Made available in DSpace on 2015-03-26T13:42:08Z (GMT). No. of bitstreams: 1 texto completo.pdf: 570177 bytes, checksum: d71e9d24e3e0eda58b4a211dd8553b04 (MD5) Previous issue date: 2008-12-15 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / The effect of genetic drift on populations has been the subject of many studies due to a reduction in the effective population size. It may seem that the case has only effect on the genetic composition of populations. Meanwhile, a random sampling of gametes in small populations has significant consequences for the conservation of genetic diversity, as the loss of genetic diversity and fixation of alleles within the population. Genetic diversity is fundamental to the evolution. The natural selection operates between the variations within populations to adjust to the environment, providing variation among populations and, finally, variation among species. Thus, the higher the genetic variability exists in the population, the greater the chances of exploitation by breeders in their work. The maintenance of genetic variability in populations is the basis for the conservation of species and hence the description and study of the effect of genetic drift which appears on it, is reason for the search. Thus, the research aimed to analyze the effect of genetic drift on the genetic diversity of different populations. For that were generated and analyzed data from the simulation of populations. One of the key factors to evaluate the effect of genetic drift is the size of populations to be worked. To study and acquisition of genetic differentiation within and between populations under the effect of genetic drift, 4000 were simulated populations originated from molecular markers co- dominant. The samples were generated, 20, 50, 100 and 200 individuals with 100 sub-populations subjected to 10 generations of random mating with emphasis on 10 loci. The populations were evaluated with different indices of genetic diversity between and within: heterozygosity and inbreeding, Distance Shannon - Wiener (1978), Index of diversity of Nei (1973), Index of Fixing Wright (1951, 1978), heterozygosity for Weir (1996), Analysis of molecular variance (AMOVA) of Excoffier, et al., (1992). We conclude that the effect of genetic drift by changing the gene frequency depends on the size of the population. The lower the population, most obvious are the effects of random sampling, the statistics GST, FST and oST increase their value to the advancement of generations, a result of loss of genetic variation within and genetic divergence among populations. / O efeito da deriva genética sobre as populações de pequenos tamanhos tem sido objeto de diversos estudos, apresentando efeito sobre a composição genética das populações. A amostragem dos gametas ao acaso dentro de pequenas populações com perda de diversidade genética e fixação de alelos, tem conseqüências de grande significado para a conservação da diversidade genética e das espécies. A diversidade genética é fundamental para que ocorra a evolução. A seleção natural atua entre as variantes dentro das populações em relação à adaptação ao ambiente, proporcionando variação entre populações e, por fim, variação entre espécies. A manutenção da variabilidade genética em populações é a base da conservação de espécies e, portanto, a descrição e o estudo do efeito da deriva genética sobre as populações se tornam de grande importância. Deste modo, o objetivo deste trabalho foi analisar o efeito da deriva genética sobre a diversidade genética de diferentes populações simuladas de diferentes tamanhos. Para o estudo da diferenciação genética dentro e entre populações sujeitas ao efeito da deriva genética, foram simuladas 4000 populações originadas de marcas moleculares co-dominantes. As amostras geradas foram de 20, 50, 100 e 200 indivíduos com 100 subpopulações submetidas a 10 gerações de acasalamento ao acaso com base em 10 locos. As populações foram avaliadas por meio dos seguintes índices de diversidade genética entre e dentro: Endogamia e Heterozigosidade, Distância Shannon Wiener (1978), Índice de diversidade de Nei (1973), Índice de Fixação de Wright (1951, 1978), Heterozigosidade de Weir (1996), Análise de variância molecular (AMOVA) de Excoffier, et al., (1992). Conclui-se que o efeito da deriva genética alterando a freqüência gênica depende do tamanho da população. Quanto menor a população, maiores são os efeitos da amostragem, evidenciados pelas estatísticas GST, FST e oST, que aumentam seu valor com o avanço das gerações, indicando perda de variação genética dentro e aumento da divergência genética entre as populações.

