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Condução eletrônica através de um contato quântico pontual / Electronic transport through a quantum point contact

Campo Júnior, Vivaldo Leiria 30 April 1999 (has links)
Neste trabalho é apresentado o cálculo, pelo grupo de renormalização numérico, da condutância AC através de uma nanoestrutura acoplada a gases eletrônicos, a baixa temperatura e no regime de resposta linear. Este sistema apresenta a competição entre dois efeitos: blo¬queio Coulombiano e efeito Kondo. Nosso modelo considera gases eletrônicos unidimensionais que são unidos pelas extremidades para formar um anel, no qual a corrente é induzida por um fluxo magnético oscilante com freqüência . Nós partimos de um modelo tight-binding de vizinhos mais próximos para os gases eletrônicos e, deste modo, o potencial vetor é facilmente incorporado ao Hamiltoniano por condições de contorno torsionais. Uma barreira de potencial entre os gases eletrônicos e a nanoestrutura é simulada em termos de uma taxa de tunelamento entre a nanoestrutura e os sítios adjacentes menor que aquela entre entre sítios vizinhos no anel. A capacitância da nanoestrutura é pequena, o que implica que nós podemos considerar mudanças no número de elétrons dentro da mesma por apenas uma unidade. Como conseqüência, o Hamiltoniano é mapeado no Hamiltoniano de Anderson com correlação U entre os elétrons. Uma voltagem de gate controla a energia da impureza (da nanoestrutura), 0. Plotada como função de , a condutância mostra dois picos característicos do bloqueio Coulombiano, em freqüências correspondentes às energias para adicionar um elétron à nanoestrutura e para remover um elétron da nanoestrutura respectivamente. No regime Kondo, 0 > 0 > -U (ou seja, para voltagens de gate tais que a nanoestrutura isolada teria estado fundamental com degenerescência de spin), um pico (Kondo) adicional aparece próximo à = 0. Plotada como função de Vg, a condutância DC mostra um largo pico no regime Kondo, caindo rapidamente a zero para voltagens resultando em um estado fundamental não degenerado para a nanoestrutura isolada. Uma relação entre a condutância e a densidade espectral do nível da impureza é obtida e utilizada para interpretar os resultados numéricos. / In this work a renormalization-group calculation of the low-temperature AC conductance in the linear response regime through a nanostructure coupled to metallic leads is presented. This system shows a competition between two effects: the Coulomb blockade and the Kon¬do effect. Our model considers one-dimensional leads which are connected to form a ring, in which a current is induced by a magnetic flux oscillating at the frequency . We start from a nearest-neighbor tight-binding model for the leads and in this way the potential vector is easily incorporated in the model Hamiltonian by twisting boundary conditions. A potential barrier between the leads and the nanostructure is simulated in terms of a tunneling rate between the nanostructure and the adjacent sites in the leads, which is smaller than the one between neighbors sites in the leads. The capacity of the nanostructure is small, which implies that substantial energy changes are associated with each electron transfered to the nanostructure. As a consequence, the model Hamiltonian maps onto the spin-degenerate Anderson Hamiltoni¬an with correlation U between the electrons. A gate voltage Vg controls the impurity (i.e., nanostructure) energy 0. Plotted as a function of , the conductivity shows two Coulomb-blockade peaks, at the energy needed to add an electron to and to remove an electron from the nanostructure, respectively. In the Kondo regime 0 > 0 > -U (i.e., for gate voltages such that the isolated nanostructure would have a spin-degeneration ground state), an addition (Kondo) peak appears near = 0. Plotted as functions of Vg, the static conductivity shows a broad peak in the Kondo regime and drops rapidly to zero for voltages resulting in a non-degenerate nanostructure ground state. A relation between the conductance and the spectral density of the impurity is obtained and used to interpret the numerical results.
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Caracterização da capacidade fotossintética e da condutância estomática em árvores de Pinus caribaea var. hondurensis e de Pinus taeda em Itatinga, São Paulo / Characterization of photosynthetic capacity and stomatal conductance in trees of Pinus caribaea var. hondurensis and Pinus taeda in Itatinga, São Paulo

Carneiro, Rafaela Lorenzato 26 August 2013 (has links)
Realizaram-se campanhas em árvores de cinco anos de idade de Pinus caribaea var. hondurensis e Pinus taeda em parcelas controle (sem fertilização e sem irrigação) e parcelas fertilizadas e irrigadas, durante o verão e o inverno de 2012 visando caracterizar as seguintes variáveis fisiológicas: i) Capacidade máxima fotossintética (Amax); ii) Fotossíntese ao longo do dia (A); iii) Variação da condutância estomática (gs) em relação ao aumento do déficit de pressão de vapor (DPV); e iv) Taxas máximas de carboxilização (Vcmax) e de transporte de elétrons (Jmax) via curvas A/Ci. O estudo foi realizado no projeto Produtividade Potencial do Pinus no Brasil, localizado na Estação Experimental da ESALQ/USP em Itatinga-SP.Foram escolhidas três árvores médias por parcela para as avaliações fisiológicas, realizadas com o LiCor 6400XT. A mensuração da Amax foi realizada no terço médio da copa, em dois galhos por árvore e em duas posições por galho, sendo realizada das 8 às 10 horas, e o comportamento da A, gs com o aumento do DPV, ocorreram de hora em hora, das 11 às 15 horas. Ao final, as acículas foram coletadas para a determinação da área foliar específica (AFE) e do nitrogênio foliar. As curvas A/Ci foram realizadas nas três árvores, um galho por árvore e duas posições por galho, entre 8 e 12 horas. Aos cinco anos o Pinus caribaea var. hondurensis apresenta o dobro do volume de madeira do que o Pinus taeda. As duas avaliações fisiológicas mostraram valores similares entre tratamentos, para cada espécie. Os valores de Amax foram maiores durante o verão e o Pinus caribaea var. hondurensis mostrou grande sensibilidade, comparativamente ao Pinus taeda. Ao analisar os dados de A e gs ao longo do dia, observa-se também maiores variações do Pinus caribaea var. honduresis. Os valores médios de Amax para o verão e o inverno foram 8,2 e 4,8 ?mol m-2 s-1 e 6,8 e 6,3 ?mol m-2 s-1 para o Pinus caribaea var. hondurensis e o Pinus taeda, respectivamente. Ocorreu redução dos valores de A e gs com o aumento do DPV, para ambas as campanhas em relação ao Pinus caribaea var. hondurensis e somente no inverno para o Pinus taeda. As duas espécies apresentaram relação positiva entre fotossíntese e transpiração, sendo que o Pinus caribaea var. hondurensis apresenta maior eficiência no uso da água. As médias da AFE e nitrogênio foliar foram de 9,6 m²kg-1, 10,1g Kg-1 e 10,0 m²kg-1, 13,4g Kg-1, para o Pinus caribaea