Resumo: A Ordem Xenarthra é uma ordem de mamíferos placentários composta por três formas viventes: tamanduás, tatus e preguiças arborícolas. É originária da América Sul e tem como distribuição geográfica o centro sul da América do Norte até o extremo sul da América do Sul. A Ordem possui trinta espécies viventes divididas em quatro famílias: Dasypodidae formada pelos tatus, com vinte e uma espécies, Myrmecophagidae (tamanduás) com quatro espécies, Bradypodidae (preguiças de três dedos) com quatro espécies e Megalonychidae (preguiças de dois dedos) com duas espécies. As espécies Priodontes maximus (tatu-canastra), Tolypeutes tricinctus (tatu-bola da caatinga), Bradypus torquatus (preguiça de coleira) e Myrmecophaga tridactyla (tamanduá-bandeira) estão classificadas como vulneráveis pela IUCN (International Union of Conservation), sendo a preguiça de coleira e o tatubola da caatinga endêmicos do Brasil. A maioria dos xenartros possui uma constituição cariotípica que varia de 48 até 65 cromossomos, exceto a espécie Tolypeutes matacus com 2n=38 cromossomos. Das trinta espécies conhecidas atualmente, apenas dezenove tiveram seu cariótipo descrito ou relatado. Os xenartros apresentam uma ampla gama de eventos cromossômicos, como fusão / fissão entre as espécies do gênero Cabassous, Choloepus e Bradypus e na família Myrmecophagidae, eventos de rearranjos cromossômico no gênero Dasypus e a combinação de ambos no gênero Chaetophractus. A presente tese está dividida em quatro capítulos: 1 revisão bibliográfica sobre os dados cromossômicos na Ordem Xenarthra; 2 descrição do cariótipo da espécie Cabassous unicinctus; 3 descrição uma nova espécie do gênero Tamandua; 4 análise da evolução cromossômica da Ordem Xenarthra, utilizando abordagem filogenética. / Abstract: Not available. / Orientador: Wilham Jorge / Coorientador: Eduardo Bagagli / Doutor

Tese (doutorado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, 2009. / Submitted by Allan Wanick Motta (allan_wanick@hotmail.com) on 2010-03-11T19:00:17Z No. of bitstreams: 1 2009_DeboraRabelloMesquita.pdf: 2872995 bytes, checksum: c30400791a23e4980f61cb4759a48ee9 (MD5) / Approved for entry into archive by Carolina Campos(carolinacamposmaia@gmail.com) on 2010-03-17T12:21:25Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2009_DeboraRabelloMesquita.pdf: 2872995 bytes, checksum: c30400791a23e4980f61cb4759a48ee9 (MD5) / Made available in DSpace on 2010-03-17T12:21:25Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2009_DeboraRabelloMesquita.pdf: 2872995 bytes, checksum: c30400791a23e4980f61cb4759a48ee9 (MD5) Previous issue date: 2009 / Em crianças, as leucemias, predominantemente do tipo aguda, são a forma mais comum de câncer. Informações a respeito das alterações genéticas recorrentes são importantes para a confirmação diagnóstica, caracterização biológica e apresentam grande valor prognóstico nas leucemias. No entanto, no Distrito Federal, não há relatos a respeito de suas freqüências. Utilizando-se as técnicas de obtenção de metáfases a partir do cultivo de células de medula óssea e RT-PCR foram pesquisadas as alterações genéticas recorrentes em 133 pacientes pediátricos portadores de leucemia, no período de 2005 a 2007, correspondendo a 78,70% do total registrado no Hospital de Apoio de Brasília. Observaram-se um total de 88 casos de LLA de linhagem B, 34 de LMA, sete de leucemia aguda bifenotípica e quatro de LMC, correspondendo, respectivamente, a 66,17%, 25,56%, 5,26% e 3,01% do total analisado. Entre os 79 casos com análise cariotípica completa, 47 apresentaram cariótipo normal e 32 outros evidenciaram alterações cromossômicas, sendo: hiperdiploidia (12), hipodiploidia (7), pseudodiploidia (12) e trissomia do 21 (1). Transcritos híbridos recorrentes foram identificados em 17 casos de LLA de linhagem B, sendo BCR/ABL p190 (1), E2A/PBX1 (5), TEL/AML1 (10) e MLL/ENLA1 (1) e em onze de LMA: AML1/ETO (5), PML/RAR (3), CBF /MYH11 (3). Para os transcritos: MLL/AF4, MLL/AF9, MLL/ENLA2 e MLL/ELL, nenhuma amplificação foi observada. Para cada transcrito foi verificada variação no valor das freqüências obtidas ano a