Com o objetivo de caracterizar, do ponto de vista sócio-demográfico, e obter a evolução pós-natal, das gestantes com diagnóstico ultra-sonográfico pré-natal de malformação fetal maior, atendidas no Setor de Medicina Fetal do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, no período de 15/12/2005 a 15/12/2006, foram entrevistadas 335 gestantes. Foram excluídas aquelas que não concordaram em conceder a entrevista e aquelas que não tiveram confirmação da malformação fetal em exame realizado pela equipe de Medicina Fetal. A idade materna média das gestantes foi de 27,1 anos; a cor da pele predominante, parda (48,1%), seguida de branca (35,5%) e negra (16,4%). Em relação à escolaridade, 57,8% das gestantes apresentavam grau de escolaridade igual ou inferior ao ensino médio completo. A renda salarial média foi de 3,1 salários-mínimos. Possuíam planos de saúde privado 19,4% das envolvidas no estudo. Em relação ao uso de medicamentos na gestação, 26,6% referem ter feito uso, sendo que em 5,7% tratava-se de substância abortiva, e 1,2% admitiram ser usuárias de drogas ilícitas durante o 1º trimestre da gestação. Quanto aos antecedentes de malformação fetal, 10,4% das gestantes o referiram, sendo as malformações cardíacas e as síndromes / seqüência as mais comuns (28,6% cada). Dentre os casos de malformação atual, as do sistema nervoso central foram as mais prevalentes (28%), seguidas das malformações renais (9,2%) e cardíacas (8,9%). Foram submetidas a cariótipo fetal 36,7% (123/335) das gestações, sendo 23,6% dos resultados anormais. Em 311 casos (92,8%), o resultado da gestação foi obtido. Destes, 76,8% nasceram vivos; 25,7% evoluíram com óbito neonatal; 16,4% foram natimortos e em 6,3% houve interrupção da gestação. O presente estudo permitiu conhecer as características sócio demográficas e os resultados gestacionais de mulheres com diagnóstico de malformação fetal, o que poderá ser útil para o planejamento periconcepcional deste grupo de pacientes / The purpose of this study is to describe the socio demographic profile and perinatal outcome of pregnant women with prenatal ultrasound diagnosis of major fetal malformation at the Hospital das Clínicas, São Paulo University Medical School. The study was performed from 15th December 2005 to 15th December 2006. Cases that were not confirmed and did not consent to participate in the study were excluded. Mean maternal age was 27.1 years and skin color was brown in 48.1% of the cases (white: 35.5% and black: 16.4%). According to the educational level and salary, 57.8% did not finish college and the mean monthly income was 3.1 minimal wages. 19.4% of the cases had private health insurance coverage. The proportion of women who were taking medications during pregnancy was 26.6%, and from these, 5.7% intended for an abortion. Drug addiction during the first trimester was admitted by 1.2%. A previous history of a fetal malformation was reported by 10.4% of women, most cases were related to cardiac, genetic or environmental syndromes. The central nervous system was the most frequent site of malformation (28.1%), followed by renal (9.3%) and cardiac (9%) defects. Fetal karyotype was determined in 36.7% (123/335) of the fetuses and 23.6% of the results were abnormal. Pregnancy outcome was ascertained in 311 cases (92.8%): 76.8% were alive, 25.7% were neonatal deaths, 16.4% were stillborn and 6.3% miscarried. This study describes social demographic features and perinatal outcome in pregnancies with major fetal malformation diagnosed antenatally. This information is useful for parents preconception counseling

Introdução: As primeiras relações desde a concepção do ser humano, são carregadas de sentimentos e fantasias relacionadas ao filho esperado, um bebê sadio e que traz muita expectativa e idealização. Poucos são os estudos sobre a reação paterna durante a gestação, principalmente quando esta traz consigo o diagnóstico de malformação fetal. O nascimento de um bebê impõe mudanças na relação homem e mulher, mesmo que o projeto de um filho tenha sido pensado pelo casal. Conhece-se a possibilidade de intervir de maneira precoce para que pai-feto malformado estabeleçam vínculos saudáveis desde o momento do diagnóstico, contribuindo para a prevenção do adoecimento desta interação e melhora na qualidade de vida da família. Objetivo: Investigar a participação paterna no pré-natal de gestações com e sem diagnóstico de malformação fetal. Método: Estudo transversal e prospectivo, de caráter quantitativo e qualitativo. Participaram da amostra 70 homens que espontaneamente acompanharam as gestantes no pré-natal na equipe de Medicina Fetal, no ambulatório do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). O grupo caso (35 participantes) com diagnóstico de malformação fetal, independente do tipo de malformação, da idade materna, da paridade, da idade gestacional e tempo de relacionamento do casal e o controle (35 participantes) sem diagnóstico de malformação fetal, mas com diagnóstico de doença materna. A coleta se deu no período entre dezembro de 2014 e dezembro de 2015. Os instrumentos utilizados foram Parental Bonding Instrument - PBI; Escala de Modos de Enfrentamento do Problema – EMEP; Inventário de Percepção de Suporte Familiar IPSF; Entrevista semidirigida para coleta de dados sociodemográficos. Resultados: A média de idade paterna foi de 33,5 anos (± 9,5) do grupo caso e de 27,6 anos (±4,4) no grupo de controle, Ensino Médio Completo, primeiro casamento e uma média de três anos de relacionamento nos dois grupos. O choque e tristeza foram as principais reações paternas diante do diagnóstico de malformação fetal. A estratégia de enfrentamento “Foco no Problema” (EMEP), a qualidade de apego/relação parental predominou a base no “Cuidado” ao invés do “Controle ou Superproteção” (PBI) e a percepção do pai sobre a relação com a família associada ao “Fator Afetivo/Consciente” (IPSF). Apesar de, nas escalas, o fator “Religioso” não ter se destacado, na análise qualitativa das verbalizações foi este o conteúdo que predominou. Conclusão: O choque e a tristeza foram as principais reações diante do diagnóstico de malformação fetal. O foco no Problema e o foco na Emoção, associados a uma base de Cuidado e com a percepção do suporte familiar relacionada ao fator Afetivo/Consciente levam a pensar em um novo modelo paterno. O fator Religioso e o acolhimento da equipe foram destaques na análise qualitativa. A necessidade de cuidado, escuta e acolhimento do pai de um bebê com diagnóstico de maformaçao fetal, possibilita o preparo para a chegada, e muitas vezes, a imediata perda do filho. Os pais desse estudo conseguiram expressar seu afeto sem medo ou vergonha. Estamos diante de um modelo de pai que tende a se mostrar mais em termos afetivos, um modelo mais voltado ao cuidado