O presente trabalho tem por intuito a análise do Primeiro Congresso Brasileiro de Escritores, realizado em São Paulo, entre os dias 22 e 27 de janeiro de 1945, por iniciativa da Associação Brasileira de Escritores (A.B.D.E.). Consagrado pela historiografia como um movimento da intelectualidade brasileira em favor da democracia, em franca oposição ao Estado Novo de Getúlio Vargas, este evento será estudado sob uma perspectiva mais ampla, que abarque não apenas as questões de cunho político, mas também aquelas de ordem econômica e profissional. Por esse viés, a leitura dos artigos publicados em jornais paulistanos e dirigidos aos congressistas, assim como das teses apresentadas e aprovadas durante as sessões plenárias, sugere uma expectativa em torno dois aspectos fundamentais: o estabelecimento de um regime democrático de governo, trazendo consigo o fim da censura; e a regulamentação dos direitos autorais, o que permitiria aos escritores uma melhor remuneração pela venda de suas obras e, por conseguinte, profissionalizarem-se enquanto homens de letras. A partir destes elementos, analisados à luz das idéias do pensador e sociólogo francês Pierre Bourdieu - notadamente as suas teses acerca do conceito de autonomia - este trabalho partirá do pressuposto de que o congresso dos escritores significou, para além da sua representatividade política - o primeiro grande movimento da intelectualidade brasileira em prol da autonomização do seu campo. / This study is aimed to review the First Brazilian Congress of Writers, held in Sao Paulo, between 22 and 27 January 1945 at the initiative of the Brazilian Association of Writers (ABDE). Enshrined in the historiography as a movement of the intellectual community to promote democracy in opened opposition to the Estado Novo of Getúlio Vargas, this event will be studied from a broader perspective, encompassing not only issues of political nature, but also those of economic and professional. For this aspect, the reading of articles published in São Paulo and headed to Congress and the submissions made and approved during the plenary sessions, suggests an expectation around two fundamental aspects: the establishment of a democratic system of government, bringing the end censorship, and regulation of copyright, which would allow the writers a better return by selling their works and, therefore, doing professional as men of letters. From these elements, considered in the light of the ideas of french philosopher and sociologist Pierre Bourdieu - notably his thesis about the concept of autonomy - this work will proceed on the assumption that Congress of writers means, in addition to his political representation, the first large movement of brazilian intellectuals in favor of the autonomy of their field.

The main objective of the present thesis was to propose a procedure to optimize genotypic information value in small dairy cattle populations and investigate the impacts of including genotypes and phenotypes of cows chosen by different strategies over the performance of genome-wide association studies and genomic selection. The first study was designed to propose innovative methods that could support alternative inference over population structure in livestock populations using graph theory. It reviews general aspects of graphs and how each element relates to theoretical and practical concepts of traditional pedigree structure studies. This chapter also presents a computational application (PedWorks) built in Python 2.7 programming language. It demonstrates that graph theory is a suitable framework for modeling pedigree data. The second study was aimed asses how graph community detection algorithms could help unraveling population partition. This new concept was considered to develop a method for stablishing new cow genotyping strategies (community-based). Results obtained showed that accounting for population structure using community detection for choosing cows to get included in the reference population may improve results from genomic selection. Methods presented are easily applied to animal breeding programs. The third study aimed to observe the impacts of different genotyping strategies (including the proposed community-based) over the ability to detect quantitative trait loci in genome-wide association studies. Distinct models for genomic analysis were also tested. Results obtained showed that including cows with extreme phenotypic observations proportionally sampled from communities can improve the ability to detect quantitative trait loci in genomic evaluations. The last chapter was designed study possible deleterious impacts of the presence of preferential treatment (in different levels) in a small dairy cattle population environment over accuracy and bias of genomic selection. Different proportions of cows with artificially increased phenotypic observations were included in the reference population. Observed results suggest that both accuracy and bias are affected by the presence of preferential treatment of cows in the evaluated population. Preferential treatment is expected to have much more effect on the performance of genomic selection in small than