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Towards multivariant pathogenicity predictions: Using machine-learning to directly predict and explore disease-causing oligogenic variant combinations

Papadimitriou, Sofia 15 September 2020 (has links) (PDF)
The emergence of statistical and predictive methods able to analyse genomic data has revolutionised the field of medical genetics, allowing the identification of disease-causing gene variants (i.e. mutations) for several human genetic diseases. Although these approaches have greatly improved our understanding of Mendelian «one gene – one phenotype» genetic models, studying diseases related to more intricate models that involve causative variants in several genes (i.e. oligogenic diseases) still remains a challenge, either due to the lack of sufficient methodologies and disease-specific cohorts to study or the phenotypic complexity associated with such diseases. This situation makes it difficult to not only understand the genetic mechanisms of the disease, but to also offer proper counseling and support to the patient. Until recently, no specialized predictive methods existed to directly predict causative variant combinations for oligogenic diseases. However, with the advent of data on variant combinations in gene pairs (i.e. bilocus variant combinations) leading to disease, collected at the Digenic Diseases Database (DIDA), we hypothesized that the transition from single to variant combination pathogenicity predictors is now possible.To investigate this hypothesis, we organised our research on two main routes. At first, we developed an interpretable variant combination pathogenicity predictor, called VarCoPP, for gene pairs. For this goal, we trained multiple Random Forest algorithms on pathogenic bilocus variant combinations from DIDA against neutral data from the 1000 Genomes Project and investigated the contribution of the incorporated variant, gene and gene pair features to the prediction outcome. In the second part, we explored the usefulness of different gene pair burden scores based on this novel predictive method, in discovering oligogenic signatures in neurodevelopmental diseases, which involve a spectrum of monogenic to polygenic cases. We performed a preliminary analysis on the Deciphering Developmental Diseases (DDD) project containing exome data of 4195 families and assessed the capability of our scores in supporting already diagnosed monogenic cases, discovering significant pairs compared to control cases and linking patients in communities based on the genetic burden they share, using the Leiden community detection algorithm.The performance of VarCoPP shows that it is possible to predict disease-causing bilocus variant combinations with good accuracy both during cross-validation and when testing on new cases. We also show its relevance for disease-related gene panels, and enhanced its clinical applicability by defining confidence zones that guarantee with 95\% or 99\% probability that a prediction is indeed a true positive, guiding clinical researchers towards the most relevant results. This method and additional biological annotations are incorporated in an online platform called ORVAL that allows the prediction and exploration of candidate disease-causing oligogenic variant combinations with predicted gene networks, based on patient variant data. Our preliminary analysis on the DDD cohort shows that - although all bi-locus burden scores show advantages, disadvantages and certain types of biases - taking the maximum pathogenicity score present inside a gene pair seems to provide, at the moment, the most unbiased results. We also show that our predictive methods enable us to detect patient communities inside DDD, based exclusively on the shared pathogenic bi-locus burden between patients, with more than half of these communities containing enriched phenotypic and molecular pathway information. Our predictive method is also able to bring to the surface genes not officially known to be involved in disease, but nevertheless, with a biological relevance, as well as a few examples of potential oligogenicity inside the network, paving the way for further exploration of oligogenic signatures for neurodevelopmental diseases. / Doctorat en Sciences / info:eu-repo/semantics/nonPublished
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Transformer les relations entre vivants et morts: Propositions pour une clinique ethnopsychologique du deuil contemporain

Perichon, Laura 17 January 2020 (has links) (PDF)