Made available in DSpace on 2016-06-07T17:12:18Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2015-07-07. Added 1 bitstream(s) on 2016-06-07T17:16:55Z : No. of bitstreams: 1 000863864_20160807.pdf: 296663 bytes, checksum: f6c5464b2330e2afaba569827f6906a0 (MD5) Bitstreams deleted on 2016-08-08T11:56:01Z: 000863864_20160807.pdf,. Added 1 bitstream(s) on 2016-08-08T11:56:34Z : No. of bitstreams: 1 000863864.pdf: 2766913 bytes, checksum: 44454b35efef4dafd66781371dc31685 (MD5) / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / A história evolutiva das angiospermas é marcada por rápida e ampla diversificação, cujo background deve-se à ação de numerosos fatores; dentre esses, os elementos de transposição (TEs) têm sido considerados como um dos agentes mais importantes. TEs podem compor grandes porções do genoma de plantas e, dessa forma, desempenhar um papel importante na promoção da diversidade genética. O objetivo deste estudo foi investigar a dinâmica evolutiva de TEs ativos em espécies do gênero Coffea. Uma ampla análise da distribuição e evolução de um retrotransposon com LTR (LTR-RT), o elemento Copia25, foi realizada em genomas de plantas. Copia25 é amplamente distribuído na família Rubiaceae, e, está presente em espécies distantemente relacionadas pertencentes às subclasses Asteridae e Rosidae, e à classe das monocotiledôneas. Em particular, foi observada uma incongruência envolvendo sequências Copia25 de espécies do gênero Musa, uma monocotiledônea, e do gênero Ixora, uma dicotiledônea (Rubiaceae), que seria devido a um evento de transferência horizontal (HT) entre essas espécies ou entre suas linhagens ancestrais. Copia25 apresenta dinâmica evolutiva complexa em angiospermas, cuja história incluiria conservação de sequências, perdas estocásticas e HT. Dez LTR-RTs foram anotados no genoma de C. canephora e tiveram seus perfis insercionais obtidos, usando os métodos de IRAP e REMAP, em genótipos das espécies progenitoras, C. canephora e C. eugenioides, e do alotetraploide, C. arabica. Perdas de inserções teriam ocorrido no alotetraploide, sendo essas mais significativas em cinco das dez famílias investigadas, e observou-se, ainda, a ocorrência de alterações direcionais nos subgenomas, sendo mais frequentes as ocorridas no subgenoma maternal, C. eugenioides. O presente trabalho contribui para o entendimento da evolução dos LTR-RTs nos genomas, da colonização de novos genomas por esses elementos,... / The evolutionary history of the angiosperms is characterized by its rapid and broad diversification, whose background is due to the action of numerous factors; among them, the transposable elements (TEs) have been considered as one of the most important agents. TEs might compose large portions of the plant genomes, and play an important role in promoting genetic diversity. The aim of this study was to investigate the evolutionary dynamics of active TEs in the Coffea species. In the first chapter, are presented the results of an extensive analysis of the distribution and evolution in plant genomes of a retrotransposon with LTR (LTR-RT), the Copia25. Copia25 is widely distributed in the Rubiaceae family, and is present in distantly related species belonging to the Rosidae and Asteridae subclasses, and the class of monocotyledons. In particular, it was observed an incongruity involving Copia25 sequences of Musa species, a monocot, and Ixora species, a dicot (Rubiaceae), which could be due to horizontal transfer (HT) between these species or their ancestral lineages. Copia25 has a complex evolutionary dynamics in angiosperms, whose history could include conservation sequences, stochastic loss and HT. Ten LTR-RTs were annotated in C. canephora genome and had their insertional profiles obtained, using IRAP and REMAP methods, in genotypes of the parental species, C. canephora and C. eugenioides, and the allotetraploid, C. arabica. Losses of insertions could have occurred in the allotetraploid, these being more significant in five out of ten families studied, and also was observed the occurrence of directional changes in progenitors subgenomes, being more frequent those occurred in maternal subgenome, C. eugenioides. This study contributes to the understanding of the evolution of LTR-RTs within genomes, the colonization of new genomes for these elements as well as its evolutionary dynamics in a newly originated genome / FAPESP: 2011/18226-0 / CAPES: 9127-11-9

Orientador: Fábio Porto Foresti / Coorientador: Paulino Martinez Portela / Banca: Daniela Cristina Ferreira / Banca: Fernanda Simões de Almeida / Banca: Fernando Fernandes Mendonça / Banca: Roberto Ferreira Artoni / Resumo: Astyanax altiparanae, é uma espécie de pequeno porte e de grande interesse econômico. É considerada uma ótima opção para a piscicultura brasileira por suas características biológicas favoráveis ao cultivo e produção. É amplamente distribuída na bacia do Alto rio Paraná, tanto em número de indivíduos, como também em biomassa. Além de comercialmente interessante, A. altiparanae é um excelente modelo para estudos ecológicos, genéticos e evolutivos. Este trabalho teve como objetivos isolar e caracterizar marcadores moleculares microssatélites para A. altiparanae; testar a transferabilidade dos marcadores desenvolvidos em espécies relacionadas; quantificar a variabilidade genética dentro e entre as populações; verificar a possível estruturação genética das populações e averiguar se a estruturação ou a falta dela pode estar relacionada com