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Études fonctionnelles et structurales des mutants du gène CYP21A2 dans l'hyperplasie congénitale des surrénales

Menassa, Rita 02 November 2009 (has links) (PDF)
Le déficit en 21-hydroxylase est la cause la plus fréquente des hyperplasies congénitales des surrénales. Un grand nombre de nouvelles mutations a été trouvé dans le laboratoire qui centralise la plus grande cohorte de familles au niveau international et l'évaluation de leur sévérité était primordiale pour optimiser la prise en charge des patients (thérapeutique, conseil génétique). Grâce à l'analyse approfondie du phénotype des patients et au développement d'études fonctionnelles (in vitro, in silico), nous avons pu évaluer le retentissement de la plupart des 85 nouvelles mutations ; nous avons choisi comme témoins des mutations fréquentes de sévérité connue et nous avons comparé nos résultats avec ceux de la littérature. L'analyse plus approfondie d'une quinzaine de mutations rares a confirmé l'existence de bonnes corrélations phénotype-génotype comme ceci est décrit dans cette pathologie. Par ailleurs, les études structurales que nous avons développées ont permis d'améliorer les connaissances sur les relations structure-fonction des cytochromes P450 en général.
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Développement d'une infrastructure d'analyse multi-niveaux pour la découverte des relations entre génotype et phénotype dans les maladies génétiques humaines

Luu, Tien Dao 24 October 2012 (has links) (PDF)
Répondant au besoin de mieux comprendre les relations qui lient un génotype aux phénotypes moléculaires et cliniques associés, nous avons développé une nouvelle infrastructure bioinformatique qui unit, dans un même système, la collecte, la gestion, la maintenance et le traitement de multiples données ou informations. La première contribution de cette thèse est SM2PH Central et sa capacité de générer des instances. SM2PH Central constitue notre centre de référence en ligne pour toutes les protéines humaines intégrant des niveaux d'informations qui vont des aspects génomiques, structuraux, fonctionnels ou évolutifs aux aspects de transcriptomique, interactomique, protéomique ou métabolomique. La deuxième contribution est MSV3d, une ressource d'annotation multi-niveau (propriétés physico-chimiques, fonction, évolution, structure) des mutations humaines connues. MSV3d fournit l'ensemble des connaissances exploitées par la troisième contribution de cette thèse à savoir KD4v, notre base d'extraction de connaissances pour prédire l'impact phénotypique d'une mutation. La base de connaissances de KD4v induite par la Programmation Logique Inductive contient des règles exploitables par un humain ou un ordinateur et des facteurs prédictifs caractérisant les mutations neutres ou délétères. Enfin, l'ultime contribution de cette thèse est liée au développement de GEPeTTO, un prototype de priorisation de gènes. Une application biologique a été réalisée. Nous avons étudié la cécité nocturne en utilisant SM2PH Central, en combinaison avec le service d'annotation de MSV3d et la méthode de prédiction KD4v pour analyser le gène GPR179 et ses deux mutations nouvellement identifiées.
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Quels Processus Physiologiques Pilotent l'Acidité de la Banane Dessert (sp. Musa) en Pré et Post Récolte? Modélisation Ecophysiologique et Analyse Expérimentale de l'Effet du Génotype et des Conditions de Croissance du Fruit.

