Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade em Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2013. / Submitted by Albânia Cézar de Melo (albania@bce.unb.br) on 2013-11-18T14:37:31Z No. of bitstreams: 1 2013_VitorGuilhermeBritoAraujo.pdf: 6223798 bytes, checksum: 31ca57dd5c98b44059fceb4fa5af3935 (MD5) / Approved for entry into archive by Luanna Maia(luanna@bce.unb.br) on 2013-12-10T12:19:32Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2013_VitorGuilhermeBritoAraujo.pdf: 6223798 bytes, checksum: 31ca57dd5c98b44059fceb4fa5af3935 (MD5) / Made available in DSpace on 2013-12-10T12:19:32Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2013_VitorGuilhermeBritoAraujo.pdf: 6223798 bytes, checksum: 31ca57dd5c98b44059fceb4fa5af3935 (MD5) / A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é o grupo hereditário de desordens na esteroidogênese adrenal causada por uma deficiência enzimática. O gene CYP21A2 codifica a enzima 21-hidroxilase (21-OH) e mutações nesse gene podem provocar HAC. Localizado no em 6p21.3 ele integra o módulo RCCX formado pelos genes RP, C4, CYP21 e TNX, que estão organizados em repetições em tandem, submetendo-o a eventos de recombinações gênicas não-alélicas o que resulta em região altamente polimórfica. CYP21A2 e seu homólogo, o pseudogene CYP21A1P, são similares em 96% na região intrônica e de 98% na região exônica, o que promove a troca de fragmentos de DNA entre eles. HAC pela deficiência da 21-OH é autossômica recessiva e é classificada nas formas perdedora de sal (PS) e virilizante simples (VS), ambas com virilização pré-natal da genitália externa feminina. A deficiência de aldosterona caracteriza a forma perdedora de sal, que constitui 75% dos casos da forma clássica. A deficiência da 3β-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 2 (3βHSD2) representa uma rara variante da HAC. Também é autossômica recessiva, codificada pelo gene HSD3B2, localizado em 1p13.1. Esta enzima afeta todas as três vias esteroidogênicas e o espectro fenotípico é amplo e varia desde perdedor de sal grave até a forma não-perdedora, com ou sem formação de genitália ambígua em neonatos 46,XY. Este trabalho tem por objetivo investigar e descrever a variabilidade genética numa série de indivíduos com o diagnóstico clínico da forma clássica de HAC pela deficiência da 21-OH ou pela deficiência da 3β-HSD residentes no Distrito Federal (DF) e padronizar um método eficiente de diagnóstico molecular para HAC no DF. Foram selecionados 29 pacientes com diagnóstico clínico e laboratorial de deficiência de 21-hidroxilase e 1 paciente com deficiência de 3β-HSD, atendidos no Ambulatório de Endocrinologia de Gônadas e Adrenais e na Unidade de Endocrinologia Pediátrica do Hospital Universitário de Brasília. O DNA genômico foi extraído pelo método de Salting-out e a análise molecular foi realizada inicialmente pelo método de sequenciamento automático; nos indivíduos com deficiência de 21-OH, associou-se o Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification – MLPA. Foram descritas as mutações presentes nos 30 portadores de HAC. No CYP21A2, foram descritas 13 mutações de ponto e uma nova mutação missense, p.L12M. Adicionalmente, foram identificados oito alelos apresentando grandes deleções, quatro alelos com inserções e quatro com grandes conversões. A mutação mais frequente foi I2 Splice (IVS2-13A/C>G) ocorrendo em 34,5% dos indivíduos. Além disso, 72,4% dos indivíduos são heterozigotos compostos e a correlação genótipo-fenótipo foi observada em 64,2% dos indivíduos. No gene HSD3B2 foi encontrada uma homozigose para p.P222Q. O caso descrito aqui corrobora a forte correlação entre o genótipo e o fenótipo associado à mutação p.P222Q. A investigação molecular do gene CY21A2 é interessante por ser altamente polimórfico. O estudo molecular do HSD3B2 é importante pela raridade e necessidade de maior conhecimento sobre suas características genéticas. Por fim, descrevemos os defeitos genéticos responsáveis pela HAC nessa série de indivíduos e padronizamos o sequenciamento associado ao MLPA como um método eficaz para o diagnóstico molecular da HAC por deficiência da 21-hidroxilase. ______________________________________________________________________________ ABSTRACT / Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a group of inherited disorders of steroidogenesis caused by an enzyme deficiency. The CYP21A2 gene encodes the enzyme 21-hydroxylase (21-OH) and mutations in this gene can cause CAH. Located in the 6p21.3, it integrates the RCCX module, formed by the genes RP, C4, CYP21 and TNX, which are arranged in tandem repeats. This leads to a highly polymorphic region, in which events of non-allelic genetic recombination frequently occur. CYP21A2 and its counterpart, the pseudogene CYP21A1P, are similar at 96% in the intronic region and 98% in the exonic, which promotes the exchange of DNA fragments between them. Classic HAC caused by 21-OH deficiency is autosomal