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Adaptação transcultural da versão em português falado no Brasil do instrumento non-communicating childrein pain checklist - postoperative version para avaliação de dor em pacientes com incapacidade...

Colares, Paulo Giordano Baima 15 December 2017 (has links)
Made available in DSpace on 2019-03-30T00:18:53Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2017-12-15 / Individuals with severe intellectual disability (ID) have high cognitive impairment and inability to communicate (CIIC). Currently they live longer but have twice as many health problems as the general population. They often experience conditions that can cause pain, often requiring surgical procedures. The instrument Non-Communicating Children's Pain Checklist (NCCPC-PV) aims to evaluate acute pain in patients with CCIC and is validated in several countries. To be better understood by people of different cultures and / or languages, these original instruments must be adapted transculturalally. The objective of this study was to perform the translation and crosscultural adaptation to the Portuguese language spoken in Brazil of the NCCPC-PV instrument to evaluate acute pain in children with CCIC. In the adaptation process used, the original NCCPC-PV was translated, retranslated, its versions were discussed by a committee of experts and the resulting tool was tested on 20 health care professionals and 20 caregivers of CCIC patients as to their semantic clarity. Data from this study and its participants were analyzed and their data described. In this way, the Lista de Verificação de Dor em Crianças Não Comunicantes ¿ Versão Pós-operatória (Br-NCCPC-PV) was obtained, and the final version for Portuguese spoken in Brazil was considered adapted. keywords: pain; intellectual disability; pain measurement. / Indivíduos com deficiência intelectual (DI) grave apresentam grande comprometimento cognitivo e incapacidade de comunicação (CCIC). Atualmente vivem mais porem apresentam o dobro de problemas de saúde que a população em geral. Frequentemente experimentam condições que podem causar dor, muitas vezes requerendo procedimentos cirúrgicos. O instrumento Non-Communicating Children¿s Pain Checklist - Postoperative Version (NCCPC-PV), se propõe a avaliar dor aguda em pacientes com CCIC, sendo validado em vários países. Para que sejam melhor compreendidos por pessoas de culturas e/ou línguas diferentes, esses instrumentos originais devem ser adaptados trasculturalmente. O objetivo desse estudo foi realizar a tradução e adaptação transcultural à língua portuguesa falado no Brasil do instrumento NCCPC-PV destinado a avaliar a dor aguda em crianças com CCIC. No processo de adaptação utilizado, o NCCPC-PV original foi traduzido, retraduzido, suas versões foram discutidas por um comitê de especialistas e a ferramenta resultante foi testado em 20 profissionais de saúde e 20 cuidadores de pacientes com CCIC quanto sua clareza semântica. Os dados desse estudo e seus participantes foram analisados e seus dados descritos. Dessa maneira obteve-se a Lista de Verificação de Dor em Crianças Não Comunicantes ¿ Versão Pós-operatória (Br-NCCPC-PV), e a versão final para o português falado no Brasil foi considerada adaptada. Palavras-chave: dor; deficiência intelectual; medição de dor.
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O patenteamento de seres vivos e as repercussões jurídicas na biotecnologia

Oliveira, Tarsis Barreto January 2007 (has links)
156 f. / Submitted by Ana Valéria de Jesus Moura (anavaleria_131@hotmail.com) on 2013-03-22T14:09:21Z No. of bitstreams: 1 TARSIS BARRETO OLIVEIRA - Dissertação.pdf: 608602 bytes, checksum: 5482c81ae0dd02ddad8b66fe73addaae (MD5) / Approved for entry into archive by Ana Valéria de Jesus Moura(anavaleria_131@hotmail.com) on 2013-03-22T14:09:32Z (GMT) No. of bitstreams: 1 TARSIS BARRETO OLIVEIRA - Dissertação.pdf: 608602 bytes, checksum: 5482c81ae0dd02ddad8b66fe73addaae (MD5) / Made available in DSpace on 2013-03-22T14:09:32Z (GMT). No. of bitstreams: 1 TARSIS BARRETO OLIVEIRA - Dissertação.pdf: 608602 bytes, checksum: 5482c81ae0dd02ddad8b66fe73addaae (MD5) Previous issue date: 2007 / O presente trabalho tem como objetivo investigar as possibilidades de patenteamento de seres vivos, bem como seus limites e conseqüências. Indo além, busca-se definir, dentro da atual sistemática das patentes e à luz dos acordos internacionais sobre a matéria, quais as modalidades de seres vivos sujeitas à concessão deste privilégio pelo Direito Brasileiro. A propriedade intelectual na área da Biotecnologia é aqui analisada nos seus contornos jurídicos, éticos e econômicos, no plano dos impactos provocados pelas novas tecnologias sobre o espírito humano, marcados pela exploração econômica de estruturas vivas no fenômeno da “comercialização da vida humana”. Neste contexto, abordam-se os conflitos éticos concomitantes aos novos avanços científicos, em especial na manipulação genética das espécies vivas. Neste esforço elucidativo, examinam-se as disposições normativas nacionais e os acordos internacionais sobre a matéria, o Projeto Genoma, a biopirataria e as tentativas de apropriação do patrimônio genético da humanidade. O trabalho parte da exceção feita pela Lei 9.279/96 (Lei de Propriedade Industrial Brasileira), que, em seu artigo 18, III, admite o patenteamento de seres vivos na modalidade “microorganismos”. Investiga-se, nesse sentido, em uma perspectiva hermenêutico-biológica, todos os seres vivos compreendidos nesta modalidade, analisando-se as mais variadas formas vivas que compõem o Reino Protista, destacando-se, ainda, as possibilidades de patenteamento dos genes, das células humanas e de estruturas vivas mais diferenciadas. Busca-se, assim, encontrar respostas quanto aos limites e conseqüências da concessão de patentes sobre seres vivos, como condição única de delimitação do alcance das práticas científicas no campo da propriedade intelectual em Biotecnologia. / Salvador