na relação, não apenas focado nas questões financeiras. Contudo, cabe à mulher e à equipe multiprofissional lhe dar esse espaço, estimulando e permitindo ao homem, dentro das suas características, o desenvolvimento das habilidades de cuidador. / Introduction: The first relations since the conception of a human being, are loaded with feelings and fantasies related to the expected child, a healthy baby, and that brings a lot of expectations and idealization. There are few studies on paternal reaction during pregnancy, especially when it brings the diagnosis of fetal malformation. The birth of a baby requires changes in male-female relationships, even if it has been planned by the couple. The possibility of intervening at an early stage exists so that parent- fetus malformed might establish healthy ties from the very moment of diagnosis, contributing to the prevention of any illness regarding the interaction and improvement in the quality of family life. Objective: To investigate the paternal participation in prenatal pregnancies with and without a diagnosis of fetal malformation. Method: Cross-sectional and prospective study, quantitative and qualitative. The sample 70 men who spontaneously accompanied pregnant women in prenatal care in the team of fetal medicine at the clinic of the Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). The case group (35 participants) with a diagnosis of fetal malformation, regardless of the type of malformation, maternal age, parity, gestational age and couple relationship of time and control (35 participants) without a diagnosis of fetal malformation, but diagnosis of maternal disease. The collection was carried out in the period between December 2014 and December 2015. The instruments used were the Parental Bonding Instrument - PBI; Coping Mode Scale Problem - EMEP; Inventory IPSF Family Support Perception; Semistructured interview to collect sociodemographic data. Results : The mean paternal age was 33.5 years ( ± 9.5 ) in the case group and 27.6 years ( ± 4.4 ) in the control group, Complete High School , first marriage and an average of three year relationship in both groups. The shock and sadness were the main fathers' reactions to the diagnosis of fetal malformation. The coping strategy " Focus on Problem " (EMEP ), the quality of attachment / parental relationship predominated based on " care " instead of " control and overprotection " ( PBI) and the perception of the father on the relationship with the associated family the " Affective Factor / Conscious " ( IPSF ) . Although, the scales, the "Religious" factor have not been highlighted in the qualitative analysis of verbalization was this content that prevailed. Conclusion: Shock and sadness were the main reactions to the diagnosis of fetal malformation. Focus on the problem and focus on emotion, associated with a care base and the perception of family support related Affective factor/Aware lead to think about a new paternal model. The Religious Factor and the host team were featured in the qualitative analysis. The need for care, father listening and host a baby diagnosed with fetal malformation enables the preparation for the arrival, and often the immediate loss of the child. The parents of this study were able to express their affection without fear or shame. We are facing a parent model that tends to show more emotional terms, a friendlier model care in the relationship, not only focused on financial issues. However, it is up to the woman and the multi-professional team give you that space, encouraging and allowing the man within its characteristics, the development of caregiver skills.

Trata-se de uma pesquisa qualitativa descritivo-exploratória, que utilizou uma entrevista semiestruturada. Foi escolhido o método de análise de conteúdo (1), por se constituir uma das abordagens mais reconhecidas para analisar o material qualitativo, buscando a compreensão do individual e do particular nos fenômenos que surgem neste processo, presumindo-se que cada caso é um caso, na prática clínica. Participaram do estudo 6 pais que acompanharam as gestantes no exame pré-natal vinculado à equipe de medicina fetal de hospital público de referência para estes casos. Foram realizadas entrevistas com os pais após uma semana do recebimento do diagnóstico fornecido pela equipe médica e destas, selecionadas 6, consideradas de maior relevância e conveniência para o estudo. As categorias que se destacaram foram de choque e tristeza como reação predominante no recebimento do diagnóstico de malformação fetal, acompanhadas de medo da perda, sentimentos de resignação versus esperança e relatos de pouco acesso a informações e dificuldade no encaminhamento da gestante para atendimento especializado. Foi verificado durante as entrevistas que os pais viveram a experiência de gestação com malformação fetal de forma intensa, demonstrando uma postura mais participativa e colaborativa, entendendo e colocando em prática as orientações da equipe de saúde. Torna-se evidente que um suporte maior a estes pais torna o trabalho da equipe de saúde mais eficaz, sugerindo a importância de mais estudos nesta área. / To describe the paternal reports about their experience in the diagnosis of fetal malformation, seeking to understand the significance of this event in their lives. It is an exploratory-descriptive qualitative research, using a semi-structured interview. The content analysis was performed, one of the most recognized approaches in qualitative data analysis, seeking to understand the individual and the particular phenomena raised in these processes, assuming that each case is an individual case in the clinical practice. This study included 6 fathers who attended their pregnant women in antenatal medical appointments linked to fetal medicine of a public referral hospital for these cases. Interviews were conducted with fathers a week after receiving the fetal malformation diagnosis, provided by the medical team and, of these, six were considered the most relevant and convenience, being kept in the study. The main categories reported as the predominant reaction after receiving the fetal malformation diagnosis were shock and sadness reactions, accompanied by fear of loss, feelings of resignation versus hope, reports of poor access to information and difficulty in routing the mothers to specialized care. It was found during the interviews that the fathers felt themselves living the experience of a fetal malformation pregnancy in an intense manner. They demonstrated a more participatory and collaborative approach, understanding and putting into practice the health team guidelines. It is evident that further support for these parents turns the work of health staff more efficient, suggesting he importance of additional studies in this field.

