Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, 2006. / Submitted by Érika Rayanne Carvalho (carvalho.erika@ymail.com) on 2009-11-30T20:36:53Z No. of bitstreams: 1 Tese_Jaisa%20M%20M%20de%20Moura_parcial.pdf: 639071 bytes, checksum: 879c1f11c0bef2178656b775fc27eddb (MD5) / Approved for entry into archive by Daniel Ribeiro(daniel@bce.unb.br) on 2009-12-03T00:55:30Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Tese_Jaisa%20M%20M%20de%20Moura_parcial.pdf: 639071 bytes, checksum: 879c1f11c0bef2178656b775fc27eddb (MD5) / Made available in DSpace on 2009-12-03T00:55:30Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Tese_Jaisa%20M%20M%20de%20Moura_parcial.pdf: 639071 bytes, checksum: 879c1f11c0bef2178656b775fc27eddb (MD5) Previous issue date: 2006-10-26 / Objetivo: Correlacionar as imagens das alterações ultra-sonográficas de fetos com gastrosquise ao prognóstico pós-natal. Tipo de Estudo: Estudo retrospectivo, descritivo, tipo série de casos, realizado no Hospital Regional da Asa Sul, no período de 2002 a 2006. Pacientes: Foram incluídos 30 pacientes, seguidos desde o período pré-natal, com ultrasonografias seriadas que foram avaliados e acompanhados pela mesma equipe no período pósnatal. Variáveis analisadas: Nos exames ultra-sonográficos pré-natais dos fetos com gastrosquise, foram analisadas quatro alterações principais: dilatação de alça intestinal intra ou extraabdominal maior que 18 mm, espessamento da parede intestinal e espessamento do mesentério.Estas alterações foram relacionadas ao prognóstico no período pós-natal. Os dados gerais das gestantes foram: idade ao início da gestação e número de exames ultra-sonográficos realizados durante o período gestacional. Os dados gerais dos recém-nascidos foram: o gênero, a idade gestacional, o peso ao nascimento, o aspecto do líquido amniótico e as anomalias associadas. As variáveis relacionadas com o prognóstico foram: classificação quanto ao aspecto das alças intestinais exteriorizadas ao nascimento, mortalidade, número de complicações, presença de atresias intestinais e tempo de internação hospitalar. Método: Foram realizadas ultra-sonografias pré-natais seriadas nos fetos com gastrosquise. Por meio de protocolos padronizados, foram feitas revisões de prontuários e entrevistas com os genitores para a coleta das variáveis a serem analisadas. A presença ou ausência de alterações ultra-sonográficas, em fetos com o diagnóstico de gastrosquise foi correlacionada aos fatores prognósticos pós-natais.Os testes de Fisher, análise de variância de ANOVA, teste de Ducan e o teste t de student foram utilizados para a análise estatítiscas. Conclusão: Os pacientes com gastrosquise que apresentavam alterações ultra-sonográficas durante o período pré-natal tiveram piores prognósticos quando comparados aos pacientes que não apresentaram estas alterações. _______________________________________________________________________________ ABSTRACT / Objective: To correlate the alterated ultrasonographic images of gastroschisis’ fetus with the postnatal prognosis. Type of Study: A retrospective descriptive study of case series. The study was carried on at Hospital Regional da Asa Sul from 2002 until 2006. Patients: Thirty patients were included in the study. They were all followed during the prenatal period with serial ultrasonographic observations. At postnatal period, the same multidisciplinary team evaluated the patient. Analyzed variables: At prenatal ultrasonographic exams of fetus with gastroschisis, four main alterations were analyzed and related to postnatal prognosis. The first two were dilatation of an intestinal segment bigger than 18mm, either intra or extra-abdominal. The third was the thickness of the intestinal wall and the fourth, the thickness of the mesenterium. General data collected from the pregnant woman were the age at the beginning of pregnancy and the number of ultrasonographic exams done during the gestational period. General data from the newborn included gender, gestational age, birth weight, the aspect of aminiotic fluid and associated anomalies. The variables that were related with prognosis were: the aspect of extra-abdominal intestinal segments, mortality, complications, the presence of atresic intestinal segments and total hospitalization period. Method: Prenatal serial ultrasonographic images were done to evaluate alterations in fetus with gastroschisis. From established protocols, all charts were reviewed and an interview with the parents was carried out to check the variables that would be analyzed. The presence or absence of ultrasonographic alterations, in gastroschisis’ fetus, was correlated with postnatal prognosis factors. The statistical analysis was done with Fisher exact test, one-way analysis of variance - ANOVA, Ducan’s test and student’s t-test. Conclusion: Gastroschisis’ patients that had ultrasonographic alterations during prenatal period had a worse prognosis when they were compared with patients that did not have these alterations.

