Summary The thesis is focused on the incidence of inherited diseases such as the patellar luxation (LP), episodic falling syndrome (EF), dry eye and curly coat syndrome (CC/DE) and eye defects in the population of the Cavalier King Charles Spaniel (CKCHS) breed in the Czech Republic. It builds on the bachelor thesis focused on the incidence of degenerative heart disease called the myxomatous valve degeneration (MVD) in CKCHS. In 2003 the Czech Republic introduced a recovery breeding program following the example of some European countries, whose objective is the systematic monitoring of the CKCHS population restoring the health of the breed. The aim of the study was to evaluate the above-mentioned diseases in the CKCHS population of the Czech Republic and to find any potential correlation with sex, age and coat colour. LP is a polygenic and multifactorial disease. From a set of 360 individuals 16.7% males and 22.2% females were diagnosed positive for LP. The difference between the sexes and between age groups was not statistically significant. It was, however, found a weak correlation between diagnosed dislocation of the patella and coat colour. Most individuals diagnosed with LP were Black and Tan, while Tricolour was represented the least. Alleles for EF and CC/DE (EF/CC) are hereditary were not proven for any other breeds than CKCHS. Of the evaluated group of 337 individuals 25.9% males and 20.8% females were carriers of the EF/CC alleles. In the case of these diseases was also no statistically significant difference between males and females. Moderately strong correlation was found between EF/CC alleles presence and the coat colour. The majority of individuals positively diagnosed for EF/CC alleles were Black and Tan, and Ruby. Most individuals positive for the above mentioned alleles were aged up to three years, but statistically significant differences between age categories were not confirmed. Hereditary eye defects were from the whole set documented for only three individuals. Therefore, the correlation of the incidence of this disease with age, sex and coat colour was not statistically evaluated.

Psoriasis is a chronic recurrent inflammatory disease. Genetic and immunological factors are involved in development of psoriasis. Psoriasis is associated with numerous comorbidities including metabolic syndrome (MetS). Adipocytokines produced by white adipose tissue may be involved in the pathogenesis of psoriasis. Adipocytokines could serve as a missing link in the association between psoriasis and obesity/MetS. The most important adipokines include adiponectin, leptin and resistin. Adiponectin is expressed by adipocytes and has a high anti- inflammatory potential. Leptin is a protein produced in adipose tissue and is an important part in regulating energy metabolism. It has a pro-inflammatory effect. Polypeptide resistin is produced by macrophages and monocytes of the visceral adipose tissue. It was named for its ability to induce insulin resistence. Lipoprotein-associated phospholipase A2 (Lp-PLA2) is also product of macrophages, that can be served as a marker for cardiovascular risk. Increased smoking rates in patients with psoriasis is associated with their reduced quality of life. In addition, smoking of tobacco cigarettes is closely associated with MetS: smokers have an increased risk of MetS. Between psoriasis and smoking has also been demonstrated a direct link. Smoking is a well-recognized cause...

This thesis focuses on finding a possible link between genotype typical for Gilberts syndrome and specific diseases. It nvestigates a possible protective effect of the 7TA allele. It explains the origin, symptoms, pathology of this syndrome and its consequences for clinical medicine. Possible protective effect of this polymorphic mutation including reduced incidence of vascular diseases (myocardial infarction, stroke, atherosclerosis, etc.). is discussed. Reduced oxidative stress in hyperbilirubinaemia can be the mechanism behind. The work was carried out in the co-operation with the GENVIA laborator.

Syftet med denna studie är att undersöka vilka framgångsfaktorerna och förutsättningarna är för att kunna undervisa elever med neuropsykiatriska funktionsnedsättningar. Frågeställningarna var: Vilken kompetens inom området neuropsykiatri anser lärarna att det finns i skolan? Vilka anpassningar anser de intervjuade lärarna behövs för att inkludering ska kunna fungera? Vilket stöd anser lärarna att de behöver för att lyckas med inkludering av barn med neuropsykiatriska funktionsnedsättningar? På vilket sätt kan undervisningsmiljön för barn med neuropsykiatriska funktionsnedsättningar skilja sig åt i de undersökta skolorna? I studien användes kvalitativ metod i form av intervjuer med olika pedagoger. Genom att besöka flera olika skolor i olika kommuner hoppades jag kunna se likheter och/eller skillnader vad gällde undervisningssätt och förutsättningar att inkludera elever med NPF (neuropsykiatriska funktionsnedsättningar). Resultatet visade att samtliga pedagoger var överens om att struktur var viktigt för alla elever och särskilt för elever med NPF. De ansåg att det var av stor vikt att läraren kom väl förberedd till lektionerna och förmedlade tydligt hur dagen skulle komma att se ut för eleverna. De intervjuade pedagogerna hade den inställningen att inkludering var eftersträvansvärt men att det krävdes kunskap och resurser för att lyckas.

