Quatre études sont effectuées dans le cadre de cette thèse. La première démontre que les individus ayant un niveau de fonctionnement intellectuel différent se distinguent aussi par leurs caractéristiques d'adaptation. La seconde étude permet d'identifier l'existence de trois facteurs d'adaptation expliquant 81 pour cent de la variation des scores sur l'Échelle Minnesota de comportements d'adaptation (EMCA) (Forme A) (Pilon & Côté, 1987a). Il s'agit du facteur Social, du facteur Autonomie et du facteur Cognitif. Une troisième étude permet ensuite d'élaborer un instrument capable de mesurer ces facteurs tout en tirant profit des distinctions entre les caractéristiques d'adaptation correspondant à différents niveaux de retard mental pour fournir un indice du fonctionnement intellectuel. Finalement, la quatrième étude permet de dégager des relations significatives entre les facteurs d'habiletés cognitives qui expliquent les différences individuelles chez les personnes ayant un retard mental et les performances obtenues dans les domaines d'adaptation définis par l'Association américaine sur le retard mental (AARM) (1992). / Cette thèse essaie de clarifier le concept d'adaptation et de le situer par rapport à celui de l'intelligence pour mieux définir les caractéristiques fondamentales du retard mental et de son système de classification. Dans un premier temps, un exposé adoptant une perspective historique a permis d'identifier les différents aspects idéologiques qui ont influencé la définition du retard mental et qui ont introduit une certaine confusion au niveau de la conception des comportements d'adaptation et de leur relation avec l'intelligence. La première étude s'applique à démontrer que les individus ayant un niveau de fonctionnement intellectuel différent se distinguent aussi par leurs caractéristiques d'adaptation. Les résultats indiquent que plusieurs variables permettent de distinguer certains niveaux de retard mental, mais qu'aucune ne permet de distinguer tous les niveaux à la fois. Ce résultat suggère un manque de sensibilité de l'Échelle Minnesota de comportements d'adaptation. Suite aux résultats obtenus par cette étude, il est possible d'émettre le postulat qu'un facteur de motricité peut être tout aussi important que le niveau de retard mental pour expliquer les différences individuelles dans le domaine de l'autonomie personnelle. Étant donné la confusion qui entoure non seulement la relation entre les comportements d'adaptation et le fonctionnement intellectuel, mais aussi avec les facteurs expliquant la performance dans les domaines d'adaptation définis par l'Association américaine sur le retard mental (1992), une deuxième étude s'est intéressée à identifier le nombre et la nature des facteurs d'adaptation. Les résultats ont démontré l'existence de trois facteurs inter-reliés: Social, Autonomie et Cognitif. Un instrument spécifiquement destiné à mesurer ces facteurs a ensuite été élaboré. Il permet aussi de tirer profit des résultats de la première étude au sujet des caractéristiques adaptatives des personnes ayant différents niveaux de retard mental en fournissant un indice du fonctionnement intellectuel du sujet évalué. Finalement, la dernière étude utilise deux instruments reconnus pour mesurer l'adaptation, soit l'Échelle de comportements d'adaptation Loranger-Pépin (ÉCA-LP) (Loranger & Pépin,1993) et l'Échelle québécoise de comportements adaptatifs (ÉQCA) (Maurice,Morin & Tassé, 1993), et un échantillon représentatif de tâches destinées à mesurer les habiletés cognitives humaines qui s'inspire des plus récents et des plus importants travaux réalisés dans le domaine psychométrique (voir Carroll,1993). Les résultats des évaluations cognitives ont d'abord servi à identifier les facteurs d'habiletés cognitives qui expliquent les différences individuelles chez des personnes ayant un retard mental. Les résultats provenant des évaluations effectuées au moyen des deux échelles d'adaptation ont été regroupés et interprétés pour ensuite être mis en relation avec les facteurs d'habiletés cognitives. Les résultats démontrent qu'il existe des corrélations très élevées entre (a) un facteur de raisonnement inductif verbal et les domaines d'adaptation sociale et scolaire, (b) un facteur de perception visuelle et les domaines de l'emploi et de l'adaptation vestimentaire, et (c) un facteur de motricité et l'autonomie personnelle. Toutes ces études contribuent à redéfinir les caractéristiques fondamentales du retard mental et de son système de classification en soulignant l'importance du fonctionnement intellectuel pour déterminer les caractéristiques et la performance d'adaptation des individus.

