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Este estudo objetivou aprofundar o conhecimento sobre a morfologia óssea craniofacial de jovens com Paralisia Cerebral, e associá-la ao comprometimento funcional geral e a função motora orofacial. Utilizamos uma amostra pareada por gênero e idade, constituída de 21 adolescentes com Paralisia Cerebral (GE) com idade média de 14,7(2,6) anos para o gênero feminino e 13,9(2,8) anos para o gênero masculino, e 22 adolescentes normorreativos (GC) com idade média de 14,6(2,6) anos para o gênero feminino e 14,8 (3,8) anos para o gênero masculino. Foram realizadas análises das imagens obtidas por Tomografia Computadorizada Feixe Cônico e software OsiriX, através da mensuração de medidas lineares e angulares. A avaliação da função motora geral foi dada pela aplicação do instrumento Gross Motor Functional Classification System (GMFCS). O instrumento para avaliação da motricidade oral aplicado neste estudo foi o OMAS (Oral Motor Assessment Scale). Quando comparado os grupos estudo e controle, as medidas que exibiram valores estatisticamente significantes foram Co-Pg (p=0,060), ENA-N (p=0,2), N-Me (p=0,088), N.A.Pg (p=0,04) e S.N.B (p=0,11). O GE apresentou uma tendência de perfil mais convexo, indicado pelo ângulo N.A.Pg, menor do que no GC (GE:168,48 (8,05)/GC:172,77(5,21)). A medida Co-Pg menor (GE:106,36(6,08)/GC:107,94(9,45)), analisada juntamente com o ângulo S.N.B menor (GE:79,69(4,24)/GC:81,21(6,33)), indicam a mandíbula ligeiramente menor e mais retruída nos adolescentes com PC em relação ao GC. A medida N-B (p=0,035) foi estatisticamente significante e inversamente proporcional ao OMAS. Não houve relação estatisticamente significante entre o comprometimento motor geral e qualquer uma das medidas angulares e lineares no GE. Podemos concluir que a morfologia craniofacial em adolescentes com PC é diversa à de adolescentes normorreativos em algumas medidas, que não houve associação entre comprometimento motor geral e crescimento craniofacial de adolescentes com a PC e que a função motora orofacial de menor score está associada a um rosto mais longo. / This study aimed to deepen understanding of the craniofacial bone morphology of young people with cerebral palsy, and associate it to the general functional impairment and the orofacial motor function. We use a matched sample by gender and age , consisting of 21 adolescents with cerebral palsy (SG) , with a mean age of 14.7 years (2.6) for females and 13.9 years (2.8) for males , and a control group (CG), composed of 23 normoreactive adolescents with a mean age of 14.6 years (2.6) for females and 14.8 years (3.8) for males . Analysis of images obtained by CT Cone Beam and OsiriX software were performed, through the measurement of some linear and angular measurements. The evaluation of overall motor function was given by application of the instrument Gross Motor Functional Classification System (GMFCS). The instrument to evaluate oral motor applied in this study was the OMAS (Oral Motor Assessment Scale). When comparing the study and control groups, the measures showed statistically significant values were Co - Pg (p=0.060), ENA - N (p=0.2), N -Me (p=0.088), NAPg (p=0 04) and SNB (p= 0.11). The SG showed a tendency to a more convex profile, indicated by lower NAPg angle (GE: 168.48 (8.05) / GC: 172.77 (5.21)). The smaller linear measure Co - Pg (GE: 106.36 (6.08) / GC : 107.94 (9.45)) , analyzed along with smaller SNB angle (GE : 79.69 (4.24) / GC : 81.21 (6.33)), indicates a slightly smaller and more retruded mandible in adolescents with CP compared to the CG . NB (p=0,035) was statistically significantly and inversely proportional to the OMAS. There was no statistically significant relationship between generalized motor impairment and any of the angular and linear measurements in SG. We can conclude that the craniofacial morphology in adolescents with CP is different to the normoreactive teens in some measurements , that there was no overall association between motor impairment and craniofacial growth of adolescents with CP and orofacial motor function is associated with a longer face.

