Submitted by Renata Lopes (renatasil82@gmail.com) on 2015-12-16T17:01:21Z No. of bitstreams: 1 tatiannaaparecidapereirabeneteli.pdf: 2303302 bytes, checksum: 7520f93bd3dd29d5ac22973e59d474da (MD5) / Approved for entry into archive by Adriana Oliveira (adriana.oliveira@ufjf.edu.br) on 2015-12-17T11:06:40Z (GMT) No. of bitstreams: 1 tatiannaaparecidapereirabeneteli.pdf: 2303302 bytes, checksum: 7520f93bd3dd29d5ac22973e59d474da (MD5) / Made available in DSpace on 2015-12-17T11:06:40Z (GMT). No. of bitstreams: 1 tatiannaaparecidapereirabeneteli.pdf: 2303302 bytes, checksum: 7520f93bd3dd29d5ac22973e59d474da (MD5) Previous issue date: 2015-08-21 / CAPES - Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Este trabalho propõe uma metodologia de fluxo de potência ótimo multifásico para a limitação dos desequilíbrios das tensões terminais e das correntes demandadas ou injetadas nas máquinas trifásicas girantes, geradores ou motores, com especial aplicação para os geradores conectados de forma dispersa aos sistemas de distribuição. A modelagem dos equipamentos é baseada no método de injeção de correntes em coordenadas retangulares. A metodologia foi implementada e a ferramenta computacional proposta foi desenvolvida com os softwares Matlab® e Lingo®. Para limitar o desequilíbrio a níveis aceitáveis, determinados pelas normas vigentes e por fabricantes de equipamentos, serão utilizados bancos de capacitores em derivação nos terminais das máquinas e a metodologia será capaz de indicar em quais fases os capacitores devem ser conectados e as suas respectivas potências. São propostas também novas possibilidades de modelagem para máquinas elétricas, abordando inclusive características internas destes equipamentos. Entre essas possibilidades destacam-se modelagem pela especificação de diferença de tensão entre nós (módulo e ângulo) com a possibilidade de representação das impedâncias internas da máquina, modelagem pela especificação do módulo de tensão entre nós e modelagem pelo módulo de tensão e potência ativa com restrições operativas. / This work proposes a multiphase optimal power flow methodology for limiting imbalances of terminal voltages and currents required or injected into three-phase rotating machines, generators or motors, with special application to disperse generators connected to distribution systems. The equipment modelling is based on current injection method in rectangular coordinates. The methodology was implemented and the proposed computational tool was developed with Matlab® and Lingo® softwares. For limiting the imbalance to acceptable levels as determined by current standards and equipment manufacturers, shunt capacitor banks were used in the of the machines terminals. The methodology is be able to indicate in which phase the capacitors must be connected and their respective powers. New possibilities for modeling electrical machines are proposed as were, including addressing internal features of this equipment. Among these possibilities are modeling by specification of voltage difference between nodes (amplitude and angle) with the possibility of representing the internal impedances of the machine, modeling by specification of voltage amplitude between nodes and modeling with voltage amplitude and active power with operating constraints.

A obstrução uretral é uma condição clínica comum em gatos, caracterizada por alterações metabólicas e do equilíbrio hidroeletrolítico e ácido-básico que são potencialmente fatais. Dentre as causas de obstrução uretral, a cistite idiopática é a mais frequentemente observada em diversos estudos. Outras causas incluem urolitíase, tampões uretrais e infecção do trato urinário. Em muitos casos, os gatos encontram-se em estado crítico e a morte pode ocorrer em decorrência de alterações metabólicas, como estado urêmico avançado e hipercalemia. As principais alterações eletrolíticas e do equilíbrio ácido-básico relatadas são hipercalemia, acidose metabólica, hiponatremia e hipocalcemia ionizada. Embora a obstrução uretral seja muito frequente na rotina clínica, estudos para caracterizar a população de gatos acometida ainda são escassos no Brasil. Características relacionadas ao manejo, dieta e perfil dos tutores podem influenciar na manifestação da doença. Os objetivos do presente estudo foram avaliar os parâmetros clínicos e as alterações hematológicas, bioquímicas, urinárias, eletrolíticas e ácido-básicas presentes em gatos com obstrução uretral e a associação entre estas variáveis. Além disso, objetivou-se conhecer as principais causas de obstrução uretral nos gatos atendidos no Hospital de Clínicas Veterinárias da Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Para isso, foram incluídos no estudo 28 gatos com diagnóstico de obstrução uretral no período de dezembro de 2015 a dezembro de 2016. Foram obtidos dados referentes ao histórico, exame físico, coletados sangue e urina, além da realização de exames de imagem (radiografia e ultrassonografia abdominal). Em todos os gatos foram realizados hemograma, bioquímica sérica, análise de pH, gases e eletrólitos sanguíneos, urinálise e urocultura. Após, todos os pacientes foram tratados de acordo com um protocolo pré-estabelecido. A causa mais comum de obstrução uretral neste estudo foi a cistite idiopática, que ocorreu em mais de 60% dos casos, seguida de tampões uretrais e infecção do trato urinário. Nenhum caso de urolitíase foi diagnosticado, o que pode ser explicado por fatores como idade, ambiente e estilo de vida dos animais. A maioria dos gatos obstruídos apresentou múltiplos sinais sistêmicos, assim como alterações metabólicas, eletrolíticas e do equilíbrio ácido-básico, principalmente azotemia, hiperlactatemia, acidose metabólica, hipercalemia e hipocalcemia ionizada. Hipotermia, depressão do estado mental, bradicardia e desidratação foram os parâmetros clínicos que tiveram maior quantidade de associação com as alterações metabólicas e podem