atividades antrópicas. O isolamento e a caracterização resultaram em 11 locos polimórficos, que foram testados em dez espécies da mesma família. Apenas para as espécies do mesmo gênero, a transferabilidade foi eficaz. Em etapa posterior, foram selecionados oito locos microssatélites para analisar 419 indivíduos de 13 localidades das principais bacias do Alto rio Paraná. As populações de A. altiparanae apresentaram uma elevada variabilidade genética, e as bacias que apresentaram maior diversidade genética foram a do Tietê, seguida do Paranapanema, Ivinhema e Grande, esta última com a menor diversidade genética encontrada. No geral, não foi detectada estruturação genética, e a distribuição das populações foi relacionada com a atividade antrópica que por vários anos vem misturando os estoques, por razões de repovoamento após a construção de hidrelétricas e por liberação indiscriminada de indivíduos em locais distantes de sua origem durante a pesca esportiva, ...(Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Astyanax altiparanae, is a small species and of large economic interest. It is considered a great option for Brazilian fish-farming by its biological characteristics favorable to the cultivation and production. It is widely distributed in the the Upper Paraná River basin, both in number of individuals, as well as biomass. In addition to commercially interesting A. altiparanae is an excellent model for ecological, genetic and evolutionary studies. This study aimed to isolate and characterize microsatellite markers for A. altiparanae, test the transferability of the markers developed in related species, to quantify the genetic variability within and among populations; verify the possible genetic structure of populations and determine whether the structure or the lack of it may be related to anthropic activities. The isolation and characterization resulted in 11 polymorphic loci, which were tested in 10 species of the same family. Just for the species of the same genus, transferability was effective. In a next step, we selected eight microsatellite loci in the analysis of 419 individuals from 13 localities of the Upper Paraná River main basin. The populations of A. altiparanae showed a high genetic variability in the Upper Paraná River basin, and the basin with the highest genetic diversity were Tietê, then the Paranapanema, Ivinhema, and Grande, the latter one with lower genetic diversity. Overall, it was not detected genetic structure and distribution of populations was related to human activity that for several years has been blending stocks for reasons of restocking after the construction of dams and indiscriminate release of individuals in far places from their origin during sport fishing, widely practiced in the rivers of the Upper Paraná basin. Only populations P3, P4, and G2 showed moderate genetic differentiation, probably because these three locations...(Complete abstract click electronic access below) / Doutor

Orientador: Claudia Marcia Aparecida Carareto / Orientador: Alexandre de Kochko / Coorientador: Romain Guyot / Banca: Maura Helena Manfrin / Banca: Diana Fernandez / Banca: Gustavo Kuhn / Banca Maria Pilar Garcia Guerreiro / Resumo: A história evolutiva das angiospermas é marcada por rápida e ampla diversificação, cujo background deve-se à ação de numerosos fatores; dentre esses, os elementos de transposição (TEs) têm sido considerados como um dos agentes mais importantes. TEs podem compor grandes porções do genoma de plantas e, dessa forma, desempenhar um papel importante na promoção da diversidade genética. O objetivo deste estudo foi investigar a dinâmica evolutiva de TEs ativos em espécies do gênero Coffea. Uma ampla análise da distribuição e evolução de um retrotransposon com LTR (LTR-RT), o elemento Copia25, foi realizada em genomas de plantas. Copia25 é amplamente distribuído na família Rubiaceae, e, está presente em espécies distantemente relacionadas pertencentes às subclasses Asteridae e Rosidae, e à classe das monocotiledôneas. Em particular, foi observada uma incongruência envolvendo sequências Copia25 de espécies do gênero Musa, uma monocotiledônea, e do gênero Ixora, uma dicotiledônea (Rubiaceae), que seria devido a um evento de transferência horizontal (HT) entre essas espécies ou entre suas linhagens ancestrais. Copia25 apresenta dinâmica evolutiva complexa em angiospermas, cuja história incluiria conservação de sequências, perdas estocásticas e HT. Dez LTR-RTs foram anotados no genoma de C. canephora e tiveram seus perfis insercionais obtidos, usando os métodos de IRAP e REMAP, em genótipos das espécies progenitoras, C. canephora e C. eugenioides, e do alotetraploide, C. arabica. Perdas de inserções teriam ocorrido no alotetraploide, sendo essas mais significativas em cinco das dez famílias investigadas, e observou-se, ainda, a ocorrência de alterações direcionais nos subgenomas, sendo mais frequentes as ocorridas no subgenoma maternal, C. eugenioides. O presente trabalho contribui para o entendimento da evolução dos LTR-RTs nos genomas, da colonização de novos genomas por esses elementos,... / Abstract: The evolutionary history of the angiosperms is characterized by its rapid and broad diversification, whose background is due to the action of numerous factors; among them, the transposable elements (TEs) have been considered as one of the most important agents. TEs might compose large portions of the plant genomes, and play an important role in promoting genetic diversity. The