Orientador: Marco Antonio Bottino / Banca: Celso Luiz de Angelis Porto / Banca: Maria Amélia Máximo de Araújo / Resumo: Foi realizado um estudo em onze pacientes portadores de lesão labiopalatal, quanto a prevalência de sinais e sintomas de disfunções craniomandibulares, associada ao número e distribuição dos contatos oclusais cêntricos, através de questionário, exame clínico e exame dos modelos dos pacientes montados em articulador semi-ajustável, em posição de máxima intercuspidação. Com relação aos sinais e sintomas, os mais frequentes foram ruído articular e sensibilidade à palpação do músculo lateral, seguidos por limitação de abertura e sensação de cansaço. Quanto aos contatos oclusais, o número foi muito reduzido (cerca de 5 contatos por pacientes, em média) e a localização foi considerada atípica pois em 62% dos casos o contato ocorreu em plano inclinado, o que sugere instabilidade oclusal. Foi baixa a frequência dos sinais e sintomas encontrados e todos considerados suaves. Os três sinais mais comuns de disfunções craníomandibulares (ruído articular, sensibilidade muscular à palpação e limitação de abertura) estavam presentes em apenas um dos casos / Abstract: A clinical investigation was undertaken to find out the prevalence of craniomandibular signs and symptoms in a group of 11 patients with labiopalatal lesions. The number and distribution of occlusal contacts was evaluated through questionnaire, clinical examination and analysis of mounted casts in partially adjustable articulators in the position of maximum inter cuspation. The most frequent signs and symptoms were articular sounds and lateral pterygoid muscle tenderness to palpation followed by restriction of mouth opening and sensation of tiredness. The number of occlusal contacts was small, mean of 5 contacts per patient, and the site was considered as atypical, 62% of them were on inclined plane surfaces , suggesting occlusal instability. The frequency of signs and symptoms was low and they were of a mild character. The most prevailing signs of craniomandibular dysfunction - articular sounds, muscular tenderness to palpation and restriction of mouth opening - was noticed in only one of the patients / Mestre

Made available in DSpace on 2014-10-03T02:01:15Z (GMT). No. of bitstreams: 1 000461759-Texto+Completo-0.pdf: 924071 bytes, checksum: 956c5b12f5490f632fb4b3c2d6924f82 (MD5) Previous issue date: 2014 / Objective: The aim of this study was to evaluate the effects of maxillary protraction with a face mask in patients with cleft lip and palate after rapid maxillary expantion, using two kind of protocol treatments, the initial time (T0), after 1 year (T1), and after 5 years of the procedure (T5).Methods: cephalometric tracings obtained from teleradiografias profile, a sample of 17 patients, 8 females and 9 males, with a mean age of 10. 4 ± 2. 6 were performed. To check the normality of the data recorded, we used the nonparametric Kolmogorov- Smirnov. In the comparison between group 1 (conventional expansion) with group 2 (alternating constrictions and expansions), but also between times T student (T0 vs T5) test for paired samples for comparison of the times (T0 vs T1) was used (T1 vs. T5), considering a significance level of 5 %.Results: there was stability measures for the maxilla in the anteroposterior and vertical directions, keeping the offset down and forward. As for the jaw and dental relations, the results returned to baseline standards.Conclusion: the expansion and maxillary protraction has immediate beneficial effects in the treatment of Class III in patients with cleft lip and palate. However the long -term patterns and baseline characteristics of the patients began to reappear. / Objetivo: o objetivo deste estudo foi avaliar os efeitos da protração maxilar com máscara facial em pacientes com fissura lábiopalatina, após a expansão rápida maxilar, utilizando dois protocolos de disjunção, nos tempos inicial (T0), após 1 ano (T1), e após 5 anos do procedimento (T5).Material e método: foram realizados traçados cefalométricos, obtidos a partir de teleradiografias de perfil, de uma amostra de 17 pacientes, 8 do sexo feminino e 9 do sexo masculino, com uma idade média de 10,4±2,6. Para a verificação da normalidade dos dados registrados, aplicou-se o teste não paramétrico de Kolmogorov-Smirnov. Na comparação entre o grupo 1 (expansão convencional) com o grupo 2 (expansões e constrições alternadas), como também para a comparação entre os tempos (T0 vs T1) (T0 vs T5) (T1 vs T5) foi utilizado o teste t student para amostras pareadas, considerando o nível de significância de 5%.Resultados: verificou-se a estabilidade das medidas cefalométricas para a maxila no sentido ânteroposterior e vertical, mantendo-se o deslocamento para baixo e para frente. Para a mandíbula e relações dentárias, os valores cefalométricos voltaram aos padrões iniciais.Conclusão: a expansão e protração maxilar tem efeitos benéficos imediatos no tratamento da Classe III nos pacientes com fissura lábiopalatina. No entanto a longo prazo os padrões e características inicias dos pacientes voltaram a se manifestar.

