Fissura labial com ou sem fissura de palato não sindrômica (FL±P NS) é uma doença complexa que afeta 1:700 indivíduos no mundo. A busca das causas genéticas dessa malformação é dificultada pelo padrão multifatorial de herança e pela heterogeneidade genética, sendo que o gene IRF6 e a região 8q24 são os loci de associação mais corroborada. A estratificação populacional é um problema adicional a ser considerado em estudos de caso-controle na população brasileira. No intuito de caracterizar variáveis que possam interferir na busca dos fatores de risco, realizamos em um primeiro estudo uma avaliação epidemiológica de pacientes de cinco localidades do país (Santarém-PA, Barbalha-CE, Fortaleza-CE, Maceió-AL e Rio de Janeiro-RJ) . Este estudo revelou Barbalha como a região onde a genética desempenha papel mais determinante (herdabilidade = 85%; risco de recorrência = 2,2-2,8%); Maceió, por outro lado, foi a região de menor influência genética (herdabilidade = 45%; risco de recorrência = 0,6-0,7%). Ainda, a consangüinidade não mostrou um mecanismo importante para explicar estes resultados. Em um segundo estudo, realizamos a caracterização da ancestralidade da amostra, com o intuito de estabelecermos parâmetros para serem utilizados em futuros estudos de associação na nossa população. Para testarmos as nossas hipóteses realizamos um estudo de caso-controle com os SNPs mais corroborados nos dois loci em outras populações: rs642961 em um enhancer do gene IRF6 e rs987525 na região 8q24. Verificamos que quando realizamos um teste de associação para os SNPs com correção para estrutura populacional obtivemos resultados consistentes com as estimativas de herdabilidade, uma vez que Barbalha foi a única região de associação positiva para os SNPs. Apesar de estes SNPs terem sido estudados em outras populações, este é o primeiro relato de associação destes SNPs na população brasileira. Ainda, o estudo molecular revelou a importância da caracterização da estrutura populacional por meio de marcadores informativos de ancestralidade em estudos de caso-controle na nossa população, uma vez que resultados diferentes puderam ser observados em análise assumindo ausência de estratificação. Este trabalho fornece importantes bases para a identificação de novos genes de predisposição às FL±P NS na população brasileira, pois permite um direcionamento para as populações de maior contribuição genética nas abordagens que virão a ser realizadas. / Nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (NS CL±P) is a complex disease with worldwide incidence estimated as 1:700. The multifactorial model of inheritance and the genetic heterogeneity difficult the search for the genetic causes of NS CL±P, and, of all loci, IRF6 gene and 8q24 gene desert are the two most associated. The population stratification constitutes an additional problem to be considered in case-control studies in Brazil. In order to identify the factors that may interfere in the hunting of risk factors, we carried out, in a first moment, an epidemiologic evaluation of patients from five locations in Brazil (Santarém-PA, Barbalha-CE, Fortaleza-CE, Maceió-AL and Rio de Janeiro-RJ). This study put Barbalha as the region where genetic factors play the more determinant role (heritability = 85%; recurrence risk = 2.2-2.8%); Maceió, on the other hand, was the region of less genetic contribution to the disease (heritability = 45%; recurrence risk = 0.6-0.7%). In addition, consanguinity did not appear to influence these results. In a second study, we characterized the sample ancestry, in order to establish parameters for future association studies in our population. To test our hypothesis, we carried out a case-control study with the SNPs which are the most corroborated in other populations: rs642961 (in an IRF6 enhancer), and rs987525 (in 8q24). We verified that, when a structured association test was performed, we obtained results that are consistent with heritability estimates, since Barbalha was the only region with positive association for both SNPs. This was the first time that a positive association for these markers was reported in a Brazilian population. In addition, the molecular analysis evidenced the importance of an individual characterization with ancestry informative markers when performing a case-control study in this population, since different results were obtained from the analyses assuming no stratification and correcting its effect. This study provides important bases for the identification of new susceptibility variants to NS CL±P in Brazilian population, since targeting in the populations of highest genetic contribution to the disease will be possible in the forthcoming studies, increasing the power of the study.

