Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Instituto de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Biologia Animal, 2009. / Submitted by Allan Wanick Motta (allan_wanick@hotmail.com) on 2010-03-05T18:50:19Z No. of bitstreams: 1 2009_CarlosEduardoGuerraAmorim.pdf: 874865 bytes, checksum: 24d22de37991302a265c1ecd494c06eb (MD5) / Approved for entry into archive by Lucila Saraiva(lucilasaraiva1@gmail.com) on 2010-05-04T18:22:11Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2009_CarlosEduardoGuerraAmorim.pdf: 874865 bytes, checksum: 24d22de37991302a265c1ecd494c06eb (MD5) / Made available in DSpace on 2010-05-04T18:22:11Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2009_CarlosEduardoGuerraAmorim.pdf: 874865 bytes, checksum: 24d22de37991302a265c1ecd494c06eb (MD5) Previous issue date: 2009 / Os remanescentes de quilombos são sociedades multiétnicas com origem relacionada à presença do escravo africano no Brasil. A história demográfica dessas populações tem sido estudada a partir de fontes históricas, demográficas, etnográficas e genéticas. No presente trabalho, buscou-se avaliar a origem e o impacto das imigrações recentes e antigas sobre a constituição genética dos remanescentes de quilombos de Mocambo, Rio das Rãs e Sacutiaba. Para tanto, foram analisados parâmetros demográficos (sexo, estado matrimonial e local de nascimento) e genéticos (freqüências alélicas e genotípicas de 16 marcadores genéticos autossômicos). Os dados genéticos gerados para cada população foram utilizados na comparação entre as suas proporções de nativos e imigrantes, como também na comparação dessas a outras populações descritas na literatura. Foi encontrada participação considerável de imigrantes em todas as comunidades, que em sua maioria eram mulheres, sendo a contração de matrimônio uma das principais causas para esse quadro. Com relação aos dados genéticos, não foram encontradas diferenças significativas entre as parcelas de imigrantes e nativos. Houve predomínio de casamentos endogâmicos, porém isso não foi suficiente para gerar alterações substanciais na estrutura genética das populações. Os resultados indicam a existência de fluxo gênico contínuo para essas populações. Além disso, a contribuição parental africana foi a predominante, sendo que Mocambo apresentou o quadro mais complexo de mistura, tendo a menor participação dessa parental (52,2%). É possível que em algum momento de suas histórias essas populações estivessem isoladas, porém, a barreira ao fluxo gênico nos dias de hoje já está bastante dissolvida. O impacto da imigração foi baixo, o que deve estar relacionado à homogeneização em processo, ocasionada pelo fluxo gênico operante ao longo de grande parte da história dessas populações. Além disso, os dados encontrados corroboram outras fontes históricas, que indicam a participação predominante de africanos e miscigenação com povos de outras origens durante a formação destas comunidades. _______________________________________________________________________________ ABSTRACT / The remanescentes de quilombos are multiethnic societies whose origins are related to the presence of African slaves in Brazil. The demographic history of these populations has been studied using historical, demographic, ethnographic and genetic sources. The present work aims to evaluate the origin and the impact of recent and ancient waves of immigration upon the genetic constitution of the remanescentes de quilombos of Mocambo, Rio das Rãs and Sacutiaba. For this purpose, demographic and genetic parameters were analyzed. The demographic parameters are sex, matrimonial status and place of birth, and the genetic parameters are allelic and genotypic frequencies of 16 autosomal genetic markers. The genetic data generated for each population were used in a comparison between the proportions of natives and immigrants in each population, as well to eight Brazilian admixed populations and the parental groups of Africans, Amerindians and Europeans. A considerable proportion of immigrants was observed in all communities, most of which were women, indicating that marriage is one of the primary factors shaping the current picture. As for the genetic data, no significant differences were found between the proportions of immigrants and natives. A predominance of endogamic marriages was found, although it was not sufficient to substantially alter the genetic structure of the populations. The results indicate the existence of continuous gene flow in these populations, with the predominant genetic contribution being the African one in all analyses. Mocambo showed the most complex admixture estimates, with the lowest African proportion (52.2%). It is possible that at some point in their histories, these populations were isolated. However, the barrier to gene flow nowadays has already been quite dissolved. The impact of immigration was low, which may be related to the homogenization caused by the active gene flow during most of the history of these populations. Furthermore, the data corroborate other historical sources which indicate the prominence of Africans and admixture between Africans and other peoples during the formation of these communities.

