Made available in DSpace on 2016-07-27T14:22:09Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Iran Johnathan Silva Oliveira.pdf: 641019 bytes, checksum: f0c238b6f7a61a50dd12abd6ae082e5a (MD5) Previous issue date: 2010-05-18 / This study aimed to investigate the problem behaviors of an individual diagnosed with Down syndrome in a specialized treatment unit, located within the state of Tocantins. The participant was an adult male, with 39 years of age. To intervene in the class of problem behaviors were employed strategies of Behavior Analysis. To demonstrate the experimental control procedures were used to design Reversal-Replication ABAB format, followed by follow-up. The problem behaviors of the participant selected to undergo intervention were: (a) Model with mass geometric figures, (b) Reduce the frequency of the talks "tomorrow", (c) Correct Pronunciation, (d) Interact with peers in the classroom and (e) Install a new activity: free drawing. The experiment was started with data collection to form the baseline phase I. The following sessions were held in the intervention phase I. Soon after the speech I returned to the baseline II, and then another intervention phase II. After 30 days without contact with the participant was performed follow-up. Phases of baseline there was the presence of reinforcement. In the sessions of the interventions I and II we used a treatment program with positive reinforcement procedures, modeling, modeling, fading and extinction. The results were discussed in terms of methodology, the effects achieved and the comparison of data with theory. Once the research phase, it can be stated that the treatment program was responsible for the changes made in the problem behaviors of the participant of this research. / O presente estudo teve como objetivo investigar os comportamentos-problema de um indivíduo diagnosticado com a síndrome de Down em uma unidade de tratamento especializada, localizada no interior do estado do Tocantins. O participante foi uma pessoa adulta, do sexo masculino, com 39 anos de idade. Para intervenção nas classes de comportamentos-problema foram utilizadas estratégias da Análise do Comportamento. Para demonstrar o controle experimental dos procedimentos foi utilizado o delineamento de Reversão-Replicação no formato ABAB, seguido de followup. Os comportamentos-problema do participante selecionado para sofrer intervenção foram: (a) Modelar com massa figuras geométricas; (b) Diminuir a frequência da fala amanhã ; (c) Pronúncia Correta; (d) Interagir com os colegas na sala de aula; e (e) Instalar uma nova atividade: desenho livre. O delineamento foi iniciado com a coleta de dados para compor a fase de linha de base I. A seguir, foram realizadas as sessões na fase de intervenção I. Logo após a intervenção I, retornou-se à linha de base II e em seguida, outra fase de intervenção II. Depois de 30 dias sem contato com o participante foi realizado o follow-up. Nas fases de linha de base não havia a presença de reforço. Nas sessões das intervenções I e II foi utilizado um programa de tratamento com procedimentos de reforçamento positivo, modelagem, modelação, esvanecimento e extinção. Os resultados foram discutidos em termos da metodologia aplicada, dos efeitos alcançados e da comparação dos dados com a teoria. Concluída a fase de pesquisa, pode-se afirmar que o programa de tratamento foi o responsável pelas mudanças apresentadas nos comportamentos-problema do participante da presente investigação.

INTRODUÇÃO: A síndrome de Down apresenta elevados índices de alteração da função da orelha média, bem como malformações congênitas na orelha externa, média e interna. Tais condições podem interferir na transmissão sonora pelo sistema tímpano-ossicular até a cóclea e vias auditivas centrais, afetando a compreensão da linguagem falada. Uma recente ferramenta de avaliação da orelha média, a reflectância de energia de faixa ampla, pode quantificar a energia sonora refletida ou absorvida no meato acústico externo ao longo de uma ampla faixa de frequências, mais rapidamente do que a timpanometria. OBJETIVO: Comparar as medidas de reflectância de energia de faixa ampla entre crianças com síndrome de Down e um grupo controle pareado por idade, de acordo com os achados timpanométricos. MÉTODOS: Foram analisados os dados de quatro grupos com síndrome de Down, entre 28 e 195 meses, sendo: timpanometria normal (19 orelhas), timpanometria plana (13 orelhas), timpanometria com pressão negativa moderada (6 orelhas), timpanometria com pressão negativa severa (4 orelhas). Todos os achados foram comparados a um grupo controle (21 orelhas). Os participantes foram submetidos aos exames de timpanometria e reflexo acústico ipsilateral com frequência de sonda de 226 Hz., audiometria tonal limiar, limiar de reconhecimento de fala, emissões otoacústicas evocadas por estímulo transiente e reflectância de energia na faixa de 200 a 6000 Hz. com estímulos do tipo chirp e tons puros. RESULTADOS: Os cinco grupos estudados exibiram diferentes padrões de curvas de reflectância de energia, sem diferença significativa em algumas comparações. Houve correlação negativa entre o volume do meato acústico externo e a reflectância com estímulo chirp entre 250 e 1600 Hz. e com o estímulo de tons puros entre 258 e 1500 Hz., e entre o pico de admitância da timpanometria e a reflectância com estímulo chirp em 500 e 1000 Hz. Não houve correlação entre as frequências da reflectância com estímulo chirp em 1000 e 2000 Hz e os resultados das emissões otoacústicas em 1000, 2000 Hz. e Response. A técnica de análise discriminante utilizada para classificar os dados dos participantes com base nos valores da reflectância com estímulo chirp em 1000 e 1600 Hz., alcançou um índice de classificação correta de 60% para os participantes com síndrome de Down. CONCLUSÕES: Foi possível caracterizar a curva de respostas da orelha média, para diferentes timpanogramas, na síndrome de Down, por meio da reflectância de energia de faixa ampla. Crianças com síndrome de Down com timpanograma normal apresentaram curva de reflectância semelhante ao grupo controle. A análise discriminante por meio dos resultados da timpanometria e reflectância com estímulo chirp em 1600 e 1000 Hz. classificou corretamente 60% dos dados pesquisados nas crianças com síndrome de Down / INTRODUCTION: Children with Down syndrome have high incidence of disorders of the middle ear, as well as congenital abnormalities in the external, middle and inner ear. Such conditions may change the sound transmission through the ossicular chain to the cochlea and central auditory pathways, impairing the comprehension of spoken language. An recent assessment tool of the middle ear, the wideband reflectance energy, can measure the sound energy reflected or absorbed in the ear canal over a wide frequency range, faster than