As características do crescimento craniofacial dos indivíduos portadores de má oclusão de Classe II na fase de crescimento, são de intenso interesse dos ortodontistas por esta má oclusão representar uma alta porcentagem dos casos em tratamento nos consultórios. Esta investigação objetivou estudar cefalométrica e comparativamente o crescimento craniofacial em crianças leucodermas portadoras de má oclusão de Classe II e de Oclusão Normal. Foram utilizadas 148 telerradiografias em norma lateral de 78 meninos e 70 meninas, faixa etária dos 7 aos 12 anos, portadores de má oclusão de Classe II, e 60 telerradiografias em norma lateral de 30 meninas e 30 meninos com Oclusão Normal. As amostras foram divididas considerando-se o estágio da maturação das vértebras cervicais pelo método de Hassel e Farman(HASSEL; FARMAN 1995), estando os grupos nos níveis Iniciação(I), Aceleração (A) e Transição (T) do desenvolvimento esquelético. Foram utilizadas as grandezas SNA, A-Nperp e Co-A para avaliar o componente maxilar; SNB, P-Nperp, Co-Gn, Co-Go e Go-Gn para o componente mandibular; ANB representou a relação maxilomandibular; SN.GoGn, FMA, NS.Gn, BaN.PtGn e ENA-Me para o componente vertical, e o ângulo da base do crânio representado por NS.Ba. O teste t independente foi aplicado: entre os grupos para verificar a precocidade dos índices entre os gêneros; em cada grupo e índice nos gêneros feminino e no masculino; na comparação entre os grupos em cada índice nos gêneros feminino e no masculino; na comparação entre os grupos na fase IT (Iniciação Transição) em cada gênero. Os resultados mostraram: precocidade do índice A (aceleração) no gênero feminino do grupo de Classe II. Na comparação entre os gêneros do grupo de Classe II no nível I, as medidas de Co-A, Co-Gn, Go- Gn e ENA-Me foram maiores no gênero masculino, que também apresentaram significância estatística no nível A, acompanhado de um maior FMA; no nível T, apenas Co-Gn e ENA-Me foram maiores no grupo de Classe II do gênero masculino. Na comparação entre os gêneros do grupo de Oclusão Normal no nível I, as medidas de FMA e NS.Gn foram maiores no gênero masculino, que também apresentaram significância estatística no nível A, acompanhados do Co-A, SNB, PNPerp, Co-Gn e ENA-Me, enquanto o gênero feminino apresentou maior valor de NSBa; no nível T, apenas Co-Go foi estatisticamente maior no gênero masculino. Na comparação entre os grupos do gênero feminino e nível I, o grupo de Classe II apresentou significância estatística para as variáveis A-Nperp, Co-Go, ANB, SN.GoGn, NS.Gn, BaN.PtGn, ENA-Me e NSBA; na fase A, as medidas Co-Go, ANB, NS.Gn, ENA-Me e NSBa foram maiores no grupo de Classe II que apresentou menor BaN.PtGn; na fase T, apenas Co-Go e BaN.PtGn permaneceram significantes para o grupo de Classe II. Na comparação entre os grupos do gênero masculino e nível I, as variáveis SNB, Co-Gn, Co-Go, ANB, ENA-Me e NSBa foram maiores no grupo de Classe II; no nível A, apenas SNB, ANB e BaNPtGn foram significantes, e permaneceram também no nível T. Avaliando os grupos do gênero feminino na fase IT, as variáveis A-Nperp e Co-Go foram maiores no grupo de Classe II, acompanhados de deficiente relação entre as bases ósseas (ANB), um padrão de crescimento mais vertical (SN.GoGn, NS.Gn, BaN.PtGn, ENA-Me) e maior deflexão da base do crânio (NSBa). Na comparação entre os grupos do gênero masculino na fase IT, o grupo de Classe II apresentou maior retrusão mandibular (SNB), maior ANB, tendência de crescimento craniofacial vertical (BaN.PtGn) e maior deflexão da base do crânio (NSBa). Ficou explícito que a má oclusão de Classe II não se auto corrige, que o crescimento é indomável, imutável e individual, regido pela soberania da genética que é responsável pelo estabelecimento e manutenção do padrão facial durante a vida. Sustentando a intervenção terapêutica nestes níveis de grande expectativa de crescimento determinado pela maturação esquelética, o ortodontista terá a pretensão de contrariar a genética e corrigir a discrepância esquelética presente na Classe II. Essa concepção deverá estar edificada sobre a soberania do crescimento para que o ortodontista vise a prática mais lógica e menos frustrante, sabendo superar as limitações dos resultados, mesmo diante de tratamentos ortopédicos bem sucedidos. / Craniofacial growth characteristics of individuals with Class II malocclusion at the stage of growth are of intense interest os Orthodontists for this malocclusion represents a high percentage of cases where treatment in clinics. The purpose of this study was to compare the craniofacial growth changes through 148 (78 males and 70 females) lateral cephalograms of untreated subjects with Class II Division 1 malocclusion, at a mean age of 10,03 years, with those lateral cephalograms of 60 (30 males ans 30 females) subjects with normal occlusion, at a mean age of 10 years, divided by stages of development (Initiation, Acceleration and Transition) as defined by a biological indicator of cervical vertebrae skeletal maturity (HASSEL; FARMAN 1995). Cephalometric measurements in Class II and Normal Occlusion evaluated was SNA, A-Nperp, Co-A, SNB, P-Nperp, Co-Gn, Co-Go, Go-Gn, ANB, SN.GoGn, FMA, NS.Gn, BaN.PtGn, ENA-Me and NS.Ba. Statistical comparision of the growth changes in the study groups, stages os development and gender were performed with independent t test. Evaluating the Class II group, mens presented Co-A, Co-Gn, Go-Gn and ENA-Me larger at stage I and at stage A accompanied by greater FMA; in stage T, just Co-Gn and ENA-Me were the largest group of Class II of male gender. Evaluating the Normal Occlusion group, mens presented FMA, NSGn larger at stage I and at stage A, accompanied by greater Co-A, SNB, P-Nperp, Co-Gn and ENA-Me, while the female gender has greater value of NSBa; at stage T, only Co-Go was statistically higher in mens gender. In the comparision between the groups of female gender and stage I, the group Class II presented statistical significance for the variables A-Nperp, Co-Go, ANB, SN.GoGn, NS.Gn, BaN.PtGn, ENA-Me e NSBA; at stage A, Co-Go, ANB, NS.Gn, ENA-Me and NSBa were the largest group of Class II that had less BaN.PtGn; at stage T, just Co-Go and BaN.PtGn remained significant for the group Class II. In the comparision between the groups of male gender and stage I, the group Class II presented statistical significance for the variables SNB, Co-Gn, Co-Go, ANB, ENA-Me and NSBa; at stage A, just SNB, ANB and BaNPtGn were significant, and remained in stage T. Evaluating the female gender groups in phase IT, the variables A-Nperp and Co-Go were the largest group of Class II, accompanied by poor relations between the bases described by ANB, more vertical growth pattern (SN.GoGn, NS.Gn, BaN.PtGn, ENA-Me) and greater NSBa. In the comparision between the groups of male gender in phase IT, the group Class II presented greater SNB, ANB, vertical craniofacial growth trend (BaN.PtGn) and greater deflexion at the base of the skull (NSBa).

