Made available in DSpace on 2017-07-21T18:53:07Z (GMT). No. of bitstreams: 1 LAYLLAMARQUES.pdf: 1145086 bytes, checksum: c1ab51b02d49ea74dbcec3569b8c3d6c (MD5) Previous issue date: 2007-08-23 / The industrialization of the apple, in particular of the juice, generates in the processing, as main residue, or by-product, the pomace, for which the concern in managing it adequately must be enters the priorities of the processing industries. The composition physicist-chemistry of the apple pomace flour in this study presented 43% of staple fibers in dry base. The studies on staple fibers demonstrate that they show a hypocholesterolemic action, therefore reduce the digestion and the absorption of the dietary lipids, increases the fecal eliminate acid biliary and steroid the neutral ones, increases the production of acid of short chain in colon and diminishes the percentage of biliary elementary schools in bile. The objective of this study was to develop an alimentary product for an assay of cost evaluation/benefit, with group of aged in confinement, being used 30 g/day apple pomace flour, supplemented in products daily. The research counted on the free participation of 31 citizens that had carried through laboratories examinations of glucose, cholesterol and fractions and triglycerides and had answered questions on intestinal functioning. The averages of the results of total cholesterol and LDLcholesterol shown that in the group it was controlled did not have reduction during the intervention with the apple pomace flour and in the group in intervention of the apple pomace flour in its feeding had reduction of up to 14,71% and 14,69% respectively. Proving that the apple pomace flour can constitute potential alternative source of the alimentary fiber for the food formularization and demonstrates to trend in the reduction of the total cholesterol and LDL-cholesterol. / A industrialização da maçã, em particular do suco, gera como principal resíduo, ou subproduto, o bagaço, sendo que a preocupação em gerenciá-lo adequadamente deve estar entre as prioridades das indústrias processadoras. A composição físico-química da farinha de bagaço de maçã neste estudo apresentou 43% de fibras em base seca. Os estudos sobre as fibras demonstram que elas exercem uma ação hipocolesterolêmica, pois reduzem a digestão e a absorção dos lipídeos dietéticos, aumentam a excreção fecal dos ácidos biliares e esteróis neutros, aumentam a produção de ácidos graxos de cadeia curta no cólon e diminuem a porcentagem de ácidos biliares primários na bile. O objetivo deste estudo foi desenvolver um produto alimentar, num ensaio de avaliação de custo/benefício, com grupo de idosos em confinamento, utilizando 30g de farinha de bagaço de maçã/dia, suplementados em produtos do cotidiano. A pesquisa contou com a livre participação de 31 idosos, que realizaram exames laboratoriais de glicemia, colesterol e frações e triglicerídeos e responderam questões sobre seu funcionamento intestinal. As médias dos resultados de colesterol total e LDLcolesterol mostraram que no grupo controle não houve redução durante a intervenção com a farinha de bagaço de maçã e no grupo em intervenção da farinha de bagaço de maçã em sua alimentação houve redução de até 14,71% e 14,69% respectivamente, comprovando que a farinha de bagaço de maçã pode constituir fonte alternativa potencial da fibra alimentar para a formulação de alimentos e demonstra tendência na redução do colesterol total e LDL-colesterol.