tympanometry. OBJECTIVE: To compare the wideband reflectance measurements between children with Down syndrome and a control group matched by age, according to the tympanometric findings. METHODS: This study evaluated four groups with Down syndrome, between 28 and 195 months: normal tympanogram (19 ears), flat tympanogram (13 ears), moderate negative pressure tympanogram (6 ears), severe negative pressure tympanogram (4 ears). All findings were compared to a control group (21 ears). The subjects underwent to tympanometry and acoustic reflex ipsilateral with a 226 Hz probe tone frequency, pure tone audiometry, speech recognition thresholds, transient otoacoustic emissions and wideband reflectance over the 200-6000 Hz range with chirp and tone stimuli. RESULTS: Results revealed that the five groups had different reflectance curves, without significant difference in some comparisons. There was a negative correlation between the volume of the external auditory meatus and the wideband reflectance with the chirp stimulus between 250 and 1600 Hz and with the tone stimulus between 258 and 1500 Hz, and between the static acoustic admittance at the tympanic membrane level and the wideband reflectance with chirp stimulus at 500 and 1000 Hz. There was no correlation between the frequency of the chirp stimulus with reflectance at 1000 and 2000 Hz and the results of the otoacoustic emissions at 1000, 2000 Hz and general response. The discriminant analysis technique used to classify participants\' data based on the values of reflectance with chirp stimulus in 1000 and 1600 Hz, achieved a correct classification rate of 60% for participants with Down syndrome. CONCLUSIONS: The findings showed the responses of the middle ear, for different tympanograms in Down syndrome through the wideband reflectance. In this study, children with Down syndrome and normal tympanogram showed wideband reflectance curve similar to the control group. A discriminant analysis with the tympanometric results and reflectance with chirp stimulus at 1600 and 1000 Hz correctly classified 60% of the data for children with Down syndrome

INTRODUÇÃO: A atuação fonoaudiológica na síndrome de Down tem privilegiado os aspectos de cognição, linguagem e sistema estomatognático destes indivíduos. Devido à escassez de informações a respeito da voz nos sujeitos afetados por esta síndrome, a atuação fonoaudiológica, tanto em clínica quanto em pesquisa ainda é incipiente. Este estudo parte da hipótese de que a hipotonia muscular e frouxidão ligamentar características da síndrome podem afetar o trato vocal e, conseqüentemente, a fonação destas pessoas. OBJETIVO: Caracterização da voz do jovem adulto com SD, a partir de análises acústica e perceptivo-auditiva. MÉTODOS: Participaram 55 sujeitos com síndrome de Down de 18 a 29 anos, 31 do gênero masculino e 24 do gênero feminino. O material de fala consistiu de vogais orais sustentadas do Português brasileiro e foi gravado em mini-disc. Para análise acústica foi utilizado Dr Speech 4.0, Tiger Inc. O tempo máximo de fonação foi medido com cronômetro. Para análise perceptivo-auditiva 3 juízes especialistas em voz utilizaram escala GRBASI e a avaliação de ressonância do perfil de triagem vocal de Buffallo III. Foi realizado teste de concordância inter-juízes RESULTADOS: Valores acústicos médios : F0 gênero masculino 158,42 Hz; F0 gênero feminino 216,26 Hz; jitter 0,44%; shimmer 1,85%; desvio padrão F0 4,18Hz; freqüência do tremor 2,64 Hz; amplitude do tremor 3,45 Hz, energia de ruído glótico -8,45dB; proporção harmônico-ruído 19,87dB; proporção sinal-ruído 18,04dB; tempo máximo de fonação do gênero masculino 6,46 s; tempo máximo de fonação do gênero feminino 5,75 s. Teste de concordância inter-juízes indicou concordância estatisticamente significante, exceto para o parâmetro hiponasalidade. Os juízes estimaram corretamente a idade e o gênero dos sujeitos por meio da voz. A escala GRBASI indicou: Grau global moderado; Rouquidão de normal a moderado; Soprosidade de normal a severo; Astenia com maior concentração no grau normal; Tensão de normal a moderado. A avaliação da ressonância indicou: hipernasalidade de leve a severo; hiponasalidade de leve a severo; ressonância laringo-faríngica de leve a severo; ressonância oral de normal a leve e ressonância cul-de-sac não aparece significativamente na amostra. CONCLUSÕES: F0 do gênero feminino, jitter, shimmer e medidas de ruído dentro da normalidade. F0 do gênero masculino elevada e desvio padrão da F0 aumentado. Tempo máximo de fonação altamente desviante. A identificação de idade e gênero dos sujeitos por meio da voz não foi prejudicada pela elevação da F0. As vozes foram julgadas disfônicas, porém não se pode atribuir a um único parâmetro da escala GRBASI, que teve distribuição heterogênea. Foi identificado foco ressonantal nasal na quase totalidade dos casos, variando entre hiper e hiponasal associado a foco laringo-faríngico / INTRODUCTION: Down syndrome is one of the most common genetic pathologies. Speech and Language Pathology usually deals with cognitition, language development and oral-facial muscular aspects of this syndrome. Due to the lack of information about the voice of people with Down syndrome, Specch and Language Pathology research and voice therapy is still incipient. This research was based on the hipothesis that typical muscular hypotonia and ligamentous faintness of Down syndrome may affect vocal tract and, by consequence, phonation. PURPOSE: Perform acoustical and perceptual analysis of voice of young adults with Down syndrome. METHODS: 55 subjects with Down syndrome, 31 males and 24 females, ages 18 to 29 y.o., students of special education school. Speech signal consisted of sustained vowels of brazilian Portuguese was recorded in mini-discs and, for acoustical analysis, Dr Speech 4.0, Tiger Inc. was used. Maximum phonation time was measured with a digital cronometer. 3 judges, Speech and Language Pathologists voice specialists performed perceptual analysis using GRBASI scale and ressonance evaluation of Buffallo III Vocal Profile. Inter-judge reliability was computed. RESULTS: mean acoustic values: male F0 158,42 Hz; female F0 216,26 Hz; jitter 0,44%; shimmer 1,85%; standart deviation F0 4,18Hz; tremor frequency 2,64 Hz; tremor amplitude 3,45 Hz, normalized noise energy -8,45dB; noise-to-harmonic ratio 19,87dB; signal-to-noise ratio 18,04dB; male maximum phonation time 6,46 s; female maximum phonation time 5,75 s. Inter-judge reliability test was found positive, except for hiponasality. Judges were able to correctly estimate subjects age and sex by voice listening.GRBASI scale indicated : mild Grade; normal to mild Roughness; normal to severe Breathness; normal Asteny; normal to mild Tension. Ressonance evaluation indicated: light to severe hypernasal ressonance; light to severe hyponasal ressonance; light to severe laryngeal-faringeal ressonance; normal to light oral ressonance and cul-de-sac ressonance did not appear significantly at the sample. CONCLUSIONS: Normal female F0, jitter, shimmer and noise measurements inside the normal range. High male F0 and elevated F0 standard deviation. Extremely low abnormal maximum phonation time. Despite F0 elevation, judges could estimate correctly age and sex. GRBASI scale had heterogenous distribution. Voices were classified as disphonic, but we can´t atributte this classification to an isolated parameter. Nasal ressonantal focus was identified in almost every subject, ranging between hyper and hyponasal, associated to laryngeal-faringeal focus

