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Estudos cromossomicos em trepadeiras da Mata de Santa Genebra

Lombello, Ricardo Augusto 10 May 1996 (has links)
Orientador: Eliana Regina Forni-Martins / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-07-21T08:19:34Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Lombello_RicardoAugusto_M.pdf: 9783627 bytes, checksum: e672dc45b356a1bd9eabc852c9695b02 (MD5) Previous issue date: 1996 / Resumo: Foram realizados estudos citológicos em treze espécies de sete famílias possuidoras de representantes trepadores na Mata de Santa Canavalia parviflora, Canavalia picta, Centrosema sagitattum Mascagnia (Fabaceae ), Dalechampia pentaphylla (Euhorbiaceae), anisopetala, Stigmaphyllon lalandianum (Malpighiaceae) Merremia macrocalyx (Convolvulaceae ), Momordica charantia (Cucurbi taceae), Passiflora miersii (Passifloraceae ), Serjania caracasana, Serjania fuscifolia, Serjania meridionalis, Urvillea laevis (Sapindaceae). Foram observados os números cromossômicos destas espécies, sendo que para dez delas foram aferidas as medidas dos cromossomos, e para seis destas espécies que foram medidas, dados cariomorfológicos cromossômico. Foram obtidos, sendo feito o ideograma. Destas treze inéditas contagens de número cromossômico, seis são inéditas. Também procurou se traçar um paralelo entre as variações de número cromossômico e a evolução do hábito trepador dentro dos taxons. Esta análise foi feita apenas para quatro gêneros, em virtude da dificuldade de se encontrar dados a respeito do hábito das espécies estudadas. Devido ao número de espécies analisadas não representar uma amostragem grande o suficiente, torna-se prematura qualquer tentativa de argumentação no sentido de se comprovar a importância das alterações numéricas dos cromossomos na derivação das trepadeiras. Apenas para Serjania pode-se estabelecer uma relação entre variação de hábito e de número cromossômico, ainda que se façam necessários mais estudos dentro da família Sapindaceae para que esta relação seja confirmada / Abstract: Cytological studies were carried out based on thirteen Species in seven families of climbers in the Santa Genebra Forest Reserve: Canavalia parviflora, Canavalia picta, Centrosema sagitattum Mascagnia (Fabaceae ), Dalechampia pentaphylla (Euhorbiaceae), anisopetala, Stigmaphyllon lalandianum (Malpighiaceae), Merremia macrocalyx (Convolvulaceae), Momordica charantia (Cucurbitaceae), Passiflora miersii (Passifloraceae), Serjania caracasana, Serjania fuscifolia, Serjania meridionalis, Urvillea laevis (Sapindaceae). Their chromosome numbers were analyzed. In ten species the chromosomes were measured and for six of these species it was possible to construct the chromosomal ideograms based on caryological data. Six of these chromosomic counts were made for the first time. A comparison between the chromosome numbers and the evolution of the climbing habit was made. This analysis could only be obtained for four species, since there was great difficulty in finding information about the habit of the species cited in literature. As the number of species analyzed does not represent enough data, it is not possible yet to establish a relationship between numerical chromosome alterations and the climbing habit. Only for Serjania this relationship is possible, although more chromosomic studies in Sapindaceae are required to confirm this hypothesis / Mestrado / Biologia Vegetal / Mestre em Ciências Biológicas
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Caracterização cromossomica de especies e subespecies do grupo pulchella (Amphibia, Anura, Hylidae)

Ananias, Fernando 22 July 1996 (has links)
Orientador: Shirlei Maria Recco-Pimentel / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-07-21T08:58:09Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Ananias_Fernando_M.pdf: 5440220 bytes, checksum: f74825df767632f77e2d9343c69d84fb (MD5) Previous issue date: 1996 / Resumo: O complexo pulchella de Hyla, anteriormente conhecido genericamente como Hyla raddiana, consiste de populações encontradas no Brasil, Uruguai e Argentina, e tem sido dividido em várias formas geograficamente bem definidas. Fazem parte deste grupo: Hyla pulchella pulchella, H. pulchella joaquini, H. semiguttata, H. prasina, H. caingua, H. pulchella cordobae, H. pulchella riojana e H. pulchella andina, sendo que as cinco primeiras foram analisadas neste trabalho através