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Mutation analysis in human keratin diseases

Irvine, Alan David January 1998 (has links)
No description available.
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Prenatal Environmental Exposure and Neurodevelopmentally Important Gene Expression in Malformed Brain Tissue from Pediatric Intractable Epilepsy Patients

Luna, Brenda 13 July 2011 (has links)
The primary objective of this proposal was to determine whether mitochondrial oxidative stress and variation in a particular mtDNA lineage contribute to the risk of developing cortical dysplasia and are potential contributing factors in epileptogenesis in children. The occurrence of epilepsy in children is highly associated with malformations of cortical development (MCD). It appears that MCD might arise from developmental errors due to environmental exposures in combination with inherited variation in response to environmental exposures and mitochondrial function. Therefore, it is postulated that variation in a particular mtDNA lineage of children contributes to the effects of mitochondrial DNA damage on MCD phenotype. Quantitative PCR and dot blot were used to examine mitochondrial oxidative damage and single nucleotide polymorphism (SNP) in the mitochondrial genome in brain tissue from 48 pediatric intractable epilepsy patients from Miami Children’s Hospital and 11 control samples from NICHD Brain and Tissue Bank for Developmental Disorders. Epilepsy patients showed higher mtDNA copy number compared to normal health subjects (controls). Oxidative mtDNA damage was lower in non-neoplastic but higher in neoplastic epilepsy patients compared to controls. There was a trend of lower mtDNA oxidative damage in the non-neoplastic (MCD) patients compared to controls, yet, the reverse was observed in neoplastic (MCD and Non-MCD) epilepsy patients. The presence of mtDNA SNP and haplogroups did not show any statistically significant relationships with epilepsy phenotypes. However, SNPs G9804A and G9952A were found in higher frequencies in epilepsy samples. Logistic regression analysis showed no relationship between mtDNA oxidative stress, mtDNA copy number, mitochondrial haplogroups and SNP variations with epilepsy in pediatric patients. The levels of mtDNA copy number and oxidative mtDNA damage and the SNPs G9952A and T10010C predicted neoplastic epilepsy, however, this was not significant due to a small sample size of pediatric subjects. Findings of this study indicate that an increase in mtDNA content may be compensatory mechanisms for defective mitochondria in intractable epilepsy and brain tumor. Further validation of these findings related to mitochondrial genotypes and mitochondrial dysfunction in pediatric epilepsy and MCD may lay the ground for the development of new therapies and prevention strategies during embryogenesis.
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The Development of Experimental Setup for Various Magneto-Optical Studies

Bsatee, Mohammed N. 17 September 2015 (has links)
No description available.
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Anisotropies and Magnetic Couplings of Texturable Ferrofluids / Anisotropies et couplages magnétiques de ferrofluides texturables

