Over the last decade, physicians have noted a rise in the prevalence of plagiocephaly. This sudden increase combined with the variability in presentation of infant head deformities makes the management of these cases often difficult. Currently, assessment for treatment is solely based largely on subjective determination of the severity of the patients skull malformation. Existing cephalometric techniques, such as external caliper measurements are commonly used, however these technique still contain inaccuracies, due to movement of an infant during measurement, soft tissue compression by the calipers, and lack of precise defined landmarks. (10) Given that no type of normalized measurement exists to identify objectively the severity of a patients skull deformity, the grading and selection of treatment modality has been relegated largely to experienced plastic surgeons and neurosurgeons. We report of a novel measurement that utilizes both CT scan and digital images combined with basic geometry to determine, objectively, the severity of an infants skull deformity, enabling all physicians to better decide what therapeutic intervention to employ.

Ciertos rasgos de la morfología craneofacial que presentan variación regional en las poblaciones humanas han sido asociados históricamente con hipótesis adaptacionistas. En casi todos los trabajos que tratan sobre la adaptación del cráneo humano, se citan por ejemplo los clásicos trabajos de Coon y Beals, entre otros. Sin embargo, en la actualidad existen cada vez más herramientas y desarrollo de conceptos que contribuyen a una mirada más holística de la cuestión adaptativa. La Morfometría Geométrica, con sus ventajas y desventajas respecto de la Morfometría Clásica, pero que sin duda ha permitido un avance importante en la captura, análisis y visualización de las formas biológicas; la aplicación de conceptos y modelos de Genética Cuantitativa y Poblacional, que permiten un abordaje teórico formal al estudio de la adaptación (estudios model free vs. model bound); y finalmente, el enfoque ‘Evo-Devo’ con la aplicación de conceptos como la Integración Morfológica y Modularidad en el estudio de la evolución de fenotipos complejos como el cráneo humano, han permitido encarar la cuestión con una mayor solidez teórica y metodológica. Así por ejemplo, hoy se concuerda en que las fuerzas evolutivas no actúan sobre rasgos anatómicos aislados. La Integración Morfológica y la Modularidad coordinan la variación entre las partes que interactúan de los organismos y por lo tanto garantizan su función, al tiempo que la integración es también una fuente importante de limitaciones evolutivas o constrains. En este trabajo se estudió la adaptación del cráneo humano desde estas tres aproximaciones. Las implicancias de estos conceptos en el contexto del Poblamiento Americano, el paso de las poblaciones por Beringia, y los supuestos eventos de adaptación al frío (v.g. “mongolización”) son importantes y merecen atención e investigaciones futuras. Es decir, es necesaria la discusión de eventos microevolutivos que son claves para entender cómo los patrones de variación moderna observados, como los rasgos craneofaciales, fueron generados durante las fases tempranas de dispersión humana a través del continente Americano. En los últimos años ha crecido considerablemente el número de estudios que emplean la teoría y los métodos derivados de la Genética Cuantitativa y Poblacional para avanzar en nuestra comprensión de la evolución humana y de la diversificación morfológica, en algunos casos intentando establecer la importancia relativa de la Deriva Genética y la Selección Natural como fuerzas generadoras de la variación. La aplicación de este enfoque genético poblacional en estudios previos ha revelado que los procesos evolutivos neutrales (es decir, la acción combinada de la deriva genética y la migración) puede dejar un fuerte rastro en la variación de rasgos fenotípicos humanos. En particular, parece existir un consenso respecto a que la variación craneofacial entre las diferentes poblaciones humanas tiende a reflejar el patrón genético neutral subyacente, hasta el punto de que la morfología del cráneo puede ser utilizada con eficacia para investigar y poner a prueba los últimos acontecimientos demográficos de nuestra especie, tales como las migraciones pasadas y la colonización de nuevas regiones. En el presente trabajo se analizan los patrones de variación de caracteres del cráneo de poblaciones americanas mediante el estudio de la modularidad e integración de diferentes regiones del cráneo; se evalúan distintos modelos de poblamiento de América con el fin de establecer cuál se ajusta mejor a la variación morfológica observada en este continente, y se analiza cuáles fueron los factores evolutivos responsables de la variabilidad fenotípica observada. En el primer capítulo los estudios de modularidad y de integración demuestran cierta organización jerárquica de las regiones anatómicas del cráneo humano, con una especial evidencia modular para la estructura nasal. El comportamiento modular de la región nasal podría favorecer la capacidad evolutiva de esta estructura frente a presiones selectivas, como aquellas que pudieron sufrir las primeras poblaciones humanas durante su dispersión en ambientes árticos y de altitud. En el segundo capítulo la tesis explora los modelos más discutidos acerca del poblamiento americano utilizando técnicas de análisis morfogeométrico. Los resultados obtenidos brindan un mayor apoyo al modelo representado por la hipótesis Flujo Génico Recurrente (RGF) (que a los alternativos: una oleada única de migración, SW; y dos oleadas migratorias, TW), el cual propone que un modelo de una única fuente de origen para los nativos americanos, más una evolución local, y el flujo génico que persistió entre las poblaciones árticas de Asia y América constituye una explicación probable para la evidencia morfológica observada. Finalmente, el último capítulo explora las fuerzas evolutivas que han dado forma a la evolución del cráneo de las poblaciones americanas. En este caso, utilizando modelos de la genética cuantitativa se rechaza la hipótesis de evolución neutral (mutación/deriva) para algunas comparaciones, sugiriendo que no toda la variación observada en el cráneo humano de las poblaciones americanas pueden ser explicada por evolución neutral. Los tres capítulos de análisis de esta tesis presentan resultados relevantes no solamente para el campo general de los estudios evolutivos en humanos en base a rasgos morfológicos, sino también para áreas de interés científico general como el poblamiento de América por parte de Homo sapiens. En este sentido, los estudios enfocados en rastrear la historia y dispersión de las poblaciones humanas mediante el uso de caracteres craneofaciales (como es el caso de los datos utilizados para formular hipótesis explicativas del poblamiento de América), se benefician ampliamente por la detección y medición de presiones selectivas y respuestas plásticas que pueden potencialmente afectar la diversidad de los marcadores no neutrales. En este contexto, la combinación de una aproximación “Evo-Devo” a los rasgos fenotípicos complejos, sumado a la exploración del rol e importancia relativa de la deriva genética y la selección natural dirigida por presiones ambientales como el clima, contribuyen a un entendimiento más completo de las señales que los procesos microevolutivos en cuestión han dejado sobre los patrones de variación que presentan los cráneos antiguos y modernos de nuestra especie.

