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Efecto de las alteraciones en el gen hfe y de la dieta sobre el exceso de hierro en la población

Aranda Pons, Núria 25 October 2007 (has links)
El hierro es un mineral esencial para la vida, y así como su deficiencia está claramente establecida como un problema de salud, la elevación moderada de sus niveles no está científicamente reconocida como perjuicio para la salud. No es así, sin embargo, con el nivel excesivamente elevado, en el cual si está establecida una enfermedad hereditaria grave, la Hemocromatosis Hereditaria, relacionada con la presencia de mutaciones en el gen HFE. Estas mutaciones provocan un aumento de la absorción del hierro dietético hasta provocar una sobrecarga de hierro grave que lesiona las células corporales perjudicando su funcionamiento.Sin embargo en los últimos años, los niveles ligeramente elevados de hierro se han asociado a un aumento del estrés oxidativo que puede contribuir en la aparición de enfermedades crónicas y muy frecuentes en nuestra sociedad como enfermedad cardiovascular, cáncer, diabetes y diversas enfermedades neurodegenerativas.Ante esta situación de los conocimientos científicos, en este estudio nos propusimos establecer la prevalencia de las mutaciones en el gen HFE (C282Y, H63D y S65C) y la prevalencia de la sobrecarga de hierro moderada en la población general con el objetivo novedoso de poder estudiar las relaciones que se establecieran entre las mutaciones del gen HFE, la dieta y los niveles de hierro y analizar el efecto de dichos niveles sobre el estrés oxidativo en la misma muestra de sujetos. Para ello estudiamos 815 individuos de tres municipios de la provincia de Tarragona, representativos de nuestra población. Del estudio hemos obtenido que un elevado porcentaje (46%) de los sujetos presentan mutaciones en el gen HFE y un 25,3 % presentan sobrecarga de hierro (22,6% moderada y 2,7% severa). La presencia de algunos genotipos, en concreto los genotipos compuestos C282Y/H63D y H63D/S65C, poco frecuentes en nuestra población (2,5%), son los que más aumentan los niveles de hierro. La ingesta de hierro y alcohol y la disminución de la ingesta de calcio también se relacionan con un aumento de los niveles de hierro orgánico. También hemos podido observar que las mujeres que presentan un aumento de los niveles de hierro circulante así como aquellas que ingieren más hierro dietético, tienen mayor estrés oxidativo en el organismo. Además, los sujetos con mayores niveles de hierro almacenado a nivel corporal así como los que ingieren mayores cantidades de vitamina C y D, presentan una mayor capacidad antioxidante en el organismo. Con lo cual podemos concluir que en nuestra población general, la presencia de ciertos genotipos conjuntamente con un tipo determinado de consumo dietético tiene un mayor riesgo de tener un estado de hierro corporal moderadamente elevado que está relacionado con el perjuicio del estrés oxidativo. Por tanto, si se confirmaran estas relaciones, la actuación de medidas preventivas para corregirlas mejoraría el estado de salud de la población. / Iron is a mineral that is essential to life and although its lack is clearly recognized as being harmful to health, moderate increases in levels are not. Excessive increases in levels, however, have been established as a serious hereditary disease, Hereditary Hemochromatosis, which is caused by mutations in the HFE gene. These mutations increase the absorption of dietary iron, leading to a serious iron overload that damages the body cells and prevents them from functioning as they should.In recent years, however, slightly increased iron levels have been associated with an increase in oxidative stress that may contribute to the appearance of chronic diseases that are very common in our society such as cardiovascular disease, cancer, diabetes and several neurodegenerative diseases.In this study, therefore, we aimed to establish the prevalence of mutations in the HFE gene (C282Y, H63D and S65C) and the prevalence of moderate iron overload in the general population so that we could then go on to study the relations between the mutations of the HFE gene, diet and iron levels, and analyze the effect of these levels on the oxidative stress in the same sample of subjects. To this end, we studied 815 individuals from three municipalities in the province of Tarragona who were representative of our population.Our study shows that a high percentage (46%) of subjects have mutations in the HFE gene and that 25.3% have iron overload (moderate in 22.6% and severe in 2.7%). Such genotypes as the compounds C282Y/H63D and H63D/S65C, which are not very common in our population (2.5%), most increase iron levels. The intake of iron and alcohol, and the decrease in calcium intake are also associated with an increase in the levels of organic iron. We also observed that women who have increased levels of circulating iron and those who have high intakes of dietary iron have greater oxidative stress in the organism. What is more, subjects with higher levels of iron stored in the body and those with the highest intakes of vitamin C and D have a greater antioxidant capacity in the organism.This leads us to conclude that in our general population, the presence of certain genotypes together with a particular dietary intake involves a greater risk of moderately high body iron, which is associated with oxidative stress damage. If these relations are confirmed, measures for correcting them would improve the health of the population.