Ce projet de mémoire s'inscrit dans un processus de compréhension des pratiques éducatives relatives aux élèves ayant une déficience intellectuelle. Par le biais d'entrevue semi-dirigée et d'une analyse de contenu, nous avons été à même de ressortir des conditions qui favorisent l'utilisation des aides techniques à la communication et les obstacles auxquels sont confrontés les intervenants scolaires. Les facteurs environnementaux exposés dans les résultats sont à la fois facilitateurs et obstacles. Nous constatons que la collaboration, la persévérance et la stimulation sont trois actions indissociables d'une implantation réussie. Cependant, certaines barrières (le faible niveau de formation, les réticences de l'environnement, les nouvelles technologies et le processus d'acquisition des aides techniques) rendent le processus d'utilisation des aides techniques à la communication plus difficile. Finalement, nous soulignons que l'utilisation des aides techniques en contexte scolaire permet de favoriser une estime de soi positive et est un excellent outil pour développer l'autonomie fonctionnelle et langagière chez les personnes ayant une déficience intellectuelle.

Résumé : Introduction : Au Québec, jusqu’à l’âge de 21 ans, les enfants et adolescents ayant une déficience intellectuelle (DI) profonde ont des services de pédiatrie adaptés et l’opportunité de fréquenter des écoles spécialisées publiques. Toutefois, au-delà de cet âge, l’accès à ces services spécialisés est plus limité : le financement pour la fréquentation scolaire cesse et les jeunes adultes transfèrent des services de santé pédiatriques vers le secteur adulte. Malgré la mise en place de solutions visant à faciliter cette transition, des difficultés tendent à persister, une situation pouvant avoir des effets négatifs considérables au niveau de la personne ayant un handicap et de sa famille. Cependant, peu d’études se sont intéressées aux facteurs qui influencent le vécu de la transition vers la vie adulte des familles de jeunes personnes présentant une DI profonde, rendant difficile l’adaptation des programmes déjà existants de planification de la transition à la réalité de ces familles. Objectif : Ce projet vise à décrire les besoins des personnes présentant une DI profonde et de leur famille lors de la transition vers la vie adulte, en décrivant le vécu des parents lors de cette période et les facteurs qui l’influencent, ainsi qu’en explorant les pistes de solution à mettre en place. Méthodologie : Afin de réaliser cette étude qualitative, un devis descriptif interprétatif a été choisi. Deux entrevues semi-dirigées individuelles ont été réalisées auprès de quatorze parents, la deuxième entrevue permettant de valider et d’approfondir les résultats à l’aide d’un résumé de la première rencontre. Résultats : Plusieurs facteurs multisystémiques de l’ordre du soutien matériel, informatif, cognitif et affectif semblent influencer la transition vers la vie adulte. Ces différents facteurs contribuent au vécu particulièrement difficile des familles, qui vivent beaucoup d’anxiété et de frustration face au peu de soutien qui leur est offert. Plusieurs idées intéressantes ont été proposées par les parents pour répondre à ce manque de soutien, autant au plan du partage des connaissances, de l’amélioration de la collaboration inter-établissement que du soutien psychologique. Conclusion : Cette étude souligne l’importance d’impliquer l’ensemble des acteurs œuvrant auprès du jeune adulte et de sa famille dans la planification de la transition. La compréhension de la réalité des personnes avec une DI profonde et de leur famille devrait permettre de développer des interventions concrètes leur étant destinées dans de futurs projets. / Abstract : Introduction: In Quebec, until the age of 21, children and teenagers with profound intellectual disability (ID) have adapted pediatric health services and the opportunity to attend specialized public schools. However, beyond this age, access to specialized services is more limited: funding for school attendance ceases and young adults have to transfer from pediatric health services to the adult health services. Despite the implementation of solutions to facilitate transition to adulthood, some difficulties tend to persist, a situation that could have significant adverse effects on the person with a disability and their families. However, only few studies have focused on factors that influence the experience of the transition to adult life of families with a young people having profound ID, making it difficult to adapt transition planning programs to the reality of these families. Objective: This project aims to describe the needs of people with profound ID and their families during the transition to adulthood, by describing the experience of parents during this period and the factors influencing it, and by exploring potential solutions to implement. Methodology: In order to achieve this qualitative study, an interpretative descriptive design was used. Two individual semi-structured interviews were conducted with fourteen parents, the second interview was made to validate and deepen the results with a summary of the first interview. A semi-structured interview guide was created for the first interview and was previously validated by two families with a child with ID. Results: Several multisystemic factors targeting material, informative, cognitive, and emotional support seem to influence the transition to adulthood. These factors contribute to the particularly difficult experiences of families who live a lot of anxiety and frustration facing the lack of support offered. Several interesting ideas have been proposed by parents to address this lack of support, both in terms of knowledge sharing, improvement of inter-institutional collaboration, and psychological support. Conclusion: This study highlights the importance of involving all stakeholders working with young adults and their families in planning the transition. Understanding the reality of people with profound ID and their families will help to develop concrete actions for future projects.