Introdução: Doenças cardiovasculares constituem importante causa de morte em todo mundo e a hipercolesterolemia está diretamente relacionada a este problema de saúde pública. A dieta desempenha papel importante neste processo e alguns alimentos, como o amaranto (Amaranthus cruentus L. BRSAlegria), têm mostrado capacidade de redução do colesterol plasmático. Estudos sugerem que este efeito está relacionado a peptídeos liberados durante a digestão das proteínas, os quais atuam na modulação do metabolismo lipídico. Considerando-se que os efeitos da digestão gastrointestinal e da absorção destes peptídeos são claramente complexos torna-se importante a realização de estudos visando avaliar bioacessibilidade e mecanismos de ação destes peptídeos nos locais alvo do organismo. Objetivo: Analisar a biodisponibilidade de peptídeos em modelos animais após ingestão de isolado proteico de amaranto e relacioná-la com parâmetros ligados ao metabolismo do colesterol. Métodos: O amaranto teve sua proteína isolada. Os peptídeos da proteína do amaranto foram analisados após digestão in vitro. Dois experimentos in vivo foram conduzidos: um de fase aguda e outro de média duração. No primeiro, o isolado proteico de amaranto foi administrado a ratos e os peptídeos no sangue foram monitorados por 2 horas para verificação de fragmentos que resistissem à digestão gastrointestinal. O experimento in vivo 2 consistiu na alimentação de 3 grupos de hamster, um com dieta recomendada pela AIN93 (grupo N) e dois com dietas hipercolesterolêmicas por 21 dias, contendo a proteína de amaranto como única proteína da ração (grupo I), comparada ao controle de caseína (grupo H). Neste experimento foram analisados no plasma: peptídeos, colesterol total e frações; nas fezes: colesterol total e ácidos biliares; no fígado: colesterol, lipídeos totais, ácidos graxos, atividade enzimática da Hmgcr, expressão de Hmgcr, Srebf2, Lxr, Abca1, Abcg8 e Ampk. Resultados e discussão: Foram identificados fragmentos peptídicos provenientes da digestão in vitro do isolado proteico de amaranto, e outras dezenas de sequencias peptídicas em ratos após administração aguda de amaranto foram analisadas. Destaca-se a identificação do peptídeo ALGV, presente em proteína do amaranto de acordo com banco de dados, e similar a fragmentos com ação hipocolesterolemizante. No sangue de hamsters foram encontrados seis peptídeos com 100 por cento de cobertura e similaridade a base de dados de proteínas de amaranto, merecendo investigação sobre seus efeitos. Verificou-se que o isolado proteico de amaranto foi capaz de suprimir a hipercolesterolemia quando a dieta hipercolesterolemizante foi introduzida em paralelo a este ingrediente, com valores inferiores em 72 por cento (triglicerídeos), 64 por cento (colesterol total), 80 por cento (LDL-c) do grupo I em relação ao grupo H. Foi observada ainda menor concentração de colesterol e lipídeos totais no fígado dos animais do grupo I em relação ao grupo H (177 x 464 mg de colesterol/100 g de tecido; 2,06 x 2,86 g de lipídeos/100 g de tecido, respectivamente). Parâmetros lipídicos do sangue, das fezes e do fígado foram similares aos do grupo N, cuja dieta seguiu a preconização para roedores. Foi observada maior excreção de colesterol total no grupo I em relação ao grupo H, mas não houve maior excreção de ácidos biliares nas fezes. Não houve mudança na expressão dos genes analisados neste estudo, mas o amaranto reduziu a atividade da enzima Hmgcr. Postulase que parâmetros como expressão de Ldlr e atividade da Acat sejam alterados pela ingestão de amaranto. O perfil de ácidos graxos também foi modificado de forma a se assimilar ao grupo N, porém deve-se verificar parâmetros inflamatórios devido à maior proporção de ácido araquidônico em relação aos demais grupos estudados. Conclusão: Verifica-se biodisponibilidade dos peptídeos do amaranto e ação hipocolesterolemizante e hipolipemiante em diversas vias metabólicas, promovendo proteção cardiovascular. / Introduction: Cardiovascular diseases are important causes of death worldwide, and hypercholesterolemia is directly related to this public health problem. Diet plays an important role in this process and some foods such as amaranth (Amaranthus cruentus L. BRS-Alegria) have been shown to reduce plasma cholesterol. Studies suggest that this effect is related to peptides released during the digestion of proteins, which would play an important role in the modulation of lipid metabolism. Considering that the effects of gastrointestinal digestion and the absorption of these peptides are clearly complex, it is important to carry out studies aiming to evaluate their bioaccessibility and evaluation of the mechanisms of action of these peptides in the target sites of the organism. Objective: To analyze the bioavailability of peptides in animal models after ingestion of amaranth protein isolate and to relate it to parameters associated to cholesterol metabolism. Methods: The amaranth was crushed, the flour was defatted and its protein isolated. Amaranth peptides were analysed after in vitro digestion. Two in vivo experiments were conducted: one of acute phase and one of medium duration. In the first, the amaranth protein isolate was administered to rats and the peptides in the blood were monitored for 2 hours to check for fragments that resisted gastrointestinal digestion. The in vivo experiment 2 consisted of feeding three groups of hamsters, one with a diet recommended by AIN93 (group N) and two with hypercholesterolemic diets for 21 days, containing amaranth protein as