recessive and is classified as salt wasting (PS) and simple virilizing (SV) forms, both with prenatal virilization of female external genitalia. Aldosterone deficiency characterizes the salt-wasting form, which constitutes 75% of cases of classical form. 3β-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 (3βHSD2) deficiency is a rare variant of CAH. It is also autosomal recessive, encoded by the HSD3B2 gene, located at 1p13.1. This disorder affects all three steroidogenic pathways, and the phenotypic spectrum is broad, ranging from severe salt-losing to a non-loser, with or without formation of ambiguous genitalia in newborns 46, XY. Our aims were to investigate and describe the genetic variability in a series of individuals from the Federal District, Brazil, with a clinical diagnosis of the classic form of CAH due to 21-OH deficiency or to 3β-HSD deficiency, and to standardize an efficient method of molecular diagnosis of CAH. We selected 29 patients with clinical and laboratory diagnosis of 21-hydroxylase deficiency and one patient with deficiency of 3β-HSD from the Gonadal and Adrenal Diseases Clinics and Pediatric Endocrinology Unit, at the University Hospital of Brasilia. Genomic DNA was extracted by the salting-out method and molecular analysis was initially performed by automatic sequencing; in the subjects with 21-OH deficiency, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification - MLPA was also performed. A significant variable profile of mutations were present in the 30 patients with CAH. In CYP21A2, 13 point mutations and a new missense mutation, p.L12M, were described. Additionally, we identified eight alleles presenting large deletions, four alleles with large insertions and four conversions. The most frequent mutation was I2 splice (IVS2-13A / C> G) occurring in 34.5% of the subjects. Furthermore, 72.4% of the individuals were compound heterozygotes. Genotype-phenotype correlations were observed in 64.2% of the cases. In the HSD3B2 gene, the homozygous p.P222Q mutation was found. The case described herein confirms the strong correlation between genotype and phenotype associated with this mutation. Molecular investigation of the highly polymorphic CY21A2 gene is interesting and useful. Molecular analysis of the HSD3B2 gene is important for the rarity of the disorder and the need for greater knowledge of their genetic characteristics. Finally, we described the genetic defects associated with the classic forms of CAH in these subjects, and standardized genetic sequencing associated with MLPA as an efficient method for the molecular diagnosis of CAH due to 21-hydroxylase deficiency.

A toxoplasmose congênita é causa de importante morbidade nos pacientes acometidos, sendo transmitida pela mãe agudamente infectada durante a gestação ao seu feto. A transmissão vertical é mais frequente quanto mais tardiamente durante a gestação a mãe houver sido contaminada. De maneira inversa, a gravidade da doença para o concepto infectado é pior quando a infecção materna ocorre no início da gestação. A efetividade do tratamento da gestante é controversa, assim como a do rastreamento universal da infecção durante o pré-natal. Não há evidências inequívocas de que o tratamento da gestante previna a infecção fetal e por este motivo, recomendamse cuidadosos estudos em regiões onde o rastreamento pré-natal ainda não seja aplicado. A detecção de IgM para toxoplasmose por método de captura e o teste de avidez de IgG tem importante papel, respectivamente, no aumento da especificidade diagnóstica e na determinação do momento em que ocorre a infecção materna quando não é possível detectar a soroconversão. Algumas cidades brasileiras sistematizaram o rastreamento pré-natal da toxoplasmose, como é o caso de Porto Alegre. Entretanto, há carência de dados sobre a efetividade deste rastreamento, considerando as peculiaridades do protocolo aplicado, da prevalência local da doença e pela ausência de monitoramento como agravo de notificação compulsória. O presente trabalho apresenta os resultados de uma coorte resultante de dez anos de rastreamento para toxoplasmose aguda na gestação. Verificou-se que entre as gestantes com suspeita de toxoplasmose aguda na gestação atendidas nas maternidades de dois grandes hospitais públicos de Porto Alegre, 90,4% foram rastreadas para toxoplasmose na gestação. O momento em que as gestantes chegaram ao pré-natal de alto risco foi medido através do momento em que realizaram IgM captura no serviço de referência, o que ocorreu em 57,1% dos casos, no terceiro trimestre. Entre as gestantes rastreadas no pré-natal, 60,1% realizaram tratamento. A taxa de transmissão vertical global de toxoplasmose foi de 17,1% (IC 95%=12-23%). Gestantes não tratadas apresentaram quase três vezes o risco de transmissão da infecção ao feto em relação às gestantes tratadas (RR = 2,82; IC95%=1,38–5,79; P = 0,005). A duração do tratamento foi significativamente maior entre as mães que