ser considerados bons preditores clínicos destas desordens. Por outro lado, o lactato não foi considerado um bom preditor de alterações clínicas e laboratoriais neste estudo. / Urethral obstruction is a common and potentially life-threatening condition, characterized by severe metabolic, electrolyte and acid-base disturbances. Among the causes of urethral obstruction, idiopathic cystitis is the most frequent in several studies. Other causes include urolithiasis, urethral plugs and urinary tract infection. In many cases, cats are critically ill and death may occur due to metabolic alterations, such as advanced uremic status and hyperkalemia. The main electrolyte and acid-base balance disorders reported are hyperkalemia, metabolic acidosis, hyponatremia and ionized hypocalcemia. Although urethral obstruction is a very common condition, there are few studies characterizing the population affected by the disease in Brazil. Characteristics related to management, diet and owner’s profile can influence the manifestation of the disease. The aim of the present study was to evaluate the association of clinical, haematological, biochemical, urinary, hydroelectrolyte and acid-base parameters in male cats with urethral obstruction. In addition, the objective was to determine the causes of urethral obstruction in male cats admitted to the Veterinary Teaching Hospital of Federal University of Rio Grande do Sul. Twenty-eight cats diagnosed with urethral obstruction were included in the study between December 2015 and December 2016. Data regarding medical history and physical examination were obtained. Blood and urine were collected, and imaging tests were performed (abdominal radiography and ultrasonography). Complete blood count, serum chemistry, blood pH, gas and electrolyte, urinalysis and urine culture were performed. All patients were treated accordingly to a previous established protocol. The most common cause of urethral obstruction in this study was idiopathic cystitis, which occurred in more than 60% of cases, followed by urethral plugs and urinary tract infection. No diagnosis of urolithiasis was achieved which could be explained by factors like age, environment and life style of cats. Most of obstructed cats presented with multiple systemic clinical signs, as well as, metabolic, electrolyte and acid-base alterations. The main disorders found were azotemia, hyperlactatemia, metabolic acidosis, hyperkalemia and ionized hypocalcemia. Hypothermia, depressed mental status, bradycardia and dehydration were the clinical parameters with the greatest amount of associations with the metabolic alterations and can be considered as good predictors of metabolic disorders. On the other hand, lactate was not considered a good predictor of clinical and laboratory abnormalities in this study.

O feijão comum é uma das principais culturas agrícolas produzidas e consumidas no Brasil e no mundo. Por isso, várias iniciativas de pesquisa buscam dar subsídios ao melhoramento da cultura, que visa a desenvolver cultivares mais produtivos e tolerantes a estresses biótico e ábiótico, além de agregar valor nutricional e tecnológico aos grãos. Nesse cenário, no presente estudo, buscou-se identificar, a partir da abordagem de mapeamento associativo, regiões genômicas envolvidas no controle de caracteres agronômicos e no teor de macro e micronutrientes em grãos de feijão comum. Para tanto, um painel de acessos e linhagens foi (i) genotipado por sequenciamento, cujos dados perdidos foram imputados; (ii) e fenotipados para 5 caracteres agronômicos e para o teor de 13 nutrientes, em duas condições experimentais - campo e casa de vegetação. A partir da informação genotípica, foram investigados (i) a estrutura populacional, (ii) o grau de parentesco e (iii) a extensão do desequilíbrio de ligação (DL). Para as análises fenotípicas, foi utilizada a abordagem de modelos mistos. Finalmente, o mapeamento associativo foi realizado utilizando o modelo FarmCPU. Um total de 35.527 e 9.388 SNPs, com MAF ≥ 0,05, distribuídos ao longo dos 11 cromossomos de P. vulgaris, foi obtido considerando os limites de 80 e 10% de dados perdidos, respectivamente. A análise da estrutura populacional e as estimativas de parentesco permitiram evidenciar a clara distinção entre os acessos oriundos de pools gênicos diferentes. Tais fatores influenciaram fortemente a extensão do DL; portanto, medidas que corrigem para estes vieses foram adotadas e possibilitaram a constatação de que os maiores blocos genômicos em DL estão contidos nas regiões centroméricas e pericentroméricas dos cromossomos. Igualmente, foi detectado DL entre locos de cromossomos diferentes, sugerindo que o processo de melhoramento e o sistema de cruzamento da espécie contribuem para a magnitude do DL em feijão, uma vez que os vieses decorrentes da estrutura populacional e do parentesco foram corrigidos. Considerando os fenótipos avaliados, o painel aqui utilizado apresentou maior variabilidade fenotípica para os caracteres agronômicos \'dias para o florescimento\' (DPF), \'dias para formação do legume\' (DPFL), \'número de legumes por planta\' (NLPP), \'número de sementes por legume\' (NSPL) e \'massa de 100 grãos\' (M100), e para o teor dos nutrientes cobre (Cu), ferro (Fe) e zinco (Zn) presentes nos grãos. A partir do mapeamento associativo, foram identificados 176 SNPs associados aos caracteres agronômicos e teores de macro e micronutrientes. Destes, 112 estão localizados em regiões gênicas - exons (71), introns (29), 5\'-UTR (5) e 3\'-UTR (7). Logo, tais polimorfismos, principalmente aqueles localizados em exons ou próximos a locos, como o Ppd, tradicionalmente apontado como envolvido no controle de DPF, são fortes candidatos para explicar as alterações fenotípicas observadas. Os demais 64 SNPs estão localizados em regiões inter-gênicas, em porções do cromossomo nas quais a extensão do DL pode chegar a mais de 1 Mb. Portanto, é válido