Orientador: Ana Maria L. de Azeredo Espin / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-07-24T11:47:59Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Yotoko_KarlaSuemyClemente_M.pdf: 2895851 bytes, checksum: 82c98ffeebd25babf94bbffcb5a014f0 (MD5) Previous issue date: 1998 / Mestrado

Para o melhor entendimento da biologia de uma espécie ou população, faz-se necessária a análise detalhada das forças evolutivas que moldaram sua diversidade genética. Mecanismos evolutivos randômicos e direcionais devem ser entendidos separadamente e em sua interação para que uma interpretação mais acurada possa ser realizada. No que concerne a humanos, uma camada adicional de complexidade deve ser considerada: a cultura. No presente trabalho, aspectos da história evolutiva de populações nativas americanas são analisados levando em conta os efeitos da deriva genética, história demográfica e seleção natural sobre sua diversidade genética e estrutura de recombinação (desequilíbrio de ligação, DL). Adicionalmente, é realizada uma comparação direta entre a evolução cultural e a evolução biológica. O corpo principal da tese é composto por quatro artigos que visam de maneira geral ao entendimento desses fatores em populações humanas atuais, mas que, no contexto da presente tese, serão discutidos com foco nos ameríndios. Os resultados desses artigos podem ser resumidos como seguem: 1) Amorim et al. (2011) X-chromosomal genetic diversity and linkage disequilibrium patterns in Amerindians and non-Amerindian populations (Am J Hum Biol 23: 299-304). Os resultados deste trabalho revelam baixa diversidade genética no cromossomo X aliada à alta proporção de loci em DL em populações ameríndias, quando comparadas a grupos com ancestralidade genética distinta. A deriva genética seria o principal candidato a agente causal para o padrão observado. 2) Amorim et al. Detecting Genome-wide Signals of Human Adaptation to Tropical Forests in a Convergent Evolution Framework (manuscrito em preparação). Aqui analizaram-se SNPs distribuídos nos autossomos e no cromossomo X para a detecção de sinais de seleção positiva. Populações amazônicas e africanas vivendo na floresta tropical foram comparadas com outras que viviam em ambiente não-florestal. Os resultados apontam para a existência de seleção positiva especialmente sobre genes aparentemente relacionados à imunidade, fluxo de colesterol e altura corporal, entre outros. 3) Amorim et al., (2013) A Bayesian Approach to Genome/Linguistic Relationships in Native South Americans (PLoS ONE 8: e64099). Neste trabalho avaliou-se o ajuste de modelos demográficos, construídos a partir de classificações linguísticas, à diversidade genômica de populações da América do Sul. As análises revelam uma maior adequação da classificação proposta por Joseph Greenberg em 1987. De acordo com esse cenário, o ancestral comum dos principais grupos linguísticos da América do Sul teria uma idade de cerca de 3,1 mil anos e a separação mais recente entre esses grupos teria ocorrido há 2,8 mil anos, entre os Tupi e os Aruaque. Os resultados sugerem ainda que, neste contexto, línguas e genes apresentam taxa de evolução semelhante. 4) Amorim et al. Differing evolutionary histories of the ACTN3*R577X polymorphism among the major human geographic groups (manuscrito em preparação). Neste artigo a diversidade genética do gene ACTN3 e mais especificamente de sua variante funcional rs1815739 em populações ameríndias foi comparada às de outros continentes, revelando um cenário evolutivo que sugere que este gene foi alvo de seleção positiva no passado, mas atualmente o sinal desse processo foi apagado ou suavizado nas Américas. Esses resultados em conjunto sugerem que fatores biológicos seletivos e neutros foram ambos importantes durante o povoamento do Novo Mundo e destacam a importância de analisá-los em conjunto com características culturais, reconhecendo as peculiaridades de cada um e a interação entre eles. / For a better understanding of the biology of a species or population, it is necessary to analyze the forces that shaped its genetic diversity in detail. Neutral and selective evolutionary mechanisms should be interpreted independently and in their interaction for a better interpretation of facts. Regarding human evolution, an additional level of complexity should be considered: culture. In the present work, some aspects of the evolutionary history of Native American populations is considered in relation to the effects of genetic drift, demography, and natural selection upon their genetic diversity and recombination structure (linkage disequilibrium, LD). Additionally, a direct comparison between cultural and biological evolution is made. The nucleus of this Thesis is composed by four articles that aim at the understanding of the role of these factors in the evolution of extant human populations, but for the purposes of this Thesis they will be discussed with a main focus in Amerindians. The results of these articles can be briefly summarized as follows: 1) Amorim et al. (2011) X-chromosomal Genetic Diversity and Linkage Disequilibrium Patterns in Amerindians and non-Amerindian Populations (Am J Hum Biol 23: 299-304). The results of this work reveal low X-chromosomal genetic diversity and high proportion of loci in linkage disequilibrium when Amerindian populations were compared to other groups with a distinct genetic background. Genetic drift is the best candidate for generating the observed pattern. 2) Amorim et al. Detecting Genome-wide Signals of Human Adaptation to Tropical Forests in a Convergent Evolution Framework (manuscript in preparation). Here a positive selection analysis of autosomal and X-chromosomal SNPs was conducted. Amazonian and African tropical forest populations were compared to those living outside forests. The results suggest the action of positive selection especially upon genes related to immunity, cholesterol cellular flux and body height, among others. 3) Amorim et al., (2013) A Bayesian Approach to Genome/Linguistic Relationships in Native South Americans (PLoS ONE 8: e64099). In this work, we tested the fit of current genomic South Amerindian diversity to demographic models based on linguistic classifications. The analyses revealed a better fit of the classification proposed by Joseph Greenberg in 1987. According to this scenario, the common ancestor of the main South American linguistic groups would have an age of circa 3.1 thousand years before present (BP) and the most recent fission between these groups would be that of the Tupí and Arawakan at 2.8 thousand years BP. The results also suggest that, in this context, language and genes evolve at a similar pace. 4) Amorim et al. Differing evolutionary histories of the ACTN3*R577X polymorphism among the major human geographic groups (manuscript in preparation). The genetic diversity of the ACTN3 gene, and more specifically of its functional variant rs1815739 in Amerindian populations was compared to these of other continents, revealing an evolutionary scenario that suggests that this gene might have been a target of positive selection in the past; currently however, the signal of this process was erased or smoothed in the Americas. These results suggest that selective and neutral biological evolutionary factors were important during the settlement of the New World and highlight the importance of analyzing them together with cultural characteristics, considering their peculiarities and the interaction between them.