var. hondurensis e Pinus taeda, respectivamente. Em relação aos parâmetros fotossintéticos o Pinus taeda se destacou em ambas as campanhas, com valores médios de Vcmax e Jmax maiores que o Pinus caribaea var. hondurensis, relacionado à maiores concentrações de nitrogênio foliar. Não houve relação entre o crescimento em biomassa das árvores e as medições da fotossíntese a nível foliar, indicando que outros processos a nível de copa, uso e alocação de fotossintetizados devem ser investigados para explicar a diferença de crescimento. / The campaigns were conducted in trees with five years old of Pinus caribaea var. hondurensis and Pinus taeda in control plots (no fertilization and no irrigation) and fertilized and irrigated plots during summer and winter of 2012 to characterize the physiological variables: i) maximum photosynthetic capacity (Amax), ii) Photosynthesis throughout the day (A); iii) Changes in stomatal conductance (gs) in relation to the increase in vapor pressure deficit (VPD), and iv) Maximum rates of carboxilization (Vcmax) and maximum rates of electron transport (Jmax) based on A/Ci curves. The study was conducted in the project Potential Productivity of Pinus in Brazil, located at the Experimental Station of ESALQ/USP in Itatinga-SP. Three average trees per plot were chosen for physiological evaluations, performed with the LiCor 6400XT. The Amax measurement was performed in the middle third of the crown, in two branches per tree and two positions per branch, taken from 8 to 10am. To get the response of A and gs with increasing VPD, the measurements continued every hour, from 11 am to 3 pm. At the end of the measurements, the needles were collected for determination of specific leaf area (SLA) and leaf nitrogen (N). The A/Ci curves were performed in three trees, one branch per tree and two positions per branch were taken from 8 am to 12 pm. At five years, the Pinus caribaea var. hondurensis showed two-fold the wood volume of Pinus taeda. Both physiological measurements showed similar results between treatments for each species. Amax values were higher during summer, and Pinus caribaea var. hondurensis shower greater sensitivity compared to Pinus taeda. A and gs throughout the day showed higher variation in Pinus caribaea var. hondurensis. The average values of Amax for summer and winter were 8.2, 4.8 ?mol m-2 s-1 and 6.75, 6.3 ?mol m-2 s-1 for Pinus caribaea var. hondurensis and Pinus taeda, respectively. There was a reduction of A and gs with the increasing of DPV, for both campaigns for the Pinus caribaea var. hondurensis and only in winter campaign for Pinus taeda. Thus, the two species have different behaviors in response to climatic changes. The two species showed a positive relationship between photosynthesis and transpiration, with Pinus caribaea var. hondurensis showing greater water use efficiency. The average SLA and needle nitrogen were 9.6 m² kg-1, 10.1g kg-1 and 10 m² kg-1, 13.4g kg-1 for Pinus caribaea var. hondurensis and Pinus taeda, respectively. Photosynthetic parameters in Pinus taeda was higher in both campaigns, with average values of Vcmax and Jmax greater than in Pinus caribaea var. hondurensis, related to higher concentration of needle nitrogen. There was no relationship between tree biomass growth and leaf-level measurements of photosynthesis, indicating that other processes at crown level, use and allocation of photosynthates should be investigated to explain the difference in growth.
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Physiological responses of forest species to water stress / Respostas fisiológicas de espécies florestais ao estresse hídrico

Otto, Marina Shinkai Gentil 16 September 2015 (has links)
Abiotic and biotic stresses affect tree growth and play a major role in determining the geographic distribution of species. The objective of this study is to elucidate the following questions: (1) are GABA aminoacid and stomatal control good indicators of tolerance to water stress in Eucalyptus clones? In addition, what are the anatomical differences between drought-tolerant and drought-sensitive clones of Eucalyptus? (2) Are there differences of xylem vulnerability to cavitation in Pinus flexilis families susceptible and resistant to white pine blister rust (WPBR) and with different origins (high and low altitudes)? Two studies were carried out to elucidate the issues above. On chapters 1, eight Eucalyptus clones from different geographical and climatological conditions, three drought-sensitive (CNB, FIB and JAR), three drought-tolerant (GG, SUZ and VM), and two plastics (VER and COP), were studied in normal water supply (control treatment) and in water stress conditions (stress treatment). The first chapter concluded that GABA is an aminoacid very sensitive to water stress, but there was no relation between GABA concentration and tolerance to water stress of the clones. In addition, all clones decreased stomatal conductance with increasing vapor pressure deficit, and plastics and drought-tolerant clones (except GG) presented lower stomatal sensitivity to vapor pressure deficit under stress conditions than drought-sensitive clones. Besides, all clones showed differences on the anatomical parameters between, and only COP (plastic) and SUZ (drought-tolerant) showed homogeneous mesophyll and amphi-hipostomatic leaves. All clones increased the number of stomata and reduced leaf thickness of the leaves formed after water stress period. On the chapter 2, we studied 12 families of Pinus flexilis originating from high and lower altitudes, in which six families previously shown to contain the dominant C4 allele (resistant to WPBR) and six families without C4 allele (susceptible to WPBR). This study showed that the mean cavitation pressure (MCP) of Pinus flexilis varying between 3.63 a -4.84 Mpa, although there was a significant difference in vulnerability to cavitation comparing all families, this variable was not related to WPBR and origin region. These studies highlight that the physiological responses of plants under water stress conditions are important tools that can be used to complement the strategies of genotype selection in forest breeding programs. / Estresses abióticos e bióticos podem afetar o crescimento das árvores e desempenham um papel importante na determinação da distribuição geográfica das espécies. O objetivo deste estudo, foi elucidar as seguintes questões: (1) o aminoácido GABA e o controle estomático são bons indicadores da tolerância ao estresse hídrico em clones de Eucalyptus? E quais são as diferenças anatômicas entre clones de Eucalyptus tolerantes e sensíveis ao estresse hídrico? (2) existem diferenças de vulnerabilidade a cavitação do xilema entre famílias de Pinus flexilis suscetíveis e resistentes à ferrugem do pinho branco (WPBR) e com diferentes procedências (elevada e baixa altitudes)? Dois estudos foram desenvolvidos para elucidar as questões acima descritas. No capítulo 1, oito clones de Eucalyptus de diferentes