the only dietary protein (group I), compared to casein control (group H). In this experiment were analyzed in the plasma: peptides, total cholesterol and fractions; In feces: total cholesterol and bile acids; In the liver: cholesterol, total lipids, fatty acids, Hmgcr enzymatic activity, Hmgcr expression, Srebf-2, Lxr, Abca1, Abcg8 and Ampk. Results and discussion: Peptide fragments from the in vitro digestion of amaranth protein isolate were identified and other dozens of peptide sequences were found in rats after acute amaranth administration. A higher number of peptides were found in the serum in relation to the plasma of the animals. Remarkably, ALGV peptide was found in serum of rats. This peptide is present in amaranth protein, according to databases, and is similar to fragments that present hypocholesterolemic action. In the blood of hamsters it could be found six peptides with 100 per cent coverage and similarity to the database of amaranth proteins, deserving investigation about their effects. Amaranth protein was able to suppress hypercholesterolemia when the hypercholesterolemic diet was introduced in parallel with this ingredient, with values lower for group I in 72 per cent (triglycerides), 64 per cent (total cholesterol), 80 per cent (LDL-c) in relation to the H group. A lower concentration of cholesterol and total lipids were observed in the liver of the group I compared to the H group (177 x 464 mg cholesterol / 100 g of tissue, 2.06 x 2,86 g lipids / 100 g of tissue, respectively). Lipid parameters of blood, faeces and liver were similar to those of group N, whose diet followed the recommendation for rodents. There was greater excretion of total cholesterol in group I in relation to group H, but there was no greater excretion of bile acids in feces, indicating that the effect of amaranth protein may be due to increased transintestinal cholesterol excretion, decreased micellar solubilization of cholesterol and / or modification in the expression of cholesterol transport related proteins in the intestine. There was no change in the expression of the genes analyzed in this study, but amaranth reduced the activity of the Hmgcr enzyme. It is postulated that parameters such as Ldlr expression and Acat activity are altered by amaranth intake. The fatty acid profile was also modified in order to assimilate to the N group, but inflammatory parameters related to amaranth intake should be verified due to the higher proportion of arachidonic acid in relation to the higher proportion of arachidonic acid in relation to the other groups studied. Conclusion: The bioavailability of amaranth peptides and hypocholesterolemic and hypolipidemic activity in several metabolic pathways is verified, therefore promoting cardiovascular protection.

Introdução: Doenças cardiovasculares constituem importante causa de morte em todo mundo e a hipercolesterolemia está diretamente relacionada a este problema de saúde pública. A dieta desempenha papel importante neste processo e alguns alimentos, como o amaranto (Amaranthus cruentus L. BRSAlegria), têm mostrado capacidade de redução do colesterol plasmático. Estudos sugerem que este efeito está relacionado a peptídeos liberados durante a digestão das proteínas, os quais atuam na modulação do metabolismo lipídico. Considerando-se que os efeitos da digestão gastrointestinal e da absorção destes peptídeos são claramente complexos torna-se importante a realização de estudos visando avaliar bioacessibilidade e mecanismos de ação destes peptídeos nos locais alvo do organismo. Objetivo: Analisar a biodisponibilidade de peptídeos em modelos animais após ingestão de isolado proteico de amaranto e relacioná-la com parâmetros ligados ao metabolismo do colesterol. Métodos: O amaranto teve sua proteína isolada. Os peptídeos da proteína do amaranto foram analisados após digestão in vitro. Dois experimentos in vivo foram conduzidos: um de fase aguda e outro de média duração. No primeiro, o isolado proteico de amaranto foi administrado a ratos e os peptídeos no sangue foram monitorados por 2 horas para verificação de fragmentos que resistissem à digestão gastrointestinal. O experimento in vivo 2 consistiu na alimentação de 3 grupos de hamster, um com dieta recomendada pela AIN93 (grupo N) e dois com dietas hipercolesterolêmicas por 21 dias, contendo a proteína de amaranto como única proteína da ração (grupo I), comparada ao controle de caseína (grupo H). Neste experimento foram analisados no plasma: peptídeos, colesterol total e frações; nas fezes: colesterol total e ácidos biliares; no fígado: colesterol, lipídeos totais, ácidos graxos, atividade enzimática da Hmgcr, expressão de Hmgcr, Srebf2, Lxr, Abca1, Abcg8 e Ampk. Resultados e discussão: Foram identificados fragmentos peptídicos provenientes da digestão in vitro do isolado proteico de amaranto, e outras dezenas de sequencias peptídicas em ratos após administração aguda de amaranto foram analisadas. Destaca-se a identificação do peptídeo ALGV, presente em proteína do amaranto de acordo com banco de dados, e similar a fragmentos com ação hipocolesterolemizante. No sangue de hamsters foram encontrados seis peptídeos com 100 por cento de cobertura e similaridade a base de dados de proteínas de amaranto, merecendo investigação sobre seus efeitos. Verificou-se que o isolado proteico de amaranto foi capaz de suprimir a hipercolesterolemia quando a dieta hipercolesterolemizante foi introduzida em paralelo a este ingrediente, com valores inferiores em 72 por cento (triglicerídeos), 64 por cento (colesterol