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Contribuição da talassemia alfa como causa de microcitose e hipocromia em uma população brasileiraBorges, Eliane 17 October 2000 (has links)
Orientador: Maria de Fatima Sonati / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-07-27T10:21:11Z (GMT). No. of bitstreams: 1
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Previous issue date: 2000 / Resumo: A microcitose e a hipocromia, sem o concomitante aumento da HbA2, podem ser resultantes da presença de talassemia a, de anemia por deficiência de ferro ou, ocasionalmente, da anemia de doenças crônicas. Não raramente, indivíduos com microcitose e hipocromia, sem anemia e sem a elevação da HbA2, são detectados em exames hematológicos de rotina. Com o objetivo de investigar qual a contribuição da talassemia a nestes casos, foram analisados 339 indivíduos adultos (98 negróides e 241 caucasóides), atendidos nos ambulatórios do Hospital das Clínicas da Unicamp, com exceção do ambulatório de Hematologia Clínica, apresentando níveis de hemoglobina (Hb) ~ 12g/dLpara mulheres e 14g/dL para homens, volume corpuscular médio das hemácias (VCM) e hemoglobina corpuscular média (RCM) ::;80ft e 27pg, respectivamente, e percentuais de Hb A2normais ou diminuídos (::;3.4%). Foram triadas, pela técnica da Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) e análise com enzimas de restrição, as mutações que mais comumente causam talassemia a nas populações de descendência africana e mediterrânea (deleções -a3,7, -a4,2, __MED, -(aiO,5 e as formas não delecionais aHpha, aNcoh, aaNcoI e a Tsaudia), estas últimas pela primeira vez investigadas na população brasileira. Cento e sessenta e nove indivíduos (49,9%) apresentaram talassemia a, sendo 100 caucasóides (29,5%) e 69 negróides (20,4%). Entre os caucasóides, 89 (36,9%) eram heterozigotos da deleção -a3,7 (- a3,7/aa), 6 (2,5%) eram homozigotos (-a3.7/-a3,7),4 (1,7%) apresentaram a forma não delecional aHphIa em heterozigose (aHphIalaa) e 1 (0,4%) apresentou a deleção __MED, em heterozigose (--MED/aa).Entre os negróides, 56 (57,1%) apresentaram o genótipo -a3,7/aa, 12 (12,2%) o genótipo -a3,7/-a3,7 e 1 (l,OOIÓ)apresentou a mutação aHphIa, em heterozigose (aHphIa./aa). Estes resultados demonstram que a talassemia a é uma importante causa de microcitose e hipocromia em indivíduos sem anemia na população analisada, contribuindo com cerca de 50% dos casos (48% deles causados pela deleção -a3.7 e cerca de 2% por outras mutações, como a --MED e a aHphIa).Apesar de OCOITer com altas freqüências em populações negras, a presença da deleção - a3.7 nos caucasóides é provavelmente devida ao elevado grau de miscigenação da população brasileira. Os dados aqui obtidos são de relevância clínica, uma vez que a microcitose e a
hipocromia são comumente interpretadas como sinais de deficiência de ferro / Abstract: Microcytosis and hypochromia, without the concomitant increase of HbA2, may be caused by a-thalassemia, sideropenia or, occasionally, chronic disease anemia. Not rarely, individuaIs with microcytosis and hipochromia, without anemia and elevated HbA2, are detected on routine hematologic examination. In order to investigate the contribution of a-thalassemia in these cases, 339 individuaIs (98 Blacks and 241 Caucasians), attended as outpatients at UNICAMP University Hospital, with the exception of those ftom the Clinical Hematology ambulatories, showing total Hb ~12g/dl for women and 14g/dl for men, MCV and MCH :s;80fland 27pg, respectively, and normal or decreased Hb A2(:S;3,4%),were analyzed. Using PCR and restriction enzymes, the most common mutations causing a-thalassemia in African and Mediterranean populations (-a3.7, -a4.2, --ME,D -(a )20.5 and nondeletional aHpha , aNcola , aaNcoI and a Tsaudia forms ) were investigated, the latter for the first time among Brazilian people. One hundred sixty nine individuals (49,9%) showed a-thalassemia: 100 Caucasians (29,5%) and 69 Blacks (20.4%). Among Caucasians, 89 (36.9%) were -a3.7 heterozygotes (-a3.7Iaa), 6 (2.5%) homozygotes (- a3.7/-a3.7), 4 (1,7%) were heterozygous for the nondeletional aHplúa (aHplúa/aa) and 1 (0,4%) was heterozygous for --MEDdeletion (-_MEDlaa).Among