La machinerie pour l’exploitation des ressources minérales qui se trouvent au fond des océans est déjà opérationnelle et la délivrance de permis miniers est imminente malgré d’inquiétantes lacunes de connaissances sur ces écosystèmes. En effet, dans une optique de sauvegarde, il est particulièrement important de mieux connaître les processus clés de l’écologie des profondeurs. Quelles sont les conséquences évolutives de la symbiose si répandue dans les écosystèmes profonds? Comment les sources hydrothermales sont-elles connectées? Quelles adaptations permettent la résilience des espèces endémiques de ces milieux? Dans le Pacifique est, la faune hydrothermale est caractérisée par de denses populations de palourdes de la famille Vesicomyidae et de vers polychètes tubicoles qui servent de niche à une multitude d'autres espèces. Ces deux groupes d'invertébrés dépendent pour leur nutrition de bactéries symbiotiques chimiolithotrophes. Celles-ci sont directement transmises de génération en génération chez les palourdes, et acquises de novo à partir de sources environnementales chez les vers. De plus, les vers possèdent une grande plasticité phénotypique associée aux conditions environnementales très variées (en terme de température, d’oxygène et de concentration de minéraux) dans lesquelles ils se retrouvent. Du fait du contraste dans leurs mode de transmission des symbiotes, de leur distribution étendue, et de leur rôle écologique important, ces deux groupes taxonomiques sont un excellent modèle pour étudier l’évolution, la connectivité et la résilience dans les écosystèmes marins profonds basés sur la chimiosynthèse. Ainsi, les objectifs de ma thèse sont de 1) déterminer les conséquences du mode de transmission des symbiotes sur leur évolution, 2) comparer la connectivité inter-sources entre les populations d’hôtes et de symbiotes, et 3) caractériser la méthylation de l'ADN chez les polychètes des sources hydrothermales et déterminer si ce mécanisme épigénétique joue un rôle adaptatif important. Ces objectifs sont abordés dans trois études indépendantes qui révèlent que 1) des processus à la fois neutres et sélectifs façonnent les génomes des symbiotes bactériens, 2) les populations de symbiotes bactériens dans les cheminées hydrothermales ne sont pas panmictiques mais sont influencées par des modèles locaux de connectivité, et 3) la méthylation de l'ADN est un mécanisme important d'adaptation dans les grands fonds marins. Ultimement, ces études permettent d'établir des lignes directrices en matière de conservation pour les opérations minières, et aident à l’établissement d’aires marines protégées. / The mining industry is ready to exploit the mineral resources lying on the seafloor and the issuing of mining permits is imminent despite concerning knowledge gaps about the key evolutionary and ecological processes at play in these ecosystems. What are the evolutionary consequences of symbioses which are ubiquitous in deep-sea benthic ecosystems? How are chemosynthetic-based ecosystems connected? What kind of adaptations enable the resilience of vent endemic species to their extreme environment? In the eastern Pacific, chemosynthetic-based communities are characterized by dense aggregations of vesicomyid clams (in hydrocarbon seeps) or tubeworms (in hydrothermal vents) both of which offer habitat for many other species. Both invertebrates rely on chemolithotrophic bacteria for their nutrition. In the clams these symbionts are transmitted directly to the next generation through the eggs whereas in the tubeworms the symbionts are acquired de novo from the environment. The tubeworms also display striking phenotypic plasticity according to the physico-chemical conditions of their habitat. Because of their contrasting symbiont transmission mode, extended distribution, and ecological significance, these two taxonomic groups constitute an excellent model to study evolution, connectivity, and resilience in deep-sea chemosynthetic-based ecosystems. Thus, the objective of my thesis are to 1) identify the consequences of symbiont transmission mode on their evolution, 2) compare host and symbiont populations connectivity, and 3) characterize DNA methylation in deep-sea polychaetes and assess whether this epigenetic mechanism could explain their resilience. These objectives were addressed in three independent studies which revealed that 1) both neutral and selective processes participate in shaping the genomes of bacterial symbionts, 2) the populations of bacterial symbionts in hydrothermal vents are not panmictic but are influenced by local patterns of connectivity, and 3) DNA methylation is an important mechanism of adaptation in the deep-sea. Ultimately, these studies provide conservation guidelines for mining operations and help with the establishment of marine protected areas.