Fissura lábio palatina é a anomalia congênita craniofacial mais comum. A síndrome da apnéia obstrutiva do sono (SAOS) é uma doença prevalente, ainda pouco diagnosticada, e frequentemente associada a malformações craniofaciais. Dessa forma este estudo busca melhor entendimento do perfil respiratório durante o sono num grupo de 23 crianças, entre 7 e 12 anos, submetidas a palatoplastia entre 12 e 15 meses de idade, sendo o principal enfoque a presença de apnéia do sono e suas correlações com os achados clínicos desta população. Foram realizadas polissonografias e um protocolo de exame físico para detectar alterações associadas à obstrução de vias aéreas superiores (VASs). Os dados obtidos foram tabulados e analisados, descritivamente, e através de gráficos Box-plot para associação entre variáveis qualitativas e quantitativas. Encontramos uma média e mediana de IAH de 1,11/h (DP=0,78) e 0,9/h, respectivamente. O IAO apresentou média de 0,27/h (DP=0,38) e mediana de 0,1/h. Cerca de 30% dos pacientes apresentaram IAH acima de 1,4/h. Não houve importantes dessaturações da oxihemoglobina no grupo estudado. Desvio septal, hipertrofia de conchas nasais e hipertrofia das tonsilas palatinas foram variáveis que elevaram a média dos índices de distúrbio respiratório do sono, enquanto a presença de disjunção da maxila reduziu a média destes índices. Neste grupo, a prevalência de SAOS foi maior do que em populações normais, quando comparado a controles históricos. Há poucos estudos, avaliando o padrão respiratório do sono em crianças com alterações nas VASs, sendo necessário melhor conhecimento deste problema. A polissonografia é fortemente recomendada na avaliação de crianças com alterações nas VASs. / Cleft lip and palate is the most common congenital craniofacial abnormality. Obstructive sleep apnea syndrome (OSAS) is prevalent disease, poorly diagnosed and frequently associated with craniofacial malformations. This study aims to better understanding about respiratory profile of a 23 infant group, between 7 and 12 years, submited to palatoplasty about 12 to 15 months of age. The principal approach is OSAS presence and its clinicals correlations. Polissonografy and physical exam protocol to detect superior airway abnormalities were performed and the data were analized. The data were tabulated and analyzed descriptively and through Box-plot graphs for association between qualitative and quantitative variables. We found a mean and median AHI of 1.11/h (SD = 0.78) and 0.9/h, respectively. The IAO had an average of 0.27/h (SD = 0.38) and a median of 0.1/h. About 30% of patients had an AHI above 1.4/h. There was no significant oxyhemoglobin dessaturation in the study group. Septal deviation, turbinate hypertrophy and hypertrophy of the tonsils were variables that increased the average indices of sleep-disordered breathing, while the presence of maxillary disjunction, reduce the average of these indices. In this group the prevalence of OSA was higher than in normal populations when compared to historical controls. There are few studies describing the sleep breath pattern in children with alterations in superior airways, being necessary better understand of this problem. Polysomnography is strongly recommended for the assessment of children with airway abnormalities.

