Orientador : Bernardo Beiguelman / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-07-18T00:58:31Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Arena_JoseFernandoPereira_D.pdf: 7439917 bytes, checksum: d98537ff823f4f5a1c24035e14bae80d (MD5) Previous issue date: 1974 / Resumo: Não informado / Abstract: Not informed / Doutorado / Genetica Medica / Doutor em Ciências Médicas

Orientador: Steve Sol Witkin / Coorientador: Débora Cristina Damasceno / Coorientador: Iara Moreno Linhares / Banca: Marilza Vieira Cunha Rudge / Banca: Gustavo Tadeu Volpato / Resumo: Não disponível / Abstract: Embryo implantation and formation of a functional placenta are essential steps for the establishment of pregnancy, survival and development of the embryo and the fetus in the intrauterine environment. Among the various factors involved in embryo-fetal development, heat shock proteins (hsp) play a central role. These proteins function as molecular chaperones and have a highly conserved amino acid sequence, being essential for survival of all organisms from bacteria to plants and mammals. The hsp are essential for cellular survival, thus it is understandable that hsp have gained considerable interest in almost every medical field including reproduction, immunology and infectious diseases. Recent studies have reported the involvement of hsp in various stages of embryonic and fetal development, from formation of the male and female gametes until parturition. Further studies are needed to elucidate the mechanisms by which hsp influence reproductive processes. The purpose of this review is to present and discuss the involvement of hsp on embryonic and fetal development / Mestre

Dissertação (mestrado) - Pontifícia Universidade Católica do Paraná, Curitiba, 2009 / Bibliografia: f. 58-61 / Objetivo: Criar objetos de aprendizagem, utilizando imagens tridimensionais, voltados para o estudo das dismorfologias permitindo uma imersão rápida nesse tema, assim como avaliar o impacto da aplicação destes objetos de aprendizagem. Métodos: Para o dese / Objective: To create learning objects using three-dimensional images devoted to the study of the dysmorphologies in order to allow a fast immersion in this subject as well as assess the impact of the application of these learning objects. Methods: Softwar

Dissertação (mestrado) - Pontifícia Universidade Católica do Paraná, Curitiba, 2011 / Bibliografia: f. 75-84 / A fissura labial com ou sem o palato fendido (FL/P) e a fissura palatal (FP) formam um grupo denominado fissuras orais (FO) e são a segunda maior causa de anomalias congênitas em nascidos vivos acomentendo cerca de 1 a 2 /1000 indivíduos. A maioria dos pa / Cleft lip with or without cleft palate (CL/P) or cleft palate (CP) are a group of malformations named orofacial clefts (OC) and they are the second cause of birth defects with a birth prevalence of one to two per 1000 life births. Most patients have isola