Orientador: Viviane Cristina de Castro Marino / Resumo: Introdução: A fala é um importante parâmetro indicativo do sucesso ou insucesso do tratamento cirúrgico da fissura labiopalatina, sendo a hipernasalidade o principal sintoma da disfunção velofaríngea. Sua identificação é feita pela avaliação perceptivo-auditiva, considerada padrão-ouro. Porém, esta avaliação é subjetiva e pode ser influenciada por fatores internos e/ou externos do avaliador. Estratégias como treinamento e/ou uso de amostras de referência são recomendadas, mas ainda não é claro sua influência na classificação da hipernasalidade por fonoaudiólogos sem experiência nesta classificação. Objetivo: Investigar a classificação da hipernasalidade de fala antes e depois de treinamento de profissionais sem experiência na avaliação da hipernasalidade de indivíduos com fissura labiopalatina. Método: Três fonoaudiólogas sem experiência analisaram inicialmente 24 amostras de fala de indivíduos com fissura labiopalatina (baseado em seus próprios critérios), usando escala de quatro pontos (1=ausência de hipernasalidade; 2=hipernasalidade leve; 3-hipernasalidade moderada; 4=hipernasalidade grave). Após uma semana, receberam treinamento perceptivo-auditivo e, na semana seguinte, retreinamento. As 24 amostras de classificação foram reapresentadas uma semana após retreinamento, seguindo os mesmos procedimentos realizados previamente (antes do treinamento perceptivo-auditivo). A análise descritiva dos dados foi feita pela porcentagem de acertos e os testes estatísticos de Wilcoxon,... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Introduction: Speech is an important parameter indicating success or failure of surgical treatment of cleft lip and palate, being hypernasality the main symptom of velopharyngeal dysfunction. Its identification is performed by the auditory-perceptual evaluation, considered gold standard. However, this evaluation is subjective and can be influenced by internal and/or external factors of the evaluator. Strategies as training and/or use of reference samples are recommended, but their influence on the classification of hypernasality by speech therapists without experience in this classification is not clear yet. Objective: To investigate the classification of speech hypernasality pre and post-training of professionals without experience in the hypernasality evaluation of individuals with cleft lip and palate. Method: Three speech therapists without experience initially analyzed 24 speech samples from individuals with cleft lip and palate (based on their own criteria), using a four-point scale (1=absent hypernasality; 2=mild hypernasality; 3=moderate hypernasality; 4=severe hypernasality). After one week, they received auditory-perceptual training and, next week, retraining. The 24 classification samples were presented again one week after retraining, following the same procedures performed previously (pre auditory-perceptual training). Data were analyzed descriptively (percentage of correct responses) and Wilcoxon, Kolmogorov-Smirnov, Chi-square, V of Cramer and Kappa statistical... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

CLP is a complex condition and can have a far-reaching impact on an individual. Collaboration between the school-based SLP and the CLP team will ensure holistic treatment for the child. A paucity of literature exists regarding school-based SLP’s referrals to cleft palate teams. This research describes and explores the referral practices of school-based SLP’s to CLP teams.Learner Outcome(s): Participants will be able to identify and describe the best practices of school-based SLPs making referrals to cleft palate teams Participants will be able to list the potential barriers in providing services and referrals for children with CLP and VPD in school systems Participants will be able to describe the advantages of collaboration between school-based SLPs and CLP teams in the appropriate care of children with CLP and VPD

