Thèse numérisée par la Direction des bibliothèques de l'Université de Montréal. / Les objectifs généraux de cette thèse étaient de préciser les caractéristiques cliniques et polygraphiques du syndrome d'impatiences musculaires des jambes à l'éveil (SIME) et de développer des tests de laboratoire permettant d'améliorer son diagnostic. Dans un premier temps, nous avons montré qu'une grande proportion de patients atteints du SIME se plaignent d'impatiences musculaires aux membres supérieurs et présentent des mouvements périodiques des bras. Nous avons également identifié une relation étroite entre l'âge des patients, la sévérité clinique du SIME et la présence de symptômes sensoriels et moteurs aux membres supérieurs, ce qui suggère que la sévérité du SIME augmente avec l'âge et que l'apparition des symptômes aux bras représente un stade tardif dans révolution de la maladie. Dans un deuxième temps, nous avons précisé les caractéristiques électrophysiologiques des mouvements périodiques des jambes (MF J) à l'éveil (MPJE) et en sommeil (MPJS). Nous avons montré les caractéristiques des MPJ sont modulées par l'âge ainsi que le cycle éveil/sommeil. Nous croyons que l'influence du cycle éveil/sommeil sur les MF J est le reflet de la modulation de l'inhibition motrice au niveau de la moelle épinière au cours de l'éveil et du sommeil. Toutefois, la présence de MPJ lors du SP, alors que ce dernier se caractérise par une atonie musculaire, suggère que l'inhibition motrice n'est pas complète, du moins chez les patients SIME. Par ailleurs, nous avons caractérisé les MPJ lors du test d'immobilisation suggérée (TIS) et nous avons développé des critères permettant leur quantification. Nos analyses ont montré qu'à l'exception de la durée, les critères utilisés pour les MPJS permettent de détecter plus de 90% des MPJ au cours du TIS. Cependant, compte tenu de la durée plus longue des MPJ lors du TIS, nous proposons de modifier le critère de durée maximale (qui était de 5 secondes) à 10 secondes pour quantifier ces phénomènes. Parallèlement à ces études, nous avons évalué, à l'aide du TIS, les effets d'une immobilisation prolongée sur les symptômes sensoriels et moteurs du SIME. Nous avons observé que l'immobilité aggrave à la fois l'inconfort des membres inférieurs et le nombre de MPJ chez les patients atteints du SIME. A l'opposé, les sujets contrôles n'ont présenté aucune augmentation significative de ces paramètres. Ces observations appuient donc un des critères diagnostic du SIME, à savoir que les symptômes sont aggravés par le repos. Enfin, nous avons évalué la puissance discriminante de différents paramètres polygraphiques pour diagnostiquer le SIME. Nous avons montré que l'index de MPJE et le score moyen d'inconfort lors du TIS représentent les paramètres qui permettent de mieux discriminer les patients atteints du SIME des sujets contrôles. Quant à l'index de MPJS, qui était jusqu'à maintenant le paramètre le plus fréquemment utilisé pour supporter le diagnostic du SIME, il s'est avéré moins sensible et spécifique que les deux paramètres mentionnés précédemment. Par conséquent, nous recommandons l'utilisation de l'index de MPJE et/ou du score moyen d'inconfort lors du TIS afin de confirmer le diagnostic clinique du SIME. Mots clés: Syndrome d'impatiences musculaires des jambes à l'éveil, Mouvements périodiques des jambes. Mouvements périodiques des bras. Sommeil, Diagnostic, Polysomnographie, Test d'immobilisation suggérée.

