Parents make decisions on behalf of their children on a daily basis. Some parents in the United States face the unique decision of whether or not to allow football participation for their child at a very young age. Using sensemaking theory, I examined how parents assessed the risks involved in making the decision to allow their child to play tackle football. I interviewed 24 participants in the form of 12 parental couples who had children playing middle school football and coded their responses to identify themes and strategies for risk assessment. Themes that emerged were decision-agency (parent and child agency), risk assessment (downplaying risk, acknowledgement of risk with rationalizations, zero risk assessment), and decision-making concepts (cultural influence, familial identity, social influences, information sources). I expanded on the sensemaking supposition of individual identity by arguing that familial identity can also impact decision-making. A key finding to this study was the typology of parents that emerged including football families-parent agency, hesitant family- parent agency, and child focused family-child agency. The type of family reflected families' reception to community culture, impact of social influence, and openness to information sources. Family type also impacted the risk assessment process and belief of control over outcomes in football participation.

Contexte : La santé mentale des parents est déterminante pour celle de leurs enfants, étant associée à celle-ci par des mécanismes génétiques, sociaux et environnementaux. La dépression est un des problèmes de santé mentale les plus prévalents chez les parents en période postnatale, et plusieurs études ont montré des associations entre celle-ci et le développement des enfants à court et long terme. Or, peu d’études nous renseignent quant aux rôles distincts et combinés de la dépression maternelle et paternelle dans l’émergence de problèmes internalisés et externalisés au cours de l’enfance et l’adolescence dans divers contextes socio-économiques, ainsi qu’aux processus familiaux impliqués dans ces associations. Ce manque de connaissances limite de notre capacité à développer des interventions ciblant l’ensemble du système familial, adaptées pour les mères et les pères et tenant compte des inégalités socio-économiques de santé. Objectifs : Étudier les rôles distincts et combinés de la dépression postnatale de la mère et du père sur le développement socio-émotionnel de l’enfant dans divers contextes socio-économiques, ainsi que les processus familiaux impliqués. La thèse comporte trois objectifs : 1) Tester les associations entre la dépression postnatale de chacun des parents et les symptômes internalisés/externalisés de la petite enfance à l’adolescence (1,5 à 17 ans), et si celles-ci sont modérées par le statut socio-économique familial (SES); 2) Identifier quel modèle théorique (maternel unique, additif, synergique ou croisé) décrit mieux la dynamique entre la dépression postnatale maternelle et paternelle, en association avec les symptômes internalisés/externalisés de l’enfance à l’adolescence (3,5 à 17 ans), dans les familles à faible et à haut SES; et 3) Tester le rôle de mécanismes familiaux pouvant potentiellement expliquer que les dépressions postnatales maternelle et paternelle soient associées aux symptômes internalisés/externalisés de l’enfance à l’adolescence (3,5 à 17 ans). Méthodes : La thèse repose sur l’utilisation des données de l’Étude longitudinale du développement des enfants du Québec, une cohorte de naissance représentative (1997-98) du Québec, Canada. Les symptômes dépressifs maternels et paternels ont été mesurés cinq mois après la naissance, à l’aide du Center for Epidemiologic Studies Depression Scale. Les symptômes internalisés/externalisés des enfants ont été rapportés par les mères, les pères, les enseignants et les enfants, avec le Social Behavior Questionnaire (1,5 à 13 ans) et le Mental Health and Social Inadaptation Assessment for Adolescents (15 à 17 ans). Les indicateurs du SES ont été rapportés 4 par la mère à 5 mois. Les pratiques parentales, la satisfaction conjugale et le fonctionnement familial ont été rapportés par chacun des parents à 2,5 et/ou 3,5 ans. Des modèles linéaires à effets mixtes à trois niveaux ont été utilisés pour tester les associations pour les articles 1 et 2. Des modèles à équations structurelles ont été utilisés pour tester les médiations de l’article 3. Résultats : 1) La dépression postnatale de chacun des parents était associée à un niveau plus élevé de symptômes/problèmes de santé mentale chez l’enfant, cette association étant plus forte dans les familles à faible SES qu’à haut SES; 2) Dans les familles ayant un faible SES, les résultats ont appuyé le modèle synergique : la dépression postnatale du père a exacerbé la force des associations entre la dépression postnatale de la mère et les symptômes internalisés/externalisés. Dans les familles ayant un haut SES, les résultats ont appuyé le modèle maternel unique, puisque la dépression maternelle était associée à une augmentation des symptômes internalisés/externalisés, alors que la dépression paternelle ne l’était pas; 3) La dépression postnatale de la mère était associée à la santé mentale de l’enfant principalement via les pratiques parentales coercitives maternelles et le fonctionnement familial et, dans une moindre mesure, par un effet de débordement sur la satisfaction conjugale paternelle. La dépression postnatale du père était associée à la santé mentale de l’enfant principalement via le fonctionnement familial, ensuite via la satisfaction conjugale paternelle, et dans une moindre mesure, via les pratiques parentales paternelles. Conclusions : La dépression postnatale maternelle et paternelle ainsi que le faible SES familial constituent des facteurs de risque pour les problèmes internalisés et externalisés au cours de l’enfance et l’adolescence. L’accumulation de ces facteurs est associée à un risque de problèmes de santé mentale encore plus élevé que la somme des risques reliés à chacun de ceux-ci séparément. Ces données suggèrent que les programmes de santé publique et les services de santé mentale devraient adopter une approche universelle proportionnée pour prévenir la dépression parentale en période postnatale ainsi que les problèmes de santé mentale chez les enfants exposés à celle-ci. Les pratiques parentales de la mère, la satisfaction conjugale du père et le fonctionnement familial sont les principaux mécanismes impliqués dans les associations entre la dépression parentale postnatale et la santé mentale de l’enfant et sont des avenues à considérer pour la recherche et l’intervention visant à prévenir la transmission intergénérationnelle des problèmes de santé mentale. / Context: The mental health of parents plays a crucial role in the well-being of their children, being linked through genetic, social, and environmental mechanisms. Depression is one of the most prevalent mental health issues among parents in the postnatal period, and several studies have shown associations between maternal and paternal depression and the short- and long-term