Resumo: Diante do diagnóstico pré-natal da malformação, cabe à equipe de saúde individualizar cada situação e apresentar dados de fácil compreensão. Faltam estudos na literatura que apresentem a imagem fotográfica como instrumento na abordagem pré-natal de casais com filhos malformados; estes aspectos nos motivaram a descrever o papel da informação visual ou fotográfica, na consulta pré-natal a gestantes de fetos portadores de malformações aparentes. Conhecer o efeito da informação visual na assistência pré-natal de gestantes com fetos portadores de malformações. Sujeitos e Métodos Estudo descritivo com amostra de conveniência de todas as gestantes (12) atendidas no ambulatório de Medicina Fetal, Hospital das Clínicas de Botucatu - UNESP, no período de dezembro de 2005 a maio de 2007, selecionadas a partir do diagnóstico pré-natal de meningomielocele, onfalocele e gastrosquise. Apresentado um álbum de fotografias, aplicado uma entrevista/questionário no prénatal e a outra no pós-parto; sendo a entrevista/questionário estruturada para este estudo avaliando a compreensão da malformação e apego mãe e filho; já a ansiedade materna foi analisada com o Inventário de Ansiedade Traço-Estado - IDATE. Durante o pré-natal todas gestantes sabiam explicar o diagnóstico de seu bebê e os procedimentos que seriam realizados após o nascimento. Quase todas as gestantes relataram manifestações de afeto e providenciaram os preparativos para chegada de seu bebê. Na maioria das gestantes o processo de apego mãe e filho foi mantido após a descoberta da malformação; apenas duas gestantes referiram mudança no seu comportamento, mas não desfizeram todo apego e vínculo no pré-natal. No pré-natal todas as gestantes declararam ter gostado de ver o álbum de fotografia sendo que o mesmo ...(Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Following the diagnosis of prenatal malformation, caregivers should provide individualized support, as well as easily understandable information. Few are the studies in the literature showing the use of photographic images when couples with a malformed fetus are approached before birth. Thus, the role of visual or photographic information in the prenatal counseling of women with an apparently malformed fetus was investigated. To assess the effect of visual information during the prenatal counseling of women with a malformed fetus. Subjects and Methods This descriptive study used a convenience sample consisting of all pregnant women (12) seen at the Fetal Medicine Outpatient Clinic of Botucatu Medical School Hospital- São Paulo State University/UNESP, between December 2005 and May 2007. Selection was based on a prenatal diagnosis of meningomyelocele, omphalocele and gastrochisis. A photo album was used and an interview/questionnaire was administered both preand post-partum. The interview/questionnaire was structured for this study and assessed understanding of the malformation and mother-child attachment. Maternal anxiety was evaluated by the State-Trait Anxiety Inventory - STAI. Results and Discussions During the prenatal period, all pregnant women were able to explain their babies' diagnoses and the post-partum procedures that would be performed. Nearly all subjects reported affection manifestations and prepared for their baby's arrival. In most cases, the mother-child attachment process was kept. Only two women reported behavior change to worse, though attachment and prenatal bonds were not completely broken. During the prenatal period, all women reported liking to see the photo album as it helped them to understand, provided tranquility, carried distorted images away, brought them back to reality, and helped them to prepare for delivery. After birth, the acceptance of the album was reinforced by the subjects. / Orientador: Iracema de Matos Paranhos Calderon / Coorientador: Marcos Condonni / Coorientador: Gimol Benzaquen Perosa / Banca: Maria Yolanda Makuch / Banca: Saskia Maria Wiegerinck Fekete / Mestre

Made available in DSpace on 2016-06-07T17:12:02Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2015-02-12. Added 1 bitstream(s) on 2016-06-07T17:16:34Z : No. of bitstreams: 1 000865904.pdf: 3145062 bytes, checksum: eeba3b59a5e1c3a2193bcb94a8b2cb0c (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / As anomalias craniofaciais são alterações do desenvolvimento do crânio e da face que podem ou não estar acompanhadas de malformações estruturais e/ou funcionais do SNC. Estas representam a quarta causa mais frequente dentre as anomalias congênitas em recém-nascidos, determinando, a seus portadores, prognóstico reservado na maioria das vezes. A holoprosecefalia é uma malformação do sistema nervoso central devido uma falha na divisão dos hemisférios direto e esquerdo do cérebro. Sabe-se que sua etiologia é múltipla e complexa. O fenótipo da HPE é bastante variável abrangendo um espectro contínuo desde manifestações graves envolvendo anomalias do cérebro e face até indivíduos clinicamente normais. Evidências genéticas são apresentadas todo ano por diversos grupos que estudam holoprosencefalia e a correlação genótipo/fenótipo continua sendo um desafio para os geneticistas. No presente estudo analisamos 124 amostras de DNA de indivíduos com diagnóstico clínico de holoprosencefalia. Todas as amostras de DNA foram submetidas a análise molecular através da técnica MLPA (SALSA® MLPA® KIT P187-B1 Holoprosencephaly e o SALSA® MLPA® KIT P036- E1 Human-telomere-3). Nesta análise, identificamos deleções/duplicações nos genes já descritos para HPE, sendo: três deleções no gene SHH, uma deleção no gene TGIF e uma duplicação no gene ZIC2. Dentre as 124 amostras, 26 foram selecionadas para análise por arrayCGH, o que permitiu a identificação de microdeleções/microduplicações em novas regiões cromossômicas, sendo elas: 2p25.2- p25.1, 2p21, 8p23.2, 10p15.3, 13q14.2 e Xq13.3. A utilização de MLPA e arrayCGH tem sido utilizada na pesquisa da etiologia de HPE, desde modo destacamos a eficiência destas técnicas, uma vez que metodologia utilizada neste estudo permitiu a identificação de deleções/duplicações cromossômicas nos indivíduos estudados, corroborando com a literatura e destacando... / Craniofacial anomalies are skull development changes and face that may or may not be accompanied by structural malformations and / or functional CNS. These represent the fourth most common cause among the congenital anomalies in newborns, determining, among the patients, poor prognosis in most cases. Holoprosecephaly is a malformation of the central nervous system due to a fault in the division of right and left hemispheres of the brain. It is known that the etiology is multiple and complex. The HPE phenotype is variable including a continuous spectrum from severe manifestations involving abnormalities of the brain and face to clinically normal individuals. Genetics evidences are presented every year by groups studying holoprosencephaly and the genotype/phenotype remains a challenge for geneticists. We analyzed ADN samples from 124 patients with clinical diagnosis for holoprosencephaly. All ADNs samples were subjected to molecular analysis by MLPA technique ( SALSA® MLPA® KIT -B1 holoprosencephaly P187 and P036 SALSA® MLPA® KIT - Human telomere -E1 -3). Thus, we identified deletions / duplications in genes already described for HPE, such as: three deletions in the SHH gene, one deletion of the TGIF gene and one duplication in ZIC2 gene. Among the 124 samples, 26 ADN samples were selected for analysis by arrayCGH allowing the identification of microdeletions/microduplications in new chromosomal regions: 2p25.2 - p25.1, 2p21, 8p23.2, 10p15.3, 13q14.2 and Xq13.3. MLPA and arrayCGH are often used in research on the etiology of HPE, in that way the efficiency of these techniques, since the methodology used in this study allowed the identification of deletions / duplications in chromosome individuals studied, corroborating the literature and identinfy new chromosomal regions to be elucidated to understand the etiology of this disease / FAPESP: 10/18740-2