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Dietary polyphenols display zinc ionophore activity and modulate zinc signaling in hepatocarcinoma cells

Dabbagh Bazarbachi, Husam 20 March 2015 (has links)
El zinc és el metall de transició més abundant després del ferro a totes les cèl·lules, i un micronutrient essencial, presentant diverses funcions en sistemes biològics. D'altra banda, els polifenols de la dieta són micronutrients bioactius que mostren nombrosos beneficis per a la salut, com ara activitat antitumoral i neuroprotectora. Anteriors treballs del nostre grup d'investigació han demostrat que els polifenols interaccionen amb cations de zinc i tenen la capacitat de modular l'expressió de diferents gens implicats en l'homeòstasi d'aquest. En aquest treball van ser usats els flavonoides gal·lat d’Epigalocatequina i Quercetina com a models per polifenols hidrofílics i lipofílics respectivament, observant-se que, un cop combinats amb el zinc, presenten activitat ionófora per aquest metall en un sistema liposomal, similar a l'efecte del Clioquinol, fàrmac utilitzat en teràpies anti-càncer i anti-Alzheimer. A través d'aquest mecanisme, s'augmenten el pool de zinc làbil citoplasmàtic, intercanviable i de senyalització en el model de carcinoma hepatocel·lular Hepa 1-6. Per tant, els polifenols de la dieta es poden afegir a l'arsenal de fàrmacs que modulen l'homeòstasi del zinc i regulen les vies biològiques dependents d'aquest. Com a prova d'aquest principi, hem demostrat aquí, que en concentracions molt baixes, el gal·lat d’Epigalocatequina i la Quercetina quan es combinen amb el zinc, poden activar o inhibir la fosforilació d'Akt en cèl·lules Hepa 1-6. A més, vam demostrar que la Quercetina desencadena l’apoptosi en el carcinoma hepatocel·lular Hepa 1-6 de manera dependent de zinc. / El zinc es el metal de transición más abundante después del hierro en todas las células, y un micronutriente esencial, presentando diversas funciones en sistemas biológicos. Por otra parte, los polifenoles de la dieta son micronutrientes bioactivos que muestran numerosos beneficios para la salud, tales como actividad antitumoral y neuroprotectora. Anteriores trabajos de nuestro grupo de investigación han demostrado que los polifenoles interaccionan con cationes de zinc y tienen la capacidad de modular la expresión de diferentes genes implicados en la homeostasis de éste. En este trabajo fueron usados los flavonoides galato de Epigalocatequina y Quercetina como modelos para polifenoles hidrofílicos y lipofílicos respectivamente, observándose que, una vez combinados con zinc, presentan actividad ionófora para este metal en un sistema liposomal, similar al efecto del Clioquinol, fármaco utilizado en terapias anti-cáncer y anti-Alzheimer. A través de este mecanismo, se aumentan el pool de zinc lábil citoplasmático, intercambiable y de señalización en el modelo de carcinoma hepatocelular Hepa 1-6. Por lo tanto, los polifenoles de la dieta se pueden añadir al arsenal de fármacos que modulan la homeostasis del zinc y regulan las vías biológicas dependientes de éste. Como prueba de este principio, hemos demostrado aquí, que en concentraciones muy bajas, el galato de Epigalocatequina y la Quercetina cuando se combinan con zinc, pueden activar o inhibir la fosforilación de Akt en células Hepa 1-6. Además, demostramos que la Quercetina desencadena apoptosis en el carcinoma hepatocelular Hepa 1-6 de manera dependiente de zinc. / Zinc is the most abundant transition metal after iron in all cells and an essential micronutrient, displaying many functions in biological systems. On the other hand, dietary polyphenols are bioactive micronutrients that display many health benefits, such as antitumor and neuroprotective activity. Previous work by our research group has shown that polyphenols interact with zinc cations and have the ability to modulate the expression of different genes involved in zinc homeostasis. In this work, using the flavonoids Epigallocatechin-gallate and Quercetin as a model for hydrophilic and lipophilic polyphenols respectively, we show that, once polyphenols are combined with zinc, they display a zinc ionophore activity in a liposomal system, similar to the anti-cancer and anti-Alzheimer drug Clioquinol. Through this mechanism, they increase the labile, interchangeable and signaling pool of cytoplasmic zinc in the hepatocellular carcinoma cells Hepa 1-6 model. Thus, natural dietary polyphenols can be added to the arsenal of drugs that may be used to modulate zinc homeostasis and regulate zinc-dependent biological pathways. As a probe of this principle, we have shown here that at remarkably low concentrations, Epigallocatechin-gallate and Quercetin when combined with zinc, may activate or inhibit Akt-phosphorylation in Hepa 1-6 cells. In addition, we demonstrate that Quercetin triggers apoptosis in the hepatocellular carcinoma Hepa 1-6 cell line in a zinc-dependent way.