recomendar a investigação da região em DL que flanqueia o SNP na busca de genes associados ao controle da variação fenotípica. / Common bean is an important crop produced and consumed in Brazil and worldwide. Several research initiatives have been set up to implement breeding programs for developing more productive cultivars tolerant to biotic and abiotic stresses, and improving nutritional and technological grain quality. Therefore, the aim of this study was to use association mapping in order to identify the genomic regions controlling agronomic traits and the content of macroand micronutrients in common bean. A panel of accessions and lines was (i) genotyped by sequencing, with imputed missing data; (ii) and phenotyped for five agronomic traits and 13 grain nutrients content under two sets of experimental conditions (field and greenhouse). The genotypic information provided a basis for investigating (i) population structure, (ii) kinship and (iii) the extent of linkage disequilibrium (LD). Mixed models were used for predicting phenotypic means. Finally, association mapping was performed using the FarmCPU model. A total of 35,527 and 9,388 SNPs (MAF ≥ 0.05) distributed over the 11 chromosomes of P. vulgaris was obtained based on two missing data thresholds (80 and 10%). Population structure and kinship analysis highlighted the distinction between accessions from different gene pools. These factors strongly influenced the extent of LD. Measures to correct these biases indicated that the major LD genomic blocks were located within centromeric and pericentomeric regions. In addition, high LD was detected between loci from different chromosomes, suggesting that the breeding process and autogamy also influence LD in common bean, given that the bias resulting from population structure and kinship were corrected. The panel used exhibited high phenotypic variability for the following agronomic traits: \'days to flowering\' (DTF), \'days to pod formation\' (DTPF), \'number of pods per plant\' (NPPP), \'number of seeds per pod\' (NSPP) and \'mass of 100 grains\' (M100); and the following grain nutrient contents: copper (Cu), iron (Fe) and zinc (Zn). A total of 176 SNPs were identified by association mapping, 112 located in gene regions - exons (71), introns (29), 5\'-UTR (5) and 3\'-UTR (7). Such polymorphisms, especially those within exons or near loci as Ppd, traditionally considered to be involved in DTF control, are strong candidates for providing an elucidation of phenotypic variability. The remaining 64 SNPs were located in intergenic regions, in which the DL decays over 1 Mb. It would therefore be worth investigating LD in the region flanking the SNPs for genes associated with phenotypic variation.

Submitted by Rosina Valeria Lanzellotti Mattiussi Teixeira (rosina.teixeira@unisantos.br) on 2017-09-22T13:01:51Z No. of bitstreams: 1 Anna Caroline Lopes Correia Lima Lisboa.pdf: 1348912 bytes, checksum: 82c813558d7f544065f7a8b1ca5301f8 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-09-22T13:01:51Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Anna Caroline Lopes Correia Lima Lisboa.pdf: 1348912 bytes, checksum: 82c813558d7f544065f7a8b1ca5301f8 (MD5) Previous issue date: 2017-06-08 / This study aims to address some aspects related to rural sugarcane workers. The first of these is the reality experienced by these workers, being exposed daily, the risks that can harm your health and even their lives, as in the case of the use of pesticides. The second strand of study is on how the current law operates to reduce these risks and while those security guarantor rural workers. And the third aspect is related to the role of employers by the principle of prevention and precaution, considering their responsibility by the safety workplace and health conditions of their employees. Motivated by the reality experienced by rural workers and so many episodes have occurred, including loss of life on the part of these professionals, due to the to lack of safety and healthiness in the workplace, is problematic and objective research demonstrate the risk of rural workers in the sugarcane sector, the rules of law in relation to such risks, as well as the role of the employer against the principles of prevention and precaution of the risk involving these workers and the use of pesticides. To better understand this purpose, the specific objectives were based on the approach of pesticides, in labor laws and worker protection and the reality experienced by rural sugarcane workers; in the work environment of this context and on the responsibility of employers about to the prevention and precaution. For that, used bibliographical research and exploratory / Este estudo tem como propósito tratar de algumas vertentes ligadas aos trabalhadores rurais sucroalcooleiros. A primeira delas é a realidade vivida por esses trabalhadores, estando expostos, diariamente, a riscos que podem prejudicar sua saúde e suas vidas, como no caso do uso de agrotóxicos. A segunda vertente de estudo está em como a legislação vigente atua para a redução desses riscos e enquanto garantidora de segurança a esses trabalhadores rurais. E a terceira vertente está relacionada ao papel dos empregadores junto ao princípio da prevenção e da precaução, considerando sua responsabilidade junto à segurança do trabalho e às condições de saúde de seus empregados. Motivada pela realidade vivida pelos trabalhadores rurais e os episódios já ocorridos de perda da vida por parte desses profissionais, devido à falta de segurança e salubridade no ambiente de trabalho, apresenta-se como problemática e objetivo da pesquisa demonstrar o risco dos trabalhadores rurais no setor sucroalcooleiro, as regulamentações da Lei em relação a tais riscos, bem como o papel do empregador frente aos princípios de prevenção e precaução dos riscos envolvendo esses trabalhadores e o uso de agrotóxicos. Para melhor entender esse propósito, os objetivos específicos firmaram-se na abordagem dos agrotóxicos, nas leis trabalhistas e de proteção ao trabalhador e na realidade vivida pelos trabalhadores rurais sucroalcooleiros; na aplicabilidade das normas advindas do direito ambiental quando houver o desequilíbrio do meio ambiente do trabalho, atraindo a responsabilidade objetiva do empregador e a imposição dos princípios da precaução e prevenção. Para tanto, utilizou-se de pesquisa bibliográfica e exploratória.