Orientador: Vera Lucia Gil da Silva Lopes / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-10T16:23:58Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Monlleo_IsabellaLopes_D.pdf: 6807937 bytes, checksum: a28121a53a2b35d8afe389692c026003 (MD5) Previous issue date: 2008 / Resumo: As primeiras ações para inclusão da atenção a pessoas com anomalias craniofaciais (ACF) no Sistema Único de Saúde (SUS) ocorreram na década de 1990 e culminaram com a criação da Rede de Referência no Tratamento de Deformidades Craniofaciais (RRTDCF). Esta rede foi avaliada por Monlleó em 2004, momento em que foram identificados centros de atendimento a pessoas com ACF vinculados ao SUS, mas não à RRTDCF. Objetivos: (1) avaliar os centros de ACF não-RRTDCF; (2) discutir a política de atenção à saúde para ACF do Brasil; (3) elaborar cadastro dos centros estudados e (4) elaborar proposta de banco de dados de fendas orofaciais para o Brasil. Resultados: 82 centros de atendimento a pessoas com ACF participaram da avaliação. Estes centros estão concentrados no Sudeste e em universidades e compreendem serviços isolados, multiprofissionais e associações de pais. Apenas seis serviços multiprofissionais seguem critérios internacionais de composição de equipes. Nestes, odontólogos e cirurgiões são os especialistas mais freqüentes. Geneticistas clínicos estão envolvidos com aconselhamento genético em 35 serviços, enquanto em 30, outros profissionais realizam esta atividade. Sessenta e dois centros aderiram ao cadastro proposto. O banco de dados consiste em um projeto de registro clínico e familial de pessoas com fendas orofaciais atendidas em unidades da RRTDCF. Em torno deste, cinco projetos satélites foram elaborados: (1) banco de DNA; (2) avaliação da organização interna das unidades; (3) banco de profissionais de saúde e de protocolos de tratamento; (4) estudos de seguimento pós-cirúrgico, morbidade e mortalidade; (5) avaliação de satisfação dos usuários. Conclusões: os centros não-RRTDCF se sobrepõem à RRTDCF quanto à distribuição, procedimentos, clientela e financiamento. Iniqüidades, disparidades regionais e falta de integralidade permanecem como problemas. Acredita-se que a superação desses problemas requer a reformulação da política de atenção a pessoas com ACF e, para tanto, apresentam-se diretrizes. O cadastro de centros é uma ferramenta pública para minorar dificuldades de acesso a informações. Por sua vez, o banco de dados poderá fornecer subsídios para avaliação contínua dos serviços e para a reformulação da política de saúde para ACF no SUS / Abstract: Health care for persons with craniofacial anomalies (CFA) officially started in Brazil in the nineties. It was consolidated through the Reference Network for Craniofacial Treatment (RRTDCF). The RRTDCF was evaluated by Monlleo in 2004 when several non-RRTDCF units operating in the Unified Health System (SUS) were identified. Aims: (1) to evaluate health care provided through non-RRTDCF units; (2) to inform the debate about craniofacial health care policy in Brazil; (3) to build up a record on CFA units; (4) to build up a Brazilian database on orofacial clefts. Results: 82 non-RRTDCF units took part of the survey. They are mainly located in the southeast, and in universities. They are funded by the government and comprise independent clinics, multiprofessional teams and parental associations. Only 6 multiprofessional units meet the international criteria for minimal CFA teams. Clinical geneticists are involved in genetic counselling in 35 units, however in 30 it is provided by untrained professionals. Sixty two units agreed to participate in the national record proposed. The Brazilian database on orofacial clefts was designed to record clinical and familial information on patients assisted through the RRTDCF. Additionally, five satellite projects were built: (1) biobank of DNA; (2) general care assessment; (3) database of healthcare professionals and assessment of treatment protocols; (4) follow-up studies on surgical treatment and morbidity/mortality and (5) patient/parent satisfaction studies. Conclusion: non-RRTDCF units overlap RRTDCF regarding distribution, treatment provided, type of CFA treated, and funding. The current system does not ensure equity and coordination of care, and keeps up regional disparities. It is believed that these problems may be overcome through changes in the current national health policy for CFA in Brazil and suggestions are given in this regard. The national record on CFA units is a tool in the public interest and can improve equity of access to services. The database, on the other hand, is an achievable strategy to set up appraisal and audit systems and to support the reformulation of health policy for persons with CFA in the SUS / Doutorado / Genetica Medica / Doutor em Ciências Médicas