Daffé, Niéli 22 November 2016 (has links)
Les ferrofluides sont des suspensions colloïdales de nanoparticules magnétiques dispersées dans un liquide porteur. La possibilité de moduler les propriétés des ferrofluides in situ en appliquant un champ magnétique externe leur procure un fort potentiel d’étude, à la fois d’un point de vue fondamental ou pour des applications industrielles variées. En particulier, les nanospinels de ferrite ferrimagnétiques MFe2O4 (M = Fe2+, Co2+, Mn2+…) sont largement étudiés pour leurs propriétés électriques et magnétiques. Plus spécifiquement, une forte énergie d’anisotropie de ces matériaux à l’échelle nanométrique est requise pour des applications dans le stockage de l’information ou l’hyperthermie pour lesquels ils sont considérés. Une connaissance fine des mécanismes régissant ces propriétés d’anisotropies magnétiques est ainsi primordiale pour la création de nouveaux objets aux propriétés magnétiques contrôlées à l’échelle nanométrique. L’originalité de notre approche consiste à utiliser une technique fine du magnétisme, le dichroïsme magnétique circulaire des rayons X (XMCD) à l’étude des anisotropies et couplages magnétiques des nanospinels composants les ferrofluides. Au cours de cette thèse, nous nous sommes intéressés à différentes stratégies possibles pour induire une forte énergie d’anisotropie aux nanospinels de ferrite par l’utilisation de cobalt. Des nanoparticules de tailles et compositions variées ont été obtenues par différentes voies de synthèse, et nous démontrons que l’anisotropie magnétique de ces systèmes est fortement gouvernée par la symétrie de site du Co2+ en structure spinel qui peut être directement corrélé au processus de synthèse utilisé. Nous nous sommes aussi intéressés à l’ordre et au couplage magnétique de ferrite spinels structurés en coeur-coquille, dont le cœur et la coquille sont réalisés à partir de matériaux aux propriétés magnétiques intrinsèques différentes. Nous montrons ainsi que pour des nanospinels MnFe2O4@CoFe2O4, la très fine coquille formée de CoFe2O4 impose une forte anisotropie magnétique au cœur doux de MnFe2O4. Enfin, nous nous sommes intéressés à une troisième classe de ferrofluide à base de nanospinels, les ferrofluides binaires, constitué d’un mélange physique de ferrofluides aux propriétés magnétiques intrinsèques différentes. Pour de tels systèmes, il est essentiel de préserver le liquide porteur du ferrofluide pour ne pas dénaturer les interactions entre particules existantes. L’un des objectifs de cette thèse fut donc d’étendre la technique du XMCD à l’étude d’échantillons de ferrofluides in situ, dans leur phase liquide ou gelée. Nous avons débuté la conception d’une cellule liquide compatible avec les rayons X mous et un environnement ultra-vide sur la ligne de lumière DEIMOS (SOLEIL) qui est toujours en développement... / Ferrofluids are colloidal suspensions of magnetic nanoparticles dispersed in a carrier liquid. The intimate interaction between the magnetic nanoparticles and the liquid provides a unique system, from both fundamental and industrial application point of views, whose flow and properties can be precisely controlled using an external magnetic field. Magnetic nanoparticles of spinel ferrites MFe2O4 (M = Fe2+, Co2+, Mn2+…) are of particular scientific interest and have been extensively studied for their electrical and magnetic properties. Spinel ferrites find potential applications, notably in storage devices, for computers, or hyperthermia, for cancer treatment, where high magnetic anisotropy energies are required at the nanoscale. However, deeper knowledges of the fine mechanisms playing a significant role on the magnetic anisotropies existing in the nanospinels are necessary to help the creation of rationalized materials with controlled magnetic anisotropies for the requirement of the system. In this thesis, we have used X-ray Magnetic Circular Dichroism (XMCD) as an original approach for probing the magnetic anisotropies and magnetic couplings of nanospinels obtained in ferrofluids. The nanoparticles are iron bearing spinels for which cobalt ions have been introduced in the spinel structure of the nanoparticles as a true makers of magnetic anisotropy. First, magnetic nanospinels have been synthesized by tuning their size and composition and using different synthesis processes. XMCD investigations revealed that the coercive field of the nanospinels is governed by the concentration of Co2+ ions sitting in octahedral sites of the spinel structure, and this can be directly linked to some synthesis parameters. Then, we have investigated core@shell nanoparticles, which can be synthesized with an appropriate choice of magnetic anisotropies for the core and the shell in order to tailor optimal magnetic properties. In the case of MnFe2O4@CoFe2O4, our findings reveal that the very thin CoFe2O4 shell imposes a strong magnetic anisotropy to the otherwise very soft MnFe2O4 core. The other class of ferrofluids that has been investigated during this thesis are binary ferrofluids that are constituted of two different types of magnetic nanoparticles. For such systems, the carrier liquid must be preserved to understand the magnetic interactions in the ferrofluid as they are. Another motivation of this thesis was thus to extend XMCD to the in situ investigation of the nanospinels dispersed in ferrofluids. We have been started a liquid cell development in the DEIMOS beamline at SOLEIL. The setup is still in progress and is aimed at being compatible with soft X-Rays short penetration depth and ultra-high vacuum environment. Hard X-ray photon-in/photon-out spectroscopy coupled to XMCD (1s2p RIXS-MCD) can be a very valuable alternative to soft X-ray XMCD at K-edge of 3d elements when liquid cell sample environment is required. The instrumental development of a liquid cell used with 1s2p RIXS-MCD spectroscopy allowed us to investigate the nanoparticles directly in the ferrofluids revealing interparticles magnetic couplings in binary ferrofluids.
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”Om en tjej inte skrattar åt en man får hon höra att hon inte har humor, om en kille inte skrattar åt en tjej beror det på att hon inte är rolig.” : Kategorisering av kvinnliga standupkomiker i media under två decennier