A obstrução uretral é uma condição clínica comum em gatos, caracterizada por alterações metabólicas e do equilíbrio hidroeletrolítico e ácido-básico que são potencialmente fatais. Dentre as causas de obstrução uretral, a cistite idiopática é a mais frequentemente observada em diversos estudos. Outras causas incluem urolitíase, tampões uretrais e infecção do trato urinário. Em muitos casos, os gatos encontram-se em estado crítico e a morte pode ocorrer em decorrência de alterações metabólicas, como estado urêmico avançado e hipercalemia. As principais alterações eletrolíticas e do equilíbrio ácido-básico relatadas são hipercalemia, acidose metabólica, hiponatremia e hipocalcemia ionizada. Embora a obstrução uretral seja muito frequente na rotina clínica, estudos para caracterizar a população de gatos acometida ainda são escassos no Brasil. Características relacionadas ao manejo, dieta e perfil dos tutores podem influenciar na manifestação da doença. Os objetivos do presente estudo foram avaliar os parâmetros clínicos e as alterações hematológicas, bioquímicas, urinárias, eletrolíticas e ácido-básicas presentes em gatos com obstrução uretral e a associação entre estas variáveis. Além disso, objetivou-se conhecer as principais causas de obstrução uretral nos gatos atendidos no Hospital de Clínicas Veterinárias da Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Para isso, foram incluídos no estudo 28 gatos com diagnóstico de obstrução uretral no período de dezembro de 2015 a dezembro de 2016. Foram obtidos dados referentes ao histórico, exame físico, coletados sangue e urina, além da realização de exames de imagem (radiografia e ultrassonografia abdominal). Em todos os gatos foram realizados hemograma, bioquímica sérica, análise de pH, gases e eletrólitos sanguíneos, urinálise e urocultura. Após, todos os pacientes foram tratados de acordo com um protocolo pré-estabelecido. A causa mais comum de obstrução uretral neste estudo foi a cistite idiopática, que ocorreu em mais de 60% dos casos, seguida de tampões uretrais e infecção do trato urinário. Nenhum caso de urolitíase foi diagnosticado, o que pode ser explicado por fatores como idade, ambiente e estilo de vida dos animais. A maioria dos gatos obstruídos apresentou múltiplos sinais sistêmicos, assim como alterações metabólicas, eletrolíticas e do equilíbrio ácido-básico, principalmente azotemia, hiperlactatemia, acidose metabólica, hipercalemia e hipocalcemia ionizada. Hipotermia, depressão do estado mental, bradicardia e desidratação foram os parâmetros clínicos que tiveram maior quantidade de associação com as alterações metabólicas e podem ser considerados bons preditores clínicos destas desordens. Por outro lado, o lactato não foi considerado um bom preditor de alterações clínicas e laboratoriais neste estudo. / Urethral obstruction is a common and potentially life-threatening condition, characterized by severe metabolic, electrolyte and acid-base disturbances. Among the causes of urethral obstruction, idiopathic cystitis is the most frequent in several studies. Other causes include urolithiasis, urethral plugs and urinary tract infection. In many cases, cats are critically ill and death may occur due to metabolic alterations, such as advanced uremic status and hyperkalemia. The main electrolyte and acid-base balance disorders reported are hyperkalemia, metabolic acidosis, hyponatremia and ionized hypocalcemia. Although urethral obstruction is a very common condition, there are few studies characterizing the population affected by the disease in Brazil. Characteristics related to management, diet and owner’s profile can influence the manifestation of the disease. The aim of the present study was to evaluate the association of clinical, haematological, biochemical, urinary, hydroelectrolyte and acid-base parameters in male cats with urethral obstruction. In addition, the objective was to determine the causes of urethral obstruction in male cats admitted to the Veterinary Teaching Hospital of Federal University of Rio Grande do Sul. Twenty-eight cats diagnosed with urethral obstruction were included in the study between December 2015 and December 2016. Data regarding medical history and physical examination were obtained. Blood and urine were collected, and imaging tests were performed (abdominal radiography and ultrasonography). Complete blood count, serum chemistry, blood pH, gas and electrolyte, urinalysis and urine culture were performed. All patients were treated accordingly to a previous established protocol. The most common cause of urethral obstruction in this study was idiopathic cystitis, which occurred in more than 60% of cases, followed by urethral plugs and urinary tract infection. No diagnosis of urolithiasis was achieved which could be explained by factors like age, environment and life style of cats. Most of obstructed cats presented with multiple systemic clinical signs, as well as, metabolic, electrolyte and acid-base alterations. The main disorders found were azotemia, hyperlactatemia, metabolic acidosis, hyperkalemia and ionized hypocalcemia. Hypothermia, depressed mental status, bradycardia and dehydration were the clinical parameters with the greatest amount of associations with the metabolic alterations and can be considered as good predictors of metabolic disorders. On the other hand, lactate was not considered a good predictor of clinical and laboratory abnormalities in this study.

