Made available in DSpace on 2014-06-11T19:32:14Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2010-02-25Bitstream added on 2014-06-13T19:02:41Z : No. of bitstreams: 1 goncalves_ab_dr_sjrp.pdf: 1056631 bytes, checksum: 8c6e50d96980a2c8a0252cd8afe2e9ab (MD5) / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) / As Doenças do Espectro Autístico (DEA) são afecções do neurodesenvolvimento que ocorrem em um contínuo de gravidade e comprometem a interação social, a comunicação e o comportamento dos afetados. A prevalência é muito alta na população e o esclarecimento das causas, ainda desconhecidas na maioria dos casos, tem implicações na prática clínica. A complexidade etiológica tem fomentado muitas investigações, que têm revelado loci de susceptibilidade, alterações cromossômicas e associação com outras condições médicas, além da ação de componentes ambientais. Entre as alterações genéticas propostas estão as deleções em 2q37 e 22q13.3. Este trabalho teve como objetivos a investigação genético-clínica, cariótipica por bandamento GTG, das regiões subteloméricas 2q37 e 22q13.3 por Hibridização in situ Fluorescente (FISH), com as sondas D2S447 e N85A3, e de mutação no gene FMR1 por técnicas moleculares, em 71 indivíduos com estas doenças. Entre eles, oito (11.3%) apresentaram outras condições médicas associadas, de etiologia cromossômica em um (1.4%) (Síndrome do 5q-), gênica em três (4.22%) (Síndrome do Cromossomo X Frágil, Síndrome de Sotos e Sindrome de Van der Woude) e ambiental em quatro (5.63%) [Síndrome da Rubéola Fetal, Síndrome do Álcool Fetal (dois casos) e Anóxia Neonatal]. Nenhum indivíduo apresentou alterações em 2q37 e em 22q13.3. Trata-se da primeira descrição da associação entre Síndrome do 5q- e Sindrome de Van der Woude com DEA. Os resultados mostram a importância do screening destes indivíduos quanto a presença de doenças genéticas ou fatores ambientais associados, pela variedade de mecanismos biológicos envolvidos, que devem ser elucidados, e pelas implicações no prognóstico, terapêutica e no Aconselhamento Genético das famílias. A introdução... / Autism Spectrum Disorders (ASD) are neurodevelopment disorders that vary in severity and impair the social interaction, communication and behavior of sufferers. The prevalence is very high in the population and an elucidation of the causes, which are still not well understood in most cases, has implications in the clinical practice. This etiological complexity has encouraged many investigations that have identified loci related to susceptibility, chromosomal alterations and associations with other medical conditions, as well as the action of environmental aspects. Among proposed genetic alterations are deletions in the chromosome regions 2q37 and 22q13.3. The aims of this study were to perform a genetic-clinical investigation of 71 individuals with ASD as well as studies using karyotyping by GTG banding, Fluorescent in situ hybridization (FISH), probes D2S447 and N85A3, of the 2q37 and 22q13.3 subtelomeric regions and of the FMR1 gene mutation using molecular techniques. Of the participating individuals, eight (11.3%) presented with other associated medical conditions: one (1.4%) had a chromosomal aberration (syndrome do 5q-), three (4.22%) had associated genetic conditions (Fragile X syndrome, Soto’s syndrome and Van der Woude syndrome) and four (5.63%) had environmental-related anomalies [congenital rubella syndrome, fetal alcohol syndrome – 2 cases and neonatal anoxia]. None of the individuals presented with alterations in the 2q37 and 22q13.3 regions. This is the first description of associations of ASD with 5q- syndrome and also ASD with Van der Woude syndrome. The results demonstrate the importance of screening in these individuals to identify the presence of associated genetic diseases or environmental factors due to the variety of biological mechanisms involved that can be elucidated and because of the implications on the prognosis, therapy and on genetic... (Complete abstract click electronic access below)