New Zealand Maori and Pacific Island ethnic groups are marking up an increasingly larger proportion of New Zealand�s population. Intercanthal distance (ICD) and management of congenital and acquired deformities of the craniofacial complex. The ICD and IPD have been found to differ to establish these measurements for New zealand Maori and Samoan populations. For New Zealand Maori males the mean ICD was 32.1mm with a standard deviation (SD) of 2.6mm, and the mean IPD was 63.3mm, SD 3.8mm. For New Zealand Maori females the mean ICD was 30.7mm, SD2.7mm and the mean IPD was 60.1mm, SD2.8mm. For Samoan males the mean ICD was 33.9mm, SD2.5mm and the mean IPD 64.5mm, SD3.5mm. For Samoan females the mean ICD was 32.9mm, SD2.3mm and their mean IPD was 61.7mm, SD2.8mm. Consistent with other ethnicities New Zealand Maori and Samoan males have wider values for ICD and IPD than females respectively. New Zealand Maori measurements tend to lie within the normal values established for Caucasian populations, whilst Samoans have larger values.

Thesis (Ph. D.)--University of Washington, 2007. / Vita. Includes bibliographical references (leaves 83-99).

Thesis (M.S.)--University of Tennessee Health Sciences Center, 2005. / Spine title: Effects of sickle cell disease on growth of the craniofacial complexes. Appendices: leaves 162-414 Bibliography: leaves 145-161.

Thesis (doctoral)--University of Lund, 1980. / Extra t.p., with thesis statement, inserted. Includes reprints of ten supporting articles published in various scientific journals. Includes bibliographical references.

Thesis (doctoral)--University of Lund, 1980. / Extra t.p., with thesis statement, inserted. Includes reprints of ten supporting articles published in various scientific journals. Includes bibliographical references.