Made available in DSpace on 2015-04-01T14:16:05Z (GMT). No. of bitstreams: 1 arquivototal.pdf: 855713 bytes, checksum: c28b304561e6cf7b209782cd77c44bd9 (MD5) Previous issue date: 2014-08-27 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES / The MTHFR 677C>T variant (rs1801133) has been analysed as a putative genetic risk factor for oral clefts within various populations worldwide. To test the role of the MTHFR 677C>T variant in nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL/P) predisposition in the Brazilian population, we conducted a study combining a family-based association test (transmission disequilibrium test-TDT) and a structured association analysis (case-control study) based on the individual ancestry proportions. The rs1801133 polimorphism was genotyped in 197 trios with NSCL/P, 318 isolated samples of NSCL/P and 598 healthy controls using the TaqMan 5′- exonuclease allelic discrimination assay. Genomic ancestry was characterized by a set of 40 biallelic short insertion/deletion markers. TDT revealed a strong association of rs1801133 polymorphism with case-parent trios of NSCL/P (p=0.002) and non-syndromic cleft lip and palate (NSCLP, p=0.001), but not with non-syndromic cleft lip (NSCL). Analyses of parent-oforigin effects demonstrated modest excess transmission of the risk allele from mothers of NSCLP (OR: 1.47, 95% CI: 1.10-2.14, p=0.04). The structured case-control analysis supported these findings, revealing that the risk T allele was significantly more frequent in NSCL/P group (OR: 1.37, 95% CI: 1.12-1.69, p=0.002) and NSCLP (OR: 1.41, 95% CI: 1.12-1.79, p=0.01) than the control group. Our findings provide evidence for the involvement of rs1801133 in the development of NSCL/P in the Brazilian population, and reinforce the importance of genetic screening in populations at risk in order to optimize the implementation of preventive strategies. / Entre os prováveis fatores de risco genético para as fissuras orais, está o polimorfismo rs1801133 do gene MTHFR (677C>T). O papel desse polimorfismo com relação à predisposição para fissuras não-sindrômicas do lábio com ou sem o envolvimento do palato (FL/P) foi analisado na população Brasileira. Utilizou-se duas abordagens, um teste de associação de base familiar (teste de desequilíbrio de transmissão TDT) e um estudo casocontrole baseado nas proporções individuais de ancestralidade. Na análise TDT o polimorfismo rs1801133 foi genotipado em 197 trios (o afetado e seus respectivos pais). No estudo casocontrole foram incluídos 318 indivíduos fissurados e 598 controles não portadores de fissuras ou qualquer outra anomalia. Realizou-se ensaio de discriminação alélica TaqMan 5′- exonuclease. A ancestralidade genômica foi caracterizada por um conjunto de 40 marcadores bialélicos de curta inserção / deleção. O TDT revelou uma forte associação entre o polimorfismo rs1801133 nos trios de portadores de FL/P (p=0,002) como também nos trios de fissuras labiopalatinas (FLP, p=0,001), mas não apresentou associação com fissuras labiais isoladas (FL). A análise da origem parental do alelo T mostrou excesso de transmissão, por parte das mães, nos trios de portadores de FLP (OR: 1.47, 95%CI: 1.10-2.14, p=0,04). O estudo caso-controle corroborou com os resultados obtidos no TDT, demonstrando que o alelo polimórfico 677T foi significantemente mais frequente no grupo de portadores de FL/P (OR: 1.37, 95% CI: 1.12-1.69, p=0,002) e de FLP (OR: 1.41, 95% CI 1.12-1.79, p=0,01) quando comparada ao grupo controle. Em conclusão, o presente estudo sugere correlação entre o polimorfismo rs1801133 e o desenvolvimento de FL/P na população brasileira, e reforça a importância da triagem genética nas famílias dos afetados para otimizar a aplicação de medidas preventivas.

