A displasia coxofemoral é a afecção ortopédica mais frequente na espécie canina e, pela estatística apresentada pela Orthopaedic Foundation for Animals o buldogue inglês é a raça com maior acometimento proporcionalmente. Entretanto carece em literatura dados sobre o desenvolvimento e morbidade desta doença na raça. O objetivo desse estudo foi avaliar a morfologia e morfometria da articulação coxofemoral de cães da raça buldogue inglês por meio de exame radiográfico e por tomografia computadorizada comparando-os com achados da avaliação ortopédica e cinética. A hipótese proposta é de que buldogues podem apresentar alterações radiográficas compatíveis com a displasia coxofemoral sem apresentar manifestações clínicas da doença. De cada articulação avaliada foram adquiridos dados por meio de exame ortopédico, avaliação cinética, radiográfica e por tomografia computadorizada. Foram feitas avaliação subjetiva das alterações morfológicas radiográficas e aferição do ângulo de Norberg, ângulo de inclinação do colo femoral e o escore de subluxação dorsolateral. Os dados obtidos foram correlacionados por meio dos coeficiêntes de Spearman. Trinta cães foram avaliados, 20 machos e 10 fêmeas. As médias de idade e peso dos participantes do estudo foram de 3,5 anos e 26,1 kg respectivamente. 76,6% dos animais apresentaram escore de condição corporal acima do considerado ideal e 63,3% viviam em ambiente de piso liso. Entretanto esses fatores de risco avaliados não apresentaram correlação com nenhuma alteração pesquisada. 63,3% dos cães apresentaram alterações nas articulações dos joelhos e 40% nas articulações coxofemorais pela avaliação ortopédica. Pela palpação da articulação coxofemoral foram observadas alterações em 50% dos animais, sendo a crepitação leve representando 86,6% das alterações, e crepitação de grau moderado e discreta manifestação de dor em 13,3%. A frequência de alterações morfológicas radiográficas observada foi de 98,3% para subluxação coxofemoral, 81,6% para o achatamento da cabeça do fêmur, 70% para presença de osteófitos ou entesófitos periarticulares e 61,1% para o arrasamento acetabular. A conformação radiográfica da articulação coxofemoral mais frequente foi de cabeça femoral com formato discretamente elíptico e discretamente subluxada, bordas acetabulares craniolateral arredondada e dorsal encurtada com discreta presença de osteófitos. A média das mensurações morfológicas obtidas no estudo foram abaixo dos valores considerado de normalidade, sendo de 94,94° para o ângulo de Norberg, 27,13% para o escore de subluxação dorsolateral e 128,53° para o ângulo de inclinação do colo femoral. A presença de osteófitos periarticulares obteve correlação estatística com presença de crepitação à palpação da coxofemoral, assim como o arrasamento acetabular com a presença de dor ao exame ortopédico. Entretanto as manifestações clínicas não coincidiram proporcionalmente às alterações observadas pelos métodos de diagnóstico por imagem. É questionado se a conformação muscular da raça pode contribuir para contrabalancear a instabilidade articular apresentada pelos métodos avaliados / Hip dysplasia is the most common orthopedic disorder in dogs, and the statistics presented by the Orthopedic Foundation for Animals English Bulldog is the race with most animals affected proportionately. However it lacks in literature data of the development and morbidity of this disease in the race. The aim of this study was to evaluate the morphology and morphometry of the hip joint of English Bulldogs through radiographic examination and computed tomography comparing them with findings from orthopedic and kinetic evaluation. The hypothesis proposed is that Bulldogs may have radiographic changes compatible with hip dysplasia without showing clinical symptoms of the disease. From each joint evaluated were acquired data through orthopedic examination, and kinetics, radiographic and computed tomography evaluations. They were made subjective evaluation of radiographic morphological changes and measuring the Norberg angle, femoral neck inclination angle and the dorsolateral subluxation score. The data were correlated by the Spearman\'s rank. Thirty dogs were evaluated, 20 males and 10 females. The mean age and weight of the study participants was 3.5 years and 26.1 kg respectively. 76.6% of the animals had a body condition score considered above ideal and 63.3% lived in flat floor environment. However, these risk factors evaluated were not correlated with any changes searched. 