do estudo do cariótipo, do padrão de banda C e da localização da NOR em células do epitélio intestinal, medula óssea e testículo. Todas as espécies analisadas neste trabalho possuem 2n = 24 cromossomos, com padrão morfológico constante sendo que os pares 1, 8, 11 e 12 são metacêntricos; os pares 2, 3, 4, 5, 7, 9 e 10 submetacêntricos e o par 6 acrocêntrico, com exceção de H. p. joaquini que apresenta o par 11 submetacêntrico e o par 10 metacêntrico. Não foi encontrado nenhum heteromorfismo cromossômico nos exemplares analisados. Em H. caingua e H. p. pulchella foi encontrada constrição secundária coincidindo com a localização da NOR. A não detecção de constrição secundária nas demais espécies pode ser atribuída ou a sua ausência ou ao grau de empacotamento dos cromossomos. Todas as espécies apresentaram apenas uma NOR ativa e não foi encontrada heterocromatina associada a esses cístrons. Na espermatogênese, a marcação pela prata foi observada até o paquíteno e em espermátide em espermiação. A marcação em espermátides pode ser atribuída a "vacúolos" contendo material resultante da desintegração nucleolar. Todas as espécies, com exceção de H. p. pulchella, apresentaram heterocromatina centromérica em quase todos os cromos somos, e algumas bandas intersticiais comuns à maioria das espécies analisadas. Foram também encontradas diferenças inter e intrapopulacionais em H prasina quanto à distribuição da heterocromatina. As características cariotípicas e os padrões de banda C e de NOR obtidos permitiram-nos verificar que tais espécies e subespécies podem ser reconhecidas por esses padrões. Porém, H prasina (as três populações) e H. semiguttata podem ser consideradas mais próximas entre si e H p. joaquini, pode ser considerada uma espécie não pertencente ao grupo pulchella, uma vez que também sua morfologia e padrão de canto são bastante diferenciados em relação às demais espécies aqui estudadas / Abstract: The pulchella group of Hyla, previously generically known as Hyla raddiana, consists in populations found in Brazil, Uruguai and Argentina. This group has been divided in others geografically in well defined groups: H pulchella pulchella, H p. joaquini, H. semiguttata, H. prasina, H caingua, H. p. cordobae, H p. riojana and H p. andina. The former five were analysed in this study through karyotype analysis, heterochromatin patterns and NOR localization in gut epithelium, bone marrow and testis. All species analysed in this work have 2n = 24 chromosomes, with a similar morphological pattern. They present the pairs 1, 8, 11 and 12 as metacentric; 2, 3, 4, 5, 7, 9 and 10 as submetacentric and the pair 6 as acrocentric, excepting H. p. joaquini whose pair 11 is submetacentric and pair 10 metacentric. Heteromorphism indicating the presence of sex chromosomes in males was not found. The chromosomes of H caingua and H p. pulchella showed a secondary constriction coincident with the NOR position. Secondary constriction were not detected in the others species, possibly due to the degree of chromosome compacting or because they really do not occur. All species presented only one active NOR and absence ofheterochromatin associated to this site. During spermatogenesis a positive Ag-impregnation of the nucleolus was observed up to the pachytene and in spermatid during spermiation. The Ag-impregnation in spermatids may be attributed to the nuclear "vacuole" which contains desintegrated nucleolar material. AlI species, except H p. pulchella, showed centromeric heterochromatin and common interstitial bands in common among them. Inter- and intrapopulational differences in the heterochromatin distribution were found in H. prasina. The karyotypes, C-band and NOR patterns permitted the recognition of these species and subspecies. However, through these cytogenetic analysis, we concluded that H prasina ( the three populations) and H semiguttata would be considered more related to each other, and that H p. joaquini, do not belong to the pulchella group. This result is reinforced by the difference in the morphology and calls pattems of this species in relation to the other species / Mestrado / Biologia Celular / Mestre em Ciências Biológicas
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Estudos citogeneticos em pacientes com sindrome de Kallmann

Trarbach, Ericka Barbosa 26 July 2018 (has links)