procedências e condições climáticas, sendo três clones sensíveis ao estresse hídrico (CNB, FIB e JAR), três clones tolerantes ao estresse hídrico (GG, SUZ e VM) e dois clones plásticos (VER e COP), foram estudados sob duas condições distintas: sob adequado suprimento de água (tratamento controle) e sob condições de estresse hídrico (tratamento estresse). Do primeiro capítulo concluiu-se que o GABA é um aminoácido que possui alta sensibilidade ao estresse hídrico, no entanto, não houve relação entre a concentração de GABA e os níveis de tolerância ao estresse hídrico dos clones. Além disso, todos os clones reduziram a condutância estomática em relação ao aumento do déficit de pressão de vapor (DPV), sendo que, sob condições de estresse hídrico, os clones plásticos e tolerantes à seca (exceto o clone GG) apresentaram menor sensibilidade estomática ao DPV do que os clones sensíveis ao estresse hídrico. Além disso, todos os clones apresentaram diferenças anatômicas, sendo que, diferentemente dos demais, os clones COP (plástico) e SUZ (tolerante) apresentaram mesofilo homogêneo e folhas anfi-hipoestomáticas. Todos os clones aumentaram a quantidade de estômatos e reduziram a espessura foliar das folhas formadas após períodos de estresse hídrico. No segundo capítulo foram avaliadas 12 famílias de Pinus flexilis procedentes de regiões de baixa e alta altitudes, sendo seis famílias contendo um alelo dominante C4 (resistente à WPBR) e seis famílias sem o alelo C4 (suscetíveis à WPBR). Este estudo apresentou uma variação da pressão média da cavitação (MCP) para Pinus flexilis de -3,63 a -4,84 Mpa, e embora tenha havido uma diferença significativa da susceptibilidade a cavitação entre todas as famílias estudadas, esta variável não relacionou-se com a susceptibilidade a doença WPBR e com a região de procedência das famílias. Estes estudos comprovam que a avaliação das respostas fisiológicas das plantas sob condições de estresse hídrico são importantes ferramentas que podem ser utilizadas para complementar as estratégias da seleção de genótipos em programas de melhoramento florestal.
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Investigação dos efeitos do comportamento verbal durante a extinção pós-recuperação sobre o retorno do medo / Investigation of the effects of verbal behavior during post-retrieval extinction on the return of fear

Zuccolo, Pedro Fonseca 07 December 2018 (has links)
Estudos sobre extinção do condicionamento Pavloviano envolvendo estímulos aversivos (condicionamento de medo) são considerados como análogos experimentais das terapias por exposição, nas quais pacientes são confrontados com situações temidas (porém seguras) com o objetivo de reduzir respostas de medo. Nos experimentos sobre extinção, estímulos que eliciam respostas condicionais (estímulos condicionais, CSs) por terem sido previamente associados a estímulos aversivos incondicionais (estímulos incondicionais, US) são apresentados repetidamente na ausência do US. Como resultado, as respostas condicionais de medo diminuem. Um desafio nessa área é sustentar a redução do medo a longo prazo, visto que o retorno de respostas condicionais (retorno do medo) é comumente observado no laboratório e na clínica. Estudos recentes conseguiram impedir o retorno do medo por meio da extinção pós-recuperação (post-retrieval extinction, PRE), procedimento que consiste em extinção após a apresentação de um estímulo que estava presente durante o condicionamento (retrieval cue). Contudo, tentativas de replicação desse procedimento geraram resultados conflitantes. O objetivo desta tese é contribuir para o debate sobre as variáveis envolvidas no retorno do medo com o uso da PRE em humanos. Um experimento foi conduzido para verificar se o comportamento verbal emitido pelos participantes durante a PRE pode mudar a probabilidade de retorno do medo. Participantes adultos (n=57) foram submetidos a condicionamento Pavloviano diferencial no qual uma fotografia de uma face humana (CS+) foi pareada a um estímulo elétrico leve (US), enquanto que outra fotografia de face humana nunca foi pareada ao US. No dia seguinte, os participantes foram alocados em um de três grupos (n=19): Experimental atividade verbal relacionada (Exp R), Experimental atividade verbal não-relacionada (Exp N) e Controle. Todos os grupos passaram por extinção, mas para os grupos experimentais, esse procedimento foi antecedido em 10 min por uma pista (retrieval cue) que consistia na apresentação não-reforçada dos CSs. Durante o intervalo entre essa pista e a extinção, os participantes do grupo Exp R se engajaram numa atividade na qual tinham que fazer verbalizações relacionadas às contingências experimentais, enquanto que os participantes do grupo Exp N tinham que fazer verbalizações que não estavam relacionadas às contingências experimentais. O grupo controle foi submetido à extinção tradicional (sem apresentação de pista ou 10 min de intervalo antes da extinção). No terceiro dia, todos os participantes passaram por um teste que consistia em quatro apresentações do US seguidas de extinção (teste de restabelecimento). As respostas de condutância da pele frente ao CS e ao US foram usadas como medidas das respostas condicionais e incondicionais, respectivamente. Retorno do medo, medido pelo responder diferencial (discriminação entre CS+ e CS-) no teste, estava presente no grupo controle e em menor grau no grupo Exp R. Em comparação, sujeitos do grupo Exp N não apresentaram responder diferencial em função de diminuição nas respostas frente ao CS+ e aumento nas respostas frente ao CS-. Este estudo mostra que o comportamento verbal pode mudar os efeitos da PRE, o que tem implicações para a sua adaptação para uso clínico / Studies on extinction of Pavlovian conditioning involving aversive stimuli (fear conditioning) have been considered experimental analogues of exposure treatments in which patients are confronted with feared but safe situations in order to reduce fear responses. In extinction experiments, stimuli that elicit conditioned fear responses (conditioned stimuli, CS) because they have been previously associated with aversive stimuli (unconditioned stimuli, US) are repeatedly presented in the absence of the US. As a result, conditioned fear responses tend to diminish. The challenge in this area is how to maintain fear reduction in the long term, as return of conditioned fear responses (return of fear) is commonly observed in laboratory and clinical settings. Recent studies were able to prevent return of fear by means of post-retrieval extinction (PRE), a procedure consisting of extinction after the presentation of a stimulus that was present during conditioning (retrieval cue). However, replications of this procedure have yielded mixed results. With this thesis, I attempted to contribute to the debate on the variables that determine the probability of return of fear after PRE in humans. An experiment was conducted to test if verbal behavior emitted by participants during