Abstract Background: There is wide variability in the phenotypic manifestation of autism spectrum disorder (ASD). Recognizing autistic traits behind socio-emotional and adaptive problems in children with normal cognitive level can therefore be challenging. Aims and methods: The purpose of this study was to find tools for recognition of autism traits for clinicians working in primary/secondary settings. Two internationally used and empirically valid quantitative screeners, the Autism Spectrum Screening Questionnaire (ASSQ) and the Social Responsiveness Scale (SRS), were translated into Finnish and evaluated among high-functioning elementary school-aged children. An epidemiological target population of 8-year-old children (N=4,408) including 28 children with ASD was rated by parents and teachers using the ASSQ in order to assess cut-off scores for the Finnish ASSQ, and sensory abnormalities (SA) were determined in order to estimate the prevalence of SAs, and to investigate associations between sensory-perceptual problems and quantitative autism traits (QAT). The SRS was evaluated in a clinical ASD case (N=44)-control (N=44) study. It was also studied whether QAT of family members were associated with child QAT using the SRS. Results: Collecting parent and teacher ASSQ ratings and a cut-off of summed 30 points are recommended for ASD diagnostic assessments. The Finnish SRS was able to differentiate children with ASD from a normative child sample. The prevalence of SAs was 8% in the general population and 54% in the ASD sample. Tactile, auditory and olfactory hypersensitivities were associated with an elevated risk for an ASD diagnosis and auditory hypersensitivity explained the variance in the ASSQ scores among the ASD sample. In the normative sample, mother-child SRS QAT were more strongly associated, whereas in the ASD sample, a stronger positive correlation was found between father and child SRS QAT. Conclusions: In ASSQ screening, it is essential to collect both parent and teacher assessments. The SRS offers valuable information for determining the focal points of rehabilitation and evaluating treatment outcome. The SAs of the child as well as high QAT levels of male family members are indicators of an elevated risk for ASD. / Tiivistelmä Tausta: Autismikirjon häiriön kliininen oirekuva vaihtelee henkilöstä toiseen. Tästä johtuen autististen piirteiden tunnistaminen lapsen sosioemotionaalisten ja sopeutumisvaikeuksien taustalta voi olla haasteellista. Tavoitteet ja menetelmät: Tutkimuksen tarkoituksena oli etsiä kognitiivisesti hyvätasoisten peruskouluikäisten parissa työskenteleville kliinikoille apukeinoja autististen piirteiden tunnistamiseen. Kaksi kansainvälisesti käytettyä seulontamittaria, Autismikirjon seulontalomake (ASSQ) ja Sosiaalisen vastavuoroisuuden arviointiasteikko (SRS), käännettiin suomeksi ja niiden psykometrisiä ominaisuuksia arvioitiin. Lisäksi tutkittiin, olivatko aistipoikkeavuudet tai vanhempien autistismipiirteisyys yhteydessä peruskouluikäisen lapsen autismipiirteisyyteen. Vanhemmat ja opettaja täyttivät ASSQ:n 8-vuotiaista epidemiologisen kohderyhmän lapsista (N=4408), joista 28:lla oli autismikirjon häiriö, ja kohderyhmän lasten aistipoikkeavuudet kartoitettiin. ASSQ:n seulontarajat sekä aistipoikkeavuuksien esiintyvyys ja yhteys autismipiirteisyyteen määritettiin. SRS evaluoitiin ja perheen sisäisen autismipiirteisyyden vertailu tehtiin kliinisessä autismikirjo (N=44)-verrokki (N=44)-aineistossa. Tulokset: Vanhempien ja opettajan ASSQ-arviointien yhteenlaskettu pistemäärä 30 oli parhaiten toimiva seulontaraja autismikirjon häiriön diagnostisia tutkimuksia varten. SRS erotteli autismikirjon lapset normiaineistosta. Aistipoikkeavuuksien esiintyvyys kokonaisväestössä oli 8 % ja autismikirjon lapsilla 54 %. Tunto-, kuulo- ja hajuyliherkkyys olivat yhteydessä kohonneeseen autismikirjon häiriön riskiin ja kuuloyliherkkyys selitti autismipiirteisyyden vaihtelua autismikirjon lapsilla. Normiaineistossa lapsen ja äidin autismipiirteisyys olivat vahvemmin yhteydessä toisiinsa, kun taas autismikirjon lasten perheissä lapsen ja isän autismipiirteisyys olivat vahvemmin yhteydessä toisiinsa. Päätelmät: ASSQ-arvioinnissa on ensiarvoisen tärkeää kerätä tietoa lapsen käyttäytymisestä sekä koti- että kouluympäristöstä. SRS on käyttökelpoinen määriteltäessä kuntoutuksen painopistealueita ja kartoitettaessa sen vaikuttavuutta. Lapsen aistipoikkeavuudet sekä hänen miespuolisten perheenjäsentensä vahva autismipiirteisyys viittaavat autismikirjon häiriön mahdollisuuteen.