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:28:59Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2007-07-30Bitstream added on 2014-06-13T19:16:58Z : No. of bitstreams: 1 feltrin_abs_me_bauru.pdf: 569663 bytes, checksum: a2b8c49ea954f71224b262b3eaeb1ccd (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Por meio do convívio diário, os irmãos podem adquirir habilidades sociais e cognitivas fundamentais para o desenvolvimento social saudável. As contingências que configuram estas relações podem ser diferentes daquelas a que estão submetidos irmãos de crianças com desenvolvimento normal ou irmãos de indivíduos com outros tipos de deficiência, o que justifica estudos envolvendo interações entre irmãos de crianças com Transtorno do Espectro Autístico (TEA). O acervo de investigações desenvolvidas na área, apesar de mostrar inconsistência de resultados, destacou, também, a relevância atribuída aos estudos envolvendo interações entre irmãos de crianças com algum tipo de deficiência. O objetivo precípuo deste estudo consistiu em avaliar, através de relato verbal, as habilidades sociais e as interações familiares de crianças que possuem um irmão com TEA, buscando investigar a influência do convívio com um irmão especial, comparando com crianças que possuem um irmão com desenvolvimento típico. Participaram do trabalho 10 crianças com idades entre sete e 12 anos, de ambos os sexos, as quais foram divididas em dois grupos: 1) indivíduos com desenvolvimento típico que têm um irmão com TEA e, 2) indivíduos com desenvolvimento típico que têm irmãos sem nenhuma deficiência diagnosticada. Para a coleta de dados foram utilizados: Formulário de Informações sobre a Família, Formulário de Informações sobre o irmão com TEA (GOMES, 2003), Inventário de Rede de Relações (SCHWERTZ, 1994) e IMHSC (DEL PRETTE; DEL PRETTE, 2005). Os resultados demonstraram que tanto as crianças do Grupo 1 quanto as do Grupo 2 eram habilidosas socialmente quando comparadas à média geral da população, embora o Grupo 2 tenha apresentado escores um pouco mais alto do que o Grupo 1. Os dados referentes ao Inventário de Rede de Relações mostrou... / Through daily living siblings may acquire social and cognitive skills that are essential to a healthy social development. The contingencies that constitute these relations may be different from those that siblings of children with normal development or siblings of individuals with other types deficiences are submitted to, what justifies studies involving interaction among siblings of children with Austism Spectrum Disorders (ASD). The lot of investigation developed in the area, despite showing inconsistency of results, also highlights the relevance given to studies involving interactions among siblings of children with some type of deficiency. The main purpose of this study is to evaluate, through oral description, the social skills of children that have a sibling with ASD, trying to investigate whether the living with such child interferes in the acquisition of their social skills. 10 children ranging from seven to 12 years-old, of both sexes, have taken part in the study; they were dividided in two groups: 1) individuals with typical development that have a sibling sith ASD and, 2) individuals with typical development that have siblings without any diagnosed deficiency. For data collection the following was used: form of information about the family, form of information about the sibling with Autism Spectrum Disorders (GOMES, 2003), network of relationship inventory (SCHWERTZ, 1994) and multimedia list of children social skills - Del Prette - SMHSC (DEL PRETTE; DEL PRETTE, 2005). The results disclosed that both children in group 1 and in group 2 were socially skilled if compared to the general average of the population, though group 2 has presented little higher scores than group 1. The data referring to the network of relationship inventory have disclosed that children of both groups could identify more positive than negative aspects in their relationship with family members... (Complete abstract click electronic access below)

Estudos voltados para as alterações da linguagem, em indivíduos com quadros autísticos, têm demonstrado que a alteração central está no uso funcional da linguagem. Dessa forma, as teorias pragmáticas parecem apresentar os melhores subsídios para a identificação das alterações da linguagem, bem como possibilitam a elaboração de propostas de intervenção, permitindo a compreensão mais aprofundada dos aspectos alterados. Essa perspectiva prioriza os aspectos lingüísticos e não lingüísticos, o contexto em que o interlocutor está inserido e o uso funcional da linguagem, favorecendo a correlação entre linguagem e o desenvolvimento cognitivo e social, ou seja, a competência comunicativa. A determinação de contextos e estratégias terapêuticas mais eficientes para o atendimento de crianças com transtornos do espectro autístico ainda representa uma importante lacuna da literatura internacional. A presente pesquisa tem como objetivo analisar e comparar a interferência do contexto ambiental, no desempenho funcional da comunicação, em dois ambientes diferentes de terapia de linguagem: uma sala comum de terapia e outra com ambientação específica, denominada \"sala NIC\", no recorte do processo terapêutico fonoaudiológico. Participaram desta pesquisa 10 crianças e adolescentes com diagnóstico incluído nos