total), 80 por cento (LDL-c) do grupo I em relação ao grupo H. Foi observada ainda menor concentração de colesterol e lipídeos totais no fígado dos animais do grupo I em relação ao grupo H (177 x 464 mg de colesterol/100 g de tecido; 2,06 x 2,86 g de lipídeos/100 g de tecido, respectivamente). Parâmetros lipídicos do sangue, das fezes e do fígado foram similares aos do grupo N, cuja dieta seguiu a preconização para roedores. Foi observada maior excreção de colesterol total no grupo I em relação ao grupo H, mas não houve maior excreção de ácidos biliares nas fezes. Não houve mudança na expressão dos genes analisados neste estudo, mas o amaranto reduziu a atividade da enzima Hmgcr. Postulase que parâmetros como expressão de Ldlr e atividade da Acat sejam alterados pela ingestão de amaranto. O perfil de ácidos graxos também foi modificado de forma a se assimilar ao grupo N, porém deve-se verificar parâmetros inflamatórios devido à maior proporção de ácido araquidônico em relação aos demais grupos estudados. Conclusão: Verifica-se biodisponibilidade dos peptídeos do amaranto e ação hipocolesterolemizante e hipolipemiante em diversas vias metabólicas, promovendo proteção cardiovascular. / Introduction: Cardiovascular diseases are important causes of death worldwide, and hypercholesterolemia is directly related to this public health problem. Diet plays an important role in this process and some foods such as amaranth (Amaranthus cruentus L. BRS-Alegria) have been shown to reduce plasma cholesterol. Studies suggest that this effect is related to peptides released during the digestion of proteins, which would play an important role in the modulation of lipid metabolism. Considering that the effects of gastrointestinal digestion and the absorption of these peptides are clearly complex, it is important to carry out studies aiming to evaluate their bioaccessibility and evaluation of the mechanisms of action of these peptides in the target sites of the organism. Objective: To analyze the bioavailability of peptides in animal models after ingestion of amaranth protein isolate and to relate it to parameters associated to cholesterol metabolism. Methods: The amaranth was crushed, the flour was defatted and its protein isolated. Amaranth peptides were analysed after in vitro digestion. Two in vivo experiments were conducted: one of acute phase and one of medium duration. In the first, the amaranth protein isolate was administered to rats and the peptides in the blood were monitored for 2 hours to check for fragments that resisted gastrointestinal digestion. The in vivo experiment 2 consisted of feeding three groups of hamsters, one with a diet recommended by AIN93 (group N) and two with hypercholesterolemic diets for 21 days, containing amaranth protein as the only dietary protein (group I), compared to casein control (group H). In this experiment were analyzed in the plasma: peptides, total cholesterol and fractions; In feces: total cholesterol and bile acids; In the liver: cholesterol, total lipids, fatty acids, Hmgcr enzymatic activity, Hmgcr expression, Srebf-2, Lxr, Abca1, Abcg8 and Ampk. Results and discussion: Peptide fragments from the in vitro digestion of amaranth protein isolate were identified and other dozens of peptide sequences were found in rats after acute amaranth administration. A higher number of peptides were found in the serum in relation to the plasma of the animals. Remarkably, ALGV peptide was found in serum of rats. This peptide is present in amaranth protein, according to databases, and is similar to fragments that present hypocholesterolemic action. In the blood of hamsters it could be found six peptides with 100 per cent coverage and similarity to the database of amaranth proteins, deserving investigation about their effects. Amaranth protein was able to suppress hypercholesterolemia when the hypercholesterolemic diet was introduced in parallel with this ingredient, with values lower for group I in 72 per cent (triglycerides), 64 per cent (total cholesterol), 80 per cent (LDL-c) in relation to the H group. A lower concentration of cholesterol and total lipids were observed in the liver of the group I compared to the H group (177 x 464 mg cholesterol / 100 g of tissue, 2.06 x 2,86 g lipids / 100 g of tissue, respectively). Lipid parameters of blood, faeces and liver were similar to those of group N, whose diet followed the recommendation for rodents. There was greater excretion of total cholesterol in group I in relation to group H, but there was no greater excretion of bile acids in feces, indicating that the effect of amaranth protein may be due to increased transintestinal cholesterol excretion, decreased micellar solubilization of cholesterol and / or modification in the expression of cholesterol transport related proteins in the intestine. There was no change in the expression of the genes analyzed in this study, but amaranth reduced the activity of the Hmgcr enzyme. It is postulated that parameters such as Ldlr expression and Acat activity are altered by amaranth intake. The fatty acid profile was also modified in order to assimilate to the N group, but inflammatory parameters related to amaranth intake should be verified due to the higher proportion of arachidonic acid in relation to the higher proportion of arachidonic acid in relation to the other groups studied. Conclusion: The bioavailability of amaranth peptides and hypocholesterolemic and hypolipidemic activity in several metabolic pathways is verified, therefore promoting cardiovascular protection.