Orientador: Christine Hackel / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-07-26T18:41:14Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Trarbach_ErickaBarbosa_M.pdf: 4080246 bytes, checksum: 998bdd8892b57caadd7f3f64956e4f43 (MD5) Previous issue date: 2000 / Mestrado
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Instabilidade cromossomica induzida por agroquimicos em trabalhadores rurais da região de Passo Fundo-RS

Pacheco, Adil de Oliveira 01 December 2000 (has links)
Orientador: Christine Hackel / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-07-28T15:40:25Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Pacheco_AdildeOliveira_M.pdf: 12626443 bytes, checksum: e86c66b7f8216e2f08ba7d344dcfcd17 (MD5) Previous issue date: 2000 / Resumo: A região de Passo Fundo no Planalto Médio do Rio Grande do Sul caracteriza-se pela produção de grãos (trigo, soja) e também hortigranjeiros. No combate as pragas destas culturas, os agricultores fazem uso de grandes quantidades de agroquímicos (fungicidas, inseticidas e herbicidas). Para testar a possível atividade genotóxica destes produtos, utilizou-se a técnica de micronúcleos, que consiste na identificação de pequenos núcleos visíveis em células binucleadas, resultantes da perda de parte ou de cromossomos inteiros pela célula, durante a divisão celular. Para a análise dos micronúcleos, foram coletados 2 mL de sangue periférico heparinizado de trinta trabalhadores expostos, relacionados diretamente com a aplicação e manuseio destes produtos e trinta indivíduos não expostos. Dados relativos ao hábito de fumar, consumo de bebida alcoólica, sexo, idade e tempo de exposição foram também identificados. Culturas de linfócitos de sangue periférico foram tratadas com citocalasina B por um período de 24 horas antes de completar o tempo total de cultura. Após a contagem de 1000 células binucleadas a freqüência de micronúcleos de ambos os grupos foi avaliada e aplicado o teste de "t" Student, indicando diferença altamente significativa entre expostos (14,4/1000) e não expostos (7,211000). Outros fatores relacionados com a instabilidade cromossômica como tabagismo, sexo, idade e tempo de exposição, não influenciaram de modo significativo em ambos os grupos. Finalmente, podemos concluir que o teste do micronúcleo mostrou-se eficiente como ensaio biológico para monitorar populações expostas a misturas de agroquímicos / Abstract: Much of grain cultivation (wheat and soybean) in the Rio Grande do Sul state is carried out in the region of Passo Fundo. For crop pest control, great amounts of agrochemicals (fungicides, insecticides, herbicides ) are used. To evaluate the genotoxicity of these products, the micronucleus test was applied in the study of rural workers directly exposed to these chemicals. The micronuclei are small nuclei resulting from the loss of whole chromosomes or a centric fragments during cell division that can be identified in binucleated cells. Heparinized blood samples were drawn by venepuncture from 30 exposed workers and 30 non-exposed controls. To perform micronuclei analysis on Lymphocyte cultures , Cytochalasin B was added to block cytokines is after 44h incubation at 3-,0 C, resulting in t!1e formation of multinucleated cells. Data about smoking and drinking habits, sex, age and exposure duration were also identified. Micronuclei frequency was evaluated by counting 1000 binucleated cells in both groups. Statistical analysis showed significantly higher mean number levels of binucleated cells with micronuclei in exposed individuals (14,4/1000) than in controls (7,2/1000). Other factors related to chromosome instability, such as smoking habits, age and exposure duration, showed no effect on the frequency of micronuclei in both groups. Finally, we can conclude that the micronuclei test is an efficient biological assay for monitoring population exposure to mixtures of agrochemicals / Mestrado / Biologia Celular / Mestre em Biologia Celular e Estrutural
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Identificação das deleções e mutações do gene P53 em pacientes com mieloma multiplo

Ortega, Manoela Marques 01 August 2018 (has links)
