mestrado / Genetica Animal e Evolução / Mestre em Genética e Biologia Molecular

Orientador: Claudio Chrysostomo Werneck / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-08-26T20:38:24Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Braga_GuilhermeGambogi_D.pdf: 4636216 bytes, checksum: 190a4f198720c94edc5b356bdfbedb35 (MD5) Previous issue date: 2015 / Resumo: A fibrilina-1 é um importante componente da rede de microfibrilas presentes nas fibras elásticas. Mutações no gene da fibrilina-1 leva ao surgimento da Síndrome de Marfan. Esta doença afeta a elastogênese de órgãos como pulmões, pele e sistema cardiovascular. Estudos recentes têm demonstrado que o desequilíbrio na atividade de TGF-beta é importante no aparecimento dos sinais e sintomas relacionados a essa síndrome. Estas alterações podem ser revertidas pelo uso de antagonistas de TGF-beta como o princípio ativo losartan. Os mecanismos pelo qual o losartan atua ainda não estão claramente descritos na literatura. Assim, utilizando um modelo de cultura de células primárias (fibroblastos de derme) derivadas de camundongos selvagens e deficientes em fibrilina-1, foi avaliado o perfil elastogênico por ensaios de imunofluorescência, zimografia in situ, Real-Time PCR, microscopia eletrônica de transmissão e varredura e western-blotting de diferentes proteínas de matriz extracelular e moléculas sinalizadoras importantes na síntese e degradação das fibras elásticas. Os dados apresentados sugerem uma redução conjunta da deposição das proteínas MAGP-1 (83%), Tropoelastina (87,5%) e Fibilina-1 (86%) na matriz extracelular; aumento na atividade e também dos níveis de expressão gênica relativa das metaloproteinases MMP-2 e MMP-9, ativação da cascata de sinalização canônica (SMAD-2) e não canônica (ERK1/2 e JNK-1) de TGF-beta e aumento nos níveis de espécies reativas de oxigênio (EROs) nas culturas de fibroblastos de derme derivados de camundongos deficientes em fibrilina-1. Ao passo que ao utilizar o princípio ativo losartan (100?M/L) como tratamento para estas células ocorreu um aumento da deposição de MAGP-1 (71,5%) e Tropoelastina (68,5%) na matriz extracelular, redução da atividade e expressão gênica relativa das metaloproteinases MMP-2 e MMP-9 e inativação da sinalização canônica (SMAD-2) e não canônica (ERK1/2 e JNK-1) de atuação de TGF-beta. De uma maneira geral, nossos dados sugerem um aumento da degradação das moléculas componentes da fibra elástica em cultura de fibroblastos de derme derivados de camundongos deficientes em fibrilina-1 em função do aumento na expressão das MMPs 2 e 9. Este aumento da degradação da matriz extracelular pode ser resultado do menor nível de fibrilina-1 na matriz produzida por estas células, super ativando a sinalização canônica (SMAD-2) e não-canônica (ERK1/2 e JNK-1) de TGF-?, o que reflete na ativação de EROs e consequentemente a ativação das proteases. O tratamento com o losartan provavelmente faz o caminho inverso reduzindo a super ativação da cascata de sinalização de TGF-? bem como a ativação da metaloproteases, aumento indiretamente a deposição de MAGP-1 e Tropoelastina na matriz extracelular destas células / Abstract: Fibrillin-1 is an important component of the microfibrils network present in elastic fibers. Mutations in fibrillin-1 gene imply in the development of Marfan Syndrome. This disease affects elastogenesis in lungs, skin, cardiovascular system and eyes. Recent studies determined that unbalanced TGF-beta activity is an important factor in the symptoms observed this syndrome. These alterations can be reversed by the use of TGF-beta blockers such as the drug losartan. The mechanisms by which the drug losartan act are not described in the literature. Thus, using a model of primary culture cells (dermal fibroblasts) the elastogenic profile by immunofluorescence, zimograph in situ, Real-Time PCR, electronic microscopy and western-blotting of matrix proteins and signal molecules of elastic fiber synthesis and degradation was evaluated. The data presented suggest a joint reduction of the deposition of proteins MAGP-1 (83%), Tropoelastina (87.5%) and Fibilina-1 (86%) in the extracellular matrix; an increase in the activity and also the levels of gene expression of matrix metalloproteinases MMP-2 and MMP-9, activation of the signaling cascade canonical (SMAD-2) and not canonical (ERK1/2 and JNK-1) of TGF-beta and increased levels of reactive oxygen species (ROS) in cultures of fibroblasts in the dermis derived from mice deficient in fibrillin-1. While using the losartan drug (100 ?M/L) to treat these cells it was possible to observe an increase in deposition of MAGP-1 (71.5%) and Tropoelastina (68.5%) in the extracellular matrix, reduction of activity and gene expression of matrix metalloproteinases MMP-2 and MMP-9 and inactivation of canonical signaling (SMAD-2) and not canonical (ERK1/2 and JNK-1) activity of TGF-beta. In general, our data suggest an increase in the degradation of molecules components of elastic fibers in culture of fibroblasts in the dermis derived from mice deficient in fibrillin-1 as a function in the increase in the expression of MMPs 2 and 9. This increase in the degradation of the extracellular matrix may be the result of lower levels of fibrillin-1 in the matrix produced by these cells, super activating the canonical signaling (SMAD-2) and non-canonical (ERK1/2 and JNK-1) of TGF-beta, which reflects the activation of ROS and consequently the activation of proteases The treatment with losartan probably takes the reverse path reducing the super activation of the signaling cascade of TGF-beta as well as the activation of metalloproteinases, indirectly increase in the deposition of MAGP-1 and Tropoelastina in the extracellular matrix of these cells / Doutorado / Bioquimica / Doutor em Biologia Funcional e Molecular

INTRODUÇÃO: Há poucos estudos bem estruturados sobre a eficácia do bloqueio anestésico do gânglio estrelado (BGE) e do bloqueio simpático torácico (BST) para o tratamento da síndrome complexa de dor regional (SCDR) do membro superior. Há evidências anatômicas e clínicas de que o BGE frequentemente não interrompe a atividade neurovegetativa simpática do membro superior. OBJETIVOS: Avaliar-se a eficácia do BST para tratar a SCDR do membro superior. CASUÍSTICA E MÉTODOS: De acordo com estudo controlado com amostra aleatória e duplamente encoberto, doentes com SCDR, com duração maior que seis meses, foram aleatoriamente submetidos ao método padronizado de tratamento (polifarmacoterapia e terapia física) associadamente aos procedimentos BST ou ao bloqueio controle. Foram comparados os aspectos demográficos, a apresentação clínica, a intensidade da dor, as alterações do humor, a qualidade de vida, a função do membro acometido e os eventos adversos dos procedimentos até um ano após sua realização. Foram utilizadas entrevistas estruturadas, o Inventário Breve de Dor (IBD), o Questionário de Dor McGill (QDM), o Questionário para Diagnóstico de Dor Neuropática (DN4), o Inventário de Sintomas de Dor Neuropática (NPSI), o questionário \"Hospital Anxiety and Depression Scale\" (HAD), o questionário de qualidade de vida WHOQOL-bref, o questionário de avaliação funcional \"Disabilities of Arm, Shoulder and Hand\" e a análise de amplitude dos movimentos (ADM) como métodos de avaliação. RESULTADOS: Foram elegíveis 63 doentes, dos quais 42 foram incluídos, destes, 36 completaram o estudo. Em 17 realizou-se o BST e em 19 o bloqueio controle. Não houve diferenças estatísticas quanto às características demográficas e clínicas entre doentes tratados com BST ou do grupo controle. Houve melhora significativa da dor em relação ao IBD \"dor agora\" e \"atividade geral\"; soma dos pontos do QDM ; questões sete, nove e 11 do NPSI nos doentes tratados com BST em relação aos doentes do grupo controle em curto prazo (um e dois meses após o bloqueio). Em longo prazo, também observou-se que ocorreu melhora significativa nos doentes tratados com BST em relação aos do grupo controle de acordo com o IBD \"dor média\", soma dos pontos QDM e questões quatro, oito e dez do NPSI um ano após o procedimento. Um ano após o procedimento evidenciou-se melhora significativa da qualidade de vida, de acordo com questões quatro, 11, 19 e 21 do WHOQOL-bref nos doentes tratados com BST em relação aos do grupo controle. Nos doentes do grupo controle evidenciouse maior pontuação de depressão de acordo com a Escala HAD em relação aso doentes tratados com BST. Nos doentes tratados com BST a ocorrência de visão turva após o procedimento foi maior que nos doentes do grupo controle. Não houve diferença estatisticamente significativa quanto a evolução funcional em curto prazo entre os dois grupos. CONCLUSÕES: Ocorreu redução significativa da percepção da dor em curto prazo (um e dois meses) e em longo prazo (um ano) e melhora da qualidade de vida e menor ocorrência de transtorno do humor, um ano após o tratamento nos doentes tratados com BST. O BST é procedimento seguro e eficaz / INTRODUCTION: There are few well-structured studies evaluating the efficacy stellate ganglion block (SGB) or the thoracic sympathetic block (TSB) for treatment of the complex regional pain syndrome (CRPS) of the upper limb. It is possible that a large proportion of SGBs does