Schätzung der Segregation beim Keimzellmosaik in Familien mit DMD/BMD anhand ausgewählter Stammbäume zur Verbesserung der Situation in der genetischen Beratung / Estimation of the segregation in DMD/BMD-families with germ-line mosaicism with the help of selected pedigrees to improve the situation in genetic counseling

In der vorliegenden Arbeit sollte ein Interview auf die Gütekriterien Objektivität, Validität und Reliabilität überprüft werden. Es sollte untersucht werden, ob das Interview geeignet ist, aktuell vorhandene Symptome der ADHS und der ODD dimensional zu erfassen. Dabei wurden 61 Patienten der Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie und Psychotherapie der Universität Würzburg mit ihren Müttern befragt. Die Objektivität wurde überprüft, indem das Interview auf Video aufgezeichnet und nochmals von einem zweiten Beurteiler ausgewertet wurde. Die Summenwerte der beiden Interviewer wurden miteinander korreliert. Die Korrelation war signifikant und ergab einen Wert von rk= ,98. Die Objektivität im Sinne der Beurteilerübereinstimmung kann somit als hoch angesehen werden. Es konnte gezeigt werden, dass die zusammenfassende Beurteilung des Interviewers höher mit der Einschätzung aufgrund der Angaben der Mütter korreliert als mit der Einschätzung aufgrund der Angaben der Kinder. Die Korrelation zwischen der zusammenfassenden Beurteilung und der Einschätzung aufgrund der Angaben der Müttern ergab einen Wert von r= ,98, die Korrelation zwischen der zusammenfassenden Beurteilung und der Einschätzung aufgrund der Angaben der Kindern einen Wert von r= ,57. Die zusammenfassende Beurteilung des Interviewers gründet demnach im Wesentlichen auf den Angaben der Mütter. Die Konstruktvalidität wurde ermittelt, indem das Interview mit anderen diagnostischen Verfahren verglichen wurde. Die Korrelation des Interviews mit ADHS-nahen Konstrukten war signifikant und ergab Werte zwischen rtc= ,48 und rtc= ,70. Die diskriminante Validität wurde durch Korrelation mit ADHS-fernen Konstrukten ermittelt. Der Korrelationskoeffizient betrug rtc= ,27. Die Validität liegt somit im mittleren bis oberen Bereich. Ebenfalls wurde belegt, dass Kinder mit zusätzlicher Störung des Sozialverhaltens einen höheren Gesamtscore im Interview erreichen. Das Interview diskriminiert demnach erwartungsgemäß zwischen ADHS-Patienten mit zusätzlicher Störung des Sozialverhaltens und ADHS-Patienten ohne zusätzliche Störung. Die Überprüfung der Gütekriterien erzielte gute Ergebnisse für Objektivität und Validität. Demnach werden Symptome der ADHS und der oppositionellen Störung des Sozialverhaltens mit dem untersuchten Verfahren in hinreichender Güte erfasst. / The psychometric properties of an interview based on the Kiddie-SADS used for a dimensional assessment of externalizing symptoms in children and adolescents was examined. Therefore, 61 patients and their mothers were interviewed. The Interviews were videotaped and rated again by a second rater. The Interrater-correlation of the ADHD–ODD scores was r = 0.98. Convergent and discriminant validity were showed middle to high correlations with mother-ratings of the children’s externalizing symptoms and a low correlation with ratings of internalizing symptoms. Ratings of the interviewer were based on mother- ratings (r = .98). In summary the examined interview allows a reliable and valid dimensional assessment of externalizing symptoms in children and adolescents with ADHD.

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