aim of this study was to investigate the evolutionary dynamics of active TEs in the Coffea species. In the first chapter, are presented the results of an extensive analysis of the distribution and evolution in plant genomes of a retrotransposon with LTR (LTR-RT), the Copia25. Copia25 is widely distributed in the Rubiaceae family, and is present in distantly related species belonging to the Rosidae and Asteridae subclasses, and the class of monocotyledons. In particular, it was observed an incongruity involving Copia25 sequences of Musa species, a monocot, and Ixora species, a dicot (Rubiaceae), which could be due to horizontal transfer (HT) between these species or their ancestral lineages. Copia25 has a complex evolutionary dynamics in angiosperms, whose history could include conservation sequences, stochastic loss and HT. Ten LTR-RTs were annotated in C. canephora genome and had their insertional profiles obtained, using IRAP and REMAP methods, in genotypes of the parental species, C. canephora and C. eugenioides, and the allotetraploid, C. arabica. Losses of insertions could have occurred in the allotetraploid, these being more significant in five out of ten families studied, and also was observed the occurrence of directional changes in progenitors subgenomes, being more frequent those occurred in maternal subgenome, C. eugenioides. This study contributes to the understanding of the evolution of LTR-RTs within genomes, the colonization of new genomes for these elements as well as its evolutionary dynamics in a newly originated genome / Doutor

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:30:21Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2011-09-02Bitstream added on 2014-06-13T19:00:17Z : No. of bitstreams: 1 000758111.pdf: 1745610 bytes, checksum: cd922394519398b6196cb02039323d77 (MD5) / O guapuruvu Schizolobium parahyba (Vell.) S. F. Blake é uma espécie pioneira de rápido crescimento da família Fabaceae (Leguminosae) de grande importância em projetos de restauração. Com o objetivo de verificar a variabilidade genética de progênies Schizolobium parahyba da região de Botucatu – SP foram estimados os parâmetros genéticos das características quantitativas de 10 locais. As mudas foram produzidas no viveiro do Departamento de Ciência Florestal – UNESP/Campus de Botucatu. O teste de progênies de polinização aberta foi instalado na Fazenda Experimental Lageado, UNESP/Campus de Botucatu e disposto no delineamento experimental em blocos casualizados com 60 progênies, três repetições, quatro plantas por parcelas lineares e em espaçamento 3 x 2 m. Os caracteres avaliados foram: diâmetro na altura do peito (DAP) e altura de plantas (H), em quatro idades: 2, 7, 14 e 20 meses, assim como a porcentagem de sobrevivência, aos 20 meses. Os dados foram analisados pelo software Selegen-REML-BLUP. Em média, as progênies de guapuruvu, aos 14 meses, atingiram 2,23 m de altura e 2,96 m aos 20 meses, com 6,0 e 7,5 cm de DAP, aos 14 e 20 meses, respectivamente. Os coeficientes de variação genética individual, variação genotípica entre progênies e variação relativa, mostraram uma variabilidade genética um pouco restrita e muito influenciada pelo ambiente, mesmo em condições onde os coeficientes de variação residual estão aceitáveis entre 12,8 e 21,1%, sendo um comportamento típico de caracteres altamente poligênicos, sugerindo o uso de seleção recorrente para a espécie. Os coeficientes de herdabilidade ao nível individual foram maiores para altura (0,32, 0,01, 0,25 e 0,39) em relação ao DAP (0,13, 0,01, 0,02 e 0,02)... / Guapuruvu Schizolobium parahyba (Vell.) S.F. Blake is a species of rapid growth belonging to the Family Fabaceae (Leguminosae), highly important for restoration programs. Aiming to verify the genetic variability of S. parayba progenies from Botucatu region, SP, Brazil, we estimate quantitative genetic parameters of 10 different provenances. Seedlings were done in nursery of Department of Forest Science (DCF) – São Paulo State University (UNESP) – Botucatu, São Paulo, Brazil. The open pollinated progeny trial was set up in Lageado Experimental Station of São Paulo State University (UNESP) - Botucatu through statistical design of randomized blocks, with 60 progenies, three replications, four plants per linear plots, and by 3 x 2 m of plant spacing. The studied traits were diameter of breast height (Dbh) and plant height (H) for four ages: 02, 07, 14, and 20 months old, and for plant survival we only studied by the 20 months old. Data were analyzed though Selegen-REML-BLUP software. In average, guapuruvu progenies by the 14 months old, reached 2.23 m of height and 2.96 m by the 20 months old, with 6.0 and 7.5 cm of Dbh, through 14 and 20 months old, respectively. Coefficients of individual genetic variation, genotypic variation among progenies, and relative variation have shown low genetic variability, and therefore, high environmental influence, even with coefficients of residual variation in acceptable levels from 12.8 to 21.1%. The presented coefficients are the typically occurrence by the polygenic traits, showing the necessity of use of recurrent selection in breeding programs. Heritability coefficients by the individual levels were higher for plant height (0.32, 0.01, 0.25, and 0.39) than Dbh (0.13, 0.01, 0.02, and 0.02) through the 02, 07, 14, and 20 months old, respectively. Similar values were found for additive heritability within progenies. Close results were obtained for heritability ...