Blacks, 56 (57.1%) had the - a3.7laa genotype, 12 (12.2%) the -a3.7/-a3.7genotype and 1 (1,0%) was heterozygous for aHplúa (aHplúa/aa). These results demonstrate that, in the analyzed population, a-thalassemia is an important cause of microcytosis and hypochromia in individuaIs without anemia, contributing with about 50% ofthe cases (48% caused by the -a3.7deletion and around 2% by other mutations, such as __MEDand a,HphIa,).Although the _a,3.?deletion is known to occur at high frequencies in African descendants,its presenceamong Caucasians is probably due to the elevated degree of miscegenation of the Brazilian population. The data obtained here are of clinical relevance, once microcytosis and hypochromia are very often interpreted asindicators of iron deficiency / Mestrado / Patologia Clinica / Mestre em Ciências Médicas
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Até que a eugenia nos separe : raça, saúde e a proposta do exame médico pré-nupcial no Brasil (1918-1936) /Peixoto, Priscila Bermudes. January 2017 (has links)
Orientador: Valéria dos Santos Guimarães / Banca: Tânia regina de Luca / Banca: Vanderlei Sebastião de Souza / Resumo: O objetivo desse trabalho consiste em analisar o debate de cunho eugenista acerca da adoção do exame médico pré-nupcial ocorrido nos meios ligados à medicina e às práticas sanitárias no Brasil, nas primeiras décadas do século XX. A medicina social, baseada em doutrinas higienistas e eugenistas, buscou intervir mais diretamente no cotidiano da população, estabelecendo normas de conduta, sob o pretexto de prevenir moléstias e epidemias. O exame pré-nupcial foi um dos aspectos desta orientação mais ampla. Sua realização era defendida por médicos que pretendiam impedir ou adiar casamentos quando um dos nubentes apresentasse alguma doença ou fatores considerados degenerativos, sempre orientados por supostas medidas preventivas imprescindíveis ao que acreditavam ser o aprimoramento racial. Observando que discurso eugênico classificou determinados indivíduos como inferiores e pretendia impedir a reprodução destes, esta pesquisa busca compreender em que medida a questão da raça esteve presente na proposta de intervenção matrimonial. Tomando como referência a noção de discurso como um conjunto de regras adequado à sua prática, constituído por conflitos e tensões internas, procura-se demonstrar como os eugenistas tentaram impor seu saber à sociedade, ou seja, quais eram suas motivações para transformar o exame pré-nupcial em uma lei aplicável em todo o país. Analisa-se ainda as controvérsias e objeções reclamadas por seus críticos, notando como estas e a própria realidade do país contr... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: The aim of this paper is to analyze the eugenicist medical discourse about the premarital medical examination occurred in the medical environment and the sanitary practices in Brazil, in the early decades of the twentieth century. The social medicine, based on the hygienist and eugenicist doctrines, would intervene in the daily basis of the population by establishing standards of conduct, intending to prevent diseases and epidemics. The prenuptial exam was one of the aspects of this wider orientation. The defense of its realization, gathered doctors who could prevent or postpone marriages when one of the spouses had any disease, always guided by supposed preventive and necessary measures concerning what they believed to be a racial enhancement. Noticing that the eugenic speech classified some people as inferior and it was supposed to stop their reproduction, this research aims to understand in which measure the question about race was present in the proposal of matrimonial intervention. Taking as a reference the notion of the discourse as a group of rules appropriate to its practice, constituted by conflicts and intern tensions, we are going to show how the doctors tried to impose their knowledge to society, in other words, what were their motivations to transform the premarital examination in an applicable law in all over the country. It also analyzes the controversies and objections claimed by the critics, noting how these and the reality of the country contributed to the fact that certain eugenic policies were not adopted, such as the compulsory prenuptial examination. / Mestre