Syfte:  Syftet med föreliggande översiktsstudie, med fokus på käk- och gomspalt, är att identifiera vilka behandlingsalternativ där tandteknikern inkluderas i LKG (Läpp-, Käk- och Gomspalt)-teamet det finns och vilka av behandlingsalternativen som är att föredra utifrån ansiktsestetik och funktion (äta, andning och tal). Material & metod: Systematiska litteraturstudier granskades utifrån PICO-systemet och sökning i databasen PubMed. Resultat: Endast en artikel funnen i PubMed, uppfyllde urvalskriterierna. Denna artikel inkluderade 20 studier i sin analys, där 3 av dem var mest unika. Från dessa 3 studier kunde en och samma patientens behandling från 2 veckor till 12 år följas. Översiktsstudien gav värdefull information om funktion (tal), estetik, livskvalité och utveckling (längd och språk) samt psykosociala konsekvenser. Analys baserat på de 20 studierna visar att användningen av ortodontisk apparatur inte gett någon större skillnad om apparaturen användes eller ej. Slutsats: Det är oklart vilka behandlingsalternativ som är att föredra för behandling av käk- och gomspalt utifrån ansiktsestetik och funktion. Olika apparaturer kan ge olika resultat, dock kan man inte se någon skillnad på slutresultatet baserat på om en patient använder ortodontisk apparatur eller inte. För att få tydligare svar på frågeställningen behövs ytterligare forskning göras, med flera kliniska uppföljningsstudier som kan resultera i en bättre behandlingsplan för den individuella patienten. / Purpose: The purpose of this overview study, focusing on the cleft of the jaw and palate, is to identify which treatment options that are available where the dental technician is included in the CLP team and which of the treatment options are preferable based on facial aesthetics and function (eating, breathing and speaking). Material & method: An overview was done of systematic reviews based on the PICO-system and searching PubMed database. Results: Only one systematic review was included from PubMed which met the selection criteria. This article included 20 studies, where 3 of them were most unique. From these 3 studies, patient treatment from 2 weeks to 12 years could be followed. This systematic review article provided valuable information on function (speech), aesthetics, quality of life and development (length and language) as well as psychosocial consequences. Analysis based on the 20 studies shows that the use of orthodontic appliances made no major difference whether they were used or not. Conclusion: It is unclear which treatment alternatives that are preferable for the treatment of cleft of the jaw and palate based on facial aesthetics and function.  Different constructions can give different results, however, one cannot see any difference in the treatment outcome based on whether a patient had used an orthodontic appliance or not. Further research including more clinical follow-up studies needs to be done to get clear answers of the research question and with evidence available, resulting in a better treatment plan for the individual patient.

Background. The treatment of patients born with cleft lip and palate has been gradually modified over the years as the surgical procedures have developed and improved. Multidisciplinary team care has evolved and provided improved care with enhanced results. Clefts in the alveolus can be reconstructed by alveolar bone grafting or by periosteoplasty. The main goal is to repair and close the alveolar cleft and create a continuous alveolar processes so that the teeth can erupt. Aims. This thesis has several aims: to investigate the impact of dental status and initial cleft width on the outcome of Secondary alveolar bone grafting (SABG) in patients born with unilateral cleft lip and palate (UCLP) at the 10-year follow-up (Studies I and II); to compare the outcomes of primary periosteoplasty (PPP) with those of SABG in patients born with unilateral cleft lip and alveolus (CLA) (Study III); to evaluate clinical and radiographic conditions and identify factors important for the final treatment outcomes after SABG ( Study IV); to evaluate two radiographic methods, i.e. occlusal radiographs and cone beam tomography (CBCT)) for assessing alveolar bone height ( study IV). Results. In UCLP patients, SABG achieved excellent results in terms of bone height; tended to reduce with time, correlated with dental status and dental restoration factors. Occlusal radiographs correspond well with the CBCT, for evaluating alveolar bone height in cleft area. The width of the initial cleft does not seem to affect the success of SABG. Finally, patients with CLA treated with PPP at the time of lip repair have inferior bone formation outcomes in the cleft area compared with patients treated with SABG at the time of mixed dentition. Conclusion.  Poor dental status and malpositioning negatively affect the long-term survival of bone in the alveolar cleft. The initial cleft width affects certain dental status factors. In adults with UCLP, the alveolar bone height in the cleft was correlated to the presence of gingival inflammation and restorations at 20 years follow-up. Specially designed maintenance therapy is beneficial, after complex dental restorations in the cleft area. SABG is preferred to PPP for the reconstruction of alveolar clefts.