PRE can change the probability of return of fear. Adult participants (n=57) underwent differential Pavlovian conditioning in which one photograph of a human face (CS+) was paired with a mild electrical stimulus (US), whereas another photograph of human face was not paired with the US. On the next day, participants were designated to one of three groups (n=19): Experimental related verbal activity (Exp R), Experimental non-related verbal activity (Exp N), and Control. All groups underwent extinction but for experimental groups, a retrieval cue consisting of a single unreinforced presentation of the CSs was carried out 10-min prior to extinction. During the interval between retrieval cue and extinction, participants from the Exp R group were required to engage in an activity directing their overt verbal behavior towards the experimental contingencies, whereas participants from the Exp N group were required to engage in an activity directing their overt verbal behavior away from the experimental contingencies. Control group underwent a standard extinction procedure (no retrieval cue or 10-min interval prior to extinction). On a third day, all participants underwent a test consisting of four presentations of the US alone followed by extinction (reinstatement test). Skin conductance responses to the presentations of the CSs and US were used as the dependent measure of conditioned and unconditioned responses, respectively. Return of fear, as measured through differential responding (discrimination between CS+ and CS-), was present in subjects from the control group and to a lesser extent in subjects from the Exp R group. In contrast, differential responding was abolished in subjects from the Exp N group, a result that was dependent both on decrease in responses to the CS+ as well as increase in responses to the CS-. This study shows that verbal behavior might change the effects of PRE, which can have implication for its adaptation for treating pathological fear
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Investigação dos efeitos do comportamento verbal durante a extinção pós-recuperação sobre o retorno do medo / Investigation of the effects of verbal behavior during post-retrieval extinction on the return of fear

Pedro Fonseca Zuccolo 07 December 2018 (has links)
Estudos sobre extinção do condicionamento Pavloviano envolvendo estímulos aversivos (condicionamento de medo) são considerados como análogos experimentais das terapias por exposição, nas quais pacientes são confrontados com situações temidas (porém seguras) com o objetivo de reduzir respostas de medo. Nos experimentos sobre extinção, estímulos que eliciam respostas condicionais (estímulos condicionais, CSs) por terem sido previamente associados a estímulos aversivos incondicionais (estímulos incondicionais, US) são apresentados repetidamente na ausência do US. Como resultado, as respostas condicionais de medo diminuem. Um desafio nessa área é sustentar a redução do medo a longo prazo, visto que o retorno de respostas condicionais (retorno do medo) é comumente observado no laboratório e na clínica. Estudos recentes conseguiram impedir o retorno do medo por meio da extinção pós-recuperação (post-retrieval extinction, PRE), procedimento que consiste em extinção após a apresentação de um estímulo que estava presente durante o condicionamento (retrieval cue). Contudo, tentativas de replicação desse procedimento geraram resultados conflitantes. O objetivo desta tese é contribuir para o debate sobre as variáveis envolvidas no retorno do medo com o uso da PRE em humanos. Um experimento foi conduzido para verificar se o comportamento verbal emitido pelos participantes durante a PRE pode mudar a probabilidade de retorno do medo. Participantes adultos (n=57) foram submetidos a condicionamento Pavloviano diferencial no qual uma fotografia de uma face humana (CS+) foi pareada a um estímulo elétrico leve (US), enquanto que outra fotografia de face humana nunca foi pareada ao US. No dia seguinte, os participantes foram alocados em um de três grupos (n=19): Experimental atividade verbal relacionada (Exp R), Experimental atividade verbal não-relacionada (Exp N) e Controle. Todos os grupos passaram por extinção, mas para os grupos experimentais, esse procedimento foi antecedido em 10 min por uma pista (retrieval cue) que consistia na apresentação não-reforçada dos CSs. Durante o intervalo entre essa pista e a extinção, os participantes do grupo Exp R se engajaram numa atividade na qual tinham que fazer verbalizações relacionadas às contingências experimentais, enquanto que os participantes do grupo Exp N tinham que fazer verbalizações que não estavam relacionadas às contingências experimentais. O grupo controle foi submetido à extinção tradicional (sem apresentação de pista ou 10 min de intervalo antes da extinção). No terceiro dia, todos os participantes passaram por um teste que consistia em quatro apresentações do US seguidas de extinção (teste de restabelecimento). As respostas de condutância da pele frente ao CS e ao US foram usadas como medidas das respostas condicionais e incondicionais, respectivamente. Retorno do medo, medido pelo responder diferencial (discriminação entre CS+ e CS-) no teste, estava presente no grupo controle e em menor grau no grupo Exp R. Em comparação, sujeitos do grupo Exp N não apresentaram responder diferencial em função de diminuição nas respostas frente ao CS+ e aumento nas respostas frente ao CS-. Este estudo mostra que o comportamento verbal pode mudar os efeitos da PRE, o que tem implicações para a sua adaptação para uso clínico / Studies on extinction of Pavlovian conditioning involving aversive stimuli (fear conditioning) have been considered experimental analogues of exposure treatments in which patients are confronted with feared but safe situations in order to reduce fear responses. In extinction experiments, stimuli that elicit conditioned fear responses (conditioned stimuli, CS) because they have been previously associated with aversive stimuli (unconditioned stimuli, US) are repeatedly presented in the absence of the US. As a result, conditioned fear responses tend to diminish. The challenge in this area is how to maintain fear reduction in the long term, as return of conditioned fear responses (return of fear) is commonly observed in laboratory and clinical settings. Recent studies were able to prevent return of fear by means of post-retrieval extinction (PRE), a procedure consisting of extinction after the presentation of a stimulus that was present during conditioning (retrieval cue). However, replications of this procedure have yielded mixed results. With this thesis, I attempted to contribute to the debate on the variables that determine the probability of return of fear after PRE in humans. An experiment was conducted to test if verbal behavior emitted by participants during PRE can change the probability of return of fear. Adult participants (n=57) underwent differential Pavlovian conditioning