Tesis para optar al grado de Magíster en Ciencias Agropecuarias mención Producción Animal / características de producción de leche y sólidos lácteos en tres rebaños Holstein ubicados en la Comuna La Unión, Región de Los Ríos. Para el estudio de los efectos no genéticos se estudiaron los años representados en su totalidad en los tres predios, por lo que el periodo evaluado fue desde 1994 – 2004 con un total de datos de 16.288. Los años fueron agrupados en cuatro periodos (1994-1996; 1997-1999; 2000-2002; 2003-2004), los meses fueron agrupados en trimestre (enero - marzo; abril - junio; julio - septiembre; octubre - diciembre) y para el número de parto se estudiaron los animales de 1 a 8 partos incluyéndose en este último las lactancias de más de ocho partos.

Panicum coloratum es una especie C4 perenne originaria del Sur de África, que fue introducida a nuestro país en la década del 90´a partir de pocos eventos no debidamente registrados. A pesar de sus buenos atributos como forrajera ha sido escasamente difundida en los sistemas ganaderos. Sin embargo, existe hoy una tendencia a aumentar su uso debido a su potencial y a su adaptación a condiciones marginales que es donde se sitúa predominantemente la actividad ganadera en la actualidad. En los últimos años se han dado a conocer varios trabajos que estudian diversos aspectos del crecimiento y de la adaptación de la especie a estreses abióticos, a la vez que se han instituido planes de mejoramiento con el fin de obtener nuevos cultivares para afrontar la creciente demanda de esta especie. P. coloratum está constituida principalmente por dos variedades botánicas, var. makarikariense y var. coloratum. En esta tesis en particular se describe detalladamente las características morfo-fisiológicas de la var. makarikariense de una colección del INTA EEA Rafaela, y se la compara con una accesión de la var. coloratum de la misma colección. Esta información sumada a la caracterización de la variación molecular presente en la colección son de suma importancia para la conservación de los recursos genéticos presentes en la colección a la vez que resultan muy informativos para el planteo de estrategias a seguir en el programa de mejoramiento que se está siguiendo en INTA. En el desarrollo de esta tesis se trabajó con cinco accesiones, 15 materiales clonales y un material comercial de la var. makarikariense y una accesión de la var. coloratum que se estudiaron utilizando descriptores fenotípicos asociados a producción de forraje y semillas y marcadores moleculares ISSR y SSR. Se identificaron accesiones superiores en cuanto a su potencial forrajero y de producción de semillas, con rendimientos en algunos casos por encima del material comercializado en el país. La variabilidad genética encontrada por medio del uso de marcadores ISSR y SSR tanto dentro como entre accesiones, se visualizó a través de bandas y alelos únicos por accesión. Con respecto al material actualmente comercializado en el país, la variabilidad genética existente, nos indicaría que se trata de una población estabilizada que no ha sido objeto de procesos de selección definidos. La accesión de la var. coloratum fue diferenciada morfológica y genéticamente de la var. makarikariense, detectándose loci y alelos que diferencian ambas variedades. La baja correlación entre la distancia morfológica y molecular indicaría que cada set de datos provee información diferente y complementaria para la caracterización y evaluación de los materiales. Dentro de la var. makarikariense, se encontraron accesiones que difieren entre sí y en sus niveles de diversidad, pudiéndose tratar de materiales que han sufrido algún proceso de diferenciación. La evaluación del número cromosómico y modo reproductivo de los materiales, mostró que se trataría de accesiones tetraploides. Por otra parte, la diferenciación en cuanto a la producción de mayor número de semillas llenas con respecto a vanas y la supervivencia diferencial de las plántulas cuando las semillas se obtienen bajo polinización libre en