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A relação entre o direito internacional geral e o direito da Organização Mundial do Comércio

Cunha Neto, Loris Baena January 2005 (has links)
Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências Jurídicas. Programa de Pós-Graduação em Direito. / Made available in DSpace on 2013-07-16T02:37:10Z (GMT). No. of bitstreams: 0 / Este estudo aborda os diferentes modelos teóricos que tratam da interação entre o Direito da Organização Mundial do Comércio e o Direito Internacional Geral. Três conceitos são fundamentais nesta discussão: jurisdição, direito aplicável e processo de interpretação. Cada modelo teórico concebe esses conceitos de um modo distinto. Entretanto, há pontos de convergência e não apenas divergentes entre eles. O conflito potencial entre o Acordo sobre Aspectos dos Direitos de Propriedade Intelectual Relacionados ao Comércio e o direito à saúde é um aspecto de uma discussão maior acerca da interação entre o direito da OMC e o Direito Internacional Geral. O direito à saúde não foi invocado em nenhuma das controvérsias envolvendo o Acordo sobre Aspectos dos Direitos de Propriedade Intelectual Relacionados ao Comércio no sistema de solução de controvérsias da Organização Mundial do Comércio. Nesse sentido, é difícil avaliar o alcance real do direito à saúde diante de um painel da Organização Mundial do Comércio. No entanto, este trabalho realiza algumas considerações nessa matéria na parte referente à controvérsia hipotética da Organização Mundial do Comércio sobre licenças compulsórias de produtos e processos farmacêuticos.
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Propriedade intelectual na Universidade - gestão e parcerias público-privadas

Vidal, Michele da Silveira January 2006 (has links)
Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro Tecnológico. Programa de Pós-Graduação em Engenharia de Produção. / Made available in DSpace on 2012-10-22T13:42:31Z (GMT). No. of bitstreams: 1 230251.pdf: 658662 bytes, checksum: f698f4b5141e2d885202876b3d3fa23b (MD5) / O tema propriedade intelectual tem adquirido importância crescente nos últimos anos, não apenas no plano internacional, mas também no plano nacional. As discussões sobre propriedade intelectual têm mobilizado um número cada vez maior de setores da sociedade. A capitalização do conhecimento vem se tornando a base para o desenvolvimento econômico; trazendo, para aqueles segmentos envolvidos diretamente com incremento técnico-científico - poder público, base de conhecimento e setor produtivo - muitas vantagens, acompanhados de consideráveis desafios. Este trabalho relata uma pesquisa, que teve como motivação, o interesse em analisar o complexo processo de proteção e exploração econômica da propriedade intelectual em universidades e instituições de pesquisa. Busca-se com este trabalho, contribuir para um melhor entendimento acerca dos diferentes aspectos relativos ao tema da propriedade intelectual no contexto da universidade, e às suas interações com o setor produtivo e governo. Constituindo-se como objetivo dessa dissertação, apresentar a pesquisa realizada no âmbito da Universidade Federal de Santa Catarina (UFSC), com vistas a verificar sua realidade e as políticas institucionais adotadas frente ao tema, apresentando a análise dos resultados obtidos quanto à questão do aproveitamento da propriedade intelectual nela gerada. O principal resultado apresentado neste trabalho é a obtenção do diagnóstico quanto ao volume de recursos humanos e financeiros envolvidos nas atividades acadêmicas e a propriedade intelectual advinda dessas atividades. The theme intellectual property has been acquiring growing importance in the last years, not just in the international plan, but also in the national plan. The discussions about intellectual property have been mobilizing a number every time larger of sections of the society. The capitalization of the knowledge has been coming the base for the economical development; bringing, for those segments involved directly with technician-scientific increment - public power, knowledge base and productive section - a lot of advantages, accompanied of considerable challenges. This work relates a research, that had as motivation, the interest in analyzing the compound protection process and economical exploration of the intellectual property in universities and research institutions. It is looked for with this work, to contribute for a better understanding concerning the different aspects about the theme of the intellectual property in the context of the university, and to their interactions with the productive section and government. Being constituted as objective of that work, to present the research accomplished in the extent of the Federal University of Santa Catarina (UFSC), with views to verify your reality and the institutional politics adopted front to the theme, presenting the analysis of the obtained results as for the subject of the use of the intellectual property generated. The main result presented in this work is the obtaining of the diagnosis as for the volume of human resources and financiers involved in the academic activities and the property intellectual from those activities.