development of children. However, few studies provide insight into the distinct and combined roles of maternal and paternal depression in the emergence of internalizing and externalizing problems during childhood and adolescence in various socioeconomic contexts, as well as the family processes involved in these associations. This lack of knowledge limits our ability to develop interventions targeting the entire family system, tailored for both mothers and fathers, and accounting for socioeconomic health inequalities. Objectives: Studying the distinct and combined roles of maternal and paternal postnatal depression in the socio-emotional development of the child across various socioeconomic contexts, as well as the family processes involved. The thesis has three objectives: 1) To test the associations between postnatal depression in each parent and internalizing/externalizing symptoms from early childhood to adolescence (1,5 to 17 years), and whether these associations are moderated by family socioeconomic status (SES); 2) To identify which theoretical model (maternal unique, additive, synergistic, or crossover) best describes the dynamics between maternal and paternal postnatal depression in association with internalizing/externalizing symptoms from childhood to adolescence (3,5 to 17 years) in low and high SES families; and 3) To test whether maternal and paternal postnatal depression are associated with internalizing/externalizing symptoms from childhood to adolescence (3,5 to 17 years) through parenting practices, marital satisfaction, and family functioning. Methods: The thesis relies on the use of data from the Québec Longitudinal Study of Child Development, a representative birth cohort (1997-98) from Québec, Canada. Maternal and paternal depressive symptoms were measured five months after birth using the Center for Epidemiologic Studies Depression Scale. Child internalizing/externalizing symptoms were reported by mothers, fathers, teachers, and children themselves using the Social Behavior Questionnaire (1,5 to 13 years) and the Mental Health and Social Inadaptation Assessment for Adolescents (15 to 17 years). SES indicators were reported by the mother at 5 months. Parental practices, marital satisfaction, and 7 family functioning were reported by each parent at 2,5 and/or 3,5 years. Three-level mixed-effects linear models were used to test the associations for objectives 1 and 2. Structural equation models were used to test the mediations for objective 3. Results: 1) Postnatal depression in each parent was associated with a higher level of mental health symptoms in the child, with this association being stronger in low SES families than in high SES families; 2) In low SES families, the results supported the synergistic model, as paternal postnatal depression exacerbated the strength of the associations between maternal postnatal depression and internalizing/externalizing symptoms. In high SES families, the results supported the maternal unique model, as maternal depression was associated with an increase in internalizing/externalizing symptoms, while paternal depression was not; 3) Maternal postnatal depression was associated with child mental health primarily through coercive maternal parenting practices and family functioning, and to a lesser extent, through an overflow effect on paternal marital satisfaction. Paternal postnatal depression was associated with child mental health primarily through family functioning, then through paternal marital satisfaction, and to a lesser extent, through paternal parenting practices. Conclusions: Maternal and paternal postnatal depression, as well as low family SES, are risk factors for internalizing and externalizing problems during childhood and adolescence. The accumulation of these factors is associated with a higher risk of mental health problems than the sum of the risks associated with each of them separately. Maternal parenting practices, paternal marital satisfaction, and family functioning are the main mechanisms involved in the associations between postnatal parental depression and child mental health, with different importance depending on the gender of the depressed parent. These findings suggest that public health programs and mental health services should adopt a proportionate universal approach to prevent postnatal parental depression and mental health problems in children exposed to it. Parenting practices, marital satisfaction, and family functioning are avenues to consider for research and intervention aimed at preventing the intergenerational transmission of mental health problems.

Cette thèse porte sur l'expérience quotidienne d'hommes et (pour la plupart) de femmes qui ont fait le choix d'héberger une ou encore plusieurs personnes désignées malades mentalement. Accueillir la folie, voilà leur travail, le sens de leur engagement. Plus spécifiquement, je me suis intéressé à comprendre les significations que construisaient ces familles concernant les responsabilités qui leur sont attribuées par l'État. Cet exercice de construction provient, il me semble, d'une interrogation; d'un questionnem~nt portant sur les finalités ainsi que les limites du ±commerce avec l'autre¿ (les usagers), de cet autre accueilli chez soi, dans cet espace intime qu'est celui de la maisonnée. Car du point de vue que je défends (avec d'autres), je tiens pour acquis que la folie met en jeu la vérité du politique, dans la mesure où elle désigne la singularité radicale à laquelle il faut faire réponse pour ±vivre ensemble¿; le rapport à la folie, pour le dire autrement, est ce qui dévoile la relation particulière qu'une société entretient avec ce qui, pour elle, incarne ± l'insupportabilité¿ de l'autre, en tant qu'autre. Plus largement, les interactions particulières qu'entretiennent les accueillants familiaux avec les personnes malades dont ils ont la charge apparaissent comme une véritable ± scène ¿ (au sens où Goffman a défini ce terme) sur laquelle se déploient et se donnent à voir toute une série d' enj eux entourant le statut de la dépendance dans les sociétés contemporaines, la question de la réintégration sociale, la pratique de l'hospitalité (mais aussi ses limites - temporelles et géographiques), l'expression de la solidarité (à travers le don, par exemple), la fabrication de l' identité (car c'est toujours de soi dont il est question quand il s'agit de s'engager auprès d'autrui) et la place de la norme dans la sociabilité, c'est-à-dire ce au nom de quoi nous interagissons avec ceux qui nous entourent. Ces différents enjeux formeront en quelque sorte les grandes parties de mon travail, sa structure. Au terme de ce parcours, j'ouvrirai la possibilité de penser qu'un nouveau visage de la folie se donne à voir à travers l'expérience des familles d'accueil rencontrées dans le cadre de ce travail, un visage qui ne se lie plus dans les traits ridés du délire et de l'hallucination, mais qui se décrypte, plus subtilement, dans les signifiants de l'irresponsabilité et plus largement de ±l'incivilité¿ (ou de ±l'incitoyenneté ¿), à partir de laquelle la notion de ±santé mentale¿ se démarque par la négative.