Le Piranha noir (Serrasalmus rhombeus), dont le statut taxonomique est encore débattu, prospère en Amazonie dans un gradient de conditions physico-chimiques très contrastées (nutriments, ions, pH, productivité, oxygène). Ces conditions imposent des contraintes importantes en termes d'ionorégulation et de récentes études suggèrent que le microbiote branchial jouerait un rôle non négligeable dans le maintien de l'osmolarité interne des Téléostéens. Cependant, les connaissances sur les populations du Piranha noir sont fragmentaires et les facteurs influençant la structure du microbiote branchial des poissons téléostéens sont encore peu compris. Ainsi, les objectifs de ce projet sont (1) d'étudier la diversité génétique et identifier les groupes génétiques distincts de S. rhombeus en Amazonie centrale, correspondant potentiellement à des espèces cryptiques, (2) identifier les facteurs influençant la divergence génétique (paramètres géographiques et écologiques), et (3) comprendre la contribution relative de l'environnement (paramètres physico-chimiques de l'eau et bactérioplanctons) et du génotype de l'hôte sur la structure du microbiote branchial de l'espèce. Dans ce but, nous avons utilisé une approche de Génotypage-par-Séquençage pour l'étude du génotype de S. rhombeus et une approche de code-barre moléculaire avec le gène de l'ARNr 16s pour la caractérisation de la distribution taxonomique de l'activité de son microbiote branchial. Les résultats montrent une diversité génétique basse ainsi qu'une importante différentiation génétique entre les sites, accompagnée d'une structuration populationnelle complexe, qui serait modulée par des facteurs historiques plutôt que contemporains. De plus, nos résultats suggèrent que l'un des groupes étudiés serait une espèce cryptique putative. Les groupes génétiques vivant en sympatrie, alors exposés aux mêmes paramètres physico-chimiques, ont montré un effet significatif du génotype de l'hôte sur la structure du microbiote branchial, avec cependant un effet plus important de l'environnement. / The Black Piranha (Serrasalmus rhombeus), whose taxonomic status is still debated, thrivesin the Amazon under a gradient of highly contrasting physico-chemical conditions (nutrients,ions, pH, productivity, oxygen). These conditions impose significant constraints in terms ofion regulation, and recent studies suggest that the gill microbiota plays a notable role inmaintaining the internal osmolarity of teleost fish. However, knowledge about Black Piranhapopulations is fragmented, and the factors influencing the structure of the gill microbiota inteleost fish are still poorly understood. Thus, the objectives of this project are (1) to studythe genetic diversity and identify the different genetic groups of S. rhombeus in centralAmazonia, potentially corresponding to cryptic species, (2) to identify the factors influencinggenetic divergence, and (3) to understand the relative contribution of the environment(physico-chemical parameters of the water and bacterioplankton) and the host genotype onthe structure of the gill microbiota of the species. To this end, we used a Genotyping-By-Sequencing approach for S. rhombeus' genotype study and a metabarcoding approach withthe 16s rRNA gene for the characterization of S. rhombeus' taxonomic distribution of gillmicrobiota activity. The results show low genetic diversity and significant geneticdifferentiation between sites, accompanied by complex population structuring, which is likelymodulated by historical rather than contemporary factors. Additionally, our results suggestthat one of the studied groups might be a putative cryptic species. Genetic groups living insympatry, thus exposed to the same physico-chemical parameters, showed a significanteffect of the host genotype on the structure of the gill microbiota, although the effect ofenvironment was more substantial.

Les progrès fulgurants des technologies de séquençage permettent de développer des projets de recherche très complexes. De plus, les consortiums internationaux tels qu’ENCODE, Roadmap Epigenomics et Fantom offrent publiquement de vastes jeux de donnés à la communauté scientifique. Ainsi, mon projet de recherche au doctorat a pour but de développer de nouvelles approches bioinformatiques afin d’analyser efficacement les données génomiques de type ChIP-Seq pour cibler les changements dans les patrons d’interactions entre les protéines et l’ADN. De nouveaux outils R tels ENCODExplorer et FantomTSS ont donc été développés afin de faciliter l’intégration des données publiques. De plus, l’outil metagene, développé dans le cadre de mon doctorat, permet de comparer les patrons d’enrichissement des protéines interagissant avec l’ADN. Il extrait efficacement la couverture des régions génomiques, normalise le signal et d’utilise les contrôles pour retirer le bruit de fond. Il produit des graphiques pour comparer visuellement les facteurs et conditions et offre des outils statistiques pour cibler les profils significativement différents. Afin de valider mon approche expérimentale, j’ai analysé une centaine de jeux de données de ChIP-Seq de la lignée GM12878 pour étudier les profils d’enrichissement au niveau des amplificateurs et des promoteurs en fonction de leur activité transcriptionnelle. Cette étude a ciblé deux modes de recrutement distincts, soit l’effet gradient et l’effet seuil. Face à la complexité et la quantité de données disponibles, il est essentiel de développer de nouvelles approches méthodologiques et statistiques afin d’améliorer notre compréhension des mécanismes biologiques. ENCODExplorer et metagene sont disponibles sur Bioconductor. / Recent progress in sequencing technologies opened the possibility of performing very complex research experiments. Combined with the vast public datasets produced by intenational consortiums such as ENCODE, Roadmap Epigenomics and Fantoms, the amount of data to process can be daunting. The goal of my doctoral project is to develop new bioinformatic approaches to facilitate the integration of ChIP-Seq data for the study of the dynamic of the interactions between proteins and DNA. New tools such as ENCODExplorer and FantomTSS were developped in R to make the publicly available datasets easier to integrate. Futhermore, the metagene package allows the comparison of enrichment patterns of DNA-interacting proteins. This package efficiently extracts read coverage from genomic regions of interest, normalize the signal and uses controls to remove background noise. The main functionnality of the metagene package is to visually compare enrichment profiles from multiple groups of genomic regions and to offer statistical tools to caracterize and compare those profiles. To validate my experimental approach, I used over a hundred datasets from the GM12878 cell line produced by the ENCODE consortium to study the enrichment profiles of transcription factors and histones in enhnacer and promoter regions. I was able to define two distinct recruitment patterns: the gradient effect and the threshold effect. With the ever growing complexity of genomic datasets, it is essential to develop new methodotical approaches to allow a better understanding of the underlying biological processes. ENCODExplorer and metagene are both available on Bioconductor.