A partir de l’étude ethnopsychiatrique de dispositifs thérapeutiques propres à la culture occidentale et destinés à des personnes en situation de deuil difficile, nous proposons une analyse des modalités de transformation des relations entre vivants et morts. A l’aide d’entretiens de recherches menés avec des professionnels du monde médical et paramédical belge et français et avec des usagers de leurs dispositifs thérapeutiques, nous démontrons que le deuil peut être lu comme une transformation des relations entre vivants et morts constituée de deux processus conjoints. Le premier se présente comme une purification émotionnelle du lien affectif unissant le vivant et son proche décédé et va de pair avec l’instauration progressive du mort vers une forme idéale de lui-même. Le deuxième consiste à pérenniser dans le temps ce lien affectif purifié et idéal. Ce double mouvement fait appel à diverses visions typiquement occidentales des liens, des émotions et de la vie après la mort. Le concept d’Amour y est central et est mobilisé dans les dispositifs thérapeutiques par des récits, des actes, des symboles et des objets qui contribuent à la transformation des vivants, des morts et de leurs relations. / Doctorat en Sciences psychologiques et de l'éducation / info:eu-repo/semantics/nonPublished
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HLA genotype as a marker of Multiple Sclerosis prognosis

Lysandropoulos, Andreas 05 October 2020 (has links) (PDF)
This thesis aimed to establish how different HLA genotypes correlate to MS severity and disease progression and whether they could be used as additional disease biomarkers and to a large extent the work has succeeded in this task. Association of MS with the alleles HLA-DRB1*15 and HLA-DQB1*06 and haplotype DRB1*15-DQB1*06 was identified, and under representation of other alleles, such as the HLA-DRB1*07 and HLA-A*02 alleles, showed a potentially protective role against the disease. HLA-A*02 was shown to be a marker of a better prognosis and, in contrast, HLA-B*07, B*08 and B*44 seem to be associated to with a worse prognosis. / Doctorat en Sciences médicales (Médecine) / info:eu-repo/semantics/nonPublished
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Stéréotype de la schizophrénie dans les évaluations en neuropsychologie clinique : étude approfondie des enjeux méthodologiques et pratiques / Schizophrenia stereotype within assesments in clinical neuropsychology Methodological and practical issues

Yvon, Florence 27 May 2019 (has links)
Ce projet doctoral s’inscrit dans le contexte de la réhabilitation psychosociale promouvant la lutte contre la stigmatisation des maladies psychiatriques sévères. Il vise à une meilleure compréhension de la stigmatisation de la schizophrénie au travers de l’étude des composantes du stéréotype et de ses effets sur les performances neuropsychologiques. La revue de la littérature sur la thématique nous amène au constat d’une grande hétérogénéité dans les méthodes d’exploration du stéréotype de la schizophrénie, en partie expliquée par un cloisonnement des recherches entre la Psychiatrie et la Psychologie sociale.Les deux études réalisées visaient à : i) explorer le contenu du stéréotype de la schizophrénie chez les familles et dans la population générale en France ; ii) étudier expérimentalement l’impact de la menace du stéréotype sur les performances cognitives des personnes souffrant de schizophrénie.La première étude montre que le stéréotype de la schizophrénie est plus massivement rejeté par les familles, et notamment dans sa dimension « Dangerosité ». Les résultats suggèrent en outre que la dimension « Incompétence » du stéréotype de la schizophrénie occupe une place centrale, autant chez les familles que dans la population générale. L’intégration de nos résultats dans les modèles développés par la Psychologie sociale nous amène à proposer un modèle du contenu du stéréotype de la schizophrénie, dans lequel les dimensions de dangerosité et d’incompétence du stéréotype prédiraient des patterns spécifiques d’émotions et de comportements discriminatoires.La seconde étude, expérimentale, ne permet pas de mettre en évidence un effet négatif de la menace du stéréotype de la schizophrénie sur les performances exécutives. Cette absence de résultat significatif nous amène à discuter des enjeux méthodologiques dans les designs expérimentaux, en particulier quant à leur application dans la schizophrénie. Ainsi, certains facteurs comme le domaine d’identification, le choix des mesures cognitives et la prise en compte des différentes menaces potentielles apparaissent primordiaux pour les recherches futures. / This doctoral research interests the field of psychosocial rehabilitation, promoting the fight of stigma in severe mental disorders. The objective is to better understand the schizophrenia stigma through the study of stereotype components and its effect on current clinical neuropsychological practice. The review of stigma scientific publishing underlines a great methodological heterogeneity regarding schizophrenia stereotype exploration, that can be explain by the scientific partitioning of