Dissertação (Mestrado)—Universidade de Brasília, Instituto de Ciências Biológicas, 2012. / Submitted by Sabrina Silva de Macedo (sabrinamacedo@bce.unb.br) on 2012-06-12T15:30:34Z No. of bitstreams: 1 2012_AnaCarolinaArcanjoSilva.pdf: 25358632 bytes, checksum: 230ef8eeebdc5f8ecac4c74b6c329a72 (MD5) / Approved for entry into archive by Jaqueline Ferreira de Souza(jaquefs.braz@gmail.com) on 2012-06-12T15:31:22Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2012_AnaCarolinaArcanjoSilva.pdf: 25358632 bytes, checksum: 230ef8eeebdc5f8ecac4c74b6c329a72 (MD5) / Made available in DSpace on 2012-06-12T15:31:22Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2012_AnaCarolinaArcanjoSilva.pdf: 25358632 bytes, checksum: 230ef8eeebdc5f8ecac4c74b6c329a72 (MD5) / Teoricamente, regiões genômicas com grande importância funcional, como genes e regiões regulatórias, são as mais afetadas pela seleção natural. O MHC humano (6p23.1) é uma dessas regiões pois contém a maioria dos genes relacionados à regulação e ação do sistema imune em humanos. Neste trabalho foram escolhidos marcadores genéticos localizados no MHC humano de dois tipos – STRs, que apresentam alta taxa de mutação, e inserções Alu, com baixa taxa de mutação. Foram analisados165 indivíduos de duas populações, uma urbana com alto grau de miscigenação (Brasília, 105 indivíduos) e uma comunidade afroderivada remanescente de quilombo (Kalunga, 60 indivíduos). Estes foram genotipados em relação aos marcadores AluMICB, AluTF, AluHJ AluHG e AluHF (no MHC de Classe I), bem como para os microssatélites TNFa, TNFb, TNFc, TNFd, TNFe (no MHC de Classe III). Os fragmentos foram amplificados por meio de PCR e genotipados em gel de poliacrilamida a 6% (todos os Alu), gel de poliacrilamida desnaturante a 12% (TNFc) e eletroforese capilar em sequenciador automático ABI3130 (TNFa-e). Os dados obtidos foram analisados em três grupos: haplótipos Alu, haplótipos microssatélites e haplótipos contendo todos os 10 marcadores estudados, cujas inferências foram feitas com o algoritmo PHASE. Os marcadores TNFa e TNFd se mostraram fora do Equilíbrio de Hardy-Weinberg em ambas populações estudadas, mesmo após Correção de Bonferroni. Brasília e Kalunga apresentaram déficit global de heterozigotos. Em Kalunga o marcador AluHG apresentou excesso de heterozigotos mesmo sem estar fora do EHW, o que pode indicar ação de mecanismo evolutivo devido à sua proximidade com o gene HLA-G. Mesmo fora do EHW em Kalunga, o marcador TNFd não mostrou déficit ou excesso de heterozigotos, o que também pode indicar atuação de mecanismo evolutivo. Os haplótipos analisados mostraram diferenças de comportamento entre os tipos de marcadores moleculares. Conforme as análises feitas com base nos haplótipos Alu, as populações são similares e apresentam pouca diferenciação populacional, além de compartilharem os haplótipos mais frequentes. Para os haplótipos TNF, entretanto, as populações se mostram moderadamente diferentes e compartilham apenas 21 dos 190 haplótipos possíveis. O Teste de Neutralidade de Ewens-Watterson indicou desvio do esperado em condições de neutralidade para os loci TNFa, TNFb e TNFd isoladamente, mas não indicou desvio da neutralidade para nenhum dos conjuntos haplotípicos estudados. ______________________________________________________________________________ ABSTRACT / Genetic markers are used in population genetics to address different questions, like genetic counseling or the understanding of evolutionary mechanisms. Especially, genetic markers located in important genomic regions, such as genes or regulatory sequences, are most commonly affected by natural selection. The human MHC (6p23.1) is a region of great importance due to the presence of genes related to action and regulation of the human immune system, thus, several studies have reported that natural selection might be acting in such region. In this work, two types of genetic markers were selected in the MHC region, one of them being Alu insertions, which have low rates of mutation; and the other being STRs, which have rather high mutation rates. 165 samples from two distinct populations, an urban admixed population (Brasília, 105 samples) and an afro-derived rural population (Kalunga, 60 individuals) were studied for the loci AluMICB, AluTF, AluHJ AluHG e AluHF (Class I MHC) and TNFa, TNFb, TNFc, TNFd, TNFe (Class III MHC). The fragments were amplified by PCR and genotyped in 6% polyacrylamide gel (Alu insertions), 12% denaturing polyacrylamide gel (TNFc) and capillary electrophoresis in an ABI3130 automatic sequencer (TNFa-e). Data were analyzed in three groups: Alu haplotypes, microsatellite haplotypes and haplotypes containing all loci here studied. The haplotypes were inferred with the PHASE algorithm. Both TNFa and TNFd loci departed from Hardy-Weinberg Equilibrium (HWE) in both populations, even after Bonferroni's Correction. Brasília and Kalunga showed global heterozigote deficit. AluHG showed heterozigote excess even in accordance with HWE, which may indicate influence of evolutionary mechanisms due to its proximity to HLA-G gene. Aside being apart of HWE in Kalunga, TNFd locus did not show excess or deficit of heterozigotes. The analyzed haplotypes showed behavioral differences among the two sets of markers. In the analysis based on the Alu haplotypes, both populations are similar and show little populational divergence. For the TNF haplotypes, however, both populations showed moderate differences and share only 21 of the 190 possible haplotypes. The Ewens-Watterson Neutrality test indicated that the TNFa, TNFb and TNFd loci do not behave neutrally when analyzed separately, but did not show departure of neutrality for any of the haplotypes analyzed.