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Modelo jurídico para o Parque Científico e Tecnológico Chapecó@

Fontanela, Cristiani January 2016 (has links)
Tese (doutorado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências Jurídicas, Programa de Pós-Graduação em Direito, Florianópolis, 2016. / Made available in DSpace on 2017-04-25T04:08:50Z (GMT). No. of bitstreams: 1 345286.pdf: 3350452 bytes, checksum: 45d33c0ddb72201a523feba9b9da115e (MD5) Previous issue date: 2016 / O objeto da tese são as relações decorrentes da interação entre os agentes da Tríplice Hélice no Parque Científico e Tecnológico Chapecó@. Assim, será proposto um modelo jurídico que contemple a personalidade jurídica e o arranjo institucional do empreendimento, além de diretrizes para a cooperação científica e tecnológica e proteção dos direitos decorrentes de Pesquisa, Desenvolvimento e Inovação, sobretudo, os Direitos de Propriedade Intelectual e Transferência de Tecnologia. Com base na delimitação do objeto, problematizou-se a pesquisa para apresentar, considerando as relações de inovação aberta e as experiências analisadas, um modelo jurídico adequado para a colaboração e o compartilhamento do conhecimento, no Parque Científico e Tecnológico Chapecó@. A hipótese preliminar apresentada é que o êxito da inovação aberta das inter-relações que ocorrerão no Parque Científico e Tecnológico Chapecó@ residirá na estratégia contratual da cooperação, que se dá através de processos de colaboração e de compartilhamento de ativos intangíveis, de infraestrutura, incluindo ou não a utilização comum de pessoal, de facilitação de serviços e de utilização de outros bens, partindo-se da premissa de que o compartilhamento de ativos intangíveis, como insumo, os resultados das atividades de pesquisa, desenvolvimento e inovação e de outros processos criativos requerem proteção por regime jurídico de propriedade intelectual. Justifica-se o tema em razão de sua importância prática, pois oferecerá uma contribuição original, tanto para a academia, e, sobretudo, para o Parque Científico e Tecnológico Chapecó@, que poderá formular suas políticas com base nesse estudo. A tese tem por objetivo geral propor um modelo jurídico, que atenda os requisitos da eficiência, eficácia, celeridade, autonomia e flexibilidade na transferência de inovação e tecnologia, para o Parque Científico e Tecnológico Chapecó@, considerando a natureza jurídica e os limites da Universidade Comunitária da Região de Chapecó, garantindo a segurança jurídica necessária para a manutenção de cooperação científica e tecnológica com outras instituições. Considerando o objetivo geral, os objetivos específicos da pesquisa compreendem em analisar o papel dos parques científicos e tecnológicos, na atual sociedade do conhecimento, como instrumento da promoção de relações entre universidades, empresas e governo; identificar diferentes modelos e experiências brasileiras de parques científicos e tecnológicos, na construção do modelo jurídico para o Parque Científico e Tecnológico Chapecó@; apresentar as características e o modelo de governança desenvolvido para o Parque Científico e Tecnológico Chapecó@ e apresentar um modelo jurídico para o Parque Científico e Tecnológico Chapecó@. Para alcançar os objetivos propostos a tese foi dividida em quatro capítulos. O primeiro capítulo é dedicado à fundamentação teórica da pesquisa, a partir dos estudos da Teoria da Tríplice Hélice e do modelo de Inovação Aberta, além dos Parques Científicos e Tecnológicos como instrumentos de fomento à inovação, competitividade e revitalização econômica de regiões. O segundo capítulo apresenta uma análise descritiva de Parques Científicos e Tecnológicos brasileiros, com formatos jurídicos distintos. O terceiro capítulo apresenta o Parque Científico e Tecnológico Chapecó@, que corresponde a uma unidade operativa da Universidade Comunitária da Região de Chapecó. O quarto capítulo analisa o problema da tese, apresentando um modelo jurídico para o Parque Científico e Tecnológico Chapecó@, compreendendo a proposta de um arranjo institucional que inclui a constituição de personalidade jurídica na modalidade de Fundação, e diretrizes para regulamentar os direitos decorrentes das cooperações científicas e tecnológicas nele estabelecidas, abrangendo os Direitos de Propriedade Intelectual, Transferência de Tecnologia e repartição de ganhos econômicos.