No Brasil nasce uma criança com Síndrome de Down (SD) a cada 600 nascimentos, o que representa aproximadamente 8.000 bebês com SD por ano. As peculiaridades no desenvolvimento dessas crianças exigem que os pais desenvolvam habilidades especiais para contemplarem cada necessidade diferenciada da criança que poderia passar despercebida ou facilmente captada nas crianças sem nenhum tipo de Síndrome. A interação com os pais, agentes primordiais nesse processo, é essencial, inclusive, para minimizar os efeitos da Síndrome; porém pouco se tem estudado sobre a vivência dos cuidadores no encontro com a criança. Nesse contexto, objetivou-se compreender como se deu a construção do \"ser pai/mãe\" de uma criança com Síndrome de Down, desde o diagnóstico da Síndrome de Down até o momento da entrevista. Para tanto se utilizou o método clínico-qualitativo, através do estudo de caso coletivo. Como referencial teórico para análise a psicanálise winnicottiana. Realizou-se entrevistas semiabertas, individuais, face a face, com 5 casais de pais de crianças com Síndrome de Down, com idade de 7 a 10 anos. As entrevistas foram audiogravadas e transcritas na íntegra. Os resultados foram apresentados através de quatro categorias, a saber: \"Amor a segunda vista\" aborda o processo interativo inicial, os pais relatam o choque ao receber a notícia da Síndrome e os desafios na readaptação dos sonhos e expectativas. \"O ambiente lugar e não lugar\" descreve como os pais perceberam os diversos ambientes, alguns hostis que não contribuíram para que os mesmos pudessem ser acolhidos e potencializados na tarefa de cuidar desse filho, ressaltando que a ausência de suporte acarreta em sobrecarga na percepção dos pais; Por outro lado, consideram que o maior suporte que tiveram foi do parceiro, o que auxiliou na aceitação da notícia e em encontrar possibilidades de cuidado. \"Encontro Suficientemente Bom\" coloca em relevo a descrição dos participantes de que há maneiras diferentes de ajustar o cuidado na interação com seus filhos que perpassaram tanto por incômodos, quanto pela possibilidade do gesto criativo que se apresenta em atividades triviais e importantes do desenvolvimento. \"Trans-formações\" destaca às mudanças que os pais vivenciam ao poder se aproximar do filho \"real\", assumindo novos papéis, transformando-se através da abertura ao novo do outro e de si mesmos. A partir desse estudo pôde-se compreender que a relação vai se constituindo e se regulando reciprocamente, os cuidados precisam ser ajustados à demanda e possibilidade do outro. Compreendeu-se, ainda, que criatividade é a característica que permite que os pais sejam espontâneoss e recontruam significados e modos de interagir pessoais com seus filhos. Os pais entrevistados indicam que quanto mais lento e exigente o cuidado com seus filhos com Síndrome de Down, mais possibilidades de encontros surgem, e quando esses podem ser suficientemente bons, são \"trans-formadores\" para ambos: pais e filho. Ampliou-se a compreensão quanto a necessidade de acolhimento às angústias vividas, e suporte para o processo da construção da parentalidade. / In Brazil, a child is born with Down Syndrome (DS) every 600 births, which represents approximately 8,000 babies with DS each year. The singularities in these children\'s development require special skills from the parents to meet each differentiated need of these children that might otherwise go unnoticed or easily noticed in children without any kind of syndrome. The interaction with parents, who are the primordial agents in this process, is essential even to minimize the syndrome\'s effects; there are very few studies, however, about the experience of caregivers with the children. In this context, the aim of this study was to understand how \"being a parent\" is build up when it comes to children with Down syndrome, from the diagnosis of the syndrome to the time of the interview. The clinical-qualitative method was used, by means of a collective case study. Winnicott\'s psychoanalysis was used as the theoretical framework. Semi-open and individual, face-to-face, interviews were performed with five couples who were parents of children with Down syndrome, aged 7-10 years. The interviews were audio recorded and fully transcribed. The results are presented in four categories: \"Love at second sight\" approaches the initial interactive process, parents speak about the shocking news of the Down syndrome and the challenges of changing dreams and expectations. \"The place and no place environment\" describes how parents perceived different environments. Some hostile, in which they were not welcomed or leveraged when it comes to the task of taking care of these children, emphasizing that the last causes overload in parents\' perception. The parents state, however, that the greatest support comes from the partner, which helps accepting the news and finding care possibilities. In \"Good Enough Meeting\" participants highlighted that there are different ways of adjusting the care during interaction with their children, who went through not only many uncomfortable moments, but also the possibility of a creative gesture that presents itself in trivial and important development activities. \"Trans-formations\" highlights the changes experienced by parents by approaching the \"real\" child, assuming new roles, changing themselves by being open to what is new to the other and to themselves. This study allows to understand that relationship is reciprocally built and regulated, care must be adjusted according to the other\'s demands and possibilities. Another conclusion is that creativity is the characteristic that allows parents to be protagonists and rebuild meanings and ways of interacting with their children. Parents who were interviewed indicate that the slower and the more rigorous the care to their children with Down syndrome, the greater the chances of encounter arise, and if they are sufficiently good, they \"trans-form\" both sides: parents and children. This study also broadened the comprehension on the need for comforting the suffering experienced and for supporting the parenting process construction.