Submitted by Ana Caroline Costa (ana_caroline212@hotmail.com) on 2018-11-30T18:44:39Z No. of bitstreams: 2 Dissertação - Thaylla Horbylon Nascimento - 2017.pdf: 2748481 bytes, checksum: 12679d6d81f935cee0a82be36ee7480a (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Approved for entry into archive by Luciana Ferreira (lucgeral@gmail.com) on 2018-12-03T13:14:23Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Dissertação - Thaylla Horbylon Nascimento - 2017.pdf: 2748481 bytes, checksum: 12679d6d81f935cee0a82be36ee7480a (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2018-12-03T13:14:23Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Dissertação - Thaylla Horbylon Nascimento - 2017.pdf: 2748481 bytes, checksum: 12679d6d81f935cee0a82be36ee7480a (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Previous issue date: 2017-12-12 / Outro / Paracoccidioides comprises the genus of fungi causing paracoccidioidomycosis. The research of new treatments, especially those based on inhibition of metabolic pathways important for microorganisms has gained prominence and the aspartate pathway, necessary for the biosynthesis of threonine, isoleucine and methionine in microorganisms, is not found in humans. Catalyzing the second step of this pathway, we found aspartate semialdehyde dehydrogenase (ASADH), which has not yet been characterized in Paracoccidioides spp. and has no substituents in its catalytic function in the aspartate pathway. Thus, it is of interest the determination of its biological properties experimentally that their biological properties be determined experimentally. ASADH from Pb18 was cloned into vector pGEX-4T3, expressed in E. coli Stellar cells and purified on a glutathione-sepharose column. Then, antibodies were produced and used in Western blot assay to confirm protein expression. The pull-down-GST assay was performed and allowed the identification of complexes of interactions between ASADH and soluble proteins present in total protein extract of the yeast form of Pb18. Interactions with proteins of several functional categories, among them those related to the metabolism of threonine, isoleucine and methionine, were found, reinforcing the performance of ASADH in the amino acid biosynthesis of Pb18, as well as proteins related to substrate supply to the aspartate pathway and proteins that use metabolites of this pathway. Interactions with proteins involved in other metabolic pathways were also observed, as well as unprecedented interactions, suggesting the importance of ASADH in the functional processes of microorganisms. / Paracoccidioides compreende o gênero de fungos causadores da paracoccidioidomicose. A pesquisa de novos tratamentos, sobretudo aqueles baseados em inibição de vias metabólicas importantes para micro-organismos, tem ganhado destaque e a via do aspartato não é encontrada em humanos. A via do aspartato é necessária para a síntese de treonina, isoleucina e metionina. Catalisando o segundo passo dessa via, encontramos a aspartato semialdeído desidrogenase (ASADH), que ainda não foi caracterizada em Paracoccidioides spp. e não possui substituintes em sua função catalítica na via do aspartato. Assim, é de interesse que suas propriedades biológicas sejam determinadas experimentalmente. A ASADH proveniente de Pb18 foi clonada em vetor pGEX-4T3, expressa em células E. coli Stellar e purificada em coluna de glutationa-sefarose. Em seguida, anticorpos foram produzidos e utilizados em ensaio de Western-blot para confirmar a expressão proteica. O ensaio de pull-down-GST foi realizado e permitiu a identificação de complexos de interações entre a ASADH e proteínas solúveis presentes em extrato proteico total da forma de levedura de Pb18. Foram encontradas interações com proteínas de diversas categorias funcionais, dentre elas relacionadas ao metabolismo de treonina, isoleucina e metionina, reforçando a atuação da ASADH na biossíntese de aminoácidos de Pb18, bem como proteínas relacionadas ao fornecimento de substrato para a via do aspartato e proteínas que utilizam os metabólitos dessa via. Também foram observadas interações com proteínas envolvidas em outras vias metabólicas, assim como interações inéditas, sugerindo a importância de ASADH nos processos funcionais de micro-organismos.

Made available in DSpace on 2014-08-20T13:32:45Z (GMT). No. of bitstreams: 1 dissertacao_otavio_martins_cruz.pdf: 364672 bytes, checksum: 4c494367518aef716a4090f1f8e5da0e (MD5) Previous issue date: 2012-10-25 / The spontaneous abortion (SA) is characterized as a loss of fetal product before 20 weeks of gestation and its etiology has not completely understood. Numerous studies have shown that polymorphisms in the gene of the enzyme metilenotetrahydrofolate reductase (MTHFR) are involved in susceptibility to AE. Then, the present study was conducted to evaluate the polymorphisms 677C>T and 1298A>C MTHFR gene and their associations in susceptibility to spontaneous abortion in a sample of women in the South of Brazil in a casecontrol approach. Ninety-eight women with SA (cases) and two hundred and twenty-seven healthy women with no history of miscarriage (controls) were studied. Genotyping of MTHFR677C>T and MTHFR1298A>C polymorphisms were analyzed by