Submitted by Luciana Ferreira (lucgeral@gmail.com) on 2017-01-26T10:05:11Z No. of bitstreams: 2 Dissertação - Carolina Leão de Moraes - 2016.pdf: 2471392 bytes, checksum: a44c5f84a2e4f1c1eba08208f748a84e (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Approved for entry into archive by Luciana Ferreira (lucgeral@gmail.com) on 2017-01-26T10:05:48Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Dissertação - Carolina Leão de Moraes - 2016.pdf: 2471392 bytes, checksum: a44c5f84a2e4f1c1eba08208f748a84e (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2017-01-26T10:05:49Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Dissertação - Carolina Leão de Moraes - 2016.pdf: 2471392 bytes, checksum: a44c5f84a2e4f1c1eba08208f748a84e (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Previous issue date: 2016-11-12 / Introduction. Most causes of congenital anomaly (CA) remain still not elucidated; however it is known that genetic and environmental factors can increase the risk of developing these pathologies. The risk factors associated to pregnant women have been highlighted by its ability to influence conception results. Objective. Establish the clinical-epidemiological risk factors to CA. Methods. An observational, prospective, longitudinal, case-control study, performed between November 2014 and January 2016, in a fetal medicine service. The case population consisted of 223 pregnant women with fetuses carrying SA, and the control population consisted of 134 pregnant women without congenital structural anomalies. To evaluate the clinical and epidemiological data of pregnant women participating in the study, a questionnaire was applied for both groups before pre-natal visit. Later, after fetuses SA diagnosis, realized during ultrasonography evaluation, the groups were divided in case group and control group. Results. No significant differences were found in relation to age (p: 0.884), ethnicity (p: 0.887) and number of previous pregnancies (p: 0.139) between both evaluated groups. However, there were significant statistical differences between case group and control group regarding abortion history (OR: 2.05), previous children with CA (OR: 3.85), familiar CA history (OR: 6.03), consanguinity (OR: 4.43) and consumption of teratogenic substances during pregnancy (OR: 5.65). The most frequent SA were central nervous system (CNS) anomalies (30.94%), followed by genitourinary system (GUS) anomalies (23.80%) and by multiple congenital anomalies (MCA) (16.60%). The fetal gender most affected by structural anomalies was the male gender (52.12%). The most frequent final evolution of pregnancies with fetuses carrying SA was the birth (68.61%). Conclusion. The risk factors that influenced the congenital anomaly occurrence were: previous abortion, history of children with previous CA, familial history of CA, inbreeding and teratogenic substances use during pregnancy. / Introdução. A maioria das causas de anomalias congênitas (AC) ainda permanece não elucidada, no entanto, sabe-se que fatores genéticos e ambientais podem aumentar o risco de desenvolvimento destas patologias. Os fatores de risco associados às gestantes têm sido destacados por sua capacidade de influenciar nos resultados da concepção. Objetivo. Estabelecer os fatores de risco clínico-epidemiológicos para AC. Métodos. Estudo observacional, prospectivo, longitudinal, do tipo caso-controle, realizado entre novembro de 2014 a janeiro de 2016, em um serviço de medicina fetal. A população caso foi composta por 223 gestantes com fetos portadores de AE, e a população controle por 134 gestantes sem anormalidades congênitas estruturais. Para avaliar os dados clínicos e epidemiológicos das gestantes participantes da pesquisa, foi aplicado um questionário para ambos os grupos antes da consulta pré-natal. Posteriormente, após diagnóstico de AE fetal, realizado durante a avaliação ultrassonográfica, foram divididas em grupo caso e grupo-controle. Resultados. Não foram encontradas diferenças significativas em relação à idade (p: 0,884), etnia (p: 0,887) e número de gestações prévias (p: 0,139) entre os dois grupos avaliados. Entretanto, houve diferenças estatísticas entre o grupo caso e o grupo-controle quanto a antecedentes de abortos (OR: 2,05), filhos anteriores com AC (OR: 3,85), histórico de AC familiar (OR: 6,03), consanguinidade (OR: 4,43) e consumo de substâncias teratogênicas durante a gestação (OR: 5,65). As AE mais frequentes foram as anomalias do sistema nervoso central (SNC) (30,94%), seguida das anomalias do sistema gênitourinário (SGU) (23,80%) e das múltiplas anomalias congênitas (MAC) (16,60%). O sexo fetal mais acometido por anormalidades estruturais foi o sexo masculino (52,12%). A evolução final da gestação de fetos portadores de AE mais frequente foi o nascimento (68,61%). Conclusão. Os fatores de risco que influenciaram a ocorrência de anomalia congênita foram: abortamento prévio, antecedentes de filhos com AC prévia, história familiar pregressa de AC, consanguinidade e uso de substâncias teratogênicas durante a gestação.