Para o melhor entendimento da biologia de uma espécie ou população, faz-se necessária a análise detalhada das forças evolutivas que moldaram sua diversidade genética. Mecanismos evolutivos randômicos e direcionais devem ser entendidos separadamente e em sua interação para que uma interpretação mais acurada possa ser realizada. No que concerne a humanos, uma camada adicional de complexidade deve ser considerada: a cultura. No presente trabalho, aspectos da história evolutiva de populações nativas americanas são analisados levando em conta os efeitos da deriva genética, história demográfica e seleção natural sobre sua diversidade genética e estrutura de recombinação (desequilíbrio de ligação, DL). Adicionalmente, é realizada uma comparação direta entre a evolução cultural e a evolução biológica. O corpo principal da tese é composto por quatro artigos que visam de maneira geral ao entendimento desses fatores em populações humanas atuais, mas que, no contexto da presente tese, serão discutidos com foco nos ameríndios. Os resultados desses artigos podem ser resumidos como seguem: 1) Amorim et al. (2011) X-chromosomal genetic diversity and linkage disequilibrium patterns in Amerindians and non-Amerindian populations (Am J Hum Biol 23: 299-304). Os resultados deste trabalho revelam baixa diversidade genética no cromossomo X aliada à alta proporção de loci em DL em populações ameríndias, quando comparadas a grupos com ancestralidade genética distinta. A deriva genética seria o principal candidato a agente causal para o padrão observado. 2) Amorim et al. Detecting Genome-wide Signals of Human Adaptation to Tropical Forests in a Convergent Evolution Framework (manuscrito em preparação). Aqui analizaram-se SNPs distribuídos nos autossomos e no cromossomo X para a detecção de sinais de seleção positiva. Populações amazônicas e africanas vivendo na floresta tropical foram comparadas com outras que viviam em ambiente não-florestal. Os resultados apontam para a existência de seleção positiva especialmente sobre genes aparentemente relacionados à imunidade, fluxo de colesterol e altura corporal, entre outros. 3) Amorim et al., (2013) A Bayesian Approach to Genome/Linguistic Relationships in Native South Americans (PLoS ONE 8: e64099). Neste trabalho avaliou-se o ajuste de modelos demográficos, construídos a partir de classificações linguísticas, à diversidade genômica de populações da América do Sul. As análises revelam uma maior adequação da classificação proposta por Joseph Greenberg em 1987. De acordo com esse cenário, o ancestral comum dos principais grupos linguísticos da América do Sul teria uma idade de cerca de 3,1 mil anos e a separação mais recente entre esses grupos teria ocorrido há 2,8 mil anos, entre os Tupi e os Aruaque. Os resultados sugerem ainda que, neste contexto, línguas e genes apresentam taxa de evolução semelhante. 4) Amorim et al. Differing evolutionary histories of the ACTN3*R577X polymorphism among the major human geographic groups (manuscrito em preparação). Neste artigo a diversidade genética do gene ACTN3 e mais especificamente de sua variante funcional rs1815739 em populações ameríndias foi comparada às de outros continentes, revelando um cenário evolutivo que sugere que este gene foi alvo de seleção positiva no passado, mas atualmente o sinal desse processo foi apagado ou suavizado nas Américas. Esses resultados em conjunto sugerem que fatores biológicos seletivos e neutros foram ambos importantes durante o povoamento do Novo Mundo e destacam a importância de analisá-los em conjunto com características culturais, reconhecendo as peculiaridades de cada um e a interação entre eles. / For a better understanding of the biology of a species or population, it is necessary to analyze the forces that shaped its genetic diversity in detail. Neutral and selective evolutionary mechanisms should be interpreted independently and in their interaction for a better interpretation of facts. Regarding human evolution, an additional level of complexity should be considered: culture. In the present work, some aspects of the evolutionary history of Native American populations is considered in relation to the effects of genetic drift, demography, and natural selection upon their genetic diversity and recombination structure (linkage disequilibrium, LD). Additionally, a direct comparison between cultural and biological evolution is made. The nucleus of this Thesis is composed by four articles that aim at the understanding of the role of these factors in the evolution of extant human populations, but for the purposes of this Thesis they will be discussed with a main focus in Amerindians. The results of these articles can be briefly summarized as follows: 1) Amorim et al. (2011) X-chromosomal Genetic Diversity and Linkage Disequilibrium Patterns in Amerindians and non-Amerindian Populations (Am J Hum Biol 23: 299-304). The results of this work reveal low X-chromosomal genetic diversity and high proportion of loci in linkage disequilibrium when Amerindian populations were compared to other groups with a distinct genetic background. Genetic drift is the best candidate for generating the observed pattern. 2) Amorim et al. Detecting Genome-wide Signals of Human Adaptation to Tropical Forests in a Convergent Evolution Framework (manuscript in preparation). Here a positive selection analysis of autosomal and X-chromosomal SNPs was conducted. Amazonian and African tropical forest populations were compared to those living outside forests. The results suggest the action of positive selection especially upon genes related to immunity, cholesterol cellular flux and body height, among others. 3) Amorim et al., (2013) A Bayesian Approach to Genome/Linguistic Relationships in Native South Americans (PLoS ONE 8: e64099). In this work, we tested the fit of current genomic South Amerindian diversity to demographic models based on linguistic classifications. The analyses revealed a better fit of the classification proposed by Joseph Greenberg in 1987. According to this scenario, the common ancestor of the main South American linguistic groups would have an age of circa 3.1 thousand years before present (BP) and the most recent fission between these groups would be that of the Tupí and Arawakan at 2.8 thousand years BP. The results also suggest that, in this context, language and genes evolve at a similar pace. 4) Amorim et al. Differing evolutionary histories of the ACTN3*R577X polymorphism among the major human geographic groups (manuscript in preparation). The genetic diversity of the ACTN3 gene, and more specifically of its functional variant rs1815739 in Amerindian populations was compared to these of other continents, revealing an evolutionary scenario that suggests that this gene might have been a target of positive selection in the past; currently however, the signal of this process was erased or smoothed in the Americas. These results suggest that selective and neutral biological evolutionary factors were important during the settlement of the New World and highlight the importance of analyzing them together with cultural characteristics, considering their peculiarities and the interaction between them.