63.3% of dogs showed changes in knee joints and 40% in hip joints by the orthopedic evaluation. Abnormalities were observed in 50% of animals by palpation of the hip joint, the slight crackle representing 86.6% of the changes, and moderate crackle and mild degree manifestation of pain in 13.3%. The frequency of morphological radiographic changes observed was 98.3% for hip subluxation, 81.6% for the femoral head flattening, 70% for the presence of periarticular osteophytes or entesophytes and 61.1% for the acetabular razing. The most common radiographic conformation of the hip joint was femoral head slightly elliptical shape and discreetly subdisluxated, rounded craniolateral acetabular edge and shrtened dorsal edge with discreet presence of osteophytes. The average morphological measurements obtained in the study were below the values considered normal, being 94.94° for the angle of Norberg, 27.13% for dorsolateral subluxation score and 128.53° for inclination angle of the femoral neck. The presence of periarticular osteophytes have statistical correlation with the presence of ckakle on palpation of the hip joint, as well as the acetabular razing with the presence of painful on orthopedic examination. However the clinical manifestations were not proportionaly coincidence with the changes observed by the diagnostic imaging methods. It questioned whether the muscle conformation of the race can help to counteract the instability joint presented by the evaluated methods

A displasia coxofemoral é a afecção ortopédica mais frequente na espécie canina e, pela estatística apresentada pela Orthopaedic Foundation for Animals o buldogue inglês é a raça com maior acometimento proporcionalmente. Entretanto carece em literatura dados sobre o desenvolvimento e morbidade desta doença na raça. O objetivo desse estudo foi avaliar a morfologia e morfometria da articulação coxofemoral de cães da raça buldogue inglês por meio de exame radiográfico e por tomografia computadorizada comparando-os com achados da avaliação ortopédica e cinética. A hipótese proposta é de que buldogues podem apresentar alterações radiográficas compatíveis com a displasia coxofemoral sem apresentar manifestações clínicas da doença. De cada articulação avaliada foram adquiridos dados por meio de exame ortopédico, avaliação cinética, radiográfica e por tomografia computadorizada. Foram feitas avaliação subjetiva das alterações morfológicas radiográficas e aferição do ângulo de Norberg, ângulo de inclinação do colo femoral e o escore de subluxação dorsolateral. Os dados obtidos foram correlacionados por meio dos coeficiêntes de Spearman. Trinta cães foram avaliados, 20 machos e 10 fêmeas. As médias de idade e peso dos participantes do estudo foram de 3,5 anos e 26,1 kg respectivamente. 76,6% dos animais apresentaram escore de condição corporal acima do considerado ideal e 63,3% viviam em ambiente de piso liso. Entretanto esses fatores de risco avaliados não apresentaram correlação com nenhuma alteração pesquisada. 63,3% dos cães apresentaram alterações nas articulações dos joelhos e 40% nas articulações coxofemorais pela avaliação ortopédica. Pela palpação da articulação coxofemoral foram observadas alterações em 50% dos animais, sendo a crepitação leve representando 86,6% das alterações, e crepitação de grau moderado e discreta manifestação de dor em 13,3%. A frequência de alterações morfológicas radiográficas observada foi de 98,3% para subluxação coxofemoral, 81,6% para o achatamento da cabeça do fêmur, 70% para presença de osteófitos ou entesófitos periarticulares e 61,1% para o arrasamento acetabular. A conformação radiográfica da articulação coxofemoral mais frequente foi de cabeça femoral com formato discretamente elíptico e discretamente subluxada, bordas acetabulares craniolateral arredondada e dorsal encurtada com discreta presença de osteófitos. A média das mensurações morfológicas obtidas no estudo foram abaixo dos valores considerado de normalidade, sendo de 94,94° para o ângulo de Norberg, 27,13% para o escore de subluxação dorsolateral e 128,53° para o ângulo de inclinação do colo femoral. A presença de osteófitos periarticulares obteve correlação estatística com presença de crepitação à palpação da coxofemoral, assim como o arrasamento acetabular com a presença de dor ao exame ortopédico. Entretanto as manifestações clínicas não coincidiram proporcionalmente às alterações observadas pelos métodos de diagnóstico por imagem. É questionado se a conformação muscular da raça pode contribuir para contrabalancear a instabilidade articular apresentada pelos métodos avaliados / Hip dysplasia is the most common orthopedic disorder in dogs, and the statistics presented by the Orthopedic Foundation for Animals English Bulldog is the race with most animals affected proportionately. However