in large dairy cattle populations for the higher (proportional) value of the information from cows in such reduced-size breeds. / O principal objetivo da presente tese foi propor um procedimento capaz de otimizar o valor da informação genotípica em pequenas populações de gado de leite e investigar os impactos da inclusão de genótipos e fenótipos de vacas escolhidas por diferentes estratégias sobre o desempenho de estudos de associação genômica ampla e seleção genômica. O primeiro estudo foi delineado para elaborar um método que permita uma inferência alternativa sobre a estrutura populacional de populações de animais de produção usando como base a teoria de grafos. Este revê os aspectos gerais de grafos e como cada elemento se relaciona com conceitos teóricos e práticos de estudos de estrutura de pedigree tradicionais. Este capítulo também apresenta um aplicativo computacional (PedWorks) construído em linguagem de programação Python 2.7. Resultados observados demonstraram que a teoria de grafos é uma estrutura adequada para modelar dados de pedigree. O segundo estudo teve como objetivo avaliar como os algoritmos de detecção de comunidades de grafos poderiam ajudar revelar o particionamento de uma população. Este novo conceito foi considerado para desenvolver um método para o estabelecimento de novas estratégias de genotipagem de vacas (baseadas em comunidades). Os resultados obtidos mostraram que a contabilização da estrutura populacional usando a detecção de comunidades para a escolha de vacas a serem incluídas na população de referência pode melhorar os resultados da seleção genômica. Os métodos apresentados sugerem ser facilmente introduzidos em programas de melhoramento animal. O terceiro estudo teve como objetivo observar os impactos de diferentes estratégias de genotipagem (incluindo a anteriormente proposta baseada em comunidades) sobre a capacidade de detectar locos relacionados características quantitativas por meio de estudos de associação genômica ampla. Modelos distintos para análise genômica também foram testados. Os resultados obtidos mostraram que incluir vacas com observações fenotípicas extremas amostradas proporcionalmente das comunidades pode melhorar a capacidade de detectar locos de características quantitativas em avaliações genômicas. O último capítulo foi desenhado para estudar possíveis impactos deletérios da presença de tratamento preferencial no ambiente de pequenas populações de gado leiteiro sobre resultados da seleção genômica. Diferentes proporções de vacas com observações fenotípicas aumentadas artificialmente foram incluídas na população de referência. Os resultados observados sugerem que tanto a acurácia quanto o viés são afetados pela presença de tratamento preferencial de vacas na população avaliada. Espera-se que o tratamento preferencial tenha muito mais efeito sobre o desempenho da seleção genômica em populações pequenas de gado de leite que em grandes populações devido a maior relevância das informações de vacas em raças de tamanho reduzido.

Ao longo de aproximados quarenta anos de pesquisas arqueológicas no Centro e Norte de Minas Gerais, nos quais os grafismos rupestres foram contemplados, criou-se um cenário de um quase contínuo de áreas pesquisadas. Nestas as pesquisas dos vestígios gráficos parietais foram organizados em conjuntos, utilizando-se das grandes unidades classificatórias usuais na Arqueologia, dialogando com os conceitos de estilo e tradição. Esta pesquisa comparou os conjuntos gráficos de algumas regiões do centro e norte de Minas Gerais a partir de análises tipológicas e de associação temática a fim de se discutir as atribuições dos conjuntos em categorias classificatórias amplas e o delineamento de possíveis territórios. Para tanto se utilizou de conjuntos de dados primários e secundários, os últimos disponíveis das dissertações, teses, artigos e acervos do Museu de História Natural da UFMG e de diálogos entre o conceito de estilo, e próprios da reflexão metodológica, buscando uma aproximação entre a produção bibliográfica arqueológica e antropológica. / In a forty years period of archeological researches in the Center and in the North of Minas Gerais, in which rock art was contemplated, a scenario of an almost uninterrupted researched areas was created. In these areas, the parietal graphics traces were organized in sets, using the great classificatory unities, usual in archaeology, communicating with the notions of style and tradition. This research compared the graphical sets of some regions of the north and center of Minas Gerais, making use of typological analyses and thematic associations, aiming to discuss the filiations of the sets in wide classificatory categories and the design of some possible territories. In order to achieve it, sets of primary and secondary data were utilized, the ones that are available in the dissertations, thesis, articles and collections of Museu de História Natural da Universidade Federal de Minas Gerais and in dialogs between concept and style, and others associated to the methodological reflection, sighting an approach between the anthropological and archaeological bibliographic production.