This research focuses on the language environment of children with Down syndrome (DS) in primary and secondary classrooms. In contrast to much of the previous work in this area, the study takes both qualitative and quantitative approaches to data collection. In particular, it highlights teachers’ speech rates and speech strategies in relation to children’s individual listening comprehension. Previous research shows that the listening comprehension of children with DS may be limited by deficits in phonological loop capacity and hearing loss. However, most of this previous research has used quantitative measures to compare the memory performances of children with DS with their typically developing or mental agematched peers. This has tended to result in conclusions that regard children with DS as a homogeneous group. This study, however, aims to consider each child with DS as an individual and to explore in depth the relationship between their listening comprehension and teachers’ speech rates and speech strategies in classroom settings. The study was conducted in 2 stages, both using case-study approach to investigate individual children’s interactions with their class teachers (CTs) and teaching assistants (TAs). The Stage 1 research was conducted with three case-study children in four distinct phases and used an inductive approach to collect data. Phase one observed each child in their classroom environment, involving the interactions between teaching staff and the case-study child. Phase two identified the child’s language ability by using standardised language assessments. Phase three then assessed the impact of speech rates on children’s understandings and, finally, Phase four tested the research validity by representing the stories with a counter-balanced design. The results of the Stage 1 research suggested that the use of the slow speech rate improves the children’s listening comprehension although there were clear indications that there would be more significant benefit if they could be given more time to process information. The Stage 2 research focused on speech strategies, with an emphasis on clustered speech and a deductive approach was adopted. Six additional children with DS were assessed by the BPVS and WISC-IV to investigate further speech rate but also in the context of speech strategies. This further examined whether clustered speech could be beneficial to improving the children’s listening comprehension. The findings show that the clustered speech strategy can improve the listening comprehension of all of the children in this phase, particularly at the slow normal speech rate. The key benefit of this strategy is that it can be used to offset problems in processing information that the children experience because of their limited memory capacity. The outcome of my research can provide teaching staff with knowledge that will enable them to enhance the listening comprehension of children with DS.

Objetivo: Avaliar as condições de saúde bucal e os níveis de Streptococcus mutans na saliva de crianças com síndrome de Down (SD), na cidade de Porto Alegre, RS. Materiais e Métodos: Realizou-se um estudo observacional e transversal. A amostra foi composta por um total de 131 crianças de 6 a 12 anos de idade, sendo 60 com SD e 71 sem a síndrome, niveladas por idade e gênero. A detecção de cárie em dentes decíduos e permanentes foi realizada de acordo com os critérios da OMS. Foram registrados os índices de placa (IP) e de sangramento gengival (ISG). Informações sobre consumo de sacarose, renda familiar e hábitos de higiene oral foram obtidas por meio de entrevistas com as famílias. Amostras de saliva estimulada foram coletadas para determinar os níveis de Streptococcus mutans. As análises estatísticas foram realizadas utilizando-se os testes Qui-quadrado, Mann-Whitney e t de Student. O nível de significância adotado foi de 5%. Resultados: A experiência de cárie na dentição decídua e permanente foi similar em ambos os grupos (P > 0,05). Crianças com SD tiveram significativamente menos IP e ISG comparadas às crianças sem SD (P < 0,05). A frequência de consumo de sacarose e a renda familiar não mostraram diferença entre os grupos (P > 0,05). Entretanto, em relação à escovação dentária, as crianças com SD apresentaram maior frequência comparadas às crianças sem SD (P < 0,05). A escovação supervisionada pelos pais ou responsáveis foi significativamente maior no grupo com SD (P < 0,01) e esta foi diretamente associada com menores valores de IP e ISG (P < 0,05). Crianças com e sem SD não diferiram quanto aos níveis de Streptococcus mutans na saliva (P > 0,05). No entanto, verificou-se uma associação entre contagens elevadas (≥ 106 UFC/mL) de Streptococcus mutans na saliva e crianças com cárie do grupo com SD (P < 0,05). Conclusões: Crianças com SD entre 6 e 12 anos de idade apresentam experiência de cárie semelhante a crianças sem a síndrome da mesma faixa etária. IP e ISG foram menores em comparação com as crianças sem a síndrome, devido à maior supervisão dos pais ou responsáveis durante a escovação dos dentes. Crianças com SD que tinham cárie foram associadas com altas contagens de Streptococcus mutans na saliva. / Aim: Assess oral health status and levels of mutans streptococci in saliva of Down syndrome (DS) children in the city of Porto Alegre, Brazil. Materials and methods: A cross-sectional and observational study was performed. The sample consisted of a total of 131 children aged 6 to 12 years old, comprising 60 with DS and 71 age and gender-matched non-DS / public school children. Caries detection in primary and permanent teeth was carried out according to WHO caries criteria. Plaque and gingival bleeding indices (PI and GBI) were recorded. Information about sugar intake, household income and oral hygiene habits were obtained by families’ interviews. Stimulated whole saliva samples were collected to determine mutans streptococci levels. Statistical analyses were performed using Chi-square, Mann-Whitney and Student’s t test. The significance level was 5%. Results: Dental caries in deciduous and permanent dentition was similar in DS and non-DS children (P > 0.05). DS children had lower PI and GBI compared to non-DS children (P < 0.05). The frequency of sucrose intake and household income showed no difference between the groups (P > 0.05). However, concerning toothbrushing habits, DS children showed a higher toothbrushing frequency compared to non-DS children (P < 0.05). Supervised toothbrushing by parents or guardians was significantly higher in DS children (P < 0.01) and this was associated with lower values of PI and GBI (P < 0.05). Children with and without DS did not differ in the levels of mutans streptococci in saliva (P > 0.05). However, there was an association between high counts (≥ 106 CFU/mL saliva) of mutans streptococci in saliva and caries experience in DS children (P < 0.05). Conclusions: DS children present similar caries experience with non-DS age matched children. PI and GBI were lower in DS children, due to they have more supervised toothbrushing by parents or guardians and higher toothbrushing frequency than non-DS children. Nevertheless when DS children had caries, they were associated with high counts of mutans streptococci in saliva.