Selon la littérature, l'intervention en protection de la jeunesse gagnerait à encourager et favoriser le développement des forces et du potentiel des familles bien que les perceptions que les intervenants adoptent des usagers reposent sur une vision symptomatique de la réalité. La présente étude vise à explorer la représentation que les intervenants sociaux de la protection de la jeunesse ont des familles avec ils sont en contact et le type de relation qu'ils construisent avec celles-ci. Nous avons réalisé cette étude à l'aide de données secondaires issues d'une étude portant sur l'implantation d'un modèle d'intervention, la thérapie orientée vers les solutions (TOS), dans un contexte de Protection de la jeunesse. Les résultats obtenus reposent sur les mots-clés (954) utilisés par les intervenants (56) pour décrire les familles auprès desquelles ils intervenaient et les techniques d'intervention favorisées dans ces situations. Les résultats obtenus suite à l'analyse des données exposent le degré de cohérence épistémoiogique des intervenants, proposent des explications aux résultats observés et suggèrent des pistes qui pourraient renforcer la cohérence épistémologique et l'intégration du modèle d'intervention. Ces suggestions pourraient potentialiser les efforts mis en place par les acteurs afin d'améliorer la resilience des familles et les situations rencontrées.

C’est sur la base du principe flou et indéterminé du meilleur intérêt de l'enfant (MIE) que les juges de la Cour supérieure et les experts qui produisent des évaluations psychosociales doivent en arriver à faire des recommandations ou à prendre des décisions concernant la garde et les droits d’accès d’enfants issus de familles aux prises avec de hauts conflits de séparation. Or, certains sujets relatifs à la garde des enfants dont les parents sont séparés sont porteurs de débats sur les plans social, scientifique et juridique puisqu’ils font s’opposer différentes écoles de pensée. Les juges et les experts doivent néanmoins prendre position afin de trouver la solution respectant le mieux l’intérêt de l’enfant. Cette recherche de nature qualitative menée auprès de 27 répondants, soit 11 juges de la Cour supérieure du Québec et de 16 experts (travailleurs sociaux et psychologues) vise à mieux cerner les contours du MIE dans un contexte de séparation hautement conflictuelle en étudiant leur représentation sociale de ce principe. L’analyse des données recueillies permet de mettre en évidence les caractéristiques des séparations dites hautement conflictuelles : enfant se retrouvant au cœur du conflit, conflit chronique et persistant, absence de communication entre les parents, etc. La définition spontanée du MIE dans un contexte hautement conflictuel et l’exploration des débats perçus autour de la notion de MIE font émerger les principes qui organisent la représentation sociale du MIE, soit la continuité dans la vie de l’enfant (le statu quo ou le maintien des liens avec les deux parents), la protection et l’autonomie. Les résultats obtenus lors de l’analyse des prises de position sur des débats concernant le MIE montrent que le principe central dans le discours des répondants est la continuité de l’accès aux deux parents. Par ailleurs, l’analyse comparative du discours des répondants ne révèle pas de variations marquées selon leur insertion sociale (genre, catégorie professionnelle, niveau d’expérience) à l’exception des prises de position sur la stabilité de l’enfant et sur le poids à accorder aux préférences des adolescents, débats sur lesquels il existe des différences entre les juges et les experts.

En 2009, les responsables de services de garde en milieu familial (RSG) ont acquis le droit de se regrouper afin de négocier leurs conditions de travail, bien qu'étant considérées par l'État comme des travailleuses autonomes (TA). Ainsi, plus de 16 000 femmes, sans expérience syndicale, ont rejoint les rangs de la Centrale des syndicats du Québec (CSQ) et de la Confédération des syndicats nationaux (CSN), bénéficiant d'un nouveau rapport de force avec l'État subventionnaire. L'objet de cette recherche repose sur le concept d'identité professionnelle emprunté à Francfort et al. (1995) et Dubar (2006) et sur l'influence que ces identités professionnelles ont sur les revendications prioritaires et les aspirations en matière d'action collective de chacun de ces groupes ayant des caractéristiques propres. Ainsi, il est ressorti après l'analyse des entretiens semi-dirigés réalisés auprès de dix-huit RSG, quatre identités professionnelles dominantes : l'identité de « mère d'abord », l'identité de « travailleuse », l'identité de « professionnelle » et l'identité entrepreneuriale. Des tensions entre les demandes prioritaires des RSG « travailleuses » et des « professionnelles » sont aussi ressorties. Ces tensions pourraient amener la diminution de la mobilisation et la division du membership si les particularités des groupes représentés ne sont pas prises en compte lors des prochaines négociations collectives. Ainsi, il est apparu que les identités professionnelles ont une influence sur les demandes prioritaires de RSG et aussi sur leurs aspirations en matière d'action collective.