Objetivo: elaborar diretrizes para o tratamento. Modelo: Análise retrospectiva dos históricos de 236 crianças, durante o período de julho de 2003 a julho de 2006 e análise descritiva dos resultados. Ambiente: Unidade de Cuidados Especiais (UCE) do HRAC-USP. Participantes: 236 crianças com disfagia orofaríngea, com idade de 3 dias a 8 anos, 204 (86,4%) apresentavam fissura labiopalatina. A Seqüência de Robin foi diagnosticada em 139 crianças (58,9%), sendo que 95 (68,3%) tinham SRI e 44 (31,7%) síndrome associada. Variáveis: incidência de disfagia, síndromes ou malformações associadas, grau da disfagia, presença de desconforto respiratório, uso de sondas alimentadoras (SNG e gastrostomia), DRGE, complicações relacionadas às gastrostomias e ao tratamento cirúrgico da DRGE, reinternações e o tempo total de hospitalização. Resultados: Das 236 crianças, 110 (46,6%) tinham disfagia leve, 47 (19,9%) moderada e 79 (33,5%) grave. A disfagia leve foi maior nas crianças com fissuras de lábio e/ou palato isoladas (88,5%), com malformações congênitas (81,3%) e com SRI (56,8%). A disfagia grave foi mais freqüente em crianças com síndrome (61,6%). Do universo estudado, 195 crianças (82,6%) necessitaram do uso da SNG. O tempo de uso variou de 1 dia a 750 dias, com média de 113 dias e mediana de 60 dias. A gastrostomia foi indicada em 67 (28,4%). Conclusões: A disfagia orofaríngea é um dos principais problemas apresentados pelas crianças com malformações craniofaciais. O diagnóstico de outras malformações ou síndromes associadas e a classificação do grau da disfagia orofaríngea são determinantes na orientação do tratamento. / Objective: To draw up guidelines for the treatment. Model: Retrospective analysis of historical of 236 children, during the period July 2003 to July 2006 and descriptive analysis of the results. Environment: Special Care Unit by HRAC-USP. Participants: 236 children with oropharyngeal dysphagia, aged 3 days to 8 years, 204 (86.4%) had cleft lip, and / or palate. The sequence of Robin was diagnosed in 139 children (58.9%), whereas 95 (68.3%) had SRI and 44 (31.7%) syndrome associated. Variables: incidence of dysphagia, syndromes or associated malformations, degree of dysphagia, presence of respiratory discomfort, use of probes feeding (nasogastric tube and gastrostomy), GERD, complications related to gastrostomies and the surgical treatment of GERD, readmissions and the total time of hospitalization. Results: Of the 236 children, 110 (46.6%) had mild dysphagia, 47 (19.9%) moderate and 79 (33.5%) serious. The mild dysphagia was higher for children with cleft lip, and / or palate alone (88.5%) with congenital malformations (81.3%) and with SRI (56.8%). The severe dysphagia was more frequent in children with syndrome (61.6%). Of the study, 195 children (82.6%) required the use of nasogastric tube . The time of use ranged from 1 day to 750 days, with an average of 113 days and a median of 60 days. The gastrostomy was indicated in 67 (28.4%). Conclusions: The oropharyngeal dysphagia is one of the main problems presented by children with craniofacial deformities. The diagnosis of malformations or other syndromes associated and classification the degree of oropharyngeal dysphagia are crucial in guiding treatment.

Abstract The influence of the X and Y chromosomes on the size and shape of the dental arches and occlusion as well as on craniofacial cephalometric dimensions, angles and dimensional ratios is studied. The material consists of Finnish patients with sex chromosome aneuploidies and normal population controls from the "Kvantti Study" series, which was collected in the 1970's and 1980's at the Institute of Dentistry, University of Turku. The patients are five individuals with complete testicular feminization (CTF), eight 47,XYY males, and fourteen 45,X/46,XX females. The controls are population female and male controls, as well as five first degree relatives of the individuals with CTF, three of the 47,XYY males and nine of the 45,X/46,XX females studied. Dental arch dimensions and occlusion as well as craniofacial cephalometric dimensions, angles and dimensional ratios are measured from dental study casts and standardized lateral cephalograms. The results show that the presence of the Y chromosome in 46,XY females and the supernumerary Y chromosomal gene(s) in 47,XYY males result in the enlargement of the dental arches and craniofacial dimensions without substantial effects on dimensional ratios and plane angles, but with special influence on the growth of the mandibular corpus. The reduction of X chromosomal genetic material in 45,X/46,XX females results in the reduction of craniofacial dimensions, affecting dimensional ratios and especially plane angles of the cranial base.

Abstract The aim of this study was to define distinct craniofacial features in subjects with nonsyndromic cleft lip and palate (CLP) and in subjects with Turner syndrome (TS), and to evaluate the resemblance of these features among their family members. This might help in elucidating if there is a parental contribution to possible predisposing craniofacial features in cleft subjects and to the severity of certain distinct craniofacial features in subjects with X chromosome monosomy. The study population consisted of 29 Costa Rican CLP families including unaffected parents and siblings, and of 71 TS (45,X) subjects and members of their families. Based on lateral and frontal cephalometric analyses, cleft family members were characterized by reduced cranial height and head width, greater interorbital and nasal cavity widths, shorter anterior cranial base and palatal lengths, and shorter total face height compared to control values. With respect to these distinct craniofacial features, there were statistically significant associations in anterior cranial base and palatal length, and head, forehead and outer interorbital width measurements between parents and their children with CLP. The sidedness of the cleft in affected children was related to the asymmetry of the nasal cavity width in their parents. The distinct craniofacial features of the TS subjects, such as short clivus, retrognathic position of mandible, and narrow maxilla at the level of first premolars were related to their mothers' corresponding features. The presence of lateral palatine ridges, which were detected in one third of the TS subjects, was related to the narrowness of the posterior palate rather than to the variation in the tongue position. Distinct craniofacial features segregate in cleft family members. The several significant associations in distinct craniofacial dimensions between parents and children with CLP emphasize the importance of genetic factors in the genesis of nonsyndromic orofacial clefting. The present results support the concept that maternal factors contribute to the degree of deficiency in the growth of the cranial base and to the magnitude of mandibular retrognathism of their daughters with TS. Maternal influences may also modify the width of the palate in TS.