L’intégrité des synapses neuronales est primordiale pour le développement et le maintien des capacités cognitives. Des mutations dans des gènes codant pour des protéines synaptiques ont été trouvées chez des patients atteints de déficience intellectuelle (DI), qui est une maladie neurodéveloppementale ayant des conséquences sur les fonctions intellectuelles et adaptatives. Ce travail de thèse porte sur l’étude de l’un de ces gènes, IL1RAPL1, dont les mutations sont responsables d’une forme non-syndromique de DI liée au chromosome X, et sur le rôle de la protéine IL1RAPL1 dans la formation et le fonctionnement des synapses. IL1RAPL1 est une protéine trans-membranaire qui est localisée dans les synapses excitatrices où elle interagit avec les protéines post-synaptiques PSD-95, RhoGAP2 et Mcf2l. De plus, IL1RAPL1 interagit en trans- avec une protéine phosphatase présynaptique, PTPd, via son domaine extracellulaire. Nous avons étudié les conséquences fonctionnelles de deux nouvelles mutations qui affectent le domaine extracellulaire d’IL1RAPL1 chez des patients présentant une DI. Ces mutations conduisent soit à une diminution de l’expression de la protéine, soit à une réduction de l’interaction avec PTPd affectant ainsi la capacité d’IL1RAPL1 à induire la formation de synapses excitatrices. En absence d’IL1RAPL1, le nombre ou la fonction des synapses excitatrices est diminué, ce qui mène à un déséquilibre entre les transmissions synaptiques excitatrice et inhibitrice dans des régions spécifiques du cerveau. Dans le cas particulier de l’amygdale latérale, nous avons montré que ce déséquilibre conduit à des défauts de mémoire associative chez la souris déficiente en Il1rapl1. L’ensemble des résultats qui font partie de ce travail montre que l’interaction IL1RAPL1/PTPd est essentielle pour la formation des synapses et suggère que les déficits cognitifs des patients avec une mutation dans il1rapl1 proviennent du déséquilibre de la balance excitation/ inhibition. Ces observations ouvrent des perspectives thérapeutiques visant à rétablir cette balance dans les réseaux neuronaux affectés. / Preserving the integrity of neuronal synapses is important for the development and maintenance of cognitive capacities. Mutations on a growing number of genes coding for synaptic proteins are associated with intellectual disability (ID), a neurodevelopmental disease characterized by deficits in adaptive and intellectual functions. The present work is dedicated to the study of one of those genes, IL1RAPL1, and the role of its encoding protein in synapse formation and function. IL1RAPL1 is a trans-membrane protein that is localized at excitatory synapses, where it interacts with the postsynaptic proteins PSD-95, RhoGAP2 and Mcf2l. Moreover, the extracellular domain of IL1RAPL1 interacts trans-synaptically with the presynaptic phosphatase PTPd. We studied the functional consequences of two novel mutations identified in ID patients affecting this IL1RAPL1 domain. Those mutations lead either to a decrease of the protein expression or of its interaction with PTPd, affecting in both cases the IL1RAPL1-mediated excitatory synapse formation. In the absence of IL1RAPL1, the number or function of excitatory synapses is perturbed, leading to an imbalance of excitatory and inhibitory synaptic transmissions in specific brain circuits. In particular, we showed that this imbalance in the lateral amygdala results in associative memory deficits in mice lacking Il1rapl1. Altogether, the results included in this work show that IL1RAPL1/PTPd interaction is essential for synapse formation and suggest that the cognitive deficits in ID patients with mutations on IL1RAPL1 result from the imbalance of the excitatory and inhibitory transmission. These observations open therapeutic perspectives aiming to reestablish this balance in the affected neuronal circuits.