INTRODUÇÃO: A hiperplasia adrenal macronodular independente de ACTH (AIMAH) é uma doença rara, caracterizada pela presença de macronódulos funcionantes nas adrenais e por uma produção aumentada, autônoma e sustentada de cortisol. Constitui uma causa incomum de síndrome de Cushing (SC). A forma esporádica da doença parece ser a mais frequente, no entanto, se desconhece a real prevalência de sua forma familial. Apesar de ser uma entidade clínica conhecida há quase 50 anos, o processo fisiopatológico que culminaria com a AIMAH, as alterações genéticas predisponentes e aspectos clínicos, laboratoriais e radiológicos relevantes da doença ainda não foram elucidados de forma clara. O diagnóstico recente de uma grande família portadora da doença viabilizou a realização do presente trabalho. OBJETIVOS: 1) Caracterizar a evolução da AIMAH em sua forma familial, correlacionando as manifestações clínicas, os dados laboratoriais e os achados radiológicos; 2) investigar a possível associação entre a AIMAH e a ocorrência de meningiomas intracranianos; 3) avaliar a atividade metabólica das adrenais hiperplasiadas na AIMAH; 4) definir o padrão de herança genética da doença na família estudada; e 5) mapear regiões cromossômicas e loci potencialmente relacionados à etiologia genética da AIMAH familial. MÉTODOS: 96 membros da família estudada foram inicialmente submetidos a uma avaliação clínica e laboratorial pormenorizada. Em seguida, foram realizados exames de tomografia computadorizada para a caracterização radiológica das adrenais. Exames de ressonância magnética e de tomografia por emissão de pósitrons com fluordesoxiglicose marcada, acoplada à tomografia computadorizada (18F-FDGPET/CT) foram realizados em pacientes com as formas familial e esporádica da doença para, respectivamente, investigar a presença de meningiomas intracranianos e caracterizar a atividade metabólica das adrenais hiperplasiadas. Foram também realizados testes in vivo para a pesquisa de receptores hormonais aberrantes nos pacientes com a forma familial da doença. Em uma outra etapa do estudo, diferentes técnicas de biologia molecular foram empregadas para a investigação da etiologia genética da AIMAH familial. Desta forma, realizou-se: o sequenciamento do gene do receptor do ACTH (MC2R), um estudo de ligação genética utilizando microssatélites específicos, um estudo de ligação genética em escala genômica utilizando polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) e o sequenciamento de genes suspeitos. RESULTADOS: A avaliação dos indivíduos pertencentes à genealogia permitiu o diagnóstico de 15 casos da doença (7 mulheres e 8 homens) em três gerações consecutivas. A AIMAH era transmitida para as gerações subsequentes tanto pelo sexo masculino como feminino e acometia cerca de metade dos irmãos em alguns segmentos da família. A idade média ao diagnóstico da doença foi de 52,8 +-11,3 anos (32 a 74 anos) e cerca de 86% (12/14) desses pacientes apresentavam SC subclínica. As dosagens do cortisol salivar à meia-noite e do cortisol em urina de 24 horas demonstraram baixa sensibilidade (21% e 14%, respectivamente) para o diagnóstico da doença em sua forma familial. O valor do ACTH plasmático encontrava-se baixo ( < 10 pg/mL) em 46% (5/11) dos pacientes doentes. Em cerca de 62% (8/13) dos casos, foi demonstrada uma redução do valor sérico do sulfato de desidroepiandrosterona (SDHEA). Por regressão logística simples, foi observado que a probabilidade (odds ratio) de um indivíduo apresentar a doença na família era maior diante da presença de pletora, após o diagnóstico de diabetes ou pré-diabetes ou diante do relato de ganho ponderal progressivo. O espessamento de ambas as adrenais associado à presença de nódulos bilaterais foi o achado radiológico mais frequente na forma familial da doença. No entanto, em um terço dos pacientes (5/15) foram encontradas alterações radiológicas em somente uma das adrenais. Durante os testes in vivo para pesquisa de receptores hormonais aberrantes, foram observadas, com frequência, respostas distintas entre os indivíduos doentes pertencentes à família. Nos pacientes submetidos ao exame de ressonância magnética, foram demonstradas imagens típicas de meningiomas intracranianos em um terço (5/15) dos casos. No exame 18F-FDG-PET/CT, foi observado um aumento da atividade metabólica das adrenais hiperplasiadas, tanto nos pacientes com SC manifesta como naqueles com a forma subclínica da doença. O estudo molecular permitiu delimitar nos cromossomos 16 e 11 algumas regiões genômicas potencialmente relacionadas à etiologia genética da AIMAH familial. O sequenciamento de alguns genes suspeitos (GPR56, GPR97 e GPR114), localizados nessas regiões, não demonstrou a presença de mutações. CONCLUSÕES: Na genealogia estudada, o padrão de transmissão da AIMAH foi autossômico dominante, e a SC subclínica foi a forma mais frequente de manifestação da doença. O teste de supressão com 1 mg de dexametasona via oral à meia-noite demonstrou ser o exame laboratorial de escolha para a avaliação inicial dos pacientes suspeitos de apresentarem AIMAH familial, em função, sobretudo, da baixa sensibilidade do cortisol salivar à meia-noite e do cortisol urinário para o diagnóstico da doença. Valores normais do ACTH plasmático foram um achado laboratorial frequente na AIMAH familial e valores baixos do SDHEA sérico demonstraram ser um indício relativamente precoce da SC subclínica associada à doença. Diferentes padrões radiológicos foram demonstrados nas tomografias das adrenais dos pacientes com AIMAH familial, não sendo infrequente a presença de assimetria entre as duas glândulas. Os resultados dos testes in vivo para a pesquisa de receptores hormonais aberrantes foram mais condizentes com a hipótese de que a expressão desses receptores seria um epifenômeno do processo fisiopatológico, resultante da proliferação e desdiferenciação celular. Uma alta prevalência de meningiomas intracranianos foi observada nos pacientes com AIMAH, tanto na forma familial da doença como na forma esporádica. Demonstrou-se também, pela primeira vez, que as adrenais na AIMAH podem exibir uma captação aumentada de 18F-FDG no exame de PET/CT, de forma semelhante às metástases e aos carcinomas da glândula. Por fim, foram delimitadas no cromossomo 16 (16p12.1, 16p11.2, 16q12.1, 16q13 e 16q21) e no cromossomo 11 (11q23.1) as principais regiões do genoma suspeitas de estarem ligadas à etiologia genética da AIMAH familial (genoma de referência: NCBI36/hg18) / INTRODUCTION: ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia (AIMAH) is a rare disease characterized by functioning adrenal macronodules and increased, autonomous and sustained cortisol production. This