literatura carece de parâmetros de avaliação do sucesso de neoformação óssea nas fissuras labiopalatinas submetidas ao procedimento de gengivoperiosteoplastia utilizando tomografia de feixe cônico. O objetivo deste estudo foi avaliar transversalmente uma coorte de 25 pacientes submetidos à Técnica Collares de gengivoperiosteoplastia primária, quanto ao desfecho de irrupção dentária funcional e formação óssea na região da fenda, na faixa etária de seis a onze anos. Foram incluídos neste estudo pacientes com fissura unilateral completa, não-sindrômicos, livres de comorbidades, com caninos permanentes ainda não-irrompidos, operados no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Realizou-se um delineamento intragrupo de série temporal onde o próprio paciente serviu como seu controle no momento da avaliação dos efeitos do tratamento. Por meio de uma metodologia inovadora, utilizou-se um software capaz de reconstruir dois blocos tridimensionais – um do lado fissurado e outro do lado não-fissurado – o que possibilitou a comparação da quantidade de osso presente na área do defeito alveolar. Dos 25 pacientes submetidos à técnica, 24 obtiveram formação de ponte óssea. O lado fissurado apresentou 75,1% (67,9-82,3) do volume ósseo do lado não-fissurado, 70,5% (53,1-87,9) da altura do lado não-fissurado e 63,3% (44,1-82,5) da espessura do lado não-fissurado. Foi constatada uma formação óssea 17,28% menor nos pacientes com agenesia de incisivo lateral permanente. Conclui-se que a Técnica Collares de gengivoperiosteoplastia apresenta um bom desempenho quanto à reabilitação óssea alveolar, permitindo a irrupção espontânea dos incisivos laterais decíduos e permanentes na ponte óssea formada.

Indivíduos com fissura labiopalatina frequentemente necessitam de cirurgia de avanço maxilar para correção do desequilíbrio facial e das relações oclusais. A fibrose cicatricial do lábio superior, resultante de cirurgias prévias para fechamento da fissura, impede o crescimento ósseo adequado, causando deficiência maxilar significativa. Embora diversos estudos avaliem o perfil mole de pacientes submetidos à cirurgia ortognática, a maioria não inclui em sua amostra pacientes com fissura labiopalatina. A resposta dos tecidos moles em pacientes fissurados é incerta e de difícil previsibilidade no planejamento cirúrgico, sendo um fator limitante no resultado final. No presente trabalho, a análise cefalométrica dos tecidos moles foi realizada com o objetivo de estabelecer relações entre o avanço do tecido mole e tecido duro em pacientes fissurados, além de estudar o comportamento dessas estruturas frente ao avanço maxilar. O estudo foi observacional e descritivo e contou com uma amostra de 87 pacientes fissurados tratados cirurgicamente por meio de osteotomia Le Fort I com avanço maxilar. O tempo pós-operatório mínimo para estudo foi de 6 meses. As telerradiografias com tempos operatórios distintos foram digitalizadas e o traçado cefalométrico foi realizado através do software Dolphin Imaging. Para o cálculo do avanço maxilar médio, uma ferramenta do software foi utilizada permitindo a sobreposição das telerradiografias. A amostra foi então dividida de acordo com a amplitude de movimento e os resultados em tecido mole analisados. As maiores relações tecido mole/duro foram obtidas em avanços menores ou iguais a 5,0 mm. O overjet, overbite e o comprimento do lábio superior aumentaram enquanto que o nariz diminuiu em todas as amplitudes de movimento. Não houve alteração significativa no avanço do lábio superior, independente da quantidade de avanço. Em avanços de até 5,0 mm as repercussões em tecido mole foram mínimas, manifestando-se em maiores avanços. Nenhuma correlação significativa foi encontrada entre qualquer variável estudada e o avanço maxilar. O estudo revelou uma visão geral do comportamento das estruturas do tecido mole em pacientes fissurados frente à cirurgia ortognática. Tais informações auxiliam no planejamento cirúrgico prévio e favorecem a obtenção de perfil facial condizente ao planejado. / Individuals with cleft lip and palate frequently require maxillary advancement surgery to correct facial imbalance and occlusal relationship. The scarring of upper lip, resulting from previous cleft closure surgery, inhibits proper bone growth causing significant maxillary deficiency. Although several studies evaluate the soft tissue profile in patients undergoing orthognathic surgery, most of them do not include in their sample patients with cleft lip and palate. The soft tissue response in cleft patients is uncertain and difficult to predict in surgical planning, being a limiting factor in the final result. In this study the cephalometric analysis of soft tissues was performed in order to define relationships between the advancement of soft tissue and hard tissue in cleft patients. The behavior of these structures regarding to maxillary advancement was also analyzed. The study was observational and descriptive and included a sample of 87 patients treated surgically by Le Fort I osteotomy with maxillary advancement. The minimum post-operative time to study was 6 months. Lateral cephalometric radiographs with distinct post-surgical times were scanned and cephalometric tracing was performed by Dolphin Imaging software. To calculate the average maxillary advancement, a software tool was used to allow the overlay of radiographs. Then, the sample was divided according to advancement amplitude and the results in soft tissue were analyzed. The highest soft/hard tissue ratios were obtained in advancements smaller than or equal to 5.0 mm. Overjet, overbite and upper lip length increased while the nose decreased in all advancement amplitude. There was no significant change in upper lip advancement, regardless of the measurement of maxillary advancement. In advances of up to 5.0 mm the effects in soft tissue were minimal, manifesting in greater advances. No significant correlation was found between any variable studied and the maxillary advancement. The study revealed an overview of the behavior of soft tissue structures in cleft patients undergoing to orthognathic surgery. This information supports presurgical planning and it benefits into getting the planned facial profile.