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Vir, viver e talvez morrer em Campinas : um estudo sobre a comunidade alemã residente na zona urbana, durante o II ImperioKarastojanov, Andrea Maria Souto 23 July 2018 (has links)
Orientador: Jose Roberto do Amaral Lapa / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Filosofia e Ciencias Humanas / Made available in DSpace on 2018-07-23T10:06:46Z (GMT). No. of bitstreams: 1
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Previous issue date: 1998 / Resumo: Não informado. / Abstract: Not informed. / Mestrado / Mestre em História
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Ciência e ideologia : revisitando "Populações Meridionais do Brasil-I" de Oliveira Vianna / Science and ideology : revisiting Oliveira Vianna's "Meridional Populations of Brazil-I"Silva, Tatiane Gonzalez Leite da, 1983- 12 May 2012 (has links)
Orientador: Elide Rugai Bastos / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campoinas, Instituto de Filosofia e Ciências Humanas / Made available in DSpace on 2018-08-21T19:02:05Z (GMT). No. of bitstreams: 1
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Previous issue date: 2012 / Resumo: Este trabalho apresenta um estudo do livro Populações Meridionais do Brasil-I, de Francisco José de Oliveira Vianna. O estudo destaca os referenciais metodológicos utilizados pelo autor, bem como procura ressaltar as influências ideológicas sofridas por Oliveira Vianna até a publicação do livro em 1920. Assim, a presente dissertação faz um resgate histórico do período pós-independência para enfatizar o campo de disputa política e os efeitos sociais das ideias. Apresentamos, em seguida, os motivos que Oliveira Vianna expõe em seu livro para justificar a ausência de solidariedade social no Brasil, bem como o desenvolvimento do clã rural e as implicações desse modelo de organização social para a formação social e política do Brasil. Demonstramos que o autor, ao fazer uso de instrumentos de análise pouco usuais até aquele período pelos intelectuais brasileiros, contribuiu para identificar o Brasil como um país composto por regiões diversificadas, o que, por sua vez, justificaria um Estado autoritário como única via para garantir a unidade territorial e a construção da nação / Abstract: The work presents a study about the book Populações Meridionais do Brasil-I, written by Francisco José de Oliveira Vianna. The study emphasizes the methodological references used by the author, as well as, try to focuses the ideological references admitted by Oliveira Vianna up to the book's publication in 1920. Thus, the present dissertation makes an historical analysis about the post-independence period to emphasize the fields of politics' struggle and social ideas' effects. Following we explained the reasons why Oliveira Vianna introduces the absence of social solidarity in Brazil, as well as, the development of patriarchal countryside clan system and the influences of this social organization type to the social and political Brazilian formation. We demonstrated that the author used analysis' instruments not very common at that period and contributed to identify Brazil as a country composed by different regions, what justify in accordance with Vianna's conclusion the authoritarian State as the only way to guarantee the territorial unity and a Nations' construction / Mestrado / Sociologia / Mestre em Sociologia
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A mobilidade espacial da população e a transformações do processo produtivo no Brasil no pos-1980 : o caso do Estado do Rio de Janeiro / The spatial mobility of the population and the transformations of the production process in Brazil after 80's : the Rio de Janeiro state caseOliveira, Antonio Tadeu Ribeiro de 12 August 2018 (has links)
Orientador: Roberto Luiz do Carmo / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Filosofia e Ciencias Humanas / Made available in DSpace on 2018-08-12T22:40:58Z (GMT). No. of bitstreams: 1