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Instituto de Ciências Biológicas, Departamento de Biologia Celular, 2006. / Submitted by Alexandre Marinho Pimenta (alexmpsin@hotmail.com) on 2009-11-20T17:49:13Z No. of bitstreams: 1 2006_MariaAngélicaFlorianoPedrosa.pdf: 756620 bytes, checksum: 11e879e360c655c38387803413b2ad1a (MD5) / Approved for entry into archive by Joanita Pereira(joanita) on 2010-01-18T18:56:56Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2006_MariaAngélicaFlorianoPedrosa.pdf: 756620 bytes, checksum: 11e879e360c655c38387803413b2ad1a (MD5) / Made available in DSpace on 2010-01-18T18:56:56Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2006_MariaAngélicaFlorianoPedrosa.pdf: 756620 bytes, checksum: 11e879e360c655c38387803413b2ad1a (MD5) Previous issue date: 2006 / A população brasileira é bastante peculiar em relação a outras populações do mundo por ter sido formada a partir da miscigenação de vários povos que passaram a co-habitar o Brasil desde 1500, especialmente ameríndios, africanos e europeus. No Brasil, existem na atualidade comunidades rurais semi-isoladas identificadas como remanescentes de quilombos, formadas principalmente por escravos fugidos durante o período colonial brasileiro. Espera-se que essas comunidades preservem uma composição genética predominantemente africana, apesar dos eventos estocásticos a que estas populações estiveram, e ainda estão, submetidas. Dessa forma, o presente trabalho teve como objetivo geral estimar a composição genética atual de quatro comunidades Remanescentes de Quilombos - Kalunga, Mocambo, Rio das Rãs e Riacho de Sacutiaba - e comparar essas estimativas com as obtidas para populações urbanas brasileiras. Para isso, foram utilizados 8 marcadores microssatélites e 9 marcadores informativos de ancestralidade (AIMs) autossômicos. Além disso, foram realizadas análises de diferenciação genética molecular entre as comunidades e estimado um índice de ancestralidade africana individual (IAA). Após a correção de Bonferroni, foi observado apenas um desvio das freqüências genotípicas em relação ao Equilíbrio de Hardy-Weinberg (locus rs1129048, em Kalunga). Os marcadores AIMs indicaram uma maior diferenciação genética entre as comunidades do que os microssatélites. A análise de mistura genética mostrou que todas as comunidades, em especial Rio das Rãs e Kalunga, apresentaram uma forte contribuição africana em sua composição. A européia também foi alta, principalmente em Riacho de Sacutiaba e Mocambo. Já a ameríndia foi bastante importante na formação do remanescente Mocambo. Foram observadas algumas diferenças estatisticamente significativas entre as estimativas de mistura realizadas com as duas classes de marcadores. Quanto ao IAA, Mocambo foi a comunidade que apresentou a menor mediana, sugerindo uma menor africanicidade em relação às demais comunidades. Ao contrário, Rio das Rãs e Kalunga apresentaram as maiores medianas para esse índice, o que está em acordo com as estimativas de contribuição africana obtidas para essas comunidades. Os resultados da análise de mistura genética e do IAA corroboram os relatos históricos, de que os remanescentes de quilombos não foram fundados exclusivamente por afrodescendentes bem como da ocorrência de fluxo gênico ao longo da história dos mesmos. ________________________________________________________________________________ ABSTRACT / The Brazilian population is very peculiar in relation to other world populations since its forμation involved the adμixture of μany peoples that caμe to Brazil since 1500, specially Aμerindians, Africans and Europeans. At the present, there are in Brazil μany rural seμi−isolated coμμunities identified as reμnants of quilombos, which were constituted μainly by runaway slaves during the Colonial Period. It is expected that these populations preserve μainly an African genetic coμposition, despite the stochastic events to which they have been subμitted to. Thus, this study had as a global objective the estiμation of the genetic coμposition of four reμnants of quiloμbos (Kalunga, Mocaμbo, Rio das Rãs and Riacho de Sacutiaba) and the comparison of these estiμatives to the ones obtained in urban Brazilian populations. For this purpose, eight autosoμal microsatellites and nine autosoμal AIMs (ancestry informative μarkers) were genotyped. Moreover, differentiation analyses among the populations were done and an individual African Ancestry Index (IAA) was calculated. After applying the Bonferroni's correction for μultiple coμparisons, it was observed only one deviation froμ Hardy−Weinberg Equilibriuμ (locus rs1129048, in Kalunga). AIMs indicated μore differentiation aμong the coμμunities than μicrosatellites. The genetic adμixture analysis showed that all coμμunities, especially Rio das Rãs and Kalunga, had a strong African contribution in their genetic coμposition. The estiμated European contribution was also high, especially in Riacho de Sacutiaba and Mocambo. The Aμerindian contribution was very iμportant in the forμation of Mocambo. Soμe statistical significant difference aμong the admixture estiμatives realized with the two different μarkers was found. As the IAA, Mocambo presented the lowest μedian value, suggesting a sμaller African ancestry in coμparison to the other coμμunities. Rio das Rãs and Kalunga, on the other hand, showed the greatest medians for IAA, what is in accordance to the genetic admixture estimates for these communities. The results of adμixture analyses and IAAs corroborate the historical data, which points out that the quiloμbos were founded not only by Afro− descendants and that gene flow occurred during the histories of these populations.