condition is an uncommon cause of Cushing\'s syndrome (CS). While the sporadic form of the disease appears to be the most frequent, the true prevalence of its familial form is unknown. Despite being a known clinical entity for almost 50 years, the pathophysiological process that leads to AIMAH, the predisposing genetic alterations and important clinical, laboratory and radiological aspects of the disease have not been fully clarified. The recent identification of a large group of relatives with familial AIMAH allowed the accomplishment of the present study. OBJECTIVES: The following were the aims of this study: 1) characterize the development of familial AIMAH through correlations between clinical manifestations, laboratory data and radiological findings; 2) investigate the possible association between AIMAH and the occurrence of intracranial meningioma; 3) characterize the metabolic activity of the adrenal glands in this disease; 4) define the inheritance pattern of the disease in the family studied; and 5) map chromosomal regions and loci potentially related to the genetic etiology of familial AIMAH. METHODS: 96 members of the family studied were initially subjected to a detailed clinical and laboratory evaluation. Computed tomography (CT) scans were performed for the radiological characterization of the adrenal glands. Magnetic resonance imaging scans and 18F-fluorodeoxyglucose positron emission tomography/computed tomography (18F-FDG-PET/CT) scans were performed on patients with both forms of the disease (familial and sporadic) to investigate the presence of intracranial meningioma and characterize the metabolic activity of the adrenal glands, respectively. In vivo studies for aberrant hormone receptors were also conducted on those patients with familial AIMAH. In another phase of the study, different molecular biology techniques were employed to investigate the genetic etiology of familial AIMAH. For such, sequencing of the ACTH receptor gene (MC2R), a linkage study using specific microsatellite markers, a single nucleotide polymorphism (SNP)-based genome-wide linkage study and the sequencing of suspect genes were performed. RESULTS: The evaluation of the family revealed the diagnosis of 15 cases of the disease (7 women and 8 men) in three consecutive generations. AIMAH was transmitted to subsequent generations by both genders and half of the siblings were affected in some segments of the family. Mean age at diagnosis was 52.8 +-11.3 years (range: 32 to 74 years) and about 86% (12/14) of the patients exhibited subclinical CS. Both midnight salivary cortisol and 24-hour urinary cortisol demonstrated low sensitivity (21% and 14%, respectively) for the diagnosis of familial AIMAH. Plasma ACTH levels were low ( < 10 pg/ml) in 46% (5/11) of patients with the disease. In about 62% (8/13) of cases, serum dehydroepiandrosterone sulphate (DHEAS) levels were below the normal range. Simple logistic regression models revealed that the probability (odds ratio) of an individual having the disease in the family was greater in the presence of plethora, progressive weight gain or after the diagnosis of diabetes or prediabetes. Adrenal thickening associated with the presence of bilateral nodules was the most common radiological finding in familial AIMAH. However, radiological abnormalities were found in only one of the adrenal glands in one third of the patients (5/15). Throughout the in vivo studies for aberrant hormone receptors, distinct responses were frequently observed among the individuals with familial AIMAH. One third (5/15) of the patients who underwent magnetic resonance imaging scans had typical images of intracranial meningiomas. The 18F-FDG-PET/CT scan revealed increased metabolic activity of the hyperplastic adrenals in patients with both overt and subclinical CS. The molecular studies delimited genomic regions on chromosomes 16 and 11 potentially related to the genetic cause of familial AIMAH. Some suspected genes (GPR56, GPR97 and GPR114), located in these genomic regions, were sequenced, but no mutations were found. CONCLUSIONS: In the extended family studied, AIMAH followed an autosomal dominant pattern of inheritance and subclinical CS was the most common presentation of the disease. The 1 mg overnight dexamethasone suppression test proved to be the screening test of choice for the initial evaluation of patients suspected to have familial AIMAH, due mainly to the low sensitivity of midnight salivary cortisol and 24-hour urinary cortisol as screening tests. A normal level of plasma ACTH was a common laboratory finding in familial AIMAH. Low serum levels of DHEAS proved to be a relatively early finding associated with the subclinical CS determined by the disease. Adrenal CT scans revealed different radiological patterns among patients with familial AIMAH, with a fairly frequent rate of asymmetry between glands. The distinct responses observed throughout the in vivo studies for aberrant hormone receptors, among family members, favor the hypothesis that these receptors may be an epiphenomenon resulting from cell proliferation and dedifferentiation. An increased prevalence of intracranial meningioma was demonstrated in both the familial and sporadic forms of AIMAH. For the first time, it was shown that AIMAH may exhibit increased 18FFDG uptake on the PET/CT scan, similarly to adrenal carcinoma and metastasis. The main genomic regions potentially associated with familial AIMAH were delimited on chromosome 16 (16p12.1, 16p11.2, 16q12.1, 16q13 and 16q21) and chromosome 11 (11q23.1) (reference genome: NCBI36/hg18)

Les « Nouvelles Technologies de lInformation et de la Communication » (NTIC) font aujourdhui lobjet dune abondante littérature, tant francophone quanglo-saxonne. Lobjectif de la thèse était précisément de soumettre à lanalyse critique cette prolifération de discours le plus souvent clichés associés, pour les uns, à la « société de linformation », pour les autres, à la « mondialisation » de léconomie qui forment presque un discours social à part entière, et dont lun des traits communs est notamment de révoquer en doute, à lexemple des phénomènes examinés sous le point de vue quils adoptent, les principaux référents théoriques dantan. Les « idéologèmes » véhiculés par ce discours social, on la montré, relèvent pour lessentiel de trois grandes catégories particulièrement saillantes, organisées en loccurrence sous la forme de trois binômes largement reçus, qui tendent à fonctionner comme des structures de pensée communes : a)Privatisation/désétatisation. La croyance en lomnipotence des communications de masse a généralement son corollaire dans la mise à mort symbolique de