Introdução: O ultra-som é uma importante ferramenta para diagnóstico de anomalias congênitas. A necrópsia é um exame complementar em fetos e recém-nascidos com anomalias congênitas que evoluem ao óbito. A correlação de ambos fornece informação sobre a qualidade do diagnóstico pré-natal e permite aconselhamento genético mais adequado. Objetivo: Correlacionar os achados do ultra-som e da necrópsia de fetos e neonatos com anomalias congênitas em serviço especializado de Medicina Fetal. Método: Estudo de coorte retrospectivo correlacionando os achados da necrópsia de fetos e recém-nascidos com anomalias congênitas, com os achados do ultra-som pré-natal, com ambos os exames realizados no Hospital de Clínicas de Porto Alegre, no período de janeiro de 1993 a dezembro de 2005. Cada caso foi classificado em três categorias conforme a concordância ou não dos achados e conforme a modificação ou não do aconselhamento genético. Cada anomalia observada na necrópsia foi classificada conforme o sistema fetal envolvido e o grau de severidade da anomalia, e a sensibilidade da ultra-sonografia no seu diagnóstico foi calculada. Resultados: Foram avaliados 100 laudos de necrópsia de fetos e recém-nascidos, sendo 10 excluídos por terem sido submetidos à cirurgia no período neonatal, totalizando 90 casos para o estudo. Foram incluídos 23 casos (25%) no grupo A (concordância dos achados), 54 casos (60%) no grupo B (discordância dos achados sem modificação diagnóstica) e 13 casos (15%) no grupo C (discordância dos achados que modificam o diagnóstico). Nos 90 fetos estudados, foram encontradas 303 anomalias congênitas na necrópsia, sendo 176 maiores e 127 menores. Entre as anomalias congênitas maiores, o ultra-som detectou 100% das anomalias da parede abdominal e das torácicas não-cardíacas, 82% do sistema osteomuscular 77% do sistema nervoso central, 65% do sistema urinário, 38% do sistema circulatório, 36% da cabeça, face e pescoço e 25% do sistema digestivo. No grupo das outras anomalias, que inclui hidropisia e teratoma como anomalias congênitas maiores o diagnóstico foi de 100%. Conclusão: Com este trabalho demonstramos que o ultra-som é um exame imprescindível no diagnóstico prénatal de anomalias congênitas, mas que apresenta limites quanto ao seu resultado, e as pacientes devem ser informadas destas limitações uma vez que o exame não faz o diagnóstico de 100% das anomalias congênitas. Nos casos que evoluem ao óbito, a realização de necrópsia é importante para confirmação dos achados pré-natais, assim como para identificação de outras anomalias que permitam estabelecer diagnóstico etiológico e prognóstico para futuras gestações. / Introduction: The ultrasound is an important tool for diagnosis of congenital anomalies. The autopsy is a complementary exam in fetuses and newborns with congenital anomalies occurring to death. The correlation between both provides information on the quality of prenatal diagnosis and allows more appropriate genetic counseling. Objective: To correlate the findings of ultrasound and autopsy of fetuses and newborns with congenital anomalies in specialized service of Fetal Medicine. Method: Retrospective cohort study to correlate the findings of the autopsy of fetuses and newborns with congenital anomalies with the findings of the ultrasound prenatal, both examinations performed at the Hospital de Clinicas de Porto Alegre, from January 1993 to December 2005. Each case was classified into three categories according to the agreement or not of the findings and as the modification of genetic counseling or not. Each anomaly observed in the autopsy was ranked as the system involved and the degree of severity of fetal anomaly and the sensitivity of ultrasound in diagnosis was calculated. Results: 100 autopsy reports of fetus and newborns were evaluated, of which 10 have been excluded by undergoing surgery in the neonatal period, resulting in 90 cases for the study. We include 23 cases (25%) in group A (agreement of the findings), 54 cases (60%) in group B (disagreement of the findings without diagnostic modification) and 13 cases (15%) in group C (disagreement of the findings with modification of the diagnostic). In the 90 fetuses studied, were found 303 congenital anomalies in the autopsy, 176 major and 127 minor. Between the major congenital anomalies, the ultrasound detected 100% of the anomalies of the abdominal wall and of non-cardiac thoracic, 89% of the musculoskeletal system 77% of the central nervous system, 65% of the urinary system, 38% of the circulatory system, 36% of the head, face and neck and 25 % of the digestive system. In the group of other anomalies, which includes hydrops and teratoma as major congenital anomalies the diagnosis was 100%. Conclusion: With this work we showed that the ultrasound examination is essential in prenatal diagnosis of congenital anomalies, but presents limits on its outcome, and patients should be informed of these limitations, since the examination does not make the diagnosis to 100% of congenital anomalies. In cases occurring to death, carrying out necropsy is important to confirm the prenatal findings as well as for identification of other anomalies in order to establish etiologic diagnosis and prognosis for future pregnancies.