L’intégrité des synapses neuronales est primordiale pour le développement et le maintien des capacités cognitives. Des mutations dans des gènes codant pour des protéines synaptiques ont été trouvées chez des patients atteints de déficience intellectuelle (DI), qui est une maladie neurodéveloppementale ayant des conséquences sur les fonctions intellectuelles et adaptatives. Ce travail de thèse porte sur l’étude de l’un de ces gènes, IL1RAPL1, dont les mutations sont responsables d’une forme non-syndromique de DI liée au chromosome X, et sur le rôle de la protéine IL1RAPL1 dans la formation et le fonctionnement des synapses. IL1RAPL1 est une protéine trans-membranaire qui est localisée dans les synapses excitatrices où elle interagit avec les protéines post-synaptiques PSD-95, RhoGAP2 et Mcf2l. De plus, IL1RAPL1 interagit en trans- avec une protéine phosphatase présynaptique, PTPd, via son domaine extracellulaire. Nous avons étudié les conséquences fonctionnelles de deux nouvelles mutations qui affectent le domaine extracellulaire d’IL1RAPL1 chez des patients présentant une DI. Ces mutations conduisent soit à une diminution de l’expression de la protéine, soit à une réduction de l’interaction avec PTPd affectant ainsi la capacité d’IL1RAPL1 à induire la formation de synapses excitatrices. En absence d’IL1RAPL1, le nombre ou la fonction des synapses excitatrices est diminué, ce qui mène à un déséquilibre entre les transmissions synaptiques excitatrice et inhibitrice dans des régions spécifiques du cerveau. Dans le cas particulier de l’amygdale latérale, nous avons montré que ce déséquilibre conduit à des défauts de mémoire associative chez la souris déficiente en Il1rapl1. L’ensemble des résultats qui font partie de ce travail montre que l’interaction IL1RAPL1/PTPd est essentielle pour la formation des synapses et suggère que les déficits cognitifs des patients avec une mutation dans il1rapl1 proviennent du déséquilibre de la balance excitation/ inhibition. Ces observations ouvrent des perspectives thérapeutiques visant à rétablir cette balance dans les réseaux neuronaux affectés. / Preserving the integrity of neuronal synapses is important for the development and maintenance of cognitive capacities. Mutations on a growing number of genes coding for synaptic proteins are associated with intellectual disability (ID), a neurodevelopmental disease characterized by deficits in adaptive and intellectual functions. The present work is dedicated to the study of one of those genes, IL1RAPL1, and the role of its encoding protein in synapse formation and function. IL1RAPL1 is a trans-membrane protein that is localized at excitatory synapses, where it interacts with the postsynaptic proteins PSD-95, RhoGAP2 and Mcf2l. Moreover, the extracellular domain of IL1RAPL1 interacts trans-synaptically with the presynaptic phosphatase PTPd. We studied the functional consequences of two novel mutations identified in ID patients affecting this IL1RAPL1 domain. Those mutations lead either to a decrease of the protein expression or of its interaction with PTPd, affecting in both cases the IL1RAPL1-mediated excitatory synapse formation. In the absence of IL1RAPL1, the number or function of excitatory synapses is perturbed, leading to an imbalance of excitatory and inhibitory synaptic transmissions in specific brain circuits. In particular, we showed that this imbalance in the lateral amygdala results in associative memory deficits in mice lacking Il1rapl1. Altogether, the results included in this work show that IL1RAPL1/PTPd interaction is essential for synapse formation and suggest that the cognitive deficits in ID patients with mutations on IL1RAPL1 result from the imbalance of the excitatory and inhibitory transmission. These observations open therapeutic perspectives aiming to reestablish this balance in the affected neuronal circuits.