not interrupt the sympathetic activity of the upper limb. OBJECTIVES: Evaluation of the efficacy of the TSB in treatment of the CRPS of the upper limb. PATIENTS AND METHODS: Patients with CRPS I were randomly treated with polypharmacotherapy plus physical therapy and TBS or a control block. The epidemiological aspects, clinical presentation of the CRPS, severity of pain, mood abnormalities, quality of life, functionality of the affected limb, and adverse events of the interventions were evaluated. Structured interviews the Brief Pain Inventory (BPI), the McGill Pain Questionnaire (MPQ), the Neuropathic Pain Diagnostic Questionnaire (DN4), the Neuropathic Pain Symptoms Inventory (NPSI), the Hospital Anxiety and Depression Scale (HAD), the WHOQOL-BREF quality of life questionnaire, the Disabilities of Arm, Shoulder, and Hand Functional Assessment Questionnaire (DASH), and the range of movements (ROM) were the tools used for evaluation. RESULTS: Sixty-three patients were eligible, 42 were included, and 36 patients with CRPS I, lasting six months or longer completed the study. TSB 17 patients and 19 control block. There were no statistical differences in demographic or clinical characteristics between the patients of both groups. There was a significant improvement of pain according to the BPI items \"current pain\" and \"general activity\"; MPQ sum of points and NPSI questions four, seven, nine, 11 in patients treated with TSB relation to the control group shortterm (one and two months alter the block). One year after procedure according to the BPI \"average pain\", MPQ sum of points, NPSI questions four, eight and ten there was also significant pain improvement in the patients TSB treated . After one year patients treated with TSB had significant improvement of the quality of life, according to the WHOQOL-bref (items four, 11, 19, and 21), in relation to the control group, and patients of the control group had a higher depression score significant on the HAD scale in relation to those TSB treated. There was a greater incidence of blurred vision sensation, just after block, in the TSB patients. There was no statistical difference in short-term in relation to the upper limb function between the groups. CONCLUSIONS: TSB associated with drug and physical therapy treatment resulted in greater reduction of pain perception compared to control block, both in short-term (one and two months) and long-term (one year). After one year, TSB have improved quality of life and decreased the incidence of mood disorders relative to control group. TSB is a safe and effective procedure

Made available in DSpace on 2016-04-28T20:39:37Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Lilian da Silva Loureiro.pdf: 1676707 bytes, checksum: 062a085ca99c3c5e24cd3a80eac22472 (MD5) Previous issue date: 2007-12-20 / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico / The objectives of this research were to 1. Understand the concept of lifestyle from the perspective of analytical psychology. 2. Verify which psychological aspects reflect the lifestyle of the women diagnosed with PCOS. For this research five women diagnosed with PCOS were interviewed. The criteria used for the PCOS diagnose was the Rotterdam 2003. The interviewees were patients from a dermatology specialist who has a private practice. The instruments used were a semi-structured interview and a lifestyle questionnaire (WHOQOL-bref). In the bibliographical research it was observed that the researches that deal with lifestyle changes related to PCOS patients omitted important questions which compromised their results. Prior researches have not defined conceptually what is understood by lifestyle. These researches are also at fault because they adopt a conception of lifestyle which is partial. They take into consideration that medicine has a specific perspective of the human being, which is to intervene in any aspect considered an obstacle or that interferes negatively in an individual s health. In these cases the emphasis is given to behavioral changes, being that the intervention occurs in two levels: changing dietary habits and introducing physical activity. However the introduction of new dietary habits does not take into consideration the psychological aspects involved. On the other hand the analyses that take into consideration the psyche, the psychological perspective used seems to be mechanized, as if it was a pill. Using the perspective of analytical psychology we propose to look at the lifestyle chosen by an individual as a personal resource. This is equivalent to a well adapted persona which is flexible and nourishes the