A alta disponibilidade de informações em saúde por meio de sistemas de informação só pode ser proporcionada com a utilização de sistemas que sejam capazes de trocar dados de forma segura e consistente. Para isso, estes sistemas necessitam ser interoperáveis, capazes de trocar informações. Uma das características mais importantes de tais sistemas é a utilização de terminologias em saúde, permitindo a codificação dos termos clínicos de maneira robusta e consistente. Algumas das terminologias mais conhecidas e utilizadas são: SNOMED-CT, ICD-CM, ICD, LOINC, NANDA, TUSS, CBHPM, Tabela de Procedimentos SUS, entre outras. Quando os sistemas não se utilizam de uma mesma terminologia para codificação de um mesmo conceito é necessário a realização de mapeamentos e traduções entre as terminologias. O mapeamento entre terminologias consiste em estabelecer as associações pertinentes às terminologias para que cada termo pertencente a uma possa ser associado a algum termo da outra. Este mapeamento, geralmente, é criado por especialistas de domínio, que atuam analisando as duas terminologias em questão e estabelecendo manualmente estas associações. Neste trabalho, propomos uma metodologia que visa facilitar a realização deste tipo de mapeamento, por meio da utilização de dois recursos: Regras de Associação, para extração das associações preexistentes entre as terminologias em registros clínicos; e Busca Textual, para pareamento entre conceitos das duas terminologias baseado na identificação de termos comuns. O auxílio à criação destes mapeamentos é proporcionado por meio de sugestões de relações existentes entre as terminologias. Como resultado deste trabalho obtivemos uma metodologia genérica de mapeamento entre terminologias capaz de auxiliar com sucesso os especialistas. Em aproximadamente 40% dos casos os especialistas concordaram com uma das sugestões apresentadas. De forma complementar, obtivemos o mapeamento parcial entre duas terminologias: a ICD9-CM e a TUSS, utilizadas como caso de uso para validação da metodologia. / The high availability of health information through information systems can be provided only with the use of systems that are able to exchange data securely and consistently. To this end, these systems need to be interoperable, capable of exchanging information that is understood both at one end as the other. One of the most important characteristics of such systems is the use of terminologies in health, allowing the coding of clinical terms in a robust and consistent manner. Some of the most known and used terminologies are: SNOMED-CT, ICD-CM, ICD, LOINC, NANDA, TUSS, CBHPM, and SUS Procedures Table, among others. When systems do not use the same terminology for encoding the same concept, it is necessary to perform mappings and translations between the terminologies. The mapping between terminologies consists on establishing the relevant associations present in terminologies, so that each term belonging to one can be associated unambiguously to the terms belonging to another. This mapping is typically created by domain experts who work analyzing the two terms in question and manually setting these associations. In this paper, we propose a methodology that aims to facilitate this type of mapping, through the use of two frameworks: Association Rules, for the extraction of preexisting associations between the terminologies in clinical records; and Textual Search, for pairing between the two terminologies concepts based on the identification of common terms. The creation of these mappings by experts is aided by the method suggesting links between the terminologies through the Association Rules or Textual Search. As a result of this work we obtained a generic methodology for mapping between terminologies able to successfully assist the experts. In approximately 40% of cases the experts agreed with the suggestions. As a complement, we obtained a partial mapping between two specific terminologies for coding surgical procedures: the ICD9-CM and TUSS, used as use case to validate the methodology.