Etienne, Audrey 27 February 2014 (has links) (PDF)
Chez la banane dessert, les saveurs sucrée et acide, caractéristiques importantes pour les consommateurs, sont pilotées par les teneurs en acides citrique et malique. Ce travail a donc porté sur l'étude des processus physiologiques qui pilotent l'accumulation de ces acides dans la pulpe de banane (Musa sp. AA) en combinant analyse expérimentale et modélisation écophysiologique. Nous nous sommes notamment intéressés à l'effet du génotype et des conditions de croissance du fruit en adoptant une approche intégrative liant les phases pré et post récolte. Les effets de la charge en fruit, de la fertilisation potassique, et du stade de récolte sur l'accumulation du citrate et du malate dans la pulpe ont été étudiés expérimentalement. La variabilité génotypique a été prise en compte en choisissant trois génotypes présentant des acidités contrastées à maturité. Des différences d'évolution des teneurs en acides, dues à des modifications métaboliques, ont été observées entre les génotypes pendant les phases pré et post récolte. Le stade de récolte a eu un effet significatif sur les teneurs en acides des fruits pendant la maturation post récolte. La charge en fruit et la fertilisation potassique n'en ont eu aucun. Des modèles écophysiologiques ont été développés pour prédire différents critères d'acidité de la banane en pré et post récolte. Le pH et l'acidité titrable ont été prédits par un modèle d'équilibres acido-basiques, la teneur en malate par un modèle de stockage vacuolaire, et la teneur en citrate par un modèle du cycle de Krebs. Ces modèles ont permis d'identifier les processus physiologiques clés qui pilotent l'acidité de la banane. Des paramètres génotypiques ont été identifiés liés à l'activité de l'enzyme malique mitochondriale et à celle des transporteurs mitochondriaux du malate pour le modèle citrate, et à l'activité des pompes à protons vacuolaire ATPases pour le modèle malate. Ces modèles ont également permis de disséquer l'effet des conditions de croissance du fruit sur l'acidité de la banane. L'intégration des modèles développés dans un modèle d'élaboration de l'acidité et son utilisation potentielle pour l'amélioration variétale sont discutées.
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Description des écotypes du phylotype II dans le complexe d'espèces Ralstonia solanacearum : diversité et évolution

Cellier, Gilles 13 December 2010 (has links) (PDF)
Le modèle étudié est l'agent phytopathogène vasculaire Ralstonia solanacearum, en portant une attention particulière aux souches de phylotype II. Cette bactérie d'origine tellurique est très diversifiée, tant au plan génétique que phénotypique. Sa classification en constante évolution témoigne d'une volonté de clarifier cette biodiversité inhabituellement forte, tout en cherchant à reconnaître les écotypes structurant ce complexe d'espèces, i.e., des groupes de souches partageant à la fois des traits génotypiques et biologiques spécifiques. Dans le cadre de ce pathosystème modèle, nous nous sommes attachés dans un premier temps à revisiter de façon précise les pathotypes au sein d'écotypes bien décrits dans la littérature, ou à en faire la description (phylotype III africain). Nous avons observé une forte convergence phénotypique entre les souches de phylotype III des hauts plateaux africains et les souches Brown rot de phylotype IIB-1, capables de flétrir la pomme de terre et d'autres Solanacées à température froide. L'adaptation de souches aussi diverses pour la tolérance au froid nous a conduits à dresser un bilan de la situation R. solanacearum en Europe et in extenso dans le bassin méditerranéen. Cette approche a permis d'apprécier les degrés de divergence significative dans le pouvoir pathogène (virulence et agressivité) sur Solanaceae au sein de souches quasi clonales unifiant l'écotype Brown rot, qui s'établissent aussi sous forme d'infections latentes dans les tissus vasculaires de bananiers (Musacées). Dans le même temps, le phénotype de souches pathogènes du bananier, unifiant l'écotype Moko, a aussi été revisité sur Solanaceae qu'elles parviennent à flétrir, y compris des ressources génétiques résistantes au flétrissement bactérien. L'ensemble de ces données expérimentales a permis de dégager les critères de sélection pour le choix de trois nouvelles souches du complexe d'espèces R. solanacearum, dont nous avons obtenu les séquences génomiques. Notre approche en génomique comparative a permis de décrire le premier pangénome chez cet agent pathogène : l'ensemble les gènes repérés de l'espèce. Ces données ont été exploitées par différentes approches bio-informatiques et permettent de concevoir une refonte pertinente du complexe d'espèces R. solanacearum en trois nouvelles espèces génomiques, regroupant les souches de phylotypes I (Asie) et III (Afrique) d'une part, puis les souches de phylotype II (Amérique), et enfin les souches de phylotype IV (Indonésie) d'autre part. Ce pangénome a ensuite été exploité en concevant et développant une puce à ADN, un outil permettant l'exploration à haut débit d'une grande quantité de souches. La densité des données expérimentales accumulées permet une démarche vers l'écologie moléculaire et de reconstituer certains pans du passé évolutif des souches de phylotype II chez R. solanacearum. Par ailleurs, l'analyse approfondie de ces données de génomique, associant phylogéographie et structuration des populations de l'écotype Brown rot, montre une double situation épidémiologique en Europe, recoupant des influences andines et africaines. De la même façon, l'écotype Moko présente trois structures génétiques distinctes. Ces données ont été analysées de manière à retracer les principaux flux de gènes dans les états ancestraux des phylotypes et de dégager la forte contribution de la partie mobile du génome, des gènes relatifs à l'adaptation environnementale et à la pathogénie, comme moteurs dans l'évolution de cet important organisme phytopathogène.