Viding Bussell, Eva January 2020 (has links)
Kategorisering är något som görs av alla människor, hela tiden. Det är ett sätt att sortera omvärlden i olika fack och organisera strukturer för hur allting hänger ihop. Genom att analysera hur kategoriseringar skapas kan man ofta belysa underliggande normföreställningar, liksom identifiera strukturer i samhället som skulle behöva förändras. Jag ville undersöka om, och i så fall hur, media med hjälp av kategorisering befäster eller motsäger de kulturella normer som är förknippade med våra traditionella könsroller, när de rapporterar om standup och i synnerhet kvinnliga standupkomiker. I min studie har jag därför valt att analysera ett antal tidningsartiklar som handlar om kvinnliga ståuppkomiker år 2000-2019, för att granska hur dessa kvinnor porträtteras i media och om det förändras över tid. Analysen baserades på metoderna Membership Categorization Devices samt multimodal bildanalys, där jag har undersökt dels kategoriseringar och hur de skapas, dels tillhörande bildmaterial för att se om det förstärker eller motsäger budskapet i texten. Resultatet visar att kategoriseringar är vanligt förekommande i artiklarna och främst kan kopplas till de övergripande samlingskategorierna underhållning, kön, religion, kroppsuppfattning samt könsnormer. Det är en tydlig skillnad i hur mycket utrymme komikerna får att själv yttra sig i de tidigare intervjuerna jämfört med de senare, och på vilket sätt kategoriseringarna tar plats i texten. Studien visar också att intervjupersonerna ofta kategoriserar sig själva utifrån de frågor de får av intervjuaren, medan intervjuarens kategoriseringar formuleras i referat eller påståenden om personen. Bildanalysen visar inget enhetligt resultat, då samspelet mellan text och bild varierar.
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Optimizing glomerular IgG and Nephrin localization using immunogold electron microscopy in minimal change disease

Ghafwari, Jamail 31 January 2023 (has links)
Immunolocalization of proteins within the cell is a significant and powerful tool that improves understanding of cellular functions and processes, such as molecule secretion during immune responses. Immunogold electron microscopy (IEM) is an immunohistochemistry technique that uses gold-conjugated antibodies and electron microscopy (EM) to identify and localize antigens at the ultrastructural level. Here, we are trying to develop and optimize an IEM staining protocol that targets glomerular proteins of interest in Minimal Change Disease (MCD), and eliminates background staining, and preserves tissue morphology. Using this optimized protocol, we hope to learn more about the relationship between IgG and Nephrin in MCD. Kidney biopsies diagnosed with MCD, Membranous Nephropathy (MN), and Thin Basement Membrane Disease (TBMD) and previously embedded in paraffin blocks were retrieved from the tissue archive of the Renal Pathology Laboratory at Boston Medical Center. MN and TBMD were selected as positive controls for IgG and Nephrin staining protocols, respectively. Co-staining of IgG and Nephrin was performed after the protocols for each target were optimized. During protocol development, it was observed that section quality is significantly affected by the angle and sharpness of the knife, and the thickness of the section. Moreover, section quality highly impacted gold particle localization. Ultimately, co-staining of IgG and Nephrin was successful in MCD cases. However, further improvements are needed to optimize IgG and Nephrin staining, and in turn, our understanding of MCD.
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Application-Directed DVFS using Multiple Clock Domains on Graphics Hardware