Existe um relevante interesse em pesquisar a ocorrência de polimorfismos no genoma bovino por diferentes motivos, e mais recentemente, com a finalidade de agregar mais informações ao estudo de características quantitativas visando selecionar animais geneticamente superiores com considerável valor comercial. Os polimorfismos de base única (SNPs) neste estudo foram identificados como RFLP/MboII e RFLP/HpaII sendo que o polimorfismo RFLP/MboII está situado no exon 6 do gene IGF2 (insulin-like growth factor 2), localizado no cromossomo 29 em bovinos, e desempenha um papel importante na proliferação e diferenciação celular para o crescimento e desenvolvimento dos mamíferos. O polimorfismo RFLP/HpaII encontra-se no elemento Bov-A2 (considerado um elemento SINE - Short Interspersed Nucleotide Element) presente na região promotora do gene CYP21 (Steroid 21-hydroxylase gene) no cromossomo 23 em bovinos. Para avaliar a ocorrência dos SNPs utilizou-se a técnica de PCR-RFLP em amostras de DNA a partir de sangue/sêmen de cerca de 300 animais bovinos das raças zebuínas Gir, Guzerá e Nelore. As frequências alélicas mostraram maior incidência do alelo T quando comparado ao C enquanto que as frequências genotípicas apresentaram alta ocorrência do heterozigoto TC em comparação aos homozigotos CC e TT para o polimorfismo IGF2 - RFLP/MboII. Com relação ao polimorfismo CYP21 RFLP/HpaII, a frequência alélica revelou alto valor do alelo T. A população encontrou-se em equilíbrio de Hardy-Weinberg para os SNPs estudados. Ferramentas de bioinformática foram utilizadas para investigações in silico revelando que os sítios polimórficos estão em regiões com potencial regulatório. A associação desses polimorfismos com DEPs das características reprodutivas e produtivas foram investigadas, entretanto mostrou-se significativas apenas para DP550 (IGF2 - RFLP/MboII) e DP450 (CYP21 - RFLP/HpaII). Os resultados obtidos sugerem que protocolos de Biologia Molecular in vitro podem ser usados para identificar novos marcadores moleculares, como SNPs funcionais adicionando informações que certamente contribuirão para estratégias de melhoramento dessas raças bovinas de grande importância para a produção de carne e leite em nosso país. Este foi o primeiro estudo sobre a ocorrência desses polimorfismos em raças zebuínas criadas no Brasil. / There is a considerable interest in researching the occurrence of polymorphisms in the bovine genome for different reasons, and more recently, in order to add more information to the study of quantitative traits to select genetically superior animals with considerable commercial value. The single nucleotide polymorphisms (SNPs) in this study were identified as RFLP/MboII and RFLP/HpaII polymorphisms being the RFLP/MboII is situated in exon 6 of the IGF2 gene (insulin-like growth factor 2), located on chromosome 29 in cattle, perform an important role in cell proliferation, differentiation for growth and in the development of mammals. Polymorphism RFLP/HpaII is the element Bov-A2 (considered an element SINE - Short Interspersed Nucleotide Element) present in the promoter region of CYP21 gene (Steroid 21-hydroxylase gene) on chromosome 23 in cattle. To evaluate the occurrence of SNPs, we used the PCR-RFLP method on DNA samples from blood/semen of about 300 cattle breeds from Zebu Gyr, Guzerat and Nellore. The allele frequencies showed a higher incidence of T allele compared to C while the genotype frequencies showed high incidence of heterozygous CT compared to CC and TT homozygous for the IGF2 polymorphism - RFLP/MboII. On the subject of the CYP21 polymorphism - RFLP/HpaII, the allele frequency showed high value T. The population was found in Hardy-Weinberg equilibrium for the SNPs studied. Bioinformatics tools, used for in silico investigations, revealed that the polymorphic sites are in regions with regulatory potential. The association of these polymorphisms with EPDs of reproductive and productive traits were investigated, but proved to be significant only for DP550 (IGF2 - RFLP/MboII) and DP450 (CYP21 - RFLP/HpaII). The results suggest that protocols of molecular biology in vitro can be used to identify new molecular markers, such as functional SNPs adding information that certainly will contribute to the improvement strategies of these breeds of great importance for the production of meat and milk in our country. It has been the first study on the occurrence of these polymorphisms in Zebu breeds raised in Brazil.