it lacks in literature data of the development and morbidity of this disease in the race. The aim of this study was to evaluate the morphology and morphometry of the hip joint of English Bulldogs through radiographic examination and computed tomography comparing them with findings from orthopedic and kinetic evaluation. The hypothesis proposed is that Bulldogs may have radiographic changes compatible with hip dysplasia without showing clinical symptoms of the disease. From each joint evaluated were acquired data through orthopedic examination, and kinetics, radiographic and computed tomography evaluations. They were made subjective evaluation of radiographic morphological changes and measuring the Norberg angle, femoral neck inclination angle and the dorsolateral subluxation score. The data were correlated by the Spearman\'s rank. Thirty dogs were evaluated, 20 males and 10 females. The mean age and weight of the study participants was 3.5 years and 26.1 kg respectively. 76.6% of the animals had a body condition score considered above ideal and 63.3% lived in flat floor environment. However, these risk factors evaluated were not correlated with any changes searched. 63.3% of dogs showed changes in knee joints and 40% in hip joints by the orthopedic evaluation. Abnormalities were observed in 50% of animals by palpation of the hip joint, the slight crackle representing 86.6% of the changes, and moderate crackle and mild degree manifestation of pain in 13.3%. The frequency of morphological radiographic changes observed was 98.3% for hip subluxation, 81.6% for the femoral head flattening, 70% for the presence of periarticular osteophytes or entesophytes and 61.1% for the acetabular razing. The most common radiographic conformation of the hip joint was femoral head slightly elliptical shape and discreetly subdisluxated, rounded craniolateral acetabular edge and shrtened dorsal edge with discreet presence of osteophytes. The average morphological measurements obtained in the study were below the values considered normal, being 94.94° for the angle of Norberg, 27.13% for dorsolateral subluxation score and 128.53° for inclination angle of the femoral neck. The presence of periarticular osteophytes have statistical correlation with the presence of ckakle on palpation of the hip joint, as well as the acetabular razing with the presence of painful on orthopedic examination. However the clinical manifestations were not proportionaly coincidence with the changes observed by the diagnostic imaging methods. It questioned whether the muscle conformation of the race can help to counteract the instability joint presented by the evaluated methods

Introdução: As mucopolissacaridoses (MPSs) são doenças de deposito lisossômico causadas por deficiências enzimáticas envolvidas na degradação das glicosaminoglicanas. O catabolismo das glicosaminoglicanas pode ser bloqueado isoladamente ou em combinações, podendo ocorrer o acúmulo de dermatan sulfato, heparan sulfato, queratan sulfato, e o acido hialurônico. Existem sete tipos de MPSs (tipos I, II, III, IV, VI, VII e IX) causados por onze deficiências enzimáticas conhecidas; o comprometimento multissistêmico progressivo é uma característica comum à maioria dos tipos. O espectro de manifestações neurológicas é amplo e o diagnóstico precoce de tais manifestações é fundamental para um melhor prognóstico. A terapia de reposição enzimática (TRE) é atualmente disponível para o tratamento de alguns tipos de MPS, entretanto não há evidências de melhorias dos sintomas neurológicos com o uso da TRE. Objetivo: O objetivo deste estudo foi descrever as alterações neurológicas e de neuroimagem nos diversos tipos de MPSs. Métodos: Vinte pacientes com diagnóstico de mucopolissacaridoses (MPS) foram incluídos no estudo e avaliados conforme o protocolo clínico e de neuroimagem pré-estabelecido. Os pacientes foram submetidos à ressonância magnética (RM) de crânio e coluna em aparelhos de 1,5 Tesla. Resultados: Dentre os 20 pacientes da amostra, dois pacientes apresentavam MPS I (10%), três MPS II (15%), nove MPS IV (45%) e seis MPS VI (30%). As idades variaram de três a 26 anos (12,5 ± 6,1) e 13 (65%) pacientes eram do sexo masculino. Os pacientes com MPSs tipo I e II apresentaram uma ampla diversidade clínica e de neuroimagem. Desde casos oligossintomáticos com exame neurológico normal até um atraso significativo do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), com alterações cognitivas, motoras e sensitivas persistentes foram encontrados. Os exames de RM dos pacientes com MPSs I e II apresentaram alterações tais como espessamento da díploe, alargamento dos espaços