<br> / Abstract : The thesis' object are the relations arising from the interaction between the agents of the Triple Helix in the University Research Park Chapecó@. Thus, it will be offered a legal model that includes the legal personality, institution of venture arrangement, as well as guidelines for scientific and technological cooperation and protection of the rights under Research, Development and Innovation, especially the Intellectual Property Rights and Technology Transfer. Based on the definition of the object, problematized to research to present, considering the open innovation relationships and experiences analyzed, a legal model suitable for collaboration and knowledge sharing, in the University Research Park Chapecó@. The primary hypothesis presented is that the success of open innovation of the interrelationships that occur in the University Research Park Chapecó@ resides in the contractual strategy of cooperation, which takes place through collaborative processes and sharing of intangible assets, infrastructure, including or not the common use of personnel, facilitation services and the use of other goods, starting from the premise that the share of intangible assets, as input, the results of research, development and innovation and other creative processes require legal protection for intellectual property regime. Justified the theme because of its practical importance, it will offer an original contribution both to the academy, and, above all, to the University Research Park Chapecó@, which may make its policies based on this study. The thesis has the objective to propose a legal model that meets the requirements of efficiency, effectiveness, speed, autonomy and flexibility in the transfer of innovation and technology for the University Research Park Chapecó@, considering the legal nature and the limits of Universidade Comunitária da Região de Chapecó, ensuring legal certainty necessary for the maintenance of scientific and technological cooperation with other institutions. Considering the general objective, the specific objectives of the research include in analyzing the role of science and technology parks, in today's knowledge society, as a means of promoting relations between universities, business and government; identify different models and Brazilian experiences of science and technology parks, the construction of the legal model for the University Research Park Chapecó@ present the characteristics and the governance model developed for the University Research Park Chapecó@ and present a legal model for the University Research Park Chapecó@. To achieve the proposed objectives the thesis has been divided into four chapters. The first chapter is devoted to theoretical basis of the research, from studies of the Triple Helix theory and Open Innovation model, in addition to the University Research Park as funding instruments for innovation, competitiveness and economic revitalization areas. The second chapter presents a descriptive analysis of Brazilian Science Parks and Technology, with different legal formats. The third chapter presents the University Research Park Chapecó@, corresponding to an operating unit of the Universidade Comunitária da Região de Chapecó. The fourth chapter analyzes the problem of the thesis, presenting a legal model for the University Research Park Chapecó@, including the proposal for an institutional arrangement that includes the corporate structure of the constitution in the form of foundation, and guidelines to regulate rights arising from cooperation scientific and technological it established, including the Intellectual Property rights, Technology Transfer and distribution of economic gains.
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Proteção jurídica das indicações geográficas e desenvolvimento

Carls, Suelen January 2016 (has links)
Tese (doutorado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências Jurídicas, Programa de Pós-Graduação em Direito, Florianópolis, 2016. / Made available in DSpace on 2017-04-25T04:09:37Z (GMT). No. of bitstreams: 1 345287.pdf: 1867794 bytes, checksum: 3b16161914a66360676d7ad61611b5d4 (MD5) Previous issue date: 2016 / Esta tese tem como objeto o estudo do papel do regulamento de uso e das estruturas de controle e gestão nas indicações geográficas brasileiras. A partir desse objeto, foi delineado o seguinte problema de pesquisa: partindo-se do pressuposto que as indicações geográficas podem instrumentalizar o desenvolvimento e que a gestão desse signo distintivo coletivo após o respectivo reconhecimento é vista como ponto crítico, qual é o papel do regulamento de uso e das estruturas de controle e gestão nas indicações geográficas brasileiras? Para resolução do problema formulado foi definido o objetivo geral, qual seja, definir o papel do regulamento de uso e das estruturas de controle e gestão nas indicações geográficas brasileiras. Diante disso, foram esquematizados o seguintes objetivos específicos: (i) apresentar as interconexões entre as indicações geográficas e o desenvolvimento; (ii) estruturar os contextos normativos internacional, europeu e brasileiro nos quais se localizam as indicações geográficas; (iii) descrever exemplos de indicações geográficas com foco nas estruturas de gestão e controle e no regulamento de uso; e, (iv) definir o papel do regulamento de uso e das estruturas de gestão e controle nas indicações geográficas brasileiras. A pesquisa partiu do pressuposto de que as indicações geográficas são capazes de instrumentalizar o desenvolvimento e que a gestão desse signo distintivo coletivo