Antecedentes: El uso de la mitomicina C como coadyuvante intraoperatorio ha mejorado considerablemente el éxito de la cirugía de glaucoma. Sin embargo la concentración ideal y el tiempo de exposición de la mitomicina C es desconocido. Método: Estudio retrospectivo, comparativo observacional. 62 ojos de 62 pacientes con diagnostico de Glaucoma primario de ángulo abierto, edad (> 40 años), y pobre respuesta al tratamiento medico. 31 pacientes recibieron una sola aplicación intraoperatoria de mitomicina C (0.4 mg/ml por 3 minutos) ellos fueron emparejados con un grupo de 31 pacientes quienes recibieron una sola aplicación intraoperatoria de mitomicina C (0.4 mg/ml por 5 minutos), usando edad, PIO preoperatorio y postoperatoria, además de complicaciones como variables. Resultados: El porcentaje de éxito a los 12 meses fue de 80.62% para el grupo en que se aplicó mitomicina C por 3 minutos y de 93.54% para el grupo en que se aplicó mitomicina C por 5 minutos. No siendo significativa la diferencia (P = 0.130) Se presentaron complicaciones en 15 (48.38%) de los pacientes del grupo en que se aplico mitomicina C por 3 minutos y 4 (12.9%) pacientes en el grupo en que se aplico mitomicina C por 5 minutos, no siendo significativa la diferencia encontrada. En el grupo de 3 minutos se presentaron como complicaciones: hifema en 5 (16.1%), ampolla quística 2 (6.5%), fibrosis de la ampolla 3 (9.7%), hipotonía 2 (6.5%), desprendimiento de retina 1(3.2%), ampolla plana 2 (6.5%) pacientes. Mientras que en el grupo de 5 minutos, las complicaciones fueron, ampolla quística 1(3.2%), fibrosis de la ampolla 1 (3.2%) y ampolla plana en 2 (6.5%) pacientes. Conclusión: Estos resultados sugieren que la exposición intraoperatoria de 3 minutos de 0.4 mg/ml de mitomicina C es tan efectivo como la exposición de 5 minutos. Sin que el rango de complicaciones se altere.

Diss. Linköping : Univ., 2001.

Thesis (Ph. D.)--University of California, San Diego, 1999. / Vita. Includes bibliographical references (leaves 139-141).

Orientadores: Jose Paulo Cabral de Vasconcellos, Vital Paulino Costa / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-04T19:48:33Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Cella_WenerPassarinho_M.pdf: 8448689 bytes, checksum: a8a8a7a3ca810183c1f5f3f2964e8c29 (MD5) Previous issue date: 2005 / Resumo: A Síndrome de Axenfeld-Rieger é uma entidade clínica rara, de transmissão autossômica dominante e grande variabilidade clínica, podendo chegar à penetrância incompleta. Manifesta-se clinicamente por malformações do segmento anterior do olho acompanhada ou não de malformações extra-oculares, das quais as mais comuns são alterações dos ossos craniofaciais e dos dentes e falência de involução da pele peri-umbilical. O principal fator de morbidade da síndrome é a associação com glaucoma de desenvolvimento, presente em aproximadamente 50% dos indivíduos afetados. Dois genes, PITX2, localizado no cromossomo 4q25, e FOXCl, no cromossomo 6 p25, estão associados à Síndrome de Axenfeld-Rieger. Recentemente, identificou-se o gene GJAl associado à Síndrome de Displasia Oculodentodigital, a qual compartilha aspectos clínicos com a Síndrome de Axenfeld-Rieger tais como malformações do segmento anterior ocular, glaucoma e alterações ósseas e dentárias, tornando-se, assim também, mais um gene candidato para a Síndrome de Axenfeld-Rieger. O objetivo deste estudo foi avaliar a ffeqüência e os tipos de mutações nos genes PITX2, FOXCl e GJAl em pacientes portadores da Síndrome de Axenfeld-Rieger associada a glaucoma, além de correlacionar possíveis alterações moleculares com aspectos clínicos dos pacientes. Para tanto, foram examinados oito indivíduos (casos-índice) acometidos pela síndrome associada a glaucoma, assim como seus familiares. Após avaliação oftalmológica e sistêmica, foram coletados 5ml de sangue periférico para extração de DNA genômico, o qual foi amplificado por reação em cadeia de polimerase utilizando-se pares de iniciadores específicos para as regiões codificadoras e limites íntronJexon dos genes PITX2, FOXCl e GJAl, procedendo-se com o seqüenciamento automático para o rastreamento de mutações. Não foram encontradas mutações no - gene PITX2. No gene FOXCl foram encontradas uma inserção (1359-1360insGGC), uma deleção (718-719deICT) e uma mutação de ponto do tipo sem sentido (TrpI52STOP) entre as famílias estudadas. O paciente portador da deleção no gene FOXCl era um caso isolado e apresentava apenas alterações