Li, Juan 14 January 2009 (has links)
As handheld devices have become increasingly popular, powerful programmable graphics hardware for mobile and handheld devices has been deployed. While many resources on mobile devices are limited, the predominant problem for mobile devices is their limited battery power. Several techniques have been proposed to increase the energy efficiency of mobile applications and improve battery life. In this thesis, we propose a new dynamic voltage and frequency scaling (DVFS) on Graphics Processing Units (GPU). In most cases, cues within the graphics appli- cation can be used to predict portions of a GPU that will be used or unused when the application is run. We partition the GPU into six clock domains that can be clocked at different rates. Specifically, each domain it has its own voltage and frequency set- ting based on its predicted workload to save energy without reducing applications frame rates. In addition, we propose an signature-based algorithm for predicting the workload offered to our six clock domains by a given application to decide voltage and frequency settings. We conduct experiments and compare the results of our new signature based workload prediction algorithm with some other traditional interval based workload prediction algorithms. Our results show that our signature-based prediction can save 30-50% energy without afecting application frame rates.
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Návrh spektrometru s opticky detekovanou magnetickou rezonancí / Design of Optically Detected Magnetic Resonance (ODMR) Spectrometer

Schneider, Martin January 2017 (has links)
Diplomová práce se zabývá návrhem a sestavením nového spektrometru opticky detekované magnetické rezonance (ODMR) modifikací stávajícího spektrometru magnetického kruhového dichroismu (MCD) přivedením mikrovlnného ozařování. Je navrhnut nový držák vzorku umožnující osvětlení jak viditelným světlem, tak mikrovlnným zářením. Pro přivedení vlnění o nižších frekvencích je navržena anténa, určená k umístění pod vzorkem. Schopnosti celého systému jsou demonstrovány na sloučenínách kovových komplexů.
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Untersuchung der elektronischen und magnetischen Eigenschaften manganhaltiger Heusler Legierungen mittels Photoelektronen- und Röntgenspektroskopie / Investigations of the electronic and magnetic properties of manganese-based heusler alloys with photoelectron and X-ray spectroscopy

Plogmann, Stefan 26 September 2000 (has links)
Die hier untersuchten Heusler Legierungen sind ternäre intermetallische Verbindungen mit der chemischen Formel X2YZ. Sie wurden schon 1903 von F. Heusler entdeckt und erfreuen sich aufgrund ihrer besonderen magnetischen und elektronischen Eigenschaften eines großen Interesses. Eigenschaften sind z. B. ein großer magneto-optischer Kerr Effekt oder das HMF (Halb-Metallisch-Ferromagnetische)-Verhalten einiger Heusler Legierungen. Aufgrund der großen Anzahl möglicher Heusler Legierungen beschränkt sich diese Arbeit auf die Legierungen, die als Y-Element das Mangan besitzen. Das Interessante an diesen Legierungen ist die Bildung von lokalen magnetischen Momenten an den einzelnen Atomen, wobei das größte Moment von ca. 4 Magneton Bohr am Manganatom selbst sitzt. Diese Heusler Legierungen werden oft als ideale Modellsubstanzen für die Ausbildung und Kopplung von lokalen Momenten angesehen. Trotz großer industrieller Anwendungsmöglichkeiten und langer intensiver experimenteller und theoretischer Untersuchungen ist es bisher nicht gelungen, ein geschlossenes Bild der elektronischen und magnetischen Eigenschaften zu erreichen. So ist die Untersuchung der Heusler Legierungen durch die Röntgen-Photoelektronenspektroskopie (XPS) in dieser Arbeit ein wichtiger Aspekt. Mit dieser etablierten und bewährten Untersuchungsmethode werden die elektronischen Zustände, die für ein physikalisches Verständnis der magnetischen Eigenschaften entscheidend sind, sowohl im Valenzband- als auch im Rumpfniveau-Bereich qualitativ und quantitativ untersucht. Die durch das Heusler-Projekt ermöglichte enge Zusammenarbeit mit der Theorie läßt durch Vergleiche der experimentellen Daten mit den Rechnungen eine detaillierte Interpretation der Ergebnisse zu. Obwohl XPS ein Methode zur Untersuchung der direkten elektronischen Eigenschaften ist, steht in diesen Messungen das magnetische Verhalten der Heusler Legierungen stark im Vordergrund. Dabei werden neue Erkenntnisse zur Interpretation der magnetischen Eigenschaften in XPS Spektren angewandt, die auf einer mikroskopischen Beschreibung des Magnetismus basieren. Desweiteren stehen Röntgenemissions-Spektren zur Verfügung, die eine Bestimmung der partiellen Zustandsdichten im Valenzband möglich machen. Um die magnetischen Eigenschaften auf mikroskopischer Ebene genauer zu untersuchen, werden MCD (Magnetic Circular Dichroism) Messungen durchgeführt. Dabei kann bei den Absorptionsmessungen auf ein bewährtes theoretisches Modell, den Summenregeln von Thole und Carra, zurückgegriffen werden, das auch schon bei ähnlich komplizierten Materialien Anwendung fand. Bei den Emissionsmessungen im weichen Röntgenlichtbereich hingegen liegt eine solche Theorie nicht vor, was einerseits die Interpretation schwierig machen andererseits neue Erkenntnisse bringen kann. Durch diese Kombination von neueren und etablierten einerseits und elektronischen und magnetischen Untersuchungsmethoden andererseits ist somit ein großer, für das physikalische Verständnis wichtiger Bereich der Heusler Legierungen abgedeckt.
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Multiple outlier detection and cluster analysis of multivariate normal data

