Orientadores : Iscia T. Lopes Cendes, Roberto B. Paiva e Silva / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-03T11:40:43Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Paiva_RejaneScolariRezende_M.pdf: 575998 bytes, checksum: 4c7b737f5034f8deba66e750039eb01d (MD5) Previous issue date: 2002 / Resumo: Com o avanço da genética molecular, hoje é possível detectar alterações genéticas específicas responsáveis por várias doenças, até mesmo antes do indivíduo manifestar qualquer sintoma. Assim, testes genéticos podem ser realizados para a confirmação diagnóstica, o teste diagnóstico (TD) e para a realização de testes pré-sintomáticos ou testes preditivos (TP). Neste trabalho abordamos questões relacionadas com os testes moleculares, TD e TP, para dois grupos de doenças neurodegenerativas: a doença de Huntington (DH) e as ataxias espinocerebelares (AEC). Ambas são doenças degenerativas, progressivas, geralmente familiares, cujo sintomas se iniciam em idade variada entre a primeira e a quinta década de vida, progridem lentamente, levando ao óbito após 15 a 20 anos. Nossos objetivos principais foram: a) conhecer a opinião dos pacientes que se submetem a confirmação diagnóstica, pelo teste molecular (TD) e b) investigar a opinião e atitudes dos profissionais de saúde, que podem seguir esses pacientes, em relação ao TD e TP. Utilizamos questionários padronizados abordando questões específicas para cada um dos objetivos propostos. No grupo de pacientes foram entrevistados um total de 40 indivíduos, sendo 30 no período anterior ao recebimento do resultado do TD. Foram também enviados 530 questionários para profissionais de saúde divididos em cinco grupos: 80 médicos geneticistas, 100 neurologistas, 100 psiquiatras, 100 enfermeiros e 150 psicólogos. Pode-se observar que a grande maioria dos pacientes, sendo 82% dos pacientes com DH e 79% com AEC realizam o TD para obter a confirmação diagnóstica. Contudo, 100% dos pacientes para DH e 95% para AEC acreditam que a realização do TD terá impacto importante nas pesquisas sobre a qual é portador. Além disso, 73% dos pacientes com DH e 79% dos pacientes com AEC, consideram que a realização do TD é importante para o planejamento familiar. Contudo, grande parte dos pacientes, tanto para DH quento para AEC não demonstraram receios referentes a realização do TD. Com relação aos profissionais de saúde, 24% dos profissionais responderam ao questionário, sendo 24% dos enfermeiros, 30% dos médicos geneticistas, 18% dos neurologistas, 24% dos psiquiatras e 23% dos psicólogos. Observamos que há diferença entre os grupos de profissionais que participaram deste trabalho quanto ao conhecimento do TD e TP. A maioria dos profissionais que estão acompanhando pacientes com DH ou AEC e que conhecem a possibilidade desses pacientes realizarem o TD e TP são os neurologistas (65%) e médicos geneticistas (29%). No entanto, 94% dos neurologistas e 61% dos médicos geneticistas, preferem não lidar com as questões referentes a orientação sobre o TD e TP. Apesar de desnecessário do ponto de vista do seguimento médico, a realização do TD parece ser benéfica para os pacientes, diminuindo sua ansiedade com relação a incerteza do diagnóstico. Com isso, concluímos que o TD deve continuar a ser oferecido aos pacientes do ambulatório de neurogenética. Além disso, os profissionais de saúde que podem vir a acompanhar pacientes com DH e AEC devem ser melhor orientados quanto as doenças e seus respectivos testes, para aprimorar o atendimento destes pacientes e seus familiares / Abstract: Recent advances in molecular genetics have made it possible to detect specific genetic alterations responsible for various diseases even before the individual manifests any symptoms. Hence, genetic tests can be performed to confirm diagnoses - diagnostic tests (DT) as well as pre-symptomatic or predictive tests (PT). This study deals with aspects related to the molecular tests DT and PT for two groups of neurodegenerative diseases: Huntington¿s Disease (HD) and Spinocerebellar Ataxias (SCA). Both the diseases are progressive, degenerative, generally familial, with varying ages for the onset of symptoms, ranging from the first to the fifth decade of life, progress slowly and lead to death after 15 to 20 years. Our main objectives were: a) to obtain the opinion of patients who are subjected to a diagnostic confirmation using the molecular test (DT) ; b) to study the opinion and attitude of health professionals