O objetivo deste estudo foi avaliar o comportamento eletroquímico e do distúrbio ácido-básico em atletas de alto rendimento durante o campeonato mundial de Karatê realizado pela WKO (World Karate Organization) em 2014. A amostra foi composta por 19 atletas do gênero masculino, com idade média de 34 ± 8 anos. Todos eles eram faixas pretas, e tinham mais de 5 anos de prática na modalidade. Foram realizadas coletas de sangue capilar da polpa digital dos dedos da mão em três momentos: repouso, 5 minutos após o combate e 10 minutos após combate (kumite). A amostra foi analisada utilizando o aparelho de gasometria GEM Premier 3000, utilizando os parâmetros pH, Na+, K+, Ca2+, lactato e HCO3−. Os valores relacionados ao distúrbio ácido-básico apresentaram diferenças estatísticas (p<0,05) na maioria dos momentos coletados. Os valores de lactato encontrados foram de 2,77 ± 0,97 mmol/L no repouso, 6,57 ± 2,1 para 5 minutos após e de 4,06 ± 1,55 para 10 minutos após o combate. Os dados coletados relativos aos marcadores eletrolíticos não apresentaram diferenças estatísticas em seus valores (p<0,05). Através dos dados levantados, conjecturamos que a modalidade pode ser caracterizada como exercício de alta intensidade e com predominância do sistema glicolítico. A análise do distúrbio ácido-básico é uma medida eficiente para auxiliar no controle das cargas de treinamento. / The objective of this study was to analyze the electrochemical and acid-base disorders in high performance athletes during the World Karate Championship hosted by the WKO (World Karate Organization) in 2014. In this study 19 male athletes were analyzed (age 34 ± 8), black belts and with over 5 years of experience in the sport. Capillary blood samples from the digital pulp of the finger were collected in three stages: rest, 5 minutes after and 10 minutes after fighting (kumite). The sample was analyzed using blood gas analyzer GEM Premier 3000, using the parameters pH, Na+, K+, Ca2+, lactate e HCO3−. The values related to acid-base disturbance presented statistical differences (p <0.05) in most of the collected moments. The lactate levels found were 2.77 ± 0.97mmol / L in rest, 6.57 ± 2.1 for 5 minutes after and 4.06 ± 1.55 for 10 minutes after combat. The samples collected for the electrolytic markers showed no statistical differences in their values (p <0.05). Through the data collected, we conjecture that the sport can be characterized as a high-intensity exercise and with a predominance of the glycolytic system. The analysis of acid-base disturbance is an efficient method to assist in the control of training loads.

O objetivo deste estudo foi avaliar o comportamento eletroquímico e do distúrbio ácido-básico em atletas de alto rendimento durante o campeonato mundial de Karatê realizado pela WKO (World Karate Organization) em 2014. A amostra foi composta por 19 atletas do gênero masculino, com idade média de 34 ± 8 anos. Todos eles eram faixas pretas, e tinham mais de 5 anos de prática na modalidade. Foram realizadas coletas de sangue capilar da polpa digital dos dedos da mão em três momentos: repouso, 5 minutos após o combate e 10 minutos após combate (kumite). A amostra foi analisada utilizando o aparelho de gasometria GEM Premier 3000, utilizando os parâmetros pH, Na+, K+, Ca2+, lactato e HCO3−. Os valores relacionados ao distúrbio ácido-básico apresentaram diferenças estatísticas (p<0,05) na maioria dos momentos coletados. Os valores de lactato encontrados foram de 2,77 ± 0,97 mmol/L no repouso, 6,57 ± 2,1 para 5 minutos após e de 4,06 ± 1,55 para 10 minutos após o combate. Os dados coletados relativos aos marcadores eletrolíticos não apresentaram diferenças estatísticas em seus valores (p<0,05). Através dos dados levantados, conjecturamos que a modalidade pode ser caracterizada como exercício de alta intensidade e com predominância do sistema glicolítico. A análise do distúrbio ácido-básico é uma medida eficiente para auxiliar no controle das cargas de treinamento. / The objective of this study was to analyze the electrochemical and acid-base disorders in high performance athletes during the World Karate Championship hosted by the WKO (World Karate Organization) in 2014. In this study 19 male athletes were analyzed (age 34 ± 8), black belts and with over 5 years of experience in the sport. Capillary blood samples from the digital pulp of the finger were collected in three stages: rest, 5 minutes after and 10 minutes after fighting (kumite). The sample was analyzed using blood gas analyzer GEM Premier 3000, using the parameters pH, Na+, K+, Ca2+, lactate e HCO3−. The values related to acid-base disturbance presented statistical differences (p <0.05) in most of the collected moments. The lactate levels found were 2.77 ± 0.97mmol / L in rest, 6.57 ± 2.1 for 5 minutes after and 4.06 ± 1.55 for 10 minutes after combat. The samples collected for the electrolytic markers showed no statistical differences in their values (p <0.05). Through the data collected, we conjecture that the sport can be characterized as a high-intensity exercise and with a predominance of the glycolytic system. The analysis of acid-base disturbance is an efficient method to assist in the control of training loads.