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Previous issue date: 2009 / Resumo: A partir da inquietação sobre explicações, que muito embora fornecessem importante contribuição, soavam um tanto incompletas para explicar as migrações, esta tese propõe-se a refletir sobre a mudança do comportamento que vem ocorrendo nos deslocamentos populacionais no Brasil, a partir da década de 1980, observando particularmente os processos migratórios que envolveram o estado do Rio de Janeiro nesse período, no qual, simultaneamente, esse espaço se configura como área de atração e expulsão de população. Considerando a Demografia como campo do conhecimento que na sua essência traz a idéia de processo de mudanças, que refletem as relações sociais inscritas em cada momento histórico, parte-se da hipótese de que os processos de (i)mobilidade da força de trabalho respondem ao modelo de desenvolvimento vigente do capitalismo. O presente estágio de desenvolvimento, no qual prevalece o modelo de acumulação flexível, determinando novas estratégias de localização das atividades produtivas, novos modos de regulação das relações capitaltrabalho, bem como, alterações nas estruturas das categorias ocupacionais, o que, em última instância, estaria ditando o novo modo como o capital mobiliza a força de trabalho / Abstract: Considering that the several existing explanations for migrations, although significant, seem to the author quite incomplete, this thesis reflects on the changes in patterns of population displacement that have been taking place in Brazil since the 80s. It focuses specially on the migratory processes in the state of Rio de Janeiro, region which, in such period, has simultaneously attracted and expelled population. Since Demography as a field of knowledge is essentially about change processes - which on their turn are the results of social relationships stemming from each historical moment - this thesis is based on the hypothesis that the workforce (im)mobility responds to the prevailing model of capital development. The current development stage, in which the model of flexible accumulation prevails, demands new strategies for allocating productive activities, new ways of regulating the relation between capital and labor, as well as changes in occupational categories, which would eventually determine how capital affects labor / Doutorado / Doutor em Demografia
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Incidenicia da fibrose cistica calculada atraves de portadores do alelo ?F508 no Nordeste e Sudeste do Brasil / Cystic fibrosis incidence calculated from heterozygote frequencies in Northeast and Southeast BrazilArruda, Leonardo Vicentini 14 August 2007 (has links)
Orientador: Carmen Silvia Bertuzzo / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-09T09:38:13Z (GMT). No. of bitstreams: 1
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Previous issue date: 2006 / Resumo: A incidência da fibrose cística no Brasil é significativamente variável, com diferenças de até 20 vezes de acordo com o grupo étnico e região geográfica estudada. A população brasileira é composta da mistura de muitos grupos étnicos. Os portugueses começaram a colonização no século XVI. Os holandeses invadiram o nordeste em 1630. Os africanos foram trazidos ao Brasil, numa contínua migração forçada, que perdurou do século XVI ao século XIX. No final do século XIX, tiveram início novos movimentos migratórios, principalmente da Alemanha, Itália, Arábia e Espanha. Durante as três primeiras décadas do século XX, nova corrente migratória ocorreu, principalmente da Itália, Espanha e Portugal Após a segunda guerra mundial, o Brasil recebeu novos imigrantes (japoneses, judeus) compondo esta população. Este estudo gerou os primeiros dados sobre a incidência da FC no nordeste e também foram obtidos novos dados para a região sudeste. Na época do estudo, na cidade de Campinas estão sob atendimento no ambulatório 70 pacientes não aparentados com dois testes de suor alterados. Nestes pacientes, foram triadas as seguintes mutações. ?F508 (50%), G542X (4,29%), R1162X (2,14%), N1303K (1,43%) e R553X (0,71%). A mutação G551D não foi encontrada. A mutação ?F508 também foi analisada em 1.138 mulheres saudáveis, sendo 694 da cidade de Campinas - SP e 444 de João