individual, it does not massacre the ego restricting it to social expectations. The studied population, that received the PCOS diagnose directly or indirectly, saw in the diagnose a possibility of ending with their repetitious lifestyle. These women diagnosed with PCOS started to incorporate new habits, especially related to their eating and daily routine. However the changes brought by the diagnosis were not maintained because the values and beliefs that were attached to their lifestyle had still not changed. The choice for a specific lifestyle may be or may not be conscious. This choice may be influenced by the persona and by the shadow. When looking at this issue from an analytical psychological perspective it is observed that wanting to change one s lifestyle does not mean being able to change it. This occurs because the influence of the unconscious in our lives should be taken into consideration when we analyze how we put ourselves in the world. Therefore the difficulty of these women to maintain their lifestyle changes may have happened because their unconscious was not taken into consideration. These women who may be too attached to their professional persona, for example, forget about other aspects of their lives, and even about themselves, all this may compromise their health. As a consequence of not being able to look at themselves they are not aware that unconscious aspects may be influencing their behavior and choices. Therefore it is important that the researches of PCOS and lifestyle conceptualize the lifestyle. In this manner all the different aspects involved in the concept of the lifestyle will be taken in consideration and better results can be found. Our contribution is that any program which envisions to change a lifestyle must incorporate the psychological dimension. The comprehension of the psychological dimension of a lifestyle may be very helpful. The programs must take into consideration the psychological particularities of each participant: what are their values, beliefs, personalities, and how they see life. These characteristics will interfere positively or negatively in the lifestyle change results / A presente pesquisa teve como objetivos: 1. Fazer leitura do conceito de estilo de vida a partir do olhar da psicologia analítica e 2. Verificar quais aspectos psicológicos refletem no estilo de vida das portadoras de SOP. Participaram deste estudo cinco portadoras de SOP, de acordo com o critério diagnóstico de Rotterdam de 2003, pacientes de um médico dermatologista especialista, particular. Os instrumentos utilizados foram entrevista semidirigida e questionário de qualidade de vida (WHOQOL-bref). Em levantamento bibliográfico, observamos uma falha que compromete todos os trabalhos que pretendem modificar o estilo de vida de portadoras de SOP. Em primeiro lugar, porque nenhum deles define conceitualmente o que entendem por estilo de vida e, em segundo, porque adotam uma concepção totalmente parcial, deixando subentendido que o referencial adotado pela medicina é o de interferir em qualquer aspecto que atrapalhe, ou interfira negativamente na saúde do indivíduo. A ênfase é dada em mudanças comportamentais, sendo que a intervenção ocorre em dois níveis: modificação alimentar e introdução de atividades físicas. Contudo, a introdução de hábitos, novos comportamentos, não leva em consideração os aspectos psicológicos envolvidos. Nos trabalhos que apontam tal dimensão, a visão do psicológico parece ser mecanicista, como um remédio a ser tomado. Sob o olhar da psicologia analítica propomos olhar o estilo de vida como um recurso mais pessoal do indivíduo. Seria equivalente a uma persona bem adaptada, flexível, que não massacra o eu, restringido a expectativas sociais, mas que o alimenta. Na população estudada, ter recebido o diagnóstico da SOP, seja direta ou indiretamente, pareceu uma possibilidade de ponto de ruptura da repetição para o estilo de vida das portadoras. Passaram a atentar para o fato de adotarem novos hábitos, relativos à alimentação e rotina, principalmente. Contudo, a mudança não se consolidou, pois os valores e crenças não foram mudados ainda. A escolha por um determinado estilo de vida pode ser consciente ou não, podendo ser influenciada tanto pela persona, quanto pela sombra. Adotando a possível leitura do estilo de vida a partir da psicologia analítica, observamos que querer modificar o estilo de vida, não é sinônimo de poder modificá-lo. Isso porque devemos levar em consideração a atuação do inconsciente na maneira como nos colocamos no mundo. De forma que a dificuldade em manter, a longo prazo, as modificações do estilo de