Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Desde a década de 1990, os esforços internacionais para a obtenção de genomas completos levaram à determinação do genoma de inúmeros organismos. Isto, aliado ao grande avanço da computação, tem permitido o uso de abordagens inovadoras no estudo da estrutura, organização e evolução dos genomas e na predição e classificação funcional de genes. Entre os métodos mais comumente empregados nestas análises está a busca por similaridades entre sequências biológicas. Análises comparativas entre genomas completamente sequenciados indicam que cada grupo taxonômico estudado até o momento contém de 10 a 20% de genes sem homólogos reconhecíveis em outras espécies. Acredita-se que estes genes taxonomicamente restritos (TRGs) tenham um papel importante na adaptação a nichos ecológicos particulares, podendo estar envolvidos em importantes processos evolutivos. Entretanto, seu reconhecimento não é simples, sendo necessário distingui-los de ORFs não-funcionais espúrias e/ou artefatos derivados dos processos de anotação gênica. Além disso, genes espécie- ou gêneroespecíficos podem representar uma oportunidade para o desenvolvimento de métodos de identificação e/ou tipagem, tarefa relativamente complicada no caso dos procariotos, onde o método padrão-ouro na atualidade envolve a análise de um grupo de vários genes (MultiLocus Sequence Typing MLST). Neste trabalho utilizamos dados produzidos através de análises comparativas de genomas e de sequências para identificar e caracterizar genes espécie- e gênero-específicos, os quais possam auxiliar no desenvolvimento de novos métodos para identificação e/ou tipagem, além de poderem lançar luz em importantes processos evolutivos (tais como a perda e ou origem de genes em linhagens particulares, bem como a expansão de famílias de genes em linhagens específicas) nos organismos estudados. / Since the 1990s, international efforts to obtain complete genomes led to the determination of the genome of many organisms. This, coupled with great advances in computing, has allowed the use of innovative approaches in the study of structure, organization and evolution of genomes and the prediction and functional classification of genes. Among the methods most commonly employed in such analysis is the search for similarities between biological sequences. Comparative analysis of whole genome sequences indicate that each taxonomic group studied so far contain 10 to 20% of genes with no recognizable homologues in other species. It is believed that these taxonomically restricted genes (TRGs) have an important role in adaptation to particular ecological niches and may be involved in important evolutionary processes. However, the recognition of such genes is not simple, being necessary to distinguish them from spurious ORFs nonfunctional and / or artifacts from the processes of gene annotation. Furthermore, species- or genus-specific genes may be an opportunity for the development of methods for identification and / or typing, a relatively complicated task in the case of prokaryotes, where the gold standard at present involves the analysis of a group of several genes (Multilocus Sequence Typing - MLST). This study used data generated through comparative analysis of genome sequences to identify and characterize species- and genusspecific genes, which may help in the development of new methods for identification and / or typing, and can possibly shed light on important evolutionary processes (such as loss and / or origin of genes in particular lineages, as well as expansion of gene families in specific strains) involving the studied organisms.

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Desde a década de 1990, os esforços internacionais para a obtenção de genomas completos levaram à determinação do genoma de inúmeros organismos. Isto, aliado ao grande avanço da computação, tem permitido o uso de abordagens inovadoras no estudo da estrutura, organização e evolução dos genomas e na predição e classificação funcional de genes. Entre os métodos mais comumente empregados nestas análises está a busca por similaridades entre sequências biológicas. Análises comparativas entre genomas completamente sequenciados indicam que cada grupo taxonômico estudado até o momento contém de 10 a 20% de genes sem homólogos reconhecíveis em outras espécies. Acredita-se que estes genes taxonomicamente restritos (TRGs) tenham um papel importante na adaptação a nichos ecológicos particulares, podendo estar envolvidos em importantes processos evolutivos. Entretanto, seu reconhecimento não é simples, sendo necessário distingui-los de ORFs não-funcionais espúrias e/ou artefatos derivados dos processos de anotação gênica. Além disso, genes espécie- ou gêneroespecíficos podem representar uma oportunidade para o desenvolvimento de métodos de identificação e/ou tipagem, tarefa relativamente complicada no caso dos procariotos, onde o método padrão-ouro na atualidade envolve a análise de um grupo de vários genes (MultiLocus Sequence Typing MLST). Neste trabalho utilizamos dados produzidos através de análises comparativas de genomas e de sequências para identificar e caracterizar genes espécie- e gênero-específicos, os quais possam auxiliar no desenvolvimento de novos métodos para identificação e/ou tipagem, além de poderem lançar luz em importantes processos evolutivos (tais como a perda e ou origem de genes em linhagens particulares, bem como a expansão de famílias de genes em linhagens específicas) nos