Indivíduos com fissura labiopalatina apresentam características craniofaciais que os diferenciam da população em geral. A proposta desta pesquisa foi, por meio de radiografias cefalométricas póstero-anteriores, estudar as dimensões transversais totais da face e as assimetrias esqueléticas faciais horizontais em indivíduos portadores de fissura labiopalatina unilateral completa. Utilizou-se neste estudo 34 radiografias cefalométricas póstero-anteriores, de indivíduos com fissura labiopalatina unilateral completa, já submetidos às cirurgias primárias e sem tratamento ortodôntico prévio. A amostra foi composta de 14 do gênero feminino e 20 do masculino, divididos igualmente pela lateralidade da fissura, com média de idade de 9 anos e 8 meses. As mensurações transversais totais e as hemifaciais foram realizadas por meio da demarcação de 5 pares de pontos bilaterais, correspondendo às mensurações em largura facial superior (Lo-Lo’), bizigomática (ZZ’), nasal (Cn-Cn’), maxilar (J-J’) e mandibular (Ag-Ag’). Para a análise das dimensões transversais totais da face suas mensurações foram comparadas aos valores normativos existentes na literatura especializada. A assimetria facial foi verificada tomando-se o lado sem fissura como controle e comparado-o com o lado fissurado. Ambas as análises consideraram a lateralidade da fissura e o gênero, Pode-se concluir que , as dimensões transversais totais da face destes indivíduos apresentaram-se maiores em relação às normas clínicas correspondentes, independente da lateralidade da fissura. Não existiram diferenças significantes nas mensurações entre os grupos com fissura à direita e à esquerda. O gênero masculino apresentou, em média, mensurações maiores que o feminino. Houve tendência do lado fissurado ser maior que o não fissurado, particularmente quanto à largura nasal. O gênero masculino apresentou menor tendência de assimetria, independente da lateralidade da fissura. O melhor entendimento das alterações do padrão de crescimento facial e das suas particularidades torna-se imprescindível para que o indivíduo com fissura labiopalatina alcance os melhores resultados estéticos, funcionais e psíquicos. / Individuals with cleft lip and palate present craniofacial characteristics that differentiate them from the general population. The aim of this research was to study, through frontal cephalometric radiographies, total facial transverse dimensions and the skeletal horizontal asymmetries in complete cleft lip and palate individuals. Thirty four frontal cephalometric radiographies obtained from complete cleft lip and palate individuals were used in this study and individuals were previously submitted toprimary surgery but not submitted to previous orthodontic treatment. The sample was constituted by 14 female and 20 male individuals, equally divided according to the cleft laterality, mean age of 9 years-old and 8 months. Total transverse and hemifacial measures were accomplished demarcating five pairs of bilateral points, corresponding to superior facial width (Lo-Lo'), bizygomatic (Z-Z'), nasal (Cn-Cn'), maxillary (J-J') and mandibular (Ag-Ag') measures. Total transverse dimensions were analyzed by comparison to existent normative values in the specialized literature. The facial asymmetry was verified by comparison with the non-cleft side used as control side. Both analyses considered cleft laterality and gender. In conclusion, the total transverse facial dimensions of these individuals were larger in relation to the corresponding clinical norms, independent of the cleft laterality. There were no significant statistical differences in the measurements between groups with right or left cleft. Measurements in male individuals were larger than the ones verified in females. There was tendency cleft side larger than control side, in particular for the nasal width. Male individuals presented smaller asymmetry tendency, independent on cleft laterality. A better understanding of the alterations in facial growth pattern and about their particularities it becomes indispensable to better aesthetic, functional and psychic results in cleft lip and palate individuals.