vida de portadoras de SOP pode ser devida a essa negligência. Presas à persona profissional, por exemplo, mulheres esquecem outros aspectos de suas vidas, e até de si mesmas, trazendo diversos comprometimentos à saúde. Não olhando para si, não percebem que aspetos inconscientes podem estar atuando em seus comportamentos e escolhas. É importante que as pesquisas de SOP e estilo de vida o conceituem. Dessa forma, serão levados em consideração todos os aspectos envolvidos pelo conceito e assim resultados mais satisfatórios podem vir a serem encontrados. Nossa contribuição é a de que em qualquer programa de modificação de estilo de vida, a dimensão psicológica deve ser incorporada. A compreensão da dimensão psicológica do estilo de vida pode ser de grande valia. Os programas devem levar em consideração as particularidades psicológicas de cada participante: quais são seus valores, crenças, personalidade, como vêem a vida, tais características podem interferir positiva ou negativamente nos resultados da modificação

Made available in DSpace on 2016-04-28T20:57:17Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Lisia Regina Ferreira Michels.pdf: 1232075 bytes, checksum: d8b1c0de2e6afa54860890bc8736b907 (MD5) Previous issue date: 2007-10-04 / The objective of this study was to investigate the main aspects involved in the process of construction of a child s writing with Down s Syndrome, in order to understand the indications which reveal advances in the process of appropriation of writing abilities, during regular activities, in a group in the beginning of the elementary school. The study was carried out starting from a qualitative focus of research. Besides the child with Down s Syndrome in the regular teaching as a focus, we adopted the historical and cultural theory as reference to the analysis. We analyzed the development of a child s writing in a group and in the classroom, taking into account the interactions between the children and between the teacher and the children and all support offered to the student to learn how to write. We analyzed the support network formed by social agents of the school. The data were collected through documental analysis, interviews, systematic observation of the activities in the classroom, analysis of what children wrote and analysis of bimonthly evaluations, carried out by teachers from the 1st and 2nd grades. The analysis of the data demonstrated that the students with Down s Syndrome learn the written language in the regular teaching. In order to accomplish this result, however, it is essential that the school undertakes a series of actions, among which we can highlight the following: offer resources and necessary support for it; evaluate the real level of development of the students; and plan the teaching and learning process deliberately, taking into account that it needs to be meaningful to everyone and that it happens in a shared context of interactions. For the success of the inclusive education, the school needs to invest in the continuous formation of teachers and professionals of the educational area. Without that, there is no possibility to count on the necessary technical elements to plan and establish an effective teaching for all of the students. Besides, the ones who act in the school environment need to participate and mobilize themselves, because if the teacher is the only one prepared to receive the students with deficiency, they won t progress in their learning and development. It is necessary that all those who are involved with the school have a conscious and active participation in this process / Este estudo teve por objetivo investigar os aspectos-chave envolvidos no processo de construção da escrita de uma criança com Síndrome de Down, visando à compreensão dos indícios que revelam progressos no processo de apropriação da escrita, durante as atividades regulares, em uma turma no início do ensino fundamental. O estudo desenvolveu-se a partir de um enfoque qualitativo de pesquisa. Tendo como foco, a criança com Síndrome de Down, incluída no ensino regular, adotamos como referencial de análise a teoria histórico-cultural. Analisamos o desenvolvimento da escrita de uma criança no grupo-classe e na sala de aula, levando em consideração as interações criança-criança, professor-criança e os apoios disponibilizados para auxiliar o aluno a aprender a escrever. Analisamos a rede apoio formada pelos atores sociais da escola. Os dados foram coletados por meio de análise documental, entrevistas, observação sistemática das atividades em sala, análise dos materiais escritos pela criança e análise das avaliações