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A doença falciforme é uma síndrome hematológica genética que faz parte das hemoglobinopatias de grande abrangência na população mundial. Estima-se que 4,5% da população apresente algum tipo de hemoglobinopatia, cujos aspectos clínicos oscilam de leve à grave. O principal fator que pode influenciar o fenótipo das doenças falciformes é o genótipo da doença; homozigose para HbS ou genótipos compostos do tipo HbSC, HbS/beta-talassemia, HbSD. Este pode desenvolver distúrbios como dislipidemia, colelitíase e transtornos cardiovasculares que podem causar o óbito. O presente estudo visa correlacionar o perfil lipídico de pacientes portadores de doença falciforme. Foram avaliados 52 pacientes do Serviço de Hematologia Clínica do Hospital Universitário Pedro Ernesto HUPE-UERJ, portadores da doença falciforme confirmada pela técnica de HPLC realizada no Laboratório de Análises Clínicas da Faculdade de Farmácia (LACFAR)-UFRJ. As análises hematológicas compostas pelo hemograma completo e dosagens bioquímicas do perfil lipídico formado pela dosagem de triglicerídeos, colesterol total, colesterol HDL, colesterol LDL e colesterol VLDL. A população estudada é composta por 52 pacientes, sendo 22 pacientes do sexo masculino, representando 42% do total de pacientes e 30 do sexo feminino, definindo 58% do total. E com objetivo comparativo, foi constituído um grupo controle de 52 pessoas com média de idade 26 anos, variando entre 5 e 63 anos. A população de Doença Falciforme apresenta grupos etários que oscilam entre 6 e 60 anos de idade, tendo média de 28 anos. Baseada nas características fenotípicas definidas por HPLC, a classificação de hemoglobina demonstra um grupo de 83% de portadores de Hemoglobina SS (n=43), 13% portadores de Hemoglobina SC (n=7) e 4% com Hemoglobina SB0 (n=2). Em relação às dosagens bioquímicas, a análise do perfil lipídico demonstra hipocolesterolemia, cuja média da população é definida por 122mg/dL quando comparada com o grupo controle (GC) com média de 201mg/dL (p<0,001). A taxa do colesterol-HDL situa-se na média de 29mg/dL e do GC 54 mg/dL (p<0,001) e do colesterol-LDL 69mg/dL enquanto o GC 120mg/dL (p<0,001). A sistematização dos resultados hematológicos define uma média de hematimetria de 2,7. 106/mm3. Na dosagem de hemoglobina obteve-se média de 8,4g/dL. Tais resultados caracterizam que é predominante neste grupo a hipocromia sem expressão de microcitose. Dentre os processos patológicos mais comuns, a litíase biliar se destacou nos pacientes com doença falciforme, onde 25% dos pacientes estudados (n=13) apresentaram este comprometimento hepatobiliar, na qual grande parte desses pacientes foram submetidos à colecistectomia. A doença Falciforme cursa com hiperplasia medular principalmente às custas da hiperproliferação dos precursores eritróides na medula óssea. O estado hiperproliferativo nessa doença possivelmente causa redução do colesterol plasmático para atender à maior demanda deste elemento para síntese de novas membranas. Esta redução na produção endógena de colesterol pode ser entendida pela disfunção hepática que habitualmente está presente em pessoas com doença falciforme. Logo se concluiu que existe uma correlação de hipocolesterolemia total e de HDL-c baixo em pacientes com doença falciforme. / The sickle cell disease is an hematologic genetic syndrome, a genetic part of hemoglobinopathies -reaching in the world population. It is estimated that 4.5 % of population present some type of hemoglobinopathy, whose clinical features ranging from mild to severe. The main factor that can influence the phenotype of sickle cell disease is the disease genotype, homozygous or compound HbS genotypes of type HbSC, HbS / beta- thalassemia, HbSD. This can develop disorders such as dyslipidemia, gallstones and cardiovascular disorders that can cause death. This study aims to correlate the lipid profile of patients to sickle cell disease. 