Mémoire numérisé par la Direction des bibliothèques de l'Université de Montréal. / Le projet de séquençage du génome humain a incité les chercheurs à s'attaquer également aux génomes des bactéries. Considérées comme de véritables modèles pour la compréhension des mécanismes de la vie, plusieurs bactéries ont été étudiées. Le séquençage complet de leurs génomes a été proposé, nécessitant comme étape préparatoire la construction de plusieurs banques génomiques. Notre projet propose la construction d'une banque génomique de S. aureus, une bactérie pathogène très répandue, peu connue du point de vue de la génétique moléculaire et qui ne fait pas partie des micro-organismes pris comme modèles. Pour la construction de la banque génomique, l'ADN chromosomique de S. aureus a été digéré partiellement avec l'endonucléase de restriction Sau3AI. Les fragments plus grands de 9 kpb ont été séparés du reste du matériel par ultracentrifugation en gradient de sucrose. La fraction obtenue a été clonée dans des vecteurs plasmidiques tels que pUC18 et pBluescript II SK+ et ensuite électrotransformée dans des cellules DH5α. Les plasmides recombinants provenant de 3 000 clones ont été analysés, et nous avons retenu 800 clones porteurs de fragments chromosomiques d'au moins 9 kpb. Ils ont formé notre banque génomique, laquelle a été caractérisée et ensuite conservée à long terme. La taille moyenne des fragments insérés est de 9,85 kpb, et la probabilité de représentation du génome de S. aureus est de 94,2 %. La banque génomique construite a été utilisée pour localiser des clones contenant des fragments chromosomiques hybridant avec trois sondes disponibles. Il s'agit de sondes provenant de deux régions chromosomiques de S. aureus clonées et séquencées dans notre laboratoire. Les deux régions chromosomiques abritent des gènes respiratoires de la bactérie. Pour chaque sonde utilisée, nous avons trouvé dans la banque génomique un ou plusieurs clones hybridant avec la sonde. Les plasmides recombinants de cinq de ces clones ont été localisés par rapport à la carte de la région chromosomique respective et nous avons tracé leur carte de restriction. Ces plasmides contiennent des fragments qui élargissent la région chromosomique, déjà clonée dans notre laboratoire, de 2,6 à 6,3 kpb.

Note sur les annexes : 3 tableaux en format Excel, les tableaux supplémentaires S1 et S6 accompagnent le chapitre 1 qui présente le manuscrit « Point mutations in functionally diverse genes are associated with increased natural DNA transformation in multidrug resistant Streptococcus pneumoniae » ; le tableau supplémentaire S2 accompagne le chapitre 2 qui présente le manuscrit « On the role of choline in natural DNA transformation in Streptococcus pneumoniae » / *Streptococcus pneumoniae* est une bactérie qui colonise le nasopharynx humain. Présent dans le microbiome nasopharyngé sous forme de biofilms complexes, le pneumocoque atteint ses taux de portage maximum vers l'âge de 2 ou 3 ans, où près de 60% des enfants sont colonisés. Heureusement, la colonisation par le pneumocoque se fait de manière asymptomatique. Cependant, sous l'influence de divers facteurs environnementaux le pneumocoque peut quitter sa niche préférentielle pouvant entraîner des maladies potentiellement mortelles telles que la pneumonie ou la méningite. Le pneumocoque est responsable de plus d'un million de décès chaque année, particulièrement chez les enfants, les personnes âgées et les individus immunodéprimés. Cette menace est exacerbée par l'émergence de souches résistantes et par la grande variabilité antigénique qui lui permet d'échapper au programme de vaccination mis en place. Ce défi de santé publique vient de la remarquable plasticité génétique du pneumocoque, entravant ainsi les possibilités d'interventions cliniques ciblées. Au cœur de ce phénomène : la compétence. La compétence est un état physiologique régulée génétiquement qui confère à la bactérie la capacité de capturer, d'internaliser et d'intégrer de l'ADN exogène dans son chromosome par recombinaison homologue. Ce processus de engendre une considérable variabilité phénotypique, notamment en ce qui concerne la résistance aux antibiotiques et la formation de la capsule polysaccharidique, cible des vaccins disponibles. La compréhension approfondie des mécanismes et des facteurs d'induction de la compétence revêt une importance cruciale pour contenir la propagation des résistances aux antibiotiques et pour prévenir toute évasion de la bactérie vis-à-vis des vaccins. Alors que la compétence pour la transformation naturelle de l'ADN est transitoire dans des conditions planctoniques, les biofilms offrent un cadre idéal pour un échange génétique accru. C'est pourquoi notre choix s'est porté sur le biofilm *de S. pneumoniae* comme modèle d'étude de la transformation naturelle de l'ADN, et, par extension, de la compétence. En laboratoire, la compétence pour la transformation de l'ADN est souvent artificiellement induite par l'utilisation du peptide stimulant la compétence (CSP). Cependant, nos observations ont révélé que l'ajout artificiel de CSP n'est pas toujours nécessaire, dépendant de la souche et des conditions de culture. Nous avons isolé des mutants capables de transformer naturellement sans CSP par un criblage chimio génomique couplé au séquençage de nouvelle génération. Le séquençage du génome de ces mutants a mis en lumière une abondance et une diversité de gènes