literatura carece de parâmetros de avaliação do sucesso de neoformação óssea nas fissuras labiopalatinas submetidas ao procedimento de gengivoperiosteoplastia utilizando tomografia de feixe cônico. O objetivo deste estudo foi avaliar transversalmente uma coorte de 25 pacientes submetidos à Técnica Collares de gengivoperiosteoplastia primária, quanto ao desfecho de irrupção dentária funcional e formação óssea na região da fenda, na faixa etária de seis a onze anos. Foram incluídos neste estudo pacientes com fissura unilateral completa, não-sindrômicos, livres de comorbidades, com caninos permanentes ainda não-irrompidos, operados no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Realizou-se um delineamento intragrupo de série temporal onde o próprio paciente serviu como seu controle no momento da avaliação dos efeitos do tratamento. Por meio de uma metodologia inovadora, utilizou-se um software capaz de reconstruir dois blocos tridimensionais – um do lado fissurado e outro do lado não-fissurado – o que possibilitou a comparação da quantidade de osso presente na área do defeito alveolar. Dos 25 pacientes submetidos à técnica, 24 obtiveram formação de ponte óssea. O lado fissurado apresentou 75,1% (67,9-82,3) do volume ósseo do lado não-fissurado, 70,5% (53,1-87,9) da altura do lado não-fissurado e 63,3% (44,1-82,5) da espessura do lado não-fissurado. Foi constatada uma formação óssea 17,28% menor nos pacientes com agenesia de incisivo lateral permanente. Conclui-se que a Técnica Collares de gengivoperiosteoplastia apresenta um bom desempenho quanto à reabilitação óssea alveolar, permitindo a irrupção espontânea dos incisivos laterais decíduos e permanentes na ponte óssea formada.

Orientador: Dagmar de Paula Queluz / Dissertação (mestrado profissional) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Odontologia / Made available in DSpace on 2018-08-05T09:48:38Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Nunes_LuizMauricioNogueira_M.pdf: 752283 bytes, checksum: 66bb5395cf7afc984cc85b40a03e0598 (MD5) Previous issue date: 2005 / Resumo: O objetivo deste estudo foi determinar a prevalência de fissuras de lábio e/ou palato no município de Campos dos Goytacazes-RJ, em crianças nascidas entre 01/01/1999 a 31/12/2004, e pesquisar a notificação da ocorrência da malformação na Declaração de Nascido Vivo (DNV) e no Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (SINASC), através de pesquisa no campo 34, destinado à notificação de malformação congênita. Foram considerados a faixa etária, tipo de fissura, gênero e raça da criança, além do estado civil, grau de escolaridade e procedência da mãe do portador na época do parto. Deste modo, foram verificados os prontuários de pacientes inscritos em serviços de referência em tratamento de anomalias craniofaciais, das cidades de Campos dos Goytacazes(RJ), Rio de Janeiro(RJ) e Bauru(SP), com o objetivo de selecionar os nascidos e/ou domiciliados no município de Campos dos Goytacazes, no período de interesse. Após seleção inicial, foi realizada busca no SINASC, definindo o universo do estudo, a saber: nascidos vivos entre 1999 e 2004, cujas mães eram residentes em Campos dos Goytacazes. Neste período, o número de nascidos no município, por residência da mãe, foi de 46.707, dos quais 63 possuíam algum tipo de fissura de lábio e/ou palato, representando uma prevalência de 1,35 casos por 1000 nascidos vivos. A análise dos dados revelou que 55,6% dos pacientes eram do gênero masculino. O tipo de fissura mais encontrado foi o pós-forame incisivo (34,9%), seguido do transforame (31,7%) e do pré-forame incisivo (30,2%). Embora a raça branca tenha representado 61,3% dos indivíduos estudados, o percentual de casos por raça não diferiu estatisticamente em relação à distribuição de nascidos na população. A maior parte das mães era solteira ou separada, possuindo como característica o baixo grau de escolaridade. Em relação à notificação de malformação, diante da análise do preenchimento do campo 34, verificou-se que, tanto