in which one photograph of a human face (CS+) was paired with a mild electrical stimulus (US), whereas another photograph of human face was not paired with the US. On the next day, participants were designated to one of three groups (n=19): Experimental related verbal activity (Exp R), Experimental non-related verbal activity (Exp N), and Control. All groups underwent extinction but for experimental groups, a retrieval cue consisting of a single unreinforced presentation of the CSs was carried out 10-min prior to extinction. During the interval between retrieval cue and extinction, participants from the Exp R group were required to engage in an activity directing their overt verbal behavior towards the experimental contingencies, whereas participants from the Exp N group were required to engage in an activity directing their overt verbal behavior away from the experimental contingencies. Control group underwent a standard extinction procedure (no retrieval cue or 10-min interval prior to extinction). On a third day, all participants underwent a test consisting of four presentations of the US alone followed by extinction (reinstatement test). Skin conductance responses to the presentations of the CSs and US were used as the dependent measure of conditioned and unconditioned responses, respectively. Return of fear, as measured through differential responding (discrimination between CS+ and CS-), was present in subjects from the control group and to a lesser extent in subjects from the Exp R group. In contrast, differential responding was abolished in subjects from the Exp N group, a result that was dependent both on decrease in responses to the CS+ as well as increase in responses to the CS-. This study shows that verbal behavior might change the effects of PRE, which can have implication for its adaptation for treating pathological fear
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O papel dos interneurônios inibitórios do bulbo olfatório no processamento de odores: um estudo computacional / The role of inhibitory interneurons of the Olfactory Bulb on Odor Processing: A Computational Study

Facchini, Denise Arruda 11 August 2015 (has links)
O entendimento dos mecanismos de representação e processamento de odores pelo sistema olfatório é uma das questões centrais da neurociência moderna. Os odores são codificados pela circuitaria interna do bulbo olfatório em padrões espaço-temporais refletidos pela atividade de suas células de saída, as células mitrais e tufosas, que transmitem os resultados das computações dessa estrutura inicial de processamento a regiões corticais superiores. A arquitetura das conexões existentes no bulbo olfatório apresenta inibição lateral em duas camadas diferentes de sua estrutura laminar, intermediadas por dois tipos distintos de interneurônios. Na camada glomerular, mais externa, a inibição lateral é mediada pelas células periglomerulares e na camada plexiforme externa, mais interna, a inibição lateral é mediada pelas células granulares. O papel desses dois níveis distintos de inibição lateral e os mecanismos segundo os quais eles atuam moldando os padrões espaço-temporais de resposta do bulbo olfatório a odores diferentes são ainda pouco conhecidos. O objetivo deste trabalho foi construir um modelo de rede neural biologicamente plausível do bulbo olfatório para investigar como dois tipos diferentes de interneurônios, atuando em estágios distintos de processamento, podem contribuir para a discriminação de odores e a coordenação dos padrões de disparo das células mitrais. O modelo de rede construído, com representação de odores pela atividade das células mitrais e baseado nas interações recíprocas entre essas células e os interneurônios inibitórios, mostrou que a inibição gerada pelas células periglomerulares pode melhorar o contraste entre odores similares, facilitando a discriminação de odores, enquanto que a inibição das células granulares atua no refinamento da resposta de saída da informação olfatória. / The understanding of odor representation and processing mechanisms by the olfactory system is one of the central questions of modern neuroscience. Odors are encoded by the olfactory bulb circuitry in terms of spatiotemporal spiking patterns. These are reflected in the activity of the mitral cells, which are the output cells of the olfactory bulb that transmit the information processed in this early structure to higher cortical regions. The architecture of the olfactory bulb connections presents lateral inhibition at two different layers of its laminar structure, mediated by two distinct types of interneurons. In the glomerular layer, lateral inhibition is mediated by periglomerular cells. In the external plexiform layer, lateral inhibition is mediated by granule cells. The role of these two different lateral inhibition levels and the mechanisms whereby they shape the spatial and temporal patterns of the olfactory bulb response to different odors is not well known. The aim of this work was to build a biologically plausible neural network model of the olfactory bulb to investigate how two different types of interneurons, acting at different processing stages, could contribute to odor discrimination and the coordination of the mitral cells spiking patterns. The results of simulations of the network model shown that the inhibition generated by periglomerular cells can provide contrast enhancement and odors discrimination, while the granule cell inhibition can refine the output response of the olfactory information.
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Ecofisiologia de mudas de ipê-roxo (Tabebuia impetiginosa Mart. ex. DC. Standal.) submetidas a estresse hídrico / Ecophysiology of ipe-roxo (Tabebuia impetiginosa Mart. ex. Dc. Standl.) plantlets, subjected to drought stress in greenhouse

Tomczak, Valmor Elias 14 March 2012 (has links)
Made available in DSpace on 2016-08-12T19:15:20Z (GMT). No. of bitstreams: 1 ValmorET_DISSERT.pdf: 1152615 bytes, checksum: db476e005af6cccba35d383e70cb2af7 (MD5) Previous issue date: 2012-03-14 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Tabebuia impetiginosa is a tree species, known as pau d'arco or ipe-roxo. It is found in Caatinga areas, and is of great importance to this biome, its wood is much appreciated, and because it contains in its bark substances that act against cancer. This species has been used in land restoration programs. Species of this biome, such as ipe-roxo, present several morphophysiological changes as a way to adapt to the dry seasons of the year. The study of these changes is of great importance, and it s necessary to understand these mechanisms so that we can manage and conserve these species. Therefore, this study aims to evaluate the ecophysiological behavior of Tabebuia impetiginosa in response to water stress and rehydration. For this purpose an experiment was conducted in a greenhouse at the Universidade Federal Rural do Semi-Arido. The fruits were collected from trees