Mémoire numérisé par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal.

Ette étude s’inscrit dans le champ des recherches sur le développement sociocognitif des enfants déficients intellectuels porteurs d’une trisomie 21 (T21). Elle porte sur les liens entre les représentations d’attachement et, respectivement, le comportement social avec les pairs et l’attribution d’intentions dans les situations de provocation ambigües. Trente sujets porteurs d’une T21 âgés de 8 à 12 ans, 30 sujets contrôles au développement typique de même niveau de raisonnement (CR) et 36 de même âge chronologique (CA) ont participé à l’étude. Les représentations d’attachement ont été évaluées avec l’ASCT (Bretherthon et al., 1990), le comportement social avec le TASB (Cassidy et Asher, 1992) et l’attribution d’intentions avec une tâche expérimentale que nous avons élaborée. Les résultats ont montré des liens entre représentations d’attachement et comportement social ainsi qu’entre représentations d’attachement et attribution d’intentions chez les sujets T21 et CA mais pas chez les sujets CR. Ces résultats soulignent l’importance de la qualité de l’attachement pour le développement sociocognitif des sujets T21. Des spécificités développementales ont été observées chez les sujets T21, elles pourraient reposer sur un format de représentations implicite, impliquant une rigidité représentationnelle : plus les sujets seraient insécures plus ils intégreraient un modèle relationnel négatif s’exprimant via des automatismes procéduraux, entraînant une conduite moins prosociale avec les pairs et renforçant le biais d’attribution d’intentions hostiles qu’ils présentent dans les situations de provocation ambigües. Des implications cliniques sont discutées. / This study focuses on socio-cognitive development of children with intellectual disability due to Down Syndrome (DS). Links between attachment representations and, respectively, social behavior with peers and attributions of intentions in ambiguous social conflict situations were examined. Thirty children with DS aged 8 to 12, 30 controls matched on level of reasoning (CR) and 36 controls matched on chronological age (CA) participated in the study. Attachment representations were assessed with the Attachment Story Completion Task (Bretherthon et al., 1990), social behavior with the Teacher Assessment of Social Behavior (Cassidy et Asher, 1992) and attributions of intentions with a new experimental task we developed. Attachment representations were associated with both social behavior and attributions of intentions among DS and CA, but not among CR. These findings emphasize the importance of attachment quality for sociocognitive development of children with DS. Children with DS showed developmental specificities which are believed to lie on an implicit and inflexible representational format of information: the more insecure they are the more likely they are to internalize a negative model of relationships via procedural learning, possibly leading to lower levels of prosocial behavior and more hostile attributional biases in ambiguous social situations. Clinical implications are discussed.

L’intégrité des synapses neuronales est primordiale pour le développement et le maintien des capacités cognitives. Des mutations dans des gènes codant pour des protéines synaptiques ont été trouvées chez des patients atteints de déficience intellectuelle (DI), qui est une maladie neurodéveloppementale ayant des conséquences sur les fonctions intellectuelles et adaptatives. Ce travail de thèse porte sur l’étude de l’un de ces gènes, IL1RAPL1, dont les mutations sont responsables d’une forme non-syndromique de DI liée au chromosome X, et sur le rôle de la protéine IL1RAPL1 dans la formation et le fonctionnement des synapses. IL1RAPL1 est une protéine trans-membranaire qui est localisée dans les synapses excitatrices où elle interagit avec les protéines post-synaptiques PSD-95, RhoGAP2 et Mcf2l. De plus, IL1RAPL1 interagit en trans- avec une protéine phosphatase présynaptique, PTPd, via son domaine extracellulaire. Nous avons étudié les conséquences fonctionnelles de deux nouvelles mutations qui affectent le domaine extracellulaire d’IL1RAPL1 chez des patients présentant une DI. Ces mutations conduisent soit à une diminution de l’expression de la protéine, soit à une réduction de l’interaction avec PTPd affectant ainsi la capacité d’IL1RAPL1 à induire la formation de synapses excitatrices. En absence d’IL1RAPL1, le nombre ou la fonction des synapses excitatrices est diminué, ce qui mène à un déséquilibre entre les transmissions synaptiques excitatrice et inhibitrice dans des régions spécifiques du cerveau. Dans le cas particulier de l’amygdale latérale, nous avons montré que ce déséquilibre conduit à des défauts de mémoire associative chez la souris déficiente en Il1rapl1. L’ensemble des résultats qui font partie de ce travail montre que l’interaction IL1RAPL1/PTPd est essentielle pour la formation des synapses et suggère que les déficits cognitifs des patients avec une mutation dans il1rapl1 proviennent du déséquilibre de la balance excitation/ inhibition. Ces observations ouvrent des perspectives thérapeutiques visant à rétablir cette balance dans les réseaux neuronaux affectés. / Preserving the integrity of neuronal synapses is important for the development and maintenance of cognitive capacities. Mutations on a growing number of genes coding for synaptic proteins are associated with intellectual disability (ID), a neurodevelopmental disease characterized by deficits in adaptive and intellectual functions. The present work is dedicated to the study of one of those genes, IL1RAPL1, and the role of its encoding protein in synapse formation and function. IL1RAPL1 is a trans-membrane protein that is localized at excitatory synapses, where it interacts with the postsynaptic proteins PSD-95, RhoGAP2 and Mcf2l. Moreover, the extracellular domain of IL1RAPL1 interacts trans-synaptically with the presynaptic phosphatase PTPd. We studied the functional consequences of two novel mutations identified in ID patients affecting this IL1RAPL1 domain. Those mutations lead either to a decrease of the protein expression or of its interaction with PTPd, affecting in both cases the IL1RAPL1-mediated excitatory synapse formation. In the absence of IL1RAPL1, the number or function of excitatory synapses is perturbed, leading to an imbalance of excitatory and inhibitory synaptic transmissions in specific brain circuits. In particular, we showed that this imbalance in the lateral amygdala results in associative memory deficits in mice lacking Il1rapl1. Altogether, the results included in this work show that IL1RAPL1/PTPd interaction is essential for synapse formation and suggest that the cognitive deficits in ID patients with mutations on IL1RAPL1 result from the imbalance of the excitatory and inhibitory transmission. These observations open therapeutic perspectives aiming to reestablish this balance in the affected neuronal circuits.

A partir des situations mises en œuvre en éducation physique et sportive (EPS), quels facteurs influencent l’intégration sociale des adolescents présentant une déficience intellectuelle (DI) ? Nos travaux s’appuient sur une expérience d’intégration au collège avec pour objectif d’explorer en profondeur la communication entre deux sous-groupes d’adolescents DI issus d’un Institut médico-éducatif (IME) et trois classes de sixième au cours de séances d’éducation physique et sportive. Pour ce faire, compte tenu des représentations des collégiens analysées à partir d’une enquête par questionnaire et autour d’une étude comportementale au long terme, nous mettons en comparaison un questionnaire sociométrique avec un outil original praxéologique (privilégiant l’ambivalence et l’instabilité). Nous constatons que, malgré des représentations d’ensemble plutôt positives, les résultats de l’intégration sont variés. Certains adolescents DI sont appréciés par les sixièmes tandis que d’autres sont ignorés voire rejetés. Les raisons proviennent à nos yeux, d’une part, de la structure même des sous-groupes d’adolescents DI et de leurs compétences propres. D’autre part, la logique interne de certaines situations motrices semble exclure en grande partie les élèves de l’IME. De ce fait, une meilleure connaissance de ces personnes et des relations qu’elles développent entre elles devraient améliorer leur intégration. De plus, une maîtrise par l’enseignant des effets des situations sociopraxiques mises en œuvre, lors des séances communes aux deux populations, sera probablement bénéfique. / From the situations operated in physical education (PE), what factors determines the social intégration of the teenagers presenting an intellectual deficiency (ID)? Our works lean on an experiment of integration to the middle school with for objective to explore in depth the communication between two subgroups of teenager ID coming from a Medical educational institute and three first classes of the secondary school during physical educational sessions. To do it, considering the representations of the schoolchildren analyzed from a survey by questionnaire and around a behavioral study in the long term, we compare a sociometric questionnaire with an original motor tool (favoring the ambivalence and the instability). The results show that in spite of representations of group rather positive, we notice the effect of a multivariated integration. Certain teenagers DI are appreciated by the sixth of the secondary school whereas of other one are ignored or rejected. The reason result for us on one hand from the structure of the subgroups of teenagers DI and from their appropriate skills. On the other hand the internal logic of certain motor situations, seems to exclude largely the pupils of the medical educational institute. Therefore, a knowledge of these persons and the relations which they develop between them should improve their integration. Furthermore, a control by the teacher about the effects of the sociomotor situations implemented, during the sessions to both populations, will probably be beneficial.