bimestrais, realizadas pelas professoras da 1ª série e da 2ª série. A análise dos dados demonstrou que os alunos com Síndrome de Down aprendem a linguagem escrita no ensino regular. Mas, para isso, é fundamental que a escola empreenda uma série de ações, entre as quais se destacam as seguintes: disponibilizar recursos e apoios necessários para esse fim; avaliar o nível de desenvolvimento real dos alunos; e, planejar deliberadamente o processo de ensino-aprendizagem, levando em conta que ele precisa ser significativo para todos e que se dá em um contexto compartilhado de interações. Para que a educação inclusiva tenha, de fato, sucesso, a escola precisa investir na formação continuada dos docentes e profissionais da educação. Sem isso, não há como se contar com os subsídios técnicos necessários para planejar e implantar um ensino eficaz para todos os alunos. Além disso, é necessário o envolvimento e a mobilização de todos aqueles que atuam no espaço escolar, pois se apenas o professor se prepara para receber os alunos com deficiência, eles não progredirão em sua aprendizagem e desenvolvimento. É preciso que todos aqueles que se encontram envolvidos com a escola participem consciente e ativamente deste processo

Made available in DSpace on 2016-04-27T18:12:37Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Hedilamar Bortolotto.pdf: 842924 bytes, checksum: 44274588e35ebd044ff891e082281374 (MD5) Previous issue date: 2008-10-24 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / The present clinical-qualitative research deals with a case study based on the symptomatic speech of a male child affected by the Fragile X Syndrome, diagnosed at the age of four and a half year. This paper follows on the therapeutical process from the age of four years up to six years old, with the purpose of identifying, in a more specific way, how the language functioning laws emerge in the child s speech. The elected approach privileges a view on the relative autonomy of the speech and language, moving away from the notion of lineal causality of the genetic syndrome and the language symptoms. There were elected, for analysis, enigmatic episodes extracted from the therapeutical sessions. Based on the Linguistics, more specifically, the Brazilian Interacionism, on the Lacanian Psychoanalyses and on the Speech-Language Clinic Therapy focused on the subject relation with the Other/other, a clinical practice that lays on the subjectivity was aimed. The analyses allowed to outline the child s trajectory in the singular interlacement of his speech to the functioning laws of the language, pointing out the therapist s language interpretations and scansions, meaning cuts and variations of intonation, rhythm and melody in the therapist s speech that leaded to displacements in the child s position as a speaker of the language. It was concluded that interpretative actions resting on the verbal stereotype and echolalia generate changes in the child s position and that the therapist s silence can open spaces for the child to establish his speaker position, which represent promising paths to the pathological Speech-Language Clinic Therapy / A presente pesquisa clínico-qualitativa aborda um estudo de caso por meio da fala sintomática de um menino afetado pela Síndrome de X Frágil, diagnosticada aos quatro anos e meio de idade. O trabalho acompanha o processo terapêutico dos quatro aos seis anos de idade, visando identificar, de forma mais específica, como as leis de funcionamento da Língua se manifestam na fala da criança. O foco escolhido privilegia o olhar sobre o funcionamento relativamente autônomo da Língua, afastando-se da noção de causalidade linear entre a síndrome genética e os sintomas na linguagem. Elegeram-se, para análise, episódios enigmáticos extraídos de gravações de sessões fonoaudiológicas. Fundamentando-se na Lingüística, mais especificamente no Interacionismo, na Psicanálise Lacaniana e na Clínica Fonoaudiológica que mira a relação do sujeito com o Outro/outro, buscou-se uma prática clínica assentada sobre a subjetividade. As análises permitiram delinear o percurso da criança no enlaçamento singular de sua fala ao modo de funcionamento da Língua, pontuando interpretações e escansões, isto é, cortes e alterações de entonação, ritmo e melodia da fala da fonoaudióloga que provocaram deslocamentos na posição de falante da criança pesquisada. Conclui-se que ações interpretativas sobre as ecolalias e estereotipias geram mudanças na posição da criança e que o silenciamento do terapeuta pode abrir espaços para que a criança ocupe sua posição de falante, caminhos promissores para a Clínica Fonoaudiológica que atua com falas patológicas