Made available in DSpace on 2015-05-14T12:56:08Z (GMT). No. of bitstreams: 1 arquivototal.pdf: 1204502 bytes, checksum: 94040e17cd029be8a528ad0ab340d672 (MD5) Previous issue date: 2010-01-15 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / This research aimed to correlate the oral nasal breathing with the anatomic and functional alterations of the craniofacial complex by means of questionnaires, x-rays and fast clinical tests. It was an analytical study of the observational case control type in quantitative research, carried out in the town of Sousa-PB. In the research, one hundred and forty-three children and teenagers, from both genders, were included as part of a universe of 887 students, varying from 06 up to 14 years old, which were divided into two groups. One of them is a control group: nasal breathers whereas the other one is an experimental group of oral nasal breathers. The results showed a prevalence of 51% of oral nasal breathers in the sample, existing, thus, a meaningful association between oral nasal breathing and the variables related to atypical swallowing, absence of labial sealing, altered phonation, labial hypotonicity, deep hard palate, hypertrophic palatine tonsils, breathless, fast fatigue, taste decreasing, halitosis, dark circle under the eyes, frequent sneezing and saliva while speaking. However, as concern all upper and lower goniac angles, it was observed that the media were approximate between the two groups. / Este estudo objetivou correlacionar a respiração buconasal com as alterações anatômicas e funcionais do complexo craniofacial, através de questionários, radiografias e testes clínicos rápidos. Tratou-se de um estudo analítico do tipo observacional caso-controle em pesquisa quantitativa, desenvolvido no município de Sousa PB. Na pesquisa foram incluídas 143 crianças e adolescentes de ambos os gêneros, dentro de um universo de 887 alunos com faixa etária entre 6 e 14 anos de idade, divididos em dois grupos, sendo um grupo controle os respiradores nasais e um grupo experimental os respiradores buconasais. Os resultados demonstraram uma prevalência de 51% de respiradores buconasais na amostra, existindo associação significativa entre a respiração buconasal e as variáveis deglutição atípica, ausência de selamento labial, fonação alterada, hipotonicidade labial, palato duro profundo, tonsilas palatinas hipertróficas, falta de ar, cansaço rápido, diminuição do paladar, halitose, olheiras, espirros freqüentes e saliva ao falar, porém quanto aos ângulos goníacos total, superior e inferior observou-se que as médias foram aproximadas entre os dois grupos.