Orientadores: Antonia Paula Marques-de-Faria, Edi Lucia Sartorato / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-07-25T23:53:12Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Oliveira_GiseleSantosde_M.pdf: 3142351 bytes, checksum: 23845103231aa67432f14b24cd818907 (MD5) Previous issue date: 2000 / Resumo: A síndrome Kabuki (SK), descrita pela primeira vez no Japão, em 1981, por NIIKA W A et ai. e KUROKI et ai., é uma condição rara, de etiologia desconhecida, caracterizada por fades peculiar, com sobrancelhas arqueadas, fendas palpebrais alongadas e evertidas no terço distal, lembrando a maquiagem usada pelos atores do teatro Kabuki, além de retardo mental, baixa estatura, anomalias esqueléticas e de padrão dermatoglífico. Sua incidência no Japão foi estimada em 1:32.000, sendo considerada ainda mais rara fora desse pais, dado que vem sendo contestado pelo registro crescente de casos em populações não orientais. No Brasil, são poucos os relatos a respeito, em geral correspondendo a descrições de casos esporádicos e não ao resultado de um estudo sistemático, o que motivou o presente trabalho. Entre junho de 1998 e dezembro de 1999, 18 indivíduos com características da SK, predominantemente caucasóides, foram examinados seguindo um protocolo específico de avaliação, desenvolvido a partir das principais manifestações da condição. Entre os exames complementares, foi incluída a análise molecular do gene TUBA2, devido à sugestão de que houvesse alguma relação do mesmo com a SK, o que não se confirmou. O diagnóstico foi mantido em 10 pacientes (3 meninas e 7 meninos), enquanto entre os 8 restantes (4 meninas e 4 meninos), 3 receberam diagnóstico de síndrome de Noonan (SN), 2 de síndrome de Turner (ST), 1 de monossomia 18p, e 2 ainda permaneceram sem etiologia definida Entre aqueles com SK, 1000.10 tinham o aspecto fàcial peculiar dessa condição e retardo mental em graus variados, 800.10 mostraram alterações dermatuglíficas, 600.10 apresentaram anomalias vertebrais e a baixa estatura foi evidenciada em 50%. Quando comparada a outros estudos, a presente amostra foi similar à maioria deles, praticamente em todos os aspectos. Não houve desvio da razão de sexo, bem como relato de consangüinidade entre os genitores ou de recorrência familial. O protocolo de investigação utilizado mostrou-se adequado enquanto instrumento de caracterização da amostra, sendo sugerida sua aplicação sistemática na investigação diagnóstica de indivíduos com hipótese inicial de SK Merece destaque o fato das características faciais ocorrerem ainda em outras entidades, apontando para um possível fenótipo Kabuki determinado pela associação de fenda palpebral alongada, eversão de terço distal de pálpebra inferior e sobrancelhas arqueadas. Ficou mais evidente a concomitância de sinais com relação à ST, em especial nos casos associados a anéis do cromossomo X, bem como com a SN, reforçando a necessidade de uma avaliação criteriosa que considere tais diagnósticos diferenciais. Estudos mis detalhados, envolvendo diferentes centros e levando em conta esses aspectos, poderiam contribuir para uma melhor caracterização da SK / Abstract: The Kabuki (Niikawa- Kuroki) syndrome (KS), first and independent1y described in Japan in 1981 by Niikawa et a!. and Kuroki et ai., is a multiple congenital anomaly/mental retardation syndrome. This syndrome is characterized by a peculiar facies which resembles the Kabuki theatre make-up, with long palpebral fissures and eversion of lower lids, arched eyebrows, depressed nasal tip and prominent ears, mild to moderate mental retardation, postnatal growth retardation, skeletal abnormalities and dermatoglyphic anomalies. The incidence in Japan was estimated around 1 :32,000 newboms; the frequency of non-Japanese patients is not available, although the number of cases has been increasing each year. The etiology remains undetermined and most cases have been sporadic. In Brazil there have been a few reports of this condition, all of them corresponding to isolated descriptions. In order to better characterize KS among the children referred to the Department of Genetics, we applied strict clinical and laboratory criteria. Between June, 1998 and December, 1999, 18 patients were found to have KS. The molecular analysis of TUBA2 gene was included because some investigators have suggested that it could be related to this syndrome. Of 17 patients examined all of them did not have mutations of the TUBA2 gene, which had not confirmed the previous suggestion. Three females and seven males, most1y Caucasians, fulfilled the clinical criteria for KS. The remaining four females and four males were considered to have Noonan syndrome (3), Tumer 'syndrome (2), monosomy 18p (1). Two patients did not complete their clinical evaluation. Among the KS patients, 100% presented the peculiar facial aspect, besides mental retardation in different degrees, 80% had dermatoglyphic abnormalities, 60% had vertebral anomalies and 50% presented with short stature. There was no sex predilection, family history of other cases, parental consanguinity or familial recurrences suggesting that these cases occur sporadically. Taken together these data support the hypothesis that the etiology of KS results from a de novo mutation in a dominant gene. The clinical and laboratory assessment developed in our study is useful by characterizing patients with KS and should be applied to patients with clinical features suggestive of KS. The high degree of overlapping clinical features between KS and Noonan and Tumer syndrome, especially in patients with chromosome X rings, reinforces the necessity of a thorough evaluation when one of these conditions are contemplated as a possible diagnosis. Until a specific genetic marker is available, multicenter studies might contribute to a better characterization of KS / Mestrado / Genetica Medica / Mestre em Ciências Médicas