El descubrimiento de las duplicaciones segmentarias (DS) o Low Copy Repeats (LCRs) ha permitido definir nuevos mecanismos evolutivos mediados, en gran parte, por duplicación génica. Las DS son responsables de reordenamientos que pueden ser submicróscopicos dando lugar a pequeñas pérdidas o ganancias de material genómico. La elucidación sobre su implicación y relación en enfermedades humanas ha generado la necesidad de crear nuevos instrumentos de medida que permitan rastrear el genoma humano a una mayor resolución que la conseguida mediante cariotipo normal. Una de estas nuevas técnicas se denomina matrices aCGH. En esta tesis doctoral se han desarrollado métodos que permiten la optimización de la técnica durante el proceso de fabricación e hibridación y que, a su vez, pueden ser aplicados sobre los métodos actuales de detección de CNVs incrementando su sensibilidad y especificidad. Además se ha realizado una comparación entre plataformas aCGH así como un análisis transcriptómico global de muestras alteradas, tomando como modelo de estudio el síndrome de Williams-Beuren que está caracterizado por una deleción parcial en la banda 7q11.23. A parte de ganancias y pérdidas de fragmentos de material génico, las DSs pueden generar copias de genes que pueden acumular cambios respecto el original (PSVs). Algunos de estas PSVs ya se han identificado como patogénicas por ello es de gran utilidad su estudio.

Tyrimo problema: miofascijinis skausmo sindromas, sukeltas aktyvių miofascijinių trigerinių, taškų vargina lėtiniais raumenų skausmais, sutrikdo judesių amplitudę, miegą ir gyvenimo kokybę. Latentiniai miofascijiniai trigeriniai taškai bet kuriuo metu, paveikti bet kokio mechaninio stimulo gali tapti aktyviais. Gydant ir taip šalinant latentinius miofascijinius trigerinius taškus užkertamas kelias aktyvių miofascijinių trigerinių taškų formavimuisi ir tuo pačiu miofascijinio skausmo sindromo atsiradimui. Tyrimo objektas: kaklo judesių amplitudės ir miofascijinių trigerinių taškų sukelto skausmo pokyčiai taikant miofascijinių trigerinių taškų terapiją ir tempimo pratimus. Tyrimo tikslas: nustatyti miofascijinių trigerinių taškų terapijos ir tempimo pratimų poveikį skausmui ir kaklo judesių amplitudei. Tyrimo uždaviniai: 1. Nustatyti išeminės kompresijos poveikį galvos sukamojo ir trapecinio viršutinės dalies raumenų miofascijinių trigerinių taškų sukeltam skausmui ir kaklo judesių amplitudei. 2. Nustatyti išeminės kompresijos ir tempimo pratimų poveikį galvos sukamojo ir trapecinio viršutinės dalies raumenų miofascijinių trigerinių taškų sukeltam skausmui ir kaklo judesių amplitudei. 3. Palyginti išeminės kompresijos taikomos atskirai ir kartu su tempimo pratimais veiksmingumą mažinant galvos sukamojo ir trapecinio viršutinės dalies raumenų miofascijinių trigerinių taškų sukeltą skausmą ir didinant kaklo judesių amplitudę. 4. Nustatyti miofascijinių trigerinių taškų sukelto... [toliau žr. visą tekstą] / Problem of study: Myofascial pain syndrome, caused by active myofascial trigger points, causes chronic muscle pain, restricts range of motion, decreases sleep and quality of life. Latent myofascial trigger points at any time can transforme into active myofascial trigger points, when a mechanical stimulus appears. Treating and eliminating latent myofascial trigger points prevent latent myofascial trigger points from transforming into active myofascial trigger points, and hence, prevent the development of myofascial pain syndrome. Object of study: changes of cervical range of motion and myofascial trigger points pain after application of myofascial trigger point therapy and streching exercises. Aim of study: to determine the impact of myofascial trigger point therapy and streching exercises for MTrPs pain and cervical range of motion. Goals of study: 1. To determine the change of sternocleidomastoid and upper trapezius muscles myofascial trigger points pain and cervical range of motion, when ischemic compression is applied. 2. To determine the change of sternocleidomastoid and upper trapezius muscles myofascial trigger points pain and cervical range of motion, when ischemic compression and streching exercises are applied. 3. To compare the effectiveness of ischemic compression and streching exercises on sternocleidomastoid and upper trapezius muscles myofascial trigger points pain and cervical range of motion. 4. To determine the relation beatween myofascial trigger points pain... [to full text]

Mestre -- Sao Paulo (Estado). Secretaria da Saude. Coordenadoria de Controle de Doencas. Programa de Pos-Graduacao em Ciencias, Sao Paulo, 2005.