Orientador: Lucilene Arilho Ribeiro-Bicudo / Banca: Danilo Moretti-Ferreira / Banca: Narciso Almeida Vieira / Banca: Cláudia Aparecida Rainho / Banca: Carmrm Silvia Bertuzzo / Resumo: As anomalias craniofaciais são alterações do desenvolvimento do crânio e da face que podem ou não estar acompanhadas de malformações estruturais e/ou funcionais do SNC. Estas representam a quarta causa mais frequente dentre as anomalias congênitas em recém-nascidos, determinando, a seus portadores, prognóstico reservado na maioria das vezes. A holoprosecefalia é uma malformação do sistema nervoso central devido uma falha na divisão dos hemisférios direto e esquerdo do cérebro. Sabe-se que sua etiologia é múltipla e complexa. O fenótipo da HPE é bastante variável abrangendo um espectro contínuo desde manifestações graves envolvendo anomalias do cérebro e face até indivíduos clinicamente normais. Evidências genéticas são apresentadas todo ano por diversos grupos que estudam holoprosencefalia e a correlação genótipo/fenótipo continua sendo um desafio para os geneticistas. No presente estudo analisamos 124 amostras de DNA de indivíduos com diagnóstico clínico de holoprosencefalia. Todas as amostras de DNA foram submetidas a análise molecular através da técnica MLPA (SALSA® MLPA® KIT P187-B1 Holoprosencephaly e o SALSA® MLPA® KIT P036- E1 Human-telomere-3). Nesta análise, identificamos deleções/duplicações nos genes já descritos para HPE, sendo: três deleções no gene SHH, uma deleção no gene TGIF e uma duplicação no gene ZIC2. Dentre as 124 amostras, 26 foram selecionadas para análise por arrayCGH, o que permitiu a identificação de microdeleções/microduplicações em novas regiões cromossômicas, sendo elas: 2p25.2- p25.1, 2p21, 8p23.2, 10p15.3, 13q14.2 e Xq13.3. A utilização de MLPA e arrayCGH tem sido utilizada na pesquisa da etiologia de HPE, desde modo destacamos a eficiência destas técnicas, uma vez que metodologia utilizada neste estudo permitiu a identificação de deleções/duplicações cromossômicas nos indivíduos estudados, corroborando com a literatura e destacando... / Abstract: Craniofacial anomalies are skull development changes and face that may or may not be accompanied by structural malformations and / or functional CNS. These represent the fourth most common cause among the congenital anomalies in newborns, determining, among the patients, poor prognosis in most cases. Holoprosecephaly is a malformation of the central nervous system due to a fault in the division of right and left hemispheres of the brain. It is known that the etiology is multiple and complex. The HPE phenotype is variable including a continuous spectrum from severe manifestations involving abnormalities of the brain and face to clinically normal individuals. Genetics evidences are presented every year by groups studying holoprosencephaly and the genotype/phenotype remains a challenge for geneticists. We analyzed ADN samples from 124 patients with clinical diagnosis for holoprosencephaly. All ADNs samples were subjected to molecular analysis by MLPA technique ( SALSA® MLPA® KIT -B1 holoprosencephaly P187 and P036 SALSA® MLPA® KIT - Human telomere -E1 -3). Thus, we identified deletions / duplications in genes already described for HPE, such as: three deletions in the SHH gene, one deletion of the TGIF gene and one duplication in ZIC2 gene. Among the 124 samples, 26 ADN samples were selected for analysis by arrayCGH allowing the identification of microdeletions/microduplications in new chromosomal regions: 2p25.2 - p25.1, 2p21, 8p23.2, 10p15.3, 13q14.2 and Xq13.3. MLPA and arrayCGH are often used in research on the etiology of HPE, in that way the efficiency of these techniques, since the methodology used in this study allowed the identification of deletions / duplications in chromosome individuals studied, corroborating the literature and identinfy new chromosomal regions to be elucidated to understand the etiology of this disease / Doutor