tiveram bebês não infectados (P=0,009). Nenhum caso de transmissão vertical foi observado entre as mães que tinham alta avidez de IgG, independente da idade gestacional no momento do exame. Este trabalho fornece dados locais sobre taxas de transmissão vertical entre gestantes tratadas e não tratadas para futuras avaliações de custo-efetividade. Além disso, os dados sugerem que o tratamento materno tem efeito protetor para o feto. / Congenital toxoplasmosis is an important cause of morbidity to the affected patients, being transmitted by the acutely infected mother to her fetus. Mother-to-child transmission is more frequent the later during the course of pregnancy the mother has been infected. Inversely, the disease is worse in severity to the infected child when maternal infection occurs early in pregnancy. The effectiveness of maternal treatment is controversial, as is the effectiveness of universal prenatal screening for toxoplasmosis. Countries with high prevalence of the disease carry out prenatal screening. However, because there are no unequivocal evidences that the treatment of the pregnant women prevents fetal infection, in countries where screening or treatment is not routine, these technologies should not be introduced outside the context of a carefully controlled trial. Detection of specific IgM antibodies by capture methodology and the avidity test for IgG have an important role, respectively, on increasing diagnosis specificity and on determining the moment of maternal infection when it is not possible to detect maternal seroconversion, since avidity test is performed until 16 weeks of pregnancy. Some Brazilian cities have systematized prenatal screening for toxoplasmosis, as it happens in Porto Alegre. However, there is lack of information on the effectiveness of this screening, considering the peculiarities of the applied protocol, the local prevalence of the disease and the absence of compulsory notification of the infection. This paper presents the findings of a cohort, which resulted from ten years of screening for acute toxoplasmosis in pregnancy. Among pregnant women with suspected acute toxoplasmosis attended in the maternity facilities of two large public hospitals in Porto Alegre, 90,4% had been tested for this infection during prenatal assistance. The arrival timing of the patients to the reference service was measured by the moment they had IgM-capture performed in this service, what happened in 57,1% of cases in the third trimester of pregnancy. Among the pregnant women that were screened during prenatal assistance, 60,1% were treated for toxoplasmosis during pregnancy. The global mother-to-child transmission rate was 17,1%. Untreated mothers presented nearly three times the risk of mother-to-child transmission when compared to treated mothers (RR = 2,82; CI 95%=1,38–5,79; P = 0,005). The length of maternal treatment was significantly higher among mothers who gave birth to uninfected children (P=0,009). No mother-to-child transmission was reported among mothers with high IgG avidity, regardless of gestational age at performing the test. This paper provides local data on mother-to-child transmission rates among treated and untreated pregnant women, which are helpful for further cost-effectiveness evaluations. Furthermore, data suggest a protective effect of maternal treatment to the fetus.

Made available in DSpace on 2014-06-12T18:30:38Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo5627_1.pdf: 874953 bytes, checksum: 57c8355b787fe5729d40f06ce4e0569a (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2011 / A sifilis congênita (SC) é uma doença grave, com alta incidência no Brasil, e que em até 50% dos casos produzirá óbito ou prematuridade no concepto (BECK-SAGUE; ALEXSANDER, 1987; DE LORENZI; MADI, 2001; CHÁVES ET al, 1997; SALAZAR et al, 2000). Cerca de 30-60% dos recém-nascidos (RNs) com a doença são assintomáticos (SOUTHWICK et al, 2001) e os sintomáticos podem apresentar quadros discretos e inespecíficos. Além disso, a maioria dos exames complementares para diagnóstico da doença no período neonatal possuem baixa sensibilidade, o que levou à formulação de critérios definidores de caso de SC bastante amplos, onde o diagnóstico da sífilis na mãe é de fundamental importância na definição da investigação clínica e conduta terapêutica no neonato. No Brasil, a presença de VDRL (Teste para Pesquisa Laboratorial de Doença Venérea) positivo na mãe, com qualquer titulação, independente da realização do teste confirmatório, já a classifica como portadora de sífilis (BRASIL, 2009). Porém questiona-se o uso deste isoladamente como triagem (YOUNG, 2000; MANAVI, YOUNG, MCMILLIAN, 2006; GEUSAU et al, 2005; CREEGAN et al, 2007; LARSEN; JOHNSON, 1998; WORLD HEALTH ORGANIZATION, 2006; FRENCH et al, 2008) Nas fases iniciais e finais da doença, a sensibilidade do teste pode baixar até 37% (LAUTENSCHLANGER, 2006; SZWARCWALD et al, 2007; ORGANIZAÇÃO MUNDIAL DE SAÚDE, 