As malformações craniofaciais (MCFs) compreendem uma vasta e heterogênea gama de doenças que envolvem o acometimento de tecidos do crânio e da face, sendo que indivíduos afetados enfrentam morbidade e deficiências funcionais relevantes. O entendimento da etiologia das MCFs é de extrema importância, pois poderá levar ao desenvolvimento ou melhoria de estratégias preventivas e terapêuticas. As MCFs são oriundas principalmente de distúrbios no desenvolvimento da crista neural cranial e seus derivados mesenquimais. Neste contexto, modelos baseados em células derivadas de crista neural são de grande potencial para o entendimento das MCFs, já que estudos funcionais podem ser realizados nestas células para averiguar fenótipos diretamente relacionados às doenças. Neste trabalho, nós empregamos esta estratégia na investigação de três tipos de MCFs: fissuras labiopalatinas não sindrômicas (FLP NS), síndrome de Richieri-Costa-Pereira (SRCP) e síndrome de Treacher Collins (STC). As FLP NS foram investigadas por meio de ensaios transcriptômicos e funcionais em células-tronco de polpa de dente decíduo, que são células mesenquimais adultas derivadas de crista neural cranial. Identificamos uma assinatura de expressão gênica específica às FLP NS, com desregulação de uma rede gênica responsável pelo reparo de quebras duplas no DNA, resultando no acúmulo deste tipo de lesão em células de indivíduos afetados pela doença. Estes achados revelam um novo mecanismo patogênico para as FLP NS e corroboram observações prévias que sugeriam sobreposição de etiologias entre esta doença e o câncer. A SRCP e a STC foram investigadas com o uso de uma nova metodologia para a geração de células de crista neural a partir de células-tronco pluripotentes induzidas (induced pluripotent stem cells; iPSCs) para recapitular o desenvolvimento craniofacial. Realizamos triagem de fenótipos celulares e identificamos desregulação de diferenciação osteogênica em células mesenquimais derivadas de crista neural de pacientes com SRCP, o que foi corroborado por ensaios de RNA de interferência. Além disso, mostramos que células mesenquimais de crista neural de pacientes com STC apresentam apoptose elevada aliada a alterações durante diferenciação osteogênica e condrogênica. Estes resultados revelam que células mesenquimais de crista neural estão alteradas na SRCP e STC, colaborando para o esclarecimento dos mecanismos patogênicos responsáveis por estas síndromes. Assim sendo, nós evidenciamos a aplicabilidade da modelagem de MCFs por meio de células oriundas da crista neural, e esses achados inéditos contribuirão para um melhor entendimento da etiologia das MCFs, e servem de base para futuras estratégias de pesquisa na área de doenças craniofaciais / Craniofacial malformations (CFMs) comprise a large and heterogeneous group of disorders in which tissues of the skull and face are affected. Affected subjects suffer from significant functional impairment and morbidity, and understanding the aetiology of these disorders is of great importance, as it may lead to the development or improvement of preventive and therapeutic strategies in the future. CFMs are largely considered to arise from developmental disturbances in the cranial neural crest and its cranioskeletal and cartilaginous mesenchymal derivatives. Neural crest-derived cell models have the potential to provide invaluable insight into the pathogenesis of CFMs, as functional studies can be to assess phenotypes in disease-relevant cell lineages. In this work, we applied this strategy to investigate three craniofacial disorders: non-syndromic cleft lip/palate (NSCL/P), Richieri-Costa-Pereira syndrome (RCPS), and Treacher Collins syndrome (TCS). NSCL/P was investigated through transcriptomic and functional assays on stem cells from human exfoliated deciduous teeth, which are neural crest-derived, adult mesenchymal cells. We identified a NSCL/P-specific dysregulated transcriptional signature involving a gene network responsible for DNA double-strand break repair that results in accumulation of DNA damage in patients\' cells. These findings revealed a novel pathogenetic mechanism for NSCL/P and support previous observations pointing towards an aetiological overlap between this disease and cancer. RCPS and TCS were investigated with the use of a novel approach to generate neural crest cells from patient-specific induced pluripotent stem cells (iPSCs) as a means to recapitulate craniofacial development. We demonstrated that RCPS and TCS somatic cells can be successfully used to generate iPSCs and iPSC-derived neural crest cells and their mesenchymal derivatives. Phenotype screening showed that RCPS neural crest-derived mesenchymal cells display dysregulation of osteogenic differentiation, which was supported by confirmatory knockdown assays. Further, we report elevated apoptosis in TCS neural crest-derived mesenchymal cells, which was allied to alterations in chondrogenic and osteogenic differentiation. These results will aid in clarifying the pathogenic mechanism determining RCPS and TCS, revealing that neural crest mesenchymal cells are altered in these syndromes. In conclusion, we attested the applicability of NC-derived cell types to provide clues regarding the pathogenetic mechanisms leading to CFMs, and these novel findings will aid in dissecting the aetiology of CFMs by providing grounds to direct future efforts in craniofacial research

Este projeto teve como objetivos desenvolver um material multimídia com informações quanto à velofaringe e palatoplastia primária em bebês com fissura labiopalatina e avaliar o impacto do uso do material no conhecimento de pais de pacientes em tratamento no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRAC/USP). O projeto for desenvolvido no Laboratório de Fonética Experimental e no Setor de Educação e Terapia Ocupacional do HRAC-USP e foi dividido em 2 fases. A Fase I envolveu a elaboração do material multimídia sobre a velofaringe e a palatoplastia primária em bebês com fissura labiopalatina. Esta primeira Fase envolveu definição e execução dos seguintes aspectos: público alvo; conteúdo; ilustrações didáticas; roteiro educacional; texto e narração; sequencia audiovisual e conversão em vídeo. A Fase II envolveu a comparação dos conhecimentos dos pais e cuidadores antes e depois da apresentação do mesmo. O material confeccionado durante a Fase I deste projeto foi copiado em formato de DVD e se encontra na contracapa deste trabalho. Durante a Fase 2 o roteiro avaliativo foi aplicado a um grupo de 41 pais e cuidadores de pacientes com fissura labiopalatina antes e depois da apresentação do material. Os dados observados depois da apresentação do material revelam que o número mínimo de respostas corretas para cada questão, relacionadas aos aspectos abordados no material aumentou de 8 (20%) para 19 (46%) enquanto o número máximo de respostas corretas aumentou de 35 (85%) para 40 (98%), resultando num aumento geral da média geral de acertos de 25 (61%) para 35 (86%). O teste Qui-Quadrado revelou diferença significante da melhora observada para as respostas após os participantes assistirem ao material para os conteúdos que abordaram, particularmente, o papel da velofaringe e a importância da palatoplastia primária para reconstrução da velofaringe. De uma forma geral os achados sugerem que o material teve impacto positivo resultando em uma melhora dos conhecimentos do grupo. / This project had the objectives of developing a multimedia material with information regarding velopharynx and primary palatoplasty in babies with cleft lip and palate, and evaluating the impact of the material in the knowledge of parents and caregivers of patients in treatment at the Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRAC/USP). The project was developed at the Laboratório de Fonética Experimental e no Setor de Educação e Terapia Ocupacional do HRAC-USP and was divided into two phases. Phase 1 involved the elaboration of the multimedia material about the velopharynx and primary palatoplasty in babies with cleft lip and palate. This first phase included definition and completion of the following aspects: targeted public, content, didactic illustrations, educational script, text and narration, audio-visual sequencing, and video preparation. Phase 2 involved comparing parents and caregivers knowledge before and after presentation of the material. The material developed during phase 1 was formatted into a DVD and is available at the slipcover of this manuscript. During phase 2 the assessment script was applied to 41 parents and caregivers of patients with cleft lip and palate before and after presentation of the material to all participants. Data observed after the presentation of the material revealed that the minimum number of correct answers regarding the aspects addressed in the material increased from 8 (20%) to 19 (46%) while the number of maximum correct answers increased from 35 (85%) to 40 (98%), resulting in an overall increase of the mean correct answers from 25 (61%) to 35 (86%). Chi-Square test revealed a significant difference for the improvement observed for answers after the participants reviewed the material, particularly for the questions addressing the role of the velopharynx and the role of the primary palatoplasty for the reconstruction of the velopharynx. Overall findings, therefore, suggest a positive impact of the material resulting in an increase of the knowledge of the group.