oculares da síndrome. As outras duas mutações ocorreram em pacientes com manifestações oculares e sistêmicas da doença, estando a inserção presente em um caso isolado e a mutação sem sentido em seis indivíduos da mesma família com padrão de transmissão autossômico dominante. O rastreamento de mutações no gene GJAl evidenciou uma mutação de ponto do tipo sentido trocado (Ala253Val) em três indivíduos da mesma família, sendo que um deles era clinicamente normal e dois sintomáticos que apresentavam concomitantemente a mutação Trp152STOP no gene FOXCl. Esta é a primeira descrição de uma mutação no gene GJAl em pacientes inequivocamente portadores da Síndrome de Axenfeld-Rieger. As ITeqüências de mutações observadas nos genes PITX2, FOXCl e GJAl em oito famílias brasileiras com Síndrome de Axenfeld-Rieger e glaucoma de desenvolvimento associado foram de 0%, 37,5% e 12,5%, respectivamente, sendo esta última em combinação com a mutação Trp152STOP no gene FOXCl. Apesar da amostragem reduzida, observou-se uma tendência a maior agressividade do glaucoma em pacientes portadores de mutação somente no gene FOXCl do que nos indivíduos portadores de mutação concomitante no gene FOXCl e no gene GJAl, sugerindo um possível efeito protetor da mutação Ala253Val no gene GJAl nesta família. Outros estudos são necessários, contudo, para definir a função do gene GJAl na etiopatogênese da Síndrome de Axenfeld-Rieger / Abstract: Axenfeld-Rieger Syndrome (ARS) is arare disorder, usually transmitted in an autosomal dominant pattem characterized by anterior segment dysgenesis and often associated with developmental glaucoma. In addition to the ocular changes observed in ARS, syndromic features can also occur, such as facial bone defects, teeth anomalies and peri-umbilical skin involution. Two transcription factor genes, PITX2 on chromosome 4q25 and FOXCl on chromosome 6p25, have been associated with the ARS phenotype through mutational events. Recently, the GJAl gene (connexin 43), associated with oculodentodigital dysplasia (ODDD) syndrome, which presents some similarities with ARS, was identified. The ODDD syndrome is characterized by malformations that involve the face, eyes, teeth and bones. The ocular abnormalities include microphthalmos and anterior segment dysgenesis that may lead to glaucoma as well. The main purpose of this study was to evaluate FOXCl, PITX2 and GJAl genes mutations in Brazilian patients with ARS. Eight unrelated patients atfected by ARS (all of them with glaucoma and 5 without systemic malformations) and their families were ophthalmologically evaluated and had their blood collected for DNA extraction purposes. The coding regions and íntron/exon boundaries of these genes were completely evaluated through direct sequencing. Among the 8 patients, 3 (37,5%) presented with ditferent structural alterations in the FOXCl gene. A deletion in heterozygosis oftwo bases downstream the forkhead domaÍn was observed in a patient with no systemic malformations (718-719deICT). An insertion ofthree bases, also downstream the forkhead domain, was identified in a patient with systemic malformation (1359-1360insGGC). A new nonsense mutation (Trp152STOP) was identified in the forkhead domain of the FOXCl gene in another patient with ARS and systemic alterations as well. One patient harbored the mutation Ala253Val in the GJAl gene (12,5%). No mutations were identified in the PITX2 gene among these individuaIs. Patients who carried the GJAl (Ala253Val) and FOXCl (TrpI52STOP) mutations (:&om the same family) developed less severe glaucoma compared with family members presenting FOXCl (TrpI52STOP) mutation alone. Three new structural alterations of the FOXCl gene and one new mutation in the GJAl gene were described in Brazilian patients with ARS and the :&equencyof mutations in the PITX2, FOXCl and GJAl genes in this study were 0%, 37,5% and 12,5%, respectively. Despite the small number of patients, we found a slight trend to more severe glaucoma in patients with FOXCl mutations compared to those without them, except in the two patients with FOXCl and GJAl associated mutations, suggesting an attenuation effect of GJAl gene mutation (Ala253Vai). However, other studies are necessary to define the exact role ofGJAl in ARS / Mestrado / Oftalmologia / Mestre em Ciências Médicas