mutés. L'introduction de ces mutations dans la souche D39 a conduit à une augmentation de la transformation naturelle. Par le biais d'une étude d'association génomique entre des isolats cliniques multirésistants et sensibles aux antibiotiques, nous avons identifié des mutations associées à la multirésistance. Plusieurs gènes sont communs entre les deux études. Ces résultats suggèrent que *S. pneumoniae* utilise la transformation de l'ADN pour sa survie, et l'évolution de ce pathogène favorise la sélection de mutations améliorant ce mécanisme, contribuant ainsi à l'acquisition de résistances multiples. Dans le même contexte, nous avons évalué l'efficacité de transformation de la souche D39 dans divers milieux sans l'ajout de CSP. Seul le milieu CDM lui permet de transformer de l'ADN. Ainsi, des disparités significatives dans la composition du milieu ont été constatées, impactant le processus de transformation. Notamment, une corrélation positive a été observée entre la concentration en choline et l'amélioration de l'efficacité de la transformation. Une analyse transcriptomique effectuée après l'ajout de choline a révélé des altérations dans diverses voies métaboliques, telles que le métabolisme des carbohydrates ou les métabolismes induits lors de l'état de compétence, comme la biosynthèse des bactériocines et du pilus de type IV, essentiel lors de l'absorption de l'ADN exogène. Lors du criblage chimio-génomique mentionné précédemment, une mutation dans la protéine de liaison à la choline CbpL a été identifiée comme ayant un impact sur la transformation de l'ADN, bien que la voie spécifique par laquelle elle exerce cet impact demeure à déterminer. Cette étude a permis d'approfondir notre connaissance des mécanismes moléculaires influencés par la choline sur la transformation génétique, en mettant en lumière le rôle d'une mutation ponctuelle dans une protéine liant la choline sur ce processus. La transformation représente un mode de vie bactérien induit par une variété de facteurs, lui conférant une adaptabilité aux changements environnementaux. Ces deux études ont validé l'efficacité des approches « omiques » dans la compréhension des mécanismes biologiques régissant la cellule bactérienne. / *Streptococcus pneumoniae*, commonly known as pneumococcus, is a bacterium that colonizes the human nasopharynx. Present in the nasopharyngeal microbiome in the form of complex biofilms, pneumococcus reaches its peak carriage rates around the age of 2 or 3, when almost 60% of children are colonized by this bacterium. Fortunately, pneumococcal colonization of the nasopharynx is asymptomatic. However, under the influence of various environmental factors, pneumococcus can leave its preferential niche, leading to potentially fatal illnesses such as pneumonia or meningitis. Pneumococcus is responsible for over a million deaths every year, particularly among children, the elderly and immunocompromised individuals. This threat is exacerbated by the emergence of resistant strains, and by the high antigenic variability that allows it to evade established vaccination programs. This public health challenge stems from pneumococcus' remarkable genetic plasticity, which hinders the possibilities of targeted clinical interventions. At the heart of this phenomenon: competence. Competence is a genetically regulated physiological state that confers on the bacterium the ability to capture, internalize and integrate exogenous DNA into its chromosome through homologous recombination. This process generates considerable phenotypic variability, particularly regarding antibiotic resistance and the formation of the polysaccharide capsule, the target of available vaccines. A thorough understanding of the mechanisms and factors involved in the induction of competence is of crucial importance in containing the spread of antibiotic resistance and preventing vaccine evasion. While competence for natural DNA transformation is transient under planktonic conditions, biofilms offer an ideal setting for increased genetic exchange. This is why we chose the *S. pneumoniae* biofilm as a model for studying natural DNA transformation and, by extension, competence. In the laboratory, competence for DNA transformation is often artificially induced using the competence stimulation peptide (CSP). However, our observations revealed that the artificial addition of CSP is not always necessary, depending on strain and culture conditions. We isolated mutants capable of transforming naturally without CSP by chemo-genomic screening coupled with next-generation sequencing. Genome sequencing of these mutants revealed an abundance and diversity of mutated genes. The introduction of these mutations into the D39 strain led to an increase in natural transformation. Through a genomic association study between multidrug-resistant and antibiotic-susceptible clinical isolates, we identified mutations associated with multidrug resistance. Several genes are common to both studies. These results suggest that *S. pneumoniae* uses DNA transformation for its survival, and the evolution of this pathogen favours the selection of mutations enhancing this mechanism, thus contributing to the acquisition of multiple resistances. In the same context, we evaluated the transformation efficiency of strain D39 in various media without the addition of PSC. Only CDM medium enabled it to transform DNA. Significant disparities in medium composition