lÉtat. Nés de lautorité publique mais arrivés à maturité, les « nouveaux médias » et les NTIC libéralisés auraient enfin acquis leur autonomie et placeraient nos sociétés à lenseigne du réticulaire marchand. La « nouvelle économie » en réseaux se serait définitivement libérée de la tutelle politique, pour le meilleur (dynamisme, efficacité, compétitivité) comme pour le pire (marchandisation, affaiblissement de lÉtat, soumission du politique), selon le point de vue adopté à légard de ces évolutions données pour inévitables ; b)Mondialisation/déterritorialisation. Linternationalisation des structures de pouvoir des groupes de communication entretient une relation organique avec la dépolitisation du secteur. Cest que lexplication majeure de la disjonction État/médias réside, justement, dans la logique de dissociation croissante entre lespace démocratique national et les réseaux technologiques mondiaux. Les nouveaux conglomérats de linformation sidentifieraient alors à des géants transnationaux apatrides et déterritorialisés. Quant à la « financiarisation » des industries culturelles, elle annoncerait la fin des actionnaires de références nationaux et lavènement parallèle dune nouvelle économie sappuyant sur une multitude de petits porteurs disséminés aux quatre coins de la planète dont les investisseurs institutionnels constituent, en quelque sorte, le modèle le plus abouti ; c)Libéralisation/dérégulation. La « dépolitisation » et la « globalisation » des industries technologiques auraient instauré un marché débarrassé des entraves et des privilèges associés aux anciens opérateurs publics. Décidées au nom du libéralisme économique, les réformes de dérégulation adoptées dès le début des années 80 auraient ainsi abouti à la décomposition des antiques monopoles et à la mise en concurrence dentités industrielles isolées les unes des autres. Quant aux conquérants de la Silicon Valley, Media Moguls et autres Tycoons, ils seraient en quelque sorte les effigies suprêmement individuelles de cette métamorphose du « capitalisme numérique » : autant de managers déracinés, dépeints comme dinfatigables compétiteurs apolitiques, engagés dans une course féroce au gigantisme, nayant pas la moindre solidarité de classe et nayant pour seul moteur que la quête du profit à court terme. Les discours convenus touchant à la « société de linformation » et aux phénomènes de « globalisation », il nous faut en réalité les relativiser, sinon même les infirmer, à la lumière de nos observations et analyses. Cest que la « mondialisation » de léconomie doit en effet compter non seulement avec la permanence de particularismes nationaux dont témoignent les structures de détention et de contrôle des groupes de médias et des NTIC, mais également avec le fait que la très grande majorité des entreprises étudiées sont caractérisées par un rapport entre investisseurs résidents et non-résidents tournant très nettement à lavantage des premiers. On peut ainsi affirmer que les « multinationales » de la communication nexistent pas. Souhaitée par les uns ou redoutée par les autres, mais proclamée par tous, la « financiarisation » des industries culturelles na pas, en effet, débouché sur la trans-nationalisation du capital dont elle se voulait, pourtant, annonciatrice. Le « marché global » de linformation demeure, à ce jour, une vue de lesprit séduisante, mais scientifiquement non fondée, les réseaux technologiques nayant pu transformer les capitalismes en un marché mondial faisant fi des principaux référentiels dantan tels que ceux de « propriété », de « classes sociales » et de « souveraineté nationale ». Quant au pouvoir des grands actionnaires traditionnels (familles, pouvoirs publics, etc.), il na pas non plus cédé face à la pression des fonds dinvestissements anglo-saxons, mais sest au contraire consolidé à cette haute finance ayant permis le lancement dopérations de fusion et acquisition, sans précédent jusque-là, dans le secteur de la communication. La « globalisation » des réseaux informationnels ne sidentifie pas, enfin, à la régénérescence dun libéralisme pur et parfaitement concurrentiel, mais à la réaffirmation de quelques-unes des caractéristiques les plus fondamentales des industries culturelles en régime capitaliste : concentration de la propriété des firmes, centralisation de léconomie nationale, fusion des intérêts bancaires et industriels, consolidation des principaux holdings et, enfin, imbrication des groupes financiers et de lappareil dEtat. On aurait tort cependant de se limiter à une approche strictement financière de ces phénomènes. La situation quasi monopolistique que connaissent certaines compagnies leaders dans le domaine de la presse ou des NTIC ne séclaire, en effet, véritablement quà la lumière de leur très forte centralité au sein des réseaux de pouvoir. La densité des relations que les firmes en question entretiennent avec lappareil dEtat, les principales entreprises industrielles et financières, et les plus influents groupes de pression et autres think tanks constitue à nos yeux la première des conditions garantissant la reproduction des positions dominantes occupées par ces sociétés privées sur leur marché respectif. Cette approche relationnelle du pouvoir économique est illustrée par la multiplicité des positions institutionnelles détenues par les dirigeants des entreprises médiatiques. Représentant autant de formes incarnées de relations sociales génériques entre Economie, Politique et Communication, les grands administrateurs, issus pour la plupart dentre eux du secteur financier ou de la très haute fonction publique, peuvent être légitimement considérés, pour parler le langage un peu oublié dun Gramsci, comme les intellectuels organiques de la fraction hégémonique du bloc au pouvoir. Ce quil faut, au total, rejeter dans la définition des médias en tant que « quatrième pouvoir » ou dans celle des réseaux numériques en tant que « nouveaux pouvoirs », cest limpensé théorique qui sous-tend cette représentation dune industrie de la communication qui « globalisée », « libéralisée » et « dérégulée », se serait simultanément affranchie des territoires nationaux, des gouvernements et de la grande bourgeoisie daffaires. Il nest pas non plus conforme à la vérité des faits et de leur recoupement de penser que la classe dirigeante ne se servirait de la presse que comme vulgaire relais ou instrument de propagande. Tout semble plutôt se passer comme si le champ du pouvoir était invaginé dans le champ médiatique du fait de la circulation ininterrompue de certains agents sociaux privilégiés entre les divers sous-espaces constitutifs du champ du pouvoir (pouvoir économique, pouvoir dEtat, pouvoir idéologique, etc.).