Orientadores: Vital Paulino Costa, Jose Paulo Cabral de Vasconcellos / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-10T20:41:36Z (GMT). No. of bitstreams: 1 PierreFilho_PaulodeTarsoPonte_D.pdf: 3436232 bytes, checksum: b12cfb5d9f75e955568b115e88f61e29 (MD5) Previous issue date: 2008 / Resumo: O objetivo deste estudo foi avaliar a sensibilidade e a especificidade da perimetria de freqüência dupla (FDT), Tendency-Oriented Perimetry (TOP), SITA Standard (SS) e SITA Fast (SF) para o diagnóstico de glaucoma em indivíduos submetidos ao exame de perimetria computadorizada pela primeira vez. Sessenta e quatro pacientes glaucomatosos e 53 indivíduos normais, que nunca haviam realizado exame de campo visual, foram submetidos à perimetria computadorizada com as estratégias screening C-20-5 (FDT), G1 (TOP), SS e SF (programa 24-2), no mesmo dia, com intervalo de 15 a 30 minutos. A ordem dos exames foi aleatória para cada indivíduo, avaliando-se somente um olho por paciente. O diagnóstico de glaucoma baseou-se na presença de lesão típica de disco óptico e pressão intra-ocular (PIO) = 21mmHg. Para definir campo visual anormal, utilizaram-se três critérios para SS e SF e dois critérios para TOP e FDT, todos já descritos na literatura. Perimetrias SITA (SS e SF) foram considerados anormais quando: 1) O GHT (glaucoma hemifield test) era borderline ou fora dos limites da normalidade (outside normal limits); 2) O gráfico de probabilidade do pattern deviation apresentava três pontos adjacentes, não periféricos, de baixa sensibilidade com probabilidade menor de 5% de não ser percebido por população normal da mesma idade (p<5%) com um dos pontos com p<1%; 3) O PSD (¿pattern standard deviation¿) apresentava valor encontrado em menos de 5% (p<5%) da população normal de mesma idade. TOP foi considerado anormal quando: 1) O MDe (mean defect) > 2dB e/ou LV (loss variance) >6dB; 2) Havia sete pontos, sendo três deles adjacentes, com redução de sensibilidade = 5dB no gráfico de comparações corrigidas (corrected comparisons). FDT foi considerada anormal quando: 1) Havia uma área alterada (p<5%, p<2% ou p<1%); ou 2) Havia duas ou mais áreas alteradas, independente da profundidade do defeito. Realizaram-se análises comparativas da sensibilidade e especificidade de cada critério para o diagnóstico de glaucoma, incluindo: 1) Todos os exames independentemente da ordem de realização; 2) Somente os primeiros exames. Compararam-se também o tempo requerido para cada teste e a porcentagem de exames não confiáveis. O FDT foi o teste que requereu menor tempo para ser realizado, seguido por TOP, SF e SS (p<0,0001). Pacientes glaucomatosos apresentaram maior tempo de teste (p<0,05), mas não houve diferença estatisticamente significante em relação a porcentagem de exames não confiáveis quando comparados com indivíduos normais (p>0,05). As sensibilidades variaram de 87,5 a 89,1% para SS, 92,2 a 93,8% para SF, 87,5 a 89,1% para TOP e 82,8 a 85,9% para FDT (p=0,34). As especificidades variaram de 73,6 a 83% para FDT, 56,6 a 62,3% para TOP, 60,4 a 69,8% para SF e 66 a 71,7% para SS. A especificidade obtida com o critério 2 do FDT (baseado na presença de duas ou mais áreas anormais independente da severidade) foi significativamente mais alta que as medidas com outras estratégias (p<0,01). Quando somente os primeiros exames foram comparados, as sensibilidades foram de 78,6% para FDT, 94,1% para TOP, 89,5% para SS e variou de 92,7 a 100% para SF (p=0,63). As especificidades foram 76,9% para FDT, e variaram de 53,9 a 61,5% para TOP, de 57,1 a 71,4% para SF e 76,9 a 84,6% para SS (p=0,65). Concluiu-se que, quando testamos indivíduos sem experiência perimétrica, moderadas sensibilidades e especificidades são esperadas, qualquer que seja a estratégia escolhida / Abstract:The aim of this study was to evaluate the sensitivity and specificity of the screening mode of Frequency-Doubling Technology (FDT), Tendency-Oriented Perimetry (TOP), SITA Standard (SS) and SITA Fast (SF) for the diagnosis of glaucoma in perimetrically inexperienced individuals. One eye of 64 glaucoma patients and 53 normal subjects who had never undergone automated perimetry were tested with programs C-20-5 (FDT), G1 (TOP), and 24-2 (SS and SF), during a single visit on the same day. The order of tests was randomly assigned for each subject, with an interval of approximately 15-30 minutes. The gold standard for the diagnosis of glaucoma was based on the presence of a typical glaucomatous optic disc appearance, and intraocular pressure (IOP) = 21mmHg. To define an abnormal visual field, we applied three criteria for SS and