ano. Questões relacionadas à heterogeneidade étnica são discutidas, sugerindo-se influência deste fator na variação encontrada. Os valores referentes às freqüências do transcrito TEL/AML1 identificados, no presente trabalho, são inferiores à média de 25% relatada em países industrializados. Análise comparativa da freqüência do referido transcrito é realizada entre países com diferentes graus de industrialização, identificando-se possível correlação entre este fator e a freqüência de TEL/AML1, o que leva a considerar a possibilidade de ocorrência de uma etiologia infecciosa para a leucemia infantil. Não houve concordância entre os resultados obtidos a partir das análises citogenética e molecular. A análise molecular, por RT-PCR, foi considerada como técnica ideal para a detecção de transcritos híbridos, enquanto que a análise citogenética contribuiu para a identificação de alterações cromossômicas numéricas, alterações estruturais não recorrentes e pseudodiploidias sem transcrito correspondente. O trabalho realizado permitiu a instalação de uma Unidade de Diagnóstico Molecular de Leucemias no Distrito Federal, ao possibilitar a incorporação do exame molecular no grupo de exames realizados ao diagnóstico em todos os pacientes com suspeita de leucemia, registrados no Hospital de Apoio de Brasília. _______________________________________________________________________________ ABSTRACT / Leukemias, mainly of the acute type, are the most common form of cancer in children. Information about recurrent genetic alterations is important for diagnostic confirmation and biological characterization, and this represents great prognostic value in leukemias. However, in the Federal District there are no reports on their frequency. Using techniques that obtain metaphases from the cultivation of bone marrow cells and RT-PCR, recurrent genetic alterations were studied in 130 pediatric leukemia patients, from 2005 to 2007, corresponding to 78,70% of the total number recorded at the Hospital de Apoio of Brasília. A total of 88 cases of LLA of B lineage, 34 of LMA, seven of acute biphenotypic leukemia and four of LMC were observed, corresponding, respectively, to 66.17%, 25.56%, 5.26% and 3.01% of the whole group analyzed. Among the 79 cases with complete karyotypic analysis, 47 presented a normal karyotype and 31 others showed chromosomal alterations, which were divided thus: hyperdiploidy (12), hypodiploidy (7), pseudodiploidy (12) and trisomy-21 (1). Recurrent hybrid transcripts were identified in 17 cases of LLA of B lineage, and these were BCR/ABL p190 (1), E2A/PBX1 (5), TEL/AML1 (10) and MLL/ENLA1 (1) and in eleven of LMA: AML1/ETO (5), PML/RAR (3), CBF /MYH11 (3). For transcripts MLL/AF4, MLL/AF9, MLL/ENLA2 and MLL/ELL, no amplification was observed. For each transcript there was a variation in the value of frequencies obtained year on year. Questions relating to ethnic heterogeneity are discussed, suggesting that this is a factor in the variation encountered. The values referring to frequencies in the TEL/AML1 transcripts identified in the current work are below the average of 25% reported in industrialized countries. Comparative analysis of the frequency of the transcript is carried out among countries with different levels of industrialization, identifying a possible correlation between this factor and the frequency of TEL/AML1, which leads one to consider the possibility of there being an infectious etiology for child leukemia. There was no match between the results obtained from cytogenetic and from molecular analyses. Molecular analysis, by RT-PCR, was considered to be the ideal technique to detect hybrid transcripts, while cytogenetic analysis helped to identify numerical chromosomal alterations, non-recurrent structural alterations and pseudodyploidies with no corresponding transcript. This work allowed a Molecular Leukemia Diagnosis Unit to be installed in the Federal District, making it possible for the molecular test to be incorporated in the group of tests carried out when diagnosing all patients with suspected leukemia, registered at the Hospital de Apoio of Brasília.