Abstract Background: Autism spectrum disorders (ASDs), defined as pervasive developmental disorders (PDDs) in DSM-IV and ICD-10, become manifest in childhood, ranging from a severe form, autism, to milder forms, Asperger syndrome (AS) and pervasive developmental disorder not otherwise specified (PDD-NOS)/atypical autism. AS is also specified in criteria by Gillberg and by Szatmari et al. Different diagnostic criteria sets, overlaps, inaccuracies and exclusion criteria of many comorbid psychiatric disorders in PDDs have caused confusion. In DSM-5, PDDs were replaced by one diagnosis called ASD. Aims and methods: This is an epidemiological study of 8-year-old children and a clinical study of 9- to 16-year-old high-functioning outpatients with AS/autism (HFA). The epidemiological target population (n = 4,422) was rated via the Autism Spectrum Screening Questionnaire (ASSQ) by parents and/or teachers and a screened sample was examined in order to estimate the prevalence of ASDs, to discover deficits in the diagnostic criteria of ASDs, to evaluate DSM-5 draft criteria for ASD, and to assess cut-off scores for the Finnish ASSQ. Comorbid psychiatric disorders were identified and overall level of functioning rated in 50 subjects with AS/HFA. Results: The prevalence of AS according to DSM-IV was 2.5, to ICD-10 2.9, to Gillberg 2.7, and to Szatmari et al. 1.6 per 1,000. The prevalence of autism was 4.1 and that of ASDs 8.4 per 1,000 (DSM-IV). DSM-5 draft criteria were less sensitive in detecting AS/HFA. For 7- to 12-year-old children (IQ ≥ 50), the optimal cut-off scores were 30 in clinical settings and 28 in total population screening using summed parent-rated and teacher-rated ASSQ scores. Comorbid psychiatric disorders were common (prevalence 74%) and often multiple; behavioral disorders in 44%, anxiety disorders in 42%, and tic disorders in 26%. Oppositional defiant disorder, depressive disorder and anxiety disorders as comorbidities indicated significantly lower levels of functioning. Conclusions: Our results indicate the need to standardize the diagnostic criteria. The ICD-11 criteria should be uniform and harmonize with DSM-5. Determining cut-off scores for ASD screening instruments in different languages and cultures is of utmost importance. Clinicians are reminded to investigate psychiatric comorbidity in ASDs in order to target treatment and rehabilitation precisely. / Tiivistelmä Lähtökohdat: Autismikirjon häiriöt, ICD-10:ssä ja DSM-IV:ssä nimellä laaja-alaiset kehityshäiriöt, ilmenevät lapsuudessa. Niihin luetaan autismi, Aspergerin oireyhtymä (AS) ja tarkemmin määrittelemätön laaja-alainen kehityshäiriö/epätyypillinen autismi. Gillberg sekä Szatmari työtovereineen ovat myös määritelleet AS:n kriteerit. Useat diagnostiset kriteerit, päällekkäisyydet, epätarkkuudet ja monien psykiatristen liitännäishäiriöiden poissulkeminen laaja-alaisissa kehityshäiriöissä ovat aiheuttaneet sekaannuksia. DSM-5:ssä laaja-alaiset kehityshäiriöt korvattiin yhdellä diagnoosilla: autismikirjon häiriö. Menelmät ja tavoitteet: Väitöstyö muodostui 8-vuotiaita lapsia koskeneesta epidemiologisesta tutkimuksesta sekä 9–16-vuotiaita AS- ja autistisia (HFA) lapsia ja nuoria koskeneesta kliinisestä tutkimuksesta. Vanhemmat ja/tai opettajat täyttivät epidemiologisen kohderyhmän lapsista (n = 4 422) suomennetun autismikirjon seulontalomakkeen (ASSQ), ja seuloutuneille tehtiin diagnostiset tutkimukset. Tämän jälkeen määritettiin autismikirjon esiintyvyys, kartoitettiin diagnostisten kriteerien puutteita, arvioitiin DSM-5-luonnoskriteerit autismikirjon häiriölle ja määritettiin ASSQ:n seulontarajat. Psykiatrinen komorbiditeetti ja sen merkitys toiminnalliseen tasoon tutkittiin AS-/HFA-lapsilla ja -nuorilla (n = 50). Tulokset: AS:n esiintyvyys oli 2,5/1000 DSM-IV:n, 2,9/1000 ICD-10:n, 2,7/1000 Gillbergin ja 1,6/1000 Szatmarin mukaan. Autismin esiintyvyys oli 4,1/1000 ja koko autismikirjon 8,4/1000 (DSM-IV). DSM-5-luonnoskriteerit olivat epäherkät tunnistamaan AS:ää ja HFA:ta. Parhaiten soveltuviksi ASSQ:n seulontarajoiksi alakouluikäisille (ÄO ≥ 50) osoittautuivat 30 kliinisiä tilanteita ja 28 väestöseulontoja varten laskemalla yhteen vanhempien arvioinnin ja opettajan arvioinnin pisteet. Psykiatrisia liitännäishäiriöitä oli 74 %:lla, ja monilla oli useita. Käytöshäiriöitä oli 44 %:lla, ahdistuneisuushäiriöitä 42 %:lla ja tic-häiriöitä 26 %:lla. Uhmakkuus- ja masennushäiriö sekä ahdistuneisuushäiriöt alensivat merkitsevästi toiminnallista tasoa. Päätelmät: Tulokset osoittivat diagnostisten kriteereiden yhtenäistämistarpeen. ICD-11:een on syytä laatia yhdenmukaiset kriteerit DSM-5:n kanssa. Autismikirjon seulontalomakkeille on tarpeen määrittää eri kieliin ja kulttuureihin soveltuvat pisterajat. Psykiatrisen komorbiditeetin selvittäminen autismikirjon häiriöissä on tärkeää, jotta hoito ja kuntoutus voidaan kohdentaa oikein.