Social psychology and Psychiatry research. Consequently our doctoral research was aimed at integrating these two bodies of research to enhance the operationalization of schizophrenia stereotype content and its potential effects on cognitive performances.We conducted two studies aimed at: i) exploring schizophrenia content stereotype in families and the general population in France; ii) investigating the impact of stereotype threat on cognitive performances in schizophrenia.The first study shows that schizophrenia stereotype is more strongly rejected by families, especially in its “Dangerousness” dimension. Results also suggest that “Incompetency” is a core dimension of schizophrenia stereotype, both in families and the general population. The integration of our results with the models of Social psychology leads us to propose a model of schizophrenia stereotype content in which the Dangerousness and Incompetency dimensions would both predict specific patterns of emotions and discriminatory behaviors.The second experimental study failed to show any negative effect of schizophrenia stereotype threat on executive performances. Finally, this failure leads us to discuss the methodological issues of experimental designs, especially regarding their application in schizophrenia. Thus, several factors of interest, like the identification domain, the choice of cognitive measures and the consideration for various potential threats appear to be relevant for future research
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Apprentissage de réseaux causaux avec variables latentes et applications à des contextes génomiques et cliniques / Learning causal networks with latent variable and applications to genomic and clinical contexts

Verny, Louis 04 December 2017 (has links)
L’algorithme développé durant ma thèse utilise la théorie de l’information pour l’apprentissage d’une grande variété de classes de modèles graphiques à partir de données issues uniquement de l’observation d’un système. Il permet également de prendre en compte les effets de variables dites « latentes » c’est-à-dire non observées durant l’expérimentation, un problème majeur de ce domaine de recherche. Notre méthode, baptisée Miic (Multivariate Information-based Inductive Causation), part d’un réseau entièrement connecté, et supprime de façon itérative les liens non essentiels à l’explication des données. La seconde partie de mon travail de thèse a été d’analyser les réseaux reconstruits sur deux types de données biologiques. Des données génomiques d’une part : Miic a été utilisé pour reconstituer les réseaux d’interactions transcriptomiques entre les facteurs de transcriptions responsables de la différentiation des premières cellules hématopoïétiques de l’embryon. Des données cliniques d’autre part : Miic a également été utilisé sur deux jeux de données issus de deux cohortes distinctes, obtenues grâce à des collaborations avec la Pitié-Salpétrière (données de neurologie) et avec l’Institut Curie (données sur le cancer du sein). Nous démontrons l’apport de la reconstruction de modèles graphiques sur l’analyse et la compréhension de ces données. Les tests réalisés durant le développement ainsi que les résultats obtenus via l’analyse des résultats des différentes applications présentées dans ce manuscrit démontrent l’efficacité de Miic non seulement pour la détection de relations précédemment inconnues, mais également pour le contrôle de la qualité de données de ce type. / During my PhD, I worked on the development of an information theory based algorithm allowing the reconstruction of a wide variety of graphical model classes from observationnal datas. This method also allows to tackle the effect of latent (unobserved) latent variables ; which is essential given the difficultyto observe a biological/clinical system as a whole. Our method, called Miic (for Multivariate Information-based Inductive Causation), starts from a complete network (all nodes are connected to each other), and iteratively removes non essential edges from it. The second part of my thesis was to analyze and interpret the networks reconstructed from two kinds of biological datasets : Genomic dataset on one hand : Miic was used to learn networks of transcriptomic interactions driving the differentiation of the first hematopoietic cells of the embryo. Clinical datasets on the other hand : Miic was also used on two datasets extracted from two distinct cohort, obtained thanks to two collaborations, with la Pitié-Salpétrière (neurology dataset) and with Institut Curie Hospital (breast cancer dataset). The testing during Miic development, along with the results obtained when we analyzed the different applications presented in this manuscript show Miic’s efficiency at both confirming already known interactions, and getting previously unknown associations.