of the same University and sowed in soil from two locations, Mossoro, and Angicos, this one collected in an area in process of desertification. When the seedlings reached nine months in the dry season, the treatments were applied, consisted of a set of two factors. the first one were the two soil types (Mossoró and Angicos) and the second, two water regimes with three replications, with each repetition represented by three plants. The evaluations were performed every three days during the period of suspension of irrigation in seedlings with and without irrigation, and the return of irrigation determined by monitoring the onset of leaf fall in plants subjected to irrigation suspension. After this period the plants were rehydrated, and evaluations done until the photosynthesis rates of the seedlings that were subjected to irrigation suspension equalized to the ones that were not submitted. The variables investigated were photosynthesis (A), stomatal conductance (E), internal CO2 concentration (Ci), transpiration (E), water use efficiency (A/E), carboxylation efficiency (A/Ci) and leaf water potential (Ψw) at predawn and midday.The soil of Mossoro presented greater rates of A and E in some evaluations when exposed to good water conditions when compared to the Angicos soil. This response in this condition was not related to gs. When subjected to stress, the of ipe-roxo seedlings in Angicos soil reduced their leaf Ψw before the seedlings grown in Mossoro soil. When rehydrated, seedlings grown in Angicos soil recovered their leaf Ψw before the plants grown in Mossoro soil. Regardless of the soil, water stress affected A, E, gs, and Ci, with decrease of these variables and rapid recovery after rehydration. In contrast, there was an increase in A/E during water stress, and this occurred earlier in plants grown in Mossoro soil. With water stress there was a the reduction of leaf Ψw, this reduction being found earlier in Angicos soil and in predawn. The Tabebuia impetiginosa presents itself as an investor plant, with an ability to reduce its leaf Ψw in water shortage conditions / Tabebuia impetiginosa é uma espécie arbórea, conhecida como pau-d`arco ou ipê-roxo. Encontrada em áreas da Caatinga, é de grande importância para esse bioma, possuindo madeira muito apreciada, e por conter em sua casca substâncias que agem contra o câncer. Essa espécie vem sendo usada em programas de recuperação de áreas degradadas. Espécies desse bioma, como o Ipê-roxo, apresentam diversas alterações morfofisiológicas como forma de adaptação às épocas secas do ano. O estudo dessas alterações é de grande importância, sendo necessário conhecer esses mecanismos para que se possa manejar e conservar essas espécies. Logo, objetiva-se nesse estudo avaliar o comportamento ecofisiológico de Tabebuia impetiginosa em resposta ao estresse hídrico e a reidratação. Para isso foi realizado um experimento na casa de vegetação da Universidade Federal Rural do Semi-Árido. Os frutos foram coletados em árvores da mesma Universidade e a semeadura realizada em solos de duas localidades, Mossoró, e Angicos, esse último coletado em uma área em processo de desertificação. Quando as mudas atingiram nove meses, na estação seca do ano, foram aplicados os tratamentos, constituídos de um conjunto de dois fatores, sendo o primeiro, dois tipos de solo (Mossoró e Angicos) e o segundo, dois regimes hídricos com três repetições, com cada repetição representada por três plantas. O delineamento experimental foi em blocos casualizados. As avaliações foram realizadas a cada três dias, durante o período de suspensão da irrigação, em mudas com e sem irrigação, sendo a retomada da irrigação determinada pelo monitoramento do início da queda das folhas, nas plantas submetidas à suspensão. Após esse período as mudas foram reidratadas, e as avaliações realizadas até que as taxas de fotossíntese das mudas que foram submetidas à suspensão igualassem às que não foram submetidas. As variáveis avaliadas foram fotossíntese (A), condutância estomática (gs), concentração interna de CO2 (Ci), transpiração, Eficiência de uso da água (A/E), Eficiência de carboxilação (A/Ci) e o potencial hídrico foliar (Ψw) ao pré-amanhecer e ao meio-dia. O solo de Mossoró apresentou maiores taxas de A e E em determinados períodos de avaliação quando submetido a boa condição hídrica em relação ao solo de Angicos. Essa resposta, nessa condição, não esteve relacionada à gs. Quando submetido ao estresse, as mudas de Ipê-roxo no solo de Angicos reduziram seu Ψw foliar antes das mudas cultivada no solo de Mossoró. E quando reidratadas, mudas cultivadas no solo de Angicos recuperaram seu Ψw foliar antes do solo de Mossoró. Independente do solo estudado o estresse hídrico afeta A, E, gs, Ci, com decréscimo dessas variáveis e rápidas recuperações após a reidratação. Diferentemente, a A/E, presenta um aumento com o estresse hídrico, sendo esse verificado antes em mudas cultivadas no solo de Mossoró. Com o estresse hídrico ocorre a redução do Ψw foliar, sendo essa redução encontrada antes no solo de Angicos e no período anterior ao amanhecer. A Tabebuia impetiginosa apresenta-se como uma espécie investidora, apresentando capacidade de reduzir seu Ψw foliar em condições de falta de água
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Ecofisiologia de mudas de ipê-roxo (Tabebuia impetiginosa Mart. ex. DC. Standal.) submetidas a estresse hídrico / Ecophysiology of ipe-roxo (Tabebuia impetiginosa Mart. ex. Dc. Standl.) plantlets, subjected to drought stress in greenhouse

Tomczak, Valmor Elias 14 March 2012 (has links)
Made available in DSpace on 2016-08-12T19:18:41Z (GMT). No. of bitstreams: 1 ValmorET_DISSERT.pdf: 1152615 bytes, checksum: db476e005af6cccba35d383e70cb2af7 (MD5) Previous issue date: 2012-03-14 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Tabebuia impetiginosa is a tree species, known as pau d'arco or ipe-roxo. It is found in Caatinga areas, and is of great importance to this biome, its wood is much appreciated, and because it contains in its bark substances that act against cancer. This species has been used in land restoration programs. Species of this biome, such as ipe-roxo, present several morphophysiological changes as a way to adapt to the dry seasons of the year. The study of these changes is of great importance, and it s necessary to understand these mechanisms so that we can manage and conserve these species. Therefore, this study aims to evaluate the ecophysiological behavior of Tabebuia impetiginosa in response to water stress and rehydration. For this purpose an experiment was conducted in a greenhouse at the Universidade Federal Rural do Semi-Arido. The fruits were collected from trees of the same University and sowed in soil from two locations, Mossoro, and Angicos, this one collected in an area in process of desertification. When the seedlings reached nine months in the dry season, the treatments were applied, consisted of a set of two factors. the first one