Tese (doutorado)—Universidade de Brasília, Instituto de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Biologia Animal, 2009. / Submitted by Raquel Viana (tempestade_b@hotmail.com) on 2010-03-30T15:36:31Z No. of bitstreams: 1 2009_GuilhermeGalvarrosBuenoLoboRibeiro.pdf: 3091471 bytes, checksum: 36aec99ea46dc9528ce650a6fb611ce4 (MD5) / Approved for entry into archive by Daniel Ribeiro(daniel@bce.unb.br) on 2010-05-12T18:08:01Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2009_GuilhermeGalvarrosBuenoLoboRibeiro.pdf: 3091471 bytes, checksum: 36aec99ea46dc9528ce650a6fb611ce4 (MD5) / Made available in DSpace on 2010-05-12T18:08:01Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2009_GuilhermeGalvarrosBuenoLoboRibeiro.pdf: 3091471 bytes, checksum: 36aec99ea46dc9528ce650a6fb611ce4 (MD5) Previous issue date: 2009 / Apesar do fim da escravidão ter ocorrido há mais de um século, ainda existem algumas comunidades rurais afro derivadas isoladas no Brasil, assim como em outros países da América do Sul. Estas são conhecidas como remanescentes de quilombos e foram fundadas, principalmente, por escravos fugitivos durante o período de escravidão. A composição genética de populações afro derivadas brasileiras é pouco estudada e, com o objetivo de aprimorar o conhecimento acerca dessas populações, doze marcadores STRs do cromossomo Y – kit PowerPlex® Y, e seis Indels do cromossomo X foram analisados geneticamente em quatro remanescentes de quilombos brasileiros – Mocambo, Rio das Rãs, Kalunga e Riacho de Sacutiaba, para estimar parâmetros populacionais, como a contribuição genética ancestral na constituição dessas comunidades. De um total de 118 cromossomos Y analisados, foram identificados 85 haplótipos diferentes e apenas um foi compartilhado entre duas ou mais populações. As análises do cromossomo X resultaram em apenas 53 haplótipos para os 321 cromossomos e a maioria deles foi compartilhada entre as comunidades. Os dados de estrutura populacional indicaram diferenças entre as populações para ambas as análises (FstY = 0,0296, P<0,05; FstX = 0,0014 P<0,05), as quais foram estatisticamente corroboradas por dados de oito STRs e apenas duas Indels, respectivamente. Esta diversidade genética pode ser explicada pelo fluxo gênico e mutações, que introduziram ao acaso alternativas genéticas em cada comunidade. Finalmente, análises de mistura genética indicaram a participação de grupos não africanos na constituição dessas quatro populações afro derivadas para as distribuições de ambos os cromossomos sexuais. A contribuição européia e ameríndia pode ser explicada pelo cruzamento direcional entre homens euro descendentes e mulheres escravas africanas antes da fundação destas comunidades, o que pode ter ocasionado efeitos de fundador, e também pelo fluxo gênico. As análises do cromossomo X e Y complementaram outros estudos genéticos realizados com estas mesmas comunidades e aprimoraram o conhecimento sobre as populações afro derivadas por meio de dados genéticos peculiares que apenas estes cromossomos podem fornecer. Além disso, este trabalho demonstrou a utilidade de ferramentas forenses na complementação de dados de análises genético populacionais. _________________________________________________________________________________ ABSTRACT / Despite the end of slavery happened more than a century ago, there are still some rural Afro-derived isolated communities in Brazil, as in other South American countries. They are known as quilombos` remnants and were founded, mainly, by fugitive slaves during the slavery period. The genetic constitution of Afro-derived Brazilian populations is barely studied and in order to improve knowledge about those populations, we investigated twelve Y-chromosome STRs - PowerPlex® Y kit, and six X-chromosome Indels to estimate population genetics parameters, such as ancestral contribution in the constitution of four Brazilian quilombos` remnants - Mocambo, Rio das Rãs, Kalunga and Riacho de Sacutiaba. In a total of 118 Ychromosome analyzed, 85 different haplotypes were identified and only one was shared between two or more communities. X-chromosome data indicated only 53 haplotypes for 321 analyzed chromosomes and the majority of them was shared among communities. Population comparison indicated genetic differences between those populations for both analyses (FstY = 0.0296, P<0.05; FstX = 0.0014 P<0.05), which were statistically supported by eight STRs data and only two Indels, respectively. This genetic diversity might be explained by gene flow and mutation, which introduced random genetic alternatives to each community. Finally, ADMIXture analyses also indicated non-African contribution in the constitution of those four Afroderived populations for both sexual chromosomes distributions. European and Amerindian contribution might be explained by directional mating between European males and African female slaves before the foundation of those communities, which might had leaded to founder effects, and also by gene flow. The analyses of X and Y chromosomes complemented other genetic studies performed for those communities and improved knowledge about afro-derived population genetics through unique genetic parameters that only these chromosomes can reach. Besides that, this survey was useful to introduce forensic tools to population genetics in order to complement genetic analyses.