A tese demonstra a conformação do pensamento protecionista industrial no Brasil durante o Segundo Reinado. Tal pensamento, que se manifestava em ação ou projetos de ação por parte de determinado grupo, consolidou-se com a formação da Associação Industrial do Rio de Janeiro. Apreende-se, portanto, a formação desse pensamento protecionista e a atuação de um grupo que buscava tarifas alfandegárias que protegessem a indústria nacional. Esse grupo, o pensamento por ele defendido e suas ações se consolidaram na década de 1880. A análise será feita a partir da década de 1840, a fim de expor a configuração do pensamento protecionista proposta na Tarifa de 1844, assim como a luta da seção da indústria fabril para se alcançar Tarifas Alfandegárias que protegesse a indústria, até chegar ao confronto com os ideários da Associação Industrial do Rio de Janeiro nas décadas de 1870-1880. Almeja-se demonstrar que esta entidade apregoa uma inovação, com o intento de servir como uma bandeira a favor da indústria fabril em torno de uma política tarifária contrária ao pensamento do Império na época. Pretende-se compreender, o motivo pelo qual a indústria fabril não conseguiu o apoio necessário para o seu desenvolvimento. Pretende-se expor no decorrer desta obra os políticos e/ ou intelectuais que articulam a favor ou contra a indústria fabril com o propósito de se definir as razões do atraso do desenvolvimento da indústria no Império. A Associação Industrial do Rio de Janeiro era uma entidade burguesa que discutia as Tarifas Alfandegárias a fim de especificar suas deficiências com o intuito de influir na dinâmica econômica do Império. E assim, demarcar seus interesses e interferir com propostas que pudessem favorecer os industriais que se congregaram nesta entidade, alardeando uma proposta protecionista com o intuito de ser uma alternativa para o desenvolvimento econômico do Império. / The thesis demonstrates the conformation of industrial protectionist thought in Brazil during the Second Reign. This thought, which manifested itself in action or projects of action by a certain group, consolidated itself with the formation of the Industrial Association of Rio de Janeiro. Thus, the formation of this protectionist thought and the action of a group that sought tariffs that protected the national industry, is therefore seized. This group, the thought he defended and his actions consolidated in the 1880s. The analysis will be made starting in the 1840s, in order to expose the configuration of the protectionist thinking proposed in the Tarifa of 1844, as well as the struggle of the section of the manufacturing industry to achieve Customs Tariffs that would protect the industry, until confronted with the ideas of the Industrial Association of Rio de Janeiro in the 1870s and 1880s. It is hoped to demonstrate that this entity proclaims an innovation, with the intention to serve as a flag in favor of the factory industry around a tariff policy contrary to the thought of the Empire at the time. It is intended to understand, the reason why the manufacturing industry did not get the necessary support for its development. It is intended to expose in the course of this work the politicians and / or intellectuals who articulate for or against the manufacturing industry with the purpose of defining the reasons for the delay of the development of the industry in the Empire. The Industrial Association of Rio de Janeiro was a bourgeois entity that discussed the Customs Tariffs in order to specify their deficiencies in order to \"influence\" the economic dynamics of the Empire. And so, demarcate their interests and interfere with proposals that could favor the industrialists who congregated in this entity, boasting a protectionist proposal with the intention of being an alternative for the economic development of the Empire.

Sistemas de informações geográficas permitem armazenar, manipular e armazenar, manipular e analisar dados espaciais e aspectos descritivos desses dados. A análise de dados espaciais pode ser realizada por meio de técnicas de extração de regras de associação, ou seja, regras que descrevem relacionamentos entre os dados. Porém, a mineração de regras de associação não considera as relações topológicas existentes entre dados georreferenciados. Para solucionar esse problema, Koperski and Han (1995) e Malerba et al. (2001) propuseram um processo de extração de regras integrado ao algoritmo de mineração e utilizavam predicados lógicos para representar as regras. Como alternativa a essa solução, este trabalho propõe pré-processar os dados referenciados para encontrar relações topológicas em separado e aplicar um algoritmo de mineração de regras de associação disponí?vel pela comunidade acadêmica. As regras geradas devem apresentar características descritivas dos dados e relações topológicas. Para atingir esse objetivo foi especificado um processo de extração de regras em dados georreferenciados e implementado um módulo de pré-processamento que extrai relações topológicas. O módulo foi avaliado por meio de um estudo de caso utilizando o sistema de informação geográfica da cidade de Jaboticabal, no contexto de planejamento urbano. As regras encontradas foram analisadas por um especialista utilizando as medidas de suporte e confiança. Além disso, uma análise sobre o tempo de processamento e consumo de memória para encontrar as relações topológicas foi realizada, mostrando que é possível extrair padrões utilizando o processo e o módulo proposto neste trabalho. / Geographic information systems are used to store, manipulate, and analyze spatial data and its descriptive aspects. Spatial data analysis can be done by searching association rules that describe relationships between the data. However, georeferenced data present topological relations unknown to traditional mining association rule algorithms. To solve this problem, Koperski and Han (1995) and Malerba et al. (2001) proposed a topological relation extraction process integrated to a mining association rule algorithm. This process requires all data to be translated as logical predicates. As an alternative to this solution, this work proposes to break down this process by pre-processing the georeferenced data to find topological relations, then executing traditional mining association rule algorithms. The resulting rules must present descriptive characteristics of the data and topological relations. To reach this objective, a process of rule extraction in georeferenced data was specified, in addition to a pre-processing module implementation. This module was evaluated by using a case study that uses a geographic information system of the city of Jaboticabal, in the context of urban planning. The generated rules were analyzed by a specialist using the measures of support and confidence. In addition, an analysis regarding the processing time and memory consumption was provided to find the topological relations, which shows that it is possible to extract the patterns with the proposed process and module.