SF and two criteria for TOP and FDT, all of them previously described in the literature. SS and SF results were considered abnormal if: 1) the glaucoma hemifield test (GHT) was borderline or outside normal limits; 2) if the pattern deviation probability map showed a cluster of three or more nonedge points deviating at p<5%, one of which deviating at p<1%; or 3) if pattern standard deviation (PSD) was increased to values deviating at p<5%. The TOP test was considered abnormal: 1) if the mean defect (MDe) > 2dB and/or the loss variance (LV) > 6dB, and/or 2) if there were at least seven points (three of them contiguous) with a reduction in sensitivity of 5dB or more in the corrected comparisons graphic. FDT test results were considered abnormal if 1) there was the presence of at least one abnormal location (p<5%, p<2% or p<1%); and 2) there were two or more abnormal locations regardless of the severity of abnormal points. Comparative analyses of the sensitivities and specificities of each criterion were carried out, including 1) All the exams regardless of the order of application; 2) Only the first exams. Comparative analyses of times for test completion and percentage of unreliable tests were also performed. FDT showed the shortest mean test duration, followed by TOP, SF and SS (p<0.0001). Glaucomatous patients had longer test times (p<0.05), but not statistically significant more unreliable visual fields than normal subjects for all tests (p>0.05). Sensitivities ranged from 87.5 - 89.1% for SS, 92.2 - 93.8% for SF, 87.5 - 89.1% for TOP and 82.8 - 85.9% for FDT (p=0.34). Specificities ranged from 73.6 - 83% for FDT, 56.6 - 62.3% for TOP, 60.4 - 69.8% for SF and 66 - 71.7% for SS. The specificity obtained with criterion 2 for FDT (based on the presence of two or more abnormal locations regardless of the severity of abnormal points) was higher than those measured with the other strategies (p<0.01). When only the first exams were compared, sensitivities were 78.6% for FDT, 94.1% for TOP, 89.5% for SS, and varied between 92.7 and 100% for SF (p=0.63). Specificities were 76.9% for FDT, and in the range of 53.9 - 61.5% for TOP, 57.1 - 71.4% for SF and 76.9 - 84.6% for SS (p=0.65). In conclusion, when testing individuals with no perimetric experience, moderate sensitivities and specificities should be expected, regardless of the strategy chosen / Doutorado / Oftalmologia / Doutor em Ciências Médicas

Submitted by Cássia Santos (cassia.bcufg@gmail.com) on 2016-06-06T12:10:03Z No. of bitstreams: 2 Dissertação - Stephanie Toledo Piza Maurano - 2014.pdf: 609176 bytes, checksum: f12745cac385e6d01adbcfcb69724fc0 (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) / Approved for entry into archive by Luciana Ferreira (lucgeral@gmail.com) on 2016-06-06T15:26:33Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Dissertação - Stephanie Toledo Piza Maurano - 2014.pdf: 609176 bytes, checksum: f12745cac385e6d01adbcfcb69724fc0 (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-06-06T15:26:33Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Dissertação - Stephanie Toledo Piza Maurano - 2014.pdf: 609176 bytes, checksum: f12745cac385e6d01adbcfcb69724fc0 (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) Previous issue date: 2014-11-11 / This study aimed to evaluate the cognitive performance of patients with glaucoma and compare it to people with Alzheimer's disease (AD). Glaucoma patients, AD and control group (healthy elderly) were assessed using the MMSE (Mini Mental State Examination) and the subtests verbal fluency, word list memory, delayed recall of the word list, word list recognition test Boston naming test and construction praxis from CERAD (Consortium to Establish a Registry for Alzheimer's Disease). The results of each test were compared between the groups. One hundred and twelve patients were evaluated, 50 healthy elderly with a mean age of 71.2 ± 5.2 years; 41 patients with glaucoma (72.2 ± 4.4 years) and 21 patients with AD (79.0 ± 7.6 years). AD patients had, on average, advanced disease. Noted a reduction in the cognitive assessment tests in all evaluated, both for patients with glaucoma, and for those with AD compared with controls (p <0.001 for all). When the results from patients with glaucoma and AD were paired, it was noted that the AD patients had lower cognitive function (p <0.001), except for the tests CERAD Boston (p = 0.1) and praxis (p = 0.6). Glaucoma patients, however, presented