a DNV, como, principalmente, o SINASC se mostraram ineficientes no registro das fissuras labiopalatais, em decorrência de falhas no preenchimento das mesmas e, principalmente, pela ausência do preenchimento do código da CID-10 na DNV / Abstract: The purpose of the present study was to determine the prevalence of oral clefts in the city of Campos dos Goytacazes-RJ/BR, in children born from January 01, 1999 to December 31, 2004, and to research the notification of the occurrence of malformation in the Live Births Declaration (LBD) and in the Information System on Live Births (ISLB), through research in the field 34 destined to the notification of congenital malformation. There has been considered the age group, clefts type, gender and the race of the child, as well as the marital status, education degree and the origin of the child¿s mother at the time of the birth. This way, the patients' handbooks enrolled in reference services in treatment of craniofacial anomalies in the cities of Campos dos Goytacazes(RJ), Rio de Janeiro(RJ) and Bauru(SP), were verified with the purpose of selecting the ones whose birth and/or residence was in the city of Campos dos Goytacazes, within the period of interest. After the initial selection, a search in ISLB was accomplished to define the universe of the study, that was: finding the children who were born alive between 1999 and 2004 whose mothers were resident in Campos dos Goytacazes. In this period, using as a reference the residence of the mother, the number of children born in the city was of 46707, of which 63 possessed cleft lip with or without cleft palate, representing a prevalence of 1.35 cases in every 1000 live births. The analysis of the data revealed that 55.6% of the patients were male; the more found cleft type was of isolated cleft palate (34.9%), followed by the cleft lip and palate (31.7%) and the cleft lip (30.2%); the white race represented 61.3% of the cases but the percentage of cases within each race didn¿t differ statistically in relation to the distribution of the births in the population; most of the mothers were single or divorced, having as a characteristic the low education degree. As regarding to the malformation notification, the analysis of the registration field 34 displayed that, the LBD and the ISLB were shown inefficient in the notification of the oral clefts, due to mistakes in the completion of the same ones and, mainly, for the absence of the completion of the International Classification of Diseases (ICD-10) code in LBD / Mestrado / Mestre Profissional em Odontologia em Saúde Coletiva

Orientadores: Ricardo Della Coletta, Hercilio Martelli Junior / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Odontologia de Piracicaba / Made available in DSpace on 2018-08-27T01:12:26Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Machado_RenatoAssis_M.pdf: 2319116 bytes, checksum: 2480e205308914fde4162ec2f1c7c657 (MD5) Previous issue date: 2015 / Resumo: O desenvolvimento craniofacial envolve uma série de eventos altamente coordenados e variações polimórficas nos genes que controlam estes eventos podem afetar a morfogênese labial e palatina, resultando nas fissuras do lábio e/ou palato não-sindrômicas (FL/PNS). O objetivo do presente estudo foi verificar a associação dos polimorfismos em genes relacionados ao desenvolvimento craniofacial, HOXD1 (rs1374326), TNP1 (rs748044), MSX1 (rs1106514), TCOF1 (rs15251, rs2569062, rs28372960), FGFR1 (rs7829058), COL2A1 (rs1793949), WNT3 (rs11653738) e TIMP3 (rs242082), na susceptibilidade das FL/PNS em uma população brasileira. Para verificar a associação destes polimorfismos, este estudo associou o teste de desequilíbrio de transmissão (TDT) com a análise caso-controle com correção de variações genéticas de ancestralidade em uma amostra composta de 189 trios com fissura labial com ou sem fissura palatina não-sindrômica (FL±PNS), 107 trios com fissura palatina não-sindrômica (FPNS), 318 amostras isoladas de pacientes com FL±PNS, 189 amostras isoladas