Tese (doutorado)—Universidade de Brasília, Instituto de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Biologia Animal, 2009. / Submitted by Raquel Viana (tempestade_b@hotmail.com) on 2010-03-30T15:36:31Z No. of bitstreams: 1 2009_GuilhermeGalvarrosBuenoLoboRibeiro.pdf: 3091471 bytes, checksum: 36aec99ea46dc9528ce650a6fb611ce4 (MD5) / Approved for entry into archive by Daniel Ribeiro(daniel@bce.unb.br) on 2010-05-12T18:08:01Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2009_GuilhermeGalvarrosBuenoLoboRibeiro.pdf: 3091471 bytes, checksum: 36aec99ea46dc9528ce650a6fb611ce4 (MD5) / Made available in DSpace on 2010-05-12T18:08:01Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2009_GuilhermeGalvarrosBuenoLoboRibeiro.pdf: 3091471 bytes, checksum: 36aec99ea46dc9528ce650a6fb611ce4 (MD5) Previous issue date: 2009 / Apesar do fim da escravidão ter ocorrido há mais de um século, ainda existem algumas comunidades rurais afro derivadas isoladas no Brasil, assim como em outros países da América do Sul. Estas são conhecidas como remanescentes de quilombos e foram fundadas, principalmente, por escravos fugitivos durante o período de escravidão. A composição genética de populações afro derivadas brasileiras é pouco estudada e, com o objetivo de aprimorar o conhecimento acerca dessas populações, doze marcadores STRs do cromossomo Y – kit PowerPlex® Y, e seis Indels do cromossomo X foram analisados geneticamente em quatro remanescentes de quilombos brasileiros – Mocambo, Rio das Rãs, Kalunga e Riacho de Sacutiaba, para estimar parâmetros populacionais, como a contribuição genética ancestral na constituição dessas comunidades. De um total de 118 cromossomos Y analisados, foram identificados 85 haplótipos diferentes e apenas um foi compartilhado entre duas ou mais populações. As análises do cromossomo X resultaram em apenas 53 haplótipos para os 321 cromossomos e a maioria deles foi compartilhada entre as comunidades. Os dados de estrutura populacional indicaram diferenças entre as populações para ambas as análises (FstY = 0,0296, P<0,05; FstX = 0,0014 P<0,05), as quais foram estatisticamente corroboradas por dados de oito STRs e apenas duas Indels, respectivamente. Esta diversidade genética pode ser explicada pelo fluxo gênico e mutações, que introduziram ao acaso alternativas genéticas em cada comunidade. Finalmente, análises de mistura genética indicaram a participação de grupos não africanos na constituição dessas quatro populações afro derivadas para as distribuições de ambos os cromossomos sexuais. A contribuição européia e ameríndia pode ser explicada pelo cruzamento direcional entre homens euro descendentes e mulheres escravas africanas antes da fundação destas comunidades, o que pode ter ocasionado efeitos de fundador, e também pelo fluxo gênico. As análises do cromossomo X e Y complementaram outros estudos genéticos realizados com estas mesmas comunidades e aprimoraram o conhecimento sobre as populações afro derivadas por meio de dados genéticos peculiares que apenas estes cromossomos podem fornecer. Além disso, este trabalho demonstrou a utilidade de ferramentas forenses na complementação de dados de análises genético populacionais. _________________________________________________________________________________ ABSTRACT / Despite the end of slavery happened more than a century ago, there are still some rural Afro-derived isolated communities in Brazil, as in other South American countries. They are known as quilombos` remnants and were founded, mainly, by fugitive slaves during the slavery period. The genetic constitution of Afro-derived Brazilian populations is barely studied and in order to improve knowledge about those populations, we investigated twelve Y-chromosome STRs - PowerPlex® Y kit, and six X-chromosome Indels to estimate population genetics parameters, such as ancestral contribution in the constitution of four Brazilian quilombos` remnants - Mocambo, Rio das Rãs, Kalunga and Riacho de Sacutiaba. In a total of 118 Ychromosome analyzed, 85 different haplotypes were identified and only one was shared between two or more communities. X-chromosome data indicated only 53 haplotypes for 321 analyzed chromosomes and the majority of them was shared among communities. Population comparison indicated genetic differences between those populations for both analyses (FstY = 0.0296, P<0.05; FstX = 0.0014 P<0.05), which were statistically supported by