52 patients of the Department of Clinical Hematology, University Hospital Pedro Ernesto HUPE - UERJ with sickle cell disease confirmed by HPLC technique performed in the Laboratory of Clinical Analysis, Faculty of Pharmacy ( LACFAR) -UFRJ were evaluated. Hematological analyzes made by complete blood count and biochemical measurements of the lipid profile formed by a triglyceride, total cholesterol, HDL cholesterol, LDL cholesterol and VLDL cholesterol were. The study population consists of 52 patients, 22 male patients, representing 42 % of patients and 30 female, defining 58 % of the total group. And with the comparative purpose, a control group was composed of 52 people with mean age 26 years, ranging between 5 and 63 years. The population of sickle cell disease presents age groups ranging from 6 to 60 years of age, with a mean of 28 years. Based on phenotypic characteristics defined by HPLC rankings hemoglobin shows a group of 83 % of patients with SS ( n = 43 ) Hemoglobin, 13 % patients with hemoglobin SC ( n = 7 ) and 4 % with hemoglobin SB0 ( n = 2 ). Regarding biochemical measurements, the lipid profile analysis demonstrates hypocholesterolemia, whose average population is defined by 122mg/dL compared with the control group (CG ) with an average of 201mg/dL ( p < 0.001 ). The rate of HDL cholesterol lies in the middle of 29mg/dL and CG 54 mg / dL (p <0.001) and LDL-cholesterol while CG 69mg/dL 120mg/dL (p < 0.001). The systematization of hematological results defines a weighted average of hematimetria 2,7.106 / mm3. The measurement of hemoglobin was obtained an average of 8.4 g / dL. These results characterize that is prevalent in this group hypochromic without the expression of microcytosis. Among the most common pathological processes, gallstones stood in patients with sickle cell disease, where 25 % of patients ( n = 13) had this hepatobiliary involvement, in which many of these patients underwent cholecystectomy. The sickle Cell Disease progresses with medullary hyperplasia mainly due to a hyperproliferation of erythroid precursors in the bone marrow. The hyperproliferative state in this disease possibly causes reduction of plasma cholesterol to meet the increased demand of this element for synthesis of new membranes. This decrease in endogenous production of cholesterol, can be understood by hepatic dysfunction that is usually present in people with sickle cell disease. Therefore it was concluded that there is a correlation total hypocholesterolemia and low HDL-C in patients with sickle cell disease.

A doença falciforme é uma síndrome hematológica genética que faz parte das hemoglobinopatias de grande abrangência na população mundial. Estima-se que 4,5% da população apresente algum tipo de hemoglobinopatia, cujos aspectos clínicos oscilam de leve à grave. O principal fator que pode influenciar o fenótipo das doenças falciformes é o genótipo da doença; homozigose para HbS ou genótipos compostos do tipo HbSC, HbS/beta-talassemia, HbSD. Este pode desenvolver distúrbios como dislipidemia, colelitíase e transtornos cardiovasculares que podem causar o óbito. O presente estudo visa correlacionar o perfil lipídico de pacientes portadores de doença falciforme. Foram avaliados 52 pacientes do Serviço de Hematologia Clínica do Hospital Universitário Pedro Ernesto HUPE-UERJ, portadores da doença falciforme confirmada pela técnica de HPLC realizada no Laboratório de Análises Clínicas da Faculdade de Farmácia (LACFAR)-UFRJ. As análises hematológicas compostas pelo hemograma completo e dosagens bioquímicas do perfil lipídico formado pela dosagem de triglicerídeos, colesterol total, colesterol HDL, colesterol LDL e colesterol VLDL. A população estudada é composta por 52 pacientes, sendo 22 pacientes do sexo masculino, representando 42% do total de pacientes e 30 do sexo feminino, definindo 58% do total. E com objetivo comparativo, foi constituído um grupo controle de 52 pessoas com média de idade 26 anos, variando entre 5 e 63 anos. A população de Doença Falciforme apresenta grupos etários que oscilam entre 6 e 60 anos de idade, tendo média de 28 anos. Baseada nas características fenotípicas definidas por HPLC, a classificação de hemoglobina demonstra um grupo de 83% de portadores de Hemoglobina SS (n=43), 13% portadores de Hemoglobina SC (n=7) e 4% com Hemoglobina SB0 (n=2). Em relação às dosagens bioquímicas, a análise do perfil lipídico demonstra hipocolesterolemia, cuja média da população é definida por 122mg/dL quando comparada com o grupo controle (GC) com média de 201mg/dL (p<0,001). A taxa do colesterol-HDL situa-se na média de 29mg/dL e do GC 54 mg/dL (p<0,001) e do colesterol-LDL 69mg/dL enquanto o GC 120mg/dL (p<0,001). A sistematização dos resultados hematológicos define uma média de hematimetria de 2,7. 