comparación a la autofecundación, asegura que se trata de una especie cuyo modo reproductivo preferencial es la alogamia. El análisis de test de progenie con marcadores SSR mostró que el 100% de la progenie presenta recombinación genética y el 83% presenta alelos paternos, lo que refuerza las evidencias sobre la naturaleza principalmente alógama de la especie. Las estimaciones de los componentes de varianza sobre familias de medias hermanas mostraron que más del 80% de la variación reside dentro de familias mientras que sólo una baja proporción de la variación estaría entre familias. Asimismo fue posible diferenciar entre familias de medias hermanas para varios de los caracteres evaluados. Se lograron hacer estimaciones de heredabilidad, aunque las mismas resultaron en general con valores moderados a bajos. Estas estimaciones se utilizaron para predecir ganancias genéticas a obtenerse después de un ciclo de selección con una presión del 15% en caracteres morfo-fisiológicos asociados a producción de forraje y semillas. Los métodos utilizados para estimar heredabilidad mostraron similar tendencia entre variables y una concordancia entre ellos, lo que nos indicaría que cualquiera de ellos sería un método apropiado para la estimación de estos parámetros. Se estudiaron relaciones entre caracteres, coheredabilidades y ganancias por selección indirecta entre rasgos relacionados que pudieran ser útiles en programas de selección. Estos resultados adicionan nuevos conocimientos sobre la diversidad genética, biología reproductiva y niveles de ploidía en materiales disponibles de P. coloratum, brindan información pertinente a la vez que abren nuevas perspectivas para el programa de mejoramiento de la especie lo que permitirá la planificación y desarrollo de metodologías de cruzamientos y de utilización de los materiales para ser manipulados de forma práctica y eficiente.

Tesis por compendio / [ES] El análisis del control genético del hospedador sobre su microbiota ha sido señalado recientemente como un tema prometedor en diferentes campos de estudio. La relación entre el holobionte hospedador-microbioma y los fenotipos en el ganado lechero podría conducir a nuevos conocimientos en los programas de selección genética. Dentro de esta tesis doctoral, se realizó la estimación y análisis a través de diferentes enfoques estadísticos con el objetivo de desentrañar el control genético del hospedador sobre la microbiota en ganado lechero. Además, se analizó el rasgo de concentración de metano como un fenotipo potencial para ser incluido en el programa de mejora de ganado lechero español. Mayor abundancia relativa de la mayoría de los eucariotas (principalmente protozoos ciliados y hongos) y algunas arqueas (Methanobrevibacter spp. Methanothermus spp. y Methanosphaera spp.) fueron factores de riesgo para ser clasificadas en la categoría alta. Se propuso un conjunto de modelos de ecuaciones estructurales (SEM) de tipo recursivo dentro de un marco de Cadenas de Markov Monte Carlo (MCMC) para analizar conjuntamente la relación hospedador-metagenoma-fenotipo. Se estableció un modelo bivariado no-recursivo como punto de referencia. La heredabilidad de CH4 se estimó en 0,12 ± 0,01 en ambos modelos, recursivo y no recursivo. Asimismo, las estimaciones de heredabilidad para la abundancia relativa de los taxones se superpusieron entre los modelos y variaron entre 0.08 y 0.48. Las correlaciones genéticas entre la composición microbiana y el CH4 variaron de -0,76 a 0,65 en el modelo bivariado no recursivo y de -0,68 a 0,69 en el modelo recursivo. Doce matrices de relación de microbiota (K) fueron construidas a partir de diferentes métricas de distancia del microbioma, con el objetivo de comparar su desempeño dentro de un marco de estimación de componentes de varianza para CH4 y toda la microbiota. Análisis de simulación (n = 1000) y datos reales fueron desarrollados considerando cuatro modelos posibles: un modelo genómico aditivo (GBLUP), un modelo de microbioma (MBLUP), un modelo de efectos genéticos y