2008; BRASIL,2009). Em até 2% dos testes, podem ocorrer falso-negativos por efeito prozone. Falso-positivos são descritos em várias situações, inclusive gravidez , numa frequência de 1 a 83,4% (LARSEN, JOHNSON, 1998; LAUTENSCHLAGER, 2006; LIMA, THAKAR et al, 1996; GUZMAN et al, 1981; SALVO, FIGUEIROA, 1994). RNs não infectados podem apresentar VDRL positvo por anticorpos transferidos via placenta (BRASIL, 2009). Além disso, a fidedignidade do resultado do teste depende ainda da interpretação do examinador, da sensibilidade do Kit utilizado e do seguimento rigoroso das normas de execução (SZWARCWALD et al, 2007). Devido a todos estes fatores, é possível que mães doentes e seus neonatos não estejam sendo identificados e que um grande número de mães sadias e seus neonatos estejam sendo errôneamente classificados como caso. Objetivos: Estudar recém-nascidos (RNs) com SC segundo os critérios diagnósticos do Ministério da Saúde (MS), dividindo-os em grupo padrão ouro positivo e negativo, de acordo com resultado de histopatológico do cordão e FTA-ABS-IgM. (Exame para determinação da fração IgM do Anticorpo anti-T. pallidum por imunofluorescência indireta) Comparar nos dois grupos a frequência de alterações clínicas e laboratoriais relacionadas com SC que possam ser utilizadas para aumentar a especificidade do diagnóstico da doença. Avaliar a concordância entre os VDRLs realizados na rotina e na pesquisa. Métodos: Foram incluídos RNs admitidos em maternidades de Maceió e região metropolitana, de maio/2007 a setembro/2008, de mães com VDRL (+) ≥ 1:2 à admissão e história de não tratamento ou tratamento inadequado para sífilis. Os RNs foram divididos em grupo padrão ouro positivo (positividade no histopatológico do cordão e/ou FTA-ABS-IgM: GPO+) e negativo (negatividade em ambos os exames: GPO-). Foram excluídos RNs de mães portadoras de doenças que podiam positivar o VDRL. A comparação entre os dois grupos foi realizada pelo x² ou teste de Fisher e a concordância entre os VDRLs da rotina e da pesquisa pelo kappa. Resultados: Foram selecionados 159 RNs: 68 no GPO+ e 91 no GPO-. Não houve diferença estatisticamente significante entre os dois grupos na ocorrência de evidência laboratorial (leucograma infeccioso, anemia, aumento da proteína C reativa e alteração de função hepática), clínica, radiológica e liquórica de SC nos RNs; de RN com VDRL com titulação > materno e de RN com mãe com VDRLs falso-positivos com baixa titulação. Houve diferença estatisticamente significante na ocorrência no GPO+ de evidência sorológica de SC no RN (VDRL +) e de RN de mãe com sífilis confirmada (FTA-ABS+). A concordância entre o VDRL da rotina e o da pesquisa realizados em cada participante do estudo variou de discreta a regular. Conclusões: Apesar da realização concomitante do FTA-ABS-IgM e do histopatológico do cordão umbilical nos RNs a fim de aumentar a sensibilidade diagnóstica para SC, a ocorrência de situações de evidência da doença no GPO- sugere que esse aumento não foi suficiente para eliminar a ocorrência de infectados no grupo padrão ouro negativo. Os critérios diagnósticos utilizados no nosso país são bastante sensíveis, mais pouco específicos, e a elevada frequência de RN de mãe com sífilis confirmada no GPO+ sugere que a realização de teste confirmatório na mãe aumenta a especificidade do diagnóstico da SC. A baixa concordância entre o VDRL realizado na rotina e na pesquisa

Esta é uma pesquisa sobre a aquisição de conhecimento pelo cego no que diz respeito às representações mentais - imagens e conceitos - acerca do mundo, dos objetos, situações, eventos, e relações humanas. Ela parte das seguintes questões levantadas no período de vinte anos de prática profissional na área da psicologia educacional e clínica, a saber: - como o cego congênito forma as representações mentais e os conceitos sobre objetos, situações e eventos? - como adquire conhecimento sobre o mundo de coisas pouco ou nada acessíveis aos seus canais perceptivos? - que elementos contribuem para a formação de sua imagem corporal e o que daria ao cego a consciência de si? Para esta investigação foram entrevistados cinco adultos entre dezenove e quarenta e quatro anos, cegos congênitos, sem outros comprometimentos associados à cegueira, com nível de escolaridade médio e superior, pertencentes às classes sociais média e alta. A modalidade escolhida para a entrevista foi a semi-estruturada, que indaga aos sujeitos sobre imagens e conceitos de coisas pouco ou nada acessíveis aos sentidos de que dispõem - sol, lua, nuvem, estrela, montanha, espelho - e outros referentes à própria pessoa, como consciência de si e imagem corporal. O estudo pautou-se por uma abordagem qualitativa de pesquisa na coleta dos dados e pelo método fenomenológico de análise, desvelando os significados que emergiram dos relatos dos entrevistados. Nesse sentido, traz à luz o percurso do próprio cego, evidenciando os caminhos trilhados por ele para adquirir o conhecimento