Orientadores : Carmen Silvia Passos Lima, Fernando Ferreira Costa / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-01T03:25:54Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Ortega_ManoelaMarques_M.pdf: 23206386 bytes, checksum: c6fcb05f44cb787685781ee33213e524 (MD5) Previous issue date: 2002 / Resumo: O mieloma múltiplo (MM) é uma doença neoplásica caracterizada pelo acúmulo de plasmócitos na medula óssea (MO) com conseqüente osteólise, comprometimento da hematopoese e da síntese das imunoglobulinas normais e com a produção de imunoglobulina monoclonal ou de seus fragmentos. A sobrevida observada para pacientes com a doença varia de alguns meses a dez anos ou mais, o que impõe a busca de fatores prognósticos para a identificação de grupos que devam receber tratamento mais agressivo para o controle da doença. As anormalidades do cariótipo foram descritas, em geral, como fatores com valor prognóstico desfavorável. Por outro lado, não se encontram suficientemente estabelecidos os valores prognósticos das anormalidades numéricas do cromossomo 17 e das deleções e mutações do gene p53 em pacientes com MM. Frente ao exposto, estes constituíram os objetivos deste estudo. Para cumprir tais objetivos, foram avaliados 60 pacientes com MM no período de março de 1999 a dezembro de 2000. A avaliação das anormalidades numéricas do cromossomo 17 foi realizada por meio da análise citogenética convencional e do método de hibridização in situ com fluorescência (FISH), enquanto que a avaliação das deleções do gene foi realizada por meio do método FISH. As mutações do gene p53 foram investigadas por meio da reação em cadeia da polimerase, do polimorfismo de conformação em hélice simples e de seqüenciamento. Não foram identificadas mutações do gene p53 em qualquer dos pacientes incluídos no estudo. Em contraste, as deleções do gene, predominantemente monoalélicas, foram identificadas em 15,7% deles. Observamos ainda, que os pacientes com a deleção do gene p53 apresentaram menor probabilidade de sobrevida do que aqueles sem a deleção do gene (P= 0,0006). A mediana dos tempos de sobrevida global de pacientes do primeiro grupo foi menor do que a observada em pacientes do segundo grupo (7,5 e 17,0 meses, respectivamente; P= 0,05). Frente a estes resultados, pudemos concluir que a deleção do gene p53 constituiu um fator preditivo de menor sobrevida, em nossos casos / Abstract: Multiple myeloma (MM) is a neoplastic disease characterized by the accumulation of plasma cells in the bone marrow (BM) with consequent osteolysis, comprimising hematopoiesis and the synthesis of normal immunoglobins and the production of monoclonal immunoglobin or its fragments. The survival observed for patients with the disease varies from a few months to ten years or more, which makes the search for prognostic factors for the identification of groups which require more aggressive treatment for the control of the disease. Abnormalities of the karyotype have been described, in general, as factors with desfavorable prognostic value. On the other hand, the prognostic values of the numerical abnormalities of chromosome 17, and of the deletions and mutations of the p53 gene have not been sufficiently established as prognostic values in patients with MM. Thus, these were the objectives of this study. To view these objectives, 60 patients with MM were evaluated in the period of March, 1999 to December, 2000. The evaluation of the numerical abnormalities of chromossome 17 was performed by cytogenetic analysis and by the fluorescence in situ hybridization method (FISH), whilst the evaluation of p53 deletions was performed by FISH. The evaluation of p53 gene mutations was carried out using polymerase chain reaction, single strand conformation polymorphism and the sequencing. No mutations in the p53 gene were detected in any of the patients enroled in the study. In contrast, deletions of the gene, predominantly monoallelic, were identified in 15.7% of them. Furthermore, we observed that patients with p53 deletions demonstrated a lower probability of survival than those without gene deletion (P= 0.0006). The median survival time of the patients of the first group was lower than that observed in the second group of patients (7.5 and 17.0 months, respectively; P= 0.05). From these results, we may conclude that deletion of the p53 gene constituted a predictive factor of shorter survival, in our cases / Mestrado / Ciencias Basicas / Mestre em Clinica Medica
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Estudos cromossomicos em especies de Rubiaceae (A. L. de Jussieu) de cerrado

Correa, Andrea Macedo 17 February 2003 (has links)