allele discrimination with TaqMan® pre-designed probes in Real Time PCR. The results showed that there was not difference in the distribution of allelic and genotypes frequencies of MTHFR677C>T and MTHFR1298A>C SNPs between cases and control group. It was observed an increase in the risk of SA in relation to genotype THFR1298CC when compared to genotype MTHFR1298AA (RR: 1,13 95%CI: 1,04; 1,23; p=0.02). Moreover, the classification of the type of abortion is different between genotypes of MTHFR1298A>C polymorphism (p = 0.03). In the control group, non-electron carriers of 677T allele have a higher number of pregnancies than women 677T (p = 0.04). The results presented in our work suggests that the CC genotype of polymorphism MTHF1298A > C is associated with increased risk of SA. However, the polymorphism MTHFR677C>T is not involved in the occurrence of miscarriage in studied population. / O aborto espontâneo (AE) é caracterizado como a perda do produto fetal antes de 20 semanas de gestação e sua etiologia não é completamnete esclarecida. Inúmeros estudos têm demonstrado que polimorfismos no gene da enzima metilenotetraidrofolato redutase (MTHFR) estão envolvidos na susceptibilidade ao AE. Dessa forma, o presente trabalho foi realizado com o objetivo de avaliar os polimorfismos 677C>T e 1298A>C do gene da MTHFR e suas associações na susceptibilidade ao aborto espontâneo em uma amostra de mulheres do Sul do Brasil em uma abordagem de caso-controle. Noventa e oito mulheres com AE (casos) e duzentas e vinte sete mulheres saudáveis e sem histórico de aborto espontâneo (controles) foram estudadas. A genotipagem dos polimorfismos MTHFR677C>T e MTHFR1298A>C foi analisada através da técnica de discriminação alélica com uso de sondas pré-desenhadas TaqMan® por PCR em tempo real. Os resultados mostraram que não houve diferença na distribuição das frequências dos alelos e dos genótipos dos SNPs MTHFR677C>T e MTHFR1298A>C entre os casos e o grupo controle. Foi observado um aumento do risco de AE em relação ao genótipo MTHFR1298CC quando comparado ao genótipo MTHFR1298AA (RR: 1,13 95%IC: 1,04; 1,23; p=0.02). Além disso, a classificação do tipo de aborto é diferente entre os genótipos do polimorfismo MTHFR1298A>C (p = 0,03). No grupo controle, mulheres não-carreadoras do alelo 677T apresentam um maior número de gestações do que mulheres 677T (p = 0,04). Os resultados apresentados neste trabalho sugerem que o genótipo CC do polimorfismo MTHF1298A>C é associado ao aumento do risco do AE, entretanto, em nossa população, o polimorfismo MTHFR677C>T não está envolvido na ocorrência do aborto espontâneo.

Submitted by Luciana Ferreira (lucgeral@gmail.com) on 2017-03-24T13:22:43Z No. of bitstreams: 2 Tese - Rita de Cássia Pereira da Costa e Silva - 2017.pdf: 1886601 bytes, checksum: 1bc3d00228ab4b2618ed1cfc39a2ac4e (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Approved for entry into archive by Luciana Ferreira (lucgeral@gmail.com) on 2017-03-24T13:23:08Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Tese - Rita de Cássia Pereira da Costa e Silva - 2017.pdf: 1886601 bytes, checksum: 1bc3d00228ab4b2618ed1cfc39a2ac4e (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2017-03-24T13:23:08Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Tese - Rita de Cássia Pereira da Costa e Silva - 2017.pdf: 1886601 bytes, checksum: 1bc3d00228ab4b2618ed1cfc39a2ac4e (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Previous issue date: 2017-03-14 / Endometriosis is defined by the emergence of foci of endometrial tissue with glandular and stromal or characteristics identical to those of the uterine cavity in other locations than the endometrium and focuses primarily on women of reproductive age. It is present in 10% of the general population and in 50% of cases of infertility, showing a strong genetic component by correlating the disease with various polymorphisms. One of them, G894T of eNOS gene of the enzyme endothelial nitric oxide synthase (eNOS) has been studied by have implications with infertility. The present study examined the allele frequency and genotype of this polymorphism in women with endometriosis storied in fertile and infertile. Blood samples were used 47 women with endometriosis from a center of reference in laparoscopy and infertility of the city of Goiânia, Goiás. The DNA was extracted and measured for genotypic analysis (PCR/RFLP) with primers and controls to enlarge the gene eNOS G894T. In the statistical analysis we used the Chi square tests and/or Fisher and Mann-Whitney. The patients had an average age 32.5 ± 2.9 years. Was demonstrated difference in average age between fertile and infertile patients p = 0.034, fertile was demonstrated 39,9± 3,0 anos, and infertile 37,3 ± 5,6 anos. Genotype polymorphism frequencies in study were: GG 59.6% 29.8% and GT TT 10.6%; to split into sub-groups of fertile and infertile met respectively: 70% and 50% GG; GT 30% and 29.2%; TT was null between fertile and infertile 20.8%. The allele frequency between the fertile and infertile, was, respectively: G 85% and 15% T; G 64.6% and 35.4% T, p = 0.04 (95% CI 3.0 OR = 1.12-8.29). In the frequency analysis of genotypic heritage models, codominant and recessive were respectively: (GG