were observed, impacting the transformation process. A positive correlation was observed between choline concentration and improved transformation efficiency. Transcriptomic analysis carried out after choline addition revealed alterations in various metabolic pathways, such as carbohydrate metabolism or metabolisms induced during the competence state, such as bacteriocin biosynthesis and type IV pilus, essential for the bacterium's uptake of exogenous DNA. In the chemogenomic screen, a mutation in the choline-binding protein CbpL was identified as having an impact on DNA processing, although the specific pathway by which it exerts this impact remains to be determined. This study has deepened our understanding of the molecular mechanisms influenced by choline on genetic transformation, highlighting the role of a point mutation in a choline-binding protein on this process. Transformation represents a bacterial lifestyle induced by a variety of factors, conferring adaptability to environmental changes. These two studies validated the effectiveness of -omics approaches in understanding the biological mechanisms governing the bacterial cell.

Le manque de diversité des données génomiques empêche les chercheur.e.s d'étudier les associations entre les profils génétiques, la présentation des maladies et la réponse aux thérapies innovantes. Ces innovations pourraient donc avoir des conséquences néfastes pour une partie importante de la population en raison d'informations génomiques inexactes et incomplètes. Parallèlement à ce phénomène, on assiste également à une réintroduction du concept de race dans les études en génomique, ce qui semble poser un problème éthique et scientifique quant à la manière de catégoriser les populations étudiées. Comprendre les déterminants du manque de diversité dans la recherche en génomique est donc un impératif scientifique, clinique et social. La plupart des recherches sur ce sujet ont été menées à l'extérieur du Canada et les résultats peuvent ne pas être généralisables en raison des différences sociales et structurelles entre les pays. À la lumière des théories postcoloniales, l'objectif de ce projet est donc de parvenir à une compréhension des facteurs propres au contexte canadien qui influencent la participation des personnes racisées dans la recherche en génomique à partir de la perspective des chercheur.e.s dans le domaine. Au total, 13 entrevues semi-dirigées ont été menées auprès d'une population adulte ayant mené des recherches dans le domaine de la génomique au Canada et pouvant communiquer en français ou en anglais. Le corpus de données a ensuite fait l'objet d'une analyse thématique. Nos résultats ont montré que la faible participation des personnes racisées pouvait s'expliquer en partie par le découpage géographique des institutions de recherche et la mésadaptation des recherches par rapport aux populations recherchées. Pour pallier cette situation, une rupture avec les pratiques coloniales du milieu de la recherche scientifique et un plus grand engagement des communautés étudiées seraient nécessaires. En outre, les politiques ÉDI ne semblent pas être suffisantes pour répondre à ce même problème. Finalement, il semble exister un lien entre la manière de catégoriser les populations étudiées et la participation qui démontre une nécessité d'engager une discussion plus large sur la catégorisation dans le milieu de la recherche en génomique. / The lack of diversity in genomic data prevents researchers from studying associations between genetic profiles, disease presentation and response to innovative therapies. These innovations could therefore have harmful consequences for a significant proportion of the population due to inaccurate and incomplete genomic information. Parallel tothis phenomenon, we are also witnessing a reintroduction of the concept of race in genomic studies, which raises ethical and scientific questions about how to categorize the populations studied. Understanding the determinants of the lack of diversity in genomics research is therefore a scientific, clinical and political imperative. Most research on this subject has been conducted outside Canada, and results may not be generalizable due to social and structural differences between countries. In light of postcolonial theories, the aim of this project is to gain an understanding of the factors specific to the Canadian context that influence the participation of racialized people in genomics research, from the perspective of researchers in the field. A total of 13 semi-structured interviews were conducted with an adult population having conducted genomics research in Canada, and able to communicate in French or English. The corpus of data was then subjected to thematic analysis. Our results showed that the low participation of racialized people could be explained in part by the geographic breakdown of research institutions and the mismatch between research and the target populations. To remedy this situation, it would be necessary to break with the colonial practices of the scientific research community and to increase the commitment with the communities studied. In addition, DEI policies do not seem to be sufficient to address the same problem. Finally, there appears to be a link between the way in which study populations are categorized and participation, demonstrating a need for a broader discussion of categorization in the genomics research community.