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Catalytic non-oxidative dehydrogenation and reactivity of biobased fatty acid derivatives

Cabús Llauradó, Maria Clara 09 January 2007 (has links)
Los compuestos tipo omega-3 son compuestos que han adquirido un especial interés en los últimos años debido a los importantesbeneficios que aportan si son incluidos en la dieta humana. Representan una fuente de energía para las personas que debe de ser necesariamente ingerida, dado que nuestro organismo no es capaz de sintetizarlos. La naturaleza nos ofrece diferentes fuentes de omega-e como el pescado azul y el aceite de linaza. La deshidrogenación de compuestos tipo omega-6 como el linoleato de etilo, puede dar lugar a dichos compuestos.
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Infarto de miocardio, infarto social. La experiencia de las restricciones en un programa de rehabilitación cardíaca

Arenas Paños, Miquel 08 February 2016 (has links)
La investigació aprofundeix en l’experiència de les persones que han patit un infart agut de miocardi i després, en el marc de la prevenció secundària de la cardiopatia isquèmica, segueixen un programa de rehabilitació cardíaca on les seves pràctiques es veuen qüestionades per les recomanacions d’educació sanitària rebudes al programa. El menjar, l’activitat, física, el tabaquisme o l’estrès adquireixen nous significats quan la nova normativa qüestiona el passat i projecta incertesa i vulnerabilitat sobre el futur, on els dubtes i la inseguretat sobre la salut i l’activitat laboral esdevenen les principals fonts de patiment. La investigació també dirigeix la mirada crítica sobre l’atenció hospitalària i sobre la praxis d’aquests programes, amb la proposta d’un canvi en la perspectiva de la cura professional i de la relació terapeuta-pacient. El treball etnogràfic ha tingut una durada aproximada de deu anys (2005-2015) i la metodologia qualitativa emprada ha estat la observació participant i vint-i-tres entrevistes en profunditat realitzades a pacients i professionals de salut. L’estudi ofereix la característica de presentar les ficcions literàries com a font de coneixement, articulada amb la teoria de les ciències socials. / Este trabajo investiga la experiencia de las personas que han padecido un infarto agudo de miocardio y después, como prevención secundaria de su cardiopatía isquémica, realizan un programa de rehabilitación cardiaca donde sus prácticas se ven cuestionadas por las recomendaciones de educación sanitaria recibidas en el programa. La comida, la actividad física, el tabaquismo o el estrés adquieren nuevos significados cuando una nueva normativa cuestiona el pasado y proyecta incertidumbre y vulnerabilidad sobre el futuro, donde las dudas y la inseguridad sobre la salud y la actividad laboral se convierten en las principales fuentes de padecimiento. La investigación también dirige una mirada crítica sobre la atención hospitalaria y sobre la praxis de estos programas, con la propuesta de un cambio en la perspectiva del cuidado profesional y de la relación terapeuta-paciente. El trabajo etnográfico ha tenido una duración aproximada de diez años (2005-2015) y la metodología cualitativa empleada ha sido la observación participante y veintitrés entrevistas en profundidad realizadas a pacientes y profesionales de salud. El estudio ofrece la característica de presentar las ficciones literarias como fuente de conocimiento, articulada con la teoría de las ciencias sociales. / The aim of this research is to gain insight into the day-to-day experience and management of patients who, immediately after suffering an acute myocardial infarction, enter a cardiac rehabilitation program as a secondary prevention of ischemic heart disease. During this rehabilitation period, the patient’s lifestyle and habits are put into question by recommendations based on health education. Dietary habits, physical activity, smoking or stress take on new meanings when the new regulations question past experiences and cast uncertainty on the patient’s future health and their chances of resuming previous activities, especially in the workplace. This research also projects a critical look on hospital care in general and on common practice within these programs. It contains a proposal for change in the perspective of professional care and therapist-patient relationship. Ethnographic research has spanned for a period of ten years (2005-2015), including qualitative methodology participant observation and interviews to twenty-three outpatients and health professionals. This study presents the particularity of considering literary fictions as a knowledge source, in conjunction with the theoretical framework of social sciences.