Com o desenvolvimento da citogenética convencional, a partir da metade do século passado, houve um enorme crescimento no entendimento da etiologia das síndromes malformativas, sendo as anomalias cromossômicas reconhecidas como a causa genética mais freqüente dos defeitos congênitos. Assim sendo, a investigação de aberrações cromossômicas através do cariótipo se tornou uma rotina na investigação das malformações e de outras condições. Desde os anos 70, quando o diagnóstico pré-natal para a detecção de anomalias cromossômicas no feto foi estabelecido, este tem se tornado uma prática usual em muitos países, e uma importante ferramenta para o aconselhamento genético. A introdução da ultra-sonografia pré-natal na obstetrícia permitiu a identificação precoce de fetos com malformações, os quais têm grande probabilidade de serem portadores de alguma anormalidade cromossômica. O conhecimento da etiologia de sua doença é fundamental para diminuir a ansiedade da família e para tomada de decisões sobre a gestação em curso e sobre gestações futuras. Foi realizado um estudo retrospectivo de 18 anos (1989-2007) que teve como objetivos gerais: estimar a freqüência das anormalidades cromossômicas mais comuns através do cariótipo convencional e suas indicações para as gestantes do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (artigo 1). Embora o cariótipo seja considerado o exame padrão ouro para este tipo de investigação, o mesmo possui algumas limitações. Entre elas se destaca a dependência de uma cultura de células, o que significa uma espera de 10 a 14 dias para se obter um resultado, tempo este precioso para a família e para a gestante. Além disto, corre-se o risco de perda da cultura por contaminação ou falta de crescimento celular, e com isso nenhum resultado é atingido, permanecendo a família sem um esclarecimento sobre a situação. Na tentativa de solucionar estes problemas, nesta tese, também foi proposta uma continuação do estudo (de 2006 a 2008) em fetos com múltiplas malformações, para testar a aplicação de técnicas moleculares, como QF-PCR e MLPA em diferentes materiais fetais (artigo 2). Ainda, quando a coleta de materiais tradicionais como líquido amniótico, ou biópsia de vilosidades coriônicas, eram impossíveis de se coletar por alguma dificuldade, incluindo os problemas morfológicos do feto, materiais alternativos, como urina, foram obtidos para se testar sua utilidade para se atingir o diagnóstico citogenético. Os achados citogenéticos relatados no artigo 1 foram compatíveis com os da literatura, sendo a trissomia do 21 a anormalidade cromossômica mais freqüentemente detectada no pré-natal. Entretanto, como o risco de recorrência desta síndrome foi zero neste estudo, um filho anterior com síndrome de Down foi considerado uma indicação fraca, sendo priorizadas para a realização do exame outras famílias carentes de maior risco. Por outro lado, com a técnica de MLPA (artigo 2) não foram obtidos resultados satisfatórios, provavelmente porque as amostras não permitiam obter DNA na qualidade necessária para esse procedimento. Com a técnica de QF-PCR pode-se obter 30 resultados (alguns parciais) nas 50 amostras coletadas. O estudo citogenético convencional de 13 amostras em que materiais diversos dos usuais foram empregados teve 100% de sucesso. Com a aplicação desse arsenal de técnicas, a chance de se obter uma informação citogenética ficou bem maior, diminuindo a ansiedade do casal e auxiliando nas suas decisões reprodutivas. / With the development of conventional cytogenetic techniques, since the second half of the last century, there was an enormous growth in knowledge of the etiology of malformed syndromes, being the chromosomal abnormalities considered the most common genetic causes of congenital defects. Therefore, the investigation of chromosomal aberrations by karyotype became a routine in the investigation of the malformations and many other conditions. Since the 70's, when prenatal diagnosis to detect chromosomal abnormalities in the fetus was set up, this became usual practice in many countries, and an important tool for genetic counseling. The introduction of the ultrasound in the obstetrician practice allowed the early identification of the malformed fetus, which has a great probability of being a carrier of some chromosomal aberration. The knowledge of the etiology of the disease is essential to reduce the anxiety of the family and to plan future pregnancies. From 1989 to 2007, 905 pregnant women from Hospital de Clinicas de Porto Alegre had an investigation for their fetus conditions by conventional karyotypes. With this information, a study was made which the main objectives were: to estimate the frequency of the most common chromosomal abnormalities and to estimate the most frequent indications that lead those women to make this invasive procedure (manuscript 1). Although the karyotype is considered the gold standard test for this type of research, it has some limitations, among them: the necessity of a cell culture, which means an expected time between 10 to 14 days to obtain the desired result, and time is a very precious aspect in pregnancy. Moreover, there is a risk of loss of culture because of contamination or lack of cell growth, leaving the family without a result. In an attempt to solve these problems, we proposed another study (from 2006 to 2008) to check the application of molecular techniques such as MLPA and QF-PCR in different malformed fetal materials (manuscript 2). Still, when the collection of traditional materials such as amniotic fluid, blood cord or chorionic villus biopsy were impossible to collect because of morphological problems on the malformed fetus, other alternative materials such as urine or intraperitoneal fluid were collected in an attempt to test these materials as a manner to reach the cytogenetic diagnosis. Our cytogenetics findings were similar to the literature, being trisomy 21 the most frequent chromosomal abnormalities. On the other hand, we did not find any recurrent case of this syndrome, so the indication for doing the exam, as having a previous child with Down syndrome, stayed as a weak indication that comes after others priorities, like pregnancies with greater risks. When we tried to introduce the MLPA technique, we did not achieve satisfactory results, probably because the samples were not suitable for good quality of DNA extraction. We then applied QF-PCR, and obtained 30 results (some partials) from 50 samples collected. The karyotype results of 13 samples from additional materials, not commonly used elsewhere, achieved 100% of success. With all these alternatives techniques, the chance to achieve a diagnosis was much higher, reducing the anxiety of the couple and helping the family to make decisions for futures pregnancies.