La mise en place de barrières à la reproduction et, par conséquent, la spéciation elle-même, engendrent et maintiennent la biodiversité. Les principaux objectifs de mes travaux étaient premièrement d'identifier l'ampleur des différences d'expression de gènes entre des jeunes espèces de grand corégones nains, normaux, ainsi que leurs hybrides. Par la suite, grâce à une technique révolutionnaire de séquençage, nous avons obtenu de l'information de séquence et de polymorphisme pour plusieurs milliers de gènes. Finalement, le génotypage de marqueurs SNPs en populations naturelles et simultanément dans une famille de poissons hybrides a permis d'évaluer l'effet de la sélection naturelle sur la divergence génétique des corégones. Ainsi, cette thèse apporte une meilleure compréhension de la divergence adaptive et de l'isolement reproducteur chez le corégone, tout en identifiant spécifiquement des gènes candidats impliqués dans le processus de spéciation.

L’importance historique du saumon atlantique et son exploitation contemporaine en font une espèce prioritaire en conservation. Cette thèse propose l’atteinte de plusieurs objectifs liés aux différents enjeux de gestion et de conservation touchant l’espèce. De plus, en privilégiant une approche génomique, la mise en évidence des bases génétiques de la divergence adaptative était au cœur de la présente thèse. D’abord, nous avons cherché à évaluer les changements temporels dans la composition génétique d’une population sauvage de saumon atlantique suivant l’introgression de saumon d’élevage. Bien que les résultats n’aient pas montré de changement temporel en termes de richesse allélique ou de diversité génétique, nous avons démontré que cette introgression se traduit par une altération de l’intégrité génétique de la population indigène, incluant une perte possible d’adaptation. Ensuite, nous avons participé au développement et à l’essai d’une biopuce à SNP en réalisant l’étude de génétique des populations la plus détaillée jamais réalisée sur le saumon atlantique. Nos résultats ont révélé trois groupes génétiques régionaux en Europe et des zones de contact secondaire entre ces groupes. Ces zones seraient potentiellement associées à des barrières exogènes et endogènes, ce qui rend l’interprétation équivoque quant à l’influence de l’environnement sur la divergence adaptative. Dans ce contexte, l’objectif suivant de la thèse était d’améliorer notre compréhension des liens entre l’environnement et la divergence génétique des populations. Nos résultats amènent de nouvelles perspectives sur les liens entre la variation environnementale et la divergence génétique neutre et adaptative. Spécifiquement, nous avons montré que le climat et la géologie des rivières étaient significativement associés à la divergence potentiellement adaptative et neutre des populations. Finalement, nous avons cherché à explorer les déterminismes génomiques de la mortalité en mer des saumons atlantiques. Par une méthode novatrice multilocus, nous avons observé un patron de mortalité sélective en mer temporellement répété. Ces résultats supportent l’hypothèse voulant que la sélection cause principalement de petits changements de fréquences alléliques à plusieurs loci covariants plutôt qu’un petit nombre de changements à effet majeur. En somme, cette thèse contribue significativement à l’avancement des connaissances dans plusieurs contextes cruciaux liés à la gestion et la conservation de l’espèce. / The historical significance of Atlantic salmon and its contemporary exploitation have made this species a central focus in conservation biology. This thesis addresses a number of questions linked to important challenges for this species’ conservation and management. Moreover, by emphasizing a genomic approach, we aimed to systematically disentangle neutral and adaptive genetic divergence. First, we documented temporal changes in the genetic make up of a wild Atlantic salmon population following introgression from farmed escapees. Although our results did not show any significant temporal changes in allelic richness and gene diversity, introgression has resulted in significant alterations of the genetic integrity of the native population, including a possible loss of adaptation to wild conditions. Then, we participated in the development and testing of a SNP-array and conducted the most extensive population genetic study on Atlantic salmon to date. We found three major regional genetic groups in Europe and secondary contact zones between those groups. These zones were associated with putative endogenous and exogenous barriers, rendering the interpretation of environmental influence on potentially adaptive divergence equivocal. In this context, the next objective was to improve our understanding of links between the environment and genetic divergence of Atlantic salmon populations. Our results provide valuable insight into the links between environmental variation and both neutral and potentially adaptive genetic divergence. In particular, we have shown that climate and geological characteristics were significantly associated with both potentially adaptive and neutral genetic divergence. Finally, we explored the genomic bases for sea mortality of Atlantic salmon. Using a novel multilocus approach, we observed a pattern of genetically-based selective mortality at sea, which was repeated over time. These results support the hypothesis that selection mainly causes small changes in allele frequencies among many co-varying loci rather than a small number of changes in loci with large effects. Overall, this thesis has significantly improved our knowledge of many critical aspects of Atlantic salmon population genetics, which are tightly linked to conservation and management.