who accompany these patients with regard to the DT and PT. We utilized a standardized questionnaire consisting of specific questions for each of our objectives. A total of 40 individuals were interviewed from the patient group, 30 of these patients were interviewed before they received the DT results. A total of 530 questionnaires were sent to five groups of health professionals: 80 geneticists; 100 neurologists; 100 psychiatrists; 100 nurses; 150 psychologists. It was observed that a great majority of the patients- 82% of the patients with HD and 79% of the patients with SCA underwent the DT for diagnostic confirmation. The opinion of 100% of the HD patients and 95% of the SCA patients was that the DT had an important impact on research being conducted on these diseases. In addition, 73% of the patients with HD and 79% of the SCA patients considered the DT to be important for family planning. Overall, most of the patients, both HD and SCA, did not demonstrate any apprehension in relation to the DT. In the case of the health professionals, 24% answered the questionnaire. This percentage consisted of 24% of the nurses, 30% of the geneticists, 18% of the neurologists, 24% of the psychiatrists and 23% of the psychologists.A difference was observed in the various professional groups with regard to knowledge about DT and PT. Most of the professionals who accompanied their HD and SCA patients and knew about the possibilities of the DT and PT were neurologists (65%) and geneticists (29%). Nevertheless, 94% of the neurologists and 61% of the geneticists preferred not having to deal with questions related to DT and PT guidance. Although unnecessary for the medical follow-up, the DT is beneficial for patients as it reduces anxiety resulting from uncertain diagnostics. Therefore, the DT should be offered to patients at the Neurogenetic ambulatory unit and health professionals who accompany their HD and SCA patients should be provided with better guidance regarding the disease and their respective tests so that there is an improvement in the treatment received by the patients and their families / Mestrado / Genetica Medica / Mestre em Ciências Médicas

Orientador: Vera Lucia Gil Silva Lopes / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-03T15:47:27Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Vieira_MartaWey_M.pdf: 3906826 bytes, checksum: ce5ceaf2ae252a9f6bebeac2ea2d35b7 (MD5) Previous issue date: 2002 / Resumo: Considerando a grande heterogeneidade clínica-etiológica envolvida na hidrocefalia congênita, o objetivo deste estudo foi caracterizar um grupo de indivíduos portadores de hidrocefalia congênita, onde as etiologias mais comuns tenham sido afastadas, provendo meios para se proceder ao aconselhamento genético. Achados dismórficos, incluindo aqueles relacionados ao Espectro da Doença L1 e recorrência familial do distúrbio foram cuidadosamente investigados. A casuística compôs-se de 16 pacientes portadores de hidrocefalia congênita, com idade variando de 4 dias de vida a 13 anos e 4 meses. Os critérios de inclusão foram: hidrocefalia congênita ou de desenvolvimento pós-natal, ausência de infecção congênita e de defeito de fechamento de tubo neural, ausência de anomalias oftalmológicas exame de cariótipo normal. O protocolo de investigação incluiu anamnese, investigação da história familial, exame clínico-dismorfológico, exames de imagem do SNC, Raio-X de coluna e mãos, cariótipo e estudo dismorfológico. Para análise dos resultados, a casuística foi dividida em 2 grupos. O Grupo I (9M:3F), caracterizado por indivíduos com hidrocefalia e sem sinais sugestivos do Espectro da Doença L1 e o Grupo II, em que os indivíduos apresentavam hidrocefalia congênita e sinais sugestivos do Espectro da Doença L1 (7M). No Grupo I; detectou-se suspeita de teratogênese em 4 casos, 1 indivíduo com sinais sugestivos da Associação VACTERL-H, mas não suficientes para conclusão diagnóstica; 2 casos com recorrência na irmandade, em indivíduos de sexos diferentes, sugerindo heredopatia ligada ao X ou autossômica recessiva e em 2 casos, não houve elementos suficientes para conclusão diagnóstica. No Grupo II, foram observados, 7 indivíduos com sinais sugestivos do Espectro da Doença L1, permitindo o aconselhamento genético destas famílias. Estes resultados demonstram a grande heterogeneidade etiológica envolvida na hidrocefalia, evidenciando a necessidade de uma avaliação clínica-dismorfológica como instrumento