Introdução: As primeiras relações desde a concepção do ser humano, são carregadas de sentimentos e fantasias relacionadas ao filho esperado, um bebê sadio e que traz muita expectativa e idealização. Poucos são os estudos sobre a reação paterna durante a gestação, principalmente quando esta traz consigo o diagnóstico de malformação fetal. O nascimento de um bebê impõe mudanças na relação homem e mulher, mesmo que o projeto de um filho tenha sido pensado pelo casal. Conhece-se a possibilidade de intervir de maneira precoce para que pai-feto malformado estabeleçam vínculos saudáveis desde o momento do diagnóstico, contribuindo para a prevenção do adoecimento desta interação e melhora na qualidade de vida da família. Objetivo: Investigar a participação paterna no pré-natal de gestações com e sem diagnóstico de malformação fetal. Método: Estudo transversal e prospectivo, de caráter quantitativo e qualitativo. Participaram da amostra 70 homens que espontaneamente acompanharam as gestantes no pré-natal na equipe de Medicina Fetal, no ambulatório do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). O grupo caso (35 participantes) com diagnóstico de malformação fetal, independente do tipo de malformação, da idade materna, da paridade, da idade gestacional e tempo de relacionamento do casal e o controle (35 participantes) sem diagnóstico de malformação fetal, mas com diagnóstico de doença materna. A coleta se deu no período entre dezembro de 2014 e dezembro de 2015. Os instrumentos utilizados foram Parental Bonding Instrument - PBI; Escala de Modos de Enfrentamento do Problema – EMEP; Inventário de Percepção de Suporte Familiar IPSF; Entrevista semidirigida para coleta de dados sociodemográficos. Resultados: A média de idade paterna foi de 33,5 anos (± 9,5) do grupo caso e de 27,6 anos (±4,4) no grupo de controle, Ensino Médio Completo, primeiro casamento e uma média de três anos de relacionamento nos dois grupos. O choque e tristeza foram as principais reações paternas diante do diagnóstico de malformação fetal. A estratégia de enfrentamento “Foco no Problema” (EMEP), a qualidade de apego/relação parental predominou a base no “Cuidado” ao invés do “Controle ou Superproteção” (PBI) e a percepção do pai sobre a relação com a família associada ao “Fator Afetivo/Consciente” (IPSF). Apesar de, nas escalas, o fator “Religioso” não ter se destacado, na análise qualitativa das verbalizações foi este o conteúdo que predominou. Conclusão: O choque e a tristeza foram as principais reações diante do diagnóstico de malformação fetal. O foco no Problema e o foco na Emoção, associados a uma base de Cuidado e com a percepção do suporte familiar relacionada ao fator Afetivo/Consciente levam a pensar em um novo modelo paterno. O fator Religioso e o acolhimento da equipe foram destaques na análise qualitativa. A necessidade de cuidado, escuta e acolhimento do pai de um bebê com diagnóstico de maformaçao fetal, possibilita o preparo para a chegada, e muitas vezes, a imediata perda do filho. Os pais desse estudo conseguiram expressar seu afeto sem medo ou vergonha. Estamos diante de um modelo de pai que tende a se mostrar mais em termos afetivos, um modelo mais voltado ao cuidado na relação, não apenas focado nas questões financeiras. Contudo, cabe à mulher e à equipe multiprofissional lhe dar esse espaço, estimulando e permitindo ao homem, dentro das suas características, o desenvolvimento das habilidades de cuidador. / Introduction: The first relations since the conception of a human being, are loaded with feelings and fantasies related to the expected child, a healthy baby, and that brings a lot of expectations and idealization. There are few studies on paternal reaction during pregnancy, especially when it brings the diagnosis of fetal malformation. The birth of a baby requires changes in male-female relationships, even if it has been planned by the couple. The possibility of intervening at an early stage exists so that parent- fetus malformed might establish healthy ties from the very moment of diagnosis, contributing to the prevention of any illness regarding the interaction and improvement in the quality of family life. Objective: To investigate the paternal participation in prenatal pregnancies with and without a diagnosis of fetal malformation. Method: Cross-sectional and prospective study, quantitative and qualitative. The sample 70 men who spontaneously accompanied pregnant women in prenatal care in the team of fetal medicine at the clinic of the Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). The case group (35 participants) with a diagnosis of fetal malformation, regardless of the type of malformation, maternal age, parity, gestational age and couple relationship of time and control (35 participants) without a diagnosis of fetal malformation, but diagnosis of maternal disease. The collection was carried out in the period between December 2014 and December 2015. The instruments used were the Parental Bonding Instrument - PBI; Coping Mode Scale Problem - EMEP; Inventory IPSF Family Support Perception; Semistructured interview to collect sociodemographic data. Results : The mean paternal age was 33.5 years ( ± 9.5 ) in the case group and 27.6 years ( ± 4.4 ) in the control group, Complete High School , first marriage and an average of three year relationship in both groups. The shock and sadness were the main fathers' reactions to the diagnosis of fetal malformation. The coping strategy " Focus on Problem " (EMEP ), the quality of attachment / parental relationship predominated based on " care " instead of " control and overprotection " ( PBI) and the perception of the father on the relationship with the associated family the " Affective Factor / Conscious " ( IPSF ) . Although, the scales, the "Religious" factor have not been highlighted in the qualitative analysis of verbalization was this content that prevailed. Conclusion: Shock and sadness were the main reactions to the diagnosis of fetal malformation. Focus on the problem and focus on emotion, associated with a care base and the perception of family support related Affective factor/Aware lead to think about a new paternal model. The Religious Factor and the host team were featured in the qualitative analysis. The need for care, father listening and host a baby diagnosed with fetal malformation enables the preparation for the arrival, and often the immediate loss of the child. The parents of this study were able to express their affection without fear or shame. We are facing a parent model that tends to show more emotional terms, a friendlier model care in the relationship, not only focused on financial issues. However, it is up to the woman and the multi-professional team give you that space, encouraging and allowing the man within its characteristics, the development of caregiver skills.

Trata-se de uma pesquisa qualitativa descritivo-exploratória, que utilizou uma entrevista semiestruturada. Foi escolhido o método de análise de conteúdo (1), por se constituir uma das abordagens mais reconhecidas para analisar o material qualitativo, buscando a compreensão do individual e do particular nos fenômenos que surgem neste processo, presumindo-se que cada caso é um caso, na prática clínica. Participaram do estudo 6 pais que acompanharam as gestantes no exame pré-natal vinculado à equipe de medicina fetal de hospital público de referência para estes casos. Foram realizadas entrevistas com os pais após uma semana do recebimento do diagnóstico fornecido pela equipe médica e destas, selecionadas 6, consideradas de maior relevância e conveniência para o estudo. As categorias que se destacaram foram de choque e tristeza como reação predominante no recebimento do diagnóstico de malformação fetal, acompanhadas de medo da perda, sentimentos de resignação versus esperança e relatos de pouco acesso a informações e dificuldade no encaminhamento da gestante para atendimento especializado. Foi verificado durante as entrevistas que os pais viveram a experiência de gestação com malformação fetal de forma intensa, demonstrando uma postura mais participativa e colaborativa, entendendo e colocando em prática as orientações da equipe de saúde. Torna-se evidente que um suporte maior a estes pais torna o trabalho da equipe de saúde mais eficaz, sugerindo a importância de mais estudos nesta área. / To describe the paternal reports about their experience in the diagnosis of fetal malformation, seeking to understand the significance of this event in their lives. It is an exploratory-descriptive qualitative research, using a semi-structured interview. The content analysis was performed, one of the most recognized approaches in qualitative data analysis, seeking to understand the individual and the particular phenomena raised in these processes, assuming that each case is an individual case in the clinical practice. This study included 6 fathers who attended their pregnant women in antenatal medical appointments linked to fetal medicine of a public referral hospital for these cases. Interviews were conducted with fathers a week after receiving the fetal malformation diagnosis, provided by the medical team and, of these, six were considered the most relevant and convenience, being kept in the study. The main categories reported as the predominant reaction after receiving the fetal malformation diagnosis were shock and sadness reactions, accompanied by fear of loss, feelings of resignation versus hope, reports of poor access to information and difficulty in routing the mothers to specialized care. It was found during the interviews that the fathers felt themselves living the experience of a fetal malformation pregnancy in an intense manner. They demonstrated a more participatory and collaborative approach, understanding and putting into practice the health team guidelines. It is evident that further support for these parents turns the work of health staff more efficient, suggesting he importance of additional studies in this field.