após o respectivo reconhecimento é vista como ponto crítico para o sucesso do ativo e que, portanto, é preciso definir qual o papel desse documento e dessas estruturas nas indicações geográficas, já que esses são fatores de influência na gestão e, por conseguinte, no alcance do desenvolvimento. Essa discussão consubstancia a contribuição original da tese. Foi empreendida pesquisa de ordem qualitativa, amparada em método hipotético-dedutivo e se fundamenta, inicialmente, na delimitação do problema e oferecimento de hipóteses, resultando em uma tese com quatro capítulos. O primeiro capítulo trata das relações entre as indicações geográficas e o desenvolvimento. O segundo aborda os contextos normativos relevantes, incluindo o internacional, o europeu e o brasileiro. No terceiro capítulo são descritos dois exemplos de indicações geográficas nos quais se apresenta o contexto geral, e se analisa a constituição e o funcionamento do regulamento de uso e das estruturas de controle e gestão, identificam-se boas práticas e os impactos desse conjunto gestor no desenvolvimento da região, bem como se pontuam os desafios ainda presentes. No último capítulo é feita uma apresentação e avaliação teórica das estruturas de gestão e controle e do regulamento de uso e se estabelece uma definição para o papel de cada um deles. Mais genericamente, conclui-se que esse documento e essas estruturas exercem um papel múltiplo na gestão das indicações geográficas e estão intrinsecamente interligados, na medida em que um depende do outro para que se tenha uma gestão eficiente e eficaz e que conduza ao desenvolvimento. Para além disso, quanto à espécie indicação de procedência, entende-se que há necessidade de se alterar o texto da norma administrativa que trata do registro no que se refere à exigência de regulamento de uso.<br> / Abstract : This thesis object is the study of the role of the code of practice and control and management structures in the Brazilian geographical indications. Taking this object into consideration the following research problem was outlined: assuming geographical indications can be instrumental to development and that the management of this distinctive sign for collective use after its recognition is a critical point, what is the role of the code of practice and of control and management structures in Brazilian geographical indications? In order to solve the problem, the general objective is to define role of the code of practice and control and management structures in the Brazilian geographical indications. Thus, the following specific objectives were outlined: (i) present the interconnections between geographical indications and development; (Ii) structure the international, European and Brazilian normative contexts in which the geographical indications are located; ((iii) describe examples of geographical indications with a focus on control and management structures and code of practice; and, (iv) define the role of the code of practice and control and management structures in the Brazilian geographical indications. The research assumed that the geographical indications can promote the development and that the management of this collective distinctive sign after the respective recognition is critical point for the success of the asset and that, therefore, it is necessary to define the role of this document and of these structures in the geographical indications, since these are factors of influence in the management and, therefore, in the development achievement. This discussion constitutes the original contribution of the thesis. Thus, qualitative research was undertaken, grounded on a hypothetico-deductive method, and based on the initial delimitation of the problem and offering hypotheses, which resulted in a four chapters thesis. The second addresses the relevant normative contexts, including international, European and Brazilian. In the third chapter are described two examples of geographical indications in which the general context is presented, and the draft and operation of the code of practice e and control and management structures are analysed, good practices and the impacts of this manager set in the development of the region, as well as punctuating the challenges still present are identified. In the last chapter, a theoretical evaluation of the management and control structures and the code of practice is done and it is defined the role of each one of them. More generally, it is concluded that this document and these structures play a multiple role in the management of geographical indications and are intrinsically interconnected as each one depends on the other for efficient and effective management and the development achievement. In addition to this, as it refers to indication of source as a Brazilian geographical indication species, it is understood there is a need to amend the text of the administrative rule, which deals with registration procedure in relation to the requirement of the code of practice.