Dentre as técnicas de mineração existentes encontra-se a associação, responsável por identificar relações que ocorrem no conjunto de dados. Embora a associação seja uma das técnicas mais utilizadas, a quantidade de padrões extraídos pode vir a sobrecarregar o usuário de tal maneira que encontrar algo interessante dentre a imensidão de padrões obtidos passa a ser um novo desafio. Para solucionar esse problema, uma grande parte dos trabalhos relacionados à associação está voltada a etapa de pós-processamento. Esses trabalhos geralmente propõem abordagens de pós-processamento que visam, segundo determinada estratégia, facilitar a busca pelos padrões interessantes ao domínio. Nos últimos anos, essas abordagens têm incluído no processo o conhecimento e/ou interesse do usuário sobre o domínio. Contudo, nas abordagens atualmente existentes, o usuário deve, por meio de algum formalismo descrever explicitamente seu conhecimento e/ou interesse, requerendo do usuário um tempo considerável, podendo levar, inclusive, a especificações incompletas e/ou incorretas. Além disso, na maioria das vezes, o usuário não tem ideia do que é provavelmente interessante, nem a partir de quais relações iniciar a busca. Nota-se, portanto, que um dos desafios dessas abordagens é considerar o conhecimento e/ou interesse do usuário. Além disso, é necessário considerar também o número de regras que o usuário analisará. A análise de regras feita por um especialista é custosa e, na maioria dos casos, o usuário quer explorar as regras geradas sem limitar a exploração ao conhecimento que ele já possui. Portanto, é importante que o usuário avalie o menor número de regras possível e, com base nessa avaliação, abordagens de pós-processamento consigam o auxiliar na busca pelas regras que ele poderá considerar interessante. Para tanto, é proposto neste trabalho que o pós-processamento seja tratado como um problema de classificação semissupervisionada transdutiva, uma vez que permite que o usuário rotule, considerando classes pré-definidas (por exemplo, \"Interessante\" ou \"Não Interessante\"), apenas algumas regras do conjunto a ser explorado para que todas as outras regras sejam automaticamente rotuladas. Além disso, por meio da definição dos rótulos de algumas regras, é possível capturar implicitamente o conhecimento e/ou interesse do usuário sobre o domínio. Para tanto, é necessário que as regras sejam modeladas de maneira a permitir: (a) selecionar as regras a serem rotuladas pelo usuário a fim de capturar implicitamente seu conhecimento e/ou interesse; (b) propagar os rótulos das regras já classificadas pelo usuário a todas as outras regras não rotuladas. Desse modo, neste trabalho, as regras foram modeladas via redes, uma vez que: (i) uma vasta quantidade de medidas de exploração de redes pode ser utilizada, em conjunto com as informações fornecidas pelo usuário, a fim de viabilizar o item (a); (ii) algoritmos de propagação de rótulos podem ser utilizados a fim de viabilizar o item (b). Diante do apresentado, ressalta-se que as contribuições deste trabalho estão na capacidade de se extrair o conhecimento e/ou interesse do usuário de acordo com as características da base de dados e direcionar sua exploração sem a necessidade de se definir previamente o que será explorado. Além disso, os resultados obtidos demonstram a capacidade da PARLP em direcionar o usuário para o conhecimento considerado interessante, reduzindo, para tanto, a quantidade de regras a serem exploradas. Por fim, este trabalho contribui também para demonstrar que é possível tratar o pós-processamento de regras de associação como um problema de propagação de rótulos. / One of the existing data mining techniques is association rules, responsible for identifying relationships that occur in the data set. Although the association rule is one of the most widely used techniques, the amount of extracted patterns can overload the user in such a way that finding interesting patterns among the large amount of obtained patterns becomes a challenge. To solve this problem, a large part of the association-related work is focused on the post-processing step. These works generally propose a post-processing approaches that, according to a certain strategy, aims facilitating the search for interesting patterns. Nowadays, approaches have included the user knowledge in the domain and / or interests on the process. However, in the current existing approaches, the user knowledge and/or interest must be explicitly described by some formalism, requiring a considerable time and may even lead to incomplete and / or incorrect specifications. In