de pacientes com FPNS e 599 controles. Todos os polimorfismos foram inicialmente analisados por TDT e as associações significantes foram confirmadas na análise caso-controle. Os polimorfismos rs28372960 e rs7829058 foram transmitidos de maneira significante dos genitores para os pacientes com FL±PNS (p=0,04), assim como os polimorfismos rs1374326 e rs11653738 nos trios com FPNS (p=0,04). Contudo, o estudo caso-controle não confirmou tais associações. O haplótipo C-C-T formado pelos polimorfismos rs15251, rs2569062 e rs28372960 no gene TCOF1 foi significantemente mais comum nos pacientes com FL±PNS em comparação com o grupo controle (p=0,01). Frente as modestas associações, nossos resultados não suportam a hipótese de que variantes estudadas nos genes HOXD1, TNP1, MSX1, TCOF1, FGFR1, COL2A1, WNT3 e TIMP3 são fatores de risco para FL/PNS em uma população brasileira / Abstract: The craniofacial development involves a series of highly coordinated events, and polymorphic variations in genes that control these events can affect the morphogenesis of the lip and palate, resulting in the non-syndromic cleft lip and/or palate (NSCL/P). The aim of present study was to verify the association of polymorphisms in genes related to craniofacial development, HOXD1 (rs1374326), TNP1 (rs748044), MSX1 (rs1106514), TCOF1 (rs15251, rs2569062, rs28372960), FGFR1 (rs7829058), COL2A1 (rs1793949), WNT3 (rs11653738) and TIMP3 (rs242082), in the susceptibility of NSCL/P in a Brazilian population. To verify the association of those polymorphisms, the study associated the transmission disequilibrium test (TDT) and a structured case-control analysis based on the individual ancestry proportions in a sample composed of 189 case-parent trios of non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL±P), 107 case-parent trios of non-syndromic cleft palate (NSCP), 318 isolated samples of NSCL±P, 189 isolated samples of NSCP and 599 healthy controls. All polymorphisms were initially evaluated by TDT, and significant associations were valitaded in a case-control analysis. A significant overtransmission of rs28372960 and rs7829058 polymorphisms in NSCL±P trios was observed (p=0.04), as well as the rs1374326 and rs11653738 polymorphisms in NSCP trios (p=0.04). However, the structured case-control analysis did not confirm those associations. The haplotype C-C-T formed by rs15251, rs2569062 and rs28372960 polymorphisms in TCOF1 gene was significantly more frequent in patients with NSCL±P in comparison with the control group (p=0.01). With the modest associations, our results do not support the hypothesis that HOXD1, TNP1, MSX1, TCOF1, FGFR1, COL2A1, WNT3 and TIMP3 variants are risk factors for NSCL/P in a Brazilian population / Mestrado / Patologia / Mestre em Estomatopatologia

A fissura labiopalatina e a agenesia dentária são consideradas alterações do desenvolvimento embrionário. Esses fenótipos ocorrem em decorrência da interação de fatores genéticos e ambientais, caracterizando um padrão de herança multifatorial. Entre os genes candidatos a esses fenótipos destaca-se o IRF6. Para esses estudos genéticos podem ser usadas diferentes metodologias, dentre elas o seqüenciamento direto. A proposta deste estudo foi primeiramente padronizar um protocolo para seqüenciamento direto de DNA genômico a partir de saliva e então investigar mutações ou polimorfismos no éxon 3 do gene IRF6 em indivíduos com fissura de lábio e palato unilateral não-sindrômica e agenesia dentária. Fizeram parte do estudo 120 voluntários distribuídos em quatro grupos: Grupo 1 30 indivíduos com fissura e agenesia dentária; Grupo 2 - 30 indivíduos somente com fissura; Grupo 3 - 30 indivíduos somente com agenesia dentária e Grupo 4 - Controle. Para análise do éxon 3 do gene IRF6 foi coletada saliva, e a partir desse material foram testados três protocolos para extração de DNA genômico. Além disso, durante a padronização do protocolo para seqüenciamento direto foram avaliadas metodologias diferentes para outras três etapas da