A terapia de fotobiomodulação tem sido vastamente utilizada em cultura de fibroblastos com o objetivo de se verificar seu real efeito na cicatrização de feridas e de se estabelecer os melhores parâmetros de luz. Pacientes com síndrome de Down (SD) possuem alta prevalência da doença periodontal (DP) e importantes alterações imunológicas, as quais podem interferir no processo de cicatrização. O objetivo do presente estudo foi de avaliar os efeitos da utilização de Laser e LED em fibroblastos gengivais de pacientes com e sem SD (FSD e FGH, respectivamente), verificando a viabilidade celular e o processo In vitro de cicatrização de feridas. As células foram cultivadas em placas de 96 poços (1x103 célula/poço) e colocadas em estado de aquiescência (meio DMEM com 1% de soro fetal bovino) 24h antes da irradiação e retomando sua condição inicial de 10% de soro fetal bovino (SFB) instantes antes da aplicação de Laser (AlGaAs - 660nm e AlGaInP - 810nm) e LED (637 ±15nm) com exceção do controle negativo (C-) que continuou com 1% de SFB. Os grupos foram divididos em: C+ (sem irradiação, 10% SFB), C- (sem irradiação, 1% SFB), LIV5 (5 J/cm2 por 3s), LIV8 (8 J/cm2 por 5s), LV5 (5 J/cm2, por 3s), LV8 (8 J/cm2 por 5s), LED3 (0,03 J/cm2 por 3s) e LED5 (0,05J/cm2 por 5s). A potência utilizada foi a mesma tanto para o Laser como para o LED (40mW). A viabilidade celular foi avaliada através dos testes colorimétricos MTT e Cristal Violeta, nos períodos de 24,48,72 e 96h. O teste de cicatrização de feridas In vitro (placas de 24 poços) para avaliação da migração dos fibroblastos, foi nos períodos de 12, 24, 36 e 48h. A análise estatística foi realizada através do teste ANOVA de medidas repetidas complementado pelo teste de Tukey (p<0,05). Os grupos experimentais, em grande parte dos períodos, obtiveram melhor viabilidade celular em relação ao C+, com exceção do grupo LIV8 que apresentou crescimento celular próximo de zero, em todos os períodos. Para FSD os melhores resultados foram com LIV5, LED3 e LED5 (p<0,05), enquanto que para FGH, foi o LV5 (p>0,05). No ensaio de cicatrização de feridas os melhores resultados foram LIV5 para FGH (p<0,05) e todos os tratamentos com exceção do LIV8 para FSD (p<0,05). Os FSD apresentaram maior fechamento da ferida em relação ao FGH nos períodos de 24 e 36h (p<0,05). Como conclusão, a fotobiomodulação por Laser e LED mostrou ser efetiva para viabilidade celular, tanto para o FGH como para o FSD, com exceção do Laser infravermelho de maior densidade de energia e maior tempo de exposição (LIV8). Na migração celular, a fotobiomodulação foi efetiva no maior fechamento da ferida para os FSD. Logo, a terapia de fotobiomodulação por Laser e LED, com os parâmetros adequados, parecer ser um tratamento adjuvante promissor para pacientes com SD. / The photobiomodulation therapy has been widely used in fibroblast culture in order to verify its effects on wound healing and to establish the best parameters of light. Down\'s syndrome patients (DS) present high prevalence of periodontal disease (PD) and important immunological changes, which could interfere on the wound healing process. The aim of this study was to evaluate the Laser and LED effects on gingival fibroblasts cultures from patients with or without DS (FSD and FGH, respectively), through cell viability tests and in vitro wound healing test. Cells were grown in 96-well plates (1x103 cells / well) and then, put in a quiescence environment, (DMEM medium with 1% fetal bovine serum) for 24 hours before irradiation. After that an initial condition of 10% fetal bovine serum (FBS) was set before Laser (Red -AlGaAs - 660nm and Infrared - AlGaInP - 810nm) and LED (637 ± 15nm) application, with the exception of the negative control (C-) which still remained with 1% FBS. The groups were divided in: C+ (no irradiation, 10% FBS), C (no irradiation 1% FBS), LIV5 (5J/cm2 for 3s), LIV8 (8 J / cm2 for 5s), LV5 (5J/cm2 for 3s), LV8 (8J/cm2 for 5s), LED3 (0.03J/cm2 for 3 seconds) and LED5 (0,05J / cm2 for 5s). The power output was the same for both Laser and LED (40mW). Cell viability was evaluated through MTT and Crystal Violet colorimetric tests, in periods of 24,48,72 and 96h. The in vitro wound healing assay (24 well plates), measured the fibroblasts migration, during 12, 24, 36 and 48 hours. Statistical analysis was performed using repeated measures ANOVA complemented by Tukeys test (p <0.05). The experimental groups, in most periods, presented higher cell viability compared to C+, except for the LIV8 group that exhibited cell growth near to zero, in all periods. In relation to FSD, the best results were with LIV5, LED 3 and LED 5 (p<0.05), while to FGH, the LV5 presented higher viability (p<0.05). The best results for the wound healing test were LIV5 for FGH (p<0,05) and all groups but LIV8 for FSD (p<0,05). FSD cells presented higher wound closure in relation to FGH at 24 and 36h (p<0,05). In conclusion, the Laser and LED photobiomodulation was effective for cell growth, for both FGH and FSD cells, except for the infrared laser with higher energy density and longer exposure time (LIV8). Photobiomodulation was more effective for wound closure by FSD cells. Therefore, laser and LED photobiomodulation therapy, with appropriate parameters, seems to be a promising adjunctive treatment for patients with DS.