addition, the user has no idea what probably is interesting or which patterns to begin the searching. Notice that one of the challenges of these approaches is to consider the knowledge and / or user interest. In addition, consider the number of rules the user will examine is necessary. The analysis of the rules by an expert is expensive and, in most cases, the user wants to explore the rules generated without limiting exploration to the knowledge he already has. Therefore, the user evaluate the fewest amount of rules possible is important and, based on this assessment, the post-processing approaches be able to assist in the search for the rules that he may consider interesting. So, in this work is proposed that the post-processing is treated as a transductive semi supervised classification problem, since it allows the user to label some rules based on two predefined classes (e.g. \"interesting\"or \"not interesting\"), in a way that just a small amount of the rule set needs to be explored and all other association rules are automatically labeled. Furthermore, you can implicitly capture the knowledge and / or user interest in the domain by labeling some rules. Thus, the rules need to be modeled to allow: (a) select the rules to be labeled by the user to implicitly capture their knowledge and / or interest; (b) propagate the rules\' labels classified by the user to all not labeled rules. To do so, the rules were modeled via networks in this work, due to: (i) a large amount of network measures can be used in conjunction with the information provided by the user, to make item (a) possible; (ii) label propagation algorithms can be used in order to make item (b) possible. Therefore, we highlight that the contributions of this work are the ability to extract knowledge and / or user interest according to database characteristics and direct the user exploration without previously defining what will be explored. In addition, the results demonstrate that the proposed approach is able to direct the user to the knowledge considered interesting, reducing the amount of rules to be explored. Finally, this work also contributes to demonstrate that treat the post-processing of association rules as a problem of propagation of labels is possible.

O mapeamento genético e a genética funcional de doenças são de grande importância na pesquisa médica e genômica. Para estas finalidades o estudo de associação entre fatores de risco genéticos e doença tem ganhado destaque na literatura. Neste trabalho disserta-se sobre a análise de associação aplicada ao mapeamento genético de doenças, caracterizando diferentes possibilidades de planejamentos experimentais e de utilização de modelos estatísticos de análise de dados. As formalizações estatísticas, como o tipo de delineamento experimental, a inclusão ou não de dados familiares, bem como a escolha do método estatístico de análise, que são decisivos na avaliação do poder dos testes obtidos e na sua aplicabilidade ao mapeamento genético, também são discutidas. Além disso, considera-se a análise de associação por meio de modelos de regressão logística em que, as análises de dados genéticos são abordadas via dados no nível genotípico e cromossômico. Finalmente, os conceitos supracitados são aplicados a conjuntos de dados reais, fornecidos pelo Laboratório de Cardiologia e Genética Molecular do InCor/USP, com o objetivo de ilustrar o problema teórico tratado e motivar a aplicação das metodologias estatísticas envolvidas. / The genetic mapping and functional genetics have great importance in the genomics research. In order to conduct these researches the study of the association between genetic risk factors and disease has been becoming an important role in the literature. In this work we consider the association analyses applied to the genetic diseases mapping, charactering different possibilities of experimental designs and the use of statistical models to analyze data sets. The statistical concepts, as the kind of experimental design, the inclusion of familiar records or not, as well as the choice of the statistical analyze method, which are very important to the evaluation of the power of the tests obtained and to their applicability in the genetic mapping, are also discussed. Furthermore, we consider the association analysis at person level and chromosome data set. Finally, the latter concepts are applied to a real data set, provided by the Molecular Genetic and Cardiology Laboratory of InCor/USP, in order to illustrate the theoretical problem treated in this work and to motive the use of the involved statistical methodologies.