Transtornos do Espectro Autístico, 6 do sexo masculino e 4 do sexo feminino, com idades variando entre 4 a 13 anos de idade. Na coleta de dados, foi utilizada filmadora, para gravar as sessões de terapia de linguagem individual, durante 30 minutos, e os protocolos de pragmática e do desempenho sócio-cognitivo para análise dos dados. As sessões de gravações foram realizadas num período de um mês de terapia de linguagem, totalizando 8 momentos de gravações. Cada sujeito foi filmado quatro vezes, na sala comum, e quatro vezes, na sala NIC, intercaladamente. Os resultados mostram que não houve diferença estatisticamente significativa, quanto ao perfil funcional da comunicação e os aspectos sócio-cognitivos, nos 10 sujeitos estudados tanto na sala comum como na sala NIC. Contudo, é possível identificar um número maior de correlações estatisticamente significativas, na sala NIC, quanto ao desempenho sóciocognitivo, sugerindo que o contexto ambiental dessa sala interfere positivamente nesse aspecto. Os dados obtidos permitem constatar também semelhanças e diferenças entre os sujeitos, confirmando a existência de grandes variações individuais, característica desta população. Assim, pode-se concluir que o contexto ambiental não interfere significativamente no desempenho funcional da comunicação de indivíduos do espectro autístico, ainda que se possa hipotetizar que a diferença no desempenho estaria relacionada ao interlocutor e às variações individuais. A partir da presente pesquisa, fica evidente a necessidade de novos estudos, na área, a fim de que se possa estabelecer quais são as diferentes variáveis que interferem ignificativamente, no contexto comunicativo de crianças com Transtornos do Espectro Autístico / Studies about language disorders, in individuals with autistic manifestations, have shown that the central alteration is in the language functional use. In that way, the pragmatic theories seem to present the best subsidies for the identification of language alterations, as well as they facilitate the elaboration of intervention proposals, allowing the comprehensive understanding of the impaired aspects. That perspective prioritizes the linguistic and non-linguistic aspects, the context in that the speaker is inserted and the language functional use, favoring the correlation between language and the cognitive and social development, the communicative competence. The determination of more efficient contexts and therapeutic strategies of language therapy with children with disorders of the autistic spectrum still represent an important gap of the international literature. The present research has as objective to analyze and to compare the interference of the environmental context, in the functional communication performance, in two different language therapy environments: a common therapy room and another room with specific material and furniture (denominated \"NIC\") on the speech therapy process pattern. Ten children and adolescents with diagnosis included in the autistic spectrum participated in this research, six of male and four of feminine gender, with ages varying between 4 and 13 years of age. In the data collection, we used a video camera, to record 30 minutes of the individual language therapy sessions, the pragmatic protocols and the social-cognitive acting for the data analysis. The recording sessions were accomplished in a month period, 8 recordings moments. Each subject was recorded four times, in the common room, and four times, in NIC, interspersed. The results show that there was not a significant statistical difference between the functional communication profile and the socialcognitive aspects, in the 10 subjects studied either in the common room or in NIC. However, it is possible to identify a larger number of significant statistical correlations, in NIC, related to the social-cognitive performance, suggesting that the environmental context of that room interferes positively in that aspect. The obtained data allow us to verify also similarities and differences among the subjects, confirming the existence of great individual variations, a characteristic of this population. Thus, it can be concluded that the environmental context doesn\'t interferes significantly in the functional communication performance of the individuals with disorders of the autistic spectrum, although we can propose the hypothesis that the difference in the performance would be related to the speaker and to the individual variations. From this research, it is evident the need of new studies in the area. So that we can determine which are the different variables that interfere significantly, on communicative context of children with disorders of the autistic spectrum.