Orientador : Eliana Regina Forni-Martins / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-08-03T01:28:53Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Correa_AndreaMacedo_M.pdf: 3447178 bytes, checksum: 1bb9e36dfa4dfc35dcdd22e543213ff5 (MD5) Previous issue date: 2003 / Resumo: A família Rubiaceae é composta por plantas de hábito variado e representa a quarta maior família de Angiospermas, com cerca de 10.700 espécies; é cosmopolita e apresenta grande riqueza de espécies no Cerrado brasileiro. Objetivando ampliar o conhecimento cromossômico da família, foi realizado um estudo com 14 espécies pertencentes a duas das subfamílias do grupo, coletadas em áreas de Cerrado no estado de São Paulo (Assis, Campinas, Itirapina,M()gi-GuélÇu e M()gi-Mirim) e Mélto Gro_so_() . Sul (Três Lagoas). Na subfamília Ixoroideae, cinco espécies apresentaram número cromossômico 2n = 22 (Alíbertia concolor, A.edulis, A. sessilis, Genipa americana e Tocoyena formosa), e uma apresentou poliploidia, com 2n = 66 (Amaioua intennedia). No entanto, todos são números múltiplos do número básico mais comum da família, x = 11. Por outro lado, as espécies pertencentes a subfamília Rubioideae exibiram variações entre as tribos e gêneros. observando-se os .números 2n = 20 (Coccocypselum lanceo/atum), 2n = 22 (Psychotria hoffmannseggiana) ou n = 11 (Coussarea hydrangeífolía e Palicourea rigida), 2n = 28 (Borreria latifolia, Borreria verticillata eRichardia brasiliensis) e 2n = 32 (Psychotria deflexa). Foram elaborados os cariótipos de 12 espécies, sendo todos inéditos (à exceção de Genipa americana). assim como a maioria dos números cromossômicos. O tamanho dos cromossomos variou entre 7 ,33 _m e 1 ,26 _m. Os cromossomos são em sua maioria metacêntricos e os cariótipos são simétricos (TF% variando de 47,45 a 38,01). Sugere-se que a maior constância de números cromossômicos em relação ao número básico x = 11 seja um apoio à proposta de que a tribo Ixoroideae seja mais basal na família, ao contrário do que ocorre em Rubioideae, apontada como sendo mais derivada com base em caracteres morfológicos / Abstract: The Rubiaceae family is composed by plants of varied habit and represents the fourth largest family of Angiospermas, with around 10.700 species. The family is cosmopolitan and presents great diversity of species in the Brazilian Cerrado. Aiming to increase the knowledge on the karyotypic characteristics of the family, a cytological study was carried out with 14 species belonging to two of the four subfamilies of the group, (;()11E:!_E:!d in_reas()fCer_a_oin the stateof§ã<? p_ulo (Assis,Cart"1pil1_s, Itirapin_,f / Mestrado / Mestre em Biologia Vegetal
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Estudo citogenetico e molecular em pacientes com hipogonadismo hipogonadotrofico com e sem anosmia : sindorme de Kallmann e hipogonadismo hipogonadotropico

Trarbach, Ericka Barbosa 18 October 2004 (has links)
Orientador: Christine Hackel / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-08-04T01:36:09Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Trarbach_ErickaBarbosa_D.pdf: 1140988 bytes, checksum: 29019756cf49f8a399fe86c69e38e551 (MD5) Previous issue date: 2004 / Resumo: A síndrome de Kallmann (SK) é uma afecção relativamente rara, caracterizada pela associação de hipogonadismo hipogonadotrófico (HH) e anosmia/hiposmia. Embora a maioria dos casos de SK seja esporádica, diferentes padrões de herança, recessivo ligado ao X, autossômico dominante e autossômico recessivo têm sido descritos, sendo que a forma ligada ao X da síndrome (SKX) encontra-se genotípica e fenotipicamente melhor definida. O gene KAL-1 localizado em Xp22.3 escapa à inativação e codifica uma proteína, a anosmina, cujo papel tem sido relacionado ao processo de migração de neurônios produtores de GnRH que ocorre durante a embriogênese humana. No entanto, muitos casos de hipogonadismo hipogonadotrófico não podem ser relacionados a qualquer alteração olfativa, sendo estes classificados como hipogonadismo hipogonadotrófico normósmicos (HHn). Mutações no gene do receptor do hormônio liberador de gonadotrofinas (GnRH-R) têm sido descritas numa parcela desses casos. Além disso, os genes NELF (fator nasal embrionário do hormônio liberador de hormônio luteinizante) e EBF2 (¿early B-cell factor¿) têm sido relacionados ao processo de migração de neurônios produtores de GnRH, sendo considerados possivelmente envolvidos na gênese do HH. O presente trabalho foi elaborado com o objetivo de se investigar a base genética das