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Les contributions de Freud et Lacan à la théorie des structures cliniques. Des fondements généalogiques aux débats en psychopathologie / The contributions of Freud and Lacan to the theory of clinical structures. From the genealogical fondations to the debates in psychopathology

Sierra Rubio, Miguel Angel 30 September 2016 (has links)
Le concept de structure clinique se réfère immédiatement à la classification d’une maladie mentale comme névrose, psychose ou perversion, mais aussi au sous-type nosographique la concernant. Actuellement, les développements de ce concept constituent la principale théorie psychopathologique de l’analyse lacanienne. Toutefois, il y a une disparité de jugement sur sa valeur : (1) quelques auteurs soutiennent une continuité naturelle entre cette théorie et la doctrine de Freud et Lacan ; (2) quelques autres proposent une réorganisation de la nosographie psychanalytique incluant des nouvelles pathologies ; (3) quelques autres, finalement, défendent la disparition complète de ces références théoriques dans la clinique.Cette disparité relève d’une lacune dans le savoir : les fondements des structures cliniques, ainsi que ses enjeux, n’ont pas été encore systématisés. L’objetctif général de ce travail fut de les restituer, afin de déterminer la légitimité de cette théorie en tant qu’interprétation de la pensée de Freud et Lacan, ainsi que sa pertinence dans les débats psychopathologiques actuels.Pour éclairer les filiations symboliques qui soutiennent le concept de structure clinique, une méthode généalogique a été employée. Les résultats démontrent que Freud a utilisé une notion de structure héritée de la science du XIX e siècle pour élaborer ses conceptions psychanalytiques. La référence minéralogique, fournie par son ancien professeur G. Tschermak, a notamment imprégné l’usage freudien de la structure en psychopathologie. Bien que les catégories de névrose, psychose et perversion n’arrivent pas chez lui à se constituer comme un triptyque, il y a dans ses textes une tendance à les considérer dans leurs rapports mutuels, en tant que perturbations de la vie sexuelle. Cette tendance a été récupérée par Lacan à partir de 1953, et déclinée sur son concept de structure – entendue alors comme un ensemble covariant de signifiants – et sur les registres du réel, du symbolique et de l’imaginaire. Les avancées de sa production intellectuelle, telles que l’invention de l’objet petit a et l’introduction des nœuds et des tresses en psychanalyse, auront apporté jusqu’à la fin de ses jours un approfondissement du triptyque freudien.La systématisation de la théorie des structures cliniques a proprement commencée en 1981, quand les membres du Champ freudien ont soudé cet ensemble d’éléments psychopathologiques avec le terme, homonyme et préexistant, de structure clinique. L’enjeu majeur de cette soudure a été de supporter la relation dialectique entre la théorie et la pratique analytique. À présent, le programme de recherche des structures cliniques porte sur les psychoses ordinaires et sur la spécificité de l’autisme. La psychopathologie lacanienne ainsi constitué est interrogée depuis nombreux angles : la proposition d’une structure psychosomatique, la promotion des pathologies borderline, la liquidation post-moderne de la structure perverse, la contrainte des nosographies opérationnalisées (CIM, DSM et PDM). Les conclusions de cette recherche qualifient la théorie des structures cliniques comme une interprétation légitime de la pensée de Freud et de Lacan. Elle est d’autant plus pertinente dans le contexte actuel qu’elle est d’une grande utilité pour l’établissement du diagnostic structural, pour la direction de la cure et pour la transmission du cas clinique. En tant que cartographie du malaise subjectif, la structure clinique signale la référence éthique du psychopathologique, et constitue une résistance et une subversion face à la défaillance contemporaine dans l’appréhension du réel clinique. / The concept of Clinical Structure concerns the classification of a mental disease as neurosis, psychosis or perversion, and its corresponding nosographic sub-type as well. Nowadays, the developments of this concept constitute the main psycho-pathological theory brought about by lacanian psychoanalysis. However, there is a disparity of judgment regarding its value: (1) some authors assert the natural continuity between that theory and the doctrine of Freud and