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Análise de CNVs e indicação clínica em indivíduos com deficiência intelectual e outros distúrbios do desenvolvimento diagnosticados por CGH array

Baretto, Nathacha January 2015 (has links)
Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e do Desenvolvimento, Florianópolis, 2015. / Made available in DSpace on 2015-04-29T21:10:58Z (GMT). No. of bitstreams: 1 332938.pdf: 2859795 bytes, checksum: 523a3a9e18ae4c8eea7515a8ed33815a (MD5) Previous issue date: 2015 / A deficiência intelectual (DI) é caracterizada por limitações significativas no funcionamento intelectual e no comportamento adaptativo, origina-se antes dos 18 anos de idade e afeta cerca de 1 a 3% da população do Mundo e 1,37% da população brasileira. As causas etiológicas da DI são variadas e de difícil identificação, devido a sua heterogeneidade. Entre as causas genéticas, a variação no número de cópias (CNVs) de trechos do DNA no genoma vem sendo amplamente estudada em distúrbios do desenvolvimento, através da técnica de hibridização comparativa por arrays (CGH array). CNVs são comumente classificadas como benignas (CNVs comum), de significado clínico incerto (raras), potencialmente patogênicas (raras) e patogênicas (raras). O presente estudo teve como objetivo avaliar as CNVs encontradas em indivíduos com DI e distúrbios do desenvolvimento e interpretar a sua contribuição para o aparecimento do fenótipo. Foram analisados 109 resultados de exames de CGH array, realizados pelo Laboratório de Genética Humana Neurogene, em Santa Catarina, com as informações clínicas e fenotípicas fornecidas através do preenchimento de questionários pelos médicos responsáveis pela solicitação dos exames. Houve uma prevalência de dois terços do sexo masculino na população estudada, sendo que os principais fenótipos que levaram a solicitação da investigação foram ADNPM, dismorfias de cabeça e face e DI. Oesclarecimento diagnóstico foi maior para DI severa, DI leve e hiperatividade associada a outros distúrbios. Os indivíduos testados apresentaram um total de 276 CNVs (187 microduplicações e 89 microdeleções); 81,2% benignas, 7,2% de significado incerto, 9,4% patogênicas e 2,2% potencialmente patogênicas. Os cromossomos 18, 19 e 21 apresentaram o menor número de CNVs. Não foi encontrada nenhuma CNV rara nos cromossomos 5, 10, 12, 19, 21 e Y. Seis casos potencialmente patogênicos foram descritos em mais detalhe, um desses casos representa uma deleção em 3 p13-p14.1 de 1.9MB, que confirma que a haploinsuficiência do gene MITF é suficiente para causar surdez congênita. Este estudo vem destacar a importância do CGH array para o diagnóstico de distúrbios do desenvolvimento inclusive para que seja inserido nos programas de saúde pública como um primeiro teste diagnóstico a ser ofertado pelo SUS.<br> / Abstract : Intellectual disability (ID) is characterized by significant limitations in intellectual functioning and in adaptive behavior. It originates before the age of 18, and affects about 1-3% of the world population and about 1.37% of the Brazilian population (CENSO 2010). ID has different levels of severity: mild, moderate, severe or profound, depending on the degree of intellectual impairment combined with adaptive behaviour. The etiological causes of ID are varied and difficult to identify due to clinical and genetic heterogeneity. Among the genetic causes, copy number variation (CNV) of DNA stretches in the genome has been widely studied in developmental disorders. CNVs are commonly classified as benign (common CNVs), of uncertain clinical significance (rare), potentially pathogenic (rare), and pathogenic (rare). This study aims to evaluate the CNVs found in patients with ID and developmental disorders and classify them according to their contribution to the appearance of the phenotype. We analyzed 109 results for CGH array investigation to obtain the phenotype of each individual. We observed: (1) a higher prevalence of males in the population studied, (2) that the major phenotypes observed were developmental delay, dysmorphic face and head and ID, and (3) the higher diagnostic rates were obtained for individuals with severe ID, mild ID, and hyperactivity. An overall of 276 CNVs (187 microduplications and 89 microdeletions) were observed. Ofthese changes 81.2% were benign, 7.2% of uncertain significance, 2.2% potentially pathogenic and 9.4% pathogenic. Chromosomes 18, 19 and 21 had the lowest number of CNVs. Rare CNVs were not observed in chromosomes 5, 10, 12, 19, 21 and Y. Six cases of potentially pathogenic CNVS were studied in more detail, and in one of these cases a deletion of 1.9MB in 3p13-p14.1 was observed, confirming that the haploinsufficiency of the MITF gene is sufficient to cause congenital deafness. This study highlights the importance of the investigation of CNVs in the diagnosis of developmental disorders, underscoring the importance to include array CGH as first investigation for ID in the public health system (SUS).