were the two soil types (Mossoró and Angicos) and the second, two water regimes with three replications, with each repetition represented by three plants. The evaluations were performed every three days during the period of suspension of irrigation in seedlings with and without irrigation, and the return of irrigation determined by monitoring the onset of leaf fall in plants subjected to irrigation suspension. After this period the plants were rehydrated, and evaluations done until the photosynthesis rates of the seedlings that were subjected to irrigation suspension equalized to the ones that were not submitted. The variables investigated were photosynthesis (A), stomatal conductance (E), internal CO2 concentration (Ci), transpiration (E), water use efficiency (A/E), carboxylation efficiency (A/Ci) and leaf water potential (Ψw) at predawn and midday.The soil of Mossoro presented greater rates of A and E in some evaluations when exposed to good water conditions when compared to the Angicos soil. This response in this condition was not related to gs. When subjected to stress, the of ipe-roxo seedlings in Angicos soil reduced their leaf Ψw before the seedlings grown in Mossoro soil. When rehydrated, seedlings grown in Angicos soil recovered their leaf Ψw before the plants grown in Mossoro soil. Regardless of the soil, water stress affected A, E, gs, and Ci, with decrease of these variables and rapid recovery after rehydration. In contrast, there was an increase in A/E during water stress, and this occurred earlier in plants grown in Mossoro soil. With water stress there was a the reduction of leaf Ψw, this reduction being found earlier in Angicos soil and in predawn. The Tabebuia impetiginosa presents itself as an investor plant, with an ability to reduce its leaf Ψw in water shortage conditions / Tabebuia impetiginosa é uma espécie arbórea, conhecida como pau-d`arco ou ipê-roxo. Encontrada em áreas da Caatinga, é de grande importância para esse bioma, possuindo madeira muito apreciada, e por conter em sua casca substâncias que agem contra o câncer. Essa espécie vem sendo usada em programas de recuperação de áreas degradadas. Espécies desse bioma, como o Ipê-roxo, apresentam diversas alterações morfofisiológicas como forma de adaptação às épocas secas do ano. O estudo dessas alterações é de grande importância, sendo necessário conhecer esses mecanismos para que se possa manejar e conservar essas espécies. Logo, objetiva-se nesse estudo avaliar o comportamento ecofisiológico de Tabebuia impetiginosa em resposta ao estresse hídrico e a reidratação. Para isso foi realizado um experimento na casa de vegetação da Universidade Federal Rural do Semi-Árido. Os frutos foram coletados em árvores da mesma Universidade e a semeadura realizada em solos de duas localidades, Mossoró, e Angicos, esse último coletado em uma área em processo de desertificação. Quando as mudas atingiram nove meses, na estação seca do ano, foram aplicados os tratamentos, constituídos de um conjunto de dois fatores, sendo o primeiro, dois tipos de solo (Mossoró e Angicos) e o segundo, dois regimes hídricos com três repetições, com cada repetição representada por três plantas. O delineamento experimental foi em blocos casualizados. As avaliações foram realizadas a cada três dias, durante o período de suspensão da irrigação, em mudas com e sem irrigação, sendo a retomada da irrigação determinada pelo monitoramento do início da queda das folhas, nas plantas submetidas à suspensão. Após esse período as mudas foram reidratadas, e as avaliações realizadas até que as taxas de fotossíntese das mudas que foram submetidas à suspensão igualassem às que não foram submetidas. As variáveis avaliadas foram fotossíntese (A), condutância estomática (gs), concentração interna de CO2 (Ci), transpiração, Eficiência de uso da água (A/E), Eficiência de carboxilação (A/Ci) e o potencial hídrico foliar (Ψw) ao pré-amanhecer e ao meio-dia. O solo de Mossoró apresentou maiores taxas de A e E em determinados períodos de avaliação quando submetido a boa condição hídrica em relação ao solo de Angicos. Essa resposta, nessa condição, não esteve relacionada à gs. Quando submetido ao estresse, as mudas de Ipê-roxo no solo de Angicos reduziram seu Ψw foliar antes das mudas cultivada no solo de Mossoró. E quando reidratadas, mudas cultivadas no solo de Angicos recuperaram seu Ψw foliar antes do solo de Mossoró. Independente do solo estudado o estresse hídrico afeta A, E, gs, Ci, com decréscimo dessas variáveis e rápidas recuperações após a reidratação. Diferentemente, a A/E, presenta um aumento com o estresse hídrico, sendo esse verificado antes em mudas cultivadas no solo de Mossoró. Com o estresse hídrico ocorre a redução do Ψw foliar, sendo essa redução encontrada antes no solo de Angicos e no período anterior ao amanhecer. A Tabebuia impetiginosa apresenta-se como uma espécie investidora, apresentando capacidade de reduzir seu Ψw foliar em condições de falta de água
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Respostas fisiológicas de duas linhagens de soja à atmosfera enriquecida com CO² e à restrição hídrica / Physiological responses of two lines of soybean to two atmospheric CO² enrichment and water deficit

Costa, Alan Carlos 25 February 2003 (has links)
Submitted by Marco Antônio de Ramos Chagas (mchagas@ufv.br) on 2017-04-07T18:23:26Z No. of bitstreams: 1 texto completo.pdf: 1280726 bytes, checksum: 95c500086ab7034876fde132099e573a (MD5) / Made available in DSpace on 2017-04-07T18:23:26Z (GMT). No. of bitstreams: 1 texto completo.pdf: 1280726 bytes, checksum: 95c500086ab7034876fde132099e573a (MD5) Previous issue date: 2003-02-25 / Duas linhagens de soja (L147 e L150) foram submetidas a duas concentrações de CO² na atmosfera, ambiente (360 μmol mol -1 ) e enriquecida (720 μmol mol -1 ) e duas condições hídricas no solo (solo em capacidade de campo e défice hídrico) com o objetivo de avaliar o efeito do CO² nas respostas fisiológicas destas plantas. O experimento foi realizado em câmaras de topo aberto dentro de casa de vegetação. O défice hídrico foi imposto quando as plantas estavam na fase de enchimento das vagens (R5). Foram avaliadas, antes da imposição do défice hídrico, no final do período do défice hídrico e final do período de recuperação, a taxa fotossintética líquida e transpiratória, a condutância estomática, a eficiência instantânea da transpiração, a eficiência intrínseca do uso da água, a relação entre a concentração interna e ambiente de CO² e a fluorescência da clorofila por meio da razão F V /F M . Foram ainda avaliados os potenciais hídricos de antemanhã e o potencial osmótico de referência. O défice hídrico finalizou quando a fotossíntese líquida declinou a valores próximos a zero. As plantas de soja de ambas as linhagens, quando bem irrigadas e sob atmosfera enriquecida, apresentaram incrementos na taxa fotossintética. O défice hídrico reduziu significativamente a taxa fotossintética, taxa transpiratória e condutância