Introdução: O ultra-som é uma importante ferramenta para diagnóstico de anomalias congênitas. A necrópsia é um exame complementar em fetos e recém-nascidos com anomalias congênitas que evoluem ao óbito. A correlação de ambos fornece informação sobre a qualidade do diagnóstico pré-natal e permite aconselhamento genético mais adequado. Objetivo: Correlacionar os achados do ultra-som e da necrópsia de fetos e neonatos com anomalias congênitas em serviço especializado de Medicina Fetal. Método: Estudo de coorte retrospectivo correlacionando os achados da necrópsia de fetos e recém-nascidos com anomalias congênitas, com os achados do ultra-som pré-natal, com ambos os exames realizados no Hospital de Clínicas de Porto Alegre, no período de janeiro de 1993 a dezembro de 2005. Cada caso foi classificado em três categorias conforme a concordância ou não dos achados e conforme a modificação ou não do aconselhamento genético. Cada anomalia observada na necrópsia foi classificada conforme o sistema fetal envolvido e o grau de severidade da anomalia, e a sensibilidade da ultra-sonografia no seu diagnóstico foi calculada. Resultados: Foram avaliados 100 laudos de necrópsia de fetos e recém-nascidos, sendo 10 excluídos por terem sido submetidos à cirurgia no período neonatal, totalizando 90 casos para o estudo. Foram incluídos 23 casos (25%) no grupo A (concordância dos achados), 54 casos (60%) no grupo B (discordância dos achados sem modificação diagnóstica) e 13 casos (15%) no grupo C (discordância dos achados que modificam o diagnóstico). Nos 90 fetos estudados, foram encontradas 303 anomalias congênitas na necrópsia, sendo 176 maiores e 127 menores. Entre as anomalias congênitas maiores, o ultra-som detectou 100% das anomalias da parede abdominal e das torácicas não-cardíacas, 82% do sistema osteomuscular 77% do sistema nervoso central, 65% do sistema urinário, 38% do sistema circulatório, 36% da cabeça, face e pescoço e 25% do sistema digestivo. No grupo das outras anomalias, que inclui hidropisia e teratoma como anomalias congênitas maiores o diagnóstico foi de 100%. Conclusão: Com este trabalho demonstramos que o ultra-som é um exame imprescindível no diagnóstico prénatal de anomalias congênitas, mas que apresenta limites quanto ao seu resultado, e as pacientes devem ser informadas destas limitações uma vez que o exame não faz o diagnóstico de 100% das anomalias congênitas. Nos casos que evoluem ao óbito, a realização de necrópsia é importante para confirmação dos achados pré-natais, assim como para identificação de outras anomalias que permitam estabelecer diagnóstico etiológico e prognóstico para futuras gestações. / Introduction: The ultrasound is an important tool for diagnosis of congenital anomalies. The autopsy is a complementary exam in fetuses and newborns with congenital anomalies occurring to death. The correlation between both provides information on the quality of prenatal diagnosis and allows more appropriate genetic counseling. Objective: To correlate the findings of ultrasound and autopsy of fetuses and newborns with congenital anomalies in specialized service of Fetal Medicine. Method: Retrospective cohort study to correlate the findings of the autopsy of fetuses and newborns with congenital anomalies with the findings of the ultrasound prenatal, both examinations performed at the Hospital de Clinicas de Porto Alegre, from January 1993 to December 2005. Each case was classified into three categories according to the agreement or not of the findings and as the modification of genetic counseling or not. Each anomaly observed in the autopsy was ranked as the system involved and the degree of severity of fetal anomaly and the sensitivity of ultrasound in diagnosis was calculated. Results: 100 autopsy reports of fetus and newborns were evaluated, of which 10 have been excluded by undergoing surgery in the neonatal period, resulting in 90 cases for the study. We include 23 cases (25%) in group A (agreement of the findings), 54 cases (60%) in group B (disagreement of the findings without diagnostic modification) and 13 cases (15%) in group C (disagreement of the findings with modification of the diagnostic). In the 90 fetuses studied, were found 303 congenital anomalies in the autopsy, 176 major and 127 minor. Between the major congenital anomalies, the ultrasound detected 100% of the anomalies of the abdominal wall and of non-cardiac thoracic, 89% of the musculoskeletal system 77% of the central nervous system, 65% of the urinary system, 38% of the circulatory system, 36% of the head, face and neck and 25 % of the digestive system. In the group of other anomalies, which includes hydrops and teratoma as major congenital anomalies the diagnosis was 100%. Conclusion: With this work we showed that the ultrasound examination is essential in prenatal diagnosis of congenital anomalies, but presents limits on its outcome, and patients should be informed of these limitations, since the examination does not make the diagnosis to 100% of congenital anomalies. In cases occurring to death, carrying out necropsy is important to confirm the prenatal findings as well as for identification of other anomalies in order to establish etiologic diagnosis and prognosis for future pregnancies.