Orientador: Renato Passini Junior / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-11-09T15:30:07Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Jannini_AlexandreWolf_M.pdf: 3134011 bytes, checksum: 9cae7dc9e2202285b4be1b0a5ae92bb0 (MD5) Previous issue date: 2008 / Resumo: Introdução: A legislação não permite a interrupção da gestação em casos de malformações fetais incompatíveis com a vida extra-uterina, cabendo ao Poder Judiciário decidir quando há uma solicitação deste tipo. Objetivos: Investigar a opinião de Magistrados e membros do Ministério Público sobre o abortamento nos casos de malformações fetais incompatíveis com a vida extra-uterina, especialmente em relação à anencefalia. Método: Análise parcial de dados obtidos em duas pesquisas realizadas pelo Centro de Pesquisas em Saúde Reprodutiva de Campinas (CEMICAMP), que objetivaram estudar a opinião destes profissionais acerca do aborto induzido. Foram obtidos dados de 1493 Magistrados e 2614 Promotores de Justiça. Foi constituído um banco de dados com as informações de interesse das pesquisas originais, analisado com auxílio do programa estatístico SAS versão 9.02, envolvendo análise bivariada e múltipla, por regressão logística. Resultados: Para 78,5% dos Magistrados e 82,6% dos membros do Ministério Público, a interrupção da gestação deveria ser permitida nos casos de qualquer malformação fetal incompatível com a vida extra-uterina. Em casos de diagnóstico de anencefalia, estes valores foram de 79,2% e 84,1%, respectivamente. Na análise multivariada, as variáveis associadas à opinião dos pesquisados foram a religiosidade, importância da religião e das concepções religiosas pessoais sobre as respostas dadas, experiência de gravidez indesejada que resultou em aborto, sexo, estado marital e o fato de possuir filhos. Conclusões: A grande maioria dos Magistrados e membros do Ministério Público foi favorável ao abortamento nas hipóteses estudadas, sendo as variáveis ligadas à religião as que mais influenciaram seu posicionamento / Abstract: Introduction: In Brazil abortion in cases of fetal malformation or anencephaly is prohibited by law. Pregnant women who want to perform an abortion in such cases must seek for a judicial order. Objectives: Evaluate the opinion of brazilian magistrates and Prosecutors about abortion in cases of fetal malformation incompatible with life and anencephaly. Methodology: It was a partial data analysis from data obtained in two researchs carried out by Centro de Pesquisas em Saúde Reprodutiva de Campinas (CEMICAMP ), to evaluate the opinion and conduct of these professionals about induced abortion. There were data from 1453 Magistrates and 2614 Prosecutors. It was made a data bank with data from the original studies, that was processed and analyzed using the statistical package SAS version 9.02. Results: For 78.5% of the Magistrates and 82.6% of the Prosecutors abortion should be permitted in cases of severe fetal malformation incompatible with life. In cases of anencephaly abortion should be permitted for 79.2% of the Magistrates and for 84.1% of the Prosecutors. Religiosity, influence of religion and personal religious convictions among responses, experience with unwanted pregnancy that ended in abortion, gender, marital status and the fact of having children had shown, in multivariable analysis, association with the opinion about abortion in the hypothesis studied. Conclusion: The great majority of Magistrates and Prosecutors had a favorable opinion about abortion in both hypothesis evaluated. Variables associated with religion had the strongest association with the opinion about abortion in cases of fetal malformation and anencephaly.Abstract: Introduction: In Brazil abortion in cases of fetal malformation or anencephaly is prohibited by law. Pregnant women who want to perform an abortion in such cases must seek for a judicial order. Objectives: Evaluate the opinion of brazilian magistrates and Prosecutors about abortion in cases of fetal malformation incompatible with life and anencephaly. Methodology: It was a partial data analysis from data obtained in two researchs carried out by Centro de Pesquisas em Saúde Reprodutiva de Campinas (CEMICAMP ), to evaluate the opinion and conduct of these professionals about induced abortion. There were data from 1453 Magistrates and 2614 Prosecutors. It was made a data bank with data from the original studies, that was processed and analyzed using the statistical package SAS version 9.02. Results: For 78.5% of the Magistrates and 82.6% of the Prosecutors abortion should be permitted in cases of severe fetal malformation incompatible with life. In cases of anencephaly abortion should be permitted for 79.2% of the Magistrates and for 84.1% of the Prosecutors. Religiosity, influence of religion and personal religious convictions among responses, experience with unwanted pregnancy that ended in abortion, gender, marital status and the fact of having children had shown, in multivariable analysis, association with the opinion about abortion in the hypothesis studied. Conclusion: The great majority of Magistrates and Prosecutors had a favorable opinion about abortion in both hypothesis evaluated. Variables associated with religion had the strongest association with the opinion about abortion in cases of fetal malformation and anencephaly / Mestrado / Ciencias Biomedicas / Mestre em Tocoginecologia