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Instituto de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Biologia Animal, 2013. / Submitted by Alaíde Gonçalves dos Santos (alaide@unb.br) on 2014-04-23T10:58:58Z No. of bitstreams: 1 2013_TatianadosAnjosResende.pdf: 1725829 bytes, checksum: 5c1e54a67e72f3b8db90b0db3f10273c (MD5) / Approved for entry into archive by Guimaraes Jacqueline(jacqueline.guimaraes@bce.unb.br) on 2014-04-23T13:30:22Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2013_TatianadosAnjosResende.pdf: 1725829 bytes, checksum: 5c1e54a67e72f3b8db90b0db3f10273c (MD5) / Made available in DSpace on 2014-04-23T13:30:22Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2013_TatianadosAnjosResende.pdf: 1725829 bytes, checksum: 5c1e54a67e72f3b8db90b0db3f10273c (MD5) / Variação em genes relacionados com características fenotípicas pode explicar a variabilidade da característica entre os indivíduos e entre populações. Nesse contexto, a variabilidade genética do gene SLC45A2 vem sendo estudada, visto que a proteína codificada aparentemente desempenha função relevante na síntese de melanina. Nesse trabalho foi avaliada a variação desse gene e a associação com cor da pele e ancestralidade genética africana em indivíduos de quilombos brasileiros: Kalunga, Mocambo, Rio das Rãs e Sacutiaba. Foram avaliadas seis SNPs: quatro em íntrons (rs732740, rs181832, rs3756462 e rs35394) e dois em éxons (rs26722 e rs16891982). Como resultado, foi observado que as populações compartilharam o alelo mais comum para todos os marcadores e não foi observado desequilíbrio de ligação entre os pares de loci. Kalunga e Rio das Rãs apresentaram a menor diferenciação populacional. Sacutiaba apresentou maior diferenciação populacional com todas as populações. Os haplótipos mais frequentes foram compartilhados entre as quatro populações. Foi observada diferença significativa quanto a classificação da cor da pele entre a população brasileira e o pool de indivíduos quilombolas, e entre as comunidades e as populações dos estados onde estas se localizam. A exceção observada foi Sacutiaba. Foi observada associação estatisticamente significativa entre a classificação fenotípica cor de pele negra e quatro dos marcadores analisados. Sugere-se que o genótipo CT, do marcador rs3756462, o alelo C e genótipo CC, dos rs26722 e rs16891982, e, por fim, o alelo T do rs35394, ocorram frequentemente em pele mais escura. Foi observada associação estatisticamente significativa entre o Índice de Ancestralidade Africana e o marcador rs16891982. Observou-se associação entre os haplótipos 6 e 12 e a estimativa baixa de ancestralidade africana, sugerindo que esses haplótipos sejam indicativos de cor de pele clara. _______________________________________________________________________________________ ABSTRACT / Variation on genes related to phenotypic traits can explain the variability associated with such trait among individuals and populations. In this context, the genetic variability of the SLC45A2 gene has been studied, since the protein encoded by this gene is involved on melanin synthesis. This work aimed to evaluate variation in this gene, skin color and the African Ancestry Index (AAI) in four Brazilian afro-derived communities called quilombos: Kalunga, Mocambo, Rio das Rãs and Sacutiaba. Six SNPs were studied: four within introns (rs732740, rs181832, rs3756462 and rs35394) and two within exons (rs26722 e rs16891982). It was observed that all populations share the most frequent allele for all markers and all pairs of loci were in Hardy- Weinberg's Equilibrium. Kalunga and Rio das Ras showed little population differentiation. Sacutiaba showed great population diffferentiation when compared to every one of the other populations. The most frequent haplotypes were shared between all four populations. Significant differences were observed regarding skin-color assignment between Brazilian population and the quilombos, and also between these communities and urban populations surrounding them, except for Sacutiaba. There was significant association between black skin-color assignment and four of the studied SNPs. The results suggest that the genotypes CT (rs3756462), C allele and CC genotype (rs26722 and rs16891982) and T allele (rs35394) are most frequent in individuals with a darker shade of skin color. There was also association between AAI and the rs16891982 SNP. Also, haplotypes 6 and 12 are associated with low indices of AAI, suggesting that those haplotypes are indicatives of lighter shades of skin color.

Para o melhor entendimento da biologia de uma espécie ou população, faz-se necessária a análise detalhada das forças evolutivas que moldaram sua diversidade genética. Mecanismos evolutivos randômicos e direcionais devem ser entendidos separadamente e em sua interação para que uma interpretação mais acurada possa ser realizada. No que concerne a humanos, uma camada adicional de complexidade deve ser considerada: a cultura. No presente trabalho, aspectos da história evolutiva de populações nativas americanas são analisados levando em conta os efeitos da deriva genética, história demográfica e seleção natural sobre sua diversidade genética e estrutura de recombinação (desequilíbrio de ligação, DL). Adicionalmente, é realizada uma comparação direta entre a evolução cultural e a evolução biológica. O corpo principal da tese é composto por quatro artigos que visam de maneira geral ao entendimento desses fatores em populações humanas atuais, mas que, no contexto da presente tese, serão discutidos com foco nos ameríndios. Os resultados desses artigos podem ser resumidos como seguem: 1) Amorim et al. (2011) X-chromosomal genetic diversity and linkage disequilibrium patterns in Amerindians and non-Amerindian populations (Am J Hum Biol 23: 299-304). Os resultados deste trabalho revelam baixa diversidade genética no cromossomo X aliada à alta proporção de loci em DL em populações ameríndias, quando comparadas a grupos com ancestralidade genética distinta. A deriva genética seria o principal candidato a agente causal para o padrão observado. 2) Amorim et al. Detecting Genome-wide Signals of Human Adaptation to Tropical Forests in a Convergent Evolution Framework (manuscrito em preparação). Aqui analizaram-se SNPs distribuídos nos autossomos e no cromossomo X para a detecção de sinais de seleção positiva. Populações amazônicas e africanas vivendo na floresta tropical foram comparadas com outras que viviam em ambiente não-florestal. Os resultados apontam para a existência de seleção positiva especialmente sobre genes aparentemente relacionados à imunidade, fluxo de colesterol e altura corporal, entre outros. 