Estudos voltados para as alterações da linguagem, em indivíduos com quadros autísticos, têm demonstrado que a alteração central está no uso funcional da linguagem. Dessa forma, as teorias pragmáticas parecem apresentar os melhores subsídios para a identificação das alterações da linguagem, bem como possibilitam a elaboração de propostas de intervenção, permitindo a compreensão mais aprofundada dos aspectos alterados. Essa perspectiva prioriza os aspectos lingüísticos e não lingüísticos, o contexto em que o interlocutor está inserido e o uso funcional da linguagem, favorecendo a correlação entre linguagem e o desenvolvimento cognitivo e social, ou seja, a competência comunicativa. A determinação de contextos e estratégias terapêuticas mais eficientes para o atendimento de crianças com transtornos do espectro autístico ainda representa uma importante lacuna da literatura internacional. A presente pesquisa tem como objetivo analisar e comparar a interferência do contexto ambiental, no desempenho funcional da comunicação, em dois ambientes diferentes de terapia de linguagem: uma sala comum de terapia e outra com ambientação específica, denominada \"sala NIC\", no recorte do processo terapêutico fonoaudiológico. Participaram desta pesquisa 10 crianças e adolescentes com diagnóstico incluído nos Transtornos do Espectro Autístico, 6 do sexo masculino e 4 do sexo feminino, com idades variando entre 4 a 13 anos de idade. Na coleta de dados, foi utilizada filmadora, para gravar as sessões de terapia de linguagem individual, durante 30 minutos, e os protocolos de pragmática e do desempenho sócio-cognitivo para análise dos dados. As sessões de gravações foram realizadas num período de um mês de terapia de linguagem, totalizando 8 momentos de gravações. Cada sujeito foi filmado quatro vezes, na sala comum, e quatro vezes, na sala NIC, intercaladamente. Os resultados mostram que não houve diferença estatisticamente significativa, quanto ao perfil funcional da comunicação e os aspectos sócio-cognitivos, nos 10 sujeitos estudados tanto na sala comum como na sala NIC. Contudo, é possível identificar um número maior de correlações estatisticamente significativas, na sala NIC, quanto ao desempenho sóciocognitivo, sugerindo que o contexto ambiental dessa sala interfere positivamente nesse aspecto. Os dados obtidos permitem constatar também semelhanças e diferenças entre os sujeitos, confirmando a existência de grandes variações individuais, característica desta população. Assim, pode-se concluir que o contexto ambiental não interfere significativamente no desempenho funcional da comunicação de indivíduos do espectro autístico, ainda que se possa hipotetizar que a diferença no desempenho estaria relacionada ao interlocutor e às variações individuais. A partir da presente pesquisa, fica evidente a necessidade de novos estudos, na área, a fim de que se possa estabelecer quais são as diferentes variáveis que interferem ignificativamente, no contexto comunicativo de crianças com Transtornos do Espectro Autístico / Studies about language disorders, in individuals with autistic manifestations, have shown that the central alteration is in the language functional use. In that way, the pragmatic theories seem to present the best subsidies for the identification of language alterations, as well as they facilitate the elaboration of intervention proposals, allowing the comprehensive understanding of the impaired aspects. That perspective prioritizes the linguistic and non-linguistic aspects, the context in that the speaker is inserted and the language functional use, favoring the correlation between language and the cognitive and social development, the communicative competence. The determination of more efficient contexts and therapeutic strategies of language therapy with children with disorders of the autistic spectrum still represent an important gap of the international literature. The present research has as objective to analyze and to compare the interference of the environmental context, in the functional communication performance, in two different language therapy environments: a common therapy room and another room with specific material and furniture (denominated \"NIC\") on the speech therapy process pattern. Ten children and adolescents with diagnosis included in the autistic spectrum participated in this research, six of male and four of feminine gender, with ages varying between 4 and 13 years of age. In the data collection, we used a video camera, to record 30 minutes of the individual language therapy sessions, the pragmatic protocols and the social-cognitive acting for the data analysis. The recording sessions were accomplished in a month period, 8 recordings moments. Each subject was recorded four times, in the common room, and four times, in NIC, interspersed. The results show that there was not a significant statistical difference between the functional communication profile and the socialcognitive aspects, in the 10 subjects studied either in the common room or in NIC. However, it is possible to identify a larger number of significant statistical correlations, in NIC, related to the social-cognitive performance, suggesting that the environmental context of that room interferes positively in that aspect. The obtained data allow us to verify also similarities and differences among the subjects, confirming the existence of great individual variations, a characteristic of this population. Thus, it can be concluded that the environmental context doesn\'t interferes significantly in the functional communication performance of the individuals with disorders of the autistic spectrum, although we can propose the hypothesis that the difference in the performance would be related to the speaker and to the individual variations. From this research, it is evident the need of new studies in the area. So that we can determine which are the different variables that interfere significantly, on communicative context of children with disorders of the autistic spectrum.