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:29:52Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2012-02-22Bitstream added on 2014-06-13T20:39:43Z : No. of bitstreams: 1 saito_fh_me_botfm.pdf: 268484 bytes, checksum: e79cad3fbc951c1ea02d39131de8b8d5 (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / Embryo implantation and formation of a functional placenta are essential steps for the establishment of pregnancy, survival and development of the embryo and the fetus in the intrauterine environment. Among the various factors involved in embryo-fetal development, heat shock proteins (hsp) play a central role. These proteins function as molecular chaperones and have a highly conserved amino acid sequence, being essential for survival of all organisms from bacteria to plants and mammals. The hsp are essential for cellular survival, thus it is understandable that hsp have gained considerable interest in almost every medical field including reproduction, immunology and infectious diseases. Recent studies have reported the involvement of hsp in various stages of embryonic and fetal development, from formation of the male and female gametes until parturition. Further studies are needed to elucidate the mechanisms by which hsp influence reproductive processes. The purpose of this review is to present and discuss the involvement of hsp on embryonic and fetal development

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:29:52Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2009-02-12Bitstream added on 2014-06-13T21:00:23Z : No. of bitstreams: 1 franco_fcp_me_botfm.pdf: 512831 bytes, checksum: c9c7c2249693c8803cbed796b287a366 (MD5) / Financiadora de Estudos e Projetos (FINEP) / Diante do diagnóstico pré-natal da malformação, cabe à equipe de saúde individualizar cada situação e apresentar dados de fácil compreensão. Faltam estudos na literatura que apresentem a imagem fotográfica como instrumento na abordagem pré-natal de casais com filhos malformados; estes aspectos nos motivaram a descrever o papel da informação visual ou fotográfica, na consulta pré-natal a gestantes de fetos portadores de malformações aparentes. Conhecer o efeito da informação visual na assistência pré-natal de gestantes com fetos portadores de malformações. Sujeitos e Métodos Estudo descritivo com amostra de conveniência de todas as gestantes (12) atendidas no ambulatório de Medicina Fetal, Hospital das Clínicas de Botucatu – UNESP, no período de dezembro de 2005 a maio de 2007, selecionadas a partir do diagnóstico pré-natal de meningomielocele, onfalocele e gastrosquise. Apresentado um álbum de fotografias, aplicado uma entrevista/questionário no prénatal e a outra no pós-parto; sendo a entrevista/questionário estruturada para este estudo avaliando a compreensão da malformação e apego mãe e filho; já a ansiedade materna foi analisada com o Inventário de Ansiedade Traço-Estado – IDATE. Durante o pré-natal todas gestantes sabiam explicar o diagnóstico de seu bebê e os procedimentos que seriam realizados após o nascimento. Quase todas as gestantes relataram manifestações de afeto e providenciaram os preparativos para chegada de seu bebê. Na maioria das gestantes o processo de apego mãe e filho foi mantido após a descoberta da malformação; apenas duas gestantes referiram mudança no seu comportamento, mas não desfizeram todo apego e vínculo no pré-natal. No pré-natal todas as gestantes declararam ter gostado de ver o álbum de fotografia sendo que o mesmo... / Following the diagnosis of prenatal malformation, caregivers should provide individualized support, as well as easily understandable information. Few are the studies in the literature showing the use of photographic images when couples with a malformed fetus are approached before birth. Thus, the role of visual or photographic information in the prenatal counseling of women with an apparently malformed fetus was investigated. To assess the effect of visual information during the prenatal counseling of women with a malformed fetus. Subjects and Methods This descriptive study used a convenience sample consisting of all pregnant women (12) seen at the Fetal Medicine Outpatient Clinic of Botucatu Medical School Hospital- São Paulo State University/UNESP, between December 2005 and May 2007. Selection was based on a prenatal diagnosis of meningomyelocele, omphalocele and gastrochisis. A photo album was used and an interview/questionnaire was administered both preand post-partum. The interview/questionnaire was structured for this study and assessed understanding of the malformation and mother-child attachment. Maternal anxiety was evaluated by the State-Trait Anxiety Inventory – STAI. Results and Discussions During the prenatal period, all pregnant women were able to explain their babies’ diagnoses and the post-partum procedures that would be performed. Nearly all subjects reported affection manifestations and prepared for their baby’s arrival. In most cases, the mother-child attachment process was kept. Only two women reported behavior change to worse, though attachment and prenatal bonds were not completely broken. During the prenatal period, all women reported liking to see the photo album as it helped them to understand, provided tranquility, carried distorted images away, brought them back to reality, and helped them to prepare for delivery. After birth, the acceptance of the album was reinforced by the subjects.