vs. TT) 59.6% (28/47) vs. 10.6% (5/47) p = 0.044 and recessive (TT vs. GT + GG) was 10.6% (5/47) vs. 89.4% (42%) p = 0.049. The study showed that the presence of the T allele of eNOS gene G894T polymorphism of endothelial nitric oxide synthase enzyme in fertile and infertile patients have an important role in the increase of endometriosis and in homozygous T allele confers risk for the infertility in endometriosis in women in the city of Goiânia-Goiás. / A endometriose é definida pelo aparecimento de focos de tecido endometrial com características glandulares e/ou estromais idênticas às da cavidade uterina em outras localizações, que não o endométrio e incide principalmente em mulheres em idade reprodutiva. Está presente em 10% da população geral e em 50% dos casos de infertilidade, apresentando um forte componente genético correlacionando a doença com diversos polimorfismos. Um deles, G894T do gene eNOS da enzima óxido nítrico sintase endotelial (eNOS) tem sido estudado por ter implicações com a infertilidade. O presente estudo analisou a frequência alélica e genotípica desse polimorfismo, em mulheres com endometriose estratificadas em férteis e inférteis. Foram utilizadas amostras de sangue de 47 mulheres com endometriose provenientes de um centro de referência em videolaparoscopia e infertilidade na cidade de Goiânia, Goiás. O DNA foi extraído e quantificado para a análise genotípica (PCR/RFLP) com primers e controles para ampliar o gene eNOS G894T. Na análise estatística foram utilizados os testes qui quadrado e/ou Fisher e Mann-Whitney. As pacientes apresentaram média de idade 32,5±2,9 anos. Foi demonstrada diferença nas médias de idade entre pacientes férteis e inférteis p = 0,034, as férteis apresentaram média de 39,9 ± 3,0 anos, enquanto as inférteis 37,3 ± 5,6 anos. As frequências genotípicas do polimorfismo em estudo foram: GG 59,6%, GT 29,8% e TT 10,6%; ao dividir em subgrupos de férteis e inférteis encontrou-se respectivamente: GG 70% e 50%; GT 30% e 29,2%; TT foi nulo entre as férteis e 20,8% nas inférteis. A frequência alélica entre as férteis e inférteis, foi, respectivamente: G 85% e T 15%; G 64,6% e T 35,4%, p = 0,04 (OR = 3,0 IC 95% 1,12 – 8,29). Na análise dos modelos de herança genotípica, codominante e recessivo as frequências observadas foram respectivamente: (GG vs. TT) 59,6% (28/47) vs 10,6% (5/47) p = 0,044 e recessivo (TT vs. GT +GG) foi de 10,6% (5/47) vs 89,4% (42%) p= 0,049. O estudo demonstrou que a presença do alelo T do polimorfismo G894T do gene eNOS da enzima do óxido nítrico sintase endotelial em pacientes férteis e inférteis tem um importante papel no agravamento da endometriose e em homozigose o alelo T confere risco para infertilidade na endometriose em mulheres na cidade de Goiânia - Goiás.

Orientador: Edson Seizo Mori / Banca: Simey Thuruy Vieira Fisch / Banca: Mário Luiz Teixiera de Moraes / Resumo: O guapuruvu Schizolobium parahyba (Vell.) S. F. Blake é uma espécie pioneira de rápido crescimento da família Fabaceae (Leguminosae) de grande importância em projetos de restauração. Com o objetivo de verificar a variabilidade genética de progênies Schizolobium parahyba da região de Botucatu - SP foram estimados os parâmetros genéticos das características quantitativas de 10 locais. As mudas foram produzidas no viveiro do Departamento de Ciência Florestal - UNESP/Campus de Botucatu. O teste de progênies de polinização aberta foi instalado na Fazenda Experimental Lageado, UNESP/Campus de Botucatu e disposto no delineamento experimental em blocos casualizados com 60 progênies, três repetições, quatro plantas por parcelas lineares e em espaçamento 3 x 2 m. Os caracteres avaliados foram: diâmetro na altura do peito (DAP) e altura de plantas (H), em quatro idades: 2, 7, 14 e 20 meses, assim como a porcentagem de sobrevivência, aos 20 meses. Os dados foram analisados pelo software Selegen-REML-BLUP. Em média, as progênies de guapuruvu, aos 14 meses, atingiram 2,23 m de altura e 2,96 m aos 20 meses, com 6,0 e 7,5 cm de DAP, aos 14 e 20 meses, respectivamente. Os coeficientes de variação genética individual, variação genotípica entre progênies e variação relativa, mostraram uma variabilidade genética um pouco restrita e muito influenciada pelo ambiente, mesmo em condições onde os coeficientes de variação residual estão aceitáveis entre 12,8 e 21,1%, sendo um comportamento típico de caracteres altamente poligênicos, sugerindo o uso de seleção recorrente para a espécie. Os coeficientes de herdabilidade ao nível individual foram maiores para altura (0,32, 0,01, 0,25 e 0,39) em relação ao DAP (0,13, 0,01, 0,02 e 0,02) ... / Abstract: Guapuruvu Schizolobium parahyba (Vell.) S.F. Blake is a species of rapid growth belonging to the Family Fabaceae (Leguminosae), highly important for restoration programs. Aiming to verify the genetic variability of S. parayba progenies from Botucatu region, SP, Brazil, we estimate quantitative genetic parameters of 10 different provenances. Seedlings were done in nursery of Department of Forest Science (DCF) - São Paulo State University (UNESP) - Botucatu, São Paulo, Brazil. The open pollinated progeny trial was set up in Lageado Experimental Station of São Paulo State University (UNESP) - Botucatu through