sobre o mundo, ora por meio do universo corporal, dado pelas percepções táteis, cinestésicas, auditivas e olfativas, ora pelo universo simbólico, por meio do qual a experiência concreta passa a ser representada mentalmente, mediada pela linguagem e pela afetividade. Como embasamento teórico, buscou-se o referencial cognitivista. Foram levantados os estudos existentes, em sua grande maioria piagetianos e comparativos entre cegos e videntes; e utilizados os fundamentos extraídos do pensamento de Vygotsky, que sustenta a dimensão social, e de Wallon, que identifica a dimensão da afetividade na constituição do sujeito. Finalmente, este estudo procura deixar, para os profissionais que trabalham com cegos, algumas reflexões quanto à singularidade da cegueira no processo das construções mentais na aquisição do conhecimento. / The aim of this research is to investigate the process of knowledge acquisicion in the blind concerning the mental representations - images, as well as the concepts - they have related to the world of objects, situations, events and human relatioships. It is based on the following questions which emerged from the period of twenty years of professional practice in the field of educational and clinical psychology: - how do congenitally blind form the mental images and the concepts related to objects, situations and events? - how do they acquire knowledge on things in the world which are not easily perceived through their perception? - What are the factors that do contribute to the formation of their corporal image and what may give them his self awareness? Five congenitally blind adults, between 19 and 44 years, without any other disability to blindness, with medium and superior education level, belongin to the medium and high social classes, were interviewed for this investigation. The interview modality was the semi-structured, and it investigated the participants\' images and concepts such as: the sun, the moon, the clouds, the stars, the mountain, the mirror and others referring to the own person including easily perceived through their perception. The analysis of the accounts of the interviews revealed convergences on the participants\' experiences. This study was based on a qualitative research approach to gather the data and a phenomenological method to analyse this data, revealing the meanings which emerged from the interviewees\' reports. Therefore it brings to light the paths the blind have been going through emphasizing their ways of acquiring the knowledge about the world and the universe of their own body provided by their tactile, kinaesthetic, auditory and olfactory perceptions, mainly the symbolic universe where the concrete experience is mentally represented mediated by language and affectivity. The theoretical framework rested on the cognitive referencial. Several existing studies were taken into consideration, mainly the ones on Piaget, the comparison between the blind and sighted people, Vygotsky\'\' thoughts on social interactio, and Wallon who identifies the affectivity in the formation of the subject. On the whole, this study aims at promoting some reflections for professionals who work with the blind concerning the singularity of the blindness in the process of knowledge acquisition.

Esta é uma pesquisa sobre a aquisição de conhecimento pelo cego no que diz respeito às representações mentais - imagens e conceitos - acerca do mundo, dos objetos, situações, eventos, e relações humanas. Ela parte das seguintes questões levantadas no período de vinte anos de prática profissional na área da psicologia educacional e clínica, a saber: - como o cego congênito forma as representações mentais e os conceitos sobre objetos, situações e eventos? - como adquire conhecimento sobre o mundo de coisas pouco ou nada acessíveis aos seus canais perceptivos? - que elementos contribuem para a formação de sua imagem corporal e o que daria ao cego a consciência de si? Para esta investigação foram entrevistados cinco adultos entre dezenove e quarenta e quatro anos, cegos congênitos, sem outros comprometimentos associados à cegueira, com nível de escolaridade médio e superior, pertencentes às classes sociais média e alta. A modalidade escolhida para a entrevista foi a semi-estruturada, que indaga aos sujeitos sobre imagens e conceitos de coisas pouco ou nada acessíveis aos sentidos de que dispõem - sol, lua, nuvem, estrela, montanha, espelho - e outros referentes à própria pessoa, como consciência de si e imagem corporal. O estudo pautou-se por uma abordagem qualitativa de pesquisa na coleta dos dados e pelo método fenomenológico de análise, desvelando os significados que emergiram dos relatos dos entrevistados. Nesse sentido, traz à luz o percurso do próprio cego, evidenciando os caminhos trilhados por ele para adquirir o conhecimento sobre o mundo, ora por meio do universo corporal, dado pelas percepções táteis, cinestésicas, auditivas e olfativas, ora pelo universo