results of cognitive tests similar to those described for patients with mild AD, including lower values for MMSE (21.9 ± 3.7), Boston (10.6 ± 2.6) and praxis (5.9 ± 2.3). / Este estudo teve como objetivo avaliar o desempenho cognitivo de pacientes com glaucoma e compará-lo a uma população diagnosticada com demência de Alzheimer (DA) e seus controles. Pacientes com glaucoma, DA e grupo controle (idosos saudáveis) foram avaliados através do MEEM (Mini Exame do Estado Mental) e os subtestes fluência verbal, memória de lista de palavras, evocação tardia da lista de palavras, reconhecimento da lista de palavras, teste de nomeação de Boston e praxia construtiva do CERAD (Consortium to Establish a Registry for Alzheimer’s Disease). Os resultados de cada teste foram comparados entre os grupos. Foram avaliados 112 pacientes, sendo 50 idosos saudáveis com idade média de 71,2 ±5,2 anos; 41 pacientes com glaucoma (72,2 ± 4,4 anos) e 21 pacientes com DA (79,0 ±7,6 anos). Os pacientes com DA apresentaram, em média, doença avançada. Notou-se redução da avaliação cognitiva em todos os testes avaliados tanto para os pacientes com glaucoma quanto para aqueles com DA quando comparados com os controles (p<0,001 para todos). Ao se parear os pacientes com glaucoma e DA, notou-se que os últimos apresentaram função cognitiva inferior (p<0,001), exceto para os subtestes do CERAD Boston (p=0,1) e Praxia (p=0,6). Os pacientes com glaucoma, entretanto, apresentaram resultados dos testes cognitivos semelhantes àqueles descritos para pacientes com DA leve, inclusive com valores inferiores para MEEM (21,9 ± 3,7), Boston (10,6 ± 2,6) e Praxia (5,9 ± 2,3).

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The aetiology and pathogenesis of primary open angle glaucoma (POAG), the second most common cause of irreversible visual loss in the United Kingdom, remains a conundrum for contemporary ophthalmology. Evidence suggests that glaucoma is a complex disorder, where multiple genes interact with each other and with factors in the environment. However, the aetiological heterogeneity of glaucoma coupled with its varied clinical presentation and course has made the study of glaucoma genes problematic. We established the Orcades Eye Study, a cross sectional family based genetic study, to explore the inheritance of primary open angle glaucoma (POAG). As POAG is a disease of late onset and low prevalence, rather than study disease per se we chose to study quantitative traits (QTs) related to POAG, in an isolated population in the northern Scottish archipelago of Orkney. A number of factors in this population, including reduced genetic heterogeneity and more homogenous environmental effects, confer certain advantages over more admixed urban populations in complex disease gene mapping. Preliminary analysis of the procured quantitative trait data (n=256) has demonstrated that the values obtained for the POAG related QTs of intraocular pressure (IOP), central corneal thickness and a number of optic disc parameters including optic cup area, disc area, retinal nerve fiber thickness, vertical cup to disc ratio and peripapillary atrophy are not dissimilar to other published White Caucasian populations. We also found that intraocular pressure shows an increase with age and is influenced by central corneal thickness but found no relationship between IOP and gender or IOP and other ocular biometric variables including optic nerve head parameters and refractive components. Neither central corneal thickness nor optic nerve head parameters had a statistically significant relationship to age, gender or other tested ocular biometric parameters. These findings are clinically important as these factors should be taken into consideration when evaluating intraocular pressure and other ocular biometric traits in the investigation of glaucoma and other ocular diseases in the population of Orkney. Data collection is ongoing, and with time, an increased sample size and a meaningful genetic analysis, the Orcades Eye Study will hopefully identify genes and regions of the genome associated with primary open angle glaucoma susceptibility in the Scottish Population Isolate of Orkney. To our knowledge, the only other population based study which has investigated as large a number of glaucoma related QTs is the Beijing Eye Study.

published_or_final_version / abstract / Anatomy / Doctoral / Doctor of Philosophy

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