microbioma (HBLUP) y un modelo de efectos de interacción genético, microbioma y genético × microbioma (HiBLUP). Un nuevo término "Holobiabilidad" fue definido para referirse a la proporción de la varianza atribuible a los efectos del holobionte hospedador-microbioma. Las estimaciones a partir de datos reales usando HiBLUP variaron dependiendo de la K utilizada y estuvieron entre 0.15-0.17, 0.15-0.21 y 0.42-0.59 para heredabilidad, microbiabilidad y holobiabilidad, respectivamente. El conjunto de datos de microbioma fue agregado a través de análisis de componentes principales (PCA), en pocos componentes principales (PCs) que fueron utilizados como aproximaciones del metagenoma central. Parte de la variabilidad condensada en estos PC está controlada por el genoma de la vaca, con estimaciones de heredabilidad para el primer PC (PC1) de ~ 0,30 en todos los niveles taxonómicos, con una gran probabilidad (> 83%) de que la distribución posterior sea > 0,20 y con un intervalo de mayor densidad posterior al 95% (95% HPD) no conteniendo cero. La mayoría de las estimaciones de correlación genética entre PC1 y metano fueron grandes (>0,70) en todos los niveles taxonómicos, con la mayor parte de la distribución posterior (> 82%) siendo > 0,50 y con su 95% HPD no conteniendo cero. Estos resultados sugieren que todo el metagenoma del rumen regula recursivamente las emisiones de metano en las vacas lecheras, y que tanto el CH4 como las composiciones de la microbiota están parcialmente controladas por el genotipo del hospedador. Las variables agregadas (PC) propuestas podrían ser usadas en programas de mejora de animales para reducir las emisiones de metano en las generaciones futuras. / [CA] L'anàlisi del control genètic de l'hoste sobre la seva microbiota s'ha assenyalat recentment com un tema prometedor en diferents camps d'estudi. La relació entre el holobiont hoste-microbioma i els fenotips en bovins de llet podria conduir a nous coneixements en els programes de cria. Dins d'aquest doctorat es van realitzar tesis, estimacions i anàlisis mitjançant diferents enfocaments estadístics amb l'objectiu de desentranyar el control genètic de l'hoste sobre la microbiota en bestiar lleter. A més, es va analitzar el tret de concentració de metà com a fenotip potencial a incloure en el programa espanyol de cria de bestiar lleter. La major abundància relativa de la majoria dels eucariotes (principalment protozous i fongs ciliats) i algunes arquees (Methanobrevibacter spp. Methanothermus spp i Methanosphera spp.) Van ser factors de risc per classificar-se en les categories altes. Es va proposar un conjunt de models d'equacions estructurals (SEM) de tipus recursiu dins d'un marc de cadena Markov Monte Carlo (MCMC) per analitzar conjuntament la relació hoste-metagenoma-fenotip. Es van establir models no recursius com a referència. L'heretabilitat del CH4 es va estimar en 0,12 ± 0,01 en ambdós models, recursius i no recursius. De la mateixa manera, les estimacions d'heretabilitat de l'abundància relativa dels tàxons es van superposar entre models i van oscil·lar entre 0,08 i 0,48. Les correlacions genètiques entre la composició microbiana i el CH4 van oscil·lar entre -0,76 i 0,65 en els models bivariables no recursius i de -0,68 a 0,69 en els models recursius. Dotze matrius de relació de microbiota (K) de diferents mètriques de distància de microbiomes, amb l'objectiu de comparar el seu rendiment dins d'un marc d'estimació de components de variància per CH4 i anàlisi de microbiomes sencers en simulació (n = 1000, 25 rèpliques) i es van realitzar dades reals , considerant quatre possibles models: un model genòmic additiu (GBLUP), un model de microbioma (MBLUP), un model d'efectes genètics i microbiomes (HBLUP) i un model d'efectes d'interacció genètics, microbiomes i genètics × microbiomes (HiBLUP). Es va definir un nou terme "Holobiabilitat" per referir-se a la proporció de la variància fenotípica atribuïble als efectes holobiont del microbioma host. Les estimacions de dades reals mitjançant HiBLUP van