La Maladie Hollandaise de l'Orme (MHO) est causée par des champignons du genre Ophiostoma. Ceux-ci sont responsables de la mort de plusieurs centaines de milliers d'ormes adultes en Europe ainsi qu'en Amérique du Nord, modifiant de manière drastiques les paysages forestiers et urbains. L'étude de la MHO a permis de caractériser deux espèces différentes, O. ulmi et O. novo-ulmi, qui présentent des phénotypes différents en terne de virulence et de croissance. L'analyse de données de séquençage à haut débit (génomique) associée à l'utilisation de données phénotypiques s'est répandue ces dernières décennies dans le domaine de la phytopathologie et permet de comprendre plus en détails la structure des populations ainsi que les gènes et mécanismes impliqués dans l'adaptation chez les champignons pathogènes. Dans le premier chapitre, nous comparons les caractéristiques évolutives des champignons phytopathogènes des cultures et des forêts. Nous contrastons l'impact des différents degrés de domestication et de gestion des milieux agricoles et forestiers sur ces populations de pathogènes. Les milieux agricoles et les forêts présentent des caractéristiques très différentes, comme le temps de génération ou le niveau de domestication. Cependant, nous trouvons que les mécanismes modelant les populations de pathogènes restent similaires, comme l'hybridation, les sauts d'hôtes, la sélection, la spécialisation et l'expansion clonale. Dans un second temps nous faisons un bilan des méthodes et techniques disponibles pour la gestion et l'amélioration des plantes de ces systèmes afin de prévenir ou lutter contre de futures épidémies. Dans le second chapitre, nous avons utilisé des données de génomiques pour examiner la structure génétique des populations des champignons responsables de la Maladie Hollandaise de l'Orme (MHO) Ophiostoma ulmi et Ophiostoma novo-ulmi. Nous quantifions et caractérisons la diversité génétique au sein des quatre lignées génétiques, ainsi que la divergence et la phylogénie entre chaque taxon. Nous décrivons le rôle de l'hybridation et de l'introgression dans l'histoire évolutive de ces pathogènes comme étant le mécanisme principal générant de la diversité génétique. La production de données phénotypiques nous permet également de caractériser l'impact de l'introgression sur l'adaptation de ces espèces. Dans le troisième chapitre, nous avons utilisé une approche « GWAS » (Genome Wide Analysis Study) pour révéler les marqueurs impliqués dans l'adaptation à la température et à un composé de défense de l'hôte chez O. ulmi et O. novo-ulmi. Nous trouvons d'importants gènes et familles de gènes associés avec les phénotypes de croissance et de virulence comme des transporteurs, des cytochromes, des protéines de choc thermique ou des protéines impliquées dans le système d'incompatibilité végétative qui pourraient jouer un rôle dans la protection contre les virus. / Dutch Elm Disease (DED) is a highly destructive tree disease caused by fungi from the Ophiostoma genus. These fungi are responsible for the deaths of hundreds of thousands of mature elm trees both in Europe and in North America. Studies on DED allowed the characterization of two disctinct species, O. ulmi and O. novo-ulmi, that exhibit different virulence and growth phenotypes. Global pathogen genomics data including population genomics and high-quality reference assemblies are crucial for understanding the evolution and adaptation of pathogens. In a first chapter, we review crops and forest pathosystems with remarkably different characteristics, such as generation time and the level of domestication. They also have different management systems for disease control which is more intensive in crops than forest trees. By comparing and contrasting results from pathogen population genomic studies done on widely different agricultural and forest production systems, we can improve our understanding of pathogen evolution and adaptation to different selective pressures. We find that despite these differences, similar processes such as hybridization, host jumps, selection, specialization, and clonal expansion are shaping the pathogen populations in both crops and forest trees. We propose some solutions to reduce these impacts and to lower the probability of global pathogen outbreaks so that we can envision better management strategies to sustain global food production as well as ecosystem services. In a second chapter, we investigate how hybridization and the resulting introgression can drive the success of DED fungi via the rapid acquisition of adaptive traits. Using whole-genome sequences and growth phenotyping of a worldwide collection of isolates, we show that introgression has been the main driver of genomic diversity and that it impacted fitness-related traits. Introgressions contain genes involved in host-pathogen interactions and reproduction. Introgressed isolates have enhanced growth rate at high temperature and produce different necrosis sizes on an in vivo model for pathogenicity. In addition, lineages diverge in many pathogenicity-associated genes and exhibit differential mycelial growth in the presence of a proxy of a host defence compound, implying an important role of host trees in the molecular and functional differentiation of these pathogens. In the third chapter, we performed the identification of O. ulmi and O. novo-ulmi genes potentially associated with virulence and growth using Genome-Wide Association (GWA) analysis. We measured necrosis size induced on apples as a proxy for fungal virulence and measured growth rates at three different temperatures and two different media. We found several candidate genes for virulence, such as a CFEM domain containing protein and a HC-toxin efflux carrier. For growth, we identify several important gene families such as ABC and MFS transporters, cytochromes, transcription factors and proteins from the vegetative incompatibility complex.