Com o desenvolvimento da citogenética convencional, a partir da metade do século passado, houve um enorme crescimento no entendimento da etiologia das síndromes malformativas, sendo as anomalias cromossômicas reconhecidas como a causa genética mais freqüente dos defeitos congênitos. Assim sendo, a investigação de aberrações cromossômicas através do cariótipo se tornou uma rotina na investigação das malformações e de outras condições. Desde os anos 70, quando o diagnóstico pré-natal para a detecção de anomalias cromossômicas no feto foi estabelecido, este tem se tornado uma prática usual em muitos países, e uma importante ferramenta para o aconselhamento genético. A introdução da ultra-sonografia pré-natal na obstetrícia permitiu a identificação precoce de fetos com malformações, os quais têm grande probabilidade de serem portadores de alguma anormalidade cromossômica. O conhecimento da etiologia de sua doença é fundamental para diminuir a ansiedade da família e para tomada de decisões sobre a gestação em curso e sobre gestações futuras. Foi realizado um estudo retrospectivo de 18 anos (1989-2007) que teve como objetivos gerais: estimar a freqüência das anormalidades cromossômicas mais comuns através do cariótipo convencional e suas indicações para as gestantes do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (artigo 1). Embora o cariótipo seja considerado o exame padrão ouro para este tipo de investigação, o mesmo possui algumas limitações. Entre elas se destaca a dependência de uma cultura de células, o que significa uma espera de 10 a 14 dias para se obter um resultado, tempo este precioso para a família e para a gestante. Além disto, corre-se o risco de perda da cultura por contaminação ou falta de crescimento celular, e com isso nenhum resultado é atingido, permanecendo a família sem um esclarecimento sobre a situação. Na tentativa de solucionar estes problemas, nesta tese, também foi proposta uma continuação do estudo (de 2006 a 2008) em fetos com múltiplas malformações, para testar a aplicação de técnicas moleculares, como QF-PCR e MLPA em diferentes materiais fetais (artigo 2). Ainda, quando a coleta de materiais tradicionais como líquido amniótico, ou biópsia de vilosidades coriônicas, eram impossíveis de se coletar por alguma dificuldade, incluindo os problemas morfológicos do feto, materiais alternativos, como urina, foram obtidos para se testar sua utilidade para se atingir o diagnóstico citogenético. Os achados citogenéticos relatados no artigo 1 foram compatíveis com os da literatura, sendo a trissomia do 21 a anormalidade cromossômica mais freqüentemente detectada no pré-natal. Entretanto, como o risco de recorrência desta síndrome foi zero neste estudo, um filho anterior com síndrome de Down foi considerado uma indicação fraca, sendo priorizadas para a realização do exame outras famílias carentes de maior risco. Por outro lado, com a técnica de MLPA (artigo 2) não foram obtidos resultados satisfatórios, provavelmente porque as amostras não permitiam obter DNA na qualidade necessária para esse procedimento. Com a técnica de QF-PCR pode-se obter 30 resultados (alguns parciais) nas 50 amostras coletadas. O estudo citogenético convencional de 13 amostras em que materiais diversos dos usuais foram empregados teve 100% de sucesso. Com a aplicação desse arsenal de técnicas, a chance de se obter uma informação citogenética ficou bem maior, diminuindo a ansiedade do casal e auxiliando nas suas decisões reprodutivas. / With the development of conventional cytogenetic techniques, since the second half of the last century, there was an enormous growth in knowledge of the etiology of malformed syndromes, being the chromosomal abnormalities considered the most common genetic causes of congenital defects. Therefore, the investigation of chromosomal aberrations by karyotype became a routine in the investigation of the malformations and many other conditions. Since the 70's, when prenatal diagnosis to detect chromosomal abnormalities in the fetus was set up, this became usual practice in many countries, and an important tool for genetic counseling. The introduction of the ultrasound in the obstetrician practice allowed the early identification of the malformed fetus, which has a great probability of being a carrier of some chromosomal aberration. The knowledge of the etiology of the disease is essential to reduce the anxiety of the family and to plan future pregnancies. From 1989 to 2007, 905 pregnant women from Hospital de Clinicas de Porto Alegre had an investigation for their fetus conditions by conventional karyotypes. With this information, a study was made which the main objectives were: to estimate the frequency of the most common chromosomal abnormalities and to estimate the most frequent indications that lead those women to make this invasive procedure (manuscript 1). Although the karyotype is considered the gold standard test for this type of research, it has some limitations, among them: the necessity of a cell culture, which means an expected time between 10 to 14 days to obtain the desired result, and time is a very precious aspect in pregnancy. Moreover, there is a risk of loss of culture because of contamination or lack of cell growth, leaving the family without a result. In an attempt to solve these problems, we proposed another study (from 2006 to 2008) to check the application of molecular techniques such as MLPA and QF-PCR in different malformed fetal materials (manuscript 2). Still, when the collection of traditional materials such as amniotic fluid, blood cord or chorionic villus biopsy were impossible to collect because of morphological problems on the malformed fetus, other alternative materials such as urine or intraperitoneal fluid were collected in an attempt to test these materials as a manner to reach the cytogenetic diagnosis. Our cytogenetics findings were similar to the literature, being trisomy 21 the most frequent chromosomal abnormalities. On the other hand, we did not find any recurrent case of this syndrome, so the indication for doing the exam, as having a previous child with Down syndrome, stayed as a weak indication that comes after others priorities, like pregnancies with greater risks. When we tried to introduce the MLPA technique, we did not achieve satisfactory results, probably because the samples were not suitable for good quality of DNA extraction. We then applied QF-PCR, and obtained 30 results (some partials) from 50 samples collected. The karyotype results of 13 samples from additional materials, not commonly used elsewhere, achieved 100% of success. With all these alternatives techniques, the chance to achieve a diagnosis was much higher, reducing the anxiety of the couple and helping the family to make decisions for futures pregnancies.