variar en funció de la K utilitzada i van oscil·lar entre 0,15-0,17, 0,15-0,21 i 0,42-0,59 per heretabilitat, microbiabilitat i holobiabilitat, respectivament. El conjunt de dades de microbiomes es va agregar mitjançant l'anàlisi de components principals (PCA) en pocs components principals (PC) que es van utilitzar com a proxies del metagenoma principal. Part de la variabilitat condensada en aquestes PC està controlada pel genoma de la vaca, amb estimacions d'heretabilitat per a la primera PC (PC1) de ~ 0,30 a tots els nivells taxonòmics, amb una gran probabilitat (> 83%) de la distribució posterior> 0,20 i amb un 95% més alt interval de densitat posterior (95% HPD) que no conté zero. La majoria de les estimacions de correlació genètica entre PC1 i metà eren grans (>0,70) en tots els nivells taxonòmics, amb una gran part de la distribució posterior (> 82%)> 0,50 i amb un 95% de HPD que no contenia zero. Aquests resultats suggereixen que tot el metagenoma del rumen regula recursivament les emissions de metà en vaques lleteres i que tant el CH4 com les composicions de microbiota estan parcialment controlades pel genotip de l'hoste. Les variables agregades proposades (PC) es podrien utilitzar en programes de cria d'animals per reduir les emissions de metà en les generacions futures. / [EN] The analysis of the host genetic control over its microbiota has recently been pointed out as a promising theme in different fields of study. The relationship between the host-microbiome holobiont and phenotypes in dairy cattle could lead to new insights in breeding programs. Within this Ph.D. thesis, estimation and analysis through different statistical approaches were performed aiming to unravel the host genetic control over the microbiota in dairy cattle. Besides, methane concentration trait was analyzed as a potential phenotype to be included in the Spanish dairy cattle breeding program. Higher relative abundance of most eukaryotes (mainly ciliate protozoa and fungi) and some archaea (Methanobrevibacter spp. Methanothermus spp and Methanosphera spp.) were risk factors for being classified in the high categories. a set of structural equation models (SEMs) of a recursive type within a Markov chain Monte Carlo (MCMC) framework was proposed to jointly analyze the host-metagenome-phenotype relationship. Non-recursive models were set as benchmark. Heritability of CH4 was estimated at 0.12 ± 0.01 in both, the recursive and non-recursive, models. Likewise, heritability estimates for the relative abundance of the taxa overlapped between models and ranged between 0.08 and 0.48. Genetic correlations between the microbial composition and CH4 ranged from -0.76 to 0.65 in the non-recursive bivariate models and from -0.68 to 0.69 in the recursive models. Regardless of the statistical model used, positive genetic correlations with methane were estimated consistently for the 7 genera pertaining to the Ciliophora phylum, as well as for those genera belonging to the Euryarchaeota (Methanobrevibacter sp.), Chytridiomycota (Neocallimastix sp.) and Fibrobacteres (Fibrobacter sp.) phyla. Twelve microbiota relationship matrices (K) from different microbiome distance metrics were built, aiming to compare its performance within a variance component estimation framework for CH4 and whole microbiome analysis on simulation (n = 1000, 25 replicates) and real data were performed, considering four possible models: an additive genomic model (GBLUP), a microbiome model (MBLUP), a genetic and microbiome effects model (HBLUP) and a genetic, microbiome and genetic × microbiome interaction effects model (HiBLUP). A new term "Holobiability" was defined to refer to the proportion of the phenotypic variance attributable to the host-microbiome holobiont effects. Estimates from real data using HiBLUP varied depending on the K used and ranged between 0.15-0.17, 0.15-0.21 and 0.42-0.59 for heritability, microbiability and holobiability, respectively. The microbiome dataset was aggregated through Principal Component Analysis (PCA) into few principal components (PCs) that were used as proxies of the core metagenome. Part of the variability condensed in these PCs is controlled by the cow genome, with heritability estimates for the first PC (PC1) of ~0.30 at all taxonomic levels, with a large probability (>83%) of the posterior distribution being > 0.20 and with the 95% highest posterior density interval (95%HPD) not containing zero. Most genetic correlation estimates between PC1 and methane were large (>0.70) at all taxonomic levels, with most of the posterior distribution (>82%) being >0.50 and with its 95%HPD not containing zero. These results suggest that rumen's whole metagenome recursively regulate methane emissions in dairy cows, and that both CH4 and the microbiota compositions are partially controlled by the host genotype. The purposed aggregated variables (PCs) could be used in animal breeding programs to reduce methane emissions in future generations. / This research was financed by RTA2015-00022-C03-02 (METALGEN) project from the national plan of research, development and innovation 2013-2020 and the Department of Economic Development and Competitiveness (Madrid, Spain). We thank the regional Holstein Associations and farmers collaborating in the project. Computational support from the High-Performance Computing Centre in Galicia (Spain) is acknowledged. Alejandro Saborío-Montero acknowledges the scholarship from Universidad de Costa Rica for his doctorate studies which partially conducted to the progress of this study. / Saborío Montero, A. (2021). Study of the Host Genetic Control over the Ruminal Microbiota and their Relationships with Methane Emissions in Dairy Cattle [Tesis doctoral]. Universitat Politècnica de València. https://doi.org/10.4995/Thesis/10251/172633 / TESIS / Compendio

De riskfaktorer som kan mätas eller avgöras i förskolan kan bara delvis förutsäga omfattningen av kommande lässvårigheter. Dessutom finns en påtaglig ärftlig komponent som sannolikt påverkar omfattningen av behovet av undervisningsinsats. De faktorer som kan ge en antydan om kommande lässvårigheter och som en förskolepedagog enkelt kan skapa lekar kring och bedöma är: RAN, förmågan att kunna skriva det egna namnet, hittepåord och bokstäver, koncentrationssvårigheter, finmotorisk koordination och kanske förmågan att uttala nonsensord. Pojkar har en högre risk. För att öka möjligheten att tidigt identifiera förskolebarn i riskzonen för kommande lässvårigheter skulle lästräning kunna påbörjas i förskoleklass (6-års-klass). Detta gäller oavsett om barnet har läs-svårigheter eller ej. De valda metoderna för läsinlärning bör vara olika i början av lästräningen jämfört med längre upp i åldrarna. Befintlig forskning tyder på att barn som börjar lära sig läsa i första hand behöver träna fonologisk medvetenhet och att phonics är en viktig metod i denna träning, men att ’hjärnans fonologiska mognad’ gör nyttan tveksam för barn yngre än 6 år – särskilt om dessa barn är pojkar. Spännvidden av orsaker, och att läsförmågan både kan förbättras och försämras över tid, tyder dock på att riskidentifiering i förskolan inte räcker till och att det sannolikt enda sättet att säkerställa adekvat utbildning till barn med lässvårigheter är kontinuerliga och tätt återkommande mätningar av hur väl barn tar till sig grundskoleundervisningen i läsning. Genom mätningarna kan utbildningen löpande justeras och anpassas till barnets behov här och nu. Över huvud taget uppvisar resultaten från tvillingstudier och från longitudinella studier att lästillägnandet har stora likheter med träning i sporter och musikinstrument: först måste grunden nötas in, varefter förmågan senare förfinas genom tålmodig och allt svårare upprepning. Detta är än viktigare för barn med lässvårigheter. Den fortlöpande försämringen av PISA-resultaten kommer inte att kunna brytas av åtgärder i förskolan eller genom systematisk satsning på phonics, utan det handlar om den politiska viljan finns inom det svenska skolväsendet för att ge alla barn samma chans i livet.