complementar na investigação dessa condição clínica / Abstract: Considering the etiological heterogeneity of congenital hydrocephalus, the aim of this study was characterize a group of individuals with congenital hydrocephalus in which the most usual etiologies were not identified, providing conditions for genetic counseling. Dysmorphic features, including those related to Spectrum of L1 Disease and familial recurrence were specially investigated. The casuistry was composed by 16 individuals with congenital hydrocephalus (6 male,10 female) with age average of 4 days to 13 years and 4 months. Inclusion criteria were: congenital hydrocephalus or developed after birth, absence congenital infection, absence neural tube defect, absence of ophthalmologic abnormality, normal karyotype. Investigation protocol included anamnesis, familial investigation, physical examination, computerize tomography or magnetic image ressonance of the crania, vertebral column X-ray, hands X-ray, and dysmorphologic study. Among these individuals, 7 had findings of Spectrum of L1 Disease (in which familial history was positive in 4) and 1 had some features of VACTERL-H Association, but not enough for diagnosis; teratogenesis was suspected in 4 cases; a recorrence in 2 indivuals, with different sex, in offspring, in one family and etiology could not be stablished in 2. Genetic counseling could be offered for 7 families with findings of Spectrum of L1 Disease. These results clearly demonstrated the great etiological heterogeneity of congenital hydrocephalus, in which dysmorphology evaluation could be an important complementary investigation / Mestrado / Pediatria / Mestre em Saude da Criança e do Adolescente

Orientadores: João Monteiro de Pina Neto, Roosevelt M. S. Cassorla / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-07-21T15:32:57Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Petean_EuciaBeatrizLopes_D.pdf: 4945277 bytes, checksum: ed9e3da62e42ba162ad3779b810b4642 (MD5) Previous issue date: 1995 / Resumo: Este trabalho teve por objetivo conhecer os processos psicológicos envolvidos no Aconselhamento Genético, visando a produzir conhecimentos que permita-nos indicar caminhos para uma proposta de atuação, se necessário for. Participaram deste estudo 10 (dez) famílias, que foram entrevistadas em 03 (três) momentos distintos: na Ia. Fase, ao chegarem para o atendimento no Ambulatório de Genética do HCRP; na 2a. Fase, após terem realizado 03 (três) consultas e na 3a. Fase, após o término do Aconselhamento Genético. Para a realização das entrevistas, utilizou-se Roteiro semi-estruturado, elaborado para atender os objetivos do estudo. Foi realizada a análise qualitativa dos relatos sendo organizados por temas. Os dados obtidos na Ia. Fase evidenciaram, entre outros pontos, que: os casais são encaminhados para o Serviços sem que lhes seja falado o motivo e o tipo de atendimento que irão receber; encontram-se nas mais variadas fases do processo de sofrimento agudo (choque, negação, culpa, raiva, etc.); conhecem pouco ou nada sobre o problema do filho; explicam errôneamente a causa. Após terem passado por 03 (três) consultas na Genética,os dados mostram, que os pais sabem o quadro clínico, quais os problemas de desenvolvimento, o que a criança apresenta e os tratamentos necessários; alguns pais continuam negando o diagnóstico, outros substituem este sentimento por raiva e tristeza; apresentam dúvidas sobre as informações e começam a explicar a causa baseados em fundamentos científicos. Após o término do Aconselhamento Genético, constatou-se que: as famílias compreenderam adequadamente as informações dadas; o Aconselhamento propiciou o esclarecimento das dúvidas, diminuindo o sentimento de culpa; nenhum casal relatou ter havido modificações no relacionamento conjugal em decorrência do Aconselhamento Genético. Frente aos resultados obtidos algumas sugestões foram feitas, entre elas a supervisão dos profissionais que trabalham na área e a inserção de um curso durante a formação médica sobre Aspectos.Psicosociais do Aconselhamento Genético / Abstract: The purpose ofthis study was to evaluate the psychological processes involved in the GeneticCounseling trying to provide directions to a professional performance, if necessary. Ten families were selected. They were interviewed in three situations: first of ali, when the family arrived at the Genetic Service of the Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto to be