Orientador: José Roberto Fioretto / Resumo: A Síndrome do Desconforto Respiratório Agudo (SDRA) cursa com alta morbi-mortalidade apesar dos avanços no entendimento de sua fisiopatologia e tratamento. A terapia ventilatória baseia-se na proteção pulmonar, sendo a ventilação oscilatória de alta frequência (VOAF) uma opção de método protetor. A posição prona (PP) é terapia adjuvante que possibilita homogeneização da distribuição do volume corrente (VC) e promove recrutamento alveolar. O objetivo do estudo foi investigar o efeito da posição prona associada à VOAF e ventilação mecânica convencional (VMC) protetora sobre a oxigenação, inflamação, dano oxidativo e histologia pulmonares, comparando-a à posição supina em ambos os modos ventilatórios. Foram instrumentados 75 coelhos com traqueostomia e acessos vasculares. A lesão pulmonar aguda (LPA) foi induzida por lavagem traqueal de salina aquecida (30mL/Kg, 38°C). Os animais foram então aleatorizados em cinco grupos (n=15): 1) GC (Controle): animais sadios em VMC protetora basal; 2) GVMS: animais com LPA em VMC protetora e posição supina; 3) GVMP: animais com LPA em VMC protetora e posição prona; 4) GVAFS: animais com LPA em VOAF e posição supina; 5) GVAFP: animais com LPA em VOAF e posição prona. Após, foram submetidos a quatro horas de VMC protetora (modo pressão regulada-volume controlado, PEEP 10 cmH2O, VC 6mL/kg, Ti 0,5s, FR 40 rpm e FiO2 1) ou VOAF (MAP 15 mmHg, FR 10Hz, amplitude 22 e FiO2 1). O nível de significância foi de 5%. Após a indução, os grupos apresentaram... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Acute Respiratory Distress Syndrome (ARDS) presents with high morbidity and mortality despite advances in the understanding of its pathophysiology and treatment. Ventilatory therapy is based on the intention of injuring less, with high frequency oscillatory ventilation (HFOV) being a protective method option. Prone position (PP) is an adjuvant therapy that enables homogenization of volume tidal (VT) distribution and promotes alveolar recruitment. The aim of this study was to investigate the effects of prone position associated with HFOV and protective conventional mechanical ventilation (CMV) on oxygenation and lung inflammation, oxidative damage and histology, comparing it with the supine position in both ventilatory modes. Seventy five rabbits were submitted to tracheostomy and vascular accesses. ALI was induced by tracheal infusion of heated saline (30mL/kg, 38° C). The subjects were then ramdomized in five groups (n=15): 1) CG (Control): healthy animals in basal protective CMV; 2) MVSG: animals with ALI in protective CMV and supine position; 3) MVPG animals with ALI in protective CMV and prone position; 4) HFSG: animals with ALI in HFOV and supine position; 5) HFPG: animals with ALI in HFOV and prone position. After that, they were submitted to four hours of protective VMC (PRV mode, PEEP 10 cmH2O, VC 6ml/kg, Ti 0,5s, FR=40 rpm and FiO2 1) or HFOV (MAP 15 mmHg, FR 10 Hz, amplitude 22 and FiO2 1). The level of significance was 5%. After induction, the groups presented simi... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor