Objetivos: Examinar a associação das relações entre o tamanho da onfalocele e parâmetros biométricos fetais, como a circunferência cefálica e abdominal, com mortalidade e morbidade pós natais. Métodos: Estudo retrospectivo envolvendo 48 gestações únicas com onfalocele fetal que apresentavam cariótipo normal e sem malformações graves. O diâmetro médio da onfalocele fetal obtido no primeiro exame ultrassonográfico foi estimado. A razão entre o diâmetro da onfalocele e a circunferência cefálica (DO/CC) ou circunferência abdominal (DO/CA) foi correlacionada com óbito pós-natal, necessidade de intubação no primeiro dia de vida, tempo de intubação oro-traqueal, cirurgia em dois tempos ou com uso de tela sintética, reoperação, tempo de nutrição parenteral, início da dieta oral e tempo de internação. Resultados: A razão DO/CA diminui com o decorrer da gestação e a razão DO/CC aumenta, mas ambos de forma não significativa. A razão DO/CA 0,263 é a que apresenta melhor desempenho para predição do óbito pós-natal, com sensibilidade de 72,7%, especificidade de 75,7%, valor preditivo positivo de 47,1% e valor preditivo negativo de 90,3%. Limitando-se a análise dos casos até 31 semanas observa-se melhora do desempenho da razão DO/CA 0,263, com sensibilidade de 100%, especificidade de 78,6%, valor preditivo positivo de 57,1% e valor preditivo negativo de 100%. A relação DO/CA 0,263 mostrou correlação com maior necessidade de intubação orotraqueal no primeiro dia de vida, introdução tardia da dieta oral e cirurgia em dois tempos ou com uso de tela sintética. Conclusão: Em onfalocele isolada ou associada à malformação menor, a razão DO/CA 0,263 foi o melhor parâmetro biométrico para predição de mortalidade e morbidade pós-natal / Objective: To examine the association of omphalocele size to fetal biometry parameters ratio with postnatal mortality and morbidity. Methods: Retrospective analysis of 48 singleton pregnancies with ultrasound diagnosis of fetal onfalocele with normal karyotype and no severe malformations associated. Fetal omphalocele mean diameter acquired in the first ultrasound examination was estimated. Omphalocele diameter to head circumference (OD/HC) and abdominal circumference (OD/AC) ratio was correlated to postnatal death, need for intubation in the first day of life, time of mechanical ventilation, two step surgery or use of mesh, reoperation, parenteral feeding, time to first oral feeding, first hospital discharge. Results: Although not significantly, OD/AC ratio decreases with gestational age and OD/HC ratio increases with gestational age. OD/AC ratio 0.263 presents the best performance to predict postnatal death with sensitivity (S) of 72.7%, especificity (E) of 75.7%, positive predictive value (PPV) of 47.1% and negative predictive value (NPV) of 90.3%. An improvement in the prediction of postnatal death was observed when analyzed OD/AC ratio 0.263 in gestational ages below 31 weeks with S = 100%, ES = 78.6%, PPV = 57.1% and NPV = 100%. A positive correlation between OD/AC ratio 0.263 and need for intubation in the first day of life, two step surgery or use of mesh and time to first oral feeding was observed. Conclusion: In isolated fetal omphalocele, or associated to minor malformation, OD/AC ratio 0.263 was the best biometric parameter to predict postnatal mortality and morbidity

O objetivo deste estudo foi relacionar a gravidade da ventriculomegalia cerebral fetal isolada com o desenvolvimento neurológico pós-natal. Um total de 36 fetos com diagnóstico ultra-sonográfico de ventriculomegalia cerebral isolada foram acompanhados e avaliados quanto ao seu desenvolvimento neurológico entre 0 e 26 meses. Foi definido como ventriculomegalia leve a medida do átrio entre 10 a 15 mm e grave, maior que 15 mm Nos casos de ventriculomegalia grave (n = 19) tivemos 6 óbitos e 3 alterações neurológicas graves. No grupo de ventriculomegalia leve (n = 16) observou-se 3 alterações neurológicas leves / The objective of this study was to correlate the severity of the isolated fetal cerebral ventriculomegaly with the postnatal neurological development. Thirty-six fetuses with ultrasonographic cerebral ventriculomelagy diagnostic were attended and neurological development at the 0 to 26 life months. The definition of according to the ventricular atrium measurements: mild 10 to 15 mm and severe over 15 mm ventriculolomegaly. There cases severe ventriculomegaly (n = 19) the postnatal mortality.6 and 3 neurological development severe. The group with mild ventriculomegaly (n = 16) the neurological development evaluation 3 was light alterations

Objetivos: Examinar a associação das relações entre o tamanho da onfalocele e parâmetros biométricos fetais, como a circunferência cefálica e abdominal, com mortalidade e morbidade pós natais. Métodos: Estudo retrospectivo envolvendo 48 gestações únicas com onfalocele fetal que apresentavam cariótipo normal e sem malformações graves. O diâmetro médio da onfalocele fetal obtido no primeiro exame ultrassonográfico foi estimado. A razão entre o diâmetro da onfalocele e a circunferência cefálica (DO/CC) ou circunferência abdominal (DO/CA) foi correlacionada com óbito pós-natal, necessidade de intubação no primeiro dia de vida, tempo de intubação oro-traqueal, cirurgia em dois tempos ou com uso de tela sintética, reoperação, tempo de nutrição parenteral, início da dieta oral e tempo de internação. Resultados: A razão DO/CA diminui com o decorrer da gestação e a razão DO/CC aumenta, mas ambos de forma não significativa. A razão DO/CA 0,263 é a que apresenta melhor desempenho para predição do óbito pós-natal, com sensibilidade de 72,7%, especificidade de 75,7%, valor preditivo positivo de 47,1% e valor preditivo negativo de 90,3%. Limitando-se a análise dos casos até 31 semanas observa-se melhora do desempenho da razão DO/CA 0,263, com sensibilidade de 100%, especificidade de 78,6%, valor preditivo positivo de 57,1% e valor preditivo negativo de 100%. A relação DO/CA 0,263 mostrou correlação com maior necessidade de intubação orotraqueal no primeiro dia de vida, introdução tardia da dieta oral e cirurgia em dois tempos ou com uso de tela sintética. Conclusão: Em onfalocele isolada ou associada à malformação menor, a razão DO/CA 0,263 foi o melhor parâmetro biométrico para predição de mortalidade e morbidade pós-natal / Objective: To examine the association of omphalocele size to fetal biometry parameters ratio with postnatal mortality and morbidity. Methods: Retrospective analysis of 48 singleton pregnancies with ultrasound diagnosis of fetal onfalocele with normal karyotype and no severe malformations associated. Fetal omphalocele mean diameter acquired in the first ultrasound examination was estimated. Omphalocele diameter to head circumference (OD/HC) and abdominal circumference (OD/AC) ratio was correlated to postnatal death, need for intubation in the first day of life, time of mechanical ventilation, two step surgery or use of mesh, reoperation, parenteral feeding, time to first oral feeding, first hospital discharge. Results: Although not significantly, OD/AC ratio decreases with gestational age and OD/HC ratio increases with gestational age. OD/AC ratio 0.263 presents the best performance to predict postnatal death with sensitivity (S) of 72.7%, especificity (E) of 75.7%, positive predictive value (PPV) of 47.1% and negative predictive value (NPV) of 90.3%. An improvement in the prediction of postnatal death was observed when analyzed OD/AC ratio 0.263 in gestational ages below 31 weeks with S = 100%, ES = 78.6%, PPV = 57.1% and NPV = 100%. A positive correlation between OD/AC ratio 0.263 and need for intubation in the first day of life, two step surgery or use of mesh and time to first oral feeding was observed. Conclusion: In isolated fetal omphalocele, or associated to minor malformation, OD/AC ratio 0.263 was the best biometric parameter to predict postnatal mortality and morbidity

Introdução: As trissomias 18 (T18) e Trissomia 13 (T13) são respectivamente a segunda e terceira causa mais comum de aneuploidias, com um aumento no diagnóstico dado o desenvolvimento de métodos e protocolos que incluem rastreio ecográfico e bioquímico, com a possibilidade de realizar um diagnóstico pré-natal a partir da realização de cariótipo fetal. São síndromes polimalformativas graves, potencialmente letais, associadas a uma alta taxa de aborto espontâneo, morte intrauterina e uma vida pós-natal curta, com morte neonatal precoce. O presente estudo visa descrever e analisar a história natural destas trissomias em um país onde não há previsão legal para interrupção terapêutica para estes casos. Objetivos Analisar e descrever a história natural das gestações com diagnóstico pré-natal de trissomia 13 e trissomia 18, identificadas através da realização de amniocentese para obtenção de cariótipo, que foram realizadas entre outubro de 1994 até outubro de 2017 no Serviço de Ginecologia e Obstetrícia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e acompanhadas pelo grupo de Medicina Fetal, e assim comparar os dados encontrados nesta casuística local com a literatura atual a respeito do tema. Métodos: Realizado análise dos prontuários das pacientes que realizaram cariótipo fetal através de amniocentese, e fizeram diagnóstico pré-natal de trissomia 13 ou trissomia 18.Quando incompletos, foram realizadas ligações telefônicas para completá-los. A partir dos dados coletados (demográficos, ecográficos, curso da gestação) foram avaliados os possíveis desfechos fetais (abortamento espontâneo, óbito fetal e nascido vivo), descrevendo a sua história natural, e considerando principalmente a sobrevida dos nativivos. Análise estatística usando SPSS versão 18.0. Resultados: Quarenta e duas pacientes foram incluídas, sendo 13 (31%) T13 e 29 (69%) T18. Todos os casos fizeram cariótipo para diagnóstico pré-natal através de amniocentese. 92,9% das pacientes foram encaminhadas devido a malformações detectadas em ecografia. Na avaliação das malformações, encontrou-se que a identificação de fenda labial e/ou palatina (p 0,008), dilatação pielocalicial (p 0,037) e holoprosencefalia (p <0,0001) foram achados ecográficos com significância estatística freqüentes em T13. A taxa de abortamento foi de 9% para T18, enquanto não houve casos em T13. Óbito fetal aconteceu em 46% e 52% dos casos para T13 e T18 respectivamente. A taxa de nascidos vivos foi de 54% para T13, sendo que a mediana de sobrevida foi de um dia (IC95% -33,55-90,40). 71% dos casos morreram nas primeiras 24 horas e dois casos que ultrapassaram a primeira semana de vida: com 14 dias e 180 dias respectivamente. Para T18 a mediana de sobrevida foi de dois dias [IC95% -1,89-13,17]. Cinco casos (45%) faleceram dentro das primeiras 24 horas. Outros 45% morreram na primeira semana de vida. Um caso (10%) ultrapassou o primeiro mês de vida, com sobrevida de 39 dias. Nenhum caso em ambas as trissomias ultrapassou o primeiro ano de vida. Conclusões: Os resultados deste estudo são consistentes com os referenciados na literatura acerca do diagnóstico de T13 e T18, quando realizado no pré-natal. A presença de malformações em ecografia foi o que mais motivou o encaminhamento para o atendimento especializado e realização de procedimentos diagnósticos, sendo identificados alguns achados característicos que podem aumentar a suspeita diagnóstica, quando detectados no exame ultrassonográfico, principalmente para trissomia 13, como são a defeitos de línea media e dilatação pielocalicial. Além disso, foi possível confirmar as características de síndrome polimalformativa potencialmente letal, destas trissomias quando avaliada a história natural, caracterizando-se por uma taxa alta de morte fetal intra-uterina e com uma sobrevida global curta ao nascimento. Este estudo também proporcionará informações importantes para definir condutas e protocolos de manejo e acompanhamento a serem executadas por equipes multidisciplinares treinadas, que permitam adequados processos de aconselhamento pré-concepcional e genético, e assim facilitar a tomada de decisões pela paciente gestante, seu parceiro e a família. Além disso, proporcionará informações que permitam reavaliar as políticas em saúde coletiva, abrindo a discussão sobre se deve também ser considerada a interrupção terapêutica da gestação em casos de trissomia 13 e trissomia 18 a partir do desejo dos pais e da autorização judicial. / Introduction: Trisomy 18 (T18) and Trisomy 13 (T13) are respectively the second and third most common cause of aneuploidies, with an increase in diagnosis given the development of methods and protocols that include ultrasound and biochemical screening, with the possibility of performing a prenatal diagnosis from the fetal karyotype. These are a serious, potentially lethal polymalformative syndromes associated with a high rate of spontaneous abortion, intrauterine death and short postnatal life with early neonatal death. The present study aims to describe and analyze the natural history of these trisomies in a country where there is no consider a legal provision for therapeutic interruption in these cases. Objectives To analyze and describe the natural history of pregnancies with prenatal diagnosis of trisomy 13 and trisomy 18, identified through amniocentesis to obtain a fetal karyotype, which were performed between October 1994 and October 2017 at the Gynecology and Obstetrics Service of Hospital de Clínicas de Porto Alegre and accompanied by the Fetal Medicine Group, and thus compare the data found in this local casuistry with the current literature on the subject. Methods: Analyzed the medical records of patients who performed a fetal karyotype, through amniocentesis, for prenatal diagnosis of trisomy 13 or trisomy 18. When incomplete, telephone calls were made to complete them. The possible fetal outcomes (spontaneous abortion, fetal death and live birth), describing their natural history, and considering mainly the survival of the 16 children were born alive. Data about each patient was collected and organized (demographic, ultrasound, gestation course) in order to do a secondary analysis. Statistical analysis using SPSS version 18.0. Results: Forty-two patients were included, being 13 (31%) T13 and 29 (69%) T18. All cases had a fetal karyotype for prenatal diagnosis through amniocentesis. 92.9% of the patients were referred due to malformations detected on ultrasound. In the malformations assessment, it was found that the identification of cleft lip and / or palate (p 0.008), pyelocalycial dilatation (p 0.037) and holoprosencephaly (p <0.0001) were frequent echographic findings in T13. The abortion rate was 9% for T18, while there were no cases in T13. Fetal death occurred in 46% and 52% of cases for T13 and T18 respectively. The rate of live births was 54% for T13, and the median survival was one day [95% CI - 33.55-90.40]. 71% of the cases died in the first 24 hours and two cases that exceeded the first week of life: 14 days and 180 days respectively. For T18 the median survival was 2 days [95% CI -1.89-13.17]. Five cases (45%) died within the first 24 hours. Another 45% died in the first week. One case (10%) exceeded the month of life, with a survival of 39 days. No case in both trisomies has exceeded the year of life. Conclusions The results of this study are consistent with those referenced in the literature on the diagnosis of T13 and T18, when performed in the prenatal period. The presence of malformations in ultrasound was the most motivated the referral to specialized care and diagnostic procedures, being identified some characteristic findings that can increase the diagnostic suspicion, when detected in the ultrasound examination, mainly for trisomy 13, as they are defects of midline and pyelocalycial dilatation. In addition, it was possible to confirm the characteristics of a potentially lethal polymalformative syndrome of these trisomies when evaluated its natural history, characterized by a high rate of intrauterine fetal death and short overall survival at birth. This study will also provide important information to define management and follow-up procedures and protocols to be carried out by trained multidisciplinary teams that allow adequate preconceptional and genetic counseling processes, and thus facilitate decision making by the pregnant patient, her partner and the family. In addition, it will provide information to reassess collective health policies, opening the discussion on whether to also consider the therapeutic interruption of gestation in cases of trisomy 13 and trisomy 18, based on parental desire and judicial authorization.

Made available in DSpace on 2011-12-27T14:13:59Z (GMT). No. of bitstreams: 2 000412663-0.pdf: 790888 bytes, checksum: 33993606c35eb137132bc4bb1fb39580 (MD5) license.txt: 581 bytes, checksum: 44ea52f0b7567232681c6e3d72285adc (MD5) / This study has the objective of evaluate the measurements of fetal cephalometrics, in the midsagittal plan, from images generated by ultra sonograms, in order to allow a better understanding of the mechanism of prenatal growth. The transversal sample consisted of 120 ultrasonographic images from healthy embryos of caucasian ancestry, in single gestation, between the 17ª and 35ª weeks. Angular measurements had been carried through that evaluated five variables: the maxillary position in relation to the anterior cranial base (SNMx), the mandibular position in relation to the anterior cranial base (SNMd), the intermaxillary distance difference to intermaxillary referring to Nasion (MxNMd), the mandible growth direction – Y-axis angle (NSGn) and the tegumental facial profile convexity (G'SnPog'). The averages and shunting line-standard for each variable were described and statistical tests were applied, that evaluated the compatibility of the obtained measures as well as the correlations between these and the gestational ages. The data had been analyzed with statistical software SPSS 15,0 (Chicago, IL, the USA) and Excel for Windows 2007 (Microsoft Corp., Redmond, WA, the USA). The results had indicated that three, of the five studied variables, had presented statistical significant correlations with the advance of the gestational age. From the results, it was concluded that, during the observed fetal period, the mandible grew, on average, more than what the maxilla, having as reference the anterior cranial base. There was a reduction of the intermaxilar sagittal difference and the convexity of the tegumental facial profile. The measurements related to the maxillary position and the Y-axis angle of mandibular growth had not presented correlations with the gestational age. / Este estudo teve como objetivo avaliar medidas cefalométricas fetais, no plano médio sagital, a partir de imagens geradas por ultra-sonografia, de forma a possibilitar uma melhor compreensão do mecanismo de crescimento pré-natal. A amostra transversal constituiu-se de 120 imagens ultra-sonográficas de fetos saudáveis de ascendência caucasiana, em gestações únicas, no período entre a 17ª e a 35ª semana VIU. Foram realizadas medições angulares que avaliaram cinco variáveis: a posição maxilar em relação à base anterior do crânio (SNMx), a posição mandibular em relação à base anterior do crânio (SNMd), a diferença intermaxilar com referência em Násio (MxNMd), a direção de crescimento da mandíbula – ângulo do eixo Y (NSGn) e a convexidade do perfil facial tegumentar (G’SnPog’). Descreveram-se as médias e desvios-padrão para cada variável e aplicados testes estatísticos que avaliaram a reprodutibilidade das medidas obtidas assim como as correlações entre estas e as idades gestacionais. Os dados foram analisados com o software SPSS 15. 0 (Chicago, IL, USA) e Excel para Windows 2007 (Microsoft Corp., Redmond, WA, USA). Os resultados indicaram que três, das cinco variáveis estudadas, apresentaram correlações estatisticamente significantes com o avanço da idade gestacional. A partir dos resultados obtidos, conclui-se que, durante o período fetal observado, a mandíbula cresceu, em média, mais do que a maxila, tendo como referência a base anterior do crânio. Houve redução da diferença sagital intermaxilar e da convexidade do perfil facial tegumentar. As medidas relativas à posição maxilar e ao ângulo do eixo Y de crescimento mandibular não apresentaram correlações com a idade gestacional.

Introdução: As trissomias 18 (T18) e Trissomia 13 (T13) são respectivamente a segunda e terceira causa mais comum de aneuploidias, com um aumento no diagnóstico dado o desenvolvimento de métodos e protocolos que incluem rastreio ecográfico e bioquímico, com a possibilidade de realizar um diagnóstico pré-natal a partir da realização de cariótipo fetal. São síndromes polimalformativas graves, potencialmente letais, associadas a uma alta taxa de aborto espontâneo, morte intrauterina e uma vida pós-natal curta, com morte neonatal precoce. O presente estudo visa descrever e analisar a história natural destas trissomias em um país onde não há previsão legal para interrupção terapêutica para estes casos. Objetivos Analisar e descrever a história natural das gestações com diagnóstico pré-natal de trissomia 13 e trissomia 18, identificadas através da realização de amniocentese para obtenção de cariótipo, que foram realizadas entre outubro de 1994 até outubro de 2017 no Serviço de Ginecologia e Obstetrícia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e acompanhadas pelo grupo de Medicina Fetal, e assim comparar os dados encontrados nesta casuística local com a literatura atual a respeito do tema. Métodos: Realizado análise dos prontuários das pacientes que realizaram cariótipo fetal através de amniocentese, e fizeram diagnóstico pré-natal de trissomia 13 ou trissomia 18.Quando incompletos, foram realizadas ligações telefônicas para completá-los. A partir dos dados coletados (demográficos, ecográficos, curso da gestação) foram avaliados os possíveis desfechos fetais (abortamento espontâneo, óbito fetal e nascido vivo), descrevendo a sua história natural, e considerando principalmente a sobrevida dos nativivos. Análise estatística usando SPSS versão 18.0. Resultados: Quarenta e duas pacientes foram incluídas, sendo 13 (31%) T13 e 29 (69%) T18. Todos os casos fizeram cariótipo para diagnóstico pré-natal através de amniocentese. 92,9% das pacientes foram encaminhadas devido a malformações detectadas em ecografia. Na avaliação das malformações, encontrou-se que a identificação de fenda labial e/ou palatina (p 0,008), dilatação pielocalicial (p 0,037) e holoprosencefalia (p <0,0001) foram achados ecográficos com significância estatística freqüentes em T13. A taxa de abortamento foi de 9% para T18, enquanto não houve casos em T13. Óbito fetal aconteceu em 46% e 52% dos casos para T13 e T18 respectivamente. A taxa de nascidos vivos foi de 54% para T13, sendo que a mediana de sobrevida foi de um dia (IC95% -33,55-90,40). 71% dos casos morreram nas primeiras 24 horas e dois casos que ultrapassaram a primeira semana de vida: com 14 dias e 180 dias respectivamente. Para T18 a mediana de sobrevida foi de dois dias [IC95% -1,89-13,17]. Cinco casos (45%) faleceram dentro das primeiras 24 horas. Outros 45% morreram na primeira semana de vida. Um caso (10%) ultrapassou o primeiro mês de vida, com sobrevida de 39 dias. Nenhum caso em ambas as trissomias ultrapassou o primeiro ano de vida. Conclusões: Os resultados deste estudo são consistentes com os referenciados na literatura acerca do diagnóstico de T13 e T18, quando realizado no pré-natal. A presença de malformações em ecografia foi o que mais motivou o encaminhamento para o atendimento especializado e realização de procedimentos diagnósticos, sendo identificados alguns achados característicos que podem aumentar a suspeita diagnóstica, quando detectados no exame ultrassonográfico, principalmente para trissomia 13, como são a defeitos de línea media e dilatação pielocalicial. Além disso, foi possível confirmar as características de síndrome polimalformativa potencialmente letal, destas trissomias quando avaliada a história natural, caracterizando-se por uma taxa alta de morte fetal intra-uterina e com uma sobrevida global curta ao nascimento. Este estudo também proporcionará informações importantes para definir condutas e protocolos de manejo e acompanhamento a serem executadas por equipes multidisciplinares treinadas, que permitam adequados processos de aconselhamento pré-concepcional e genético, e assim facilitar a tomada de decisões pela paciente gestante, seu parceiro e a família. Além disso, proporcionará informações que permitam reavaliar as políticas em saúde coletiva, abrindo a discussão sobre se deve também ser considerada a interrupção terapêutica da gestação em casos de trissomia 13 e trissomia 18 a partir do desejo dos pais e da autorização judicial. / Introduction: Trisomy 18 (T18) and Trisomy 13 (T13) are respectively the second and third most common cause of aneuploidies, with an increase in diagnosis given the development of methods and protocols that include ultrasound and biochemical screening, with the possibility of performing a prenatal diagnosis from the fetal karyotype. These are a serious, potentially lethal polymalformative syndromes associated with a high rate of spontaneous abortion, intrauterine death and short postnatal life with early neonatal death. The present study aims to describe and analyze the natural history of these trisomies in a country where there is no consider a legal provision for therapeutic interruption in these cases. Objectives To analyze and describe the natural history of pregnancies with prenatal diagnosis of trisomy 13 and trisomy 18, identified through amniocentesis to obtain a fetal karyotype, which were performed between October 1994 and October 2017 at the Gynecology and Obstetrics Service of Hospital de Clínicas de Porto Alegre and accompanied by the Fetal Medicine Group, and thus compare the data found in this local casuistry with the current literature on the subject. Methods: Analyzed the medical records of patients who performed a fetal karyotype, through amniocentesis, for prenatal diagnosis of trisomy 13 or trisomy 18. When incomplete, telephone calls were made to complete them. The possible fetal outcomes (spontaneous abortion, fetal death and live birth), describing their natural history, and considering mainly the survival of the 16 children were born alive. Data about each patient was collected and organized (demographic, ultrasound, gestation course) in order to do a secondary analysis. Statistical analysis using SPSS version 18.0. Results: Forty-two patients were included, being 13 (31%) T13 and 29 (69%) T18. All cases had a fetal karyotype for prenatal diagnosis through amniocentesis. 92.9% of the patients were referred due to malformations detected on ultrasound. In the malformations assessment, it was found that the identification of cleft lip and / or palate (p 0.008), pyelocalycial dilatation (p 0.037) and holoprosencephaly (p <0.0001) were frequent echographic findings in T13. The abortion rate was 9% for T18, while there were no cases in T13. Fetal death occurred in 46% and 52% of cases for T13 and T18 respectively. The rate of live births was 54% for T13, and the median survival was one day [95% CI - 33.55-90.40]. 71% of the cases died in the first 24 hours and two cases that exceeded the first week of life: 14 days and 180 days respectively. For T18 the median survival was 2 days [95% CI -1.89-13.17]. Five cases (45%) died within the first 24 hours. Another 45% died in the first week. One case (10%) exceeded the month of life, with a survival of 39 days. No case in both trisomies has exceeded the year of life. Conclusions The results of this study are consistent with those referenced in the literature on the diagnosis of T13 and T18, when performed in the prenatal period. The presence of malformations in ultrasound was the most motivated the referral to specialized care and diagnostic procedures, being identified some characteristic findings that can increase the diagnostic suspicion, when detected in the ultrasound examination, mainly for trisomy 13, as they are defects of midline and pyelocalycial dilatation. In addition, it was possible to confirm the characteristics of a potentially lethal polymalformative syndrome of these trisomies when evaluated its natural history, characterized by a high rate of intrauterine fetal death and short overall survival at birth. This study will also provide important information to define management and follow-up procedures and protocols to be carried out by trained multidisciplinary teams that allow adequate preconceptional and genetic counseling processes, and thus facilitate decision making by the pregnant patient, her partner and the family. In addition, it will provide information to reassess collective health policies, opening the discussion on whether to also consider the therapeutic interruption of gestation in cases of trisomy 13 and trisomy 18, based on parental desire and judicial authorization.

Minha experiência clínica atendendo gestantes com diagnóstico de cardiopatia fetal pôde propiciar a observação de alterações na condição emocional das pacientes que se mantinham em acompanhamento psicológico no hospital de Cardiologia, que passou a recebê-las desde o período pré-natal até o nascimento do bebê, para que estes fossem submetidos às intervenções cardíacas necessárias. Esta percepção motivou a pesquisa sobre a natureza destas repercussões emocionais uma vez que a gestação é considerada um período de transição e de crise para a mulher, no qual precisa se reorganizar emocionalmente devido às mudanças com a vinda do filho, bem como às expectativas e idealizações inerentes. O objetivo foi identificar as repercussões emocionais mais significativas a partir de aspectos da psicodinâmica das gestantes, visando contribuir para a assistência a esta população. O método utilizado foi o clínico qualitativo, tendo como instrumentos: a entrevista semidirigida e as técnicas projetivas, Desenho da Figura Humana (DFH) e Teste de Apercepção Temática (TAT). Foi realizada a análise de conteúdo, conforme Bardin, de uma sessão de atendimento psicológico, gravada, com o consentimento das participantes, e transcrita posteriormente. Os resultados confirmaram a presença de repercussões emocionais significativas, dentre elas: os sentimentos de impotência e de posse em relação ao bebê, sentimento de culpa pelo diagnóstico fetal, angústia de morte, desamparo, não aceitação do diagnóstico e medo do desconhecido. A partir da análise psicodinâmica, identificou-se também: as principais ansiedades das gestantes - conhecer o bebê, de separação e do parto; os mecanismos de defesa atuantes - negação, regressão, identificação, racionalização e idealização- e as principais formas de enfrentamento - confiança na equipe, acreditar que a barriga é a forma possível de proteção do bebê, controle emocional, busca de conhecimento sobre a cardiopatia, identificação com outros pais na mesma situação e oferecimento de ajuda a estes, e a fé. No DFH destacaram-se: a inclinação das figuras femininas e masculinas, que pode estar relacionado à tentativa de manter um equilíbrio corporal em virtude das modificações físicas ao final da gestação; a assimetria apresentada em metade dos desenhos, analisada como possível forma de expressar a percepção das anomalias corporais dos bebês, embora a cardiopatia não possa ser visualmente observada, pode se relacionar às fantasias sobre a aparência do bebê malformado. No TAT perceberam-se importantes conflitos como dependência x independência e maternidade x afiliação, com o uso de mecanismos de defesa tais como a regressão, racionalização e idealização. Concluiu-se que o diagnóstico de cardiopatia fetal traz intensas repercussões emocionais, relacionadas às fantasias de morte sobre o nascimento do filho, sendo atribuída ao parto uma representação simbólica ainda mais angustiante que nas gestações comuns ou não caracterizadas como de alto risco, pois parece ser vivenciada inicialmente como uma situação quase-certa de morte, o que torna importante que o acompanhamento psicológico seja oferecido nas instituições de saúde, por todo o ciclo gravídico-puerperal / My clinical experience serving pregnant women with diagnosis of fetus with heart disease made it possible to observe changes in the emotional condition of the patients who remained in counseling in the Cardiology Hospital, which has been admitting them from the prenatal period to childbirth, so that they were subjected to the necessary cardiac interventions. This realization led to research into the nature of these emotional repercussions since pregnancy is considered a period of transition and crisis to the woman, who needs emotional restructuring due to changes related to the child\'s coming, and the inherent expectations and idealizations. The objective was to identify the most significant emotional repercussions from the psychodynamic aspects of pregnant women, in order to contribute to their assistance. The research followed a clinical-qualitative method, with the following instruments: semi-structured interviews and projective techniques, the Human Figure Drawing Test (HFD) and Thematic Apperception Test (TAT). Content analysis was carried out according to Bardin during psychological counseling sessions, recorded with the consent of the participants, and later transcribed. The results confirmed the presence of significant emotional repercussions, such as: feelings of powerlessness and possession over the baby, guilt over fetal diagnosis, death anxiety, helplessness, denial and fear of the unknown. The psychodynamic analysis also identified: the main anxieties of pregnant women knowing the baby, separation and childbirth; the active defense mechanisms denial, regression, identification, rationalization and idealization; and the main coping mechanisms confidence in the team, belief in the bellys protection, emotional control, pursuit of knowledge about the disease, identification with other parents in similar situations and the ability to extend help to them, and faith. HFD highlighted: the angle of the female and male figures, which may be related to trying to maintain body balance because of physical changes at the end of pregnancy; the asymmetry identified in half of the drawings, analyzed as a possible way to express the perception of bodily abnormalities of babies which, even in the absence of visual observation of the abnormalities, can relate to fantasies about the appearance of a malformed baby. TAT showed important conflicts such as dependence vs. independence and motherhood vs. affiliation with the use of defense mechanisms such as regression, rationalization and idealization. The research concludes that the diagnosis of fetal heart disease causes intense emotional distress, related to death fantasies during childbirth with childbirth having a more distressing symbolic representation than during ordinary or low-risk pregnancies, since it seems to be early experienced as a situation of almost certain death, which makes it important that health institutions offer psychological counseling throughout the pregnancy and childbirth

Os objetivos deste estudo foram determinar o índice sucesso na realização de um ecocardiograma fetal completo entre a 11ª e a 14ª semanas, estabelecer a semana mais adequada para a realização de um exame completo, mensurar os diâmetros dos anéis das valvas cardíacas e comparar os diâmetros obtidos com o comprimento crânio-nádegas (CCN) correlacionando a evolução das dimensões cardíacas com o crescimento fetal nesta fase evolutiva. Avaliamos por ecocardiografia 46 fetos que apresentavam translucência nucal e avaliação Doppler do fluxo do ducto venoso normais. O estudo ecocardiográfico fetal foi realizado por via transvaginal, entre a 11ª e a 14ª semanas, com intervalos seriados de uma semana. Em cada exame, foram obtidos os três principais planos ecocardiográficos básicos e os diâmetros das valvas aórtica, pulmonar, mitral e tricúspide. As medidas dos diâmetros valvares foram comparadas ao diâmetro do CCN. Os resultados demonstraram uma taxa de sucesso na obtenção de um ecocardiograma completo de 37% na 11ª semana, de 85% na 12ª semana e de 100% entre a 13ª e a 14ª semanas. O corte mais freqüentemente obtido, nas duas primeiras semanas, foi o eixo longo e o mais difícil de ser visibilizado foi o eixo curto. As curvas de crescimento dos diâmetros das valvas mitral, tricúspide, aórtica e pulmonar demonstraram uma correlação linear com o crescimento fetal com valores de r² de 0,74, 0,75, 0,77 e 0,73. Não houve diferença estatisticamente significativa entre os diâmetros das valvas atrioventriculares e entre os diâmetros das valvas ventriculoarteriais. A obtenção dos três planos ecocardiográficos básicos em 85% dos casos na 12ª semana e 100% dos casos, a partir da 13ª semana, demonstra que é possível a realização de um ecocardiograma fetal completo no primeiro trimeste da gestação, por via transvaginal. Houve correlação positiva entre os diâmetros valvares e o CCN demonstrando uma curva de crescimento neste período. A comparação entre diâmetros valvares mitral e tricúspide, do mesmo modo que, a comparação entre os diâmetros valvares aórtico e pulmonar não apresentaram diferenças estatisticamente significativas, sugerindo não haver dominância no tamanho destas estruturas, nesta fase do desenvolvimento em fetos normais. / The aim of this study was to assess the feasibility of performing a complete echocardiography study during the first trimester of pregnancy by transvaginal approach and to establish the best week to accomplish a complete evaluation. A correlation between the measurements of the diameters of the cardiac valves and the gestational age along this period of the fetal life was made. Forty-six fetuses with normal nuchal translucency and Doppler evaluation of the venous duct were submitted to fetal echocardiography studies by transvaginal approach between the 11 and 14 weeks of gestation with a week interval. The following measurements were obtained: mitral, tricuspid, aortic and pulmonary valves diameters and the crown-rump length (CRL). The obtained results of the cardiac dimensions were compared with the CRL in the four weeks determinations. The rates of complete echocardiography evaluation were 37%, 85% and 100% at 11, 12 and 13 – 14 weeks, respectively. The longitudinal view was the easiest to obtain (100% at 12 weeks) and the short view was the most difficult one. There was no statistically significant difference between neither the diameters of the mitral and tricuspid nor the aortic and pulmonary valves. The diameters of the valves were correlated with the CRL and a linear growing curve was obtained with values of r2 of 0.74, 0.75, 0.77 and 0.73 respectively. The study demonstrated the feasibility of a complete fetal echocardiography evaluation by transvaginal approach during the first trimester of gestation. The rate of a complete evaluation increased along the period and reached 100% at 13 weeks. The longitudinal view was the easiest to obtain with a success rate of 100% at 12 week. There was a linear correlation between de cardiac valves diameters and the cranial caudal measurement revealing a relationship between the cardiac and fetal development during this phase of fetal life. The absence of statistically significant difference between the left and right valves dimensions possibly means that there is no predominance of right or left chambers during this period of evaluation.