Este estudo objetivou aprofundar o conhecimento sobre a morfologia óssea craniofacial de jovens com Paralisia Cerebral, e associá-la ao comprometimento funcional geral e a função motora orofacial. Utilizamos uma amostra pareada por gênero e idade, constituída de 21 adolescentes com Paralisia Cerebral (GE) com idade média de 14,7(2,6) anos para o gênero feminino e 13,9(2,8) anos para o gênero masculino, e 22 adolescentes normorreativos (GC) com idade média de 14,6(2,6) anos para o gênero feminino e 14,8 (3,8) anos para o gênero masculino. Foram realizadas análises das imagens obtidas por Tomografia Computadorizada Feixe Cônico e software OsiriX, através da mensuração de medidas lineares e angulares. A avaliação da função motora geral foi dada pela aplicação do instrumento Gross Motor Functional Classification System (GMFCS). O instrumento para avaliação da motricidade oral aplicado neste estudo foi o OMAS (Oral Motor Assessment Scale). Quando comparado os grupos estudo e controle, as medidas que exibiram valores estatisticamente significantes foram Co-Pg (p=0,060), ENA-N (p=0,2), N-Me (p=0,088), N.A.Pg (p=0,04) e S.N.B (p=0,11). O GE apresentou uma tendência de perfil mais convexo, indicado pelo ângulo N.A.Pg, menor do que no GC (GE:168,48 (8,05)/GC:172,77(5,21)). A medida Co-Pg menor (GE:106,36(6,08)/GC:107,94(9,45)), analisada juntamente com o ângulo S.N.B menor (GE:79,69(4,24)/GC:81,21(6,33)), indicam a mandíbula ligeiramente menor e mais retruída nos adolescentes com PC em relação ao GC. A medida N-B (p=0,035) foi estatisticamente significante e inversamente proporcional ao OMAS. Não houve relação estatisticamente significante entre o comprometimento motor geral e qualquer uma das medidas angulares e lineares no GE. Podemos concluir que a morfologia craniofacial em adolescentes com PC é diversa à de adolescentes normorreativos em algumas medidas, que não houve associação entre comprometimento motor geral e crescimento craniofacial de adolescentes com a PC e que a função motora orofacial de menor score está associada a um rosto mais longo. / This study aimed to deepen understanding of the craniofacial bone morphology of young people with cerebral palsy, and associate it to the general functional impairment and the orofacial motor function. We use a matched sample by gender and age , consisting of 21 adolescents with cerebral palsy (SG) , with a mean age of 14.7 years (2.6) for females and 13.9 years (2.8) for males , and a control group (CG), composed of 23 normoreactive adolescents with a mean age of 14.6 years (2.6) for females and 14.8 years (3.8) for males . Analysis of images obtained by CT Cone Beam and OsiriX software were performed, through the measurement of some linear and angular measurements. The evaluation of overall motor function was given by application of the instrument Gross Motor Functional Classification System (GMFCS). The instrument to evaluate oral motor applied in this study was the OMAS (Oral Motor Assessment Scale). When comparing the study and control groups, the measures showed statistically significant values were Co - Pg (p=0.060), ENA - N (p=0.2), N -Me (p=0.088), NAPg (p=0 04) and SNB (p= 0.11). The SG showed a tendency to a more convex profile, indicated by lower NAPg angle (GE: 168.48 (8.05) / GC: 172.77 (5.21)). The smaller linear measure Co - Pg (GE: 106.36 (6.08) / GC : 107.94 (9.45)) , analyzed along with smaller SNB angle (GE : 79.69 (4.24) / GC : 81.21 (6.33)), indicates a slightly smaller and more retruded mandible in adolescents with CP compared to the CG . NB (p=0,035) was statistically significantly and inversely proportional to the OMAS. There was no statistically significant relationship between generalized motor impairment and any of the angular and linear measurements in SG. We can conclude that the craniofacial morphology in adolescents with CP is different to the normoreactive teens in some measurements , that there was no overall association between motor impairment and craniofacial growth of adolescents with CP and orofacial motor function is associated with a longer face.

As características do crescimento craniofacial dos indivíduos portadores de má oclusão de Classe II na fase de crescimento, são de intenso interesse dos ortodontistas por esta má oclusão representar uma alta porcentagem dos casos em tratamento nos consultórios. Esta investigação objetivou estudar cefalométrica e comparativamente o crescimento craniofacial em crianças leucodermas portadoras de má oclusão de Classe II e de Oclusão Normal. Foram utilizadas 148 telerradiografias em norma lateral de 78 meninos e 70 meninas, faixa etária dos 7 aos 12 anos, portadores de má oclusão de Classe II, e 60 telerradiografias em norma lateral de 30 meninas e 30 meninos com Oclusão Normal. As amostras foram divididas considerando-se o estágio da maturação das vértebras cervicais pelo método de Hassel e Farman(HASSEL; FARMAN 1995), estando os grupos nos níveis Iniciação(I), Aceleração (A) e Transição (T) do desenvolvimento esquelético. Foram utilizadas as grandezas SNA, A-Nperp e Co-A para avaliar o componente maxilar; SNB, P-Nperp, Co-Gn, Co-Go e Go-Gn para o componente mandibular; ANB representou a relação maxilomandibular; SN.GoGn, FMA, NS.Gn, BaN.PtGn e ENA-Me para o componente vertical, e o ângulo da base do crânio representado por NS.Ba. O teste t independente foi aplicado: entre os grupos para verificar a precocidade dos índices entre os gêneros; em cada grupo e índice nos gêneros feminino e no masculino; na comparação entre os grupos