perivasculares, dilatação ventricular e comprometimento da substância branca. Alterações degenerativas na coluna vertebral estiveram presentes em todos os pacientes com MPSs I e II, a despeito da maioria estar em regime de TRE. Compressão medular foi observada em apenas um paciente com MPS I e em nenhum paciente MPS II. Dos nove pacientes com MPS IV, dois apresentaram atraso do DNPM, um deles com alterações cognitivas persistentes; em todos os pacientes encontramos déficits motores e seis dentre os nove apresentaram alterções de sensibilidade profunda. Na RM dos pacientes com MPS IV, observamos hipoplasia do processo odontóide em todos os pacientes, e em oito foram encontrados sinais de compressão medular. Subluxação atlanto-axial foi vista em seis pacientes. Estenose do canal e lipomatose epidural também contribuíram para compressão medular, e três pacientes apresentaram dois níveis de compressão. Na RM do crânio, dois pacientes com MPS IV apresentaram alterações da substância branca. Nos pacientes com MPS VI, a cognição esteve preservada e alterações de reflexos e sensibilidade profunda foram encontradas. Além das alterações clássicas encontradas em outros pacientes com outros tipos de MPSs, a RM dos pacientes com MPS VI mostrou alterações morfológicas dos diâmetros do crânio e da fossa média. Mesmo apresentando força muscular normal, todos os pacientes com MPS VI apresentaram algum grau de compressão medular. Em quatro pacientes encontramos subluxação atlanto-axial e em três estenose do canal medular. Conclusões: A heterogeneidade clínica e de neuroimagem foram marcantes nos pacientes com MPSs tipos I e II. Alterações degenerativas do coluna vertebral estiveram presentes em todos os pacientes destes grupo, a despeito da TRE. Os achados clínicos e de neuroimagem nos pacientes com MPS IV reforçam o comprometimento primário do sistema nervoso central neste tipo de MPS. Além disso, os efeitos secundários da doença sobre o medula requerem avaliação neurológica e RM da coluna total periodicamente. Nos pacientes com MPS VI, apesar do exame clínico mostrar apenas alterações sutis, o comprometimento do neuroeixo foi um achado universal pela RM, demonstrando a necessidade de seguimento radiológico mesmo em pacientes oligossintomáticos em regime de TRE / Introduction: Mucopolysaccharidosis (MPS) are lisosomal storage disorders caused by deficiencies of glycosaminoglycans catabolism enzymes, leading to deposition of mucopolysaccharides; over time, there is cellular damage affecting several organs and systems. There are seven distinct phenotypes of MPS (types I, II, III, IV, VI, VII e IX) with eleven known enzymatic defects, which may result in accumulation of dermatan sulfate, heparan sulfate, queratan sulfate, and hyaluronic acid. Neurological manifestations are broad, and an early detection of these manifestations is essential to ensure a better prognosis of MPS patients. Enzymatic replacement therapy (ERT) is currently available to treat some types of MPS, albeit there is no evidence of direct neurological improvement with ERT. Objective: The objective of this study was to describe the clinical neurological abnormalities and neuroimaging findings in a sample of patients with diagnosis of MPS. Methods: Twenty patients previously diagnosed with distinct types of MPS were enrolled in the clinical and MRI protocol. Brain and spinal cord MRI were performed in 1.5 Tesla machines. Results: Amongst the 20 patients, two had diagnosis of MPS I (10%), three had MPS II (15%), nine had MPS type IV (45%), and six had MPS type VI (30%). The ages ranged between three and 26 years-old (mean 12,5 ± 6,1) and 13 pacients (65%) were male. Clinical findings in patients with MPS I and II were broad, ranging from an unremarkable neurologic examination to severe milestones delay, and cognitive, motor, and sensitive impairment. Neuroimaging features in patients with MPS I and II showed diploe thickness, enlargement of perivascular spaces, hydrocephalus and white matter abnormalities. Degenerative abnormalities in the spine were present in all patients with MPS I and MPS II. On the other hand, spinal cord compression was found in only one patient with MPS I and in none of the MPS II patients. Among the nine MPS IV patients, two had delayed milestones and one of those exhibited persistent cognitive impairment. All patients with MPS IV had motor deficits and six of them presented impairment of deep sensory modalities. Neuroimaging of patients with MPS IV showed white matter abnormalities in two and spinal cord compression in eight patients, with three of them presenting two levels of spinal cord compression. The main mechanism of