Lacan; (2) some others propose a reorganization of psychoanalytic nosography which includes new pathologies; (3) some others finally advocate a complete disappearance of these theoretical references from clinical studies. This disparity takes on a lack of knowledge: the clinical structures’ foundations, and its stakes, have not yet been systematized. The main objective of this work was to restore them, in order to determine the legitimacy of this theory as an interpretation of Freud’s and Lacan’s thinking, and its appropriateness in contemporary psycho-pathological debates.For clarifying the symbolic filiations that support the concept, a genealogical method has been employed. The results demonstrate that Freud has used a notion of structure inherited from 19th century science to elaborate his psychoanalytical conceptions. The mineralogical reference, provided by his ancient Professor G. Tschermak, has notably permeated the freudien use of the structure in psychopathology. Although he did not constitute the categories of neurosis, psychosis and perversion as a triptych, there is in his textes a tendancy to consider them on their mutual connections, as disturbances of sexual life. This tendancy has been recovered by Lacan since 1953, and declined on his concept of structure (then understood as a co-variant set of signifiers) and on the registers of real, symbolic and imaginary. The advances of his intellectual production, like the invention of the Object petit a and the introduction of knots and braids in psychoanalysis, have brought until the end of his days a deepening of the freudien triptych.Systematization of the theory of clinical structures has properly started in 1981, when the members of the Freudien Field have welded this set of psycho-pathological items to the term, namesake and pre-existing, of clinical structure. The major stake of this welding has been to support the dialectical relationship between the psychoanalytic theory and the practice.Nowadays, the in-depth study of clinical structures is focused on the ordinary psychosis and the specificity of autism. The Lacanian psychopathology thus constituted is questioned from many angles: the proposition of a psychosomatic structure, the promotion of borderline pathology, the Postmodern liquidation of the perverse structure, the constraint of operationalized nosographies (ICD, DSM and PDM).In conclusion, this research confirms the theory of clinical structures as a legitimate interpretation of Freud’s and Lacan’s thinking. It is even more relevant in contemporary context that it has an important utility in order to the establishment of structural diagnose, to the direction of the cure and to the transmission of cases. As a cartography of subjective discomfort, the clinical structure points to the ethical reference of the psycho-pathological, and constitutes a resistance and a subversion facing the contemporary failure in the apprehension of clinical real.
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Suivi clinique, hématologique et identification de la fréquence des indications d’un traitement par hydroxyurée chez les patients drépanocytaires dans une ville reculée d’un pays à faibles ressources

Mbiya Mukinayi, Benoît 08 June 2021 (has links) (PDF)
Contexte La drépanocytose est un problème de santé publique en République Démocratique du Congo (RDC), mais elle est encore mal connue par les familles concernées et pas suffisamment par les professionnels de santé. L’utilisation de l’hydroxyurée dans sa prise en charge est rare malgré son efficacité prouvée. Les centres de référence de la drépanocytose sont basés dans les grandes villes et capitales, n’existent presque pas dans les zones reculées pour les familles ayant de très faibles sources de revenus. Les objectifs de cette étude sont 1) d’évaluer le niveau de connaissance et les comportements de familles concernées ainsi que l’impact de cette maladie dans leur quotidien, 2) d’évaluer les connaissances et les pratiques des médecins congolais vis-à-vis de la drépanocytose, 3) de démontrer la faisabilité et l’accessibilité d’un suivi médical standardisé et régulier des enfants atteints de drépanocytose sur la base de la création d’un centre de référence dans une ville reculée de la RDC, et 4) d’établir la disponibilité et le coût moyen de l’hydroxyurée en RDC. Ces deux derniers aspects permettront d’envisager l’introduction de l’hydroxyurée dans l’arsenal thérapeutique des malades.Méthode À Mbujimayi, une