eight STRs data and only two Indels, respectively. This genetic diversity might be explained by gene flow and mutation, which introduced random genetic alternatives to each community. Finally, ADMIXture analyses also indicated non-African contribution in the constitution of those four Afroderived populations for both sexual chromosomes distributions. European and Amerindian contribution might be explained by directional mating between European males and African female slaves before the foundation of those communities, which might had leaded to founder effects, and also by gene flow. The analyses of X and Y chromosomes complemented other genetic studies performed for those communities and improved knowledge about afro-derived population genetics through unique genetic parameters that only these chromosomes can reach. Besides that, this survey was useful to introduce forensic tools to population genetics in order to complement genetic analyses.

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Agronomia e Medicina Veterinária, 2009. / Submitted by Elna Araújo (elna@bce.unb.br) on 2010-04-23T17:28:47Z No. of bitstreams: 1 2009_StephanRamosGalvao.pdf: 4652549 bytes, checksum: a95d88106cdab378590665eaf681c5df (MD5) / Approved for entry into archive by Daniel Ribeiro(daniel@bce.unb.br) on 2010-05-19T19:27:58Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2009_StephanRamosGalvao.pdf: 4652549 bytes, checksum: a95d88106cdab378590665eaf681c5df (MD5) / Made available in DSpace on 2010-05-19T19:27:58Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2009_StephanRamosGalvao.pdf: 4652549 bytes, checksum: a95d88106cdab378590665eaf681c5df (MD5) Previous issue date: 2009-03-13 / O desenvolvimento de ferramentas genômicas e a geração de informações moleculares para o búfalo (Bubalus bubalis) ainda estão em uma fase inicial em relação a outras espécies de interesse zootécnico. Nesse contexto, esse trabalho será de grande importância para a condução de estudos para identificação das bases genéticas e mecanismos moleculares que resultam em diferenças significativas entre bubalinos e bovinos, tanto na fisiologia quanto na qualidade e composição da carne e leite. A ferramenta genômica de última geração para construção de mapas físicos é o painel de células somáticas híbridas irradiadas (Painel RH), que permite a utilização de marcadores derivados de seqüências gênicas conservadas entre espécies e úteis para mapeamento comparativo. Recentemente, um consócio internacional foi estabelecido para a construção de um mapa RH bubalino de primeira geração, e o presente estudo foi realizado como contribuição a esse consórcio. Foram testadas condições de amplificação para 49 marcadores derivados de genes do cromossomo bovino 13 (BTA13), que possui alto grau de sintenia com o cromossomo bubalino 14 (BBU14). Obteve-se condições ideais de amplificação para um total de 37 marcadores, que foram testados no mínimo duas vezes em todas as linhagens do Painel para minimizar a ocorrência de resultados falsos positivos ou negativos. O software Carthagene foi utilizado para analisar os dados e gerar o mapa. Marcadores com LOD dois pontos < 3 foram excluídos da análise final. O mapa produzido contém um total de 28 marcadores, com taxa de retenção média de 20,7%. Para a construção do mapa comparativo, ancorou-se o mapa RH gerado ao mapa citogenético bubalino, e comparou-se a localização dos genes mapeados no mapa da Montagem do Genoma Bovino v4.0. O resultado obtido mostrou uma alta conservação sintênica entre os cromossomos BTA13 e BBU14, com algumas discordâncias, que não foram sustentadas pelo mapa final gerado pelo consórcio. Este estudo foi importante para a construção do primeiro mapa RH do genoma do búfalo de rio. _________________________________________________________________________________ ABSTRACT / The development of genomic tools and the generation of molecular data for the river buffalo (Bubalus bubalis) are still in an initial phase in relation to other species of interest to animal production activities. In this context, this work will be of great importance for studies geared to identifying the genetic basis and molecular mechanisms that result in significant differences between buffaloes and cattle, both in production physiology and meat and milk quality and composition. The last generation genomic tool for constructing physical maps is the Radiation Hybrid Panel (RH Panel), because