Pessoa ¿ PB com idade média de 26,3 anos (15-39, ±6,8), que participaram voluntariamente de projeto de pesquisa anterior. Nas amostras coletadas em Campinas n=694 não foi encontrado nenhum alelo mutante 0/1.388, o que nos impediu de calcular a incidência nesta cidade através deste método. Dos 888 alelos analisados de João Pessoa, foram encontrados quatro alelos mutantes (p=0,0045). Sabendo que a mutação ?F508 corresponde a aproximadamente 50% dos alelos de indivíduos com FC no Brasil, a freqüência dos alelos causadores da FC foi estimada utilizando a proporção: (0,0045/0,5)=0,0090. Com isso, para a cidade de João Pessoa a incidência estimada desta doença autossômica recessiva é de 1:12.321 indivíduos. Esta incidência é similar à encontrada por afro-brasileiros, entretanto difere por exemplo, da encontrada na população do RS. Quando utilizamos o método de cruzamento de dados étnicos das duas regiões estudadas com dados literários da doença nos diferentes grupos étnicos, na cidade de Campinas a incidência da FC ficaria em 1/4.434 e na cidade de João Pessoa ficaria 1/6.087 / Abstract: The incidence of the Cystic Fibrosis (CF) is significantly variable in Brazil, with differences larger than 20 fold, according with the ethnic group and geographic studied region. Brazilian population is composed by ethnic admixture. Portuguese started colonization in the 16th century. The Netherlander invaded the northeast in 1630. The Africans were brought to Brazil, in a continuous forced migration, which lasted from 16th to 19th centuries. In the 19th century, new migratory movements have begun from Germany, Italy, Arab and Spain. In the first three decades of the 20th century, started a new migratory flow, mainly from Italy, Spain and Portugal. After the World War II, Brazil received additional immigrants (Japanese, Jewish) compounding its population. These studies generated the first data about the CF incidence on the Brazilian northeast and also were obtained new data about the southeast region. At the time of this study, 70 non related patients were attended at the local CF center in Campinas, with two positive sweat tests in the city of Campinas-SP. On theses patients were screened the following mutations: ?F508 (50%), G542X (4.29%), R1162X (2.14%), N1303K (1.43%) and R553X (0.71%). The mutation G551D wasn¿t found. The ?F508 mutation was also analyzed in 1,138 healthy voluntary women, 694 from Campinas ¿ SP and 444 from João Pessoa ¿ PB, with average age of 26.3 years (15-39, ±6.8), who previously participated from another research. In the samples collected in Campinas ¿ SP n=694 wasn¿t found any mutated allele 0/1,388 and so, we wasn¿t able to make any incidence calculation through this method. In the 888 alleles from João Pessoa, four carry the ?F508 mutation (p=0.0045). Knowing that this mutation accounts for approximately 50% of the FC patients alleles in Brazil, the incidence of the CF in this region was estimated using the proportion: (0.0045/0.5)=0.009. Thus, the estimated incidence of this recessive disease in João Pessoa was 1:12,321. This incidence is similar to the found in African-Brazilians, although differs for example, to the found on the RS population. When we use the method of crossing ethnic data of both studied regions with literary data of the disease in the different ethnic groups, in the city of Campinas, the incidence of the CF would be in 1/4,434 and in the city of João Pessoa would be 1/6,087 / Mestrado / Mestre em Farmacologia
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Um modelo de correção da distribuição de população para municípios brasileirosSantos, Pedro João Costa Santos 12 August 2015 (has links)
Submitted by Pedro Santos (pcostasantos@gmail.com) on 2015-09-14T19:50:58Z
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Será necessário alguns ajustes na formatação das primeiras páginas, conforme as normas da ABNT.
Segue abaixo:
CAPA: Retirar a acentuação do nome GETULIO.
CAPA e CONTRA CAPA: São Paulo deve estar em letras maiúsculas.
Centralizar o título Agradecimentos e retirar os espaços entre os parágrafos.
Centralizar os títulos RESUMO e ABSTRACT e retirar os dois pontos. O texto deve estar abaixo do título.