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:26:03Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2010-02-24Bitstream added on 2014-06-13T19:33:15Z : No. of bitstreams: 1 martins_alb_me_sjrp.pdf: 586478 bytes, checksum: aa86803b63525f77a66d762d487c4983 (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / As Doenças do Espectro Autístico incluem o Autismo, o Transtorno Invasivo do Desenvolvimento Sem Outra Especificação e a Síndrome de Asperger. A etiologia é muito discutida, devido a sua variação e complexidade. São doenças que se manifestam nos três primeiros anos de vida, com uma variação clínica que inclui comportamento ritualístico, fala ausente ou pouco desenvolvida, além de problemas graves de relacionamento. Em 5 a 37 % dos casos são observadas em comorbidade com outras afecções. Em indivíduos com estas doenças já foram descritas alterações em todos os cromossomos e há genes propostos como candidatos de estarem envolvidos na etiopatogenia. Também, há relatos de casos com alterações subteloméricas, especialmente deleções, envolvendo as extremidades distais dos braços longos dos cromossomos 2 e 22. Mais recentemente foram observadas mutações no gene SHANK3, que está localizado em 22q13.3, na população com Doenças do Espectro Autístico. Este trabalho apresenta os resultados de um estudo citogenético e molecular realizado em 48 indivíduos com doenças do espectro autístico. Foram estudados o cariótipo por bandamento GTG convencional, as regiões 2q37 e 22q13 pela técnica de bandamento GTG em alta resolução, os éxons 8 e 22 do gene SHANK3 por seqüenciamento direto. A análise cariotípica convencional e dos éxons 8 e 22 revelaram resultados normais. A análise em alta resolução de um indivíduo mostrou resultado com possível deleção em 2q37, que não foi confirmada por técnica complementar. O número restrito de pacientes estudados deve ser considerado, porém pode ser sugerido que alterações em 2q37, 22q13 e dos éxons 8 e 22 do gene SHANK3, sejam eventos mais raros do que se supunha em Doenças do Espectro Autístico e sua investigação pode ser indicada na triagem de pacientes e para o aconselhamento genético... / The autism spectrum disorders including autism, Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified and Asperger syndrome. The etiology is much debated due to its variation and complexity. These are disorders that are manifested in the first three years of life, with a clinical variant that includes ritualistic behavior, speech absent or poorly developed, in addition to serious relationship. In 5 to 37% of cases are observed in association with other diseases. In individuals with these diseases have been described changes in all chromosomes and genes are proposed as candidates to be involved in pathogenesis. Also, there are reports of cases with subtelomeric changes, especially deletions involving the distal ends of the long arms of chromosomes 2 and 22. More recently, mutations were observed in the gene SHANK3, which is located on 22q13.3, in the population with autism spectrum disorders. This paper presents the results of a cytogenetic and molecular study performed in 48 individuals with autistic spectrum disorders. We studied the karyotype by GTG conventional regions 2q37 and 22q13 by GTG banding technique in high resolution, the exons 8 and 22 SHANK3 gene by direct sequencing. The conventional karyotype analysis and exons 8 and 22 point normal results. The high resolution analysis of an individual with demonstrated results possible deletion in 2q37, which was not confirmed by complementary technique. The small number of patients should be considered, but may be suggested that changes in 2q37, 22q13 and exons 8 and 22 of the gene SHANK3, are more rare than previously thought on the autism spectrum disorders and their investigation may be indicated in screening of patients for genetic counseling of families is not justified. However, these investigations could be cited in this population when it is selected for the presence of dysmorphic features indicative of possible... (Complete abstract click electronic access below)