simbólico, por meio do qual a experiência concreta passa a ser representada mentalmente, mediada pela linguagem e pela afetividade. Como embasamento teórico, buscou-se o referencial cognitivista. Foram levantados os estudos existentes, em sua grande maioria piagetianos e comparativos entre cegos e videntes; e utilizados os fundamentos extraídos do pensamento de Vygotsky, que sustenta a dimensão social, e de Wallon, que identifica a dimensão da afetividade na constituição do sujeito. Finalmente, este estudo procura deixar, para os profissionais que trabalham com cegos, algumas reflexões quanto à singularidade da cegueira no processo das construções mentais na aquisição do conhecimento. / The aim of this research is to investigate the process of knowledge acquisicion in the blind concerning the mental representations - images, as well as the concepts - they have related to the world of objects, situations, events and human relatioships. It is based on the following questions which emerged from the period of twenty years of professional practice in the field of educational and clinical psychology: - how do congenitally blind form the mental images and the concepts related to objects, situations and events? - how do they acquire knowledge on things in the world which are not easily perceived through their perception? - What are the factors that do contribute to the formation of their corporal image and what may give them his self awareness? Five congenitally blind adults, between 19 and 44 years, without any other disability to blindness, with medium and superior education level, belongin to the medium and high social classes, were interviewed for this investigation. The interview modality was the semi-structured, and it investigated the participants\' images and concepts such as: the sun, the moon, the clouds, the stars, the mountain, the mirror and others referring to the own person including easily perceived through their perception. The analysis of the accounts of the interviews revealed convergences on the participants\' experiences. This study was based on a qualitative research approach to gather the data and a phenomenological method to analyse this data, revealing the meanings which emerged from the interviewees\' reports. Therefore it brings to light the paths the blind have been going through emphasizing their ways of acquiring the knowledge about the world and the universe of their own body provided by their tactile, kinaesthetic, auditory and olfactory perceptions, mainly the symbolic universe where the concrete experience is mentally represented mediated by language and affectivity. The theoretical framework rested on the cognitive referencial. Several existing studies were taken into consideration, mainly the ones on Piaget, the comparison between the blind and sighted people, Vygotsky\'\' thoughts on social interactio, and Wallon who identifies the affectivity in the formation of the subject. On the whole, this study aims at promoting some reflections for professionals who work with the blind concerning the singularity of the blindness in the process of knowledge acquisition.

Made available in DSpace on 2012-09-06T01:10:57Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) 1113.pdf: 1787110 bytes, checksum: 5a4c5114778186731fbaff7da8f894bc (MD5) Previous issue date: 2005 / A rubéola pós-natal caracteriza-se clinicamente por apresentar sintomas febris leves, adenopatia cervical e exantema macular generalizado. De forma geral é uma doença benigna, de baixa letalidade, imunoprevenível cuja vacina foi implantada na maioria dospaíses do mundo, inclusive no Brasil.. A infecção pelo vírus da rubéola durante a gravidez pode causar várias complicações entre elas a Síndrome da Rubéola Congênita. A rubéola pós-natal é uma doença imunoprevenível cuja vacina foi implantada em vários países do mundo. O Programa Nacional de Imunizações recomenda a administração de uma dose da vacina para toda a população a partir dos 12 meses de vida até aos 11 anos de idade e paraas mulheres em idade fértil de 12 a 49 anos. Desde de 1992 atividades de intensificação vacinal vêm, progressivamente, sendo desenvolvidas com vistas a controlar a rubéola e aSRC. Esta pesquisa avaliativa, realizada com base nos dados dos Estados de São Paulo, Paraná, Rio Grande do Norte, Goiás e Pará, teve por objetivo avaliar o impacto das estratégias de controle e prevenção da rubéola e da Síndrome da Rubéola Congênita, que vêm sendo implementadas no Brasil. Os Estados avaliados representam diferentes áreasgeográficas e variações da epidemiologia da doença e diferentes graus de estruturação do programa de controle de rubéola, cujo contraste foi analisado com base nas taxas deincidência da doença. Os resultados evidenciaram que houve uma importante redução das taxas de incidência da rubéola em anos mais recentes, indicando a factibilidade da suaeliminação desde que mantidas altas coberturas vacinais e vigilância ativa da doença.