Após alterações, realize uma nova submissão.
Att.
on 2015-09-14T21:18:30Z (GMT) / Submitted by Pedro Santos (pcostasantos@gmail.com) on 2015-09-14T21:33:15Z
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Previous issue date: 2015-08-12 / Este trabalho propõe um método para corrigir a distorção observada na distribuição de população dos municípios brasileiros presente nos dados de Censo Demográfico. Essa distorção se caracteriza por uma concentração elevada de municípios com valores de população próximos das mudanças de faixa do Fundo de Participação de Municípios (FPM). O método identifica os municípios candidatos a ajuste, ou seja, com maiores distorções obtidas através de um método Jackknife, e sugere uma correção para sua população de acordo com um modelo linear que segue a Lei de Zipf de distribuição de população de cidades (ZIPF, 1949). Após o ajuste o proposto, o teste de McCrary (2008) captura significativa redução nas descontinuidades na distribuição da população dos municípios para os anos de 2000, 2007 e 2010. / This paper proposes a correction method for the distortion observed in the Brazilian municipalities population distribution in the Demographic Census data. This distortion is defined by a heightened concentration of municipalities with population close to the values of the interchanging levels of the Municipal Participation Fund (Fundo de Participação de Municípios FPM). This method identifies the candidate municipalities for adjustment by evaluating their distortion, obtained through a Jackknife method application, and suggests a corrected value for its population, according to a linear model which follows Zipf`s Law for cities (ZIPF, 1949). After the proposed adjustment, the McCrary test (2008) observes significative reduction of discontinuities in the municipalities population distribution for the years 2000, 2007 and 2010.
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Água e convivência com o semiárido: múltiplas águas, distribuições e realidadesPereira, Maria Cecília Gomes 29 August 2016 (has links)
Submitted by Maria Cecília Gomes Pereira (mariaceciliagp@gmail.com) on 2016-09-13T15:40:16Z
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Previous issue date: 2016-08-29 / This thesis discusses the access and distribution of water in rural areas of the Brazilian semi-arid region by comparing two ways of dealing with the issue: 'coexistence with the semi-arid region' (convivência com o semiárido) and 'fighting the drought'. The main objective is to analyze what makes the coexisting practices with semi-arid conditions a viable and widespread alternative of water distribution among the rural populations. Moreover, the research analyses in what way and to what extent water distributions based on the logics of coexistence and of fighting the drought enact different realities. To that end, I analyzed water distribution through the One Million Cisterns Program (P1MC ) of the Brazilian Semi-Arid Articulation (ASA), in contrast to those made to the Santa Cruz do Apodi Irrigation Project of The National Department of Works Against Droughts (DNOCS) and to business irrigated fruit crops. The adopted theoretical approaches were Public Action and Actor-Network Theory. This is a qualitative research with the adoption of praxiography method from a focus on practices, places, materialities and events, encompassing literature review, document analysis and fieldwork conducted in Apodi and Caraúbas in Rio Grande do Norte state. The research shows that coexistence practices with the semi-arid region were created over decades through public actions taken by civil society organizations – from the 'public' to the 'public' – and by initiatives from sectors of a state research center. Since the creation of ASA, some of these practices have become widespread throughout the semi-arid region by creating programs like P1MC promoting rainwater capture in cisterns. The P1MC became a viable and widespread alternative constituting itself as a public action from the 'public' to the 'public', being both collaborative and adversarial – through public pressure – with support from the federal government. Furthermore, it