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Développement d'une infrastructure d'analyse multi-niveaux pour la découverte des relations entre génotype et phénotype dans les maladies génétiques humaines / Development of an infrastructure for multi-level analysis to explore the relationship between genotype in human genetic diseases

Luu, Tien Dao 24 October 2012 (has links)
Répondant au besoin de mieux comprendre les relations qui lient un génotype aux phénotypes moléculaires et cliniques associés, nous avons développé une nouvelle infrastructure bioinformatique qui unit, dans un même système, la collecte, la gestion, la maintenance et le traitement de multiples données ou informations. La première contribution de cette thèse est SM2PH Central et sa capacité de générer des instances. SM2PH Central constitue notre centre de référence en ligne pour toutes les protéines humaines intégrant des niveaux d’informations qui vont des aspects génomiques, structuraux, fonctionnels ou évolutifs aux aspects de transcriptomique, interactomique, protéomique ou métabolomique. La deuxième contribution est MSV3d, une ressource d’annotation multi-niveau (propriétés physico-chimiques, fonction, évolution, structure) des mutations humaines connues. MSV3d fournit l’ensemble des connaissances exploitées par la troisième contribution de cette thèse à savoir KD4v, notre base d’extraction de connaissances pour prédire l’impact phénotypique d’une mutation. La base de connaissances de KD4v induite par la Programmation Logique Inductive contient des règles exploitables par un humain ou un ordinateur et des facteurs prédictifs caractérisant les mutations neutres ou délétères. Enfin, l’ultime contribution de cette thèse est liée au développement de GEPeTTO, un prototype de priorisation de gènes. Une application biologique a été réalisée. Nous avons étudié la cécité nocturne en utilisant SM2PH Central, en combinaison avec le service d’annotation de MSV3d et la méthode de prédiction KD4v pour analyser le gène GPR179 et ses deux mutations nouvellement identifiées. / Responding to the need to better understand the relationships linking the genotype to the molecular and clinical phenotype, we have developed a new bioinformatics infrastructure that unites, in a single system, the collection, the management, the maintenance and the processing of multiple data or information. The first contribution of this thesis is SM2PH Central and its ability to generate instances. SM2PH Central is our online reference center for all human proteins including many levels of information such as genomics, structural, functional and evolutionary aspects of transcriptomics, interactomics, proteomics or metabolomics. The second contribution is MSV3d, a multi-level annotation resource (physico-chemical properties, function, evolution, structure) of known human mutations. MSV3d provides the knowledge used by the third contribution of this thesis namely KD4v, our knowledgebase extraction to predict the phenotypic effect of a mutation. The KD4v knowledgebase computed by Inductive Logic Programming contains the rules describing the information that can be either exploited by a human or a computer, and the predictors characterizing neutral or deleterious mutations. The last contribution of this thesis is related to the development of GEPeTTO, a prototype of the prioritization of genes. Finally, these tools (SM2PH Central, MSV3d, KD4v) allowed us in the context of patients data analysis to confirm the implication of GPR179 as a new gene responsible for congenital stationary night blindness.