estomática, mas não afetou a razão F V /F M . O potencial hídrico de antemanhã, no momento mais crítico do défice hídrico, foi maior em plantas estressadas em atmosfera enriquecida, e o potencial osmótico de referência foi menor nestas plantas. A eficiência instantânea da transpiração e a eficiência intrínseca do uso da água foram incrementadas nas plantas em atmosfera enriquecida. A atmosfera enriquecida com CO² , embora não pareça ter amenizado os efeitos do défice hídrico, possibilitou melhor recuperação das plantas quando a umidade do solo foi restabelecida. A recuperação diferenciada das plantas em atmosfera ambiente ocorreu em função, principalmente, da melhor e mais rápida recuperação da capacidade fotossintética do que pelo restabelecimento completo da condutância estomática. / The aim of this work was to investigate the effects of two CO² atmospheric concentrations, ambient (360 μmol mol -1 ) and enriched (720μmol mol 1) , and two soil water content, field capacity and water deficit, on the physiological responses of two lines of soybean (L147 and L150). The experiment was carried out in gas open-top chambers under glasshouse conditions. The water deficit was applied when the plants reached the pod filling stage (R5). Physiological parameters such as net photosynthetic rate, transpiratory rate, stomatal conductance, instantaneous transpiration efficiency, intrinsic water use efficiency, CO² internal and external concentrations ratio, and chlorophyll fluorescence throughout Fv/Fm ratio were recorded and analyzed. Additionally, the pre-dawn water potential and the reference osmotic potential were measured. The water deficit ended when the net photosynthesis rate reached near zero values. Both soybean lines showed an increment on the net photosynthetic rate when irrigated and under CO² enrichment conditions. The photosynthetic and transpiratory rates and stomatal conductance were significantly affected by water deficit, nevertheless did not affected the F V / F M ratio. Plants exposed to CO² enrichment showed the greatest pre-dawn water potential, when the water deficit rose to its most critical moment, while the reference osmotic potential was the smallest. The transpiration instantaneous efficiency and the intrinsic water use efficiency were increased on those plants exposed to enriched atmosphere. Although the enriched CO² atmosphere did not reduce the effects of water deficit, did allow to the plants a better recuperation when the soil water content was reestablished. The quickly recovering of plants under CO² treatment was due to the better and faster recovery of photosynthesis capacity than to the completed stomatal conductance recovery. / Dissertação importada do Alexandria
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Contribuição da análise molecular do gene CFTR na investigação diagnóstica de pacientes com suspeita de fibrose cística leve ou doença atípica

Dal'Maso, Vinícius Buaes January 2012 (has links)
A fibrose cística (FC) é diagnosticada na presença de achados fenotípicos, história familiar ou triagem neonatal positiva acompanhada de evidência laboratorial de disfunção da CFTR, seja pelo teste do suor, diferença de potencial nasal ou pela identificação de duas mutações conhecidas como causa de FC nos genes da CFTR. Objetivos: Avaliar a contribuição da análise molecular do gene CFTR na investigação diagnóstica da fibrose cística em pacientes com suspeita de FC leve ou doença atípica. Secundariamente, comparar as características dos pacientes em 3 grupos: grupo com identificação de duas mutações conhecidas como causadoras da FC, grupo com identificação de apenas uma mutação e grupo sem mutação identificada. Métodos: Estudo transversal em adolescentes e adultos (≥14 anos). Os pacientes foram submetidos à avaliação clínica, laboratorial e radiológica; espirometria, microbiologia do escarro, ecografia hepática, teste do suor e análise molecular do gene CFTR. Resultados: Foram avaliados 37 pacientes com achados fenotípicos de FC, com ou sem confirmação pelo teste do suor. Houve predomínio do sexo feminino (75,7%) com média de idade de 32,5 ± 13,6 anos. A análise molecular contribuiu para o diagnóstico definitivo de FC em 3 casos (8,1%) dentre 37 pacientes em avaliação. Em 7 pacientes (18,9%) foram identificadas apenas uma mutação causadora de FC e em 26 pacientes (70,3%) não foram identificadas mutações. Nenhuma característica clínica estudada se associou com o diagnóstico genético. A mutação p.F508del foi a mais comum, encontrada em 5 pacientes. A associação de p.V232D e p.F508del foi encontrada em 2 pacientes. Outras mutações encontradas foram: p.A559T, p.D1152H, p.T1057A, p.I148T, p.V754M, p.P1290P e p.R1066H e p.T351S. Conclusão: A análise molecular da região codificante do gene CFTR apresentou contribuição limitada para investigação diagnóstica de pacientes com suspeita de fibrose cística leve ou doença atípica. Além disso, não houve associação entre as características clínicas e o diagnóstico genético. / Cystic fibrosis (CF) is diagnosed in the presence of phenotypic findings, family history or positive neonatal screening accompanied by laboratory evidence of CFTR dysfunction, either by sweat test, nasal potential difference or the identification of two mutations known to cause CF in the CFTR gene. Objectives: To evaluate the contribution of molecular analysis of CFTR gene in cystic fibrosis diagnostic investigation in patients with suspected mild FC or atypical disease. Secondarily, to compare the characteristics of patients into 3 groups: group with identification of two mutations known to cause CF, group with identification of just one mutation and group without mutations. Methods: Cross-sectional study in adolescent and adult (≥ 14 years). The patient underwent clinical, laboratory and radiological spirometry, sputum microbiology, liver ultrasound, sweat test and molecular analysis of the CFTR gene. Results: We evaluated 37 patients with phenotypic findings of FC, with or without confirmation by the sweat test. There was a predominance of females (75.7%) with a mean age of 32.5 ± 13.6 years. Molecular analysis contributed to the definitive diagnosis of CF in 3 cases (8.1%) among 37 patients under evaluation. In 7 patients (18.9%) were identified only one mutation that causes CF and in 26 patients (70.3%) were not identified mutations. No clinical feature studied was associated with genetic diagnosis. The P.F508del mutation was the most common, found in 5 patients. The association p.V232D and p.F508del was found in 2 patients. Other mutations found were: p.A559T, p.D1152H, p.T1057A, p.I148T, p.V754M, and p.P1290P p.R1066H and p.T351S. Conclusion: Molecular analysis of the CFTR gene coding region showed limited contribution to the diagnostic investigation of patients with suspected cystic fibrosis mild or atypical disease. Moreover, there was no association between clinical features and genetic diagnosis.

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