diferentes formas do HH. Para tal, foram avaliados 31 indivíduos com hipogonadismo hipogonadotrófico (pertencentes a 26 famílias), 22 com anosmia e nove com olfação normal, mediante a análise do cariótipo pela técnica de bandamento GTG seguida da análise molecular dos genes KAL-1 e GnRH-R, por PCR e seqüenciamento. Todos os pacientes estudados apresentaram cariótipo normal, à exceção de um caso esporádico de SK com microdeleção do locus KAL-1 detectada somente por FISH em estudo anteriormente realizado. Entre os pacientes com SK, foram detectadas mutações na região codificante do gene KAL-1 nas três famílias com herança recessiva ligada ao X e em um caso esporádico. Duas famílias apresentaram duas deleções intragênicas similares envolvendo os éxons 5-10; na terceira família detectou-se uma mutação 721C>T no éxon 5 levando a um códon de parada prematuro. Esta mutação ainda não se encontra descrita na literatura. No caso esporádico identificou-se uma mutação ¿frameshift¿ 1956delC no éxon 12. Em relação aos pacientes com HHn, não foram identificadas mutações nos genes GnRH-R e KAL-1. Nesses casos, e nos pacientes com SK cuja etiologia não pôde ser esclarecida, foram ainda analisados os genes NELF e EBF2. Contudo, nenhuma alteração nas seqüências desses genes foi identificada entre os pacientes da nossa casuística. Em conclusão, não foram encontradas evidências cromossômicas da localização de outros genes candidatos responsáveis pelo surgimento do HH. Duas mutações novas e duas deleções intragênicas semelhantes foram identificadas no gene KAL-1 entre os casos esporádicos e familiais da SK, observando-se que essas mutações ocorreram numa freqüência relativamente elevada em nossa casuística. Os pacientes com HHn não apresentaram mutações nos genes KAL-1 e GnRH-R. Não foram observadas anomalias nas seqüências codificantes dos genes NELF e EBF2 em nenhuma das formas de HH / Abstract: Kallmann syndrome (KS) is a relatively rare disorder characterized by the association of hypogonadotropic hypogonadism (HH) with anosmia or hyposmia. Although the majority of KS cases are sporadic, the syndrome may be transmitted as an autosomal dominant, autosomal recessive and X-linked modes of inheritance. The KAL-1 gene responsible for the X linked form of KS (X-KS) was mapped in Xp22.3 and encodes a protein called anosmin, that could function in the migration of GnRH-secreting neurons during embryonic development. However, many cases of hypogonadotropic hypogonadism do not have olfactory alterations, and are referred as normosmic hypogonadotropic hypogonadism (nHH). Mutations in the GnRH-R gene have been described in some of these cases. In addition, the NELF and EBF2 genes have been implicated in the neuronal GnRH migration and are considered promising candidate to HH manifestation. The aim of the present study was to investigate the genetic basis of different forms of HH. Thirty-one patients with HH (belonging to 26 families), 22 affected by KS and nine with normal olfaction, were evaluated by karyotype analysis using GTG banding technique followed by molecular analysis of the KAL-1 and GnRH-R genes, by PCR and sequencing techniques. All patients exhibited normal karyotypes, with exception of a previously studied KS sporadic case, where a microdeletion of the KAL-1 locus was detected only by FISH. Mutations were identified in the coding region of the KAL-1 gene in the three familial cases with X-linked inheritance and in one of the sporadic cases of KS. Two similar intragenic deletions involving exons 5-10 were observed in two families. In the third, a new point mutation on exon 5 (721C>T) leading to a premature stop codon was found, while a frameshift mutation caused by one nucleotide deletion (1956delC) within exon 12 was identified in the sporadic case. Mutations in the KAL-1 and GnRH-R genes were not observed in the patients with nHH. In these cases and in the KS patients without KAL-1 abnormalities, the coding sequences of genes NELF and EBF2 were analyzed. However, no mutation was detected in these genes in our sample. In conclusion, no chromosomal rearrangements or deletions that could be useful for the localization of other candidate genes responsible for HH were detected. Two new point mutations and two similar intragenic deletions of the KAL-1 gene were identified among sporadic and familial KS cases, with a relative high frequency in our sample. In the HHn patients, neither KAL-1 nor GnRH-R mutations were detected. No sequence abnormalities were demonstrated for the coding regions of the NELF and EBF2 genes in both forms of HH / Doutorado / Genetica Humana e Medica / Doutor em Genetica e Biologia Molecular