organismos estudados. / Since the 1990s, international efforts to obtain complete genomes led to the determination of the genome of many organisms. This, coupled with great advances in computing, has allowed the use of innovative approaches in the study of structure, organization and evolution of genomes and the prediction and functional classification of genes. Among the methods most commonly employed in such analysis is the search for similarities between biological sequences. Comparative analysis of whole genome sequences indicate that each taxonomic group studied so far contain 10 to 20% of genes with no recognizable homologues in other species. It is believed that these taxonomically restricted genes (TRGs) have an important role in adaptation to particular ecological niches and may be involved in important evolutionary processes. However, the recognition of such genes is not simple, being necessary to distinguish them from spurious ORFs nonfunctional and / or artifacts from the processes of gene annotation. Furthermore, species- or genus-specific genes may be an opportunity for the development of methods for identification and / or typing, a relatively complicated task in the case of prokaryotes, where the gold standard at present involves the analysis of a group of several genes (Multilocus Sequence Typing - MLST). This study used data generated through comparative analysis of genome sequences to identify and characterize species- and genusspecific genes, which may help in the development of new methods for identification and / or typing, and can possibly shed light on important evolutionary processes (such as loss and / or origin of genes in particular lineages, as well as expansion of gene families in specific strains) involving the studied organisms.

Orientador: Laymert Garcia dos Santos / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Filosofia e Ciencias Humanas / Made available in DSpace on 2018-08-05T01:28:26Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Leite_Marcelo_D.pdf: 18137235 bytes, checksum: d2ccf296709649c706ae95e568a4a4e8 (MD5) Previous issue date: 2005 / Resumo: A tese central deste trabalho é que a aceitação pública despertada pelo Projeto Genoma Humano só se explica pelo uso político e retórico de um determinismo genético crescentemente irreconciliável com os resultados empíricos da pesquisa genômica atual. A complexidade verificada no genoma humano e em suas interações com o meio desautoriza a manutenção de uma noção simples e unidirecional de causalidade, contrariamente ao pressuposto na idéia de gene como único portador de informação, esteio da doutrina do determinismo genético. Um complexo de metáforas informacionais e/ou lingüísticas continuo vivo nos textos publicados por biólogos moleculares na literatura científica, notadamente nos artigos veiculados nos periódicos de alto impacto Nature e Science de 15 e 16 fevereiro de 2001, respectivamente. Tais metáforas inspiram um tipo de discurso ambíguo que modula nuances variadas de retórica determinista, conforme se dirija aos próprios pares ou ao público leigo" O campo da genômica ainda está longe de rejeitar a conjunção problemática das noções de gene pré-formacionista e de gene como recurso desenvo/vimenta/ na base da metáfora do gene como informação. Essa fusão inspirada pela terminologia cibernética propicia uma versão asséptica de gene, distanciada da natureza, puramente sintática, móvel e virtual o bastante para circular desimpedida nos circuitos de produção de valor como recurso genético passível de garimpagem e de patenteamento. Críticos dã tecnociência devem desafiar o campo da genômica a reformular drasticamente as metáforas que dão suporte a seu programa hegemônico de pesquisa / Abstract: The central thesis of this work is that the public support generated for the Human Genome Project and the hype surrounding it can be explained only by the political and rhetorical uses of genetic determinism, a notion which increasingly cannot be reconciled with the empirical results of on-going genomic research. The complexity that has been uncovered in the human genome and in its interactions with the environment implies that a simple and unidirectional notion of causality cannot be maintained, contrary to a presupposition of the idea of the gene as the sole carrier of iliformation, an idea that contributes to sustain the doctrine of genetic determinism. A complex of informational and/or linguistic metaphors lives on in the texts published by molecular biologists in the scientific press, most notably in the issues published February 15thand 16thof 2001 ofthe high impact journals Nature and Science, respectively. These metaphors generate an ambiguous type of discourse that modulates various nuances of deterministic rhetoric, depending on whether it addresses peers or the lay publico The field of genomics is still a long way ITom rejecting the questionable conflation of the notions of gene as preformation and gene as developmental resource which underpins the metaphor of gene as information. This conflation inspired by cybernetics terminology enables an aseptic version of the gene, separated ITom nature, portable and virtual enough to flow unimpeded through the channels ofvalue production as genetic resource suitable for mining and patenting. Critics of technoscience should challenge the field of genomics to drastically reshape the metaphors which have supported its hegemonic research agenda / Doutorado / Doutor em Ciências Sociais