attended; after the third evalution in the Genetic Service, after Genetic Counseling has been finished. We used a semi structural questionaire, specially prepared to attend the purposes of this study. The qualitative analysis ofthe data was organized by subjects. The data achieved in the first phase made clear that the couples are guided to the Service without information about the type and the reasons of the treatment. They were in different phases of an acute suffering process (chocked, refusal, guiltiness, anger); they knew little or nothing about their child's problems and wrongly explained the cause oftheir child's abnormalitiesAfter the third consulatation at the Genetic Service, the data showed that the parents are awared of their child's phenotype, their developmental problems and the necessary treatment; some parents keep denying the diagnosis and others replace this feeling by anger and sadness; they questioned the informations and begin to explain the matter based on cientific information received.Finally, when the Genetic Counseling has been concluded, it has been observed that: the families have appropriately understood the information they received; the Genetic Counseling has cleared up their doubts, diminishing their guilty feeling; no modification at the couple's relationship as consequence of the Genetic Counseling has been related. Based on these data we suggest the supervision of the professionals who work in this area and the inclusion of a course about the psychossocial aspects of the Genetic Counseling in the Medical education / Doutorado / Doutor em Saude Mental

Orientador: Antonio Sergio Ramalho / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-07-21T16:45:18Z (GMT). No. of bitstreams: 1 PaivaeSilva_RobertoBeneditode_D.pdf: 5660078 bytes, checksum: fe4bcb9fce7c2e327802d1c36e38ff75 (MD5) Previous issue date: 1995 / Resumo: A triagem populacional de heterozigotos assintomáticos para fins de orientação genética é um procedimento bastante controvertido, por envolver o risco de rotulação, discriminação, estigmatização, perda de auto-estima e invasão de privacidade. Assim sendo, investigou-se no presente trabalho os efeitos da orientação genética fornecida a doadores de sangue portadores do traço falciforme (heterozigotos AS). Foram convidados, por carta, 92 doadores AS para receber orientação genética gratuita e individualizada, 66 dos quais (72%) aceitaram o convite. Embora o recebimento da carta-convite tenha despertado preocupação em muitos doadores (preocupação essa atenuada pela informação de não se tratar de doença), a percepção dos doadores a respeito das finalidades da orientação genética foi bastante satisfatória (conscientização e prevenção) e a dúvida mais freqüente foi quanto a continuidade da doação de sangue. Cerca de 50% dos indivíduos trouxeram a parc~ira e/ou os filhos para investigação laboratorial de hemoglobinopatias, identificando-se assim alguns casais de risco (13%) e algumas crianças com anemia hemolítica crônica (5%). Seis meses após o fornecimento da orientação genética, foi possível reavaliar por entrevista pessoal ou por carta-questionário 43 doadores AS (65%), constatando-se uma boa assimilação das informações fornecidas. A orientação genética não produziu mudanças significativas na vida da maioria dos indivíduos e os riscos teóricos da orientação genética não apareceram de forma preocupante na casuística examinada. Foram constatados de forma esporádica, no entanto, indícios de estigmatização, rotulação, discriminação, perda da auto¬ estima e invasão de privacidade. A opinião dos doadores AS sobre o processo de orientação genética foi bastante favorável e a relação beneficios/prejuízos foi considerada altamente positiva / Abstract:The populational screening of asymptomatic heterozygotes AS for genetic guidance purposes is a very controversial procedure due to the risk of labeling, discrimination, stigmatizing, loss of self-esteem and privacy invasion. Thus, the effects of genetic guidance supplied to blood donors with the sickle cell trait (heterozygotes AS) were investigated in the present work. 92 donors were invited by letter in order to secure a fTee, individual orientation, and 66 ofthem (72%) accepted the invitation. Although the receiving ofthe invitation-Ietter did cause some concern in many of the donors (which concern wassoftened by the information that the trait was not a disease) the donor' s feelings regarding the genetic orientation purposes were quite satisfactory (awareness and prevention) and the most fTequent doubt was about continuance of blood donation. Around 50% of the individuaIs brought their wives and / or child~en for laboratory investigation of hemoglobinopahties thus identifying some risk couples (13%) and some children with chronic hemolytical anemia (5%). Six months after the genetic orientation it was possible to reevaluate, by means of a persenal intervien or a questionnaire-Ietter, 43 AS donors (65%) verifying a good absorption of the information supplied. The genetic orientation did not cause significant changes in the behavior of most individuaIs and the theoretical rishs of genetic orientation I did not show up in a worrying manner in the cases examined. However, indicators of stigma', labeling, discrimination, loss of sef-esteem and privacy invasion were evidenced in a scattered manner. The opinion of AS donors about the genetic orientation process was very favorable and the benefit / loss relation was considered highty positive / Doutorado / Doutor em Saude Mental

Orientadores: Nelson Rodrigues dos Santos, Gentil Alves Filho / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-07-23T13:26:44Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Bittencourt_ZeliaZildaLourencodeCamargo_M.pdf: 4507372 bytes, checksum: 9e0bddce779cf578fb2042281565d703 (MD5) Previous issue date: 1998 / Resumo: A carência de dados epidemiológicos da Insuficiência Renal Crônica Terminal (IRCT) no município de Campinas levou a realização deste estudo descritivo, que tomou como recorte a Doença Renal Policística Autossômica Dominante (DRPAD), doença hereditária, passível de interferências preventivas através de detecção precoce e aconselhamento genético. A partir de um levantamento de dados junto à DIR XII, correspondendo ao período de maio de 1995 a abril de 1996, foi possível conhecer a prevalência ambulatorial da IRCT e identificar os prováveis diagnósticos etiológicos da doença de base da população em tratamento dialítico no município de Campinas. Os dados da prevalência ambulatorial da Doença Renal Policística na população de pacientes renais crônicos, em tratamento dialítico no município de Campinas, permitiram identificar os indivíduos portadores de DRP AD, avaliar as características epidemiológicas e demográficas e detectar o grau atual de conhecimento sobre o modo de transmissão da doença. A investigação foi realizada com 13 usuários e com representantes de várias Associações de Renais Crônicos, por meio de entrevistas semi-estruturadas cujos resultados sugerem' que o baixo nível social e de escolaridade dos pacientes dificultam o acesso à informação e orientação sobre a doença. Os resultados mostram ainda a deficiência de informação e conhecimento da doença renal policística, por insuficiente interação entre a equipe de profissionais de saúde e os doentes, portadores e familiares. Apontam para a necessidade de ações preventivas de maior impacto na comunidade, para os portadores e seus descendentes e para a criação de um arsenal de tecnologias leves, com alternativas pedagógicas para os pacientes de baixa escolaridade, para que estes se apropriem de conhecimentos que os tornem mais autônomos / Abstract: The lack of epidemiological data of the end-stage renal disease (ESRD) in Campinas lead us to investigate the Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD), the most common hereditary disorder, that can be prevented through early detection and genetic counseling. We collected the data from DIR XII, from May 1995 to April 1996. The analysis of these data enable us to know the prevalence of ambulatorial ESRD and identify the differents ethiological diagnostics of the population in renal replacement therapy in Campinas. These data allow us identify the patients in dialysys in the city of Campinas, evaluate the epidemiological and demografic features and identify the degree of knowledge about the inheritability transmission of ADPKD. An investigation W8;S performed in 13 patients with ADPKD and with some representative of Patients Association using semi-structured interview. In addition, we observed an insuficient interation between the health professional team and the patients, and with relatives. . These observations suggest a prevention program in the community throughout 'soft tecnologies¿ with pedagogic alternatives to the low educated people aimed to improving knowledge of the disease and independence of the patients / Mestrado / Mestre em Saude Coletiva