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Caracterização molecular de uma sequencia do cromossomo Y humano

Novais, Rogerio Carlos 31 October 1990 (has links)
Orientador : Solange Bento Farah / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-07-13T22:34:35Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Novais_RogerioCarlos_M.pdf: 3000966 bytes, checksum: 099c792d4519c4654b6e9a5ef35c7054 (MD5) Previous issue date: 1990 / Resumo: Neste trabalho, descrevemos o estudo molecular de uma seqüência isolada de um banco do cromossomo Y humano, denominada Y-1. A partir de hibridizações realizadas com essa seqüência pudemos verificar que esta apresenta bastante homologia com o cromossomo x e/ou autossomos, porém demonstrando algumas regiões específicas para o cromossomo Y. Com a construção de um mapa de restrição, pudemos isolar sub fragmentos a partir da seqüência original visando determinar um fragmento que se mostrasse mais específico a esse cromossomo. Com os nossos resultados, pudemos determinar que o fragmento Y-1. b1 é altamente específico a esse cromossomo Y. Além disso, com o experimento de clonagem da seqüência y.1 no plasmídio promotor-probe pKK232-8, pode-se verificar que a seqüência y.1 foi capaz de ativar a expressão da atividade gênica e é provável portanto, que esse fragmento contenha seqüências promotoras em seu interior. A partir da verificação da orientação do fragmento Y.1 no plasmídio pKK232-8 foi verificado que o sub-fragmento Y- 1.b2 é o mais provável candidato a conter essas seqüências. Devido a proximidade característica dessas seqüências a genes, é possível que com a utilização futura de técnicas de sequenciamento seja verificado a presença de um gene ou parte dele / Mestrado / Genetica / Mestre em Ciências Biológicas
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Cariotipo e sua analise numerica como subsidio a estudos taxonomicos e evolutivos de Phaseolus L. Vigna savi e Macroptilium (Bentham) urban-Leguminosae, Papalionoidacae

Forni-Martins, Eliana Regina, 1957- 31 August 1989 (has links)
Orientador : George J. Sheperd / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-07-16T08:52:45Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Forni-Martins_ElianaRegina_D.pdf: 9471761 bytes, checksum: 3d85aaa57327cc1c8d7f7413048d7fb5 (MD5) Previous issue date: 1989 / Resumo: Foram feitos estudos citotaxonômicos em 18 espécies de Hacroptilium (Bentham) Urban, Phaseolus l. e Vigna Savi (leguminosae, P~pilionoideae): M. atropurpureum (D.C.) Urban, M. bracteatum (Nees & Mart.) Maréchal & Baudet,CBentham) CHoehne)Urban, M. lath~roides (l. ) Urban,M.M.er~throloma sabaraense V.P. Barbosa Fevereiro, P. acutifolius A. Gra~, P.anisotrichus Schlecht., P. coc~ineus l., P. filiformis Bentham,P. lunatus l. , P. vulgaris l., V. adenantha CG.F. Me~er)Marécha I , Mascherpa & Stainier, V. candida (Vellozo) Marécha 1,Mascherpa & Stainier, V. luteola CJacq.) Bentham, V. peduncularis CH.B.K.) Fawcet & Rendle, V. radiata (l.) Wilczek, V. umbel1ata (Thunb.) Ohwi & Ohashi e V. unguiculata Cl.> Walpers. Ideograma,cariótipo, fórmulas cariotípicas, comprimento total de cromatina (CTC) e índice TF% (simetria cariotípica) são apresentadas para cada espécie. ... Observação: O resumo, na íntegra, poderá ser visualizado no texto completo da tese digital / Abstract: data, only 5.08n o, the average values showed high coe'icients o,variation (higher than 20n). There were a greõt overlapping o,TCl and TFn values among the species o, a genus and even among different genera. Evolutive tendencies were discussed basing on these data, concluding that there must have had an enlargement o, TCl and diminution of TFn for this group. The application of statistical tests. such as principal component anal~sis, linear discriminant anal~sis, and cluster anal~sis, did not allow the individualization of species or genera. Hacroptilium and Vigna showed some leveI of karyotype sfmilarity (KSI) both among species of each genus and between the two genera. ... Note: The complete abstract is available with the full electronic digital thesis or dissertations. ... Note: The complete abstract is available with the full electronic digital thesis or dissertations / Doutorado / Doutor em Ciências Biológicas