Made available in DSpace on 2016-01-26T12:51:46Z (GMT). No. of bitstreams: 1 fabiodeoliveira_dissert.pdf: 1855596 bytes, checksum: 94232f817d2c1d9bf409dde7b70af0fa (MD5) Previous issue date: 2013-04-04 / Introduction: The digital media revolution has made information technology accessible to a great number of users. However, the content in health, in general, is available to the public based on their own experiences and without scientific background. Due to this picture, the Ding Down team, a multidisciplinary group of professionals from a teaching medical school, has been providing care for individuals with Down syndrome (DS). They sought the need to create a Website to spread accurate, scientific quality, following the codes of conduct of healthcare based on the Health On Net foundation (HON) and standardizations from the Institute of Health Information Technology - (HiTi). DS is the most common cause of mental disorder from genetic etiology, characterized by the presence of three copies of chromosome 21. Its prevalence is approximately 1:660 births, and an outcome of great social impact. Objectives: To Develop website and forum in DS and present the importance of the internet as a source of health information. Materials and Methods: For Website construction, the development platform and manageability Joomla and PHP, and Web Server as the APACHE. The operating system used was Linux Mandriva and software was: NVU14, editing HTML and PHP, 15 GIMP image editing and documentation for BrOffice. The above considerations about the importance of the Internet in health were based on available studies based on sites with content, books, papers, theses or dissertations submitted in English or Portuguese language, in full version. Studies published between 1995 to 2012 were selected through an electronic search on Science Direct, Medline / Pubmed, Lilacs, SciELO, Biomed Central and PsycInfo using the following keywords: Health or Health and internet, combined with Internet History, quality of Health in the Internet. Results: The website domain was hosted in the Intelig' Data Center and was defined as http://www.dingdown.com.br and was well accepted by health professionals and the community. Statistical data showed that, by the end of August 2012 was hit a total of 6964 visitors surpassing the full year 2011, with 2396 visitors. Regarding to health information on the Internet there was a growing number of scientific journals in this area and most are available online, of which 20 000 are in the field of Medicine. Above all, there is a huge number of websites that are not certified. Conclusion: The access to content based on information with credibility and scientific support could provide knowledge by clarifying about DS. The Internet is an important device to spread healthcare knowledge, however, it is important the authorities should regulate the quality of health information. The result would provide reliability for users who are not able to differentiate the credibility content from those presented in some portals without scientific support. / Introdução: A revolução dos meios digitais tornou a tecnologia da informação acessível para um grande número de usuários. Entretanto, os conteúdos na área de saúde, em geral, são disponibilizados para o público com base em experiências próprias e sem respaldo científico. Diante desta realidade, a equipe Ding Down, constituída por um grupo multidisciplinar de profissionais que prestam atendimento aos indivíduos com a Síndrome de Down (SD), vinculados a um Hospital Escola e Faculdade de Medicina, visou a necessidade da criação de um website para disseminar informações precisas, de qualidade científica, seguindo os códigos de conduta da área de saúde da Health Onthe Net foundation (HON) e normatizações do Health InformationTechologyInstitute (HITI). A SD é a causa mais comum de deficiência mental de etiologia genética, caracterizada pela presença de três cópias do cromossomo 21, com prevalência de aproximadamente de 1:660 nascimentos e que, portanto, possui um grande impacto social. Objetivos: Desenvolver website e fórum em SD e apresentar a importância da internet como fonte de informação em saúde. Material e Métodos: Na construção do website foram utilizadas as plataformas de desenvolvimento e gerenciamento Joomla e PHP e, como Servidor Web, o APACHE. O sistema operacional utilizado foi o Linux Mandriva e os softwares foram: NVU14, para edição dos códigos HTML e PHP, GIMP 15 para edição de imagem e o BrOffice para documentação. As considerações expostas acerca da importância da Internet em saúde foram baseadas em estudos disponíveis em sítios com conteúdos fundamentados, livros, artigos científicos, teses ou dissertações, apresentados em idiomas inglês ou português, em versão completa. Os estudos publicados no período de 1995 a 2012 foram selecionados por meio de busca eletrônica no Science Direct, Medline/Pubmed, Lilacs, SciELO, Biomed Central e PsycInfo, utilizando os seguintes descritores: Saúde ou Health e internet, combinados com Internet History, Qualityof Health in the Internet. Resultados: O domínio do website foi hospedado no Data Center da Intelig e ficou definido como http://www.dingdown.com.br e foi bem aceito pelos profissionais da saúde e pela comunidade. Os dados estatísticos mostraram que, até o final de agosto de 2012 foi atingido um total de 6964 visitantes superando todo o ano de 2011, com 2396 visitantes. Em relação à informação em saúde na internet observou-se um crescimento do número de periódicos científicos nesta área e que a maioria está disponível on-line; dos quais 20 mil são da área de Medicina. Sobretudo, ainda é grande o número de websites não certificados. Conclusão: O acesso ao conteúdo com informações de credibilidade e respaldo científico trouxe conhecimento e mais esclarecimentos sobre a SD. A Internet é uma importante ferramenta de difusão de conhecimentos na área da saúde, entretanto, é relevante que as autoridades regulamentem a qualidade da informação em saúde. O resultado trará confiabilidade aos usuários que não conseguem diferenciar os conteúdos de credibilidade com aqueles apresentados em portais sem respaldo científico.