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Efeitos comportamentais e neuroquímicos em filhotes de ratas expostas ao Etanol durante o período gestacional / Behavioral and neurochemical effects on rat offspring after prenatal exposure to ethanol

Carneiro, Lyvia Maria Vasconcelos January 2007 (has links)
CARNEIRO, Lyvia Maria Vasconcelos.Efeitos comportamentais e neuroquímicos em filhotes de ratas expostas ao Etanol durante o período gestacional. 2007. 135 f. Dissertação (Mestrado em Farmacologia) – Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Ceará, Fortaleza, 2007. / Submitted by denise santos (denise.santos@ufc.br) on 2015-06-03T13:56:33Z No. of bitstreams: 1 2007_dis_lmvcarneiro.pdf: 788364 bytes, checksum: 92cb15169310ee89716230eacdf2b934 (MD5) / Approved for entry into archive by denise santos(denise.santos@ufc.br) on 2015-06-03T14:08:56Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2007_dis_lmvcarneiro.pdf: 788364 bytes, checksum: 92cb15169310ee89716230eacdf2b934 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-06-03T14:08:56Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2007_dis_lmvcarneiro.pdf: 788364 bytes, checksum: 92cb15169310ee89716230eacdf2b934 (MD5) Previous issue date: 2007 / The work studied behavioral and neurochemical alterations in 21-day-old pups, from both sexes (26 g on average) born from female Wistar rats administered daily with ethanol (0.5 or 4.0 g/kg, p.o.), for 30 days before mating, and throughout their gestational period. Ethanol administration continued from delivery up to weaning. The open field, elevated plus maze and forced swimming tests were used to evaluate effects of ethanol on locomotion, anxiety and depression, respectively. Binding assays were used to identify dopaminergic (D1- and D2-like) and muscarinic (M1 plus M2) receptors. Results of the plus maze test indicated significant and dose- dependent increases in the number of entrances in the open arms and in the time of permanence in the open arms, in the prenatally ethanol-exposed offspring, as compared to controls, indicating an anxiolytic effect. In the open field test, this group presented decreases in spontaneous locomotor activity as well as in the occurrences of rearing and grooming. Offspring also showed dose-dependent increases in their immobility time in the forced swimming test, characterizing despair behavior. Decreases in the hippocampal (D2: 32%; D1: 25%) and striatal (D2: 30%; D1: 52%) dopaminergic binding were detected in ethanol-exposed offspring. On the other hand, significant increases were observed in muscarinic binding in the hippocampus (40%) as well as in the striatum (42%). This study shows evidence that in utero ethanol exposure produces a long-lasting effect on development and pharmacological characteristics of brain systems that may have important implications in behavioral and neurochemical responsiveness occurring in adulthood. / Neste trabalho procuramos estudar os aspectos comportamentais como também as alterações neuroquímicas em filhotes de 21 dias de ambos os sexos em média com 26g de peso, nascidos de fêmeas de ratos Wistar onde foi administrados diariamente etanol em duas doses diferentes (0,5 e 4 g/Kg, via oral), por 30 dias antes da gravidez e durante todo o período gestacional. Os testes de campo aberto, labirinto em cruz elevado e nado forçado foram utilizados para avaliar os efeitos do etanol na locomoção, ansiedade e depressão, respectivamente. Ensaios de binding foram usados para identificar receptores dopaminérgicos (D1 e D2) e muscarínicos (M1 + M2). Os resultados no teste de labirinto em cruz elevado indicaram aumento significante e dose-dependente no número de entradas e no tempo de permanência nos braços abertos, nos filhotes expostos ao etanol no período pré-natal quando comparado com o controle, indicando um efeito ansiolítico. No teste do campo aberto, estes grupos apresentaram diminuição na atividade locomotora espontânea assim como na ocorrência de rearing e grooming. Os filhotes também apresentaram aumento do tipo dose-dependente no tempo de imobilidade no teste de nado forçado, caracterizando um comportamento depressivo. Diminuições observadas através de binding dopaminérgico nas áreas do hipocampo (D2= 32% e D1= 25%) e corpo estriado (D2= 30% e D1= 52%) foram detectados nos filhotes expostos ao etanol por outro lado, aumentos significantes foram observados no binding muscarínico no hipocampo (40%) como no corpo estriado (42%). Este estudo mostra evidências que exposições ao etanol na fase uterina produz efeitos em longo prazo no desenvolvimento e nas características farmacológicas dos sistemas cerebrais que podem ter importantes implicações no comportamento e respostas neuroquímicas que ocorrem nos filhotes.