em cada índice nos gêneros feminino e no masculino; na comparação entre os grupos na fase IT (Iniciação Transição) em cada gênero. Os resultados mostraram: precocidade do índice A (aceleração) no gênero feminino do grupo de Classe II. Na comparação entre os gêneros do grupo de Classe II no nível I, as medidas de Co-A, Co-Gn, Go- Gn e ENA-Me foram maiores no gênero masculino, que também apresentaram significância estatística no nível A, acompanhado de um maior FMA; no nível T, apenas Co-Gn e ENA-Me foram maiores no grupo de Classe II do gênero masculino. Na comparação entre os gêneros do grupo de Oclusão Normal no nível I, as medidas de FMA e NS.Gn foram maiores no gênero masculino, que também apresentaram significância estatística no nível A, acompanhados do Co-A, SNB, PNPerp, Co-Gn e ENA-Me, enquanto o gênero feminino apresentou maior valor de NSBa; no nível T, apenas Co-Go foi estatisticamente maior no gênero masculino. Na comparação entre os grupos do gênero feminino e nível I, o grupo de Classe II apresentou significância estatística para as variáveis A-Nperp, Co-Go, ANB, SN.GoGn, NS.Gn, BaN.PtGn, ENA-Me e NSBA; na fase A, as medidas Co-Go, ANB, NS.Gn, ENA-Me e NSBa foram maiores no grupo de Classe II que apresentou menor BaN.PtGn; na fase T, apenas Co-Go e BaN.PtGn permaneceram significantes para o grupo de Classe II. Na comparação entre os grupos do gênero masculino e nível I, as variáveis SNB, Co-Gn, Co-Go, ANB, ENA-Me e NSBa foram maiores no grupo de Classe II; no nível A, apenas SNB, ANB e BaNPtGn foram significantes, e permaneceram também no nível T. Avaliando os grupos do gênero feminino na fase IT, as variáveis A-Nperp e Co-Go foram maiores no grupo de Classe II, acompanhados de deficiente relação entre as bases ósseas (ANB), um padrão de crescimento mais vertical (SN.GoGn, NS.Gn, BaN.PtGn, ENA-Me) e maior deflexão da base do crânio (NSBa). Na comparação entre os grupos do gênero masculino na fase IT, o grupo de Classe II apresentou maior retrusão mandibular (SNB), maior ANB, tendência de crescimento craniofacial vertical (BaN.PtGn) e maior deflexão da base do crânio (NSBa). Ficou explícito que a má oclusão de Classe II não se auto corrige, que o crescimento é indomável, imutável e individual, regido pela soberania da genética que é responsável pelo estabelecimento e manutenção do padrão facial durante a vida. Sustentando a intervenção terapêutica nestes níveis de grande expectativa de crescimento determinado pela maturação esquelética, o ortodontista terá a pretensão de contrariar a genética e corrigir a discrepância esquelética presente na Classe II. Essa concepção deverá estar edificada sobre a soberania do crescimento para que o ortodontista vise a prática mais lógica e menos frustrante, sabendo superar as limitações dos resultados, mesmo diante de tratamentos ortopédicos bem sucedidos. / Craniofacial growth characteristics of individuals with Class II malocclusion at the stage of growth are of intense interest os Orthodontists for this malocclusion represents a high percentage of cases where treatment in clinics. The purpose of this study was to compare the craniofacial growth changes through 148 (78 males and 70 females) lateral cephalograms of untreated subjects with Class II Division 1 malocclusion, at a mean age of 10,03 years, with those lateral cephalograms of 60 (30 males ans 30 females) subjects with normal occlusion, at a mean age of 10 years, divided by stages of development (Initiation, Acceleration and Transition) as defined by a biological indicator of cervical vertebrae skeletal maturity (HASSEL; FARMAN 1995). Cephalometric measurements in Class II and Normal Occlusion evaluated was SNA, A-Nperp, Co-A, SNB, P-Nperp, Co-Gn, Co-Go, Go-Gn, ANB, SN.GoGn, FMA, NS.Gn, BaN.PtGn, ENA-Me and NS.Ba. Statistical comparision of the growth changes in the study groups, stages os development and gender were performed with independent t test. Evaluating the Class II group, mens presented Co-A, Co-Gn, Go-Gn and ENA-Me larger at stage I and at stage A accompanied by greater FMA; in stage T, just Co-Gn and ENA-Me were the largest group of Class II of male gender. Evaluating the Normal Occlusion group, mens presented FMA, NSGn larger at stage I and at stage A, accompanied by greater Co-A, SNB, P-Nperp, Co-Gn and ENA-Me, while the female gender has greater value of NSBa; at stage T, only Co-Go was statistically higher in mens gender. In the comparision between the groups of female gender and stage I, the group Class II presented statistical significance for the variables A-Nperp, Co-Go, ANB, SN.GoGn, NS.Gn, BaN.PtGn, ENA-Me e NSBA; at stage A, Co-Go, ANB, NS.Gn, ENA-Me and NSBa were the largest group of Class II that had less BaN.PtGn; at stage T, just Co-Go and BaN.PtGn remained significant for the group Class II. In the comparision between the groups of male gender and stage I, the group Class II presented statistical significance for the variables SNB, Co-Gn, Co-Go, ANB, ENA-Me and NSBa; at stage A, just SNB, ANB and BaNPtGn were significant, and remained in stage T. Evaluating the female gender groups in phase IT, the variables A-Nperp and Co-Go were the largest group of Class II, accompanied by poor relations between the bases described by ANB, more vertical growth pattern (SN.GoGn, NS.Gn, BaN.PtGn, ENA-Me) and greater NSBa. In the comparision between the groups of male gender in phase IT, the group Class II presented greater SNB, ANB, vertical craniofacial growth trend (BaN.PtGn) and greater deflexion at the base of the skull (NSBa).