it allows the use of markers derived from related species and useful for comparative mapping. Recently, an international consortium was established for the construction of a first generation buffalo RH map, and the present study was carried out as a contribution to the International Consortium. PCR amplification conditions were tested for 49 markers derived from bovine gene sequences located on chromosome 13 (BTA13), which has a high degree of sinteny with buffalo chromosome 14 (BBU14). Ideal amplification conditions were obtained for a total of 37 markers, which were tested at least twice in all RH cell linesto minimise the occurrence of false positive or negative scorings. The program Carthagene was used to analyze the data and generate the RH map. The result obtained showed high syntenic conservation between chromosomes BTA13 and BBU14, with some discrepancies, which were not supported by final map generated by the consortium. This study was important for the construction of the first generation RH genome map of river buffalo.

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2014. / Submitted by Alaíde Gonçalves dos Santos (alaide@unb.br) on 2014-05-21T13:39:20Z No. of bitstreams: 1 2014_NaiaraBrazdaRocha.pdf: 1158449 bytes, checksum: ad2a5a168e05ba14c7bb9e0297e584e2 (MD5) / Approved for entry into archive by Guimaraes Jacqueline(jacqueline.guimaraes@bce.unb.br) on 2014-05-21T14:54:07Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2014_NaiaraBrazdaRocha.pdf: 1158449 bytes, checksum: ad2a5a168e05ba14c7bb9e0297e584e2 (MD5) / Made available in DSpace on 2014-05-21T14:54:07Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2014_NaiaraBrazdaRocha.pdf: 1158449 bytes, checksum: ad2a5a168e05ba14c7bb9e0297e584e2 (MD5) / A deficiência intelectual (DI) é considerada um estado incompleto ou inibido de desenvolvimento do intelecto, envolvendo prejuízo das funções cognitivas, linguísticas, motoras e sociais. Defeitos em genes do cromossomo X são considerados uma importante causa de DI, tanto sindrômica como não sindrômica. Estudos indicam que diversos genes do cromossomo X quando mutados levam a DI, pois, codificam proteínas que são expressas em alguma porção do sistema nervoso ou em vias relacionadas. O presente estudo realizou a busca de microrrearranjos em 16 genes do cromossomo X (RPS6KA3, ARX, IL1RAPL1, TSPAN7, PQBP1, HUWE1, OPHN1, ACSL4, PAK3, DCX, AGTR2, ARHGEF6, FMR1, AFF2 (FMR2), SLC6A8 e GDI1) previamente descritos como associados à DI, em 65 meninos com suspeita de DI. Usando o teste de MLPA com o kit P106-MRX, 64 pacientes (98,5%) apresentaram resultados normais. Em um caso identificamos uma duplicação do gene AFF2 que engloba os exons 2 e 3 do gene, herdada da mãe fenotipicamente normal. Sugerimos que a duplicação no gene AFF2 leve ao quadro de transtorno emocional e macrossomia apresentado pelo paciente. A taxa de detecção de alterações encontradas pelo MLPA (1,5%) é condizente com trabalhos anteriores na literatura e mostra que a frequência combinada de microrrearranjos nesses genes é baixa em pacientes com DI. _______________________________________________________________________________________ ABSTRACT / Intellectual disability (ID) is considered an incomplete or inhibited state of intellectual development, involving deficit of cognitive, linguistic, motor and social functions. Defects of genes on the X chromosome are considered an important cause of DI, both syndromic and non-syndromic. Studies indicate that several genes on the X chromosome when mutated lead to ID because they codify proteins that are expressed in the nervous system or in related pathways. The present study searched for microrrearrangements in 16 genes on the X chromosome (RPS6KA3, ARX, IL1RAPL1, TSPAN7, PQBP1, HUWE1, OPHN1, ACSL4, PAK3, DCX, AGTR2, ARHGEF6, FMR1, AFF2 (FMR2), SLC6A8 and GDI1) previously described in associated with ID, in 65 boys diagnosed with ID. Using MLPA test with kit P106 - MRX, 64 patients (98.5%) presented normal results. In one case we identified a partial duplication of AFF2 involving exons 2 and 3 of the gene, inherited from the phenotypically normal mother. We suggest that the AFF2 duplication leads to the emotional impairment and macrosomia in the patient. The detection rate found by MLPA (1.5 %) is comparable to previous reports and show that the combined frequency of microrrearrangements in these genes is low in patients with ID.