Orientador: Danilo Moretti-Ferreira / Resumo: As ACs são alterações visíveis nos cromossomos, classificadas como numéricas e estruturais. Atualmente o grande desafio da genética clínica é classificar e associar a relevância clínica dos desequilíbrios genéticos ao fenótipo dos portadores. O trabalho tem como objetivo principal caracterizar desequilíbrio genômico sem diagnóstico sindrômico previamente descritos pelas técnicas de citogenética clássica, molecular visando apurar os pontos de quebras e genes inseridos na região cromossômica alterada por meio da citogenômica em estudos de casos. Foram feitas análises por citogenética (bandamento GTG), citogenética molecular (FISH) e citogenômica (array-CGH) em três pacientes com malformações congênitas não-sindrômicas para definição diagnóstica e maior conhecimento sobre a correlação genótipo-fenótipo. Foram redigidos estudos de casos de três pacientes portadores de MCs, atraso do desenvolvimento e deficiência intelectual. O primeiro copilado de caso trata-se de paciente do sexo feminino com anomalias esqueléticas, deficiência intelectual e atraso do desenvolvimento. O cariótipo da paciente é 46,XX[11]/47,XX,+mar[9]. A análise de array-CGH revelou dois ganhos/duplicações nas bandas cromossômicas 6p11.2q12 (10.335 Mb de tamanho) e 6q14.1q14.3 (10.765 Mb de tamanho). Por meio da técnica da FISH e os resultados do array-CGH a região duplicada 6q14.1q14.3 encontra-se inserida em um cromossomo marcador, oriundo do cromossomo 6. Os sinais clínicos descritos na paciente foram semelhan... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: The ACs are visible changes in the chromosomes, classified as numerical and structural. Currently the great challenge of clinical genetics is to classify and associate the clinical relevance of genetic imbalances with the phenotype of the carriers. The main objective of this work is to characterize genomic imbalance without syndromic diagnosis previously described by the classical and molecular cytogenetic techniques, in order to determine the breakpoints and genes inserted in the chromosomal region altered by cytogenetics in case studies. Cytogenetics (GTG banding), molecular cytogenetics (FISH) and cytogenetics (array-CGH) were performed in three patients with non-syndromic congenital malformations for diagnostic definition and greater knowledge on genotype-phenotype correlation. Case studies of three patients with MCs, developmental delay and intellectual disability were written. The first case file is a female patient with skeletal anomalies, intellectual disability and developmental delay. The patient's karyotype is 46, XX [11] / 47, XX, + sea [9]. The array-CGH analysis revealed two gains / doublings in the chromosomal bands 6p11.2q12 (10,335 Mb in size) and 6q14.1q14.3 (10,765 Mb in size). Through the FISH technique and the results of the array-CGH the duplicate region 6q14.1q14.3 is inserted in a chromosome marker, coming from chromosome 6. The clinical signs described in the patient were similar to other patients with duplication of the region 6q14. The genes PGM3, M... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

Orientador: Agnes Cristina Fett Conte / Banca: Isabella Lopes Monlleó / Banca: Luiz Carlos de Mattos / Banca: Ana Elisabete Silva / Banca: Alba Regina de Abreu Lima / Resumo: Defeitos congênitos são observados em cerca de 3 a 5% dos recémnascidos e na maioria das perdas gestacionais, contribuem com 50% das mortes neonatais espontâneas e são considerados entre as principais causas de mortalidade infantil. Embora existam muitos estudos poucos foram realizados em países subdesenvolvidos e em desenvolvimento, e a maioria é de base hospitalar. O objetivo deste estudo caso-controle prospectivo de base populacional foi analisar todos os recém-nascidos e natimortos com defeitos congênitos nascidos no município de São José do Rio Preto/SP, durante um ano, para identificar os tipos de defeitos, etiologias, fatores de risco e consequências. Além disso, avaliar a notificação oficial sobre anomalias congênitas da Declaração de Nascido Vivo. O estudo envolveu equipes multidisciplinares, com a participação de todos os hospitais e parceria com a Secretaria de Saúde do Município. Foram estudadas 5.204 crianças. Destas, 169 apresentaram defeitos congênitos. Os dados foram comparados com 169 crianças controles, sem defeitos. A incidência foi de 3,2%, o que corrobora os dados da literatura. Idade materna avançada, recorrência familial do defeito, ingestão de álcool durante a gestação, diabetes gestacional e abortos anteriores foram alguns dos fatores de risco significantes. As crianças com defeitos congênitos tiveram períodos de internação pós-parto, custos hospitalares e taxa de óbito em menores de um ano de idade significativamente mais elevados do que as do grupo controle. A presença de defeitos congênitos em recém-nascidos do município foi subnotificada em 40,5% dos casos. O conhecimento sobre anomalias congênitas possibilita estratégias preventivas e terapêuticas / Abstract: Birth defects are observed in around 3 to 5% of newborn babies and most miscarriages and contribute in 50% of spontaneous newborn deaths and thus are considered one of the main causes of infant mortality. Although there have been many studies about birth defects, few have been carried out in under-developed and developing countries and most are hospital based. The objective of this prospective case-controlled population-based study was to analyze all newborns and still-births with birth defects in the municipal of São José do Rio