was characterized by: fluidity, capillarity and flexibility. Water distribution made by P1MC promotes decentralization of water access and ways of caring based on the logic of coexistence with the semi-arid region, whilst distributions to the Irrigation Project DNOCS and to business irrigated fruit crops generate concentration of water and accumulation by dispossession, driven by new versions of the fighting the drought logic. The logics of coexistence with the semi-arid conditions and fighting the drought involve different actors, ways of framing problems and solutions related to different development alternatives for the semi-arid region. These alternatives imply different relationships with nature and territories, as well as different distributions and uses of water, which enact different realities. The water and its distribution are multiple. Water distributions are deeply political and do more than just provide a natural resource as they also distribute rights, power, land, income and living conditions, by creating multiple realities that co-exist and interfere with each other. / A presente tese discute o acesso e a distribuição de água nas áreas rurais do semiárido brasileiro comparando duas formas de lidar com a questão: a convivência com o semiárido e o combate à seca. O objetivo central é analisar o que faz das práticas de convivência com o semiárido uma alternativa viável e disseminada no que concerne à distribuição de água para populações rurais difusas, e em que medida e como as distribuições de água baseadas nas lógicas de convivência e de combate à seca coexistem e performam diferentes realidades. Para tanto, analisei a distribuição de água por meio do Programa Um Milhão de Cisternas (P1MC) da Articulação Semiárido Brasileiro (ASA), em contraste com aquelas realizadas para o Projeto de Irrigação Santa Cruz do Apodi do Departamento Nacional de Obras Contra as Secas (DNOCS) e para a fruticultura irrigada empresarial. As abordagens teóricas adotadas foram as discussões de Ação Pública e a Teoria Ator-Rede. Trata-se de uma pesquisa qualitativa, com a adoção do método da praxiografia a partir do foco em práticas, lugares, materialidades e eventos, englobando revisão bibliográfica, análise documental e pesquisa de campo realizada em Apodi e Caraúbas no estado do Rio Grande do Norte. A pesquisa demonstra que as práticas de convivência com o semiárido foram criadas ao longo de décadas por meio de ações públicas de diversas organizações da sociedade civil – do 'público' para o 'público' – e por iniciativas de setores de um órgão de pesquisa estatal. A partir da criação da ASA, algumas destas práticas passaram a ser disseminadas em todo o semiárido mediante a criação de programas como o P1MC que promove a captação de água de chuva em cisternas de placas. O P1MC tornou-se uma alternativa viável e disseminada ao se constituir como uma ação pública do 'público' para o 'público' tanto colaborativa como de pressão, com apoio do governo federal, assim como por apresentar as seguintes características: fluidez, capilaridade e flexibilidade. A distribuição de água no âmbito do P1MC promove a descentralização do acesso à água e formas de cuidado baseadas na lógica de convivência com o semiárido, enquanto as distribuições para o Projeto de Irrigação do DNOCS e para a fruticultura irrigada empresarial geram a concentração do acesso à água e formas de acumulação por espoliação, orientada por novas versões da lógica do combate à seca. As lógicas de convivência com o semiárido e de combate à seca envolvem diferentes atores, formas de enquadrar problemas, e soluções ligadas a distintas alternativas de desenvolvimento para o semiárido. Estas alternativas implicam diferentes relações com a natureza e territórios, assim como distintas distribuições e usos da água que, por sua vez, performam diferentes realidades. A água e suas distribuições são múltiplas. As distribuições de água são profundamente políticas e fazem mais do que apenas prover um recurso natural à medida que também distribuem direitos, poder, terra, renda e condições de vida, criando múltiplas realidades que coexistem e interferem umas nas outras.