ville reculée au Centre-Est en RDC, ont été réalisées des études de type transversal descriptif à l’aide de questionnaires à choix multiples ou à réponses ouvertes, et de type prospectif par un suivi médical d’une cohorte de 143 enfants atteints de drépanocytose. Le suivi médical consistait en une période de 12 mois sans intervention médicale spécifique en dehors de la gestion des événements aigus, suivi d’une seconde période de 12 mois avec une visite médicale mensuelle, un suivi biologique et une prophylaxie régulière. Résultats Les enquêtes menées sur le terrain pendant une période allant de 2015 à 2018 ont montré que chaque premier enfant drépanocytaire faisait en moyenne annuellement trois crises douloureuses, 4 épisodes de fièvre, recevait deux transfusions sanguines et avait 3 épisodes d’hospitalisation. Le niveau des connaissances des familles concernées sur la drépanocytose est faible. Soixante-deux pourcents (31/50) des familles concernées n’avaient pas un revenu mensuel suffisant pour la prise en charge de leur(s) enfant(s), 96% (48/50) des familles souhaitaient la création d’un centre de référence de prise en charge. Bien que l’autoévaluation des connaissances de la drépanocytose par les médecins ait été estimée comme moyenne à bonne, moins de la moitié des participants (212/460 ;46 %) a signalé une gestion adéquate des crises vaso-occlusives par manque de moyens, et seulement 1 % d’entre eux avaient reçu une formation spécifique sur les syndromes drépanocytaires majeurs. La plupart des médecins ont signalé des difficultés tant en termes de diagnostic (299/460 ;65 %) que de la prise en charge (363/460 ;79%). En outre, 85 % de ces médecins n’avaient pas accès aux outils de diagnostic. L’âge médian des patients au moment du diagnostic de la drépanocytose était de deux ans (IQR :1–5). L’hydroxyurée n’était disponible que dans 22% des pharmacies participantes (41/188) et beaucoup plus fréquemment dans celles d'une grande ville que dans celles d’une ville reculée (34/96 contre 7/92). Le prix de l'hydroxyurée variait de 10 à 35 $, avec un prix moyen de 15 $ pour une boîte de 20 gélules. Ce prix est prohibitif pour la majorité des patients drépanocytaires. La mise en place d’un suivi médical standardisé et régulier a montré une augmentation du niveau annuel moyen d’hémoglobine de 50 à 70 g/L (p = 0,001), et une diminution significative (p < 0,001) du nombre annuel moyen d’hospitalisations, d’épisodes de crises vaso-occlusives, de transfusions sanguines, d’infections et de syndromes thoraciques aigus. ConclusionsCe travail montre qu’il y a des lacunes au niveau des connaissances et pratiques des familles concernées par la drépanocytose à Mbujimayi en RDC. La situation de cette maladie reste préoccupante dans cette région que ce soit au niveau de la morbidité ou de son impact sur les familles concernées. Les médecins congolais présentent des connaissances insuffisantes sur la drépanocytose et ont des moyens de diagnostic et de traitement insuffisants. Ceci pourrait contribuer à une augmentation de la morbidité et de la mortalité de la drépanocytose en RDC. La création d'un centre de référence de la drépanocytose et l'application des recommandations classiques de prise en charge sont possibles et applicables dans le contexte d'une ville reculée dans un pays à revenu faible. La mise en place d’un suivi médical standardisé et régulier diminue significativement la moyenne annuelle des complications aiguës de la maladie. Des mesures simples et accessibles incluses dans les recommandations conventionnelles peuvent réduire la morbi-mortalité de ces patients dans les régions reculées si elles sont appliquées de manière rigoureuse avec un suivi médical régulier. Ce travail démontre que ce suivi est possible et applicable dans une région reculée en RDC et dresse les conditions d’instauration d’un traitement par hydroxyurée pour la prise en charge de la drépanocytose même dans ces milieux reculés. Cependant l’hydroxyurée reste peu disponible dans les pharmacies en RDC et son prix est prohibitif pour beaucoup de patients drépanocytaires. / Doctorat en Sciences médicales (Médecine) / info:eu-repo/semantics/nonPublished
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Une phénoménologie du réconfort : expériences et significations du réconfort pour la personne opérée et pour l'infirmière qui en prend soin

Bécherraz, Maud January 2001 (has links)
Thèse numérisée par la Direction des bibliothèques de l'Université de Montréal.