Au cours des dernières années, la production laitière a été en croissance constante en raison de plusieurs facteurs tels que l’utilisation d’individus plus performants. L’augmentation du nombre d’enregistrements de vaches de la race Jersey confirme l’intérêt économique des producteurs pour cette race en raison de la production élevée de protéines et de gras du lait par rapport aux autres races. Cependant, les embryons de la race Jersey ont montré des difficultés dans le processus de cryopréservation lequel peut aider à une commercialisation massive de matériel génétique de cette race. Il a été observé que la race Jersey présente un faible taux de gestation lors du transfert des embryons après la cryopréservation en comparaison aux embryons de la race Holstein. Nous proposons que cette différence entre les deux races bovines soit due à des caractéristiques spécifiques de la race au niveau du phénotype et du génome. Dans un premier temps, les résultats de cette étude ont mis en évidence des différences au niveau du phénotype et du profil lipidique et génomique de l’embryon Jersey. Celui-ci est caractérisé par un contenu de lipides associé à une faible fonction mitochondriale laquelle déterminera le faible succès à la cryopréservation. Par la suite, nous avons évalué au niveau du phénotype et de la génomique, l’utilisation de la L-carnitine dans le milieu de culture in vitro afin de compenser cette caractéristique des embryons de la race Jersey. Cette étude sur la supplémentation de L-carnitine a permis d'identifier une faible réponse chez les embryons Jersey qui est expliqué par le faible effet de la L-carnitine sur l’activité mitochondriale. Afin de définir l’impact de la fonction mitochondriale sur la viabilité de l’embryon lors de nos études, nous avons mis au point une méthode pour compenser la dysfonction mitochondriale sur le développement embryonnaire chez le bovin. Enfin, l’application de la vitamine K2 dans le milieu de culture in vitro montre un impact positif sur la fonction mitochondriale qui a mené à des changements phénotypiques et génomiques chez les embryons bovins. En conclusion, ce projet a permis de caractériser et d’identifier la race comme un facteur qui limite la cryopréservation des embryons et peut influencer sur le métabolisme embryonnaire au niveau des mitochondries. La fonction mitochondriale est une caractéristique importante sur le développement embryonnaire bovin qui peut ouvrir sur des perspectives d’amélioration de la viabilité embryonnaire. / For the past decades, milk production has been increasing due to several factors such as the use of high genetic merit individuals. In this regard, Jersey cows have been of interest for the producers because of high protein and fat indexes in their milk compared to others breeds. However, there are some challenges associated with Jersey particularly poor results using embryo cryopreservation which could help to massively commercialize the genetic material of this breed. It was observed that the Jersey breed have low pregnancy rates following embryo transfer of cryopreserved Jersey embryos compared to the Holstein breed. Here, we hypothesised that those differences between these two breeds in embryo cryopreservation are due to specific phenotypic and genotypic characteristics at the embryo level. Initially, the results of this study showed differences on the phenotype, lipid profile and genomic differences of Jersey embryo characterized by the higher lipid droplets content associated with low mitochondrial function which will determine the low success with cryopreservation. Subsequently, we assessed the phenotype and genotype of embryos using L-carnitine supplementation in the in vitro embryo culture medium in order to compensate those characteristics in Jersey embryos. The results of this study revealed moderate beneficial effects of L-carnitine supplementation in Jersey embryos through low effect of L-carnitine on mitochondrial activity. To define the impact of mitochondrial function on the embryo viability during our study, we developed a method to compensate the mitochondrial dysfunction during early embryo development in bovine model. To do that, Vitamin K2 supplementation in the in vitro embryo culture medium was applied which showed a positive effect on the mitochondrial function leading to satisfactory phenotypic and genotypic changes in the embryos. In conclusion, this study resulted in identification and characterization of the cattle breeds effects as a critical factor on cryopreservation performance and embryonic metabolism of the mitochondria. Our results emphasized that mitochondrial function is an important feature of embryonic development in cattle, which can provide opportunities to improve embryonic viability.