preparação das amostras: purificação do produto de PCR, otimização na utilização do BigDye® v3.1 Terminator na reação de seqüenciamento e purificação do produto da reação de seqüenciamento. As amostras foram seqüenciadas em Analisador Genético ABI 3130XL e os resultados analisados por meio de programas de computador específicos. Foram pesquisadas, nos eletroferogramas referentes ao éxon 3 do gene IRF6, variações nas seqüências de cada indivíduo. Os resultados mostraram que o protocolo de extração de DNA a partir de saliva utilizando InstaGeneTM Matrix associado à proteinase K e dodecil sulfato de sódio 1% foi o que apresentou melhores resultados na quantidade e qualidade do DNA extraído. Em relação à purificação do produto de PCR, o método de escolha foi a purificação em coluna específica. O BigDye® v3.1 foi utilizado com sucesso em um volume de 2 L por reação, e a purificação do produto de seqüenciamento com XTerminator apresentou os melhores resultados. Na triagem de mutação, somente um indivíduo do grupo controle apresentou variação na seqüência do tipo heterozigoto. Concluiu-se que é possível realizar, com sucesso, na plataforma ABI 3130XL, o seqüenciamento direto de DNA genômico extraído a partir de saliva total utilizando os protocolos padronizados neste trabalho. Concluiu-se também, que neste grupo analisado, não houve associação entre o éxon 3 do gene IRF6 e os fenótipos fissura labiopalatina não-sindrômica e agenesia dentária. / Cleft lip and palate and tooth agenesis are considered changes in embryonic development. These phenotypes occur as a result of the interaction of genetic and environmental factors, suggesting a multifactorial inheritance pattern. Among the candidate genes for these phenotypes IRF6 appears as one of the most important. Direct sequencing, among other techniques, can be used to perform such genetic studies. The aim of this study was to standardize a protocol for direct sequencing of genomic DNA extracted from whole saliva to allow further search of mutations or polymorphisms in exon 3 of IRF6 gene in individuals with nonsyndromic cleft lip and palate and tooth agenesis. Volunteers were 120 subjects divided into four groups: Group 1 - 30 individuals with tooth agenesis and cleft, Group 2 - 30 individuals with cleft only, Group 3 - 30 individuals with tooth agenesis only, and Group 4 - Control. For the analysis of the exon 3 of IRF6 gene, saliva was collected to test three protocols for the extraction of genomic DNA. Additionally, during the protocol standardization for direct sequencing, different methodologies for the other three steps of sample preparation were evaluated: purification of PCR product, optimization of the use of BigDye® v3.1 Terminator, and purification of the sequencing product. The samples were sequenced on ABI 3130XL Genetic Analyzer, and the results were analyzed using specific softwares. Heterozygous and homozygous variations in the sequences of the exon 3 of IRF6 gene of each individual were searched in the electropherograms. The results showed that the protocol for DNA extraction from saliva using InstageneTM Matrix associated with proteinase K and 1% sodium dodecyl sulfate showed the best results in the quantity and quality of the extracted DNA. As far as the purification of the PCR product, the method of choice was the purification in specific columns. BigDye® v3.1 was used with success in a volume 2 L per reaction, and the purification of the sequencing product with X-Terminator showed the best results. For the mutation screening, only one individual of the control group presented sequence variation of the heterozygous type. It was concluded that it is possible to successfully perform, on the ABI 3130XL platform, the direct sequencing of genomic DNA extracted from whole saliva using the protocols standardized in this work. It was also concluded that in the group analyzed, no association between the exon 3 of IRF6 gene and the phenotypes of nonsyndromic cleft lip and palate and tooth agenesis was found.