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La sécrétion de mélatonine chez des patients atteints du syndrome d’impatience musculaire de l’éveil (SIME) débute approximativement 2 heures avant l’aggravation des symptômes en soirée (Michaud et al., 2004). Le but de ce projet était de préciser le rôle de la mélatonine dans l’augmentation de la sévérité des symptômes en soirée. Huit sujets atteints de SIME primaire ont été étudiés dans trois conditions : contrôle, avec administration de mélatonine, avec exposition à la lumière vive. La sévérité des symptômes a été évaluée par l’administration de tests d’immobilisation suggérée (TIS). Les résultats ont démontré une augmentation significative des mouvements périodiques des jambes durant l’éveil (MPJE) lorsque de la mélatonine avait été administrée comparativement à la condition contrôle et celle où les sujets étaient exposés à la lumière vive. La lumière vive n’a pas eu d’effet significatif sur les symptômes moteurs comparativement à la condition contrôle mais elle a amélioré significativement les symptômes sensoriels comparativement à la condition contrôle. Ainsi, bien que la mélatonine exogène ait un effet aggravant sur les symptômes moteurs du SIME, l’augmentation de la sécrétion endogène au cours de la soirée ne saurait expliquer à elle seule les variations de la sévérité des symptômes du SIME. / A close temporal relationship was shown between the onset of melatonin secretion at night and the worsening of restless legs syndrome (RLS) symptoms, suggesting that melatonin may play a role in the genesis of this phenomenon. Thus, we studied the effects of the administration of exogenous melatonin and the suppression of endogenous melatonin secretion by bright light exposure on the severity of RLS symptoms. Eight RLS subjects were studied in three conditions: at baseline, after administration of melatonin and during bright light exposure. The severity of RLS symptoms was assessed by the Suggested Immobilization Test (SIT), which allows quantification of both sensory and motor manifestations (SIT-PLM – periodic leg movements) of RLS. Analyses showed a significant increase of SIT-PLM index when subjects received exogenous melatonin compared to both baseline and bright light conditions, but bright light exposure had no effect on leg movements compared to the baseline condition. Analyses also revealed a small but significant decrease in sensory symptoms with bright light exposure compared to baseline. Although that exogenous melatonin may have a detrimental effect on motor symptoms, the augmentation of endogenous secretion during the evening is insufficient to explain the variations of the severity of the RLS symptoms.

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Les mouvements périodiques des jambes sont de courts mouvements involontaires qui surviennent de façon périodique au cours du sommeil ou de l’éveil. Ils sont présents dans certains troubles du sommeil, mais également chez des sujets sans plainte reliée au sommeil. Le premier objectif de cette thèse visait une meilleure description de la prévalence de ces mouvements. Nous avons montré que chez les sujets sans plainte de sommeil, la prévalence des mouvements périodiques des jambes en sommeil augmentait de façon importante à partir d’environ 40 ans, tandis que l’index des mouvements périodiques des jambes à l’éveil évoluait avec l’âge selon une courbe en U. Chez les sujets atteints de narcolepsie, on retrouvait davantage de mouvements périodiques des jambes que chez les sujets témoins, mais leur patron d’évolution avec l’âge était similaire. Le deuxième objectif de cette thèse visait l’étude des mouvements périodiques des jambes en relation avec le système nerveux autonome cardiovasculaire. Nous avons non seulement confirmé la présence d’une tachycardie suivie d’une bradycardie lors des mouvements périodiques des jambes durant le sommeil chez les patients atteints du syndrome d’impatiences musculaires à l’éveil et chez les sujets sans plainte de sommeil, mais nous avons également décrit ces mêmes changements de la fréquence cardiaque, quoiqu’avec une plus faible amplitude, chez les sujets atteints de narcolepsie. Finalement, nous avons montré pour la première fois que les mouvements périodiques des jambes en sommeil des sujets atteints du syndrome d’impatiences musculaires à l’éveil et des sujets sans plainte de sommeil étaient aussi associés à des augmentations importantes et significatives de la pression artérielle. / Periodic leg movements are short involuntary movements occurring periodically during sleep or wakefulness. They occur in some sleep disorders, but also in healthy subjects not complaining of sleep problems. The first objective of this thesis was to provide a better description of the prevalence of these movements. In healthy non-complaining subjects, the prevalence of periodic leg movements during sleep increased dramatically from about age 40, whereas the age-related evolution of periodic leg movements during wakefulness followed a U curve. In narcoleptic patients there were more periodic leg movements than in control subjects, but their evolution with age showed the same pattern. The second objective of this thesis was to study periodic leg movements in relationship with cardiovascular autonomic nervous system. We not only confirmed that periodic leg movements during sleep were associated with a tachycardia followed by a bradycardia in restless legs syndrome patients and in healthy non-complaining subjects, but that these heart rate changes were also present in narcoleptic patients, albeit of a lower amplitude. Finally, we showed for the first time that periodic leg movements during sleep in restless legs syndrome patients and in healthy non-complaining subjects were also associated with significant and important rises of blood pressure.

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