106/mm3. Na dosagem de hemoglobina obteve-se média de 8,4g/dL. Tais resultados caracterizam que é predominante neste grupo a hipocromia sem expressão de microcitose. Dentre os processos patológicos mais comuns, a litíase biliar se destacou nos pacientes com doença falciforme, onde 25% dos pacientes estudados (n=13) apresentaram este comprometimento hepatobiliar, na qual grande parte desses pacientes foram submetidos à colecistectomia. A doença Falciforme cursa com hiperplasia medular principalmente às custas da hiperproliferação dos precursores eritróides na medula óssea. O estado hiperproliferativo nessa doença possivelmente causa redução do colesterol plasmático para atender à maior demanda deste elemento para síntese de novas membranas. Esta redução na produção endógena de colesterol pode ser entendida pela disfunção hepática que habitualmente está presente em pessoas com doença falciforme. Logo se concluiu que existe uma correlação de hipocolesterolemia total e de HDL-c baixo em pacientes com doença falciforme. / The sickle cell disease is an hematologic genetic syndrome, a genetic part of hemoglobinopathies -reaching in the world population. It is estimated that 4.5 % of population present some type of hemoglobinopathy, whose clinical features ranging from mild to severe. The main factor that can influence the phenotype of sickle cell disease is the disease genotype, homozygous or compound HbS genotypes of type HbSC, HbS / beta- thalassemia, HbSD. This can develop disorders such as dyslipidemia, gallstones and cardiovascular disorders that can cause death. This study aims to correlate the lipid profile of patients to sickle cell disease. 52 patients of the Department of Clinical Hematology, University Hospital Pedro Ernesto HUPE - UERJ with sickle cell disease confirmed by HPLC technique performed in the Laboratory of Clinical Analysis, Faculty of Pharmacy ( LACFAR) -UFRJ were evaluated. Hematological analyzes made by complete blood count and biochemical measurements of the lipid profile formed by a triglyceride, total cholesterol, HDL cholesterol, LDL cholesterol and VLDL cholesterol were. The study population consists of 52 patients, 22 male patients, representing 42 % of patients and 30 female, defining 58 % of the total group. And with the comparative purpose, a control group was composed of 52 people with mean age 26 years, ranging between 5 and 63 years. The population of sickle cell disease presents age groups ranging from 6 to 60 years of age, with a mean of 28 years. Based on phenotypic characteristics defined by HPLC rankings hemoglobin shows a group of 83 % of patients with SS ( n = 43 ) Hemoglobin, 13 % patients with hemoglobin SC ( n = 7 ) and 4 % with hemoglobin SB0 ( n = 2 ). Regarding biochemical measurements, the lipid profile analysis demonstrates hypocholesterolemia, whose average population is defined by 122mg/dL compared with the control group (CG ) with an average of 201mg/dL ( p < 0.001 ). The rate of HDL cholesterol lies in the middle of 29mg/dL and CG 54 mg / dL (p <0.001) and LDL-cholesterol while CG 69mg/dL 120mg/dL (p < 0.001). The systematization of hematological results defines a weighted average of hematimetria 2,7.106 / mm3. The measurement of hemoglobin was obtained an average of 8.4 g / dL. These results characterize that is prevalent in this group hypochromic without the expression of microcytosis. Among the most common pathological processes, gallstones stood in patients with sickle cell disease, where 25 % of patients ( n = 13) had this hepatobiliary involvement, in which many of these patients underwent cholecystectomy. The sickle Cell Disease progresses with medullary hyperplasia mainly due to a hyperproliferation of erythroid precursors in the bone marrow. The hyperproliferative state in this disease possibly causes reduction of plasma cholesterol to meet the increased demand of this element for synthesis of new membranes. This decrease in endogenous production of cholesterol, can be understood by hepatic dysfunction that is usually present in people with sickle cell disease. Therefore it was concluded that there is a correlation total hypocholesterolemia and low HDL-C in patients with sickle cell disease.