A reabilitação da fissura labiopalatina (FLP) restringe o crescimento da maxila e gera a deformidade dentofacial, que pode alterar a função mastigatória. Foi hipotetizada a existência de uma adaptação funcional da atividade muscular mastigatória, identificada pela distribuição compensatória da atividade eletromiográfica entre os músculos masseter e temporal, e entre os lados com e sem fissura. Participaram 54 adultos de ambos os gêneros: 24 com FLP unilateral operada, com mordida cruzada posterior bilateral, que aguardavam a realização da cirurgia ortognática (GF) e 30 indivíduos controle (GC). Todos foram submetidos à avaliação clínica e eletromiográfica da mastigação. A avaliação clínica dos tipos mastigatórios (TM) foi realizada pela análise porcentual dos ciclos mastigatórios na mastigação de biscoito. Índices padronizados e normalizados da eletromiografia de superfície foram obtidos pela análise quantitativa de sinais eletromiográficos diferenciais dos pares de músculos masseteres e temporais, e utilizados para descrever a ação muscular na máxima contração voluntária (MCV) e na mastigação unilateral de goma de mascar. Comparado ao GC, o GF apresentou menor ocorrência de TM bilateral alternado e maior presença de TM unilateral preferencial grau II (p<0,05). A hipótese de adaptação funcional entre a musculatura mastigatória não foi confirmada para o GF, no entanto, a hipótese foi confirmada quanto à adaptação funcional da atividade muscular mastigatória entre os lados íntegro e com fissura. Quando comparado ao GC, o GF evidenciou menor distribuição simétrica da atividade muscular dos pares de músculos masseter e temporal (POC) e presença de maior força de deslocamento lateral na MCV; além de menor atuação dos músculos temporais no lado de trabalho e maior recrutamento da musculatura do lado de não trabalho; com menor reprodutibilidade e coordenação neuromuscular do padrão mastigatório, gerando menor simetria entre ambas as mastigações unilaterais (p<0,05). Na comparação entre os lados com e sem fissura, não houve diferenças quanto às frequências mastigatórias, as elipses de confiança e as Fases em ambas as mastigações unilaterais (p>0,05). Indivíduos com FLP e TM bilateral alternado apresentaram médias reduzidas de POC masseteres e temporais, e maior força de deslocamento lateral na MCV; além de menor atuação dos músculos temporais no lado de trabalho e menor simetria entre as mastigações unilaterais, quando comparados ao GC. / Rehabilitation of cleft lip and palate (CLP) restricts the maxillary growth and gives rise to dentofacial deformity, which may alter the chewing function. It has been assumed that there is functional adaptation of the chewing muscle activity, identified by the compensatory distribution of electromyographic activity between the masseter and temporal muscles, and between cleft and non-cleft sides. Fifty-four adults (CLG: 24 with CLP; CG: 30 controls) of both genders were evaluated. The CLG was composed by operated unilateral CLP, who exhibited bilateral posterior crossbite, and were undergo in orthodontic treatment before orthognathic surgery. Both groups were submitted to clinical and electromyographic evaluation of chewing. Clinical evaluation of chewing types (CT) was performed by the percentage analysis of chewing cycles during biscuit chewing. Standardized and normalized scores of surface electromyography were obtained by quantitative analysis of differential electromyographic signs of pairs of masseter and temporal muscles, which were used to describe the muscular action in maximum voluntary contraction (MVC) and in unilateral mastication of chewing gum. Compared to CG, the CLG presented lower occurrence of alternate bilateral CT and greater presence of preferential unilateral CT grade II (p<0.05). The hypothesis of functional adaptation between the chewing muscles was not confirmed for CLG. However, the hypothesis was confirmed concerning the functional adaptation of chewing muscle activity between the cleft and non-cleft sides. When compared to CG, the CLG exhibited lower symmetric distribution of the muscular activity from the pair of masseter and temporal muscles (POC) and presence of lateral displacement force in MVC; besides lower action of temporal muscles on the working side and greater recruitment of muscles on the no working side; with lower reproducibility and neuromuscular coordination of the chewing pattern, giving rise to less symmetry between both unilateral chewings (p<0.05). Between the cleft and non-cleft sides there were not differences concerning the chewing frequencies, confidence ellipses and Phases in both unilateral chewings (p>0.05). Individuals with CLP and alternate bilateral CT presented lower mean POC for the masseter and temporal muscles, and greater force of lateral displacement in MVC; besides lower action of temporal muscles on the working side and less symmetry between unilateral chewings, when compared to CG.