Introduction: Les troubles respiratoires du sommeil (TRS), qui représentent une préoccupation croissante pour la santé, ont des effets significatifs sur la santé, le comportement et la performance académique chez l’enfant. Les malformations craniofaciales, l’hypertrophie adéno-amygdalienne et l'obésité, représentent des facteurs de risque importants dans le développement de cette condition. Les symptômes des TRS ont été étudiés dans une étude prospective chez les enfants et adolescents durant leur traitement orthodontique dans un milieu universitaire. Cette étude a cherché à décrire la prévalence et les facteurs de risque principaux des TRS, ainsi que l'impact des différentes interventions orthodontiques sur les symptômes TRS. Matériel et méthodes: dans une étude cohorte prospective, un groupe de 168 sujets âgés de 12 à 21 ans ont été soumis, quatre ans après la prise de données initiale, à un examen craniofacial en plus d'être administré des questionnaires qui ont recueilli des données sur la situation socio-démographique, le bruxisme et les troubles d’ATM, le sommeil et le comportement diurne, et les facteurs neuropsychologiques. Résultats: l'indice de masse corporelle a été augmenté mais est demeurée dans la même catégorie aux deux moments de l'enquête. Il ya eu une augmentation du serrement des dents et des symptômes de l'ATM, une diminution de la taille des amygdales, et une augmentation de la somnolence diurne. La prévalence des TRS n'a pas changé entre l’étude initiale et l’étude de suivi. Aucune intervention orthodontique s'est avérée avoir un effet cliniquement significatif sur les voies aériennes supérieures. Conclusions: la prévalence des symptômes TRS était constante par rapport aux valeurs de base pour la population étudiée, mais a augmenté si rapportée à la population générale. Les traitements orthodontiques ne montrent aucun effet sur les TRS. Mots-clés : apnée du sommeil, craniofacial, prévalence, ronflement, traitement orthodontique, voies aériennes supérieures / Introduction: Sleep-disordered breathing (SDB), a growing health concern, has significant effects on a child’s health, behaviour, and scholastic performance. Craniofacial malformations, along with adenotonsillar hypertrophy and obesity, represent important risk factors in the development of this condition. SDB symptoms in children and adolescents followed for orthodontic treatment in a university setting have been investigated in this prospective study. The aims of this study were to describe the prevalence and main risk factors of SDB and the impact of different orthodontic interventions on the SDB symptoms. Materials and methods: in a prospective cohort study, four years following an initial evaluation, a group of 168 subjects aged 12-21 years underwent a craniofacial examination in addition to being administered self-completed questionnaires that collected information on socio-demographic and psychosocial factors, bruxism and temporo-mandibular joint (TMJ) disorders, sleep and daytime behaviour, and neuropsychological factors. Results: Body mass index (BMI) was slightly increased but remained in the same category at the two time points of investigation. There was an increase in tooth clenching and TMJ symptoms, a decrease in tonsils’ size, and an increase in daytime sleepiness. Prevalence of SDB did not change between baseline and follow-up studies. No orthodontic treatment intervention proved to have any clinically significant impact on the upper airway. Conclusions: SDB symptoms prevalence was constant when compared to the baseline values for the studied population, but increased if reported to the general population. Regular orthodontic treatment didn’t show any effect on SDB symptoms. Keywords : craniofacial, orthodontic treatment, prevalence, sleep apnea, snoring, upper airway

Craniofacial development is a tightly regulated event that requires expression of many genes at a precise space-temporal specificity. Interference in the regulation of such genes and their pathways is known to lead to abnormal phenotypes affecting the face and cranium. In this manner, regulation of these pathways is further complicated by interaction between genetic and environmental factors such that disturbance to either may result in craniofacial malformation, as orofacial clefts. Despite several at-risk loci have been identified, they do not completely explain the high heritability observed for the orofacial clefts and many questions remain open. For example, concerning the orofacial clefts transcriptome, the gene pathways which may be dysregulated and the affected cellular processes are still poorly understood. Further, if there is gene expression dysregulation in orofacial clefts, the causes leading to that need to be elucidated, such as the investigation of epigenetic factors. Also, since the multifactorial contribution makes environment relevant to this malformation, epigenetic and epigenomic differences in orofacial clefts should clarified. At last, rare syndromic forms of orofacial clefts with still unknown molecular cause and mechanisms should be elucidated in order to better understand craniofacial development and their impact in non-syndromic forms. Therefore, the main objective of this study was to investigate the molecular mechanisms involved in the aetiology of orofacial clefts, which was focused in gene expression and epigenetic analysis in non-syndromic cleft lip and/or palate (NSCL/P) as well as genetic, gene expression, animal modelling and epigenetics in