Submitted by Fabíola Silva (fabiola.silva@famerp.br) on 2016-09-14T14:39:59Z No. of bitstreams: 1 claudiareginassilva_dissert.pdf: 1494248 bytes, checksum: a28172aa7743b4b9810d1de076e19740 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-09-14T14:39:59Z (GMT). No. of bitstreams: 1 claudiareginassilva_dissert.pdf: 1494248 bytes, checksum: a28172aa7743b4b9810d1de076e19740 (MD5) Previous issue date: 2015-05-29 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES / ABSTRACT Introduction: Down syndrome (DS) is a genetic disorder caused by the presence of an extra copy of human chromosome 21 (HSA21) with an incidence of one in 660 live births. Individuals with DS show alterations of the immune system resulting in increased frequency of infections and autoimmune diseases. Studies show that some genes involved in the immune system present altered expression in individuals with DS, however, the molecular mechanisms by which trisomy 21 leads to the immune system disorders in DS remain poorly investigated. Objective: This study aimed to investigate the expression pattern of a specific set of genes involved in the immune system and inflammation process in children with DS and children without the syndrome (control group), to identify differences that may be related to clinical manifestations of the syndrome. Casuistic and Methods: In this study were included six children with DS and six children without the syndrome. The quantification of the gene expression was performed using TaqMan ® Array Plate Human Inflammation Kit, which enables the investigation of 92 inflammation-related genes and four reference genes by real-time polymerase chain reaction (qPCR). Results: Of the 92 genes analyzed, 20 genes showed differential expression in children DS; 12 overexpressed (PLA2G2D, CACNA1D, ALOX12, VCAM1, ICAM1, PLCD1, ADRB1, HTR3A, PDE4C, CASP1, PLA2G5 e PLCB4) and 8 underexpressed (LTA4H, BDKRB1, ADRB2, CD40LG, ITGAM, TNFRSF1B, ITGB1 e TBXAS1). After statistical correction for false discovery rate, only the genes BDKRB1 and LTA4H showed differential expression, both underexpressed. Conclusion: DS children show differential expression of genes, not located on chromosome 21, compared to children without DS. The altered expression of these genes, considering their functions in the inflammatory response, suggests an important role in DS pathogenesis. / RESUMO Introdução: A síndrome de Down (SD) é um distúrbio genético causado pela presença de uma cópia extra do cromossomo humano 21 (HSA 21) com uma incidência de um a cada 660 nascidos vivos. Indivíduos com SD apresentam alterações no sistema imunológico que resultam no aumento da frequência de infecções e doenças autoimunes. Estudos mostram que alguns genes envolvidos no sistema imunológico apresentam expressão alterada em indivíduos com SD, entretanto, os mecanismos moleculares pelos quais a trissomia do 21 leva aos distúrbios do sistema imunológico em SD permanecem pouco investigados. Objetivo: O presente trabalho teve como objetivo investigar o padrão de expressão de um conjunto específico de genes envolvidos no sistema imunológico e no processo inflamatório em crianças com SD e crianças sem a síndrome (grupo controle), visando identificar diferenças que possam estar relacionadas com manifestações clínicas da síndrome. Casuística e Métodos: Foram incluídas no estudo seis crianças com SD e seis crianças sem a síndrome. A quantificação da expressão gênica foi realizada com o kit TaqMan® Human Plate Inflammation Array, que permite a investigação de 92 genes relacionados com a inflamação e quatro genes de referência pelo método de reação em cadeia da polimerase quantitativa em tempo real (PCRq). Resultados: Dos 92 genes analisados, 20 genes apresentaram expressão diferencial em crianças com SD; 12 com expressão aumentada (PLA2G2D, CACNA1D, ALOX12, VCAM1, ICAM1, PLCD1, ADRB1, HTR3A, PDE4C, CASP1, PLA2G5 e PLCB4) e oito com expressão reduzida (LTA4H, BDKRB1, ADRB2, CD40LG, ITGAM, TNFRSF1B, ITGB1 e TBXAS1). Após correção estatística para múltiplos testes apenas os genes BDKRB1 e LTA4H apresentaram expressão diferencial, ambos com expressão reduzida. Conclusão: Crianças com SD apresentam expressão diferencial de genes, não localizados no cromossomo 21, em relação a crianças sem a síndrome. A expressão alterada desses genes, considerando suas funções na resposta inflamatória, sugere um papel relevante na patogênese da SD.