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Fundamento do direito do inventor: perspectiva histórica brasileira / Grundlagen des erfindungsrechts: brasilianische historische perspektive

Fábio de Carvalho Groff 11 June 2014 (has links)
Brasilien war weltweit das vierte Land, über eine Norm Erfindungsrecht verfügte. Vor dem Bestehen internationaler Abmachungen fügte es außerdem in seine Vorschriften Schutzregeln für im Ausland gemachte Erfindungen ein. Auf diese Weise waren seit Frühem Themen des Erfindungsrechts im juristischen Bereich Landes präsent. Darüber hinaus ist Kreativität eine markante Eigenschaft vieler Menschen hierzulande. Von Einheimischen wurden mehrere bekannte Erfindungen gemacht, zum Beispiel, das Flugzeug, erste Exemplare von Schreibmaschinen, die Stimmenübertragung über Rundfunk, das Display zum Anzeigen eingehender Anrufe. Stellt man die oben genannten Aussagen entgegen, so kann man de anfänglichen Eindruck bekommen, dass sich das Erfindungsrecht seit Frühem in Brasilien entwickelte, um mit der einheimischen Kreativität Schritt zu halten, was jedoch nicht unbedingt der Realität entspricht. Die vorliegende Arbeit bezweckt, die komplexe Geschichte der Entwicklung von Gesetzen zu analysieren, denn die Vorzeitigkeit der Beteiligung mit juristischen Normen von Erfindern führte nicht unbedingt zum Entwurf einer an den Schutz von wissenschaftlichen Erfindern gewendeten Struktur. Mit dem Zweck zu erläutern, dass der Ausgangspunkt für die Entwicklung von Schutzgesetzen für Erfinder technischer Gegenstände die Tat des erfinderischen Geistes und dessen durchgeführte Aktionen sind, wird weiterhin versucht, die Grundlagen des Erfindungsrechts in Brasilien aus der Sicht historischer Quellen zu analysieren. / O Brasil foi o quarto país no mundo a ter norma que tratasse sobre direitos de invenção. Além disso, inseriu em seu ordenamento regras de proteção a inventos estrangeiros enquanto ainda não existia uma convenção internacional e reconheceu constitucionalmente o direito de propriedade do inventor mais de cinquenta anos antes de essa discussão se iniciar no plano externo conhecido. Destarte, desde muito cedo temas do direito do inventor estiveram presentes na esfera jurídica país. Ainda, o brasileiro tem por característica a criatividade. Muitos inventos famosos foram criados por nacionais entre os quais o avião, protótipos da máquina de escrever, sistemas de transmissão de vozes por rádio e o identificador de chamadas telefônicas. Quando se contrapõem as afirmações acima, pode-se chegar à impressão inicial de que o direito do inventor no Brasil se desenvolveu, desde muito cedo, para acompanhar a criatividade brasileira, o que, porém, não corresponde à realidade. O presente trabalho tem por objetivo analisar essa complexa história de desenvolvimento legislativo, pois a precocidade do envolvimento com normas de direito do inventor não necessariamente levou à criação de uma estrutura voltada à proteção dos criadores de invenções técnicas. Procura-se analisar o fundamento do direito do inventor no Brasil, tendo como base a perspectiva histórica das fontes, com o intuito de demonstrar que o que gera direito ao criador de invenções técnicas é ato-fato da criação.
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A convergência entre o privilégio de exploração da criação intelectual e a elaboração de um direito do espaço virtual com suas conseqüências sobre o domínio público

MACHADO, Ulysses Alves de Levy January 2003 (has links)
Made available in DSpace on 2014-06-12T17:23:15Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo7255_1.pdf: 1434648 bytes, checksum: 2817b1a108c12963c8be1e942dfb4326 (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2003 / O trabalho é um levantamento compreensivo do trato jurídico dispensado à propriedade intelectual a partir dos elementos constitutivos do instituto no início da Era Moderna ainda presentes em sua compleição atual. Demonstra em que medida as contradições do início da Era Moderna contribuíram para seu formato original e ainda influenciam na vigência de suas atuais falhas substantivas, nas antinomias que lhe são inerentes, em seu espectro de utilidade, no relacionamento entre seus usuários e na escolha dos novos caminhos jurídicos que a evolução tecnológica demanda e coloca à disposição. Examina as novas soluções e os novos problemas que a convergência entre a propriedade intelectual e a revolução digital oferecem. Aborda o modo pelo qual a tecnologia digital facilita tanto o acesso ao trabalho criativo como o seu compartilhamento, a despeito de ser objeto de proteção, desafiando o conceito romântico de autor individual e prometendo um retorno ao trabalho colaborativo de criação praticado até o século XVII. O exame desses fenômenos e seu impacto sobre o domínio público se dá pela apreciação de três dimensões distintas: o espaço, seus atores e a performance que realizam. Inicialmente, examina o ambiente de gênese e desenvolvimento do conceito de propriedade intelectual, os conceitos originais de sua formação, sua natureza e os princípios e soluções jurídicas que dela decorrem, avaliando o caminho que o direito do ciberespaço, ainda em construção, poderá lhe conferir. Em seguida, avalia os indivíduos e seu diverso posicionamento em torno da questão da propriedade intelectual, seus discursos e agendas, muitas vezes contraditórios. O estudo aborda, ainda, por via de pesquisa empírica, a forma pela qual autores de trabalhos fonográficos e desenvolvedores de software vêem tratados os seus direitos e suas expectativas em face das recentes e futuras mudanças tecnológicas. Finalmente, delineia o mapa do conflito e da dissensão jurídica em torno da propriedade intelectual, a evolução tecnológica das soluções e a conseqüente geração de problemas tecnologicamente evoluídos . Ao concluir, examina a incursão agressiva da propriedade intelectual sobre o conhecimento comum e expõe a necessidade de se desenvolver uma teoria do domínio público, valorizando-o e protegendo-o, como elemento integrante dos direitos sociais difusos, em benefício da coletividade e dos próprios titulares de privilégio de exploração da criação intangível

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