Robson, Geoffrey 12 1900 (has links)
Thesis (MscEng)--Stellenbosch University, 2003. / ENGLISH ABSTRACT: Outliers may be defined as observations that are sufficiently aberrant to arouse the suspicion of the analyst as to their origin. They could be the result of human error, in which case they should be corrected, but they may also be an interesting exception, and this would deserve further investigation. Identification of outliers typically consists of an informal inspection of a plot of the data, but this is unreliable for dimensions greater than two. A formal procedure for detecting outliers allows for consistency when classifying observations. It also enables one to automate the detection of outliers by using computers. The special case of univariate data is treated separately to introduce essential concepts, and also because it may well be of interest in its own right. We then consider techniques used for detecting multiple outliers in a multivariate normal sample, and go on to explain how these may be generalized to include cluster analysis. Multivariate outlier detection is based on the Minimum Covariance Determinant (MCD) subset, and is therefore treated in detail. Exact bivariate algorithms were refined and implemented, and the solutions were used to establish the performance of the commonly used heuristic, Fast–MCD. / AFRIKAANSE OPSOMMING: Uitskieters word gedefinieer as waarnemings wat tot s´o ’n mate afwyk van die verwagte gedrag dat die analis wantrouig is oor die oorsprong daarvan. Hierdie waarnemings mag die resultaat wees van menslike foute, in welke geval dit reggestel moet word. Dit mag egter ook ’n interressante verskynsel wees wat verdere ondersoek benodig. Die identifikasie van uitskieters word tipies informeel deur inspeksie vanaf ’n grafiese voorstelling van die data uitgevoer, maar hierdie benadering is onbetroubaar vir dimensies groter as twee. ’n Formele prosedure vir die bepaling van uitskieters sal meer konsekwente klassifisering van steekproefdata tot gevolg hˆe. Dit gee ook geleentheid vir effektiewe rekenaar implementering van die tegnieke. Aanvanklik word die spesiale geval van eenveranderlike data behandel om noodsaaklike begrippe bekend te stel, maar ook aangesien dit in eie reg ’n area van groot belang is. Verder word tegnieke vir die identifikasie van verskeie uitskieters in meerveranderlike, normaal verspreide data beskou. Daar word ook ondersoek hoe hierdie idees veralgemeen kan word om tros analise in te sluit. Die sogenaamde Minimum Covariance Determinant (MCD) subversameling is fundamenteel vir die identifikasie van meerveranderlike uitskieters, en word daarom in detail ondersoek. Deterministiese tweeveranderlike algoritmes is verfyn en ge¨ımplementeer, en gebruik om die effektiwiteit van die algemeen gebruikte heuristiese algoritme, Fast–MCD, te ondersoek.

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