Le syndrome de Williams (SW) est une maladie génétique rare admettant un trouble du développement intellectuel (DI). Sur le plan neuropsychologique, la littérature fait état d’un consensus autour d’un profil dissociatif entre des capacités de langage oral relativement préservées et d’autres habiletés cognitives altérées. Malgré ces spécificités, peu d’études ont investigué le domaine des apprentissages dans cette population, dont celui de la lecture. Les rares résultats rapportés font part de trois hypothèses explicatives quant aux difficultés d’acquisition de la lecture : l’efficience intellectuelle, les capacités méta-phonologiques et, plus récemment, le traitement visuo-spatial.Dans la continuité de ces travaux, cette thèse propose, pour la première fois en France, de mieux comprendre les difficultés d’acquisition de la lecture chez des personnes porteuses du SW. Nos deux objectifs proposaient de caractériser les procédures de lecture et d’identifier les habiletés impliquées dans la mise en place de l’identification des mots écrits.Nos deux premières études présentent un état des lieux de la recherche actuelle auprès des personnes porteuses de DI et du SW. Au-delà du niveau d’efficience intellectuelle, nos observations indiquent que les compétences de lecture existent malgré des déficits de certaines habiletés cognitives. Nos trois derniers articles explicitent les résultats exploratoires de nos deux études, transversale et longitudinale, à l’aide de tests standardisés et d’appariement en âge chronologique, mental, de niveau de vocabulaire et de lecture. Les résultats démontrent une implication des compétences méta-phonologiques et visuo-spatiales, respectivement, lors de la mise en place de la voie sublexicale et de la récupération orthographique des mots écrits.Enfin, nous discutons des prises en charges thérapeutiques et de remédiations pouvant être adaptées à la population que nous étudions, mais plus largement, à d’autres populations atypiques. / Williams syndrome (WS) is a rare genetic disease involving an intellectual developmental disorder (ID). Regarding the neuropsychological level, a consensus around a dissociation profile between relatively preserved oral language and other impaired cognitive abilities is reported in the literature. Despite these specificities, few studies have investigated the learning aspects in this population, and more specifically the reading area. Three explanatory hypotheses are shared by the few reported results regarding the reading acquisition difficulties: intellectual efficiency, metaphonological abilities and, more recently, visuospatial processing. In line with this work, our research attempts, for the first time in France, to better understand the reading difficulties acquisition by people with the WS. Our two objectives were to characterize the reading procedures and to identify the skills involved in the installation of written words identification. Our first two studies present an inventory of the curent research about people with ID and WS. Beyond the level of intellectual efficiency, our observations indicate that these people have reading skills despite the deficits in certain cognitive skills. Our last three articles explain the exploratory results of our two studies, transversal and longitudinal, using standardized tests and matching chronological age, mental age, vocabulary level and reading level. The results demonstrate an involvement of metaphonological and visuospatial skills, respectively, in setting up the sublexical procedure and the orthographic recovery of written words. Finally, we are discussed about therapeutic and remediation treatment that can be appropriate to our study population, but more broadly, to other atypical populations.