Preto, São Paulo during one year, to identify the types of defects, etiologies, risk factors and consequences. A second objective was to evaluate the official notification of birth defects on the Birth Certificate. The study involved multidisciplinary teams with the participation of all the hospitals of the city in a partnership with the City Health Department. In total 5204 children were studied. Of these, 169 presented birth defects. The data were compared with 169 controls without birth defects. The incidence was 3.2% which corroborates published data. Advanced maternal age, family recurrence of the defect, alcohol ingestion during pregnancy, gestational diabetes and previous miscarriages were some of the most important risk factors. Post-partum hospitalization, hospital costs and death rates of under one-year-old children with birth defects were significantly higher for children with birth defects than for the control group. The under-notification rate of defects in newborn babies of the city was 40.5%. Knowledge about birth defects allows the planning of preventive and therapeutic strategies and adequate public healthcare policies / Doutor

Made available in DSpace on 2015-04-09T12:28:27Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2014-02-28Bitstream added on 2015-04-09T12:47:32Z : No. of bitstreams: 1 000809770_20160228.pdf: 127023 bytes, checksum: e3a0523bbaa7ed5c9b3d989ded7cf7b3 (MD5) Bitstreams deleted on 2016-02-29T12:16:12Z: 000809770_20160228.pdf,. Added 1 bitstream(s) on 2016-02-29T12:17:18Z : No. of bitstreams: 1 000809770.pdf: 6881987 bytes, checksum: 601724eafc5f568c54bebb14ffac19d6 (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Defeitos congênitos são observados em cerca de 3 a 5% dos recémnascidos e na maioria das perdas gestacionais, contribuem com 50% das mortes neonatais espontâneas e são considerados entre as principais causas de mortalidade infantil. Embora existam muitos estudos poucos foram realizados em países subdesenvolvidos e em desenvolvimento, e a maioria é de base hospitalar. O objetivo deste estudo caso-controle prospectivo de base populacional foi analisar todos os recém-nascidos e natimortos com defeitos congênitos nascidos no município de São José do Rio Preto/SP, durante um ano, para identificar os tipos de defeitos, etiologias, fatores de risco e consequências. Além disso, avaliar a notificação oficial sobre anomalias congênitas da Declaração de Nascido Vivo. O estudo envolveu equipes multidisciplinares, com a participação de todos os hospitais e parceria com a Secretaria de Saúde do Município. Foram estudadas 5.204 crianças. Destas, 169 apresentaram defeitos congênitos. Os dados foram comparados com 169 crianças controles, sem defeitos. A incidência foi de 3,2%, o que corrobora os dados da literatura. Idade materna avançada, recorrência familial do defeito, ingestão de álcool durante a gestação, diabetes gestacional e abortos anteriores foram alguns dos fatores de risco significantes. As crianças com defeitos congênitos tiveram períodos de internação pós-parto, custos hospitalares e taxa de óbito em menores de um ano de idade significativamente mais elevados do que as do grupo controle. A presença de defeitos congênitos em recém-nascidos do município foi subnotificada em 40,5% dos casos. O conhecimento sobre anomalias congênitas possibilita estratégias preventivas e terapêuticas / Birth defects are observed in around 3 to 5% of newborn babies and most miscarriages and contribute in 50% of spontaneous newborn deaths and thus are considered one of the main causes of infant mortality. Although there have been many studies about birth defects, few have been carried out in under-developed and developing countries and most are hospital based. The objective of this prospective case-controlled population-based study was to analyze all newborns and still-births with birth defects in the municipal of São José do Rio Preto, São Paulo during one year, to identify the types of defects, etiologies, risk factors and consequences. A second objective was to evaluate the official notification of birth defects on the Birth Certificate. The study involved multidisciplinary teams with the participation of all the hospitals of the city in a partnership with the City Health Department. In total 5204 children were studied. Of these, 169 presented birth defects. The data were compared with 169 controls without birth defects. The incidence was 3.2% which corroborates published data. Advanced maternal age, family recurrence of the defect, alcohol ingestion during pregnancy, gestational diabetes and previous miscarriages were some of the most important risk factors. Post-partum hospitalization, hospital costs and death rates of under one-year-old children with birth defects were significantly higher for children with birth defects than for the control group. The under-notification rate of defects in newborn babies of the city was 40.5%. Knowledge about birth defects allows the planning of preventive and therapeutic strategies and adequate public healthcare policies