Richieri-Costa-Pereira Syndrome (RCPS), a rare autosomal recessive syndromic form of orofacial cleft. We found significant transcriptome differences in NSCL/P in comparison to controls, revealing the BRCA1-dependent DNA damage repair pathway as compromised in NSCL/P cells leading to DNA damage accumulation. Next, we studied the potential of DNA methylation in those cells and found a slight but significant increase of BRCA1 promoter DNA methylation in NSCL/P cells and a distinct DNA methylation distribution, point to a possible epigenetic contribution in this phenomenon. We also evaluated the contribution of DNA methylation in 8q24.21 region, one of the most replicated regions in NSCL/P Genome-wide association studies and found no significant differences in our sample. Attempting to investigate DNA methylation in NSCL/P in an epigenomic level, we analysed methylomes and found 578 methylation variable positions in NSCL/P, highly enriched in regulatory regions and in relevant gene pathways for craniofacial development as Epithelial-Mesenchymal Transition pathway. We also studied effect of DNA methylation in familial NSCL/P displaying incomplete penentrance and found a significant increase of CDH1 promoter hypermethylation in penetrant cases in comparison to non-penetrants. Finally, by the use of different sequencing strategies and identity-by-descent analysis we mapped the mutation region of RCPS to EIF4A3 5\'UTR/promoter and found a complex structure of expanded repeats in RCPS patients leading to EIF4A3 downregulation. We were also able to validate the phenotypes using an animal modelling strategy in zebrafish. Because those repeats are CG rich, we investigated whether they were submitted to DNA hypermethylation in RCPS patients as a cause for EIF4A3 hypomorphism, however we found no evidence of methylation increase in RCPS. In conclusion, we were able to associate dysregulated pathways to NSCL/P susceptibility and DNA methylation differences to both non-familial and familial NSCLP. Besides, we were able to identify the genetic cause of RCPS, which now can be molecularly diagnosed. Altogether, our results add to the understanding of craniofacial development and the aetiology of orofacial clefts / O desenvolvimento craniofacial é um evento finamente regulado que requer a expressão de muitos genes em uma precisão espaço-temporal específica. A interferência na regulação de tais genes e suas respectivas vias é sabidamente causadora de fenótipos que afetam a face e o crânio. Neste sentido, a regulação destas vias é decorrente da interação entre fatores genéticos e ambientais, de tal forma que a perturbação de quaisquer destes fatores pode resultar em malformações craniofaciais, como as fissuras orofaciais. Apesar dos muitos loci de risco já identificados, estes não explicam completamente a alta herdabilidade observadas nas fissuras orofaciais e muitas questões permanecem em aberto. Por exemplo, em relação ao transcriptoma em fissuras orofaciais, as vias genéticas que podem estar desreguladas, assim como processos celulares afetados em decorrência, são ainda pouco compreendidos. Além disso, se há desregulação na expressão de genes em fissuras orofaciais, as causas que levam a essas diferenças necessitam ser elucidadas, como, por exemplo, por meio da investigação de fatores epigenéticos. Também, uma vez que o componente multifatorial torna a influência do ambiente relevante para esta malformação, diferenças epigenéticas e epigenômicas nas fissuras orofaciais devem ser melhor compreendidas. Por fim, formas raras e sindrômicas de fissuras orofaciais sem elucidação de causa moleculares devem ser estudadas para que melhor se compreenda o desenvolvimento craniofacial e o impacto destes mecanismos moleculares em formas não-sindrômicas. Portanto, nosso objetivo principal neste estudo foi investigar os mecanismos moleculares envolvidos na etiologia das fissuras orofaciais, com o foco na análise de expressão gênica e epigenètica em fissuras de lábio-palatinas não-sindrômicas (FL/P NS) e também o estudo genético, de expressão gênica, modelagem animal e epigenética na Síndrome de Richieri-Costa-Pereira (RCPS), uma forma sindrômica e autossômica recessiva de fissura orofacial. Nós encontramos diferenças significantes no transcriptoma de FL/P NS em comparação com controles, que revelaram o comprometimento da via do BRCA1 no reparo ao dano de DNA e o acúmulo de dano de DNA em células FL/P NS. Em seguida, nós estudamos o potencial da metilação de DNA nestas células e encontramos um pequeno, porém significante, aumento de metilação de DNA no promotor do BRCA1 e uma distribuição diferente de metilação, apontando para uma possível contribuição epigenética na desregulação do gene. Nós também avaliamos a contribuição da metilação de DNA na região 8q24.21, uma das mais associadas às FL/P NS por meio de Genome-wide association studies, porém não encontramos diferenças significantes na nossa amostra. Com o intuito de investigar a metilação de DNA em FL/P NS em uma escala epigenômica, nós analisamos o perfil de metilomas e encontramos 578 sítios diferencialmente metilados nas FL/P NS, altamente enriquecidos em regiões regulatórias e em vias relevantes para o desenvolvimento craniofacial como a via de Transição Epitélio-Mesenquimal. Nós também estudamos o efeito da metilação de DNA em casos famílias de FL/P NS com penetrância incompleta e encontramos um aumento significativo de metilação do promotor do CDH1 nos casos penetrantes em comparação aos não-penetrantes. Por último, por