Este estudo mapeou os serviços de reabilitação no Brasil utilizados pelos usuários do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRAC/USP) e faz um diagnóstico das necessidades de capacitação dos profissionais que os atendem nas áreas de fonoaudiologia, odontologia, psicologia e serviço social. Os objetivos dessa pesquisa foram: identificar formas de articulação dos serviços/reabilitadores com órgãos locais e HRAC; levantar o perfil dos reabilitadores e conhecer suas necessidades e o interesse em participar do programa de capacitação do HRAC; propor a ampliação das formas de intercâmbio e articulação dos serviços/reabilitadores com diferentes organizações e contribuir para a construção de um pólo de capacitação, tendo como compromisso a humanização e qualificação da atenção. O estudo teve dois momentos: 1º) remessa de questionário para os pacientes do Projeto Florida (475) - projeto interdisciplinar desenvolvido em parceria com a Universidade da Flórida - para identificar os serviços / reabilitadores de seus municípios e/ou região de origem; 2º) remessa de questionário aos serviços/reabilitadores identificados (61). Dentre esses, obtivemos resposta de 21 serviços em 19 cidades, oito Estados e três regiões, em sua maioria de natureza pública e do Terceiro Setor, prestando serviços de reabilitação e assistência social, estabelecendo relações de parceria/convênios com o próprio HRAC, com Prefeituras Municipais/Secretarias de Saúde e Associações de Pais e Pessoas com Fissura Labiopalatina. Os profissionais (72) relataram dificuldades para a prática profissional na área da fissura, com destaque para área de fonoaudiologia, o que sugere medidas urgentes no sentido de se estabelecer estratégias. (95,4%) dos profissionais demonstraram interesse e a necessidade de participar de cursos de capacitação. As sugestões para o atendimento dessa demanda são: aprofundamento no conteúdo dos cursos específicos ministrados no Curso de Anomalias Craniofaciais, ampliação do conteúdo da disciplina de Política de Saúde e Reabilitação ministrada nos cursos de Pós-graduação, chegando à criação de um Núcleo de Telessaúde do HRAC/USP, Articulação da Rede Nacional de serviços na área da fissura labiopalatina que podem impulsionar a criação do pólo de capacitação do HRAC na área, em parceria com outros pólos de educação permanente do SUS no Brasil e do programa de descentralização do HRAC/USP. / This study investigated the services/programs accessed by patients from HRAC-USP, at their cities of origin, focusing on the professionals? reported need for further training in the areas of communication disorders, dentistry, psychology and social work.The objectives of this research were: 1) to identify the route followed by professionals/services in the hospital and other organizations to locate and to have access to out-services/programs for continuity care in craniofacial area; 2) to describe the profile of professionals serving the HRAC?s patients in their cities of origin and to learn about these professionals need and interest in further training in the craniofacial area; 3) to propose means to expand exchange of services and exchange between professionals among existing organizations serving patients with craniofacial anomalies; and 4) to contribute to the development of a network for continuing education focusing on humanization and quality of services. The study had 2 phases: 1) during phase 1 a Questionnaire investigating the existence and the access to outservices/professionals in the patients? city of origin, was distributed to 475 patients participating in another research involving the HRAC and the University of Florida (Florida Project); 2) during phase 2 another questionnaire was sent to the services/professionals serving the HRAC?s patients in their cities of origin and to learn about their profile need and interest in further training in the craniofacial area; was sent to all 61 services identified during phase. Out of the 61 services contacted a total of 21 replied to the second questionnaire. These services represented 19 different cities, 8 states and 3 regions of the country. Most of the services were supported with public or non governmental organizations resources and offered social or rehabilitative services by means of partnerships with the HRAC, local city government or parent/patients? support groups. The 72 professionals from the 21 services investigated that replied to the second questionnaire reported limited abilities to practice in the craniofacial areas, mainly Communication Disorders, suggesting the urgent need for the development of a network for continuing education. A total of 95.4% professionals indicated need and interest to participate in further training programs. The author?s suggestions for attending the reported needs are: 1) to advance the content of already existing courses at HRAC in the Craniofacial Area; 2) to improve the content of the Political Health and Rehabilitative Services discipline already ministered at the Graduate Program at HRAC; 3) the development of a Center for Interactive-Distant Learning at HRAC (Telessaúde HRAC-USP), 4) the organization of all national services in the Craniofacial Area fostering the development of a National Network for Training in Craniofacial Anomalies in a partnership with other networks supported by the Ministry of Health (SUS) and in agreement with HRAC goal for decentralization of services.