Made available in DSpace on 2016-03-22T17:26:12Z (GMT). No. of bitstreams: 1 lu.pdf: 261722 bytes, checksum: 1c11e1c34accfc4670f8f282ac24f62f (MD5) Previous issue date: 2008-11-18 / Objetivo: Determinar a prevalência de Cardiopatia Congênita em portadores da Síndrome de Down da cidade de Pelotas, descrevendo os tipos mais freqüentes e avaliando os fatores associados. Métodos: Estudo transversal que incluiu as crianças nascidas e residentes em Pelotas (RS), no período de janeiro de 2000 até dezembro de 2005, portadoras de Síndrome de Down. Os dados foram obtidos através de entrevistas realizadas em domicílios dos pacientes com as mães ou com seus familiares legais. Para análise dos fatores relacionados à presença de Cardiopatia Congênita, foram realizadas análises univariada e bivariada. Resultados: Foram entrevistadas 47 mães de pacientes com Síndrome de Down, sendo que 26 (55,3%) pacientes apresentavam diagnóstico de Cardiopatia Congênita. Destes, 28% receberam avaliação cardiológica precoce, antes dos três meses de vida. A cardiopatia mais freqüente foi a Comunicação Interatrial (17%), O Defeito do Septo Átrio-Ventricular ocorreu em cinco pacientes. A análise bivariada entre o desfecho presença de cardiopatia congênita e as exposições: idade materna, idade paterna, cor dos pais e da criança, presença de outras malformações e sexo da criança mostraram que estas associações não foram estatisticamente significativas. Conclusões: A prevalência de Síndrome de Down e Cardiopatia Congênita em nossa região apresentam-se semelhantes às encontradas por outros autores, ressaltando a importância da suspeita diagnóstica e o encaminhamento precoce por parte dos pediatras para avaliação cardiológica. Destaca-se, também, o baixo número de pacientes que realizaram cariótipo. Além disso, o número de malformações associadas foi inferior ao encontrado por outros autores

Made available in DSpace on 2019-03-29T23:59:19Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2015-06-25 / Congenital syphilis when left untreated in advance constitutes a health problem for those who have them and that is transmitted by parents to their offspring. The objective was to find, through the studies published hampered found in prenatal care, their relationship with syphilitic pregnant women and harm to the fetus. This is a literature review conducted with 12 articles found in the virtual library of health across the descriptors: prenatal care and congenital syphilis. The works were selected from the inclusion criteria: full research article electronically available, in Portuguese, the last 5 years. And the exclusion: the repeated articles in the databases, as well as the review and those who did not respond to the objective of the study. The articles were analyzed and presented in management with regard to the title, the study objectives, periodical, year of publication and methods, results and conclusion. The information collected was organized and reported in accordance with the results obtained with assistance in prenatal course, the results categorized as follows: Emphasis on prenatal coverage, quality and outcomes. Ministry of Health standards have been mentioned for the diagnosis and treatment, concluding by conducting training and interdisciplinary health professionals to ensure a prenatal care with quality aimed at reducing the incidence of this disease. / A sífilis congênita quando não tratada com antecedência se constitui um problema de saúde. Sua transmissão ocorre tanto por via sexual como pelos pais para seus descendentes. Nesse estudo objetivou-se encontrar por meio de estudos publicados: As dificuldades encontradas no pré-natal, a sua relação com gestantes sifilíticas e os prejuízos para o feto. Trata-se de uma revisão de literatura realizada com 12 artigos pesquisados na biblioteca virtual de saúde cruzando os descritores: assistência pré-natal e sífilis congênita. Os trabalhos foram selecionados a partir dos critérios de inclusão: artigo de pesquisa completo disponível eletronicamente, no idioma português, dos últimos 5 anos. E os de exclusão: os artigos repetidos nas bases de dados, bem como dos de revisão e aqueles que não respondiam ao objetivo do estudo. Os artigos foram analisados e apresentados em quadros em relação ao título, objetivos do estudo, periódico, ano de publicação e metodologias, resultados e conclusão. As informações colhidas foram organizadas e relatadas de acordo com os resultados obtidos com a assistência no transcurso do pré-natal, sendo os resultados categorizados com: Ênfase na cobertura do pré-natal, qualidade e desfechos. Foram mencionadas as normas do Ministério da Saúde para o diagnóstico e o tratamento, concluindo-se pela realização de capacitação e interdisciplinaridade dos profissionais da saúde no sentido de garantir uma assistência de pré-natal com qualidade visando à diminuição da incidência dessa doença.