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:29:00Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2007-07-31Bitstream added on 2014-06-13T19:37:43Z : No. of bitstreams: 1 brito_ma_me_bauru.pdf: 782288 bytes, checksum: 498165d9c6f44add92fd0f5d7b317dfb (MD5) / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / A literatura ilustra que alguns aspectos da linguagem são essenciais no desenvolvimento e aprendizagem de indivíduos com Transtornos do Espectro Austístico (TEA). Entre tais aspectos destaca-se o uso funcional da linguagem, como principal dificuldade de comunicação nessa população, sendo fundamental sua consideração em contexto acadêmico. Nessa perspectiva, esta pesquisa investigou o perfil comunicativo, com ênfase nos aspectos funcionais da linguagem, de alunos com TEA durante a interação com suas professoras, em salas comuns de instituições públicas. Participaram 14 alunos com TEA, de ambos os sexos, com idades entre três e oito anos, que frequentavam do maternal à 2ª série e suas respectivas professoras. Como parte do procedimento foram realizadas duas filmagens, cada qual com 30 minutos, em situações de sala de aula, que tinham entre seus objetivos promover o desenvolvimento da linguagem oral dos alunos. Para análise das filmagens, foi utilizado o protocolo de pragmática, que verificou a ocorrência de iniciativas de comunicação e o espaço comunicativo ocupado pelos alunos e professoras, as funções e meios comunicativos utilizados pelos alunos. Os resultados evidenciaram que de modo geral as professoras iniciaram mais a comunicação, ocupando maior espaço comunicativo durante a interação do que os alunos. Quanto aos meios comunicativos, todos os alunos utilizaram preferencialmente gestos e apresentaram individualidades referentes à utilização dos meios vocais e verbais. No que se refere às funções comunicativas houve ocorrência significativamente superior das funções menos interativas em relação às funções mais interativas, ou seja, em sua maioria... / The literature illustrates that some language aspects are essential to the development and learning of individuals with Autistic Spectrum Disorders (ASD). Among such aspects they point out the functional usage of language as the mainly difficult of communication in this population, being fundamental its consideration in academic context. From this outlook, this research delved into the communicative profile, with emphasis in the functional aspects of language of students with ASD during the interaction with their teachers, in regular classrooms of public institutions. Fourteen students with ASD, male and female, with ages between theree and eight, which attended from kindengarten to second grade, and their teachers took part in the experiment. As part of the procedure, two films were made, each one with 30 minutes, in classroom situations, which had as goal to promote the development of the students'oral language. To analyze the films, it was used the protocol of pragmatic, which verified the occurence of initiatives of communication and the communicative space taken by the students and teachers, the communicative means and functions used by students. The results showed in general terms the teachers often started the communication, taken more communicative space than their students with ASD during the interaction. Concerning to the communicative means, all the students preferable used gestures and presented individualities in using vocal and verbal means. Concerning the communicative space than... (Complete abstract click electronic access below)

Made available in DSpace on 2016-01-26T12:51:39Z (GMT). No. of bitstreams: 1 simoneseccodarocha_dissert.pdf: 740139 bytes, checksum: cc3361e614f12885ebee89003ea2768c (MD5) Previous issue date: 2012-02-17 / Pervasive developmental disorders (PDDs) have symptomatic heterogeneity and a little known etiology, with the involvement of genetic and environmental factors. They are part of a group of five disorders, including Asperger syndrome (AS), which has the greatest diagnostic difficulty, because of the symptoms similar to other psychiatric conditions and also because of the lack of clarity with regard to diagnostic criteria included in the official classifications. This study evaluated the diagnostic context of AS. Forty-five