Orientador: Lucilene Arilho Ribeiro-Bicudo / Resumo: As cardiopatias congênitas (CCs) podem ser definidas como qualquer anormalidade na estrutura e/ou na função cardiocirculatória presente ao nascimento. Constituem as malformações congênitas mais comuns entre recém-nascidos vivos, podendo se apresentar de duas formas: isoladas (ou não sindrômicas) e sindrômicas. De caráter multifatorial, o surgimento de CCs envolve fatores ambientais, genéticos e epigenéticos. A etiologia genética de CCs ainda é pouco conhecida. Entre as causas genéticas conhecidas, podemos destacar: aneuploidias, alterações na estrutura dos cromossomos, desequilíbrios citogenômicos (perdas e ganhos genômicos ou variações no número de cópias genômicas – CNVs), mutações pontuais, variações em um único nucleotídeo, entre outras. Dentre essas, as CNVs contribuem com aproximadamente 10% na etiologia genética de CCs não sindrômicas, e cerca de 20% entre as sindrômicas. O objetivo deste trabalho foi investigar possíveis desequilíbrios citogenômicos em pacientes diagnosticados com CCs sindrômicas e não sindrômicas idiopáticas. Foram recrutados 31 pacientes, sendo 13 sindrômicos e 18 não sindrômicos. Todos foram submetidos à avaliação genético-clínica. As amostras foram coletadas a partir do sangue periférico, e realizou-se o cariótipo convencional para todos os sindrômicos. A análise por MLPA foi realizada em 27 pacientes. O DNA genômico dos pacientes sindrômicos selecionados foi submetido a duas plataformas de CMA (array-CGH/SNP arrays): SNP-array 850K HumanCytoSNP (... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Congenital heart defects (CHD) can be defined as any abnormality in the structure and /or cardiocirculatory function present at birth. Congenital malformations are more common among live newborns. CHD can be presented at two forms: isolated (or non syndromic) and syndromic ones. Of multifactorial spectrum, the emergence of CHD involves environmental, genetic and epigenetic factors. The genetic etiology of CHD is still poorly understood. Among the known genetic causes, we can highlight: aneuploidies, changes in chromosome structure, cytogenetic imbalances (losses and genomic gains, can be also called copy number variations - CNVs), point mutations, variants in a single nucleotide, among others. Among these, CNVs contribute to approximately 10% in the genetic etiology of non-syndromic CHD, and about 20% among syndromic ones. The aim of this study was to investigate possible cytogenetic imbalances in patients diagnosed with idiopathic syndromic and non-syndromic CHD. Thirty one patients were recruited, of which 13 syndromic and 18 non-syndromic. Each patient were submitted to genetic-clinical evaluation. Only patients with an undefined syndromic condition were included in cytogenetic investigations. Samples were collected from the peripheral blood, and the conventional karyotype was performed for all syndromic patients. MLPA analysis was performed in 27 patients. The genomic DNA of the selected patients was analyzed into two CMA (array-CGH / SNP arrays) platforms: SNP-array 850K... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

Orientador: Agnes Cristina Fett Conte / Banca: Roseli Maria Zechi Ceide / Banca: Luiz Carlos de Mattos / Resumo: Os defeitos congênitos resultam de causas genéticas e não genéticas, afetam cerca de 3 a 5% dos recém-nascidos e são reconhecidos como uma das maiores causas de morbidade e mortalidade no primeiro ano de vida, além de serem a causa de muitas mortes embrionárias e fetais. Possuem etiologia e fatores de risco variados, muitos ainda desconhecidos. Dados epidemiológicos brasileiros são escassos. O estudo dos fatores epidemiológicos pode ampliar o conhecimento sobre tais defeitos e propiciar estratégias de prevenção, além do Aconselhamento Genético adequado para as famílias envolvidas. O presente trabalho realizou um estudo genético clínico prospectivo de todos os recém-nascidos e natimortos com defeitos congênitos atendidos no período de um ano no Hospital de Base de São José do Rio Preto/SP (HB), com o objetivo de estimar a prevalência, caracterizar em tipos de doenças, diagnósticos ou categorias diagnósticas, verificar as possíveis causas e consequências dos defeitos. Para cada criança foi realizada a análise cariotípica (nos casos indicados), a avaliação física, o registro fotográfico, análise de dados de prontuário médico e coleta de informações complementares com a família. Foram estudados 110 indivíduos, 103 recém-nascidos e sete natimortos. A prevalência foi de 2,8%. Em 82% dos casos o diagnóstico específico pode ser sugerido. Os defeitos congênitos de etiologia genética foram mais frequentes que os de etiologia não genética. Os de herança multifatorial foram os mais freqüentes (29%), seguidos dos de etiologia heterogênea (22%), monogênica (19%), desconhecida (13,5%), cromossômica (12%) e ambiental (4,5%). A idade materna, a consangüinidade parental e a predisposição familial (presença de defeitos congênitos na família) foram alguns fatores de risco identificados. A maioria dos afetados eram prematuros e a hospitalização... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Birth defects, resulting from genetic and non-genetic causes, affect about 3 to 5% of newborns and are recognized as a major cause of morbidity and mortality within the first year of life, as well as being the cause of many embryonic and fetal deaths. Not infrequently the varied etiology and risk factors remain unknown. Brazilian epidemiological data are scarce. The study of epidemiological factors may increase knowledge about these defects and make prevention strategies and genetic counseling possible for affected families. This work constitutes a prospective clinical genetic study of all newborn and stillborn infants with birth defects seen over one year in Hospital de Base in São José do Rio Preto, Sao Paulo, in order to estimate the prevalence, characterize the disease types, diagnoses or diagnostic categories and evaluate possible causes and consequences of the defects. Karyotypic analysis, a physical assessment, photographic records, an analysis of the patients' medical records and the collection of additional information with the family was performed for each infant. The study assessed 103 newborn and 7 stillborn subjects. The prevalence of birth defects was of 2.8%. A specific diagnosis was suggested in 82% of cases. Genetically-related birth defects were more prevalent than those with non-genetic etiology. Infants with multifactorial inheritance patterns were the most common (29%), followed by heterogeneous etiology (22%), monogenic inheritance patterns (19%), unknown (13,5%), chromosomal etiologies (12%) and environmental factors (4.5%). Maternal age, parental consanguinity and family susceptibility (the presence of defects in the family) were some of the identified risk factors. Most affected infants were premature and the most commonly observed consequences were prolonged hospital stays and death. Hence, birth defects are frequent in the population; several causes are... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:26:04Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2010-02-26Bitstream added on 2014-06-13T19:53:57Z : No. of bitstreams: 1 oliveira_cif_me_sjrp.pdf: 1431703 bytes, checksum: 19bdfb08ccbb18b978cdc957759cb23d (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Os defeitos congênitos resultam de causas genéticas e não genéticas, afetam cerca de 3 a 5% dos recém-nascidos e são reconhecidos como uma das maiores causas de morbidade e mortalidade no primeiro ano de vida, além de serem a causa de muitas mortes embrionárias e fetais. Possuem etiologia e fatores de risco variados, muitos ainda desconhecidos. Dados epidemiológicos brasileiros são escassos. O estudo dos fatores epidemiológicos pode ampliar o conhecimento sobre tais defeitos e propiciar estratégias de prevenção, além do Aconselhamento Genético adequado para as famílias envolvidas. O presente trabalho realizou um estudo genético clínico prospectivo de todos os recém-nascidos e natimortos com defeitos congênitos atendidos no período de um ano no Hospital de Base de São José do Rio Preto/SP (HB), com o objetivo de estimar a prevalência, caracterizar em tipos de doenças, diagnósticos ou categorias diagnósticas, verificar as possíveis causas e consequências dos defeitos. Para cada criança foi realizada a análise cariotípica (nos casos indicados), a avaliação física, o registro fotográfico, análise de dados de prontuário médico e coleta de informações complementares com a família. Foram estudados 110 indivíduos, 103 recém-nascidos e sete natimortos. A prevalência foi de 2,8%. Em 82% dos casos o diagnóstico específico pode ser sugerido. Os defeitos congênitos de etiologia genética foram mais frequentes que os de etiologia não genética. Os de herança multifatorial foram os mais freqüentes (29%), seguidos dos de etiologia heterogênea (22%), monogênica (19%), desconhecida (13,5%), cromossômica (12%) e ambiental (4,5%). A idade materna, a consangüinidade parental e a predisposição familial (presença de defeitos congênitos na família) foram alguns fatores de risco identificados. A maioria dos afetados eram prematuros e a hospitalização... / Birth defects, resulting from genetic and non-genetic causes, affect about 3 to 5% of newborns and are recognized as a major cause of morbidity and mortality within the first year of life, as well as being the cause of many embryonic and fetal deaths. Not infrequently the varied etiology and risk factors remain unknown. Brazilian epidemiological data are scarce. The study of epidemiological factors may increase knowledge about these defects and make prevention strategies and genetic counseling possible for affected families. This work constitutes a prospective clinical genetic study of all newborn and stillborn infants with birth defects seen over one year in Hospital de Base in São José do Rio Preto, Sao Paulo, in order to estimate the prevalence, characterize the disease types, diagnoses or diagnostic categories and evaluate possible causes and consequences of the defects. Karyotypic analysis, a physical assessment, photographic records, an analysis of the patients’ medical records and the collection of additional information with the family was performed for each infant. The study assessed 103 newborn and 7 stillborn subjects. The prevalence of birth defects was of 2.8%. A specific diagnosis was suggested in 82% of cases. Genetically-related birth defects were more prevalent than those with non-genetic etiology. Infants with multifactorial inheritance patterns were the most common (29%), followed by heterogeneous etiology (22%), monogenic inheritance patterns (19%), unknown (13,5%), chromosomal etiologies (12%) and environmental factors (4.5%). Maternal age, parental consanguinity and family susceptibility (the presence of defects in the family) were some of the identified risk factors. Most affected infants were premature and the most commonly observed consequences were prolonged hospital stays and death. Hence, birth defects are frequent in the population; several causes are... (Complete abstract click electronic access below)