Made available in DSpace on 2019-03-29T23:21:21Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2008-12-19 / Control of congenital syphilis is defying international and national health care authorities. In Spite of the improvement occurred in the screening of syphilis in pregnant women since the 90's, congenital syphilis still shows in incidency. When the opportunity to treat pregnant women is lost, it is possible to prevent some sequels among infected children if they are treated at birth. The aim if this retrospective study was to analyze the follow up of newborns, notified as cases of congenital syphilis to health care authorities in Fortaleza, Ceará, Brazil. There were 123 notifications of newborns with congenital syphilis between January and June 2006. Data were collect from the notification forms. All identified cases were reviewed trough analysis of medical files from the pregnant women and her offspring, at the seven public maternities in the municipality. Diagnosis of syphilis has occurred during pregnancy in 62,5% cases. Only five (5.4%) newborns have received adequate follow up, and treatment for congenital syphilis according Brazilian Health Authority's recommendations. Data have shown severe deficiencies in the care of newborns with syphilis. We hope this study could help the improvement of health care provide to infected newborns, in order to reduce morbidity and mortality from congenital syphilis. / Há décadas a eliminação da sífilis continua impondo desafios aos organismos internacionais e nacionais responsáveis pelas políticas públicas de saúde. O Brasil, apesar do avanço relacionado à triagem no pré-natal a partir da década de 90, ainda apresenta uma alta frequencia deste agravo. Quando ocorre a perda da oportunidade de detecção precoce da sífilis na gestante, a prevenção de algumas sequelas associadas à infecção é possível com o manejo adequado do recém-nascido. O objetivo deste trabalho foi avaliar o seguimento no Sistema Único de Saúde dos recém nascidos com diagnóstico de sífilis congênita, em Fortaleza, Ceará. Trata-se de um estudo quantitativo retrospectivo, cuja coleta dos dados ocorreu a partir das notificações feitas ao Núcleo de Vigilância Epidemiológica do Município e dos prontuários das mães e dos recém-nascidos identificados, nas sete maternidades públicas de Fortaleza. No período de janeiro a junho de 2006 foram notificados 123 casos de sífilis congênita em nascidos vivos residentes em Fortaleza. Apenas em 62,5% dos casos o diagnóstico da sífilis nas gestantes foi realizado antes do parto. Apenas cinco (5,4%) recém-nascidos tiveram a investigação e o tratamento considerados adequados segundo as Normas do Ministério da Saúde. Os dados demonstram deficiências importantes na atenção aos recém-nascidos tiveram a investigação e o tratamento considerados adequados segundo as normas do Ministério da Saúde. Espera-se que os resultados desta pesquisa possam resultar em um melhor acompanhamento clínico dos recém-nascidos com sífilis, contribuindo para a diminuição da morbimortalidade relacionada a este agravo.

Made available in DSpace on 2019-03-29T23:37:30Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2011-12-15 / Syphilis in pregnancy and congenital syphilis (CS) are problems of great magnitude for public health today in spite of the fact that they are easily preventable and clinically known diseases. Its controlis still a major challenge for public health services in many countries, including Brazil. There are many lost opportunities for the early detection of syphilis during prenatal treatments, thus suggesting problems in the quality of the assistance given. Despite improvements in the prenatal coverage, guaranteeing continuous quality remains a challenge for primary care since pregnant women are not being tested for syphilis. As consequence of such, high rates of CS cases can be observed. The goal of this research was to evaluate how prevention and control actions for congenital syphilis are developed in units of family primary health care in Fortaleza, Ceará. This is a qualitative assessment and its data collection was conducted from April to September 2011. The people involved in this study include doctors, nurses, unit coordinators, professionals from the Medical Attendance Statistics Service, pregnant women and community health workers. Direct observation, interviews, focus groups and analysis of the notification forms and cards for pregnant women was used. The observations began during the prenatal care performed by doctors and nurses, especially in first medical consultations of the pregnant women, considering that VDRL testing must be asked for, as well as the giving of counsel. Data analysis showed that control of the CS has not yet been achieved in the primary care because pregnant women do not have early access to prenatal consultation, to the examination and treatment of VDRL, nor do their sexual partners. To this end, measures must be taken to join the primary control with gestational syphilis and, as consequence, the congenital syphilis. / A sífilis na gestação e a sífilis congênita (SC) constituem problemas de grande magnitude para a saúde pública na atualidade, apesar de se tratar de doenças de fácil prevenção e clinica conhecida. O seu controle ainda é um grande desafio para os serviços de saúde pública em muitos países, inclusive o Brasil. São muitas as oportunidades perdidas para detecção precoce da sífilis durante o pré-natal, sugerindo falhas na qualidade da assistência. Apesar de a melhoria da cobertura pré-natal garantir sua qualidade continua um desafio para atenção primaria, uma vez que as gestantes não estão sendo testada para sífilis, observando-se consequentemente altas taxas de incidências de SC. Esta pesquisa teve como objetivo avaliar como se desenvolvem as ações de prevenção e controle da sífilis congênita em unidades primárias de Saúde da Família em Fortaleza, Ceará. Trata-se de uma avaliação qualitativa cuja coleta de dados foi realizada nos meses de abril a setembro de 2011. Fizeram parte do estudo médicos, enfermeiras (os), coordenadores das unidades, profissionais do Serviço de Atendimento Médico Estatístico, gestantes e agentes comunitários de saúde. Utilizaram-se a observação direta, entrevistas, grupos focais e análise das fichas de notificação e dos cartões de gestantes. As observações tiveram inicio durante os atendimentos de pré-natal realizados pelos médicos e enfermeiros, especialmente de gestantes de primeira consulta, considerando que devem ser solicitados o exame de VDRL e a realização do aconselhamento. A análise dos dados evidenciou que o controle da SC ainda não está concretizado na atenção primária, porque as gestantes não têm acesso precoce à consulta de pré-natal, ao exame de VDRL e ao tratamento e seus parceiros sexuais. Para tanto, medidas devem ser tomadas no sentido de comprometer atenção primária com o controle da sífilis gestacional e, consequentemente, da sífilis congênita.