3) Amorim et al., (2013) A Bayesian Approach to Genome/Linguistic Relationships in Native South Americans (PLoS ONE 8: e64099). Neste trabalho avaliou-se o ajuste de modelos demográficos, construídos a partir de classificações linguísticas, à diversidade genômica de populações da América do Sul. As análises revelam uma maior adequação da classificação proposta por Joseph Greenberg em 1987. De acordo com esse cenário, o ancestral comum dos principais grupos linguísticos da América do Sul teria uma idade de cerca de 3,1 mil anos e a separação mais recente entre esses grupos teria ocorrido há 2,8 mil anos, entre os Tupi e os Aruaque. Os resultados sugerem ainda que, neste contexto, línguas e genes apresentam taxa de evolução semelhante. 4) Amorim et al. Differing evolutionary histories of the ACTN3*R577X polymorphism among the major human geographic groups (manuscrito em preparação). Neste artigo a diversidade genética do gene ACTN3 e mais especificamente de sua variante funcional rs1815739 em populações ameríndias foi comparada às de outros continentes, revelando um cenário evolutivo que sugere que este gene foi alvo de seleção positiva no passado, mas atualmente o sinal desse processo foi apagado ou suavizado nas Américas. Esses resultados em conjunto sugerem que fatores biológicos seletivos e neutros foram ambos importantes durante o povoamento do Novo Mundo e destacam a importância de analisá-los em conjunto com características culturais, reconhecendo as peculiaridades de cada um e a interação entre eles. / For a better understanding of the biology of a species or population, it is necessary to analyze the forces that shaped its genetic diversity in detail. Neutral and selective evolutionary mechanisms should be interpreted independently and in their interaction for a better interpretation of facts. Regarding human evolution, an additional level of complexity should be considered: culture. In the present work, some aspects of the evolutionary history of Native American populations is considered in relation to the effects of genetic drift, demography, and natural selection upon their genetic diversity and recombination structure (linkage disequilibrium, LD). Additionally, a direct comparison between cultural and biological evolution is made. The nucleus of this Thesis is composed by four articles that aim at the understanding of the role of these factors in the evolution of extant human populations, but for the purposes of this Thesis they will be discussed with a main focus in Amerindians. The results of these articles can be briefly summarized as follows: 1) Amorim et al. (2011) X-chromosomal Genetic Diversity and Linkage Disequilibrium Patterns in Amerindians and non-Amerindian Populations (Am J Hum Biol 23: 299-304). The results of this work reveal low X-chromosomal genetic diversity and high proportion of loci in linkage disequilibrium when Amerindian populations were compared to other groups with a distinct genetic background. Genetic drift is the best candidate for generating the observed pattern. 2) Amorim et al. Detecting Genome-wide Signals of Human Adaptation to Tropical Forests in a Convergent Evolution Framework (manuscript in preparation). Here a positive selection analysis of autosomal and X-chromosomal SNPs was conducted. Amazonian and African tropical forest populations were compared to those living outside forests. The results suggest the action of positive selection especially upon genes related to immunity, cholesterol cellular flux and body height, among others. 3) Amorim et al., (2013) A Bayesian Approach to Genome/Linguistic Relationships in Native South Americans (PLoS ONE 8: e64099). In this work, we tested the fit of current genomic South Amerindian diversity to demographic models based on linguistic classifications. The analyses revealed a better fit of the classification proposed by Joseph Greenberg in 1987. According to this scenario, the common ancestor of the main South American linguistic groups would have an age of circa 3.1 thousand years before present (BP) and the most recent fission between these groups would be that of the Tupí and Arawakan at 2.8 thousand years BP. The results also suggest that, in this context, language and genes evolve at a similar pace. 4) Amorim et al. Differing evolutionary histories of the ACTN3*R577X polymorphism among the major human geographic groups (manuscript in preparation). The genetic diversity of the ACTN3 gene, and more specifically of its functional variant rs1815739 in Amerindian populations was compared to these of other continents, revealing an evolutionary scenario that suggests that this gene might have been a target of positive selection in the past; currently however, the signal of this process was erased or smoothed in the Americas. These results suggest that selective and neutral biological evolutionary factors were important during the settlement of the New World and highlight the importance of analyzing them together with cultural characteristics, considering their peculiarities and the interaction between them.

Submitted by Luiz Felipe Barbosa (luiz.fbabreu2@ufpe.br) on 2015-04-17T13:12:19Z No. of bitstreams: 2 Dissertaçao CRISTIANA SETTE.pdf: 1397458 bytes, checksum: ad1b87ae47b4e7306d6d8d68dc862e23 (MD5) license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-04-17T13:12:19Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Dissertaçao CRISTIANA SETTE.pdf: 1397458 bytes, checksum: ad1b87ae47b4e7306d6d8d68dc862e23 (MD5) license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) Previous issue date: 2013 / CNPq/FAPESB / Alitta succinea tem uma distribuição considerada cosmopolita e é comum em habitats marinhos, tropicais e temperados. É provável que seja nativa da ecorregião do Mar do Norte. Atualmente, os Estados Unidos, Austrália, Colômbia e Brasil são os únicos países que consideram Alitta succinea como invasora devido aos seus impactos potenciais. Meios de introdução comuns desta espécie incluem invasão através da água de lastro dos navios e também como devido à sua incrustação, em cascos das embarcações, além de também ser resultante da atividade de maricultura. Os objetivos deste estudo foram: avaliar a variação morfológica perante a análise merística das paragnatas de Alitta succinea das populações do Pará, Pernambuco, Bahia, Rio de Janeiro e Paraná e também avaliar a diversidade genética dessas populações, perante uso de marcador molecular ISSR. Exemplares de Alitta succinea foram coletados em cinco pontos do litoral brasileiro. Houve corroboração entre grande parte dos dados obtidos pelas análises merísticas das paragnatas de Alitta succinea (Análise de cluster, MDS) e das análises moleculares (Topologias de Neighbor-Joining, Máxima Parcimônia e Estruturação Bayesiana) indicando a divergência entre as populações e a presença de dois grupos geográficos distintos, um composto pela população do Pará, Pernambuco e Bahia e outro composto pela população do Rio de Janeiro e Paraná. O conjunto de dados aqui obtidos sugere a direta associação dos grupos genético-evolutivos com a presença de duas grandes barreiras biogeográficas que afetam o transporte de ovos, larvas ou indivíduos de A. succinea no seu processo de dispersão: a Cadeia Submarina de Vitória-Trindade e o fenômeno de Ressurgência de Arraial do Cabo.