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Conflicts, ethical dilemmas and the role of the clinical trial nurse in the informed consent process

Cantini, Franca January 2002 (has links)
Mémoire numérisé par la Direction des bibliothèques de l'Université de Montréal.
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Improving romantic and sexual functioning in people with psychosis : current state of knowledge and evaluation of new resources

Cloutier, Briana 12 1900 (has links)
Thèse de doctorat présenté en vue de l'obtention du doctorat en psychologie - recherche intervention, option psychologie clinique (Ph.D) / Le droit à une vie amoureuse saine et satisfaisante est indéniable pour tous les êtres humains. Pourtant, les personnes ayant vécu une psychose sont souvent confrontées à divers obstacles lorsqu'elles entrent sur la scène amoureuse. La recherche et la pratique clinique ont malheureusement pris du retard à répondre à la demande d’aide dans ce domaine. L'objectif de la présente thèse est de mieux comprendre les défis liés aux relations amoureuses et à la sexualité chez les personnes aux prises avec la psychose, ainsi que d'offrir des ressources utiles pour commencer à aborder ces difficultés. À cet fin, cette thèse a été divisée en trois parties. Le premier article visait à recueillir, évaluer et synthétiser la littérature récente sur les relations amoureuses et la sexualité dans le contexte des troubles psychotiques, les résultats soulignant un besoin pour plus d’études axées sur le consommateur ainsi qu’une plus grande accessibilité aux services adaptés. Le deuxième article a examiné les propriétés psychométriques de deux mesures liées au fonctionnement romantique et sexuel des personnes vivant avec la psychose. Nos résultats suggèrent que les deux instruments sont fiables et valides dans cette population et peuvent donc être utilisés à des fins de recherche et cliniques. Le troisième et dernier article évaluait l'impact d'une nouvelle intervention de groupe, offerte en présentiel ou à distance, pour les jeunes hommes ayant vécu une psychose et cherchant à améliorer leur vie amoureuse. Les résultats suggèrent que le programme pourrait mener à des améliorations significatives au niveau de la symptomatologie, du fonctionnement romantique et de la cognition sociale (c’est-à-dire, les habiletés de mentalisation) des participants, avec les deux modalités de traitement étant tout aussi efficaces. Nous espérons que ces résultats encourageront les chercheurs et les cliniciens à poursuivre leurs recherches sur le sujet, ainsi qu’à promouvoir le développement de ressources supplémentaires pour les personnes aux prises avec la psychose ayant des difficultés sur le plan du fonctionnement romantique. / The right to a healthy and satisfying romantic life is undeniable for all human beings. Yet, people with psychosis are often confronted with unique obstacles when entering the dating scene. Research and clinical practice have unfortunately lagged behind the demand for assistance in this area. The aim of this thesis is to better understand the challenges relating to romantic relationships and sexuality among persons with psychosis, as well as offer useful resources to begin addressing these difficulties. For this purpose, this thesis was divided into three parts. The first article sought to collect, evaluate, and synthesize the latest literature on romantic relationships and sexuality in psychotic disorders, with results highlighting a need for more consumer-oriented research and greater accessibility to tailored services. The second article examined the psychometric properties of two instruments measuring the romantic and sexual functioning of individuals with psychosis. Our findings suggest that both instruments are reliable and valid in this population and therefore can be used for research and clinical purposes. The third and final article evaluated the impact of a new group intervention, offered in-person or online, for young men with psychosis seeking to improve their dating lives. Results suggest that the program may lead to significant improvements in participants’ symptomatology, romantic functioning, and social cognition (i.e., mentalization skills), with both treatment modalities being equally effective. It is hoped that these findings will encourage researchers and clinicians to continue investigating this important topic and promote the development of additional resources for people with psychosis who struggle with romantic relationship functioning.

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