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The Flavour of Words : A Study of Standardised Vocabularies and How Olfactory, Gustatory and Haptic Attributes in Wine Reviews are Currently Rendered in English / Il sapore delle parole : Uno studio sui linguaggi standardizzati e su come gli attributi olfattivi, gustativi e tattili nelle recensioni di vini sono attualmente resi in inglese

Kana, Maria January 2023 (has links)
This study delves into the intricacies of the language used in wine reviews, focusing on the adoption of standardised wine vocabularies, specifically the original Wine Aroma Wheel (Noble A. C. et al., 1984) and the Wine Lexicon of the Wine and Spirit Education Trust (WSET Level 4 Systematic Approach to Tasting Wine®, 2023). It investigates the extent to which professional wine reviewers adhere to these standard lexicons or opt for individualistic expression. An essential component of the research identifies and analyses emerging terms in wine reviews, shedding light on the evolving nature of wine discourse. The study's findings indicate that while standardised vocabularies are influential and foundational, there remains room for individualised expression in conveying the nuanced sensory experience of wine tasting. Additionally, the research highlights the importance of these emergent terms and their potential to enrich existing wine vocabularies. Given the global nature of the wine industry, the study underscores the need for a more inclusive and adaptive linguistic approach. To this end, the research suggests the potential benefits of a controlled vocabulary system tailored for the wine sector. Despite its inherent challenges, such a system could streamline wine descriptions, promoting a more consistent understanding across diverse audiences along with better communication among professionals. / Questo studio approfondisce la complessità del linguaggio utilizzato nelle recensioni di vino, focalizzando sull'adozione di linguaggi standardizzati e in particolare su "The Wine Aroma Wheel" (Noble A. C. et al., 1984) e su "The Wine Lexicon of the Wine and Spirit Education Trust" (WSET Level 4 Systematic Approach to Tasting Wine®, 2023). La ricerca intende concentrarsi nella misura in cui i recensori professionisti di vino aderiscono a questi linguaggi controllati, o preferiscono optare per un'espressione individuale. Una parte sostanziale della ricerca che identifica ed analizza i termini emergenti nelle recensioni di vino, rivela l'evoluzione del discorso sul vino. I risultati dello studio indicano che, sebbene i linguaggi standardizzati siano influenti e fondamentali, lasciano ancora spazio all'espressione personale a descrivere l'esperienza sensoriale della degustazione del vino. Inoltre, i risultati sottolineano l'importanza dei termini emergenti e la loro potenzialità di arricchire i linguaggi inerenti al discorso di vino. Considerando la visione olistica dell'industria vinicola, questo studio mette in rilievo la necessità di un approccio linguistico più inclusivo e flessibile. In tal senso, si propongono i benefici impliciti di un sistema di linguaggio controllato su misura per il settore vinicolo. Nonostante le complessità che possano insorgere, un sistema di questo tipo potrebbe semplificare la descrizione del vino, promuovendo sia l'intesa reciproca tra gruppi di persone diversi, che una migliore comunicazione tra i professionisti nel mondo del vino.

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