statistical design of randomized blocks, with 60 progenies, three replications, four plants per linear plots, and by 3 x 2 m of plant spacing. The studied traits were diameter of breast height (Dbh) and plant height (H) for four ages: 02, 07, 14, and 20 months old, and for plant survival we only studied by the 20 months old. Data were analyzed though Selegen-REML-BLUP software. In average, guapuruvu progenies by the 14 months old, reached 2.23 m of height and 2.96 m by the 20 months old, with 6.0 and 7.5 cm of Dbh, through 14 and 20 months old, respectively. Coefficients of individual genetic variation, genotypic variation among progenies, and relative variation have shown low genetic variability, and therefore, high environmental influence, even with coefficients of residual variation in acceptable levels from 12.8 to 21.1%. The presented coefficients are the typically occurrence by the polygenic traits, showing the necessity of use of recurrent selection in breeding programs. Heritability coefficients by the individual levels were higher for plant height (0.32, 0.01, 0.25, and 0.39) than Dbh (0.13, 0.01, 0.02, and 0.02) through the 02, 07, 14, and 20 months old, respectively. Similar values were found for additive heritability within progenies. Close results were obtained for heritability ... / Mestre

Submitted by Ricardo Cedraz Duque Moliterno (ricardo.moliterno@uefs.br) on 2017-10-04T22:20:39Z No. of bitstreams: 1 Tese Soniane Costa.pdf: 5470162 bytes, checksum: c446c8cec1a4893eca8260700896103a (MD5) / Made available in DSpace on 2017-10-04T22:20:39Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Tese Soniane Costa.pdf: 5470162 bytes, checksum: c446c8cec1a4893eca8260700896103a (MD5) Previous issue date: 2017-03-24 / Funda??o de Amparo ? Pesquisa do Estado da Bahia - FAPEB / The decline of guava is a complex disease, which causes progressive galls in guava roots parasitized by Meloidogyne enterolobii. The objective of the present study is to study the genetic divergence in guava and ara?azeiros accessions by means of SNPs markers developed for Eucalyptus to serve as a subsidy for activities of genetic resources and improvement of guava, such as the broad genomic association and to estimate the number of genes involved in resistance to M. enterolobii, using F2 population of Psidium guajava and P. guineense hybrid.In the evaluation of the genetic diversity of Psidium accessions, presented in chapter I, the transferability of Eucalyptus SNPs to Psidium for application in analyzes of genetic divergence and other applications, including studies of genome association. The segregation results and broad sense heritability estimates in population F2, presented in chapter II, support dominance model controlled by two genes, with epistatic effects, and the presence of only one dominant allele conditions the resistance of the hybrid of P. guajava x P. guineense for M. enterolobii. New hybrids of P. guajava with other accessions of wild Psidium should be developed and evaluated in order to increase the sources of resistance to the pathogen, allowing effective control of the same in commercial areas of guava. Seven markers associated with resistance to Meloidogyne enterolobii in Psidium species presented in Chapter III were identified.The results also suggest the existence of different sources of resistance to the nematode, since several SNPs were identified on chromosome 3 of Eucalyptus. / O decl?nio da goiabeira ? uma doen?a complexa, que causa a podrid?o progressiva das ra?zes das goiabeiras parasitadas por Meloidogyneenterolobii. O objetivo do presente estudo ? estudar a diverg?ncia gen?tica em acessos de goiabeira e ara?azeiros por meio de marcadores SNPs (Polimorfismo de nucleot?deo ?nico) desenvolvidos para Eucalyptus, que servir?o de subs?dio as atividades de recursos gen?ticos e melhoramento da goiabeira, bem como a associa??o gen?mica ampla (GWAS), e estimar o n?mero de genes envolvidos na resist?ncia a M. enterolobii, tendo como refer?ncia a segrega??o em popula??o F2 de h?brido de Psidium guajava x P. guineense. Na avalia??o da diversidade gen?tica dos acessos de Psidium, apresentado no cap?tulo I, relata-se a transferibilidade de SNPs de Eucalyptus para Psidium, estes podem ser utilizados em an?lises de diverg?ncia gen?tica e outras aplica??es, incluindo estudos de associa??o do genoma. Os resultados de segrega??oe as estimativas de herdabilidade no sentido amplo em popula??o F2, apresentado no cap?tulo II, suportam modelo de resist?ncia dominante controlada por dois genes, com efeitos epist?ticos, sendo que, a presen?a de apenas um alelo dominante condiciona a resist?ncia do h?brido de P. guajava x P. guineensepara M.enterolobii. Novos h?bridos de P. guajava com outros acessos de Psidium silvestres devem ser desenvolvidos e avaliados de forma a aumentar as fontes de resist?ncia ao pat?geno, possibilitando efetivo controle do mesmo em ?reas comerciais de goiabeira. Foram identificados sete marcadores associados ? resist?ncia a Meloidogyne enterolobii em esp?cies de Psidium apresentado no cap?tulo III. Os resultados sugerem ainda a exist?ncia de diferentes fontes de resist?ncia ao nematoide, pois foram identificados v?rios SNPs no cromossomo 3 de Eucalyptus.