Submitted by Fabíola Silva (fabiola.silva@famerp.br) on 2018-02-06T18:02:49Z No. of bitstreams: 1 analiceandreolidasilva_dissert.pdf: 2107238 bytes, checksum: 4f05811d9d83884b9b7412042055b250 (MD5) / Made available in DSpace on 2018-02-06T18:02:50Z (GMT). No. of bitstreams: 1 analiceandreolidasilva_dissert.pdf: 2107238 bytes, checksum: 4f05811d9d83884b9b7412042055b250 (MD5) Previous issue date: 2017-02-03 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES / Introduction: Down syndrome (DS) is a genetic condition characterized by the presence of three copies of chromosome 21. In most cases, the extra chromosome 21 is of maternal origin due to errors in chromosomal segregation during meiosis. Advanced maternal age at conception is the main risk factor for DS. However, studies suggest that alterations in genes involved in folate metabolism, such as MTHFR (Methylenetetrahydrofolate redutase), may increase the risk for DS regardless maternal age, due to DNA hypomethylation and, consequently, abnormal chromosomal segregation. MTHFR expression is regulated by microRNAs (miRNAs), and polymorphisms in miRNAs may also modify this metabolism with consequences on chromosome disjunction. Objective: To assess whether the presence of MTHFR rs4846048 and rs4846049 and precursor hsa-mir-149rs2292832 polymorphisms is associated with maternal risk for the occurrence of offspring with DS. Casuistic and Methods: In the present study, 167 mothers of individuals with free trisomy 21, and 296 women without previous history of abortion, mothers of individuals without syndrome and without malformation were examined. Polymorphisms were evaluated by real-time polymerase chain reaction (PCR) using the TaqMan® SNP Genotyping Assays (AppliedBiosystems®) commercial assays. Multiple logistic regression analyzes were performed for the polymorphisms in the dominant and recessive models using the Minitab v. 16.0 program. Genotypic combination analysis was performed using the Fisher exact test in the dominant model. Analysis of the haplotypes of the MTHFR polymorphisms rs4846048 and rs4846049 was performed using the Haploview v. 5.0 program. Maternal age equal or greater than to 35 years old as a risk factor for DS was analyzed using binary logistic regression. Results: Maternal age equal to 35 years old or greater was considered a risk factor for offspring with DS (P <0.0001; OR = 9.38; 95% CI = 5.70-15.45). The maternal polymorphisms rs4846048 and rs4846049 of the MTHFR gene were not associated with the occurrence of offspring with DS, regardless of maternal age. Analyzes of combined genotypes of the MTHFR rs4846048, MTHFR rs4846049 and hsa-mir-149 rs2292832 polymorphisms, as well as the MTHFR gene haplotypes, also showed no association with maternal risk for DS. An increased risk for the occurrence of offspring with DS was observed for women under 35 years old at the time of conception and carriers of the TT genotype of hsa-mir-149 rs2292832 polymorphism (OR = 2.02, 95% CI = 1.06 - 3.83). Conclusion: There is no evidence of association between maternal polymorphisms MTHFR rs4846049 and rs4846048 and risk for the occurrence of SD offspring. However, an increased maternal risk for DS is observed in women with maternal age under 35 years old and carriers of the TT genotype of the hsa-mir-149 rs2292832 polymorphism. / Introdução: A síndrome de Down (SD) é uma condição genética caracterizada pela presença de três cópias do cromossomo 21. Na maioria dos casos, o cromossomo 21 extra é de origem materna e é originado devido a erros na segregação cromossômica durante a meiose. A idade materna avançada no momento da concepção representa o principal fator de risco para SD. Entretanto, estudos sugerem que alterações em genes envolvidos no metabolismo do folato, como o MTHFR (Metilenotetrahidrofolato redutase), podem aumentar o risco materno para prole com SD, independente da idade, por resultarem em hipometilação do DNA e, consequentemente, em segregação cromossômica anormal. A expressão de MTHFR é mediada por microRNAs (miRNAs), assim polimorfismos em miRNAs também podem alterar esse metabolismo com consequências na disjunção cromossômica. Objetivo: Avaliar se a presença dos polimorfismos do gene MTHFR rs4846048 e rs4846049 e do pré-miRNA hsa-mir-149 rs2292832 está associada com o risco materno para a ocorrência de prole com SD. Casuística e métodos: Foram avaliadas 167 mães de indivíduos com trissomia livre do cromossomo 21 e 296 mulheres sem história de aborto prévio, mães de indivíduos sem a síndrome e sem malformação. Os polimorfismos foram avaliados pela técnica de discriminação alélica por reação em cadeia da polimerase (PCR) em tempo real utilizando-se os ensaios comerciais TaqMan® SNP Genotyping Assays (AppliedBiosystems®). As análises de regressão logística múltipla foram realizadas para os polimorfismos nos modelos dominante e recessivo utilizando o programa Minitab v. 16.0. A análise de combinação genotípica foi realizada utilizando o teste exato de Fisher, no modelo dominante. A análise dos haplótipos dos polimorfismos MTHFR rs4846048 e rs4846049 foi realizada utilizando o programa Haploview v. 5.0. A idade materna maior ou igual a 35 anos como fator de risco para a SD foi analisada por meio de regressão logística binária. Resultados: A idade materna igual ou maior que 35 anos foi considerada um fator de risco para prole com SD (P<0,0001; OR=9,38; IC 95%=5,70-15,45). Os polimorfismos rs4846048 e rs4846049 do gene MTHFR não foram associados com a ocorrência de prole com SD, independente da idade materna. As análises de genótipos combinados dos polimorfismos MTHFR rs4846048, MTHFR rs4846049 e hsa-mir-149 rs2292832, bem como dos haplótipos do gene MTHFR, também não evidenciaram associação com risco materno para SD. Um risco aumentado para a ocorrência de prole com SD foi observado para mulheres com idade abaixo de 35 anos no momento da concepção, portadoras do genótipo TT do polimorfismo hsa-mir-149 rs2292832 (OR = 2,02; IC 95% = 1,06 - 3,83). Conclusão: Na casuística avaliada não há evidências de associação entre os polimorfismos maternos MTHFR rs4846049 e rs4846048 e risco para a ocorrência de prole SD. Entretanto, um risco materno aumentado para SD é observado em mulheres com idade materna abaixo de 35 anos portadoras do genótipo materno TT do polimorfismo hsa-mir-149 rs2292832.