individuals were investigated, 39 men and 06 women (6,5:1) with conclusive diagnosis of AS, confirmed by using a standard instrument. Parents or caretakers were interviewed according to a questionnaire designed by the author. On average, at the age of 3,3 symptomatic perception was observed by the parents (55%) but the first physical examination of children was only performed at the average age of 5,3.The time interval between symptomatic perception and conclusive diagnosis was 8,5 years, on average. The attention deficit disorder and hyperactivity (TDA/H-33,3%) was the most common diagnosis before obtaining a diagnosis of AS, in isolation or in combination with other diagnoses. The psychiatrist was responsible for the conclusive diagnosis in 77,8% of cases, on average, at the age of 11,8. The recommendations given by professionals who concluded the diagnosis of AS were: regular attendance to school (68,9%), considering seeing a psychologist (57,8%), making use of medicines (57,8%), considering seeing a speech-language pathologist (37,8%) and carrying out genetic evaluation (35,6%). The results revealed that: 1) symptoms of AS are usually noticed first by parents; 2) after considering the symptoms the first clinical examination of children is generally carried out at late age; 3) TDA/H in isolation or in combination with other diagnoses is the most frequent and mistakenly given to patients before the conclusion of AS, which is drawn late and is most frequently accomplished by a psychiatrist. In addition, the recommendations to instruct parents after the diagnosis of AS are unsatisfactory. Therefore, the diagnostic context of Asperger syndrome is complex and difficult, probably worsened by the lack of preparation of health professionals to detect the symptoms, aggravated by the lack of experts in the disorder or by the difficulties in the accessibility to specialized health professionals. / Os Transtornos Invasivos do Desenvolvimento (TID) têm heterogeneidade sintomática e etiologia pouco esclarecida, com envolvimento de fatores ambientais e genéticos. Compõem um grupo de cinco doenças, entre elas a Síndrome de Asperger (SA), a de maior dificuldade de diagnóstico, por compartilhar sintomas com outras afecções psiquiátricas e pela falta de clareza dos critérios diagnósticos contidos nas classificações oficiais. Este estudo avaliou o contexto do diagnóstico da SA. Foram investigados 45 indivíduos, 39 homens e seis mulheres (6,5:1), com diagnóstico conclusivo de SA, confirmado com a utilização de um instrumento padronizado. Os responsáveis foram submetidos a uma entrevista de acordo com um questionário construído pela autora. Em média, aos 3,3 anos houve a percepção sintomática por parte dos pais (55%) mas, apenas aos 5,3 anos em média, a criança realizou a primeira avaliação clínica. O tempo entre a percepção sintomática e o diagnóstico conclusivo foi, em média, de 8,5 anos. O diagnóstico mais frequente antes do de SA, foi de Transtorno do Déficit da Atenção e Hiperatividade (TDAH-33,3%), isolado ou combinado com outros diagnósticos. O psiquiatra foi o responsável pelo diagnóstico conclusivo em 77,8% dos casos, em média, na idade de 11,8 anos. As orientações oferecidas pelos profissionais que concluíram o diagnóstico de SA foram: frequentar escola regular (68,9%), procurar um psicólogo (57,8%), fazer uso de medicamentos (57,8%), procurar um fonoaudiólogo (37,8%) e realizar avaliação genética (35,6%). Os resultados mostraram que os sintomas da SA são primeiramente mais percebidos pelos pais, que a idade da primeira avaliação clínica relacionada aos sintomas geralmente é tardia, que o TDAH isolado ou combinado com outros diagnósticos, é o mais frequente e erroneamente recebido pelos pacientes antes da conclusão de SA, que é feita tardiamente, e na maior parte dos casos por um psiquiatra. Além disso, as orientações dadas às famílias após o diagnóstico de SA são insuficientes. Portanto, o contexto do diagnóstico de Síndrome de Asperger é complexo, difícil, possivelmente agravado pela falta de preparo dos profissionais da saúde em reconhecer os sintomas, falta de especialistas na doença ou pela dificuldade de acesso aos profissionais especializados.