A obstrução uretral é uma condição clínica comum em gatos, caracterizada por alterações metabólicas e do equilíbrio hidroeletrolítico e ácido-básico que são potencialmente fatais. Dentre as causas de obstrução uretral, a cistite idiopática é a mais frequentemente observada em diversos estudos. Outras causas incluem urolitíase, tampões uretrais e infecção do trato urinário. Em muitos casos, os gatos encontram-se em estado crítico e a morte pode ocorrer em decorrência de alterações metabólicas, como estado urêmico avançado e hipercalemia. As principais alterações eletrolíticas e do equilíbrio ácido-básico relatadas são hipercalemia, acidose metabólica, hiponatremia e hipocalcemia ionizada. Embora a obstrução uretral seja muito frequente na rotina clínica, estudos para caracterizar a população de gatos acometida ainda são escassos no Brasil. Características relacionadas ao manejo, dieta e perfil dos tutores podem influenciar na manifestação da doença. Os objetivos do presente estudo foram avaliar os parâmetros clínicos e as alterações hematológicas, bioquímicas, urinárias, eletrolíticas e ácido-básicas presentes em gatos com obstrução uretral e a associação entre estas variáveis. Além disso, objetivou-se conhecer as principais causas de obstrução uretral nos gatos atendidos no Hospital de Clínicas Veterinárias da Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Para isso, foram incluídos no estudo 28 gatos com diagnóstico de obstrução uretral no período de dezembro de 2015 a dezembro de 2016. Foram obtidos dados referentes ao histórico, exame físico, coletados sangue e urina, além da realização de exames de imagem (radiografia e ultrassonografia abdominal). Em todos os gatos foram realizados hemograma, bioquímica sérica, análise de pH, gases e eletrólitos sanguíneos, urinálise e urocultura. Após, todos os pacientes foram tratados de acordo com um protocolo pré-estabelecido. A causa mais comum de obstrução uretral neste estudo foi a cistite idiopática, que ocorreu em mais de 60% dos casos, seguida de tampões uretrais e infecção do trato urinário. Nenhum caso de urolitíase foi diagnosticado, o que pode ser explicado por fatores como idade, ambiente e estilo de vida dos animais. A maioria dos gatos obstruídos apresentou múltiplos sinais sistêmicos, assim como alterações metabólicas, eletrolíticas e do equilíbrio ácido-básico, principalmente azotemia, hiperlactatemia, acidose metabólica, hipercalemia e hipocalcemia ionizada. Hipotermia, depressão do estado mental, bradicardia e desidratação foram os parâmetros clínicos que tiveram maior quantidade de associação com as alterações metabólicas e podem ser considerados bons preditores clínicos destas desordens. Por outro lado, o lactato não foi considerado um bom preditor de alterações clínicas e laboratoriais neste estudo. / Urethral obstruction is a common and potentially life-threatening condition, characterized by severe metabolic, electrolyte and acid-base disturbances. Among the causes of urethral obstruction, idiopathic cystitis is the most frequent in several studies. Other causes include urolithiasis, urethral plugs and urinary tract infection. In many cases, cats are critically ill and death may occur due to metabolic alterations, such as advanced uremic status and hyperkalemia. The main electrolyte and acid-base balance disorders reported are hyperkalemia, metabolic acidosis, hyponatremia and ionized hypocalcemia. Although urethral obstruction is a very common condition, there are few studies characterizing the population affected by the disease in Brazil. Characteristics related to management, diet and owner’s profile can influence the manifestation of the disease. The aim of the present study was to evaluate the association of clinical, haematological, biochemical, urinary, hydroelectrolyte and acid-base parameters in male cats with urethral obstruction. In addition, the objective was to determine the causes of urethral obstruction in male cats admitted to the Veterinary Teaching Hospital of Federal University of Rio Grande do Sul. Twenty-eight cats diagnosed with urethral obstruction were included in the study between December 2015 and December 2016. Data regarding medical history and physical examination were obtained. Blood and urine were collected, and imaging tests were performed (abdominal radiography and ultrasonography). Complete blood count, serum chemistry, blood pH, gas and electrolyte, urinalysis and urine culture were performed. All patients were treated accordingly to a previous established protocol. The most common cause of urethral obstruction in this study was idiopathic cystitis, which occurred in more than 60% of cases, followed by urethral plugs and urinary tract infection. No diagnosis of urolithiasis was achieved which could be explained by factors like age, environment and life style of cats. Most of obstructed cats presented with multiple systemic clinical signs, as well as, metabolic, electrolyte and acid-base alterations. The main disorders found were azotemia, hyperlactatemia, metabolic acidosis, hyperkalemia and ionized hypocalcemia. Hypothermia, depressed mental status, bradycardia and dehydration were the clinical parameters with the greatest amount of associations with the metabolic alterations and can be considered as good predictors of metabolic disorders. On the other hand, lactate was not considered a good predictor of clinical and laboratory abnormalities in this study.