meio de diferentes estratégias de sequenciamento e análise de segregação de haplótipos nós mapeamos a mutação de RCPS na região 5\'UTR/promotor do EIF4A3 e encontramos uma estrutura complexa de expansão de repetições nos pacientes RCPS, ocasionando a diminuição da expressão do EIF4A3. Nós também reproduzimos fenótipos comparáveis aos da RCPS por meio de modelo animal em zebrafish. Uma vez que tais repetições são ricas em CG, nós investigamos se estas poderiam ser submetidas à metilação de DNA em pacientes RCPS como uma causa para a redução dos transcritos do EIF4A3, porém não encontramos evidências de aumento de metilação em RCPS. Em conclusão, nós conseguimos associar vias gênicas desreguladas à susceptibilidade para as FL/P NS e diferenças de metilação de DNA tanto em casos familiais como não-familiais de FL/P NS. Além disso, identificamos a causa genética de RCPS, sendo que a síndrome pode ser agora diagnosticada molecularmente. Em conjunto, nossos resultados adicionam ao conhecimento do desenvolvimento craniofacial e na etiologia das fissuras orofaciais

Introdução: As síndromes de Apert (SA) e Crouzon (SC) estão relacionadas a mutações do gene FGFR2. O desenvolvimento cognitivo é variável e está associado à presença de alterações do sistema nervoso central (SNC), idade da descompressão cirúrgica do crânio, estimulação e convivência social, escolarização, institucionalização dos individuos assim como aos aspectos sociais, econômicos, educacionais e a qualidade de vida da família. A influência do tipo de mutação do FGFR2 no desempenho cognitivo é mais um elemento a ser esclarecido para o melhor entendimento do desenvolvimento global dos indivíduos. Objetivo: Identificar, por estudo molecular, as mutações conhecidas do gene FGFR2 e apresentar esses dados de forma comparativa com o quociente de inteligência (QI) e alterações do SNC. Casuística e Método: A casuística foi composta por oito casos de SA e seis casos de SC, com diagnóstico genético clínico confirmado, que apresentavam avaliação cognitiva baseada no teste do QI e estudo anatômico do SNC por ressonância magnética (RM), ambos realizados previamente. Todos os casos foram submetidos à sequenciamento direto dos exons IIIa e IIIc do FGFR2. Os resultados foram comparados aos do QI e às alterações do SNC. Resultados: Seis casos apresentaram a mutação típica p.Ser252Trp e quociente de inteligência total (QIT) de 47 a 78 (média de 67.2). Um caso apresentou a mutação típica p.Pro253Arg, alterações do SNC (ventriculomegalia, hipoplasia do corpo caloso e do septo pelúcido) e QIT de 108. Um caso apresentou a mutação atípica c.940-2A>G splicing, QIT de 104 e ausência de alteraçoes encefálicas. Nos seis casos de SC foram identificadas diversas mutações do FGFR2, exceto em dois irmãos, que apresentaram a mesma mutação (p.Tyr328Cys). Esses indivíduos apresentaram QIT de 82 a 102 (média de 93.5). Conclusão: A análise da presente casuística evidenciou uma relação de mutação típica p.Ser252Trp a resultados de QI inferiores aos dos indivíduos com síndrome de Apert causada por outras mutações. A mutação p.Pro253Arg e a mutação atípica c.940-2A>G splicing apresentaram um resultado de QI acima da média para a SA, independentemente das alterações encefálicas identificadas por RM. Não houve correlação, na síndrome de Crouzon, do tipo de mutação identificada com o resultado do QI e as alterações encefálicas. / Introduction: Apert syndrome (AS) and Crouzon syndrome (CS) are related to mutations of the FGFR2 gene. Cognitive development is variable and usually related abnormalities of the central nervous system (CNS), age of surgical decompression of the skull, stimulation and social interaction, education, institutionalization of individuals as well as the social, economic, educational and quality of life family. The influence of mutation of FGFR2 in cognitive performance on the SA and SC would be a further element to be clarified for better understanding of the overall development of these individuals. Objective: Identified by molecular analysis of gene mutations known FGFR2 and present these data in comparison with the alterations found in the CNS and the intelligence quotient (IQ). Method: The sample included eight cases of AS and six cases of CS with clinical genetic diagnosis confirmed, who exhibited cognitive assessment based on IQ tests, and study of the CNS by magnetic resonance imaging (MRI), both previously. All cases were subjected by direct sequencing analysis of FGFR2 exons IIIa / IIIc and the results were compared to IQ and changes in the CNS. Results: Six patient showed the typical mutation of the FGFR2 p.Ser252Trp and TIQ (total intelligence quotient) from 47 to 78 (67.2). One case showed the typical mutation p.Pro253Arg, CNS changes (ventriculomegaly, hypoplasia of the corpus callosum and septum pellucidum) and TIQ 108. One patient had atypical mutation c.940-2A>G splicing, no changes in the brain and TIQ 104. In the six cases with CS identified several mutations in FGFR2, except for two brothers who had the same mutation (p.Tyr328Cys). These patients had TIQ 82 to 102 (93.5). Conclusion: The analysis of this series showed a relationship between the typical mutation p.Ser252Trp to IQ scores of less than individuals with other mutations and AS. The mutation p.Pro253Arg and atypical mutation c.940-2A>G splicing had an IQ score above average for AS, regardless of changes in the brain MRI identified. There was no correlation in the CS of these mutations with the results of IQ and brain changes.