Resumo não disponível

Made available in DSpace on 2014-06-12T15:53:34Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo5233_1.pdf: 1890240 bytes, checksum: 939fa1b29bd0fa8dd9365f527c9fc2e1 (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2006 / Dichotomius é um gênero pertencente estritamente ao Novo Mundo e que apresenta aproximadamente 153 espécies descritas. Para o Brasil há registro de ocorrência de mais de 83 espécies. Cromossomos meióticos e mitóticos de Dichotomius sericeus, Dichotomius nisus e Dichotomius semisquamosus, foram estudados através da coloração convencional, bandeamento C e coloração com nitrato de prata (AgNO3). Em D. nisus e D. semisquamosus foi usada hibridização in situ fluorescente (FISH) com sonda de DNAr 28S. As três espécies analisadas apresentaram cariótipo assimétrico com 2n=18, cromossomos metasubmetacêntricos e redução gradual de tamanho, exceto o par 1 que apresentou tamanho grande em relação aos outros cromossomos do complemento. D. nisus e D. semisquamosus apresentaram mecanismo sexual do tipo Xyp, enquanto que em D. sericeus o mecanismo sexual identificado foi Xyr. A análise da heterocromatina constitutiva (HC) pelo bandeamento C revelou a presença de blocos de HC nas regiões pericentroméricas de todos os cromossomos nas três espécies. Com relação ao tamanho dos blocos, D. semisquamosus, apresentou blocos menores quando comparados com os blocos visualizados em D. sericeus e D. nisus. A coloração com nitrato de prata (AgNO3) revelou marcações correspondentes as RONs nos bivalentes sexuais em D. sericeus e D. nisus e em um par autossômico em D. semisquamosus. Adicionalmente, a coloração AgNO3 também marcou as regiões de HC nas três espécies. O método de FISH confirmou a localização dos sítios ribossomais, no bivalente sexual de D. nisus e no bivalente autossômico de D. semisquamosus, coincidindo com as marcações obtidas pela coloração AgNO3

Made available in DSpace on 2014-06-12T17:22:05Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo5690_1.pdf: 1987634 bytes, checksum: a70c556f8a59887a12a465f1de739e36 (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2004 / A duplicação dos cromossomos constitui-se num dos momentos de formação da vida e de crescimento dos organismos, e seu ensino é recomendado pelos Parâmetros Curriculares Nacionais do Ensino Médio - PCNEM. Apesar da importância da temática e das recomendações pelos PCNEM, os alunos dos cursos de Biologia ainda apresentam muita dificuldade no entendimento de duplicação de cromossomos. Diante desta problemática criamos e investigamos a utilização de um jogo Dominó/DNA , como alternativa didática, na construção de conhecimentos de duplicação de cromossomos. O jogo consiste de regras e 28 peças com o sentido da replicação. Participaram da pesquisa 16 alunos da 2ª série do ensino médio da Escola de Aplicação da Faculdade de Formação de Professores de Garanhuns/PE. Esses alunos já haviam estudado divisão celular e duplicação dos cromossomos e foram divididos em 4 grupos de 4 alunos. Cada grupo jogou 6 partidas num tempo de 30 minutos. Para avaliação do jogo Dominó/DNA , realizamos entrevistas semi-estruturadas e questionários de múltipla escolha. Os questionários foram aplicados antes do início do jogo (pré-teste) e 24 horas após a realização do jogo (pósteste). Os dados apresentados nos questionários associados às justificativas de respostas dos alunos sugerem que o jogo é viável como recurso didático para o ensino de duplicação de cromossomos no ensino médio