Made available in DSpace on 2014-07-29T14:52:11Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Tese_ADILSON santos.pdf: 8026419 bytes, checksum: d59ad1a2514d62fabb78f8c2501b3bfc (MD5) Previous issue date: 2010-03-29 / Recombination is one of the most important factors in the evolution of genome organization. It provides the links between homologous chromosomes that ensure their proper segregation during the first meiotic division. It is responsible for the creation of novel allele combinations and yields genetic diversity on which evolutionary selection can act. Double-strand DNA breaks (DSB) initiate meiotic recombination and when the 3 terminus of one of the broken strands invades the unbroken DNA molecule and primes DNA synthesis a double Holliday junction must be resolved through some alternative pathways. When homologous chromosomes exchange genetic material with each other, an event of recombination or a crossover takes place, which may be seen through chiasma. Citological, genetics, and molecular studies in many organisms have demonstrated that crossovers have a non homogeneous distribution across chromosomes, and rather concentrated in relative small DNA fragments usually called recombination hotspots. In searching for genomic features associated with recombination hotspots a model fitted to human genome data explained 42% of recombination rate variation in a 5 mega base pairs scale. Despite the fact that genomes of some plant species have been already sequenced, up to this moment, no research has been published concerning a high resolution characterization of recombination rate variation across a plant s genome. This study used OH- radical cleavage intensity estimates and sequence data of chromosome 4 of A. thaliana and population genetic data from a public set of 250 thousand SNP genotypes obtained for 362 A. thaliana accessions to: i) characterize the recombination rate and linkage disequilibrium (LD) distributions across the chromosome 4 in different scales; ii) search for recombination hotspots; iii) evaluate probable associations between sequence motifs and genomic features with recombination hotspots. The results have shown that the distribution of recombination events across chromosome 4 of A. thaliana is very concentrated: 50% to 60% of all recombination events spans in only 13% to 20% of the total length of the chromosome. Genomic features as G+C percent (G+C%) and OHradical cleavage intensity showed important associations with LD estimates in several scales. The mean OH- radical cleavage intensity and G+C% showed redundancy in correlation analysis with LD and recombination rates. Artificial strong and statistically significant correlations arose from the usage of sliding windows. DNA fragments considered as hotspots lay preferentially in the middle third of the chromosome, while those characterized for having long range LD decay are most localized in the two distal thirds of the chromosome. / A recombinação é um processo chave na evolução da organização dos genomas das espécies, importante para garantir a segregação adequada dos cromossomos homólogos durante a meiose I e criar novas combinações de alelos, gerando variabilidade genética para a ação da seleção natural. Do ponto de vista molecular, a recombinação é iniciada por uma lesão na fita dupla de DNA, denominada Double-Strand Break (DSB), seguida da formação de uma junção dupla de Holliday (dHJ), a qual é resolvida por vias alternativas. Quando há troca de material genético entre os cromossomos homólogos caracteriza-se a ocorrência de um evento de recombinação, crossover, visualizado citogeneticamente por meio de um quiasma. Estudos citológicos, genéticos e moleculares realizados em vários organismos demonstraram que a distribuição de crossover ao longo dos cromossomos não é regular, mas concentrada em fragmentos relativamente pequenos de DNA, denominados hotspots de recombinação. Na busca por correlações entre a distribuição de elementos genômicos e a de ocorrência de hotspots um modelo ajustado com dados do genoma humano se mostrou capaz de explicar até 42% da variação na taxa de recombinação, numa escala de 5 mega pares de bases. Em plantas, apesar da existência de vários genomas já sequenciados nenhum trabalho nesse sentido ainda foi realizado, pelo menos na ordem de resolução proporcionada pela recente disponibilidade de dados genéticos obtidos com o uso de chips de alta densidade de marcas SNP. Usando dados genéticos de populações, obtidos por genotipagem de 362 acessos de A. thaliana com 250 mil marcas SNP, estimativas da intensidade de clivagem por radical OH- e dados da sequência de nucleotídeos do cromossomo 4 de A. thaliana o presente trabalho propõe-se a: i) caracterizar a distribuição de taxas de recombinação e de desequilíbrio de ligação ao longo do cromossomo 4, em várias escalas; ii) identificar fragmentos hotspots de recombinação; e iii) identificar elementos genômicos com provável associação à ocorrência desses hotspots. Os resultados obtidos mostraram que a distribuição das taxas de recombinação ao longo do cromossomo 4 de A. thaliana é bastante concentrada, pois proporções entre 50% e 60% dos eventos de recombinação ocorrem em apenas 13% a 20% da sequência de DNA. Variáveis genômicas como a porcentagem da soma das bases G e C (G+C%) e a intensidade de clivagem por radical OH- apresentam correlações significativas com as estimativas do desequilíbrio de ligação em várias escalas. A média da intensidade de clivagem por radical OH- proporciona informação redundante com a variável G+C%. O uso de janelas deslizantes sobrepostas gera distroções que provocam o surgimento artificial de correlações fortes e significativas. Os fragmentos hotspots de recombinação têm uma distribuição concentrada no terço médio do cromossomo, enquanto os fragmentos caracterizados por longo alcance do desequilíbrio de ligação estão localizados, predominantemente, nos terços distais.