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Estudo da estrutura molecular dos cromossomos supranuméricos em Moenkhausia sanctaefilomenae (Teleostei, Characiformes, Characidae) /

Scudeler, Patrícia Elda Sobrinho. January 2010 (has links)
Resumo: Os chamados cromossomos supranumerários ou B, também denominados de cromossomos extras ou acessórios, são elementos genômicos adicionais e não homólogos aos do complemento A. Alguns estudiosos consideram que os cromossomos B poderiam ter sido originados dos cromossomos do complemento cariotípico e posteriormente seguido sua própria evolução, mas existem também outras hipóteses a respeito disso. A presença desse tipo de cromossomo tem sido descrita em animais e plantas e estes elementos estruturais extras constituem material genético de origem e função geralmente desconhecidas. As mudanças no complemento cariotípico relacionadas à presença dos cromossomos B e a sua distribuição têm sido descritas como participantes dos mecanismos evolutivos em vertebrados. Entre os peixes, principalmente da fauna Neotropical, a presença de cromossomos B apresenta-se de forma expressiva entre as espécies, sendo de grande interesse para estudos sobre sua estrutura, origem e função no processo de diversificação biológica. Estes cromossomos têm um comportamento diferencial, quando submetidos à coloração por bandamento C, geralmente se apresentando total ou parcialmente heterocromáticos e às vezes eucromáticos. Essas características podem ser uma forte evidência da sua provável origem e evolução independente. Portanto, sabendo-se que o entendimento sobre os cromossomos B depende de intensivas análises citogenéticas e moleculares, e com o intuito de entender a natureza dos processos envolvidos na evolução desses cromossomos, no presente trabalho foram analisados cinco populações de Moenkhausia sanctaefilomenae e as espécies Moenkhausia cosmops e Moenkhausia oligolepis pertencentes a diferentes bacias hidrográficas brasileiras. Foram utilizadas em exemplares de M. sanctaefilomenae, população do ribeirão Araquá, técnicas citogenéticas básicas... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: The so-called supernumerary or B chromosomes, also known as extra or accessory chromosomes, are additional genomic elements non-homologous to those from the standard or A complement. Some experts argue that B chromosome would have been derived from the standard karyotype that have undergone their own evolutionary history, bout other hypotheses have also been proposed. The occurrence of these chromosomes has been described in both animals and plants but the origin and function of such extra structural elements remains poorly understood. Karyotypical changes related to the presence of B chromosomes and their distribution have been reported as evolutionary mechanisms in vertebrates. Among fish, mainly neotropical ones, B chromosomes are expressively found in many species, justifying their great interest for studies about structure, origin and function during biological diversification processes. These chromosomes have a differential behavior when submitted to C-banding, being entirely or partially heterochromatic or else euchromatic. These features might be a reliable evidence of their probable independent origin and evolution. Therefore, the understanding about B chromosomes depends on intensive cytogenetic and molecular analyses, and in order to comprehend the nature of their evolutionary processes, five populations of Moenkhausia sanctaefilomenae and the species Moenkhausia cosmops and Moenkhausia oligolepis from different Brazilian hydrographic basins were analyzed in the present work. Basic cytogenetic (Giemsa staining, silver-stained NOR location and C-banding) and molecular (base-specific fluorochromes, 18S rDNA and 5S rDNA fluorescent in situ hybridization) techniques were applied on specimens of M. sanctaefilomenae from Araquá stream, to verify particularities related to heterochromatin distribution and B chromosomes, representing an interesting model for further molecular... (Complete abstract click electronic access below) / Orientador: Fausto Foresti / Coorientador: Adriane P. Wasko / Banca: Roberto Ferreira Artoni / Banca: Sanae kasahara / Banca: Débora Diniz Bezerra / Banca: Orlando Moreira Flho / Doutor

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