INTRODUÇÃO: A hiperplasia adrenal macronodular independente de ACTH (AIMAH) é uma doença rara, caracterizada pela presença de macronódulos funcionantes nas adrenais e por uma produção aumentada, autônoma e sustentada de cortisol. Constitui uma causa incomum de síndrome de Cushing (SC). A forma esporádica da doença parece ser a mais frequente, no entanto, se desconhece a real prevalência de sua forma familial. Apesar de ser uma entidade clínica conhecida há quase 50 anos, o processo fisiopatológico que culminaria com a AIMAH, as alterações genéticas predisponentes e aspectos clínicos, laboratoriais e radiológicos relevantes da doença ainda não foram elucidados de forma clara. O diagnóstico recente de uma grande família portadora da doença viabilizou a realização do presente trabalho. OBJETIVOS: 1) Caracterizar a evolução da AIMAH em sua forma familial, correlacionando as manifestações clínicas, os dados laboratoriais e os achados radiológicos; 2) investigar a possível associação entre a AIMAH e a ocorrência de meningiomas intracranianos; 3) avaliar a atividade metabólica das adrenais hiperplasiadas na AIMAH; 4) definir o padrão de herança genética da doença na família estudada; e 5) mapear regiões cromossômicas e loci potencialmente relacionados à etiologia genética da AIMAH familial. MÉTODOS: 96 membros da família estudada foram inicialmente submetidos a uma avaliação clínica e laboratorial pormenorizada. Em seguida, foram realizados exames de tomografia computadorizada para a caracterização radiológica das adrenais. Exames de ressonância magnética e de tomografia por emissão de pósitrons com fluordesoxiglicose marcada, acoplada à tomografia computadorizada (18F-FDGPET/CT) foram realizados em pacientes com as formas familial e esporádica da doença para, respectivamente, investigar a presença de meningiomas intracranianos e caracterizar a atividade metabólica das adrenais hiperplasiadas. Foram também realizados testes in vivo para a pesquisa de receptores hormonais aberrantes nos pacientes com a forma familial da doença. Em uma outra etapa do estudo, diferentes técnicas de biologia molecular foram empregadas para a investigação da etiologia genética da AIMAH familial. Desta forma, realizou-se: o sequenciamento do gene do receptor do ACTH (MC2R), um estudo de ligação genética utilizando microssatélites específicos, um estudo de ligação genética em escala genômica utilizando polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) e o sequenciamento de genes suspeitos. RESULTADOS: A avaliação dos indivíduos pertencentes à genealogia permitiu o diagnóstico de 15 casos da doença (7 mulheres e 8 homens) em três gerações consecutivas. A AIMAH era transmitida para as gerações subsequentes tanto pelo sexo masculino como feminino e acometia cerca de metade dos irmãos em alguns segmentos da família. A idade média ao diagnóstico da doença foi de 52,8 +-11,3 anos (32 a 74 anos) e cerca de 86% (12/14) desses pacientes apresentavam SC subclínica. As dosagens do cortisol salivar à meia-noite e do cortisol em urina de 24 horas demonstraram baixa sensibilidade (21% e 14%, respectivamente) para o diagnóstico da doença em sua forma familial. O valor do ACTH plasmático encontrava-se baixo ( < 10 pg/mL) em 46% (5/11) dos pacientes doentes. Em cerca de 62% (8/13) dos casos, foi demonstrada uma redução do valor sérico do sulfato de desidroepiandrosterona (SDHEA). Por regressão logística simples, foi observado que a probabilidade (odds ratio) de um indivíduo apresentar a doença na família era maior diante da presença de pletora, após o diagnóstico de diabetes ou pré-diabetes ou diante do relato de ganho ponderal progressivo. O espessamento de ambas as adrenais associado à presença de nódulos bilaterais foi o achado radiológico mais frequente na forma familial da doença. No entanto, em um terço dos pacientes (5/15) foram encontradas alterações radiológicas em somente uma das adrenais. Durante os testes in vivo para pesquisa de receptores hormonais aberrantes, foram observadas, com frequência, respostas distintas entre os indivíduos doentes pertencentes à família. Nos pacientes submetidos ao exame de ressonância magnética, foram demonstradas imagens típicas de meningiomas intracranianos em um terço (5/15) dos casos. No exame 18F-FDG-PET/CT, foi observado um aumento da atividade metabólica das adrenais hiperplasiadas, tanto nos pacientes com SC manifesta como naqueles com a forma subclínica da doença. O estudo molecular permitiu delimitar nos cromossomos 16 e 11 algumas regiões genômicas potencialmente relacionadas à etiologia genética da AIMAH familial. O sequenciamento de alguns genes suspeitos (GPR56, GPR97 e GPR114), localizados nessas regiões, não demonstrou a presença de mutações. CONCLUSÕES: Na genealogia estudada, o padrão de transmissão da AIMAH foi autossômico dominante, e a SC subclínica foi a forma mais frequente de manifestação da doença. O teste de supressão com 1 mg de dexametasona via oral à meia-noite demonstrou ser o exame laboratorial de escolha para a avaliação inicial dos pacientes suspeitos de apresentarem AIMAH familial, em função, sobretudo, da baixa sensibilidade do cortisol salivar à meia-noite e do cortisol urinário para o diagnóstico da doença. Valores normais do ACTH plasmático foram um achado laboratorial frequente na AIMAH familial e valores baixos do SDHEA sérico demonstraram ser um indício relativamente precoce da SC subclínica associada à doença. Diferentes padrões radiológicos foram demonstrados nas tomografias das adrenais dos pacientes com AIMAH familial, não sendo infrequente a presença de assimetria entre as duas glândulas. Os resultados dos testes in vivo para a pesquisa de receptores hormonais aberrantes foram mais condizentes com a hipótese de que a expressão desses receptores seria um epifenômeno do processo fisiopatológico, resultante da proliferação e desdiferenciação celular. Uma alta prevalência de meningiomas intracranianos foi observada nos pacientes com AIMAH, tanto na forma familial da doença como na forma esporádica. Demonstrou-se também, pela primeira vez, que as adrenais na AIMAH podem exibir uma captação aumentada de 18F-FDG no exame de PET/CT, de forma semelhante às metástases e aos carcinomas da glândula. Por fim, foram delimitadas no cromossomo 16 (16p12.1, 16p11.2, 16q12.1, 16q13 e 16q21) e no cromossomo 11 (11q23.1) as principais regiões do genoma suspeitas de estarem ligadas à etiologia genética da AIMAH familial (genoma de referência: NCBI36/hg18) / INTRODUCTION: ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia (AIMAH) is a rare disease characterized by functioning adrenal macronodules and increased, autonomous and sustained cortisol production. This condition is an uncommon cause of Cushing\'s syndrome (CS). While the sporadic form of the disease appears to be the most frequent, the true prevalence of its familial form is unknown. Despite being a known clinical entity for almost 50 years, the pathophysiological process that leads to AIMAH, the predisposing genetic alterations and important clinical, laboratory and radiological aspects of the disease have not been fully clarified. The recent identification of a large