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Caracterização clínica e determinação dos genótipos DYT1 e DYT6 em pacientes com distonia na população brasileira / Clinical caractheristics and DYT1 and DYT6 genotyping of brazilian patients with dystoniaPiovesana, Luiza Gonzaga, 1983- 07 March 2014 (has links)
Orientadores: Anelyssa Cysne Frota D'Abreu, Iscia Teresinha Lopes-Cendes / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-25T05:40:31Z (GMT). No. of bitstreams: 1
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Previous issue date: 2014 / Resumo: As distonias caracterizam-se por movimentos involuntários e torsionais, que se manifestam de diferentes formas e podem afetar quaisquer músculos voluntários. Diversas mutações genéticas foram associadas às distonias primárias, destacando-se a DYT1, DYT5 e DYT6. O gene DYT1/TOR1A foi o primeiro identificado, ao apresentar uma deleção GAG que produz uma proteína mutante que altera conexões núcleo-cito-esqueléticas e o processamento proteico. O fenótipo típico inicia-se dos três aos 26 anos, tem penetrância de 30%, sendo 60% com acometimento generalizado ou multifocal. O gene DYT6/THAP1 possui diversos polimorfismos descritos e acredita-se que seja o segundo em prevalência entre as distonias hereditárias. Possui penetrância ainda menor e fenótipo de início precoce, envolvimento crânio-cervical e de fala. A frequência, etiologia e as alterações genéticas das distonias não são conhecidas na população brasileira, que por suas características específicas, não podem ter os resultados de outras populações simplesmente transpostos para a nossa. Nosso objetivo, portanto, foi caracterizar genética e clinicamente uma amostra de pacientes brasileiros com distonia. Os indivíduos foram recrutados no Ambulatório de Distúrbios do Movimento e de Distonia. Os pacientes foram avaliados por um questionário padronizado, seguido por pesquisa das mutações DYT1 e DYT6. A avaliação clínica demonstrou que a nossa coorte apresenta padrão semelhante ao internacional, com pacientes de início jovem tendendo a apresentar quadros generalizados e com história familiar positiva e pacientes adultos mantendo quadros focais ou segmentares e esporádicos. A pesquisa de mutações identificou 1 mutação missense já descrita na literatura, envolvida na penetrância da DYT1 em indivíduos com a mutação causadora clássica da doença e que pode conferir risco quando encontrada isoladamente. Também encontramos uma deleção de 6 pares de base no fim do exon 1 do gene THAP1 que em avaliações preliminares altera o sitio de splicing e acaba por abortar a tradução da proteína por meio de um stop códon precoce. Concluímos que nossos pacientes tem apresentação clinica semelhante a literatura mundial, porém com características genotípicas diferentes, pois não encontramos em nenhum individuo as mutações mais classicamente associadas as doenças. A diferenciação das distonias em subtipos e o entendimento das vias moleculares comuns devem fazer parte de investigações futuras / Abstract: Dystonia is characterized by involuntary and torsional movements, which manifest themselves in various forms and can affect any voluntary muscle. Several genetic mutations have been associated with isolated hereditary dystonia, most notably the DYT1 and DYT6. The DYT1 is caused by a GAG deletion at the TOR1A gene, which produces a protein that alters intracellular membranes connections and protein processing. The typical phenotype starts from three to 26 years of age, it has penetrance of 30 % and 60% of the subjects will progress to a generalized or multifocal involvement. The DYT6/THAP1 gene has several polymorphisms described, believed to be the second in prevalence among the hereditary dystonias. DYT6 has an even lower penetrance. It is characteristically an early-onset, dystonia with craniocervical and speech involvement. The frequency, etiology and genetic alterations of dystonia are not known in the Brazilian population, which due to its specific characteristics may not share of the same genetic background. Our aim was to evaluate genetically and clinically a sample of Brazilian patients with dystonia. Subjects were recruited from the Outpatient Movement Disorders and Dystonia Clinics. Patients were assessed by a standardized questionnaire, followed by molecular testing for DYT1 and DYT6. Our cohort showed similar results with the literature, where young, generalized and positive family history commonly group together, as focal and segmental cases that appear in adulthood tend to stabilize. Sequencing of the DYT1 gene found a known missense mutation that contributes to low penetrance in individual with the typical DYT1 mutation but might be a risk factor when found in isolation. Sequencing of the DYT6 gene showed a novel 6bp deletion at the end of exon 1, causing alternate splicing and a premature stop codon in preliminary analysis. Subdividing phenotypes and understanding common molecular pathways through new genetic data is in the future of dystonia research / Mestrado / Fisiopatologia Médica / Mestra em Ciências
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