Duzentas amostras de DNA obtidas de voluntários brasileiros não aparentados foram triadas para SNPs em uma região de 4079 pares de bases do gene PLAC4 através de reação em cadeia da polimerase (PCR) - utilizando o kit Taq Platinum DNA polymerase (Invitrogen, USA) ciclada em termociclador Eppendorf Mastercycle Gradient (Eppendorf, Germany); e posterior sequenciamento - utilizando o kit Big Dye Terminator Cycle Sequencing v3.1 (Applied Biosystems, USA) corrida em sequenciador ABI 3100 DNA Sequencer (Applied Biosystems, USA). Sete fragmentos foram amplificados utilizando pares de iniciadores desenhados com o auxílio do programa Primer 3 baseado em uma sequência do gene PLAC4 obtida do GenBank. Dez SNPs com taxa de heterozigozidade superior a 25% foram identificados, localizados em seis dos sete fragmentos estudados, que fazem a cobertura de 93% da população brasileira. Um painel combinando estes 10 SNPs apresenta potencial utilidade clínica em um teste pré-natal não invasivo da síndrome de Down fetal baseado na abordagem SNP/mRNA / Two hundred DNA samples obtained from unrelated Brazilian individuals were screened for SNPs in a region of 4079 bp of the exon of PLAC4 gene by polymerase chain reaction (PCR) - using Taq Platinum DNA polymerase kit (Invitrogen, USA) cycled on Eppendorf Mastercycle Gradient thermocycle (Eppendorf, Germany); and subsequent sequencing using Big Dye Terminator Cycle Sequencing v3.1 kit (Applied Biosystems, USA) on ABI 3100 DNA Sequencer (Applied Biosystems, USA). Seven fragments were amplified using primer pairs designed by primer 3 software based on PLAC4 sequence obtained from GenBank. Ten SNPs with heterozigosity rate above 25% were identified, located in six of the seven fragments studied, that covers up to 93% of Brazilian population. A panel combining this 10 SNPs show potential utility in clinical setting for a noninvasive prenatal diagnostic test for Down syndrome based in the SNP/mRNA approach

A reação em cadeia da polimerase fluorescente quantitativa (QF-PCR) é um método molecular de diagnóstico que se baseia na amplificação de pequenas sequências repetitivas do genoma (Short Tandem Repeats - STRs). Este método pode ser empregado para a detecção de aneuploidias durante a triagem pré-natal, porém, no Brasil, ainda não é utilizado nas instituições públicas. O objetivo do presente estudo foi avaliar a eficácia da QF-PCR em comparação com a citogenética na detecção de aneuploidias. Foram avaliadas 162 amostras de líquido amniótico de gestantes com risco fetal de aneuploidia aumentado. As amostras foram coletadas no Ambulatório de Obstetrícia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. O DNA fetal, para a análise do QF-PCR, foi extraído do líquido amniótico e foram utilizados 24 marcadores moleculares fluorescentes para a amplificação de genes presentes nos cromossomos 13, 18, 21, X e Y. A interpretação foi baseada na análise quantitativa dos fragmentos obtidos na amplificação. A análise citogenética foi realizada segundo metodologia convencional. A QF-PCR foi realizada às cegas, sem o conhecimento do resultado citogenético. A concordância entre os resultados obtidos pela citogenética e pela QF-PCR foi de 93,2% (151/162), com sensibilidade total de 90% e especificidade de 97,2%. Quando analisado apenas os resultados passíveis de detecção pela QF-PCR, sem os rearranjos, a concordância atinge 98,1% com sensibilidade de 98,7% e especificidade de 97,2%. O presente estudo demonstra que a QF-PCR é um método eficiente e confiável para triagem pré-natal de aneuploidias. Para a investigação de alterações cromossômicas estruturais a avaliação citogenética é necessária / Quantitative fluorescence polymerase chain reaction (QF-PCR) is a molecular diagnostic method based on the amplification of short tandem repeats (STRs) present in genome. This method is widely used to detect aneuploidies in prenatal screening, but, in Brazil, it is not used in public services. We investigated the accuracy of QF-PCR for the prenatal recognition of common aneuploidies and compared these results with cytogenetic results in our laboratory. A total of 162 amniotic fluid samples of pregnancies with high risk of fetus aneuploid were collected at the Obstetric Ambulatory of Hospital das Clínicas - Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil. Fetal DNA was extracted and analyzed by multiplex QF-PCR kit, which contains 24 primer pairs located on chromosomes 13, 18, 21, X and Y. Cytogenetic analysis was performed based on conventional method. The results of cytogenetics test was not known while QF-PCR assay was performed. QF-PCR results were consistent with the results of cytogenetic analysis in 93.2% of all samples (151/162), with 90% total sensitivity and 97.2% specificity. When only possible results detected by QF-PCR are analyzed, without rearrangements samples, the agreement between both tests increases to 98.1%, with 98.7% sensitivity and 97.2% specificity. The present study demonstrates that QF-PCR was efficient and reliable for prenatal aneuploidy screening. This study suggests that QF-PCR can be used as a rapid diagnostic method; however, to structural chromosomal abnormalities cytogenetic analysis must be used