Orientadores: Antonio Sergio Ramalho, Sara T. O. Saad / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-07-24T16:28:23Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Compri_MarianeBernadete_D.pdf: 4584209 bytes, checksum: 1cf9db994b912f189665a6b1c715af5b (MD5) Previous issue date: 1998 / Doutorado / Genetica / Doutor em Ciências Biológicas

Made available in DSpace on 2015-05-14T16:53:16Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2014-12-12Bitstream added on 2015-05-14T16:59:06Z : No. of bitstreams: 1 000827183.pdf: 711875 bytes, checksum: 144b7d1e43a7ce42d46cbed83d739a5d (MD5) / A síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma rara afecção genética, caracterizada por varias anormalidades físicas, incluindo dismorfismos faciais, anomalias cardiovasculares, deficiência intelectual e de crescimento, perfil cognitivo característico e ocasionalmente, hipercalcemia infantil transitória, com prevalência de 1/7500. A etiologia da SWB é uma deleção hemizigótica de genes contíguos na região cromossômica 7q11.23. Os tamanhos das deleções mais comum são de 1,5 e 1,8 Mb e abrangem 28 genes. O mecanismo de deleção esta diretamente ligado a regiões cromossômicas repetitivas, denominadas Low Copy Repeats (LCR). Estas regiões repetitivas estão distribuídas por todo genoma, constituindo cerca de 5% de seu total e são o substrato para as recombinações cromossômicas (crossing-over) durante o processo meiótico. Em algumas ocasiões o processo de recombinação pode ocorrer de maneira desigual entre homólogos não alélicos (nonallelic homologous recombination – NAHR), o que pode resultar na deleção, duplicação ou inversão de um gene ou mais genes. Inversões balanceadas podem acarretar em um polimorfismo hemizigótico, tendo sido verificado que a região critica para SWB esta invertida (SWBinv-1) com maior frequência entre genitores de indivíduos com SWB. Dados da literatura sugerem que indivíduos portadores da inversão SWBinv-1 tem uma probabilidade de 22-25% de terem um filho com SWB, comparado com a população geral (5,8%). Nós desenvolvi mos uma estratégia para triagem de possíveis portadores de SWBinv-1, dentre os genitores de indivíduos com SWB, para podermos verificar a frequência desta inversão tanto em pais de crianças com SWB como entre pais de crianças sem SWB no Brasil. Desta forma foram realizadas analises de núcleos interfásicos em esfregaço de sangue pela técnica de hibridação”in situ” por fluorescência (FISH) e comparamos com ... / The Williams-Beuren syndrome (WBS) is a rare genetic disorder characterized by various physical abnormalities, including facial dimorphisms, cardiovascular abnormalities, intellectual disability and growth characteristic cognitive profile and occasionally transient infantile hypercalcemia, with a prevalence of 1/7500 . The etiology of SWB is a hemizygous deletion of contiguous genes at chromosome region 7q11.23. The most common sizes of deletions are 1.5 and 1.8 Mb and encompass 28 genes. The mechanism of deletion is directly linked to repetitive chromosomal regions, called Low Copy Repeats (LCR). These repetitive regions are distributed throughout the genome, constituting about 5% of its total and are the substrate for chromosomal recombination (crossing-over) during the meiotic process. In some instances the process of recombination can occur unevenly among homologous non-allelic (homologous recombination nonallelic - NAHR), which can result in deletion, duplication or inversion of a gene or more genes. Balanced inversions can result in a hemizygous polymorphism has been found that the critical region for this inverted SWB (SWBinv-1) with greater frequency among parents of individuals with WBS. Published data suggest that individuals inversion SWBinv-1 has a 22-25% chance of having a child with SWB, compared with the general population (5.8%). We we developed a strategy for screening potential carriers SWBinv-1, among the parents of individuals with WBS, so we can check the frequency of this inversion in both parents of children with SWB as between parents of children without SWB in Brazil. Thus analyzes of interphase nuclei were performed on blood smear by technique hybridization in situ by fluorescence (FISH) analysis and compared to metaphase and interphase lymphocyte culture. Were part of the sample group and 38 couples in the control group 20 couples. Of the 38 couples in the sample group ...