Objetivo: evidenciar, os aspectos sociais e clínicos dos sujeitos com fissura labiopalatina e sua interrelação com as etapas e condutas terapêuticas para a efetivação do processo de reabilitação. Metodologia: os sujeitos foram os pacientes com fissura transforame unilateral sem síndrome associada entre 0 a 11 anos e 11meses e 29 dias, procedentes do Departamento Regional de Saúde DRS VI que corresponde a região de Botucatu, Avaré, Jaú, Lins e Bauru, num total de 52. A pesquisa foi documental baseada no prontuário dos sujeitos considerando os aspectos clínicos - incluindo o cumprimento das etapas e condutas terapêuticas - e aspectos constitutivos do estudo social, de acordo com a metodologia de Graciano (2010). Resultados: 86,6% foram matriculados com menos de 4 meses de idade, (60%) procedentes de cidades que distam até 100 km de Bauru. As etapas foram cumpridas, em sua maioria, nas idades preconizadas pelos profissionais do HRAC, desde as cirurgias primárias até as secundárias. Após essas cirurgias os sujeitos foram avaliados em idades pré-determinadas pelas áreas de comando (cirurgia plástica, ortodontia e fonoaudiologia) e/ou outras especialidades, de acordo com a necessidade de cada caso. Em sua maioria, os sujeitos foram atendidos nas avaliações ambulatoriais, no entanto, não na totalidade das áreas previstas em virtude de não agendamento demanda reprimida nas agendas falta do sujeito na data do agendamento, ausência de registro do profissional no prontuário, o que exigiu uma busca complementar no sistema de informação do HRAC. Com relação ao perfil social e a configuração dos estratos sociais 88,5% pertence aos estratos baixos (inferior e superior). Os recursos para reabilitação e serviços públicos de saúde e socioassistenciais na cidade de origem foram abordados e registrados na maioria dos casos (72,1%). O parecer e intervenção social foram registrados na totalidade dos prontuários, especificando as demandas e subsidiando as ações da equipe interdisciplinar. As ações interventivas do assistente social foram categorizadas em ações socioassistenciais, socioeducativas e articulação com a equipe, de acordo com os parâmetros para atuação de assistentes sociais na saúde. Essas ações foram desenvolvidas inter-relacionando-se nos diversos momentos do processo de reabilitação no sentido de efetivá-lo garantindo-o como direito de cidadania. Conclusão: esse estudo, baseado numa análise minuciosa dos prontuários, constatou a imprescindibilidade dos registros para compreensão do desenvolvimento do paciente e planejamento adequado do tratamento. O registro dos atendimentos no prontuário caracteriza-se como um meio de comunicação escrita entre os profissionais da equipe interdisciplinar, o que garante a visão holística preconizada no atendimento a saúde, além de subsidiar a produção e disseminação de conhecimento. / Introduction/objective: the aim of this study is to highlight social and clinical aspects of the subject with cleft lip and palate and its interrelationship with the therapeutic stages and approaches in the rehabilitation process. Methods: subjects were patients with unilateral transforame cleft, with no associated syndrome between 0 to 11 years old, and 29 days and 11 months old from the Regional Department of Health RDH VI that covers the region of Botucatu, Avaré, Jau, Lins and Bauru, in a total of 52. The research was based on documented records of subjects considering the clinical aspects including the therapeutic stages and approaches - and the corporate aspects of the social study, according to the Graciano (2010) methodology. Results: 86.6% were enrolled with less than 4 months of age, (60%) coming from cities that are up to 100 miles from Bauru. The stages were accomplished mostly in ages recommended by professionals of HRAC, from the primary to the secondary surgery. After these surgeries the subjects were evaluated at ages pre determined by control areas (plastic surgery, orthodontics and speech therapy) and/or other specialties, according to the needs of each case. For the most part the subjects went through out-patient evaluations, however, not in all of the expected areas due to the lack of scheduling - pent-up demand of agendas - absence of the subject at the time of the appointment, and no registration of a professional in the patient file, which required a complementary search in the information system of the HRAC. About the social profile and configuration of social strata, 88.5% belongs to the lower strata (inferior and superior). Resources for rehabilitation and public health services and socio-assistance ones at the patients hometown were approached and registered in most cases (72.1%). The Social Worker view and social intervention were recorded in all patient records, specifying the demands and subsidizing the actions of interdisciplinary team. The interventives actions of the social worker\'s were categorized into socio-assistance, socio-educational, besides those ones jointed with the team, in accordance with the parameters for social workers performance of in the health area. These actions were developed interrelating the various stages of the rehabilitation process in order to effect it guaranteeing the right of citizenship. Conclusion: this study, based on a thorough analysis of the patients files, found how indispensable the records are for understanding the patient\'s development and appropriate planning of treatment. The record of attendances on the file is considered as a means of written communication among professionals of the interdisciplinary team, which ensures the holistic health care recommended, in addition to subsidizing the production and dissemination of knowledge.