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Analyse intégrative des déterminants de la spécificité organoleptique d'une souche de Lactococcus. lactis ssp. lactis dans sa fonction de ferment laitier / Integrative analysis of the organoleptic specificity of one Lactococcus lactis ssp lactis strain in its dairy leaven function

Dhaisne, Amandine 16 December 2013 (has links)
Lactococcus lactis est une bactérie lactique couramment utilisée dans l’industrie laitière. Elle assure en tant que ferment des fonctions technologiques multiples qui impactent la flaveur et la texture finale des produits. Cependant, la diversité fonctionnelle constatée au sein des levains de cette espèce impose de mettre en place un processus de sélections des souches. Ces travaux ont pour objectif d’identifier les déterminants de la spécificité organoleptique dite « crème » de la souche industrielle L. lactis ssp. lactis. Dans un premier temps, un diagnostic macro-cinétique de l’activité de ce ferment a été réalisé en lait pour évaluer l’impact sur la physiologie cellulaire (l’acidification, le stress oxydatif, et la thermisation différentielle du lait). Définir la singularité de notre souche d’intérêt nécessite d’évaluer la diversité fonctionnelle de levains laitiers de L. lactis ssp. lactis. Cette démarche s’est appuyée sur une approche de biologie intégrative du génotype au phénotype. Pour réduire le temps d’expérimentation, une sélection des variables discriminantes à été conduite. L’un de ses composés clef de cette typicité a fait l’objet d’une étude approfondie afin de tester les différents paramètres pouvant influencer sa synthèse. La dernière partie, plus applicative, s’est articulée sur la modélisation de la signature en fonction de quatre facteurs industriels (matière grasse, sèche, oxygénation et température) par utilisation de la méthodologie des surfaces de réponse. / The lactic acid bacterium Lactococcus lactis is widely used in dairy industry. Used as a starter, L. lactis subsp. lactis is in charge of many functional characteristics which determine the final texture and flavour of fermented products. However, the phenotypic diversity observed within the species requires strain selection development. This PhD aims at identifying the determinants of the creamy sensory specificity of the industrial strain L. lactis subsp. lactis. Firstly, a diagnosis of macro-kinetic activity of ND5F was carried out to assess the impact on cellular physiology of three environmental parameters (acidification, oxidative stress, and milk heat treatments). In order to assess the uniqueness of our strain of interest, a system biology approach from genotype to phenotype was implemented to study the functional diversity of L. lactis subsp. lactis starters. A group of nine strains representative of the genetic diversity of this subpopulation was made up. 82 variables selected as important dairy features; including physiological descriptors, production of metabolites and volatile organic compounds (VOCs); were monitored. This study demonstrated the phenotypic uniqueness of each of these genetically closely related strains, allowing strain discrimination in dairy products. To reduce the time-consuming experimentation, we developed a method of variable selection. Twenty VOCs were therefore identified as major phenotypic determinants of this diversity. They define four robust stain clusters depending on their metabolic orientations: lipolysis, proteolysis, glycolysis and unexpressed. Inclusion of genotypic diversity in addition to phenotypic characters led to adjust the functional classification by integrating strain unexpressed genotypic potentialities. Comparative proteomics analysis in milk identified protein markers of this specificity. After selecting a subset of forty-six proteins the three levels (genotype, phenotype and proteomics) involved in this diversity expression were integrated to provide a predictive classification of starter diversity.The Integration of our strain to this model enabled the identification of fourteen phenotypic determinants and seven proteins to explain ND5F specificity. The pentane-2,3-dione, a key aromatic compounds of this typicity was subjected to a comprehensive analysis to point out the different factors that may influence its synthesis. On a more applied aspect, the last part was focused on the signature modelling based on four industrial factors (milk fat and total solid level, oxygen and temperature) using the response surface methodology. It enabled to enhance the “creamy” organoleptic characteristics of the fermented products.
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Cartographie de QTL et évaluation génomique chez la poule pondeuse dans un contexte alimentaire changeant / QTL mapping and genomic evaluation in laying hens which receive various diets.

Romé, Hélène 13 November 2015 (has links)
La filière « poule pondeuse » représente un marché en pleine expansion. L’amélioration des caractères est essentielle pour satisfaire les attentes des consommateurs et des industriels. Cette amélioration est réalisée via la sélection. Actuellement, les candidats à la sélection sont évalués à partir de leur valeur génétique estimée (Estimated Breeding Value, EBV) en appliquant un modèle statistique prenant en compte l’ensemble des phénotypes disponibles sur leurs apparentés (BLUP). L’essor de nouvelle technologie permettant le génotypage à moindre coût de nombreux individus, permet d’envisager la mise en place d’une sélection génomique dans cette filière. La valeur génomique estimée (Genomic Estimated Breeding Value, GEBV) serait potentiellement plus précise que l’EBV, disponible dès la naissance de l’individu et sûrement pour un plus grand nombre de candidats, engendrant ainsi un gain de progrès génétique.Par ailleurs, un même type génétique de poule pondeuse étant largement diffusé à travers le monde, les animaux produisent dans des environnements différents (alimentation, température…). Des interactions génotype – environnement pourraient donc affecter l’estimation des valeurs génétiques des candidats à la sélection. L’objectif premier de ce travail est de préciser l’impact de celles-ci sur un panel large de caractères de production et de qualité des œufs aussi bien au niveau de leur architecture génétique qu’au niveau des évaluations. De plus, les conséquences de l’architecture génétique des caractères sur l’estimation des valeurs génétiques également ont été étudiées. / The laying hens farming represents a growing market. The improvement of traits is needed to satisfy the willing of customers and industrials. This improvement is done with selection. Actually, (candidates for selection are evaluated according to their Estimated Breeding Value (EBV), which is estimated, using a statistic model which considers all the available phenotypes of their relative BLUP). The development of new technologies which allow the genotyping at a lower cost of numerous individuals, could allow the development of genomic selection in this farming. The Genomic Estimated Breeding Value (GEBV) could be potentially more accurate than the EBV, available at the birth of the individual and for probably a larger number of candidates, increasing the rates of genetic progress.Besides, a same genetic type of laying hens is widely distributed around the world, so animals produce in various environments ((alimentation, temperature, hygiene standards…). So, genotype – environment interactions could affect the estimation of breeding values of the candidates for selection. The first objective of this work is to determine of the impact of these interactions on a large panel of egg production and egg quality traits, as well at the genetic architecture level than at the evaluations level. Moreover, the consequences of genetic architecture of these traits on breeding value estimation have been studied.
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Du génotype au phénotype : Analyse comparée de mutations du gène de déficience intellectuelle PAK3 / From Genotype to Phenotype : Comparative Analysis of PAK3 Intellectual Disability Gene's Mutations

Duarte, Kévin 11 December 2019 (has links)
La déficience intellectuelle (DI) est souvent associée à d’autres signes cliniques morphologiques et psychiatriques mais cette comorbidité est peu caractérisée pour la DI associée à un gène donné. Ainsi les mutations du gène p21-activated kinase 3 (PAK3) sont responsable d’un large spectre clinique, allant de la DI légère à des DI sévères associées parfois à des malformations du cerveau. Nous avançons l’hypothèse que les différentes mutations d’un même gène peuvent affecter divers paramètres biochimiques et affecter de manière différentielle les voies de signalisation impliquées dans la plasticité synaptique et dans le développement du cerveau. Pour valider notre hypothèse, nous avons caractérisé une nouvelle mutation responsable d’une déficience intellectuelle sévère associée à une agénésie du corps calleux et une microcéphalie. Cette mutation supprime l’activité kinase, n’affecte pas la stabilité de la protéine et augmente l’interaction avec un GEF de la famille PIX. Ces derniers résultats identifient une nouvelle voie de signalisation impactée par certaines mutations de PAK3. L’expression de ce variant modifie la morphologie cellulaire et la dynamique des adhésions focales, ainsi que les propriétés migratoires des cellules, ce qui pourraient relier les défauts biochimiques aux défauts de certaines fonctions cellulaires. De manière intéressante, ces caractéristiques sont aussi retrouvées pour un autre variant responsable d’une clinique également très sévère. Nous avons également caractérisé d’autres mutations associées à des phénotypes moins sévères. La synthèse de nos résultats nous permet ici de proposer un modèle explicatif de la relation génotype-phénotype pour les mutations de déficience intellectuelle liées au gène PAK3, intégrant des défauts neurodéveloppementaux et de plasticité synaptique. / Intellectual Disability (ID) is often associated with other morphological and psychiatric clinical signs, but this comorbidity is poorly characterized for ID associated with a given gene. Thus mutations of the p21-activated kinase 3 (PAK3) gene are responsible for a broad clinical spectrum, ranging from mild ID to severe ID, sometimes associated with brain malformations. We hypothesize that different mutations of the same gene may affect various biochemical parameters and differentially affect the signaling pathways involved in synaptic plasticity and brain development. To validate our hypothesis, we characterized a new mutation responsible for a severe intellectual disability associated with agenesis of the corpus callosum and microcephaly. This mutation suppresses kinase activity, does not affect protein stability and increases the interaction with a GEF of the PIX family. These latest results identify a new signaling pathway impacted by certain PAK3 mutations. The expression of this variant modifies the cellular morphology and the dynamics of the focal adhesions, as well as cell migratory properties, which could link the biochemical defects to those of certain cell functions. Interestingly, these features are also found for another variant responsible for a very similar severe clinical spectrum. We have also characterized other mutations associated with less severe phenotypes. The synthesis of our results allows us to propose an explanatory model of the genotype-phenotype relationship integrating neurodevelopmental and synaptic plasticity defects for intellectual disability and other clinical traits associated to the PAK3 gene mutations.
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Étude de la contribution de scores polygéniques à la prédiction du rendement en mathématiques à l'enfance

Beaupré, Lisa-Marie 09 June 2023 (has links)
Titre de l'écran-titre (visionné le 29 mai 2023) / Introduction : Dans une perspective de prévention des difficultés scolaires, le rendement en mathématiques est à privilégier, notamment parce qu'il est fortement associé à la réussite scolaire et professionnelle ultérieure. Des facteurs environnementaux et génétiques contribuent à l'explication des différences individuelles quant au rendement en mathématiques. Néanmoins, les facteurs génétiques spécifiques et leur importance relative dans la prédiction du rendement en mathématiques demeurent inconnus. L'objectif de la présente étude est de mieux comprendre le rôle des facteurs génétiques mesurés en regard des facteurs sociodémographiques dans le développement des mathématiques à l'enfance. Méthode : La présente étude se base sur les données de 712 participants génotypés dans le cadre de l'Étude longitudinale du développement des enfants du Québec (ÉLDEQ). Un modèle d'équations structurelles de médiation a été testé, dans lequel deux scores polygéniques (Polygenic Scores, PGS) récemment construits, soit le PGS associé au niveau de diplomation (EduYears3 ou EY3) et le PGS lié aux habiletés cognitives générales (IQ3), ainsi que des facteurs sociodémographiques de la famille (revenu familial et niveau de scolarité des parents) prédisent le rendement en mathématiques à la fin du primaire via la connaissance des nombres à l'âge préscolaire. Résultats : La continuité du développement des mathématiques à l'enfance (de la connaissance des nombres au préscolaire au rendement en mathématiques à la fin du primaire) est prédite par un ensemble commun de facteurs étiologiques génétiques (IQ3) et sociodémographiques de la famille. Ces facteurs précoces prédisent la connaissance des nombres dans la direction attendue. La connaissance des nombres médie l'association prédictive entre ces facteurs précoces et le rendement ultérieur en mathématiques et tous les prédicteurs précoces, y compris EY3, contribuent directement au rendement ultérieur en mathématiques. La contribution de la connaissance précoce des nombres au rendement ultérieur en mathématiques s'avère plus importante pour les filles que pour les garçons et EY3 prédit la connaissance des nombres chez les garçons uniquement. Conclusion : Les résultats suggèrent qu'au-delà des facteurs sociodémographiques, les scores polygéniques EY3 et IQ3 prédisent de manière unique le rendement en mathématiques à la fin du primaire et que le rôle prédictif de IQ3 est en partie médiée par la connaissance des nombres à l'âge préscolaire. Cette étude souligne l'importance de considérer la génétique dans la compréhension des voies de développement des mathématiques. Les résultats contribuent au développement d'un modèle théorique du développement des mathématiques à l'enfance. / Background : From the perspective of preventing academic difficulties, mathematical achievement is to be given priority, because it is strongly associated with subsequent academic and professional success. Environmental and genetic factors contribute to individual differences in mathematical achievement. Nevertheless, the specific genetic factors and their relative importance in predicting math achievement remain unknown. The objective of this study is to better understand the role of specific genetic factors above sociodemographic factors in the development of mathematics in childhood. Method : This study is based on data from 712 participants genotyped as part of the Quebec Longitudinal Study of Child Development (QLSCD). An integrated structural equation model (SEM) was tested, whereby two recently constructed polygenic scores (PGSs), namely the PGS associated with educational attainment (Eduyears3 or EY3) and the PGS associated with general cognitive abilities (IQ3), as well as family sociodemographic factors (family income and parents' educational attainment) predict math achievement at the end of primary school via preschool number knowledge. Results : Continuity in childhood mathematics development (from preschool number knowledge to math achievement at the end of primary school) is predicted by a common set of genetic (IQ3) and family sociodemographic factors. These early factors predict number knowledge in the expected direction. Number knowledge mediate the predictive association between these early factors and later math achievement and all early predictors, including EY3, directly contribute to later achievement in mathematics. The contribution of early number knowledge to later math achievement is greater for girls than for boys and EY3 predicts number knowledge in boys only. Conclusion : The results suggest that the polygenic scores EY3 and IQ3 predict achievement in mathematics at the end of primary school beyond well known sociodemographic factors and that the prediction from IQ3 is partly mediated by preschool number knowledge. This study highlights the importance of considering genetics in understanding the developmental pathways of mathematics. The results contribute to the development of a theoretical model of childhood mathematics development.
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Écologie évolutive des populations d'arpenteuse de la pruche

Berthiaume, Richard 13 April 2018 (has links)
Les différences inter-populationnelles sont rarement prises en compte dans la gestion des insectes ravageurs. Ces derniers sont habituellement gérés à partir de modèles produits à partir d’une population élevée en laboratoire et qui sont par la suite appliqués à l’ensemble des populations sur le territoire. L’objectif principal de cette thèse était de déterminer le niveau d’adaptation locale des populations d’un des plus importants ravageurs forestiers au Québec, l’arpenteuse de la pruche (Lambdina fiscellaria (Guenée)), le long d’un gradient latitudinal. Depuis le début des années 1990, l’arpenteuse de la pruche est l’insecte ravageur qui a endommagé les plus grandes superficies de forêts de conifères au Québec. Malgré cela, la biologie et l’écologie de cet important défoliateur restent fragmentaires. Onze populations récoltées le long d’un gradient latitudinal (45 à 51ºN) ont été élevées en laboratoire sur différentes essences forestières. Deux grands écotypes ont été identifiés : un au sud où les larves passent par cinq stades et un au nord où elles en effectuent seulement quatre. Cette différence fondamentale a de profondes conséquences sur la dynamique des populations. Chez les populations de l’écotype à quatre stades, le développement larvaire et pupal est plus court, les chrysalides sont moins lourdes, les femelles sont moins fécondes et les œufs sont plus volumineux que chez les populations à cinq stades. Il existe également des différences qui montrent qu’à l’intérieur de chacun des écotypes le long du gradient latitudinal, les populations sont localement adaptées aux conditions particulières de la région ce qui laisse supposer que les échanges génétiques sont très limités. Par ailleurs, les résultats obtenus démontrent que chaque population le long du gradient latitudinal est adaptée aux plantes hôtes disponibles localement. Ainsi, les populations nordiques évoluant dans des habitats homogènes et dominés par les essences boréales montrent des adaptations locales sur ces essences. Une adaptation locale des femelles à exploiter le feuillage de sapins baumiers âgés a aussi été détectée chez la population la plus au nord du gradient latitudinal. Cette population provient d’une région où les conifères âgés constituent la composante principale de l’habitat. Nos travaux suggèrent que les grandes épidémies de ce ravageur sont localisées dans les mêmes régions (nord) que l’écotype à quatre stades. / Inter-populations differences are rarely considered in the management of insect defoliators. Insect management is usually based on models produced from a single population reared in laboratory and which are afterward applied to all populations over the territory. The main objective of this thesis was to determine the level of local adaptation of the populations of one of the most important forest defoliator in Québec, the hemlock looper (Lambdina fiscellaria (Guenée)), along a latitudinal gradient. Since the beginning of 1990s, the hemlock looper is the insect defoliator that has damaged the largest area of coniferous forests in Québec. Nevertheless, the biology and the ecology of this important defoliator remain poorly know. Eleven populations collected across a latitudinal gradient (45 to 51oN) were reared under laboratory conditions on various host trees. Two ecotypes were identified: one in the South where larvae go through five instars and one in the North where they have only four instars. This fundamental difference has major consequences on population dynamics. Four instars ecotype shows shorter larval and pupal development, lighter pupae, lower fecundity, but larger egg size compared to the five instars ecotype. Within each ecotype, there are also differences across the latitudinal gradient. Populations are locally adapted to particular conditions of their region which suggest limited gene flow. Moreover, results demonstrate that populations across the latitudinal gradient are adapted to host trees available regionally. Thus, northern populations that evolved in a homogeneous environment that is dominated by boreal trees show local adaptations on these specific host trees. Local adaptation of females to exploit foliage of old balsam fir trees was also detected for the most northern population across the latitudinal gradient. This population originated from a region where old conifer trees are the main constituent of the environment. Our works suggest that major outbreaks of the hemlock looper were mainly localised in the same region (North) where the four instars ecotype evolved.

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