Tese (doutorado)—Universidade Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, 2012. / Submitted by Gabriela Botelho (gabrielabotelho@bce.unb.br) on 2012-07-16T13:20:58Z No. of bitstreams: 1 2012_JulioCesardaocha.pdf: 1082821 bytes, checksum: 95feb9801701d78cc034217c93976a78 (MD5) / Rejected by Jaqueline Ferreira de Souza(jaquefs.braz@gmail.com), reason: Documento não bloqueado on 2012-07-16T13:51:34Z (GMT) / Submitted by Gabriela Botelho (gabrielabotelho@bce.unb.br) on 2012-07-16T14:25:33Z No. of bitstreams: 1 2012_JulioCesardaRocha.pdf: 1082821 bytes, checksum: 95feb9801701d78cc034217c93976a78 (MD5) / Approved for entry into archive by Jaqueline Ferreira de Souza(jaquefs.braz@gmail.com) on 2012-07-17T13:34:09Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2012_JulioCesardaRocha.pdf: 1082821 bytes, checksum: 95feb9801701d78cc034217c93976a78 (MD5) / Made available in DSpace on 2012-07-17T13:34:09Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2012_JulioCesardaRocha.pdf: 1082821 bytes, checksum: 95feb9801701d78cc034217c93976a78 (MD5) / Observou-se um predomínio de malformações congênitas de origem neurológica. As parturientes eram oriundas da Bacia do Rio Madeira onde os níveis de mercúrio estavam acima dos níveis de tolerância biológica. O mercúrio é um agente teratogênico e poderia estar relacionado à alta ocorrência destas malformações. Modificação do ambiente hidrográfico do Rio Madeira através da construção das Usinas Hidrelétricas Santo Antônio e Jirau podem agravar este problema. São necessários estudos longitudinais em seres humanos que residem nesta região para investigar diretamente o binômio mercúrio e malformações congênitas em populações ribeirinhas que estariam mais sujeitas a contaminação devido ao consumo de peixe e ingesta de água do rio. _________________________________________________________________________ ABSTRACT / There was a predominance of congenital malformations of neurological origin. The mothers were from the Madeira River basin where mercury levels were above the levels of biological tolerance. Mercury is a teratogenic agent and could be related to high occurrence of these malformations. Modification of the Madeira River hydrographic environment through the construction of the Santo Antonio Hydroelectric and Jirau can aggravate this problem. Longitudinal studies are needed in humans residing in this region to investigate directly the binomial mercury and congenital malformations in coastal communities would be more subject to contamination due to consumption of fish and water intake from the river.