Orientadores: Ricardo Barini, Walter Pinto Junior / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-07-26T07:41:38Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Acacio_GregorioLorenzo_M.pdf: 1489107 bytes, checksum: 345194722ac066f8dbc3497b761d39ec (MD5) Previous issue date: 1999 / Resumo: A literatura mostra uma associação entre diversos marcadores ultrasonográficos e riscos de cromossomopatias. Dentre os marcadores ultrasonográficos, a medida da translucência nucal tem sido apontada como um método de rastreamento de aneuploidias, sendo a trissomia do cromossomo 21 a mais investigada. Realizou-se, em dois serviços privados de medicina tetal, Centrus - Centro de Ultra-sonografia e Medicina Fetal de Campinas e Gennus - Núcleo de Medicina Fetal de Belo Horizonte, um trabalho retrospectivo do tipo validação de teste diagnóstico, em 230 mulheres, entre 10 e 14 semanas de gestação, medindo-se a translucência nucal e utilizando o cariótipo fetal como padrão-ouro. Os resultados foram submetidos à análise univariada, teste de tendência e análise de regressão logística, no intuito de estudar as variáveis: translucência nucal, idade materna e idade gestacional (medida pelo comprimento cabeça-nádega), como possíveis preditoras de cromossomopatias. Construiu-se uma curva receíver operator characterístíc, para a definição do melhor ponto de corte da medida da translucência nucal. Conclui-se que a idade gestacional e a idade materna não foram preditoras de risco para aneuploidias. A medida da translucência nucal apresentou uma acurácia semelhante à descrita na literatura. O ponto de corte fixo, com melhor equilíbrio entre sensibilidade e especificidade, foi a translucência nucal maior ou igual a 2,5mm. / Abstract: The literature shows an association among several ultrasound markers and chromosome abnormalities¿ risk. Among these markers, the nuchal translucency is postulated as a screening method for aneuploidies and trisomy 21 is the most investigated. A validation diagnostic test was performed retrospectively in 230 women from two private services, among 10 and 14 weeks of pregnancy measuring the nuchal translucency and using fetal karyotype as a gold standard. The results were evaluated by a univariate analysis, tendency test and logistic regression analysis to study the variables: nuchal translucency, maternal age and gestational age (evaluated by the crown rump length) as predictors of chromosome abnormalities. A receive operator characteristic curve was used to define the best cut-off point of the nuchal translucency. The maternal age and the gestational age did not predict the risk of chromosome abnormalities. The nuchal translucency showed accuracy similar to the literature descriptions. The cut-off point with the best balance between sensitivity and specificity, was 2,5mm or greater. / Mestrado / Tocoginecologia / Mestre em Tocoginecologia

Orientador: Eliana Regina Forni-Martins / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-07-27T02:54:38Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Lombello_RicardoAugusto_D.pdf: 7149411 bytes, checksum: 11edc245a7e3c844446e31e182a99dec (MD5) Previous issue date: 2000 / Resumo: A família Malpighiaceae é composta por aproxim_damente 71 gêneros e 1250 espécies, das quais 950 (pertencentes a 41 gêneros) estão distribuídas preferencialmente pelo Novo Mundo. As Malpighiaceae apresentam em geral hábito trepador (mais de 500 espécies), podendo ser encontradas também árvores e arbustos. Em virtude da extensa amplitude ecológica e geográfica, a família Malpighiaceae apresenta uma grande diversidade de hábitos, frutos e grãos de pólen, além de uma notável variedade de registros de número cromossômico. Segundo dados da literatura, a família apresenta uma grande diversidade de números cromossômicos, que envolve poliploidias e disploidias inter e intra-específicas. Além da contribuição para o conhecimento de números cromossômicos para mais espécies de Malpighiaceae, objetivamos comparar as IDformações obtidas através destes estudos citogenéticos com o posicionamento taxonômico, baseado em aspectos