compression was atlantoaxial subluxation; in addition, other abnormalities such as spinal stenosis and epidural lipomatosis also contributed to spinal cord compression in MPS IV patients. Patients with MPS VI had preserved cognition, but sensory exam and deep tendon reflex were abnormal. Other than classical brain MRI abnormalities, patients with MPS type VI also presented with changes in the middle cranial fossa and increased anteroposterior skull diameter. Even though all six patients with MPS VI presented normal muscle strength, all of them had some degree of spinal cord compression; four patients had atlantoaxial subluxation and three had spinal stenosis. Conclusions: Clinical and neuroimaging heterogeneity was remarkable in patients with MPS types I and II. Degenerative features in vertebrae were found in all patients with MPS I and II, despite ERT. Our clinical and neuroimaging findings in patients with MPS IV support the central nervous system impairment in these patients; additionally, it was possible to understand the underlying spinal cord compression mechanisms in MPS. Although clinical abnormalities were not meaningful in patients with MPS VI, they presented significant MRI abnormalities despite ERT. Routine assessments including neurologic examination and spinal cord MRI is extremely important in MPS patients

Introdução: As mucopolissacaridoses (MPSs) são doenças de deposito lisossômico causadas por deficiências enzimáticas envolvidas na degradação das glicosaminoglicanas. O catabolismo das glicosaminoglicanas pode ser bloqueado isoladamente ou em combinações, podendo ocorrer o acúmulo de dermatan sulfato, heparan sulfato, queratan sulfato, e o acido hialurônico. Existem sete tipos de MPSs (tipos I, II, III, IV, VI, VII e IX) causados por onze deficiências enzimáticas conhecidas; o comprometimento multissistêmico progressivo é uma característica comum à maioria dos tipos. O espectro de manifestações neurológicas é amplo e o diagnóstico precoce de tais manifestações é fundamental para um melhor prognóstico. A terapia de reposição enzimática (TRE) é atualmente disponível para o tratamento de alguns tipos de MPS, entretanto não há evidências de melhorias dos sintomas neurológicos com o uso da TRE. Objetivo: O objetivo deste estudo foi descrever as alterações neurológicas e de neuroimagem nos diversos tipos de MPSs. Métodos: Vinte pacientes com diagnóstico de mucopolissacaridoses (MPS) foram incluídos no estudo e avaliados conforme o protocolo clínico e de neuroimagem pré-estabelecido. Os pacientes foram submetidos à ressonância magnética (RM) de crânio e coluna em aparelhos de 1,5 Tesla. Resultados: Dentre os 20 pacientes da amostra, dois pacientes apresentavam MPS I (10%), três MPS II (15%), nove MPS IV (45%) e seis MPS VI (30%). As idades variaram de três a 26 anos (12,5 ± 6,1) e 13 (65%) pacientes eram do sexo masculino. Os pacientes com MPSs tipo I e II apresentaram uma ampla diversidade clínica e de neuroimagem. Desde casos oligossintomáticos com exame neurológico normal até um atraso significativo do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), com alterações cognitivas, motoras e sensitivas persistentes foram encontrados. Os exames de RM dos pacientes com MPSs I e II apresentaram alterações tais como espessamento da díploe, alargamento dos espaços perivasculares, dilatação ventricular e comprometimento da substância branca. Alterações degenerativas na coluna vertebral estiveram presentes em todos os pacientes com MPSs I e II, a despeito da maioria estar em regime de TRE. Compressão medular foi observada em apenas um paciente com MPS I e em nenhum paciente MPS II. Dos nove pacientes com MPS IV, dois apresentaram atraso do DNPM, um deles com alterações cognitivas persistentes; em todos os pacientes encontramos déficits motores e seis dentre os nove apresentaram alterções de sensibilidade profunda. Na RM dos pacientes com MPS IV, observamos hipoplasia do processo odontóide em todos os pacientes, e em oito foram encontrados sinais de compressão medular. Subluxação atlanto-axial foi vista em seis pacientes. Estenose do canal e lipomatose epidural também contribuíram para compressão medular, e três pacientes apresentaram dois níveis de compressão. Na RM do crânio, dois pacientes com MPS IV apresentaram alterações da substância branca. Nos pacientes com MPS VI, a cognição esteve preservada e alterações de reflexos e sensibilidade profunda foram encontradas. Além das alterações clássicas encontradas em outros pacientes com outros tipos de MPSs, a RM dos pacientes com MPS VI mostrou alterações morfológicas dos diâmetros do crânio e da fossa média. Mesmo apresentando força