Fissura de lábio com ou sem fissura de palato não-sindrômica (FL/P NS) é uma malformação craniofacial frequente, com modelo de herança multifatorial, onde fatores de risco genéticos e ambientais atuam na manifestação da doença. Variações nos níveis de expressão gênica têm sido apontadas como um importante mecanismo de susceptibilidade a doenças complexas, e variantes no DNA que regulam esses níveis de expressão (eQTL) têm sido combinadas a estudos de associação para auxiliar no entendimento da etiologia de algumas doenças. No presente trabalho, integramos eQTLs e estudo de associação para 1) verificar se variantes já associadas com FL/P NS possuem um papel regulatório em células-tronco de músculo orbicular do lábio (OOMMSC, um tecido afetado em FL/P NS), e 2) verificar se eQTLs mapeados em OOMMSC teriam associação com a mesma. Para o primeiro objetivo, verificamos a correlação entre os genótipos das variantes rs642961 e rs590223 e os níveis de expressão de IRF6, e também entre rs987525 e os níveis de expressão de MYC. Não encontramos correlação para nenhuma das três variantes testadas. É possível que essas variantes possuam um papel funcional em algum momento específico da embriogênese, ou mesmo que não tenhamos detectado essa correlação devido ao número amostral analisado (N=46). Para o segundo objetivo, realizamos um estudo de associação do tipo caso-controle dos eQTLs rs5011163, rs1505443, rs4793213, rs4793229 e rs1242500. Não encontramos associação entre nenhuma das cinco variantes e FL/P NS. Uma possível explicação para a associação negativa seria a significância marginal dessas variantes como eQTLs em OOMMSC. Além disso, estudos com baixo poder, como o mapeamento de eQTLs em OOMMSC realizado em outro projeto pelo nosso grupo, geralmente detectam os eQTLs de maior efeito, sendo esses frequentemente compartilhados entre tecidos, e, assim, podem não ter relevância para a doença em si. Outros eQTLs de OOMMSC, selecionados por critérios diferentes do presente estudo, estão sendo testados para associação com FL/P NS, o que nos permitirá avaliar a relevância dessa abordagem para detectar variantes de susceptibilidade a FL/P NS / Nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL/P) is a frequent craniofacial malformation, with a multifactorial model of inheritance, in which genetic and environmental risk factors act in disease manifestation. Variation of gene expression has been pointed as an important susceptibility mechanism to complex diseases, and DNA variants that regulate expression levels (eQTLs) have been combined with association studies to help elucidate the etiology of some diseases. In the present work, we integrate eQTL and association studies to 1) verify if variants associated with NSCL/P have a regulatory role in orbicularis oris muscle mesenchymal stem cells (OOMMSC, a tissue affected by NSCL/P); and 2) verify if eQTLs mapped in OOMMSC are associated with the disease. For the first goal, we verified the correlation of the rs642961 and rs590223 genotype variants with IRF6 expression levels, and also between the rs987525 genotype and MYC expression levels. We did not find correlation for any of the three variants tested. Possibly, these variants have a functional role in specific moments of embryogenesis, or sample size (N=46) was insufficient to detect correlation. For the second goal, we did a case-control association study for eQTLs rs5011163, rs1505443, rs4793213, rs4793229 and rs1242500. We did not find association between these variants and NSCL/P. The negative association could be explained by the marginal significance of these variants as eQTLs in OOMMSC. Besides, low-power studies, as the OOMMSC eQTL mapping performed in another project by our group, usually detect eQTLs of larger effect, which are frequently shared among tissues; therefore, they may not be relevant for the disease itself. Other eQTLs, selected under different criteria, are currently being tested for association with NSCL/P, which will enable us to evaluate the relevance of this approach to detect susceptibility variants for NSCL/P