Made available in DSpace on 2015-04-09T12:28:27Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2014-02-28Bitstream added on 2015-04-09T12:47:32Z : No. of bitstreams: 1 000809770_20160228.pdf: 127023 bytes, checksum: e3a0523bbaa7ed5c9b3d989ded7cf7b3 (MD5) Bitstreams deleted on 2016-02-29T12:16:12Z: 000809770_20160228.pdf,. Added 1 bitstream(s) on 2016-02-29T12:17:18Z : No. of bitstreams: 1 000809770.pdf: 6881987 bytes, checksum: 601724eafc5f568c54bebb14ffac19d6 (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Defeitos congênitos são observados em cerca de 3 a 5% dos recémnascidos e na maioria das perdas gestacionais, contribuem com 50% das mortes neonatais espontâneas e são considerados entre as principais causas de mortalidade infantil. Embora existam muitos estudos poucos foram realizados em países subdesenvolvidos e em desenvolvimento, e a maioria é de base hospitalar. O objetivo deste estudo caso-controle prospectivo de base populacional foi analisar todos os recém-nascidos e natimortos com defeitos congênitos nascidos no município de São José do Rio Preto/SP, durante um ano, para identificar os tipos de defeitos, etiologias, fatores de risco e consequências. Além disso, avaliar a notificação oficial sobre anomalias congênitas da Declaração de Nascido Vivo. O estudo envolveu equipes multidisciplinares, com a participação de todos os hospitais e parceria com a Secretaria de Saúde do Município. Foram estudadas 5.204 crianças. Destas, 169 apresentaram defeitos congênitos. Os dados foram comparados com 169 crianças controles, sem defeitos. A incidência foi de 3,2%, o que corrobora os dados da literatura. Idade materna avançada, recorrência familial do defeito, ingestão de álcool durante a gestação, diabetes gestacional e abortos anteriores foram alguns dos fatores de risco significantes. As crianças com defeitos congênitos tiveram períodos de internação pós-parto, custos hospitalares e taxa de óbito em menores de um ano de idade significativamente mais elevados do que as do grupo controle. A presença de defeitos congênitos em recém-nascidos do município foi subnotificada em 40,5% dos casos. O conhecimento sobre anomalias congênitas possibilita estratégias preventivas e terapêuticas / Birth defects are observed in around 3 to 5% of newborn babies and most miscarriages and contribute in 50% of spontaneous newborn deaths and thus are considered one of the main causes of infant mortality. Although there have been many studies about birth defects, few have been carried out in under-developed and developing countries and most are hospital based. The objective of this prospective case-controlled population-based study was to analyze all newborns and still-births with birth defects in the municipal of São José do Rio Preto, São Paulo during one year, to identify the types of defects, etiologies, risk factors and consequences. A second objective was to evaluate the official notification of birth defects on the Birth Certificate. The study involved multidisciplinary teams with the participation of all the hospitals of the city in a partnership with the City Health Department. In total 5204 children were studied. Of these, 169 presented birth defects. The data were compared with 169 controls without birth defects. The incidence was 3.2% which corroborates published data. Advanced maternal age, family recurrence of the defect, alcohol ingestion during pregnancy, gestational diabetes and previous miscarriages were some of the most important risk factors. Post-partum hospitalization, hospital costs and death rates of under one-year-old children with birth defects were significantly higher for children with birth defects than for the control group. The under-notification rate of defects in newborn babies of the city was 40.5%. Knowledge about birth defects allows the planning of preventive and therapeutic strategies and adequate public healthcare policies

Orientadores: Antonio Sergio Ramalho, Luis Alberto Magna / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-08T02:28:10Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Rim_PriscilaHaeHyun_M.pdf: 5489420 bytes, checksum: b193fb510af9e3efd86456897b14ae59 (MD5) Previous issue date: 2006 / Resumo: O presente trabalho tem por objetivos verificar a percepção de oftalmologistas brasileiros em relação à contribuição da Genética em sua atuação médica rotineira e a conduta frente a portadores de doenças hereditárias; investigar o nível de conhecimento e a conduta desses pacientes a respeito de sua condição e verificar a contribuição do aconselhamento genético na vida destes pacientes. Duzentos oftalmologistas