muscular normal, todos os pacientes com MPS VI apresentaram algum grau de compressão medular. Em quatro pacientes encontramos subluxação atlanto-axial e em três estenose do canal medular. Conclusões: A heterogeneidade clínica e de neuroimagem foram marcantes nos pacientes com MPSs tipos I e II. Alterações degenerativas do coluna vertebral estiveram presentes em todos os pacientes destes grupo, a despeito da TRE. Os achados clínicos e de neuroimagem nos pacientes com MPS IV reforçam o comprometimento primário do sistema nervoso central neste tipo de MPS. Além disso, os efeitos secundários da doença sobre o medula requerem avaliação neurológica e RM da coluna total periodicamente. Nos pacientes com MPS VI, apesar do exame clínico mostrar apenas alterações sutis, o comprometimento do neuroeixo foi um achado universal pela RM, demonstrando a necessidade de seguimento radiológico mesmo em pacientes oligossintomáticos em regime de TRE / Introduction: Mucopolysaccharidosis (MPS) are lisosomal storage disorders caused by deficiencies of glycosaminoglycans catabolism enzymes, leading to deposition of mucopolysaccharides; over time, there is cellular damage affecting several organs and systems. There are seven distinct phenotypes of MPS (types I, II, III, IV, VI, VII e IX) with eleven known enzymatic defects, which may result in accumulation of dermatan sulfate, heparan sulfate, queratan sulfate, and hyaluronic acid. Neurological manifestations are broad, and an early detection of these manifestations is essential to ensure a better prognosis of MPS patients. Enzymatic replacement therapy (ERT) is currently available to treat some types of MPS, albeit there is no evidence of direct neurological improvement with ERT. Objective: The objective of this study was to describe the clinical neurological abnormalities and neuroimaging findings in a sample of patients with diagnosis of MPS. Methods: Twenty patients previously diagnosed with distinct types of MPS were enrolled in the clinical and MRI protocol. Brain and spinal cord MRI were performed in 1.5 Tesla machines. Results: Amongst the 20 patients, two had diagnosis of MPS I (10%), three had MPS II (15%), nine had MPS type IV (45%), and six had MPS type VI (30%). The ages ranged between three and 26 years-old (mean 12,5 ± 6,1) and 13 pacients (65%) were male. Clinical findings in patients with MPS I and II were broad, ranging from an unremarkable neurologic examination to severe milestones delay, and cognitive, motor, and sensitive impairment. Neuroimaging features in patients with MPS I and II showed diploe thickness, enlargement of perivascular spaces, hydrocephalus and white matter abnormalities. Degenerative abnormalities in the spine were present in all patients with MPS I and MPS II. On the other hand, spinal cord compression was found in only one patient with MPS I and in none of the MPS II patients. Among the nine MPS IV patients, two had delayed milestones and one of those exhibited persistent cognitive impairment. All patients with MPS IV had motor deficits and six of them presented impairment of deep sensory modalities. Neuroimaging of patients with MPS IV showed white matter abnormalities in two and spinal cord compression in eight patients, with three of them presenting two levels of spinal cord compression. The main mechanism of compression was atlantoaxial subluxation; in addition, other abnormalities such as spinal stenosis and epidural lipomatosis also contributed to spinal cord compression in MPS IV patients. Patients with MPS VI had preserved cognition, but sensory exam and deep tendon reflex were abnormal. Other than classical brain MRI abnormalities, patients with MPS type VI also presented with changes in the middle cranial fossa and increased anteroposterior skull diameter. Even though all six patients with MPS VI presented normal muscle strength, all of them had some degree of spinal cord compression; four patients had atlantoaxial subluxation and three had spinal stenosis. Conclusions: Clinical and neuroimaging heterogeneity was remarkable in patients with MPS types I and II. Degenerative features in vertebrae were found in all patients with MPS I and II, despite ERT. Our clinical and neuroimaging findings in patients with MPS IV support the central nervous system impairment in these patients; additionally, it was possible to understand the underlying spinal cord compression mechanisms in MPS. Although clinical abnormalities were not meaningful in patients with MPS VI, they presented significant MRI abnormalities despite ERT. Routine assessments including neurologic examination and spinal cord MRI is extremely important in MPS patients