morfológicos e biogeográficos, das espécies estudadas. No presente trabalho foram realizados estudos citogenéticos em 23 espécies de 12 gêneros de Malpighiaceae, coletadas em áreas de cerrado, mata semidecídua, além de algumas cultivadas, sendo obtidos 14 números cromossômicos haplóides e 15 diplóides, sendo 17 destes números inéditos. Os números variam de 2n= 12 (Lophanthera lactescens Ducke) até 2n=80 (Banisteriopsis stellaris (Griseb.) Gates). Com exceção feita a Lophanthera lactescens e Galphimia brasiliensis (L.) A. Juss., todas as espécies estudadas apresentaram cromossomos relativamente pequenos (de 1,1 a 3,9J..UIl), predominantemente metacêntricos. Para 14 destas espécies estudadas foram observados os caracteres cariomorfológicos e confeccionados os ideogramas. Não foram observadas anormalidades no processo de divisão meiótica, sendo altos os índices de viabilidade de grãos de pólens aferidos. Foi realizada também hibridação in situ com uma sonda específica para regiões teloméricas em células em divisão mitótica de Lophanthera lactescens, visando averiguar a origem evolutiva de seus cromossomos grandes. Os resultados ratificam a posição primitiva da espécie dentro da família. Analisando os números cromossômicos aqui apresentados, somados aos obtidos em literatura, observamos que há uma relação direta entre a variação de número cromossômico e a derivação do hábito trepador, bem como dos frutos alados, aparentemente mais derivados. Estas derivações devem ter ocorrido interdependentemente / Abstract: The Malpigbiaceae family contrins about 71 genera and 1250 species, with 950 (that belongs to 41 genera) rather distributed in the New World. Most of Malpigbiaceae species presents climbing habit (more then 500 species), however we Can also find trees and shrubs. Based on its large geographic and ecologica1 magnitude, the Malpigbiaceae presents a great diversity of habits, fruits and pollen grains shape. Besides a considerable register of chromosome number variation in the literature is shown. Previous studies indicated that Malpigbiaceae has a great chromosome diversity, that evolves poliploidy and disploidy inter and intra-specific. Moreover the contribution to increase the chromosome numbers data of an important family as Malpigbiaceae, we intend to compare the cytogenetics information obtained here with taxonomic organization based on morphological and biogeographic studies. Cytogenetic studies were carried out in 23 species of 12 genera of Malpighiaceae, collected in cerrado and forest areas, besides some cultivated species, with 14 haploid chromosome numbers and 15 diploid accounts, with 16 of these accountings unpublished. The chromosome numbers vary from 2n=12 (Lophanthera lactescens Ducke) to 2n=80 (Banisteriopsis stellaris (Griseb.) Gates). Except Lophanthera lactescens and Galphimia brasiliensis (L.) A. Juss., al the studied species showed relatively small chromosomes (1,1 to 3,9J.11Il), predominantly metacentrics and with gradual increase in length. For 14 of these studied species karyomorphological characters were observed, its karyotype formula obtained and ideograms constructed. No abnormalities in the meiotic process of division were observed, with high leveI of viable pollen grains registered. In situ hibridization with telomeric sequence primer in mitotic cells of Lophanthera lactescens was carried out, in order to study the origin of its big chromosomes. The results confirm the primitive position of the species in the family. We intended to ana1yze in Malpigbiaceae the relationship between the evolution of the climbing habit, the variation of fruit type and alterations in the chromosome numbers. Based on chromosome number and fruit type data, we suppose that these derivations were interdependent / Doutorado / Doutor em Biologia Vegetal