group of relatives with familial AIMAH allowed the accomplishment of the present study. OBJECTIVES: The following were the aims of this study: 1) characterize the development of familial AIMAH through correlations between clinical manifestations, laboratory data and radiological findings; 2) investigate the possible association between AIMAH and the occurrence of intracranial meningioma; 3) characterize the metabolic activity of the adrenal glands in this disease; 4) define the inheritance pattern of the disease in the family studied; and 5) map chromosomal regions and loci potentially related to the genetic etiology of familial AIMAH. METHODS: 96 members of the family studied were initially subjected to a detailed clinical and laboratory evaluation. Computed tomography (CT) scans were performed for the radiological characterization of the adrenal glands. Magnetic resonance imaging scans and 18F-fluorodeoxyglucose positron emission tomography/computed tomography (18F-FDG-PET/CT) scans were performed on patients with both forms of the disease (familial and sporadic) to investigate the presence of intracranial meningioma and characterize the metabolic activity of the adrenal glands, respectively. In vivo studies for aberrant hormone receptors were also conducted on those patients with familial AIMAH. In another phase of the study, different molecular biology techniques were employed to investigate the genetic etiology of familial AIMAH. For such, sequencing of the ACTH receptor gene (MC2R), a linkage study using specific microsatellite markers, a single nucleotide polymorphism (SNP)-based genome-wide linkage study and the sequencing of suspect genes were performed. RESULTS: The evaluation of the family revealed the diagnosis of 15 cases of the disease (7 women and 8 men) in three consecutive generations. AIMAH was transmitted to subsequent generations by both genders and half of the siblings were affected in some segments of the family. Mean age at diagnosis was 52.8 +-11.3 years (range: 32 to 74 years) and about 86% (12/14) of the patients exhibited subclinical CS. Both midnight salivary cortisol and 24-hour urinary cortisol demonstrated low sensitivity (21% and 14%, respectively) for the diagnosis of familial AIMAH. Plasma ACTH levels were low ( < 10 pg/ml) in 46% (5/11) of patients with the disease. In about 62% (8/13) of cases, serum dehydroepiandrosterone sulphate (DHEAS) levels were below the normal range. Simple logistic regression models revealed that the probability (odds ratio) of an individual having the disease in the family was greater in the presence of plethora, progressive weight gain or after the diagnosis of diabetes or prediabetes. Adrenal thickening associated with the presence of bilateral nodules was the most common radiological finding in familial AIMAH. However, radiological abnormalities were found in only one of the adrenal glands in one third of the patients (5/15). Throughout the in vivo studies for aberrant hormone receptors, distinct responses were frequently observed among the individuals with familial AIMAH. One third (5/15) of the patients who underwent magnetic resonance imaging scans had typical images of intracranial meningiomas. The 18F-FDG-PET/CT scan revealed increased metabolic activity of the hyperplastic adrenals in patients with both overt and subclinical CS. The molecular studies delimited genomic regions on chromosomes 16 and 11 potentially related to the genetic cause of familial AIMAH. Some suspected genes (GPR56, GPR97 and GPR114), located in these genomic regions, were sequenced, but no mutations were found. CONCLUSIONS: In the extended family studied, AIMAH followed an autosomal dominant pattern of inheritance and subclinical CS was the most common presentation of the disease. The 1 mg overnight dexamethasone suppression test proved to be the screening test of choice for the initial evaluation of patients suspected to have familial AIMAH, due mainly to the low sensitivity of midnight salivary cortisol and 24-hour urinary cortisol as screening tests. A normal level of plasma ACTH was a common laboratory finding in familial AIMAH. Low serum levels of DHEAS proved to be a relatively early finding associated with the subclinical CS determined by the disease. Adrenal CT scans revealed different radiological patterns among patients with familial AIMAH, with a fairly frequent rate of asymmetry between glands. The distinct responses observed throughout the in vivo studies for aberrant hormone receptors, among family members, favor the hypothesis that these receptors may be an epiphenomenon resulting from cell proliferation and dedifferentiation. An increased prevalence of intracranial meningioma was demonstrated in both the familial and sporadic forms of AIMAH. For the first time, it was shown that AIMAH may exhibit increased 18FFDG uptake on the PET/CT scan, similarly to adrenal carcinoma and metastasis. The main genomic regions potentially associated with familial AIMAH were delimited on chromosome 16 (16p12.1, 16p11.2, 16q12.1, 16q13 and 16q21) and chromosome 11 (11q23.1) (reference genome: NCBI36/hg18)

Tableau d’honneur de la Faculté des études supérieures et postdoctorales, 2007-2008. / "Notre thèse interroge ce qui, dans le lien mère-fille et dans la représentation qu'en donnent Suzanne Necker (1737-1794) et Germaine de Staël (1766-1817), dirige et travaille leur pratique de récriture. Plus précisément, nous envisageons chez l'une et l'autre auteure le lien ambivalent (fusionnel et conflictuel, coupable et nostalgique) à la mère comme expérience fondatrice et structurante de la passion, ultérieurement constitutive des motifs littéraires de la colère indomptable, de l'amour contrarié et de la culpabilité mortifère. La lecture conjointe de leurs oeuvres (essais, journaux, correspondances et, dans le cas de Germaine de Staël, fictions théâtrales et romanesques) dévoile une relation orageuse, marquée par la rivalité, le remords, et dont l'expression apparaît indissociable des bouleversements sociopolitiques contemporains : Révolution, Terreur et Empire prêtent leurs emblèmes, tissant des réseaux analogiques entre les économies familiale et politique. Donner la vie et mettre à mort sont ici les faces antithétiques d'une même relation, par laquelle la lettre^ tous genres confondus, oscille indéfiniment entre l'aveu amoureux et la déclaration de guerre. La notion de roman familial, pierre angulaire de notre réflexion, jointe au double éclairage de la psychanalyse littéraire et de la sociologie de la littérature, permet de relire avec le meilleur profit des textes qui ne cessent de se poser comme actes de résistancesurvivance en regard de contextes social, familial et politique éminemment conflictuels. L'étude se divise en trois parties, respectivement consacrées à l'analyse de la culpabilité et de la sociabilité dans les écrits intimes de Suzanne Necker, aux échanges épistolaires et "duels" d'écriture entre mère et fille (de l'enfance de Germaine Necker à la mort de Madame Necker), puis à la lecture des fictions de Germaine de Staël, hantées par des configurations relevant de la culpabilité filiale et du despotisme maternel."