Changes in lipid metabolism in acute diseases. Introduction. Abnormalities in lipid metabolism have been described in critically ill patients repeatedly. While triglycerides behave unpredictably, decrease of cholesterol levels is a typical finding. Further, low levels of cholesterol in critically ill patients have been found to be associated not only with poor prognosis but also increased mortality. Cholesterol is derived in two ways: via de novo synthesis and via dietary absorption. Both the modalities can be monitored by the determination of CH synthesis markers (lathosterol, squalene in blood plasma), and cholesterol absorption markers (sitosterol and campesterol in blood plasma) Material and method: In the first project sixty patients with acute internal disease were involved and their lipid profile was evaluated. Second and third projects have solved the same problem in the group of patients with active Cohn's disease (n=24) and acute upper gastrointestinal bleeding (n=24). Serum concentrations of total, LDL and HDL cholesterol and triglycerides were measured in an enzymatic automated system. Non-cholesterol sterols (lathosterol, squalene, sitosterol, campesterol) were analysed using gas chromatography - mass spektrometry. The data were statistically analysed by the statistical software Sigma Stat 3,1....

Les hypocholestérolémies génétiques représentent un ensemble de pathologies héréditaires du métabolisme caractérisées par une hypocholestérolémie inférieure au 5ème percentile pour l'âge et le sexe. Elles sont majoritairement dues à un défaut d'assemblage et de sécrétion des lipoprotéines entraînant, dès la période néonatale, une malabsorption des lipides et des vitamines liposolubles. Les conséquences à long terme peuvent être dramatiques (complications ophtalmologiques et neurologiques graves) si un traitement par vitamines liposolubles, en particulier vitamine E à fortes doses, n'est pas instauré rapidement. Pour ces raisons, l'étude clinique princeps a comparé une formulation de vitamine E rendue hydrosoluble (tocofersolan) à l'acétate de tocophérol liposoluble et traditionnellement utilisé en thérapeutique chez ces patients. En parallèle, un travail sur modèle cellulaire Caco2, nous a permis d'étudier les mécanismes d'absorption/sécrétion de ces deux formulations de vitamine E afin de mieux appréhender les mécanismes mis en jeu. Deux études méthodologiques ont été menées en amont de cette étude clinique. La première visait à vérifier la stabilité des échantillons dans les conditions de transport imposées par l'étude princeps. Par ailleurs, les concentrations effondrées de lipoprotéines chez ces patients rendent difficile l'évaluation du statut en vitamine E par les simples dosages plasmatiques. Aussi, la seconde étude avait pour but d'établir les valeurs usuelles pour les concentrations en vitamine E dans les globules rouges et le tissu adipeux chez l'enfant sain comme outil d'aide au suivi des patients atteints d'hypocholestérolémie génétique. Grâce aux valeurs de référence établies dans ce travail, l'analyse de la vitamine E dans les globules rouges et le tissu adipeux permet de proposer une vue plus globale du statut en vitamine E chez ces patients / Abetalipoproteinemia (ABL) and chylomicron retention disease (CMRD) are rare recessive forms of hypobetalipoproteinemia characterized by an intestinal lipid malabsorption and a severe vitamin E deficiency leading to disabling neuro-ophtalmologic sequelae. Oral a- tocopherol supplementation with high doses has to be initiated as early as possible to prevent or halt progression of complications. The main aim of our work was to investigate the interest of tocofersolan, a water-soluble derivative of RRR-α-tocopherol, compared to a-tocopherol acetate in ABL and CMRD. In parallel, we investigated the mechanisms of absorption / secretion of tocofersolan and a- tocopheryl acetate on Caco2 cells for a better understanding of the mechanisms of their therapeutic efficacy. Two methodological studies were conducted prior to this clinical study. Firstly, we studied the stability of commonly measured vitamins and carotenoids in whole blood in the conditions of transport imposed by the clinical study. Secondly, we established the reference intervals for vitamin E concentrations in red blood cells and adipose tissue in healthy child as a tool to monitore treatment of children with ABL and CMRD with vitamin E. Indeed, the very reduced lipoprotein concentrations in these patients make difficult the assesment of vitamin E status based on plasma a-tocopherol concentrations. The references values established in this work allows us to propose a more comprehensive view of the vitamin E status in these patients