que atuam na região de Campinas, SP, Brasil (universidades e/ou clínicas particulares) foram convidados a participar, por via postal, de uma entrevista sobre os seus conhecimentos, práticas e opiniões no campo da genética. A casuística de pacientes foi constituída por 53 portadores de deficiência visual importante (acuidade visual com a melhor correção menor que 0,3), de provável etiologia genética, entrevistados em um hospital universitário no período de 18 meses. O conteúdo da entrevista consistiu de perguntas sobre seus conhecimentos, opiniões, condutas e a situação ocular relativos à sua condição, utilizando-se de questionários de múltipla escolha, que permitiram a análise estatística, com comparação de proporções e testes de associação. Examinou-se também uma amostra-controle, constituída por 142 irmãos normais de pacientes, para comparação de alguns indicadores de integração social, principalmente o estabelecimento de parcerias conjugais estáveis e reprodução. Dentre os 73 profissionais que responderam o questionário (36%), foram constatadas altas taxas (49% a 88%) de respostas positivas sobre os seus conhecimentos básicos de genética, porém baixas taxas (10% a 33%) de utilização desses conhecimentos na rotina clínica. Apenas 45% dos indivíduos com oftalmopatias hereditárias receberam aconselhamento genético, geralmente fornecido pelo próprio oftalmologista. O encaminhamento a serviço de genética foi observado em 25% dos casos. O aconselhamento genético foi uma das variáveis que, juntamente com o sexo feminino e o maior nível educacional, mostraram-se associadas a mudanças no planejamento familiar. Embora os pacientes tenham revelado maior dificuldade no estabelecimento de vínculos reprodutivos estáveis, eles tiveram filhos na mesma proporção que os seus irmãos sem a deficiência visual, o que reforça a importância do aconselhamento genético. O potencial terapêutico e preventivo do aconselhamento genético não está sendo explorado adequadamente na prevenção da cegueira. A genética merece ser discutida de forma menos teórica e mais pragmática, não somente entre os oftalmologistas, mas entre os médicos e a população em geral, sobre a aplicação do potencial da genética em benefício dos pacientes, por meio de um aconselhamento genético abrangente, direcionado para a comunidade / Abstract: This study verified the perception and behavior of Brazilian ophthalmologists in relation to hereditary eye diseases and the contribuition of Genetics in their routine practice; and verified the perception and behavior of patients with severe visual impairment and the contribuition of genetic counseling in their lives. Invitations were posted to 200 ophthalmologists, who practice in the area of Campinas, SP, Brazil, to participate in an interview concerning their knowlegde, behavior and opinions in the field of Genetics. Patients sample was composed of 53 individuals with severe visual impairment (visual acuity of less than 0.3 in the better eye with the best correction) caused by genetic factors. The interviews were held in a university hospital over a period of 18 months. The multiple-choice questionnaire applied permitted statistical analysis, for proportion comparisons and associative tests. A control sample composed of 142 normal patients siblings was also examined to compare some social integration indicators - mainly the establishment of stable couples and reproduction. Of the 73 professionals who answered the questionnaire (36%), the percentage of affirmative responses regarding basic genetic knowledge was high (49% to 88%) but the application of this knowledge to regular clinical routine was poor (10% to 33%). Only 45% of the individuals with hereditary ophthalmopathies received genetic counseling, which was usually offered by the ophthalmologist. Referrals to the genetic service consisted of 25% of the cases. The variable genetic couseling, together with others such as female sex and those having a higher educational level, significantly influenced alterations in family planning. Although they had poor access to the establishment of stable conjugal unions, they had children in the same proportion as their normal siblings. This fact underscores the importance of genetic counseling. The therapeutic and preventive potential of genetic counseling in the prevention of blindness is not adequately used. Discussions on genetics held with Brazilian ophthalmologists and the community about the use of this potential, for the benefit of patients, through genetic counseling, should be more pragmatic and less theoretical / Mestrado / Oftalmologia / Mestre em Ciências Médicas